Une Fiche MedG réalisée sans plan prédéfini
X Fiche non-relue par un tiers, créée le 09/02/19.
Endocrino - Oncologie
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 266
Dernières mises à jour
– Fév. 2019 : création de la fiche (Vincent)
Sources
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A :
CEEDMM 3e édition 2016 – item 266 (référentiel d’endocrinologie)
1) Généralité 1A
Déf 0 : la NEM1, ou syndrome de Wermer, est une maladie génétique de transmission autosomique dominante responsable de tumeurs endocrines multiples.
Atteintes de la NEM1
- Hyperparathyroïdie primaire (95%) avec hyperplasie des 4 glandes parathyroïdiennes, habituellement la 1ère manifestation
- Tumeurs pancréatiques : insulinome
- Tumeurs gastriques : gastrinome (sd de Zollinger-Ellison)
- Adénome hypophysaire : prolactinome
- Autres 0 : tumeurs endocrines cortico-surrénaliennes (adénome de Conn, syndrome de Cushing), bronchique, thymique
Physiopathologie : mutation du gène MEN1 codant pour la ménine
2) Diagnostic 1A
Recherche des autres atteintes 1A chez le cas index et les apparentés
0
Analyse génétique 0 : cas index et apparentés ; également indiquée en l’absence d’histoire familiale devant toute hyperparathyroïdie primaire survenant avant 50 ans / tumeur endocrine pancréatique avant 60 ans
Notes pour les commentaires : nous somme très heureux de recevoir des commentaires. Cependant, nous tenons à préciser que : 1- nous ne sommes pas des spécialistes ; 2- comme vous, nous recherchons les réponses sur le net ; 3- nous sommes très peu et ne pouvons donc pas répondre systématiquement. N'hésitez donc pas, si une information dans la fiche manque, à poser la question et y répondre vous-même après recherche ! Merci !
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