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Sclérodermie

Fiche MGS
Une Fiche MedG Maladie et Grand Syndrome
X Fiche non-relue par un tiers, créée le 18/02/21.


Dernières mises à jour
Février 2021 : création de la fiche (Beriel)
Sources utilisées dans cette fiche
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
2 :  Sclérodermie Systémique (Guide maladie chr. - HAS, 2018)

1) Généralités

Déf : la sclérodermie systémique (ScS) est une affection généralisée du tissus conjonctif, des artérioles, et des micro-vaisseaux, caractérisée par la survenue de phénomènes de fibrose et d'oblitération vasculaire.

Physiopathologie : la physiopathologie est complexe et encore mal comprise.
Association d'un 
- Dysfonctionnement des cellules endothéliales : production en excès de l'endothéline 1, vasoconstricteur puissant 
- Dysfonctionnement des fibroblastes (activation incontrôlée) : excès de synthèse de protéines de la matrice extracellulaire 
- Dysfonctionnement du système immunitaire 
 . des anticorps anti-nucléaires sont détectables dans le sérum de la majorité des patients et dirigés contres des protéines nucléaires
 . d'autres anticorps reconnaissent les cellules endothéliales et/ou les fibroblastes. 
Le stress oxydatif (++) et la génétique semblent être impliquées.

Épidémiologie 
- Femmes +++ (3-8 femmes pour 1 homme)
- Pic de fréquence entre 45-64 ans 
- Environ 6000-9000 patients adultes  en France en 2016 (estimation par extrapolation)
- Extrêmement rare chez l'enfant 
 . ils représentent < 5% de l'ensemble des sclérodermies systémiques 
 . incidence : 0,27 / millions d'enfants (étude anglaise)
 . Sex Ratio F/H : 3,6 (étude anglaise)

Classification 
Selon Leroy et coll (1988-2001), trois principaux phénotypes 
- Sclérodermie systémique cutanée diffuse :  sclérose cutanée remontant au-dessus des coudes et/ou des genoux
- Sclérodermie systémique cutanée limitée : sclérose cutanée ne remontant pas au dessus des coudes et des genoux
- Sclérodermie systémique sine scleroderma en l’absence de sclérose cutanée

2) Diagnostic 2

Clinique Paraclinique
manifestations cutanées + atteintes viscérales  Recherche d'ac anti-nucléaires 
Capillaroscopie péri-unguéale 

A ) Clinique

  • Anamnèse

Facteurs favorisant (facteurs environnementaux ⇒ maladies professionnelles) 
- Silice
- Solvant 
- Fumées de soudage 

Facteurs aggravant
- Martellement, vibrations 
- Exposition au tabac et aux toxiques (cannabis, ...) 

  • Examen physique

Manifestation vasculaire
Phénomène de Raynaud (plus de 95% des cas)
- Troubles trophiques : cicatrices pulpaires ou ulcérations digitales
- Parfois isolé pendant plusieurs années

Manifestations dermatologiques 
Signes cutanés et muqueux
Parfois absentes ou non encore présentes. 3 phases d'évolution 
- Phase œdémateuse 
 . inconstante, présente dans les formes diffuses ++
 . gonflement des doigts et des mains ; parfois des membres qui sont infiltrés 
- Phase indurée
 . épaississement cutanée
 . impossibilité de plisser la peau ± adhérence de la peau aux plans profond 
 . au visage : disparition des rides du front, nez fin et pincé, diminution de l'ouverture buccale (si distance entre les arcades dentaires < 40 mm)
- Phase atrophique : atrophie puis disparition de l'hypoderme ⇒ peau fine, aspect affiné des lèvres, exagération des plis radiés péribuccaux (la peau peut revenir à la normale)

Note : le score de Rodnan modifié sur 51 points permet d'évaluer l'extension de la sclérose cutanée 

Troubles trophiques
- Ulcère digitaux d'origine 
 . ischémique (extrémités des doigts : pulpe ++) ⇒nécrose voire gangrène 
 . mécanique ou traumatique : en regard d'une calcinose en extrusion ou en regard d'un point de pression contre un relief osseux
- Cicatrices pulpaires : persistent parfois après la guérison d'un ulcère 

Calcinoses (dépôt de calcaire dans les tissus mous, souvent entouré d'une réaction inflammatoire 0)  
- Peuvent être absentes 
- Siègent au niveau des parties molles (extrémités des doigts des mains +++, face d'extension des avant-bras ou face antérieure des genoux) 
- Formes très étendues : touchent les zones périarticulaires voire articulaires, les muscles et les tendons 
- Evoluent vers une fistulisation, avec extrusion du matériel calcaire : formation de plaies souvent douloureuses et d'évolution prolongée 

