1) Généralités 2
Déf : les épidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) sont un groupe de maladies génétiques caractérisées par la formation récurrente de bulles due à une fragilité épidermique et tissulaire structurelles.
Pathogénie
– Chaque sous-type provient de mutations sur les gènes codant pour différentes protéines
– Chacune de ces protéines est intimement impliquée dans le maintien de la stabilité structurelle des kératinocytes et de leur adhésion au derme sous-jacent
– Maladie autosomique dominante ou autosomique récessive
Épidémiologie
– Les types et sous-types d’EBH sont rares
– Prévalence = 1-9/1000000
– Pas de distinction ethnique ou de genre
Classification
– Epidermolyse bulleuses simples (EBS)
– Formes dystrophiques (EBD)
– Formes jonctionnelles (JEB)
– Nombreux sous-types existent au sein de ces groupes (définis à partir de différentes phénotypiques)
2) Diagnostic 2
| Clinique | Paraclinique |
|---|---|
| lésions bulleuses |
Biopsie cutanée + études immunohistochimiques |
A) Clinique
-
Anamnèse
Terrain
– tout âge
– notion de survenue des lésions après une marche forcée 3
Signes fonctionnels
– parfois gêne fonctionnelle mineure uniquement
– douleur
– prurit ++
-
Examen physique
– Formation de bulles localisées sur les mains et les pieds
– Formation généralisée de bulles sur la peau et dans la bouche avec atteinte de nombreux organes
B ) Paraclinique
Biopsie cutanée + études immunohistochimiques
Analyse ADN
C ) Diagnostic différentiel 0
Autres dermatoses bulleuses
3) Evolution 3
Dans la période néonatale
– Déperdition protidique, calorique, avec dénutrition
– Gène fonctionnelle (atteinte muqueuse avec difficulté d’alimentation)
– Problèmes septiques
– Problèmes de croissance
– Sténose du pylore dans les formes jonctionnelles
– Douleur (mal gérée, peut être lourde de conséquences sur le développement de l’enfant et de ses acquisitions)
Dans la période suivante et de la petite enfance
– Problèmes nutritionnels
– Synéchies des extrémités
– Rétraction des doigts
– Sténoses œsophagiennes (formes dystrophiques récessives impliquant le collagène VII ++)
– Myopathie (formes simples avec atteinte de la plectine)
– Sténoses trachéales (formes jonctionnelles impliquant la laminine 332)
Préadolescence (et adolescence) : complications psychologiques ++++
A l’âge adulte
– Complications itératives
. sténose de l’œsophage
. surinfection
. saignement
– Complications aiguës
. développement d’épithélioma spinocellulaire invasif (pronostic rapidement péjoratif)
4) PEC3
A) Traitement
-
Mesures généraux
– Grande douceur dans la manipulation des enfants
– Eviter tout ce qui pourrait mécaniquement entraîner un décollement cutané (sparadrap, frottements, …)
– Eviter les biberons trop chauds
– Eviter tous gestes traumatiques inutiles (même médicaux)
-
Traitement symptomatique
Soins cutanés
– Le bain de l’enfant atteint (forme généralisée) nécessite une extrême patience : peut prendre 1-2 heures
– Quelques règles à suivre
. inciser stérilement les bulles (le toit de la bulles pourra être conservée sur les grandes surfaces)
. laver avec douceur dans la baignoire à l’aide d’un savon doux
. le bain doit permettre d’éliminer les débris croûteux, fibrineux
. manipulations douces
. décollement très progressive des pansements grâce au bain
. rinçage à l’eau claire, sécher avec un linge très doux par tamponnements sans frottements
. recouvrir les plaies avec des pansements qui à la fois devront permettre une protection et favoriser la cicatrisation, sans être adhérents à la peau (tulle gras ou pansements avec Adaptic®, Mepitel®)
. les bains peuvent être espacés à 2-3 fois par semaine (rester extrêmement prudent quant à la survenue d’une nouvelle surinfection
Prise en charge de l’impétiginisation et de l’infection
– antibiothérapie probabiliste (à visée anti-staphylococcique) puis réajustement après résultats des prélèvements bactériologiques
– Antimicrobiens topique en cas d’impétiginisation (risque de passage systémique selon les conditions d’absorption et l’étendue de la surface traitée)
Prise en charge de la douleur
– Prise en charge difficile ++
– Douleur physique majorée +++ par la grande souffrance psychologique des patients
– Moments douloureux : douleurs au cours du soin, douleur chronique (tout au long de la journée), origine multiple
– Devant une douleur survenant au cours du soin
. moyens non médicamenteux : visent à diminuer le stress, l’anxiété (abaissent le seuil de la douleur)
. fonction maternante, contenante, musique des mots (caresse, chansons, bercement, succion, distraction)
. éviction des sensations cutanées désagréables au cours du bain (froid, courant d’air)
. médicaments : paracétamol (pipette/dose/poids) administré 30-45 minutes avant un geste douloureux
. avant une prise de sang, ou le perçage des lésions : crème anesthésiante EMLA ® (application 1h-1h30 avant le geste)
. avant geste douloureux à l’hôpital : inhalation d’un mélange gazeux protoxyde d’oxygène/oxygène (dès que l’enfant peut adhérer à ce geste)
. morphine orale (possible à partir de 6 ans, ou avant, par le spécialiste)
. si traitement insuffisant : contacter un centre antidouleur
Douleurs chroniques
– Moyens non médicamenteux : relaxation, autohypnose
– Paracétamol à doses fractionnées sur 24 heures voire utilisation de morphine
– Manipuler les AINS avec précaution (risques infectieux)
– Douleurs neuropathiques (Pregabalin : Lyrica®, Gabapentin : Neurotin®, antidépresseurs tricycliques, etc.)
Douleurs aigues : antalgiques adaptées pouvant être de type morphinique sur fond de traitements antalgiques répartis sur 24h renforcés
Douleurs psychologiques : soutien psychologique indispensable +++
Prise en charge du prurit
– Traitement difficile
– Antihistaminiques insuffisants
– Emollients
– Gabapentin (Lyrica®) peut être essayé
– Dermocorticoïdes (peut aider sur des plaies prurigineuses non infectées, en cours de cicatrisation, utilisés prudemment)
Prise en charge nutritionnelle
– Assurer la meilleure croissance et ne pas prendre un retard irrécupérable en période pré-pubertaire et pubertaire
– Evaluer dès les premiers jours de vie les apports de l’enfant (calorique, protéique, vitaminique) avec surveillance stricte de la courbe de croissance
– En période néonatale : biberon tiède, froid en rations fractionnées si gêne à la succion et à la déglutition (atteinte muqueuse)
– Chez le grand enfant avec atteinte muqueuse importante : alimentation mixée
Prise en charge psychologique
– initiée tôt +++
– par lé médecin traitant et un psychologue
– indispensable +++
-
Traitement de fond
– Pas de traitement de fond spécifique des EBH qu’elle en soit la forme
– Tétracycline (cas de type Dowling-Maera) : dose adulte = 2g/j
B) Suivi
| bilan |
| Rechercher les complications et les prendre en charge – Surveillance nutritionnel (tous les 3-4 mois) – Surveillance oculaire – Surveillance cutanée rigoureuse tous les 6 mois (formes dystrophiques récessives et jonctionnelles de type non-Herlitz généralisées) |
