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Naevomatose basocellulaire

Syndrome de Gorlin-Goltz

Fiche MGS
Une Fiche MedG Maladie et Grand Syndrome
X Fiche non-relue par un tiers, créée le 08/06/21.

Dernières mises à jour
Juin 2021 : création (Beriel)
Sources utilisées dans cette fiche
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
2 : Gorlin syndrome (Fiche de synthèse - Orphanet, 2019) [En anglais]

1) Généralités 2

Déf : la nævomatose basocellulaire ou syndrome de Gorlin (SG) est une maladie héréditaire rare qui se caractérise par un ensemble d'anomalies du développement et par une prédisposition à développer différents cancers et des anomalies squelettiques.

Etiopathogénie 
- Affection causée par une perte de fonctions due à des mutations du gène suppresseur de tumeur PTCH1 (9q22.1-d31)
- Transmission autosomique dominante.
- Une exposition environnementale et d'autres modifications de gènes (SUFU, PTCH2) peuvent expliquer la diversité d'expression clinique observée.

Épidémiologie 
- Maladie rare (prévalence en Europe estimée à 1/31000 - 1/64000)
- Pas de prédominance de sexe

2) Diagnostic 2

Clinique Paraclinique
carcinomes basocellulaires et autres cancers + anomalies du squelette analyse moléculaire génétique

A ) Clinique

  • Anamnèse

Terrain : adolescents et adultes 

Signes fonctionnels : syndrome paranéoplasique 0

  • Examen physique

Apparition précoce de kératokystes odontogéniques des mâchoires : 2e décennie de vie 

Nombreux carcinomes baso-cellulaires 
- 3e décennie de vie
- Topographie : visage, dos, thorax +++
- Description 0 : aspect allant de papules de couleur chair à des plaques ulcérantes de 1-10 mm de diamètre 
- Nombres 0 : quelques uns à plusieurs milliers 

Anomalies du squelette (fréquentes)
-  Fusion des vertèbres 
- Vertèbres cunéiformes 
- Côtes bifides ou fusionnées 
- Hémivertèbre 
- Cyphoscoliose 
- Déformation pectus 
- Déformation de Sprengel 
- Syndactylie 
- Polydactylie 

Dysmorphie faciale et anomalies
- Macrocéphalies
- Bosses frontales 
- Trais grossiers du visage 
- Milium facial 
- Fentes labio-palatines 
- Anomalies oculaires (cataracte, colobome, microphtalmie)
- Kystes lymphomesentériques 

Calcifications ectopiques intracrâniennes
- 90% des cas autour de 20 ans d'âge
- Surtout au niveau de la faux du cerveau +++

Fosses palmoplantaires
- Asymétriques 
- 2-3 mm de diamètre pour 1-3 mm de profondeur 
- Développement au cours de la 2e décennie 

Déficit intellectuel : 5% des cas

B ) Paraclinique

Analyse moléculaire génétique  : mise en évidence d'une lignée germinale hétérozygote PTCH1 ou d'un variant pathogène SUFU

Diagnostic anténatal : possible par échographie et analyses de l'ADN sur des cellules fœtales prélevées par amniocentèse ou biopsie de villosités

 

C ) Diagnostic différentiel

Pas de données relatives au diagnostic différentiel.

3) Evolution 2

- L'espérance de vie n'est pas significativement affectée 
- Un diagnostic précoce est nécessaire en raison du développement précoce de néoplasies
- En cas de kératokystes odontogènes mandibulaires chez de jeunes patients : déplacement des dents en développement et pouvant être associés à des dents sans éruption et provoquer une résorption radiculaire
- Prédisposition à des tumeurs bénignes et malignes :  médulloblastome, méningiome, fibroélastome papillaire du cœur, fibrome ovarien (généralement bilatéral et calcifié), fibrosarcome, néphroblastome

4) PEC 2

Moyens 
- Traitement chirurgical utilisant la microchirurgie de Mohs (particulièrement efficace)
- Cryothérapie 
- Laser
- Thérapie photodynamique (lésions minces < 2 mm à l'échographie) 
- Traitements topiques 
- Utilisation de rétinoïdes oraux 
- Inhibiteurs sonic hedgehog (lésions autour des yeux ++)

Stratégies thérapeutiques 
- Chirurgie + cryothérapie, laser, thérapie photodynamique ou traitements topiques
- Excisions chirurgicales répétées en cas de kératokystes de la mâchoire (récurrents +++)
- La radiothérapie est à éviter (peut provoquer une invasion du carcinome basocellulaire des années plus tard

 
 
 
 
 

 

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