Télangiectasies 
- Dilatation des petits vaisseaux (forme étoilée +++) 
- Peuvent être absentes 
- Siège : mains, visage, lèvres; cavité buccale

Troubles de la pigmentation
- Plages d'hyperpigmentation ou de dépigmentation 
- ± Aspect mélanodermique 

Manifestations articulaires et musculo-tendineuses 
Atteintes articulaires 
- Arthralgies inflammatoires 
- Raideur des doigts, des mains et des poignets 
- ± Synovites cliniques (10-20% des cas)
- ± Déformations articulaires importantes (associées aux atteintes dermatologiques ⇒ déformations complexes et invalidantes)

Atteintes ténosynoviales
- Frictions tendineuses (crépitations à type de "cuir neuf") 
- ± Rétractions irréductibles des doigts (formes sévères)
- ± Syndrome du canal carpien 

Atteintes musculaires : vont de simples myalgies à un déficit moteur proximal 

Atteintes osseuses
- Acro-ostéolyse : phalanges distales des mains et des pieds ++
- Ostéopénie 
- Ostéoporose 

Manifestations viscérales 
Atteintes pulmonaires
- Pneumopathie infiltrante (PID) 
 . asymptomatique au début ++
 . toux sèche persistante
 . dyspnée 
 . râles crépitants secs des bases 
Note : rechercher d'autres étiologies d'une PID pour ne pas l'imputer à tord à la sclérodermie (par ex : prise d'amiodarone) 
- HTAP 
 . asthénie 
 . fatigabilité à l'effort 
 . palpitations 
 . dyspnée deffort 
 . signes de décompensation droite (OMI, turgescence jugulaire, reflux hépato-jugulaire) 
 . ± douleurs, oppressions thoraciques 
 . ± lipothymies 
 . syncopes (signe de gravité)
 . hémoptysie (très rares) 
Note : faire attention aux autres étiologies de dyspnée.

Atteinte cardiaque
- Signes d'insuffisance cardiaque gauche et/ou droite 
- Palpitations 
- Lipothymies 
- Syncopes 
- Douleurs thoraciques 
- Troubles du rythme et/ou de la conduction sur l'ECG 

Atteinte rénale
- HTA maligne et/ou oligurie 
- Protéinurie 
- Signes d'insuffisance rénale 
- Microangiopathies thrombotique 

Manifestations oro-faciales 
Atteinte fonctionnelle

- difficultés masticatoires (limitation de l'ouverture buccale) 
- limitation des mouvements d'excursion de la mandibule

Atteinte neuropathique
- névralgie trigéminales importantes 
- stomatodynies 
- céphalées + myalgies lors de la mastication associées à une dysgueusie et une dysphagie 

Atteinte osseuse et masticatoire
- excroissance de la partie antérieure de l’étage inférieur de la face
- anomalies au niveau des articulations temporo-mandibulaires
- modifications squelettiques au niveau de la face
- ± résorptions mandibulaires idiopathiques

Atteinte muqueuse
- fibrose des muqueuses et des gencives ++ (risque de parodontite)
- défaut de vascularisation parodontale
- hyposialie
 
Atteinte dentaire : Risque Carieux Individuel (RCI)  augmenté (du fait de plusieurs facteurs)

Manifestations digestives 
Atteinte œsophagienne 
- dysphagie, odynophagie
- douleurs rétro-sternales (due à des troubles moteurs œsophagiens ou une œsophagie)
- reflux gastro-œsophagien 

Atteinte gastrique
- syndrome dyspeptique, anorexie, satiété précoce, intolérance alimentaire totale (évoquent une gastroparésie voire un bézoard à la suite d'une atonie gastrique)
- hémorragie digestive (estomac "pastèque", gastrite antrale télangiectasique)

Atteinte intestinale
- syndrome de malabsorption avec syndrome de pullulation microbienne
 . AEG 
 . diarrhée 
 . syndrome carentiel 
- Syndrome de pseudo-obstruction intestinale 
 . crises douloureuses abdominales diffuses 
 . constipation 
 . météorisme : intensité variable, survient de façon intermittente 

Atteinte colique
- Constipation (environ 2 selles spontanées hebdomadaires) 
- Météorisme

Atteinte ano-rectale 
- incontinence fécale
- prolapsus rectal

Manifestations uro-génitales 
- petite vessie sclérodermique (pollakiurie)
- chez l'homme : dysfonction érectile 
- chez la femme : incontinence urinaire, sécheresse vaginale, dyspareunie 

Manifestations neuro-psychiatriques 
- atteinte du système nerveux central (exceptionnel)
- troubles dépressifs 
- troubles cognitifs  

