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Epidermolyse bulleuse héréditaire

Fiche MGS
Une Fiche MedG Maladie et Grand Syndrome
X Fiche non-relue par un tiers, créée le 13/05/21.

Dernières mises à jour
Mai 2021 : création de la fiche (Beriel)
Sources utilisées dans cette fiche
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1 : CEDEF - