Search
Localisation du mot-clé
Titre
Contenu (corps de texte)
Type de contenu
Articles
Pages (item, matière)
Filtres par catégories
*Plan de fiche
Autre
MGS
OD
Matière
Anatomie
Cardiologie
Dermatologie
Endocrinologie
Génétique
Gériatrie
Gynéco-obstétrique
Hématologie
HGE
Immunologie
Infectieux
Médecine Interne
Néphrologie
Neurologie
Nutrition - Sport
Oncologie
Ophtalmologie
ORL - CMF - Stomato
Orthopédie
Pédiatrie
Pneumologie
Psychiatrie
Rhumatologie
Santé Publique
Sémiologie
Thérapeutique
Urgences
Urologie
Vascu

Thrombocytémie essentielle

Fiche MGS
Une Fiche MedG Maladie et Grand Syndrome
Fiche relue par un tiers. Dernière mise à jour le 20/09/19.

Onco - Hématologie
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 314


Dernières mises à jour
Septembre 2019 : relecture de la fiche – pas de modification (Beriel)
Fév. 2018 : mise à jour de la source SFH, nouvelles données physiopath. et modification des critères diagnostiques en conséquence, autres modifications mineures (Vincent)
Juin 2018 : publication (Vincent)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1 : SFH 3e édition 2018 – item 314 (référentiel d’hématologie – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2011)

1) Généralité 1

Déf : la thrombocytémie essentielle (TE), aussi appelée thrombocytémie primitive, est un syndrome myéloprolifératif (SMP) prédominant sur la lignée mégacaryocytaire (thrombocytose = hyperplaquettose au 1er plan)

Physiopathologie : la protéine JAK2 est impliquée dans la signalisation du récepteur de la thrombopoïétine et de l’EPO, la même mutation JAK2 que dans la maladie de Vasquez est donc impliquée (dans 50 % des cas).
Plus récemment, des mutations du gène CALR (codant la calréticuline) ou MPL (récepteur de la thrombopoïétine) ont été découvertes dans les cas non-mutés pour JAK2.

2) Diagnostic 1

Clinique Paraclinique
Erythromélalgies
± Signes de complication (thrombose, hémorragie)
Hémogramme (répété) : thrombocytose > 450 G/L en l’absence de cause de thrombocytose secondaire
Mutation JAK2 (> 50 %) CALR (25%) ou MPL

A ) Clinique

Circonstances du diagnostic : souvent découverte fortuite à l’hémogramme, ou bilan d’un signe clinique ou biologique évocateur.

Erythromélalgies (signe fonctionnel très évocateur) : douleurs des extrémités très intenses, à type de brûlures, avec érythème ; liées à des occlusions de la microcirculation artérielle, cédant immédiatement à la prise d'aspirine

Signes physiques
- Thromboses artérielles (cérébrales, coronariennes, des membres)
- Thromboses veineuses
- Rarement, syndrome hémorragique
- ± Discrète splénomégalie

B ) Paraclinique

Hémogramme
- Thrombocytose > 450 G/L (jusqu’à 3000 G/L), le plus souvent isolée ; persistant sur plusieurs hémogrammes, sans cause de thrombocytose secondaire identifiée (carence martiale et inflammation ++)
- ± Discrète hyperleucocytose à PNN
- Hémoglobinémie normale

Note : avant de pratiquer d’autres examens complémentaires, il faut éliminer les différentiels courants (thrombocytose réactionnelle ++)

Recherche sanguine de mutation JAK2 (50-60%) CALR (25%) et MPL en dernier lieu (rare).

Note 0 : comme dans la myélofibrose primitive, on parlera de forme "triple-négative" en l'absence de mutation (dite conductrice) sur l'un de ces 3 gènes.

C ) Diagnostic différentiel

Thrombocytoses secondaires = réactionnelles : dépassent rarement 800 G/L (cf. fiche hémogramme)
- Régénération médullaire, sortie d’aplasie
- Carence martiale : circonstances favorisantes, anémie microcytaire
- Syndrome inflammatoire : ATCD de maladie inflammatoire, contexte infectieux, cancer ; VS et CRP augmentées
- Splénectomie : thrombocytose chronique modérée avec corps de Jolly au frottis

Autres syndromes myéloprolifératifs (SMP)
- Leucémie myéloïde chronique (LMC) : thrombocytose franche, hyperleucocytose et myélémie modérées, transcrit BCR-ABL +++
- Maladie de Vaquez à thrombocytose prédominante : carence martiale associée ou thromboses particulières (thrombose splanchnique, sd de Budd-Chiari), révélation de la polyglobulie après correction de la carence martiale ou restauration de la masse sanguine
- Myélofibrose primitive débutante : mutations JAK2, CALR et MPL également présentes, mais il existe en règle une érythromyélémie et une splénomégalie franche ; la BOM fait le différentiel

Syndromes myélodysplasiques (SMD) : la distinction se fait grâce à la cytologie et à la cytogénétique médullaires

D) Synthèse : classification diagnostique OMS

Selon la classification OMS 2016, le diagnostic de MV est établi si un patient réunit les 4 critères majeurs ou les critères majeurs 1, 2 et 3 + le critère mineur

Critères majeurs Critère mineur
1) Plaquettes > 450 G/L
2) BOM : prolifération de mégacaryocytes matures sans augmentation des lignées granuleuse et érythroblastique ± augmentation minime de la réticulinique
3) Absence des critères diagnostiques de LMC, MV, MFP, SMD ou autre néoplasie myéloïde
4) Mutation JAK2, CALR ou MPL
Présence d'un marqueur de clonalité ou absence d'étiologie de thrombocytose réactionnelle

3) Evolution 1

Complications
- A court terme : thromboses artérielles et veineuses (sur-risque persistant même après correction du chiffre de plaquettes) ; hémorragies (surtout si thrombocytose extrême > 1500 G/L et usage d’anti-agrégants)
- A long terme (risque très faible après au moins deux décennies d’évolution) : transformation en myélofibrose secondaire ou en leucémie aiguë

Pronostic : la TE est le moins grave des SMP, l’espérance de vie est normale dans le cadre d’une PEC correcte.

