Search
Localisation du mot-clé
Titre
Contenu (corps de texte)
Type de contenu
Articles
Pages (item, matière)
Liens Externes
Sous-titre de fiche MedG
Sous-titre

Syndrome de Rubinstein et Taybi

Fiche MGS
Une Fiche MedG Maladie et Grand Syndrome
X Fiche non-relue par un tiers, créée le 14/03/19.

PédiatriePsychiatrie
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi x


Dernières mises à jour
Mars 2019 : création de la fiche (Vincent)
Sources
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
2 : Syndrome de Rubinstein et Taybi (PNDS HAS, 2017)
Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Diagnostics différentiels
3) PEC
– A) Bilan
– B) Traitement
– C) Suivi

1) Généralité

Déf : le syndrome de Rubinstein et Taybi (SRT) est une maladie génétique associant des anomalies morphologiques, un déficit intellectuel (constant, d’intensité modérée à sévère), et des particularités comportementales.

Epidémiologie : incidence estimée à 1 / 125.000 naissances vivantes, > 600 cas dans la littérature

Génétique : les anomalies de 2 gènes représentent des > 60% des cas
– CREBBP : mutation ponctuelle (30-50%, transm. AD 0), délétion (10-20%)
– EP300 : mutation (3%, transm. AD 0)

2) Diagnostic

Clinique Paraclinique
Association anomalies morphologiques (pouce spatulé, cuspide surnuméraire des incisives sup. définitives…) – déficience intellectuelle modérée à sévère – particularités comportementales et psycho (personnalité joviale)
Génétique

A ) Clinique

  • Malformations et anomalies morphologiques

Dysmorphie faciale : évolutive
Hémangiome capillaire, fentes palpébrales orientées en bas et en dehors, dépression de la racine du nez, microrétrognathie
– Puis replis épicanthiques, ptosis, strabisme, voûte palatine très ogivale, oreilles bas implantées en rotation postérieure, sourire grimaçant
– Signe le + caractéristique : racine du nez protuse, septum long et saillant sous le niveau des ailes du nez et columelle courte

Anomalies des extrémités
– Mains et pieds courts, doigts et orteils spatulés ± duplication du 1er rayon
Pouce très évocateur : massif, spatulé, dernière phalange souvent déviée en dehors

Anomalies dentaires
Cuspide surnuméraire en particulier des incisives centrales supérieures définitives – cuspides « en talon » (quasi-pathognomonique !)
– Incisives supérieures définitives « pré-conoïdes » avec perte du bombé mésio-distal ± certaines incisives temporaires bifides
– Encombrement dentaire en denture définitive

Troubles nutritionnels et métaboliques
– Difficultés alimentaires, risque d’hypoglycémie du nouveau-né (à prévenir systématiquement) par trouble du métabolisme glucidique (nésidioblastose, diabète)
– Retard de croissance (poids, taille, PC), le plus souvent post-natal, aboutissant à un retard statural souvent modéré (-2 à -3 DS)
– Obésité

Malformations cardiaques (1/3) : CIA, CIV, persistance du canal artériel, coarctation de l’aorte, sténose pulmonaire, valve aortique bicuspide

Anomalies ophtalmologiques (80%)
– Strabisme, anomalie de la réfraction, ptosis, colobome, rarement cataracte, opacités cornéennes, anomalie de la chambre antérieure, hypoplasie du nerf optique…
– Risque de conjonctivites à répétition par obstruction des canaux lacrymaux (38-47%)

Anomalies génito-urinaires (50%)
– Hydronéphrose, duplication de l’arbre urinaire, RVU
– Cryptorchydie uni- ou bilatérale

Anomalies cutanées : angiomes capillaires, hypertrichose

Anomalies neurologiques
Epilepsie : convulsions (28%), anomalies EEG (60%)
– Agénésie du corps calleux
– Rétrécissement du cône terminal de la moelle épinière

