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Néoplasie endocrinienne multiple de type 1

NEM1, Syndrome de Wermer

Une Fiche MedG réalisée sans plan prédéfini
X Fiche non-relue par un tiers, créée le 09/02/19.

Endocrino - Oncologie
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 266

Dernières mises à jour
– Fév. 2019 : création de la fiche (Vincent)
Sources
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CEEDMM 3e édition 2016 – item 266 (référentiel d’endocrinologie)

1) Généralité 1A

Déf 0 : la NEM1, ou syndrome de Wermer, est une maladie génétique de transmission autosomique dominante responsable de tumeurs endocrines multiples.

Atteintes de la NEM1
- Hyperparathyroïdie primaire (95%) avec hyperplasie des 4 glandes parathyroïdiennes, habituellement la 1ère manifestation
- Tumeurs pancréatiques : insulinome
- Tumeurs gastriques : gastrinome (sd de Zollinger-Ellison)
- Adénome hypophysaire : prolactinome
- Autres 0 : tumeurs endocrines cortico-surrénaliennes (adénome de Conn, syndrome de Cushing), bronchique, thymique

Physiopathologie : mutation du gène MEN1 codant pour la ménine

2) Diagnostic 1A

Recherche des autres atteintes 1A chez le cas index et les apparentés 0

Analyse génétique 0 : cas index et apparentés ; également indiquée en l’absence d’histoire familiale devant toute hyperparathyroïdie primaire survenant avant 50 ans / tumeur endocrine pancréatique avant 60 ans

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CNEC (Réf. de Cancérologie - 2019) [Indisponible en ligne] Ce ref n‘étant pas en accès libre (ni une version antérieure de moins de 5 ans), nous l‘avons lié à toutes les fiches de la matière. Il se peut donc que le thème de cette fiche ne soit pas traité dans ce livre.
CEEDMM - Hypercalcémie (Réf. d’Endocrinologie - 2019)
Conseils de prise en charge clinique de l’atteinte digestive de la NEM 1 (Fiche de synthèse - SNFGE, 2017)

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