Néoplasie endocrinienne multiple de type 1

NEM1, Syndrome de Werner

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Endocrino - Oncologie
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 266

Dernières mises à jour

– Fév. 2019 : création de la fiche (Vincent)

Sources

^MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
⁰ : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
^1A : CEEDMM 3e édition 2016 – item 266 (référentiel d’endocrinologie)

Sommaire

1) Généralité
2) PEC

1) Généralité ^1A

Déf ⁰ : la NEM1, ou syndrome de Werner, est une maladie génétique de transmission autosomique dominante responsable de tumeurs endocrines multiples.

Atteintes de la NEM1
- Hyperparathyroïdie primaire (95%) avec hyperplasie des 4 glandes parathyroïdiennes, habituellement la 1ère manifestation
- Tumeurs pancréatiques : insulinome
- Tumeurs gastriques : gastrinome (sd de Zollinger-Ellison)
- Adénome hypophysaire : prolactinome
- Autres ⁰ : tumeurs endocrines cortico-surrénaliennes (adénome de Conn, syndrome de Cushing), bronchique, thymique

Physiopathologie : mutation du gène MEN1 codant pour la ménine

2) Diagnostic ^1A

Recherche des autres atteintes ^1A chez le cas index et les apparentés ⁰

Analyse génétique ⁰ : cas index et apparentés ; également indiquée en l’absence d’histoire familiale devant toute hyperparathyroïdie primaire survenant avant 50 ans / tumeur endocrine pancréatique avant 60 ans

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• Matière(s) : Endocrinologie, Génétique, Oncologie
• Item(s) ECNi : item 266

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• Hyperparathyroïdie primaire
• Hypercalcémie

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Recommandations et référentiels

• Multiple endocrine neoplasia type 1 (Fiche de synthèse - Orphanet, 2020 ) [En anglais]
• CoPath (Référentiel des enseignants d’Anatomie Pathologique - 2019 ) [Indisponible en ligne] Ce ref n‘étant pas en accès libre (ni une version antérieure de moins de 5 ans), nous l‘avons lié à toutes les fiches de la matière. Il se peut donc que le thème de cette fiche ne soit pas traité dans ce livre.
• CNEC (Référentiel des enseignants de Cancérologie - 2019 ) [Indisponible en ligne] Ce ref n‘étant pas en accès libre (ni une version antérieure de moins de 5 ans), nous l‘avons lié à toutes les fiches de la matière. Il se peut donc que le thème de cette fiche ne soit pas traité dans ce livre.
• CEEDMM - Hypercalcémie (Référentiel des enseignants d’Endocrinologie - 2019 ) [Indisponible en ligne - lien vers l’édition 2016]
• CUEN - Hypercalcémie – hypocalcémie (Référentiel des enseignants de Néphrologie - 2018 )
• COFER - Hypercalcémie (Référentiel des enseignants de Rhumatologie - 2018 ) [Indisponible en ligne - lien vers l’édition 2015]
• Conseils de prise en charge clinique de l’atteinte digestive de la NEM 1 (Fiche de synthèse - SNFGE, 2017 )