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Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression

HNPP

Fiche MGS
Une Fiche MedG Maladie et Grand Syndrome
Fiche relue par un tiers. Dernière mise à jour le 29/01/18.

Neurologie
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 93


Dernières mises à jour
Janv. 2018 : création de la fiche (Beriel + Thomas)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
: Neuropathie Héréditaire avec Hypersensibilité à la Pression (Orphanet, dernière actualisation juillet 2013)
Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Diagnostics différentiels
3) Evolution
4) PEC

1) Généralité 2

Déf : La neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression (HNPP) est une maladie héréditaire caractérisée par une mononeuropathie périphérique récidivante généralement déclenchée par des activités physiques mineures (compression, mouvement répétitif ou étirement des membres affectés.). Les nerfs fréquemment atteints sont le nerf fibulaire au niveau de la tête du péroné, le nerf ulnaire au niveau du coude, le nerf médian au niveau du poignet, le plexus brachial et le nerf radial.

Physiopathologie : Neuropathie héréditaire autosomique dominante due à une mutation du gène PMP22(17p12) codant pour la protéine de la myéline périphérique 22(PMP22) .

Epidémiologie : 
Maladie sous diagnostiquée,
- prévalence : estimée entre 1/50 000 et 1/20 000 ; 1/6 250 en Finlande
- Sex-ratio = 1
- Prédomine entre 20 ans et 30 ans d'âge. Survient parfois dans l'enfance 

2) Diagnostic 2

Clinique Paraclinique
Mononeuropathie focale (syndrome canalaire récidivante)

Test génétique
biopsie du nerf sural

A ) Clinique

Anamnèse : ATCD personnel de mononeuropathie focale ± antécédents familiaux

Examen physique : Parfois asymptomatique. Souvent apparition soudaine de :
- perte de sensibilité focale non douloureuse (pouce, index ou face latérale de la main)
- faiblesse musculaire dans le territoire d'un seul nerf (pieds tombants, engourdissement et faiblesse des mains, faiblesse des bras)
Plus rarement :
- une plexopathie brachiale avec une paralysie unilatérale non douloureuse du bras et paresthésie
- altération fonctionnelle des nerfs crâniens
- absence des réflexes tendineux profonds
- déformation des pieds en pieds creux

=> En résumé :
La compression du tronc nerveux périphérique donne lieu à un Syndrome canalaire0. Les 4 syndromes préférentiellement rencontrés sont :
- Syndrome du canal carpien
- Syndrome du nerf ulnaire au coude
- Syndrome du nerf radial dans la gouttière humérale
- Syndrome de compression du nerf fibulaire commun au col de la fibula

B ) Paraclinique

Electromyogramme : syndrome neurogène 0
Biopsie du nerf sural : neuropathie tomaculaire
Test génétique (indispensable) : présence d'une mutation de PMP22 
Diagnostic prénatal :
pour les familles dans lesquelles le gène causal a été identifié

C ) Diagnostic différentiel

On retrouve les autres causes de neuropathie périphérique
- Amyotrophie névralgique
- Autres causes de syndrome canalaire et compression posturale 
- Polyneuropathies généralisées

3) Evolution 2

Maladie souvent bénigne, avec récupération spontanée des épisodes en quelques jours dans 50% des cas.
Certaines évolutions sont défavorables :
- récupération partielle avec troubles sensoriels focaux et moteurs persistant. (symptômes légers ne conduisant pas à un handicap sévère)
- paralysie sévère et prolongée des membres (mise en jeu du pronostic fonctionnel)
- polyneuropathie motrice sensorielle symétrique (Chez personnes âgées)

4) PEC 2

Traitement symptomatique : si nécessaire
- orthèses de cheville/pied ou une attelle pour le poignet : en cas de déformation en pieds creux ou de poignets tombants
- coussinets protecteurs pour les coudes et les genoux : pour soulager les nerfs du stress mécanique

Mesures restrictives : Il faut éviter  
- les activités impliquant une position assise prolongée avec les jambes croisées
- un appui prolongé sur les coudes
- les mouvements répétitifs des poignets
- les pertes de poids rapides
- l'utilisation de la vincristine

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