Search
Localisation du mot-clé
Titre
Contenu (corps de texte)
Type de contenu
Articles
Pages (item, matière)
Liens Externes
Catégorie de fiche MedG
*Plan de fiche
Autre
MGS
OD
Matière
Anatomie
Cardiologie
Dermatologie
Endocrinologie
Génétique
Gériatrie
Gynéco-obstétrique
Hématologie
HGE
Immunologie
Infectieux
Médecine Interne
Néphrologie
Neurologie
Nutrition – Sport
Oncologie
Ophtalmologie
ORL – CMF – Stomato
Orthopédie
Pédiatrie
Pneumologie
Psychiatrie
Rhumatologie
Santé Publique
Sémiologie
Thérapeutique
Urgences
Urologie
Vascu
Catégorie de lien externe
Grand public
Outils
Références
Fiches
Publications scientifiques
Recommantations
Sous-titre de fiche MedG
Sous-titre

Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression

HNPP

Fiche MGS
Une Fiche MedG Maladie et Grand Syndrome
Fiche relue par un tiers. Dernière mise à jour le 29/01/18.
Dernières mises à jour
Janv. 2018 : création de la fiche (Beriel + Thomas)
Sources utilisées dans cette fiche
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
: Neuropathie Héréditaire avec Hypersensibilité à la Pression (Orphanet, dernière actualisation juillet 2013)

1) Généralité 2

Déf : La neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression (HNPP) est une maladie héréditaire caractérisée par une mononeuropathie périphérique récidivante généralement déclenchée par des activités physiques mineures (compression, mouvement répétitif ou étirement des membres affectés.). 

Physiopathologie : Neuropathie héréditaire autosomique dominante due à une mutation du gène PMP22(17p12) codant pour la protéine de la myéline périphérique 22(PMP22) . Les nerfs fréquemment atteints sont le nerf fibulaire au niveau de la tête du péroné, le nerf ulnaire au niveau du coude, le nerf médian au niveau du poignet, le plexus brachial et le nerf radial.

Epidémiologie  
Maladie sous diagnostiquée,
– prévalence : estimée entre 1/50 000 et 1/20 000 ; 1/6 250 en Finlande
– Sex-ratio = 1
– Prédomine entre 20 ans et 30 ans d’âge. Survient parfois dans l’enfance 

2) Diagnostic 2

Clinique Paraclinique
Mononeuropathie focale (syndrome canalaire récidivante)

Test génétique
biopsie du nerf sural

A ) Clinique

  • Anamnèse

 Terrain : ATCD personnel de mononeuropathie focale ± antécédents familiaux

Signes fonctionnels : asymptomatique parfois

  • Examen physique

 Apparition soudaine fréquente de : 
– perte de sensibilité focale non douloureuse (pouce, index ou face latérale de la main)
– faiblesse musculaire dans le territoire d’un seul nerf (pieds tombants, engourdissement et faiblesse des mains, faiblesse des bras)

Plus rarement :
– une plexopathie brachiale avec une paralysie unilatérale non douloureuse du bras et paresthésie
– altération fonctionnelle des nerfs crâniens
– absence des réflexes tendineux profonds
– déformation des pieds en pieds creux

En résumé
La compression du tronc nerveux périphérique donne lieu à un Syndrome canalaire0. Les 4 syndromes préférentiellement rencontrés sont :
Syndrome du canal carpien
Syndrome du nerf ulnaire au coude
Syndrome du nerf radial dans la gouttière humérale
Syndrome de compression du nerf fibulaire commun au col de la fibula

B ) Paraclinique

Electromyogramme : syndrome neurogène

Biopsie du nerf sural : neuropathie tomaculaire

Test génétique (indispensable) : présence d’une mutation de PMP22 

Diagnostic prénatal :
pour les familles dans lesquelles le gène causal a été identifié

C ) Diagnostic différentiel

On retrouve les autres causes de neuropathie périphérique
Amyotrophie névralgique
– Autres causes de syndrome canalaire et compression posturale 
– Polyneuropathies généralisées