4) PEC 1

> Anti-agrégants et anti-coagulants

Aspirine à dose anti-agrégante (75-100 mg/j) sans preuve formelle du bénéfice

Anti-coagulants : en cas d’ATCD thrombotique (durée mal codifiée)

> Myélosuppresseurs

Objectif : normalisation du chiffre de plaquettes (< 450 G/L)

Molécules disponibles
- Hydroxyurée ou hydroxycarbamide (1ère intention)
- Anagrélide (avec AMM, en 2e intention) : souvent proposé chez le sujet jeune, avec surveillance cardiologique étroite
- Autres : IFN-α (hors AMM, surtout chez le sujet jeune et la femme enceinte), ITK anti-JAK2 (ruxolitinib : en cas d’évolution en myélofibrose)

Indications
- Age > 60 ans
- ATCD de thrombose ou d’hémorragie
- Plaquettes > 1500 G/L

Effets indésirables
- Potentiel leucémogène à long terme (pour l’hydroxyurée, l’anagrélide ne semble pas avoir cette propriété), problème du rapport bénéfice / risque dans la TE qui est indolente
- Effet inotrope positif de l'anagrélide : palpitations, insuffisance cardiaque, troubles du rythme

> PEC des FdR CV (obésité, HTA, sédentarité,...)

0 commentaires

Soumettre un commentaire

Votre adresse e-mail ne sera pas publiée. Les champs obligatoires sont indiqués avec *

Notes pour les commentaires : nous somme très heureux de recevoir des commentaires. Cependant, nous tenons à préciser que : 1- nous ne sommes pas des spécialistes ; 2- comme vous, nous recherchons les réponses sur le net ; 3- nous sommes très peu et ne pouvons donc pas répondre systématiquement. N'hésitez donc pas, si une information dans la fiche manque, à poser la question et y répondre vous-même après recherche ! Merci !

Mon Espace Perso
(connexion/ déconnexion)


Mes Fiches Personnelles de l’article
(connexion nécessaire)

Options de personnalisation du PDF

Hors inscription et en cas de compte 'Inactif', les PDF générés sont protégés. Créez un compte et connectez-vous pour créer un PDF non-protégé et accéder aux options de personnalisation suivantes.

 



 

 

Ailleurs sur MedG
Liens internes

 Pages liées
Matière(s) : Hématologie, Oncologie
Item(s) R2C (ECNi) : 317 (314)

Articles liés
Onco-hématome : vision d’ensemble
Polyglobulie essentielle
Leucémie myéloïde chronique
Syndromes myéloprolifératifs

Bibliothèque
Liens externes associés

Recommandations et référentiels

Fiches
• CoPath (Réf. d’Anatomie Pathologique - 2019) [Indisponible en ligne] Ce ref n‘étant pas en accès libre (ni une version antérieure de moins de 5 ans), nous l‘avons lié à toutes les fiches de la matière. Il se peut donc que le thème de cette fiche ne soit pas traité dans ce livre.
• CNEC (Réf. de Cancérologie - 2019) [Indisponible en ligne] Ce ref n‘étant pas en accès libre (ni une version antérieure de moins de 5 ans), nous l‘avons lié à toutes les fiches de la matière. Il se peut donc que le thème de cette fiche ne soit pas traité dans ce livre.
• SFH 3e édition (Réf. d’Hématologie - 2018) [Indisponible en ligne] Ce ref n‘étant pas en accès libre (ni une version antérieure de moins de 5 ans), nous l‘avons lié à toutes les fiches de la matière. Il se peut donc que le thème de cette fiche ne soit pas traité dans ce livre.

Recommandations
(Section vide)

Publications scientifiques
(Section vide)


Outils de consultation

(Section vide)


Documents grand public

Ameli.fr (Site Web) Site de la CPAM, contenant des informations tout public sur de très nombreux symptômes et maladies
INCa (Site Web)

Un doc. est absent ?
Vous ne trouvez pas l’info ?


Dites le-nous !
ou
Proposez un lien vers une référence (new) !
(connexion nécessaire)


Recherche sur


Voir aussi sur1000 guides cliniques pour MG,
par le Collège de la Médecine Générale

Search
Localisation du mot-clé
Titre
Contenu (corps de texte)
Type de contenu
Articles
Pages (item, matière)
Filtres par catégories
*Plan de fiche
Autre
MGS
OD
Matière
Anatomie
Cardiologie
Dermatologie
Endocrinologie
Génétique
Gériatrie
Gynéco-obstétrique
Hématologie
HGE
Immunologie
Infectieux
Médecine Interne
Néphrologie
Neurologie
Nutrition - Sport
Oncologie
Ophtalmologie
ORL - CMF - Stomato
Orthopédie
Pédiatrie
Pneumologie
Psychiatrie
Rhumatologie
Santé Publique
Sémiologie
Thérapeutique
Urgences
Urologie
Vascu
M

Navigation