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Drépanocytose

Anémie falciforme, Hémoglobinose S

Fiche MGS
Une Fiche MedG Maladie et Grand Syndrome
Fiche relue par un tiers. Dernière mise à jour le 8 janvier 2018.

Hémato
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 209


Dernières mises à jour
Janv. 2018 : création de la fiche (Beriel + Thomas)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
2  PNDS – ALD 10 – Syndromes drépanocytaires majeurs de l’adulte (HAS, actualisation Janvier 2010)
Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Diagnostics différentiels
3) Evolution
– A) Histoire naturelle
– B) Complication
4) PEC
– A) Bilan
– B) Traitement
– C) Prévention

1) Généralité 2

Définition : Maladie génétique autosomique récessive par mutation du gène de la β globine.

Physiopathologie : Il existe différents types d'hémoglobine (Hb).
- Hb A : normale.
- Hb A2 : représente entre 1,5% et 3,1% de l'hémoglobine totale d'un adulte normal0 mais augmente en cas de drépanocytose. 
- Hb F : fœtale, disparaît normalement avant l'âge adulte mais persiste en cas de Thalassémie.
- Hb S et Hb C : pathologiques. Un remplacement de l'acide glutamique par la valine au niveau de la chaîne β de l'hémoglobine (Hb) va entrainer la formation d'une Hb anormale. Celle-ci se polymérise sous l'effet de l'hypoxie, de la déshydration, de l'acidose ou de l'hyperthermie.  Les polymères de l'Hb vont entrainer une falciformation des hématies, fragilisant les hématies. Il s'en suit une hémolyse chronique.

Epidémiologie : affecte principalement les populations d’Afrique sub-saharienne, des Antilles et d’Afrique du Nord.

Type : 3 formes génétiques principales des syndromes drépanocytaires majeurs :
- Homozygotie S/S
- Hétérozygotie composite S/C
- S/βou S/βthalassémies
Remarque : les sujets hétérozygotes sont asymptomatiques ! 

2) Diagnostic 2

Clinique Paraclinique
Signes d'une hémolyse chronique Etude de l'hémoglobine

A ) Clinique

Terrain : Enfant ++, avec
- parents avec drépanocytose
- origine de zones à risque

Anamnèse :  On retrouve des signes de complications ++
- infections à répétition
- antécédents de douleurs osseuses et abdominales à répétition

Examen physique : Ce sont les signes d'une hémolyse chronique = ictère conjonctivale, pâleur cutanéomuqueuse, splénomégalie

B ) Paraclinique

Hémogramme (signe d'appel) avec examen microscopique des hématies et numération des réticulocytes retrouve une anémie normocytaire normochrome régénérative avec présence des hématies falciformes 0

Etude de l'hémoglobine (systématique, associe isoélectrofocalisation, électrophorèse en citrate d'agar, test de solubilité et HPLC), au moins 3 mois après une éventuelle transfusion sanguine : confirme la présence d'Hb S ou C et l'absence d'Hb A ainsi que la proportion d'Hb A2 et F.
Remarque : un hémogramme et un bilan martial sont nécessaire pour interpréter les résultats

Etude moléculaire génétique : pour le dg positif si ambiguité diagnostique, dans tous les cas dans le bilan initial

Note : dépistage
- dépistage d'une forme hétérozygote chez les patients à risque dans le cadre d'un conseil génétique pré-conceptionel : Electrophorèse d'Hb
- dépistage anténatal : Avant la grossesse grâce à une technique de dépistage préimplantatoire ou pendant la grossesse par amniocentèse.

