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22 : Maladie rares

Vous trouverez ci-dessous l’ensemble des articles présents sur MedG se rapportant à cet item du programme R2C.
Chaque symptome et chaque maladie sont traités séparément pour une meilleure compréhension et donc un apprentissage plus aisé.

Tous les articles possèdent une bibliothèque avec un ensemble de liens s’y rapportant (dont ref. d’enseignant et reco).
Les articles en bleu possèdent également une Fiche MedG

Acidémies propionique et méthylmalonique
Albinisme
Aniridie
Aplasie médullaire
Aplasie utéro-vaginale
Déficit de synthèse des acides biliaires primaires
Déficit en en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Déficit en mévalonate kinase
Dyskinésie ciliaire primitive
Dysplasie ectodermique hypohidrotique
Dysplasie fibromusculaire artérielle
Dystrophie musculaire
Dystrophie musculaire de Becker
Ectasie canaliculaire précalicielle
Hypophosphatémies héréditaires
Incontinentia pigmenti
Lymphangioléiomyomatose
Maladie de Castleman
Maladie de Fabry
Maladie de Gaucher
Maladie de McArdle
Maladie de Pompe
Maladie de von Hippel – Lindau
Maladie liée à HNF1 béta
Mucopolysaccharidose
Myopathie de Duchenne
Neurofibromatose de type 1
Neuropathie amyloïde familiale
Ostéogénèse imparfaite
Phacomatose
RASopathie
Sclérose tubéreuse de Bourneville
Syndrome d’Alström
Syndrome d’Ondine
Syndrome de Allan Herndon-Dudley
Syndrome de Bardet-Biedl
Syndrome de Cohen
Syndrome de Fraser
Syndrome de Klinefelter
Syndrome de Li-Fraumeni
Syndrome de Lynch
Syndrome de Marfan
Syndrome de microdélétion 2q37
Syndrome de microduplication 7q11.23
Syndrome de Rett
Syndrome de Rubinstein et Taybi
Syndrome de Williams
Syndrome d’Aicardi
Syndrome d’Ehler-Danlos
Syndrome facio-cutanéo-squelettique
Syndrome KBG
Syndrome Nail-Patella
Syndrome oro-facio-digital de type 1
Syndrome périodique associé à la cryopyrine
Syndrome PFAPA
Syndromes FOXG1 et « FOXG1 plus »
Syndromes hypertrophiques liés à une mutation du gène PIK3CA
Trisomie 18
Trisomie Xq28