Retard de croissance staturo-pondérale

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PédiatrieEndoc
Fiche réalisée selon le plan OD
Item ECNi 51


Dernières mises à jour
Juillet 2019 : création de la fiche (Vincent)
Sources
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CNPU 7e édition 2017 – Croissance normale et pathologique (référentiel de pédiatrie – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2014)
1B : CEEDMM 3e édition 2016 – item 51 (référentiel d’endocrinologie)
Sommaire
1) Etiologie
2) Orientation diagnostique
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Synthèse

!! URGENCES !!

Urgence
?

Définitions

Croissance normale
– Croissance et vitesse de croissance régulières
– Concordance entre la courbe pondérale et staturale
– Concordance ± 1,5 DS avec la taille cible génétique (= moyenne tpère et mère + 6,5 cm si garçon ou – 6,5 cm si fille)

Retard de croissance staturo-pondérale
– Taille < -2 DS ou IMC < 3e percentile
– Ralentissement de la vitesse de croissance
– Croissance staturale ≤ -1,5 DS par rapport à la cible génétique

Physiopathologie : facteurs influançant la croissance
– Facteurs génétiques : taille des parents, polymorphismes
– Facteurs hormonaux : hormone de croissance = GH (GHRH et ghréline), IGF-1, hormones thyroïdiennes et sexuelles
– Facteurs nutritionnels
– Facteurs psychoaffectifs


1) Etiologie 1A

! Toute pathologie chronique peut être responsable d’un retard de croissance !

  • Causes carentielles, digestives et psychosociales

Le retard pondéral est isolé ou antérieur au retard statural, l’IMC est bas.

> Causes organiques

Etios Clinique Paraclinique
RCIU sans rattrapage statural postnatal / PAG (si le retard n’était pas prouvé en anténatal) PN < 2500g (OMS), PN et/ou TN < -2,5 DS (AUDIPOG)
90 % se normalisent dans les 2 ans, 10 % sont à risque de petite taille finale
Allergie aux protéines de lait de vache (PDLV) Début dans les premiers mois de vie 0
Manifestations immédiates (digestives, respiratoires,cutanées) < 2h après ingestion ou retardées 0
Prick-tests si allergie immédiate, patch-test si retardée, IgE spécifiques 0
Maladie coeliaque Terrain MG : début dans l’enfance ou chez l’adulte jeune, auto-immunité, Turner…
Diarrhée chronique avec malabsorption MG
IgA anti-Tg, IgA totaux
Biopsie duodénale (atrophie villositaire)
Mucoviscidose Signes respiratoires et infectieux dès la 1ère année de vie MG
Insuffisance pancréatique exocrine MG
Dépistage néonatal, test à la sueur (confirmation), génétique CFTR (complément) MG
Pathologies hépatiques ± hépatomégalie, signes d’insuffisance hépato-cellulaire / d’hypertension portale 0 Bilan hépatique
Maladies inflammatoires chroniques de l’intestin (MICI) Début après 4 ans
Diarrhée chronique, douleur abdo MG
Syndrome inflammatoire MG
Endoscopie MG
Insuffisance rénale chronique Début à partir de la puberté Créatinine 0

> Causes nutritionnelles et psycho-sociales

Etios Clinique Paraclinique
Rachitisme MG Signes osseux / articulaires Vitamine D diminuée, PAL élevées MG
Radio : poignets en ‘toit de pagode’, jonctions chondrocostales ‘en bouchon de champagne’ MG
Insuffisance d’apports Interrogatoire 0 Albumine, pré-albumine 0
Nanisme psycho-social Début après 4 ans
Apports nutritionnels suffisants, carence affective
Anorexie mentale Triade anorexie, amaigrissement, aménorrhée, souvent chez l’adolescente MG
  • Causes endocriniennes

Le retard statural est prédominant, l’IMC est normal. Selon les étiologies, on observe une prise de poids concomitante (hypothyroïdie, Cushing, crâniopharyngiome) ou non (déficits en GH, retard de puberté).

Etio Clinique Paraclinique
Hypothyroïdie congénitale TN et PN normaux à la naissance
Prise de poids concomitante
Dépistage néonatal
Hypothyroïdie acquise (Hashimoto…) Début après 4 ans
Signes d’hypothyroïdie
Prise de poids concomitante
Rx: maturation osseuse très retardée
Bio : TSH élevée, T4l basse, Ac anti-TPO et anti-Tg
Echo : thyroïde hétérogène
Déficit en GH isolé Avant 4 ans : TN normale, infléchissement de la croissance staturale entre 0 et 3 ans, micropénis chez le garçon
Après 4 ans : adiposité tronculaire, faciès poupin avec ensellure nasale marquée et front bombé
Hypoglycémies
Retard de maturation osseuse
Déficit en GH associé à un déficit hypophysaire multiple congénital (DHMC) Début après 3 ans
Signes selon les atteintes
Atteinte de la lignée somatomorphe + ≥ 1 autre lignée antéhypophysaire
Déficit en GH secondaire à une lésion hypophysaire (crâniopharyngiome, autres tumeurs, irradiation, trauma…) (selon étio) IRM hypophysaire
Hypercorticisme (maladie de Cushing, causes surrénaliennes, prise exogène…) Signes d’hypercorticisme
Prise de poids concomitante
CLU des 24h (ou autres), ACTH 0
Hypogonadisme hypogonadotrope Cf. puberté Testostérone ou oestradiol, FSH, LH 0
Retard pubertaire simple Rare chez les filles, ± ATCD familiaux et/ou retard de croissance antérieur, absence d’augmentation du Vtesticulaire à 14 ans ou de poussée mammaire à 13 ans
  • Causes constitutionnelles particulières