Notes 
- Les critères ACR-EULAR permettent de retenir le diagnostic de ScS
- Le critère peut être retenu s’il est présent à un moment au moins de l’histoire clinique.
- Un score de 9 ou au-delà permet de classer les patients comme atteints de ScS

B ) Paraclinique

Recherche d'Ac anti-nucléaires (AAN) par immunofluorescence indirecte sur cellules HEp-2 
- titre >1/160 ou >1/200 (90% des cas)
- patients sans AAN ou sans spécificité identifiée : recontrôler à distance (peuvent se positiver secondairement ou exprimer secondairement une spécificité)
- principaux AAN retrouvés au cours de la ScS (habituellement exclusifs)
 . Ac anti-centromères : définis par l'aspect de la fluorescence
 . Ac anti-topoisomérase 1 (Anti-Scl70) : identification reposant sur immunoblot 
 . Ac anti-ARN polymérase III (associé à un risque élevé de crise rénale) : identification reposant sur ELISA ou immunoblot 
 . Ac anti-U1RNP ( ne sont pas spécifiques de la ScS, présents dans le syndrome de Sharp (connectivite mixte) et d’autres formes de chevauchement)
 . Ac des syndromes de chevauchement sclérodermie-myosite  : Ac anti PM-Scl, Ac anti-Ku

Capillaroscopie péri-unguéale 
Recherche une microangiopathie organique (trois aspects principaux selon Cutolo)
 - stade précoce : présence de mégacapillaires 
 - stade actif : réduction du nombre des capillaires, présence de mégacapillaires avec hémorragies 
 - stade tardif : réduction du nombre des capillaires avec plages désertes, néovascularisation
Notes 
- les stades ne constituent pas des stades de gravité ou d’évolutivité de la sclérodermie.
- la présence de mégacapillaires et la raréfaction capillaire sont des éléments caractéristiques (mais non complètement spécifiques) de la ScS

 

  • Critères de classification ACR-EULAR de la sclérodermie systémique

Domaine critères score
Epaississement cutané (tenir compte du score le plus élevé) Epaississement cutané des doigts des mains, s'étendant au delà des articulations MCP 9
Doigts boudinés 2
Atteinte des doigts ne dépassant par les articulations MCP 4
Lésions pulpaires (tenir compte du score le plus élevé) Ulcères pulpaires digitaux  2
Cicatrices déprimées 3
Télangiectasies   2
Anomalies capillaroscopiques   2
Atteinte pulmonaire  HTAP et/ou fibrose pulmonaire 2
Phénomène de Raynaud   3
Anticorps spécifiques de la ScS Anti-topoisomérase I

Anticorps anti-centromères 

Anti-ARN polymérase de type III
3

C ) Diagnostic différentiel

Pas de données relatives au diagnostic différentiel.

3) Evolution 2

Evolution et pronostic variables selon la forme cutanée de ScS et les atteintes viscérales.

Evolution 
- ScS cutanées diffuses : lésions cutanées rapidement évolutives 
 . extension maximale en 1-5 ans après l'apparition du 1er signe clinique en dehors du phénomène de Raynaud 
 . apparition des manifestations viscérales surtout dans les 3-5 premières années (atteintes musculaires, digestives, crise rénale, pneumopathie infiltrante diffuses et/ou atteinte cardiaque). Une HTAP peut apparaître au delà de cette période. 
- ScS cutanées limitées 
 . entraînent plus rarement des manifestations viscérales 
 . peuvent se compliquer d'une HTAP et de manifestations digestives sévères au cours de leur évolution

Pronostic 
- Mortalité formes diffuses > Mortalité formes limitées 
- Réduction significative survie 
 . taux de survie à 10 ans = 60% dans les formes diffuses
 . taux de survie à 10 ans = 80% dans les formes limitées 
- La PID, l'HTAP, et l'atteinte cardiaque sont les 1ères causes de mortalité dans la ScS.

