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Acrodermatitis enteropathica

Fiche MGS
Une Fiche MedG Maladie et Grand Syndrome
X Fiche non-relue par un tiers, créée le 07/05/21.

Dernières mises à jour
Mai 2021 : création de la fiche (Beriel)
Sources utilisées dans cette fiche
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
2 : Acrodermatitis enteropathica (Fiche de synthèse - Thérapeutique dermatologique, 2015)

1) Généralités 2

Déf : l'acrodermatitis enteropathica ou encore acrodermatite entéropathique (AE) est une maladie héréditaire rare, liée à la malabsorption du zinc au niveau de la muqueuse intestinale 

Pathogénie 
- Mutation au niveau du gène SLC39A4 (solute carrier family 39 member 4), de la molécule ZIP4, transporteuse du zinc  (localisé sur le chromosome 8q24)
 . mutation homozygote ou hétérozygote composite 
- Transmission autosomique récessive 
- Zinc = élément minéral essentiel 
 . rôle important dans le métabolisme protidique, glucidique et de la vitamine E 
 . indispensable au fonctionnement de plus de 300 métalloenzymes (couvre plus de 50 classes enzymatiques) 
 . intervient dans les mécanismes immunitaires et hormonaux 
 . intervient dans la multiplication et la différenciation cellulaire, la cicatrisation, la fonction cérébrale, le goût et l'appétit 
 . entretient d'étroites relations (parfois compétition) avec d'autres oligo-éléments (notamment cuivre, fer)

Épidémiologie : affection rare

2) Diagnostic 2

Clinique Paraclinique
lésions cutanées péri-orificielles et acrales ++
diarrhée chronique 
troubles psychiques
dosage sérique du zinc 
séquençage ciblé du gène SLC39A4
  • Anamnèse

Terrain 
- Nourrisson (semaines qui suivent le sevrage du maternel +++) 
 . prématurés ++
. nouveau-nés à terme 

  • Examen physique

Signes cutanéo-muqueux 
- Atteinte constante 
- Lésions variables 
 . plaques érythémato-squameuses, séborrhéiques ou psoriasiformes 
 . lésions vésiculo-bulleuses se rompant rapidement aboutissant à la formation de vastes placards érosifs, croûteux 
 . lésions pustuleuses (surinfection microbienne ou lévurique fréquente)
 . atteinte muqueuse : gingivite, glossite, anite, vulvite ou blépharite 
- Distribution symétriques au niveau des régions
 . péri-orificielles : péribuccale, anale, génitale, orbitaire et auriculaire
 . acrales : membres 

Atteinte des phanères 
- Fréquente mais lente à s'installer 
- Alopécie du cuir chevelu d'intensité variable 
- + raréfaction des sourcils et des cils + Dystrophie unguéale 

Troubles digestifs 
- Très fréquents 
- Diarrhée abondante +++ 
 . selles molles, mousseuses et malodorantes 
 . évolution chronique avec désordres hydro-électrolytiques et nutritionnels importants 

Troubles neuropsychiques 
- Troubles de l'humeur 
 . irritabilité 
 . tristesse 
 . apathie 
- Attitude schizoïde 
- Pas de retard intellectuel ou mental

B ) Paraclinique

Dosage sérique du zinc 
- taux effondré 
- valeur normale : 1-1,4 mg/ ml

Séquençage capillaire de type Sanger ou haut-débit 
-  séquençage ciblé du gène SLC39A4
- mise en évidence d'une mutation homozygote ou de mutations hétérozygotes composites chez le patient : certitude du diagnostic d'AE

C ) Diagnostic différentiel

- Déficit acquis en zinc 
 . en cas d'alimentation parentérale totale et prolongée
 . chez les prématurés de faible poids de naissance
 . lors des syndromes de malnutrition ou de malabsorption 
 . au cours d'autres situations telles que la maladie de Crohn ou le lymphome 
- Déficits en acides animés 

3) Evolution 2

A) Histoire naturelle

- Evolution chronique avec des rémissions partielles suivies d'exacerbations en l'absence de traitement
- Evolution spectaculairement favorable en cas de traitement
 . le syndrome diarrhéique et les troubles psychiques : régression en 15 jours 
 . lésions cutanées : disparaissent en 4-6 semaines 
 . zincémie : normalisation en 2-4 semaines 

B) Complications

- Surinfection 
- Dénutrition 
- Voire décès 

4) PEC 2

A ) Traitement 

Le traitement consiste en une supplémentation en zinc (sels de zinc)
- Gluconate de Zinc (Rubozinc®) 100 mg : 1 gélule par jour au début (15 mg de zinc élément)
 . rechercher la dose journalière efficace par la suite 
 . chez les nourrissons et les enfants en bas âge, les gélules doivent être déconditionnées et dissoutes dans l’eau 
- Le traitement doit être administré le matin à jeun, à distance du petit déjeuner (pour obtenir une absorption maximale) 
 . éviter lors du petit déjeuner : le pain complet, le soja et le maïs (interférence au niveau de l'absorption intestinale)
- Autres précautions d'emploi 
 . éviter association aux tétracyclines, à la D-pénicillamine, aux pansements gastriques alcalins et aux médicaments à base de calcium, fer et cuivre (risque de chélation dans le tube digestif avec réduction de l'absorption intestinale)
- Effets indésirables 
 . troubles gastro-intestinaux : nausées, gastralgies 
 . hypocuprémie (en cas de supplémentation excessive en zinc) : anémie, neutropénie, hypothétique tératogénécité (femme enceinte) 

Notes 
- apport ± transitoirement augmenté lors de la puberté, la grossesse ou la contraception
- arrêt du traitement ⇒ rechute biologique, puis clinique progressive en quelques jours 

B ) Suivi

suivi
Clinique ++
Surveillance de la zincémie
 . au début (pour déterminer la dose journalière efficace)
 . puis un contrôle par an 
 . en cas de rechute
 

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