> Causes syndromiques

Etio Clinique Paraclinique
Syndrome de Turner Signes anté- et péri-nataux
Dysmorpholies dans l’enfance puis retard pubertaire voire impubérisme, signes d’insuffisance ovarienne
Pas de déficit intellectuel sauf formes avec X en anneau
FISH ou caryotype : monosomie X complète (45, X0), grande délétion, formes en mosaïque
Syndrome de Noonan 1B Petite taille de naissance, sd dysmorphique, cardiopathie conotroncale Mutation PTPN11

De nombreuses autres étiologies sont à évoquer en cas de contexte syndromique ou polymarformatif (T21…), se manifestant par un retard statural qui n’est généralement pas au 1er plan 1B.

> Dysplasies squelettiques (manifestations osseuses au 1er plan)

Etio Clinique Paraclinique
Dyschondrostéose Petite taille dès la naissance, déformation de Madelung à la puberté 0 Génétique : perte de fct du gène SHOX (région X pseudo-autosomale)
Pseudohypoparathyroïdie 1B Obésité, retard mental, ossifications sous-cutanées Mutation GNAS
Bilan phosphocalcique et thyroïdien
Achondroplasie et hypochondroplasie 1B Dès la naissance : membres courts avec rhizomélie, macrocéphalie, hypoplasie de la partie moyenne du visage associée au SAOS 0 Mutation FGFR3
  • Petite taille idiopathique = constitutionnelle (diagnostic d’élimination)


2) Orientation diagnostique 1A

A) Clinique

Courbe de croissance +++ : chronologie et prédominance de la cassure pondérale / staturale (cf. partie 1)

Etiologies à évoquer selon l’âge

Retard prédominant Pondéral Statural
Etios avant 4 ans RCIU / PAG
Allergie aux PDLV
Maladie coeliaque
Insuffisance d’apports / rachitisme
Mucoviscidose
Pathologies hépatiques
Hypothyroïdie congénitale
Déficit en GH isolé / associé à un panhypopituitarisme
Etios après 4 ans Maladie coeliaque
Insuffisance rénale chronique
MICI
Pathologies hépatiques
Insuffisance d’apports
Nanisme psychosocial
Déficit en GH isolé / associé à un DHMC / secondaire à une lésion hypophysaire
Hypothyroïdie (Hashimoto)
Hypercorticisme
Turner, Noonan, dysplasies squelettiques
Etios à la puberté Maladie coeliaque
MICI
Insuffisance rénale chronique
Pathologies hépatiques
Anorexie mentale
Hypogonadisme hypogonadotrope
Déficit en GH secondaire à une lésion hypophysaire
Retard pubertaire simple
Turner, dysplasies squelettiques

B) Paraclinique

Bilan devant un retard staturo-pondéral
Bilan biologique minimal
– NFS, iono, urée, créatinine, RA, VS, ferritine 1A, bilan hépatique 1B
– IgA anti-transglutaminase, IgA totales
– TSH, T4l, IGF-1
– Caryotype chez la fille
Bilan anté-hypophysaire devant un déficit en GH *
– IGF-1 à interpréter selon l’état nutritionnel et le stade pubertaire (basse 0)
– Dosage GH après stimulation pharmacologique ou lors d’une hypoglycémie spontanée du nourrisson ; évaluation des autres axes hypophysaires
– IRM hypothalamo-hypophysaire
– Age osseux 1A, 1B / Recherche d’une maladie osseuse constitutionnelle 1B : rachis lombaire F+P, bassin F, genou F, main et avant-bras F

* Une conférence de consensus a défini les indications de ces explorations 1B
– Taille < -3 DS
– Taille < -1,5 DS par rapport à la taille moyenne des parents
– En présence de retard statural (taille < -2 DS) : ralentissement modéré de vitesse de croissance (< -1 DS sur un an, ou perte ≥ 0,5 DS en un an après l’âge de 2 ans) avec retard statural
– En l’absence de retard statural (taille > -2 DS) : ralentissement important de vitesse de croissance (< -2 DS sur un an, ou < 1,5 DS sur 2 ans)

C) Synthèse 0

Non-réalisée pour le moment..!

Dans l’ordre, on élimine 1A : les étiologies nutritionnelles (digestive, générale, psychosociale), endocriniennes, le syndrome de Turner puis les maladies osseuses constitutionnelles. Si tous ces diagnostics sont écartés, on peut conclure à une petite taille constitutionnelle.




Une réflexion au sujet de « Retard de croissance staturo-pondérale »

  1. Les endocrinologues nuancent l’intérêt de l’âge osseux dans le bilan : “La détermination de l’âge osseux fait traditionnellement partie de la consultation pour retard statural. Elle est en pratique peu déterminante dans la démarche diagnostique et n’apporte que des informations pronostiques approximatives. […] Un retard osseux majeur peut être le marqueur d’une cause organique mais s’observe aussi chez les enfants nés PAG, où il est faussement rassurant »

    Même après 10-11 ans chez la fille et 12-13 ans chez le garçon : “l’erreur de prédiction individuelle (intervalle de confiance à 95 % de l’ordre de 6 cm) est importante.”

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