3) Evolution 2

Maladie souvent bénigne, avec récupération spontanée des épisodes en quelques jours dans 50% des cas.
Certaines évolutions sont défavorables :
– récupération partielle avec troubles sensoriels focaux et moteurs persistant. (symptômes légers ne conduisant pas à un handicap sévère)
– paralysie sévère et prolongée des membres (mise en jeu du pronostic fonctionnel)
– polyneuropathie motrice sensorielle symétrique (Chez personnes âgées)

4) PEC 2

Traitement symptomatique : si nécessaire
orthèses de cheville/pied ou une attelle pour le poignet : en cas de déformation en pieds creux ou de poignets tombants
coussinets protecteurs pour les coudes et les genoux : pour soulager les nerfs du stress mécanique

Mesures restrictives : Il faut éviter  
– les activités impliquant une position assise prolongée avec les jambes croisées
– un appui prolongé sur les coudes
– les mouvements répétitifs des poignets
– les pertes de poids rapides
– l’utilisation de la vincristine

Cette fiche vous plaît-elle ? Vous remarquez des erreurs ou imprécisions ? Donnez-nous votre avis !

Un formulaire et les commentaires publics ci-dessous sont prévus à cet effet.

Laisser un commentaire

A lire avant de soumettre un commentaire :
– Les commentaires sont ouverts pour nous faire part de toute erreur, omission, question, complément d’information, … dans le but d’améliorer cette fiche de synthèse.
– Merci de nous indiquer systématiquement la source de chaque information fournie ! Si cela correspond à votre pratique, indiquez-nous votre spécialité.
– Les commentaires sont manuellement validés par l’équipe MedG. Il ne sera pas donné suite aux demandes de prise en charge personnelle, et de tels commentaires ne seront pas publiés.

Votre adresse email ne sera pas publiée. Les champs obligatoires sont indiqués avec *

Mon Espace Perso
(connexion/ déconnexion)


Mes Fiches Personnelles de l’article
(connexion nécessaire)

Options de personnalisation du PDF

Hors inscription et en cas de compte ‘Inactif’, les PDF générés sont protégés. Créez un compte et connectez-vous pour créer un PDF non-protégé et accéder aux options de personnalisation suivantes.




Ailleurs sur MedG
Liens internes

Pages liées
Matière(s) : Neurologie
Item(s) R2C (ECNi) : 95 (93)

Articles liés
Syndrome de compression du nerf supra-scapulaire
Pathologie rachidienne cervicale « commune »
Pathologie rachidienne lombaire « commune »
Syndrome de compression du nerf fibulaire commun au col de la fibula
Syndrome de compression du nerf radial dans la gouttière humérale
Maladie de Morton
Méralgie paresthétique
Névralgie pudendale
Syndrome du canal infrapiriforme
Syndrome de la loge de Guyon
Voir plus...

Bibliothèque
Liens externes associés

Recommandations et référentiels

Fiches
COFER - Radiculalgie et syndrome canalaire (Réf. de Rhumatologie - 2020) [Indisponible en ligne - lien vers l’édition 2015]
Neurochirurgie 2e édition (Réf. de Neurochirurgie - 2019) [Indisponible en ligne] Ce ref n‘étant pas en accès libre (ni une version antérieure de moins de 5 ans), nous l‘avons lié à toutes les fiches de la matière. Il se peut donc que le thème de cette fiche ne soit pas traité dans ce livre.
CEN - Radiculalgies et syndromes canalaires – Neuropathies périphériques – Polyradiculonévrite aiguë inflammatoire (syndrome de Guillain-Barré) (Réf. de Neurologie - 2019)
CFCOT 2e édition (Réf. d’Orthopédie - traumatologie - 2019) [Indisponible en ligne - lien vers l’édition 2017]

Recommandations
(Section vide)

Publications scientifiques
(Section vide)


Outils de consultation

(Section vide)


Documents grand public

Ameli.fr (Site Web) Site de la CPAM, contenant des informations tout public sur de très nombreux symptômes et maladies

Un doc. est absent ? Vous ne trouvez pas l’info ?


Dites le-nous !
ou
Proposez un lien vers une référence (new) !
(connexion nécessaire)


Recherche sur


Voir aussi sur

1000 guides cliniques pour MG, par le Collège de la Médecine Générale