Troubles digestifs
– Difficultés d’alimentation, RGO chez le jeune enfant
Dysphagie (rare), parfois liée à une anomalie anatomique (palmure sous-glottique)
Constipation fréquente

Troubles ORL
– Surdité (24%!)
– Apnée du sommeil de l’enfant par obstruction des VAS

Problèmes orthopédiques (en dehors des troubles liés à une duplication du 1er rayon) : luxation congénitale de hanches (1,4%), instabilité fémoro-patellaire (3,4%), luxation de la tête radiale, scoliose

  • Troubles neuro-développementaux

Déficience intellectuelle : constante ! Handicap modéré à sévère (QI moyen = 50, étendue de 24-80)

Le retard des acquisitions prédomine sur le langage (expression et compréhension). Les enfants possèdent une certaine appétence à la communication, des praxies bucco-faciales satisfaisantes, une compréhension en situation et des capacités d’imitation correctes.

Autres troubles neuro-développementaux : hyperactivité, labilité émotionnelle, troubles de l’attention, stéréotypies, maladresse visuo-spatiale et visuo-motrice. Certains troubles du comportement peuvent intervenir à l’âge adulte.

Particularités psychologiques : les enfants atteints de STR sont souvent décrits comme ayant une personnalité sympathique et joviale

  • Signes associés et risques évolutifs

Risque tumoral
– Tumeurs malignes : intracrâniennes ++ (médulloblastome, neuroblastome, méningiome), hémopathies (LA myélo- ou lymphoblastique, lymphome)
– Tumeurs bénignes : pilomatricome…

Risque anesthésique
– Larynx souvent étroit
– Des arythmies ont été observées suite à l’utilisation de médicaments cardiotropes (atropine, succinylcholine, néostigmine)

Chéloïdes plus fréquentes qu’en population générale (cicatrice hypertrophique spontanée ou après plaie / chirurgie)

B ) Paraclinique

Génétique moléculaire (confirmation) : sensibilité > 60% si analyse des gènes CREBBP et EP300.

C ) Diagnostic différentiel

Autres déficiences intellectuelles syndromiques 0

3) PEC

A ) Bilan initial

  • Bilan initial

Bilan initial devant un SRT
Systématique
– Examen clinique ciblé sur les troubles décrits en partie 2
– ETT, ECG
– Echographie rénale
– Examen ophtalmo complet incluant un examen à la lampe à fente
– Audiogramme
– Consultation spécialisée en orthopédie si anomalie des extrémités pouvant induire une gêne fonctionnelle
– Bilan glucidique
Selon l’âge et les données de l’examen clinique
– TOGD ou pHmétrie oesophagienne
– IRM rachidienne si suspicion de canal médullaire étroit
– Consultation spécialisée (chirurgien-dentiste, diététicien, endocrino, hémato, gynéco après la puberté…)
  • Conseil génétique

En cas de mutation ponctuelle, le risque de SRT est de 50% pour la descendance d’un sujet atteint (transmission auto. dom).

En cas de microdélétion mise en évidence chez l’enfant, une analyse du caryotype des 2 parents recherche un remaniement chromosomique parental équilibré. En dehors de ce cas 0, le risque de récurrence est d’environ 1% pour une femme ayant eu un enfant atteint (mosaïcisme germinal) 2.

Si l’anomalie à l’origine du SRT a été identifiée, on peut proposer un diagnostic pré-natal aux couples qui le souhaitent.

B ) Traitement

PEC multidisciplinaire !