4) PEC 2

A ) Bilan initial

Bilan 
Recherche des manifestations systémiques
- NFS+P 
- Réticulocytes, Schizocytes, haptoglobine, LDH (suspicion crise rénale sclérodermique)
- Ionogramme sanguin, créatininémie, uricémie, CRP
- Glycémie à jeun, calcémie, phosphorémie 
- Albuminémie, bilan hépatique (ASAT, ALAT, γ GT, Bilirubine totale et phosphatases alcalines) 
- CPK 
- Bandelette urinaire (± ECBU et rapport protéinurie/créatininurie sur échantillon)
- NT-pro BNP (ou BNP)
- TSH 
- Ferritinémie 
- Autres examens selon les signes d'orientations 

Evaluation du retentissement fonctionnel et psychologique, professionnel (ou scolaire), social et familial 
- Echelles d'évaluation 
 . SSc-SHAQ 
 . Echelle fonctionnelle de la main de Cochin 

B ) Traitement

  • Objectif

- Limiter ou arrêter la progression de la maladie 
- Réduire les séquelles de la maladie 
- Améliorer la qualité de vie des patients 

  • Indications

Education thérapeutique et modification de vie : aide le patient à acquérir et maintenir les compétences dont il a besoin pour gérer au mieux sa vie avec la maladie 

Education thérapeutique du patient ScS



Traitement en fonction de l'organe atteint 

manifestations traitement 
Atteinte vasculaire périphérique

Inhibiteurs calciques
Analogues de la prostacyclines 
Antagonistes des récepteurs A et B de l'endothéline  (Bosentan : prévention de la survenue de nouvelles ulcérations digitales)
Inhibiteur de la 5-Phosphodiestérase : sildénafil (cicatrisation des ulcères digitales)
Anti-agrégants plaquettaires (à discuter si macroangiopathie)

Atteinte cutanée Méthotrexate
MMF
Cyclophosphamide 
Intensification thérapeutique et autogreffe de cellules souches hématopoïétique si forme diffuse sévère et évolutive (après validation de l'indication en RCP)
Atteinte articulaire AINS si pas atteinte digestive haute
Corticoïdes à faibles doses (≤ 10 mg/jour)
Méthotrexate 
Léflunomide 
Traitements biologiques ciblés (si polyarthrite réfractaire) : abatacept, rituximab, tocilizumab)
Myopathie inflammatoire Corticothérapie orale
Méthotrexate
Immunoglobulines intraveineuses 
Pneumopathie infiltrante diffuse MMF
Cyclophosphamide IV, relai Azathioprine ou MMF
Corticothérapie à faible dose (10-15 mg/j) : discutée 
Rituximab 
Nintédanib 
Oxygénothérapie 
Transplantation pulmonaire 

HTAP  Oxygénothérapie 
Diurétiques 
Antagonistes des récepteurs de l'endothéline
Inhibiteur de la 5-Phosphodiestérase : sildénafil, tadalafil 
Agonistes de récepteurs de la prostacyclines : sélexipag 
Analogues de la prostacyclines : epoprostenol, tréprostinil
Atrioseptostomie 
Transplantation pulmonaire ou cardiopulmonaire
Atteinte cardiaque Inhibiteurs calciques 
Inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine II ou  antagonistes des récepteurs de l'angiotensine II ou inhibiteur de la néprilysine  et des récepteurs de l'angiotensine II
Bêtabloquants 
Diurétiques - antagonistes des récepteurs aux minéralocorticoïdes 
Antiarythmiques 
Défibrillateur implantable /stimulateur 
Parfois immunosuppresseurs si myocardite 
Transplantation cardiaque 
Crise rénale Inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine 
Inhibiteurs calciques par voie intraveineuse 
Epuration extra-rénale 
Transplantation rénale 
Atteinte digestive Œsophagite : inhibiteurs de la pompe à protons (IPP), prokinétiques (métoclopramide, dompéridone)
Estomac : IPP, Erythromycine (125-250 mg x 2/jour), acide clavulanique, prokinétique (métoclopramide, métopimazine)
Grêle : si troubles moteurs et/ou pseudo-obstruction intestinale, octréotide (50-100 μg/j) 
Colique : si constipation, alimentation équilibrée en fibres et en mucilages, hydratation satisfaisante, activités physiques régulières, laxatifs et lavements évacuateurs, prokinétiques pour une durée limitée (métoclopramide, dompéridone)
En cas d'atteinte sévère du grêle ou troubles de la déglutition  : alimentation entérale et parentérale 
Pullulation microbienne du grêle : antibiothérapie séquentielle (3 ATB parmi amoxicilline, métronidazole, fluoroquinolone, gentamicine, etc.)

C) Suivi

- Suivi dans un centre spécialisé au moins une fois l'an 
- Adapté selon le type de complications 
- Suivi plus rapproché en cas d’atteintes viscérales sévères ou évolutives et dans les formes récentes de moins de 3-5 ans (ScS cutanées diffuses +++)

 

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SNFMI-CEMI 3e édition (Réf. de Médecine interne - 2019) [Indisponible en ligne] Ce ref n‘étant pas en accès libre (ni une version antérieure de moins de 5 ans), nous l‘avons lié à toutes les fiches de la matière. Il se peut donc que le thème de cette fiche ne soit pas traité dans ce livre.

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