1) Généralités 2
Déf : l’acrodermatitis enteropathica ou encore acrodermatite entéropathique (AE) est une maladie héréditaire rare, liée à la malabsorption du zinc au niveau de la muqueuse intestinale
Pathogénie
– Mutation au niveau du gène SLC39A4 (solute carrier family 39 member 4), de la molécule ZIP4, transporteuse du zinc (localisé sur le chromosome 8q24)
. mutation homozygote ou hétérozygote composite
– Transmission autosomique récessive
– Zinc = élément minéral essentiel
. rôle important dans le métabolisme protidique, glucidique et de la vitamine E
. indispensable au fonctionnement de plus de 300 métalloenzymes (couvre plus de 50 classes enzymatiques)
. intervient dans les mécanismes immunitaires et hormonaux
. intervient dans la multiplication et la différenciation cellulaire, la cicatrisation, la fonction cérébrale, le goût et l’appétit
. entretient d’étroites relations (parfois compétition) avec d’autres oligo-éléments (notamment cuivre, fer)
Épidémiologie : affection rare
2) Diagnostic 2
| Clinique | Paraclinique |
|---|---|
| lésions cutanées péri-orificielles et acrales ++ diarrhée chronique troubles psychiques |
dosage sérique du zinc séquençage ciblé du gène SLC39A4 |
-
Anamnèse
Terrain
– Nourrisson (semaines qui suivent le sevrage du maternel +++)
. prématurés ++
. nouveau-nés à terme
-
Examen physique
Signes cutanéo-muqueux
– Atteinte constante
– Lésions variables
. plaques érythémato-squameuses, séborrhéiques ou psoriasiformes
. lésions vésiculo-bulleuses se rompant rapidement aboutissant à la formation de vastes placards érosifs, croûteux
. lésions pustuleuses (surinfection microbienne ou lévurique fréquente)
. atteinte muqueuse : gingivite, glossite, anite, vulvite ou blépharite
– Distribution symétriques au niveau des régions
. péri-orificielles : péribuccale, anale, génitale, orbitaire et auriculaire
. acrales : membres
Atteinte des phanères
– Fréquente mais lente à s’installer
– Alopécie du cuir chevelu d’intensité variable
– + raréfaction des sourcils et des cils + Dystrophie unguéale
Troubles digestifs
– Très fréquents
– Diarrhée abondante +++
. selles molles, mousseuses et malodorantes
. évolution chronique avec désordres hydro-électrolytiques et nutritionnels importants
Troubles neuropsychiques
– Troubles de l’humeur
. irritabilité
. tristesse
. apathie
– Attitude schizoïde
– Pas de retard intellectuel ou mental
B ) Paraclinique
Dosage sérique du zinc
– taux effondré
– valeur normale : 1-1,4 mg/ ml
Séquençage capillaire de type Sanger ou haut-débit
– séquençage ciblé du gène SLC39A4
– mise en évidence d’une mutation homozygote ou de mutations hétérozygotes composites chez le patient : certitude du diagnostic d’AE
C ) Diagnostic différentiel
– Déficit acquis en zinc
. en cas d’alimentation parentérale totale et prolongée
. chez les prématurés de faible poids de naissance
. lors des syndromes de malnutrition ou de malabsorption
. au cours d’autres situations telles que la maladie de Crohn ou le lymphome
– Déficits en acides animés
3) Evolution 2
A) Histoire naturelle
– Evolution chronique avec des rémissions partielles suivies d’exacerbations en l’absence de traitement
– Evolution spectaculairement favorable en cas de traitement
. le syndrome diarrhéique et les troubles psychiques : régression en 15 jours
. lésions cutanées : disparaissent en 4-6 semaines
. zincémie : normalisation en 2-4 semaines
B) Complications
– Surinfection
– Dénutrition
– Voire décès
4) PEC 2
A ) Traitement
Le traitement consiste en une supplémentation en zinc (sels de zinc)
– Gluconate de Zinc (Rubozinc®) 100 mg : 1 gélule par jour au début (15 mg de zinc élément)
. rechercher la dose journalière efficace par la suite
. chez les nourrissons et les enfants en bas âge, les gélules doivent être déconditionnées et dissoutes dans l’eau
– Le traitement doit être administré le matin à jeun, à distance du petit déjeuner (pour obtenir une absorption maximale)
. éviter lors du petit déjeuner : le pain complet, le soja et le maïs (interférence au niveau de l’absorption intestinale)
– Autres précautions d’emploi
. éviter association aux tétracyclines, à la D-pénicillamine, aux pansements gastriques alcalins et aux médicaments à base de calcium, fer et cuivre (risque de chélation dans le tube digestif avec réduction de l’absorption intestinale)
– Effets indésirables
. troubles gastro-intestinaux : nausées, gastralgies
. hypocuprémie (en cas de supplémentation excessive en zinc) : anémie, neutropénie, hypothétique tératogénécité (femme enceinte)
Notes
– apport ± transitoirement augmenté lors de la puberté, la grossesse ou la contraception
– arrêt du traitement ⇒ rechute biologique, puis clinique progressive en quelques jours
B ) Suivi
| suivi |
| Clinique ++ Surveillance de la zincémie . au début (pour déterminer la dose journalière efficace) . puis un contrôle par an . en cas de rechute |