> Traitements pharmacologiques

PEC des anomalies du phénotype : aucun traitement spécifique n’existe dans le cadre du SRT, se référer au traitement en population générale
– Retard de croissance : traitement hormonal
– Complications ophtalmo : PEC d’un glaucome, autre…
– Convulsions
– RGO

Traitements préventifs
– ATBprophylaxie si RVU, ou avant procédure chirurgicale si malformation cardiaque
– Traitement orthodontique si malocclusion ou chevauchement dentaire
– Prévention CV : traitement précoce d’une HTA

> Autres traitements et prestations

PEC chirurgicales
– Duplication des premiers rayons, ongle incarné
– Malformation cardiaque, rénale
– Cryptorchidie (± après échec des gonadotrophines)
– Malocclusion ou chevauchement dentaire après échec du traitement orthodontique
– OMC

Diététique : RHD, consultation diététicien

Appareillage auditif / d’une apnée du sommeil

Suivi psychomoteur, orthophonique

Aides éducationnelles : souvent en milieu spécialisé

Accompagnement psychologique initial et au long cours

C ) Suivi

Bilan annuel
– Systématiques : contrôle tensionnel, examen ophtalmologique avec examen à la lampe à fente, bilan dentaire
– Si atteinte rénale : créatinine, urée, ionogramme sanguin et urinaire avec glycosurie, protéinurie, osmolarité, recherche d’hématurie
– Bilan cardiaque si HTA, ETT et ECG si cardiopathie congénitale

Autres examens selon les complications suspectées

Cette fiche vous plaît-elle ? Vous remarquez des erreurs ou imprécisions ? Donnez-nous votre avis !

Un formulaire et les commentaires publics ci-dessous sont prévus à cet effet.

Laisser un commentaire

A lire avant de soumettre un commentaire :
– Les commentaires sont ouverts pour nous faire part de toute erreur, omission, question, complément d’information, … dans le but d’améliorer cette fiche de synthèse.
– Merci de nous indiquer systématiquement la source de chaque information fournie ! Si cela correspond à votre pratique, indiquez-nous votre spécialité.
– Les commentaires sont manuellement validés par l’équipe MedG. Il ne sera pas donné suite aux demandes de prise en charge personnelle, et de tels commentaires ne seront pas publiés.

Votre adresse email ne sera pas publiée. Les champs obligatoires sont indiqués avec *

Mon Espace Perso
(connexion/ déconnexion)


Mes Fiches Personnelles de l’article
(connexion nécessaire)

Options de personnalisation du PDF

Hors inscription, les PDF générés sont protégés. Créez un compte et connectez-vous pour créer un PDF non-protégé et accéder aux options de personnalisation suivantes.




Ailleurs sur MedG
Liens internes

Pages liées
Matière(s) : Génétique, Pédiatrie, Psychiatrie
Item(s) R2C (ECNi) : 22

Articles liés
Maladies mitochondriales
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
Ichtyose
Syndrome du grêle court
Arthrogrypose multiple congénitale
Myosite à inclusions sporadique
Encéphalopathie Epileptique avec Pointe Ondes Continues du Sommeil
Tumeur desmoïde
Syndrome de Bartter
Kyste de Tarlov
Voir plus...

Bibliothèque
Liens externes associés

Recommandations et référentiels

Fiches
CNPU 8e édition (Réf. de Pédiatrie - 2021) [Indisponible en ligne - lien vers l’édition 2014] Ce ref n‘étant pas en accès libre (ni une version antérieure de moins de 5 ans), nous l‘avons lié à toutes les fiches de la matière. Il se peut donc que le thème de cette fiche ne soit pas traité dans ce livre.
CNUP 3e édition (Réf. de Psychiatrie - addictologie - 2021)
Rubinstein-Taybi syndrome (Fiche de synthèse - Orphanet, 2019) [En anglais]

Recommandations
Syndrome de Rubinstein-Taybi (Guide maladie chr. - HAS, 2017)

Publications scientifiques
(Section vide)


Outils de consultation

(Section vide)


Documents grand public

Ameli.fr (Site Web) Site de la CPAM, contenant des informations tout public sur de très nombreux symptômes et maladies

Un doc. est absent ? Vous ne trouvez pas l’info ?


Dites le-nous !
ou
Proposez un lien vers une référence (new) !
(connexion nécessaire)


Recherche sur


Voir aussi sur

1000 guides cliniques pour MG, par le Collège de la Médecine Générale