Pédiatrie – Endoc
Fiche réalisée selon le plan OD
Item ECNi 51
1) Généralités 1A
Déf : le DHMC correspond à un défaut de formation et de fonctionnement des cellules somatotropes, corticotropes, thyréotropes, gonadotropes et/ou lactotropes (≥ 2 axes hypophysaires atteints, dont l’axe somatotrope).
Epidémiologie : < 10 % des causes de retard statural
Etiologies : anomalies de développement hypothalamo-hypophysaire
– Hypoplasie de l’antéhypophyse
– Posthypophyse ectopique avec ou sans interruption de la tige pituitaire
– Dysplasie septo-optique
2) Diagnostic 1A
| Clinique | Paraclinique |
|---|---|
| Retard de croissance staturale débutant après 3 ans | Atteinte de la lignée somatomorphe + ≥ 1 autre lignée antéhypophysaire |
A ) Clinique
Anamnèse : les signes ne sont pas toujours présents, en dehors du retard de croissance et de maturation osseuse
Chez le nouveau-né : PN et TN normaux!
– Hypoglycémie
– Ictère prolongé
– Mauvaise prise de poids, difficultés alimentaires
Chez l’enfant et l’adolescent
– Ralentissement de la vitesse de croissance (à partir de 3 ans)
– Retard de maturation osseuse
– Impubérisme
Anomalies morphologiques
– Micropénis, micro- et/ou cryptorchidie uni- ou bilatérale
– Faciès poupin, adiposité abdominale (chez l’enfant plus âgé / l’adolescent)
B ) Paraclinique
Atteinte de la lignée somatotrope (déficit constitutionnel en GH) et ≥ 1 autre lignée antéhypophysaire (cf. Bilan pour les examens de 1ère intention)
Toutes les lignées antéhypophysaires peuvent être touchées, de façon complète (déficit en GH avec panhypopituitarisme avant 4 ans), ou partielle (avec déficit hypophysaire multiple après 4 ans). Le diabète insipide (régulation posthypophysaire) est possible mais exceptionnel.
C ) Diagnostic différentiel
Autres causes de retard de croissance
3) Evolution 1A
Le risque majeur en l’absence de diagnostic est constitué par les hypoglycémies néonatales. Les lignées antéhypophysaires peuvent se dégrader progressivement au cours de la vie.
4) PEC 1A
A ) Bilan initial
Bilan étiologique
– IRM cérébrale (malformations en cause et associées)
– Etude génétique
Evaluation des fonctions hypophysaires
– Somatotrope : IGF-1, test de stimulation de la GH (à partir de 2 ans ou 12 kg)
– Gonadotrope (de 0 à 6 mois, et à partir de l’âge de puberté) : LH, FSH, + oestradiol pour les filles
– Thyréotrope : TSH, T4l
– Corticotrope : cortisol et ACTH à 8h
– Diabète insipide : bilan entrées-sorties, iono et osmolarité sanguines et urinaires
Note : le bilan ne doit pas retarder la mise en place du traitement chez l’enfant de < 2 ans, à risque d’hypoglycémie
2 réponses à “Déficit hypophysaire multiple congénital”
La définition reprise ici implique nécessairement l’atteinte de l’axe somatotrope, mais elle est tirée du chapitre retard de croissance du CNPU. Est-ce que ce critère est vraiment indispensable à tout DHMC ?
Dans la classification des étiologies de retard de croissance proposée par les pédiatres, le DHMC correspond à un déficit en GH avec panhypopituitarisme avant 4 ans, ou avec déficit hypophysaire multiple après 4 ans. L’âge précoce de cassure de la courbe staturale est probablement associé à des DHMC plus sévères (avec panhypopituitarisme), mais cela n’est pas explicité dans le référentiel.