C ) Diagnostic différentiel 0

Autres causes d'anémies hémolytiques

3) Evolution 2

Maladie chronique caractérisée par de nombreuses complications

Aiguës
- Crise Vaso-Occlusive (douleur abdo + osseuse aiguë)
- syndrome thoracique aiguë
- priapisme
- anémie mal tolérée
- complication neurologique : AVC
- complications infectieuses : angiocholite, cholécystite, infection urinaire, paludisme

Chroniques
- Atteintes ostéoarticulaires : ostéomyélites, Ostéonécrose aseptique de la tête fémorale ou humérale,
- Ulcère cutané, atteintes rénales
- Hyposthénurie, Enurésie, Hématurie
- Atteintes hépatiques
- HTAP
- Ischémie myocardique, HTA, Cardiomyopathie dilatée, Cardiomyopathie hypertrophique
- complication ORL (vertige, surdité) et ophtalmo

4) PEC 2

A ) Bilan

Bilan initial de gravité
 Examens biologiques :
- NFS-plaquette
- Groupage sanguin, phénotype érythrocytaire, Recherche d'Agglutinines Irrégulières
- Iono sanguin, Phosphorémie, calcémie, bilan hépatique complet, bilan rénal, bilan martial, bilan lipidique, acide urique, Vitesse de Sédimentation
- Recherche d'un déficit en G6PD et activité de la pyruvate kinase
- Dosage de 25-OH D3
- Bandelette Urinaire : protéinurie
- Electrophorèse des protides
- Sérologie VHB, VHC, VIH, CMV, HTLV, Parvovirus B19
- Sérologie toxoplasmose et rubéole chez la femme.
Imagerie :
- Radiographie du thorax, du rachis, des épaules, des hanches
± IRM  des hanches et des épaules
- Echographie abdominale
- Echographie cardiaque
± AngioIRM cérébrale ou angioTDM cérébrale
± Echodoppler transcrânien (enfant)
Autres bilans :
- Exploration Fonctionnelle Respiratoire, Gazométrie artérielle, Test de marche sur 6min

- ECG
± Oxymétrie nocturne et/ou polysomnographie nocturne
- Consultation ophtalmologique, Examen rétinien complet en ophtalmoscopie indirect aux 3 miroirs, Angiographie à la fluorescéine.
- Consultation stomatologique
- Consultation ORL

B ) Traitement

PEC des complications aiguës

Règles hygiéno-diététiques
- boisson abondante ++
- supplémentation en acide folique (5mg/j au long cours ; 10mg/j si complication ou grossesse)
- apport nutritionnel en laitage (calcium/phosphore) et nutriment riche en vitamine C / E / A et Zinc

Traitement de fond
- Transfusion sanguine
- diminution du taux d'Hb S par échanges transfusionnels et utilisation d'hydroxycarbamide.

Traitement curatif
- allogreffe de cellules souches hématopoïétiques (réservée aux formes graves)

Autre
- mise à jour du calendrier vaccinal : pneumocoque, hépatite , grippe ++
- Dépistage des complications chroniques
- PEC psychosocial

C ) Suivi

Multidisciplinaire avec bilan annuel :

Bilan de suivi annuel systematique
Examens biologiques :
- Hémogramme, numération des réticulocytes,
- Recherche d’agglutinines irrégulières,
- Ionogramme sanguin,
- bilan hépatique complet,
- LDH, créatininémie, Bilan martial,
- Bandelette urinaire avec recherche de protéinurie (Si positive : protéinurie sur échantillon rapporté à la créatininurie. Si négative : microalbuminurie)
Imagerie :
- Échographie abdominale (en l’absence de cholécystectomie)
Autres bilans :
- Consultation ophtalmologique + examen du fond d'œil
- Consultation stomatologique + panoramique dentaire
- ECG.

1 Commentaire

  1. Thomas (admin MedG)

    La PEC des complications aigües est parfaitement développé dans le PNDS de l’HAS, non reprise ici.

    Réponse

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Consultation en urgence d’un enfant drépanocytaire (Fiche de synthèse - PaP en pédiatrie, 2016)
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Prise en charge de la drépanocytose chez l’enfant et l’adolescent (RBP - HAS, 2005. Synthèse PDF)


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Association française de lutte contre les thalassémies et les hémoglobinopathies (Association)
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