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Sous-titre de fiche MedG
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22 : Maladies rares

Vous trouverez ci-dessous l’ensemble des articles présents sur MedG se rapportant à cet item du programme R2C.
Chaque symptome et chaque maladie sont traités séparément pour une meilleure compréhension et donc un apprentissage plus aisé.

Tous les articles possèdent une bibliothèque avec un ensemble de liens s’y rapportant (dont ref. d’enseignant et reco).
Les articles en bleu possèdent également une Fiche MedG

Acidémies propionique et méthylmalonique
Acidurie glutarique type 1
Agénésies dentaires multiples
Albinisme
Amélogénèse imparfaite
Aniridie
Aplasie médullaire
Aplasie utéro-vaginale
Arthrogrypose multiple congénitale
Déficit de synthèse des acides biliaires primaires
Déficit en en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Déficit en mévalonate kinase
Dyskinésie ciliaire primitive
Dysplasie ectodermique hypohidrotique
Dysplasie fibromusculaire artérielle
Dystrophie musculaire
Dystrophie musculaire de Becker
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
Ectasie canaliculaire précalicielle
Encéphalopathie Epileptique avec Pointe Ondes Continues du Sommeil
Gangliosidose à GM2
Glycogénose de Type III
Hypophosphatémies héréditaires
Ichtyose
Incontinentia pigmenti
Kératocone
Kyste de Tarlov
Les maladies du spectre de la neuromyélite optique
Leucinose
Lipome du filum terminal
Lymphangioléiomyomatose
Lymphangiome
Maladie de Castleman
Maladie de Fabry
Maladie de Gaucher
Maladie de McArdle
Maladie de Niemann Pick de type C
Maladie de Pompe
Maladie de von Hippel – Lindau
Maladie liée à HNF1 béta
Maladies mitochondriales
Malformation anorectale isolée
Malformations lymphatiques kystiques
Microsomie craniofaciale
Mucopolysaccharidose
Myopathie de Duchenne
Myosite à inclusions sporadique
Neurofibromatose de type 1
Neurofibromatose de type 2
Neuropathie amyloïde familiale
Ostéogénèse imparfaite
Phacomatose
Pseudoxanthome élastique
RASopathie
Sclérose tubéreuse de Bourneville
Syndrome d’Alström
Syndrome d’Angelman
Syndrome d’Ondine
Syndrome de Allan Herndon-Dudley
Syndrome de Bardet-Biedl
Syndrome de Bartter
Syndrome de Cohen
Syndrome de Fraser
Syndrome de Klinefelter
Syndrome de Li-Fraumeni
Syndrome de Lynch
Syndrome de Marfan
Syndrome de microdélétion 2q37
Syndrome de microduplication 7q11.23
Syndrome de Rett
Syndrome de Rubinstein et Taybi
Syndrome de Smith-Magenis
Syndrome de Williams
Syndrome du grêle court
Syndrome d’Aicardi
Syndrome d’Ehlers-Danlos
Syndrome facio-cutanéo-squelettique
Syndrome KBG
Syndrome lipodystrophique de Dunnigan
Syndrome Nail-Patella
Syndrome oro-facio-digital de type 1
Syndrome périodique associé à la cryopyrine
Syndrome PFAPA
Syndromes FOXG1 et « FOXG1 plus »
Syndromes hypertrophiques liés à une mutation du gène PIK3CA
Trisomie 18
Trisomie Xq28
Tumeur desmoïde
Valve de l’urètre postérieure