Search
Localisation du mot-clé
Titre
Contenu (corps de texte)
Type de contenu
Articles
Pages (item, matière)
Liens Externes
Sous-titre de fiche MedG
Sous-titre

Naevomatose basocellulaire

Syndrome de Gorlin-Goltz

Fiche MGS
Une Fiche MedG Maladie et Grand Syndrome
X Fiche non-relue par un tiers, créée le 08/06/21.

Dernières mises à jour
– Juin 2021 : création (Beriel)
Sources utilisées dans cette fiche
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
2 : Gorlin syndrome (Fiche de synthèse – Orphanet, 2019) [En anglais]

1) Généralités 2

Déf : la nævomatose basocellulaire ou syndrome de Gorlin (SG) est une maladie héréditaire rare qui se caractérise par un ensemble d’anomalies du développement et par une prédisposition à développer différents cancers et des anomalies squelettiques.

Etiopathogénie 
– Affection causée par une perte de fonctions due à des mutations du gène suppresseur de tumeur PTCH1 (9q22.1-d31)
– Transmission autosomique dominante.
– Une exposition environnementale et d’autres modifications de gènes (SUFU, PTCH2) peuvent expliquer la diversité d’expression clinique observée.

Épidémiologie 
– Maladie rare (prévalence en Europe estimée à 1/31000 – 1/64000)
– Pas de prédominance de sexe

2) Diagnostic 2

Clinique Paraclinique
carcinomes basocellulaires et autres cancers + anomalies du squelette analyse moléculaire génétique

A ) Clinique

  • Anamnèse

Terrain : adolescents et adultes 

Signes fonctionnels : syndrome paranéoplasique 0

  • Examen physique

Apparition précoce de kératokystes odontogéniques des mâchoires : 2e décennie de vie 

Nombreux carcinomes baso-cellulaires 
– 3e décennie de vie
– Topographie : visage, dos, thorax +++
– Description 0 : aspect allant de papules de couleur chair à des plaques ulcérantes de 1-10 mm de diamètre 
– Nombres 0 : quelques uns à plusieurs milliers 

Anomalies du squelette (fréquentes)
–  Fusion des vertèbres 
– Vertèbres cunéiformes 
– Côtes bifides ou fusionnées 
– Hémivertèbre 
– Cyphoscoliose 
– Déformation pectus 
– Déformation de Sprengel 
– Syndactylie 
– Polydactylie 

Dysmorphie faciale et anomalies
– Macrocéphalies
– Bosses frontales 
– Trais grossiers du visage 
– Milium facial 
– Fentes labio-palatines 
– Anomalies oculaires (cataracte, colobome, microphtalmie)
– Kystes lymphomesentériques 

Calcifications ectopiques intracrâniennes
– 90% des cas autour de 20 ans d’âge
– Surtout au niveau de la faux du cerveau +++

Fosses palmoplantaires
– Asymétriques 
– 2-3 mm de diamètre pour 1-3 mm de profondeur 
– Développement au cours de la 2e décennie 

Déficit intellectuel : 5% des cas

B ) Paraclinique

Analyse moléculaire génétique  : mise en évidence d’une lignée germinale hétérozygote PTCH1 ou d’un variant pathogène SUFU

Diagnostic anténatal : possible par échographie et analyses de l’ADN sur des cellules fœtales prélevées par amniocentèse ou biopsie de villosités

 

C ) Diagnostic différentiel

Pas de données relatives au diagnostic différentiel.

3) Evolution 2

– L’espérance de vie n’est pas significativement affectée 
– Un diagnostic précoce est nécessaire en raison du développement précoce de néoplasies
– En cas de kératokystes odontogènes mandibulaires chez de jeunes patients : déplacement des dents en développement et pouvant être associés à des dents sans éruption et provoquer une résorption radiculaire
– Prédisposition à des tumeurs bénignes et malignes :  médulloblastome, méningiome, fibroélastome papillaire du cœur, fibrome ovarien (généralement bilatéral et calcifié), fibrosarcome, néphroblastome

4) PEC 2

Moyens 
– Traitement chirurgical utilisant la microchirurgie de Mohs (particulièrement efficace)
– Cryothérapie 
– Laser
– Thérapie photodynamique (lésions minces < 2 mm à l’échographie) 
– Traitements topiques 
– Utilisation de rétinoïdes oraux 
– Inhibiteurs sonic hedgehog (lésions autour des yeux ++)

Stratégies thérapeutiques 
– Chirurgie + cryothérapie, laser, thérapie photodynamique ou traitements topiques
– Excisions chirurgicales répétées en cas de kératokystes de la mâchoire (récurrents +++)
– La radiothérapie est à éviter (peut provoquer une invasion du carcinome basocellulaire des années plus tard

 
 
 
 
 

 

Cette fiche vous plaît-elle ? Vous remarquez des erreurs ou imprécisions ? Donnez-nous votre avis !

Un formulaire et les commentaires publics ci-dessous sont prévus à cet effet.

Laisser un commentaire

A lire avant de soumettre un commentaire :
– Les commentaires sont ouverts pour nous faire part de toute erreur, omission, question, complément d’information, … dans le but d’améliorer cette fiche de synthèse.
– Merci de nous indiquer systématiquement la source de chaque information fournie ! Si cela correspond à votre pratique, indiquez-nous votre spécialité.
– Les commentaires sont manuellement validés par l’équipe MedG. Il ne sera pas donné suite aux demandes de prise en charge personnelle, et de tels commentaires ne seront pas publiés.

Votre adresse email ne sera pas publiée. Les champs obligatoires sont indiqués avec *

Mon Espace Perso
(connexion/ déconnexion)


Mes Fiches Personnelles de l’article
(connexion nécessaire)

Options de personnalisation du PDF

Hors inscription, les PDF générés sont protégés. Créez un compte et connectez-vous pour créer un PDF non-protégé et accéder aux options de personnalisation suivantes.







Ailleurs sur MedG
Liens internes

Pages liées
Matière(s) : Dermatologie, Génétique
Item(s) R2C (ECNi) : +5

Articles liés
Molluscum contagiosum
Naevus congénital
Mélanose dermique
Lichen plan
Morsure d’araignée
Hématome digital spontané paroxystique
Sémiologie dermatologique
Livédo
Syndrome de Sneddon
Hyperhidrose primaire
Voir plus...

Bibliothèque
Liens externes associés

Recommandations et référentiels

Fiches
Gorlin syndrome (Fiche de synthèse - Orphanet, 2019) [En anglais]

Recommandations
(Section vide)

Publications scientifiques
(Section vide)


Outils de consultation

(Section vide)


Documents grand public

Dermato-Info (Site Web) Site d'information grand public de la société française de dermatologie
Ameli.fr (Site Web) Site de la CPAM, contenant des informations tout public sur de très nombreux symptômes et maladies

Un doc. est absent ? Vous ne trouvez pas l’info ?


Dites le-nous !
ou
Proposez un lien vers une référence (new) !
(connexion nécessaire)


Recherche sur


Voir aussi sur

1000 guides cliniques pour MG, par le Collège de la Médecine Générale