Néoplasie endocrinienne multiple de type 1

Endocrino – Oncologie
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 266

Dernières mises à jour

– Fév. 2019 : création de la fiche (Vincent)

Sources

^MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
⁰ : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
^1A : CEEDMM 3e édition 2016 – item 266 (référentiel d’endocrinologie)

Sommaire

1) Généralité
2) PEC

1) Généralité ^1A

Déf ⁰ : la NEM1, ou syndrome de Wermer, est une maladie génétique de transmission autosomique dominante responsable de tumeurs endocrines multiples.

Atteintes de la NEM1
– Hyperparathyroïdie primaire (95%) avec hyperplasie des 4 glandes parathyroïdiennes, habituellement la 1ère manifestation
– Tumeurs pancréatiques : insulinome
– Tumeurs gastriques : gastrinome (sd de Zollinger-Ellison)
– Adénome hypophysaire : prolactinome
– Autres ⁰ : tumeurs endocrines cortico-surrénaliennes (adénome de Conn, syndrome de Cushing), bronchique, thymique

Physiopathologie : mutation du gène MEN1 codant pour la ménine

2) Diagnostic ^1A

Recherche des autres atteintes ^1A chez le cas index et les apparentés ⁰

Analyse génétique ⁰ : cas index et apparentés ; également indiquée en l’absence d’histoire familiale devant toute hyperparathyroïdie primaire survenant avant 50 ans / tumeur endocrine pancréatique avant 60 ans

Néoplasie endocrinienne multiple de type 1

NEM1, Syndrome de Wermer

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