• Acidémies propionique et méthylmalonique
• Albinisme
• Aniridie
• Aplasie médullaire
• Aplasie utéro-vaginale
• Déficit de synthèse des acides biliaires primaires
• Déficit en en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
• Déficit en mévalonate kinase
• Dyskinésie ciliaire primitive
• Dysplasie ectodermique hypohidrotique
• Dysplasie fibromusculaire artérielle
• Dystrophie musculaire
• Dystrophie musculaire de Becker
• Ectasie canaliculaire précalicielle
• Hypophosphatémies héréditaires
• Incontinentia pigmenti
• Lymphangioléiomyomatose
• Maladie de Castleman
• Maladie de Fabry
• Maladie de Gaucher
• Maladie de McArdle
• Maladie de Pompe
• Maladie de von Hippel – Lindau
• Maladie liée à HNF1 béta
• Mucopolysaccharidose
• Myopathie de Duchenne
• Neurofibromatose de type 1
• Neuropathie amyloïde familiale
• Ostéogénèse imparfaite
• Phacomatose
• RASopathie
• Sclérose tubéreuse de Bourneville
• Syndrome d’Alström
• Syndrome d’Ondine
• Syndrome de Allan Herndon-Dudley
• Syndrome de Bardet-Biedl
• Syndrome de Cohen
• Syndrome de Fraser
• Syndrome de Klinefelter
• Syndrome de Li-Fraumeni
• Syndrome de Lynch
• Syndrome de Marfan
• Syndrome de microdélétion 2q37
• Syndrome de microduplication 7q11.23
• Syndrome de Rett
• Syndrome de Rubinstein et Taybi
• Syndrome de Williams
• Syndrome d’Aicardi
• Syndrome d’Ehler-Danlos
• Syndrome facio-cutanéo-squelettique
• Syndrome KBG
• Syndrome Nail-Patella
• Syndrome oro-facio-digital de type 1
• Syndrome périodique associé à la cryopyrine
• Syndrome PFAPA
• Syndromes FOXG1 et « FOXG1 plus »
• Syndromes hypertrophiques liés à une mutation du gène PIK3CA
• Trisomie 18
• Trisomie Xq28
22 : Maladie rares
Vous trouverez ci-dessous l’ensemble des articles présents sur MedG se rapportant à cet item du programme R2C.
Chaque symptome et chaque maladie sont traités séparément pour une meilleure compréhension et donc un apprentissage plus aisé.
Tous les articles possèdent une bibliothèque avec un ensemble de liens s’y rapportant (dont ref. d’enseignant et reco).
Les articles en bleu possèdent également une Fiche MedG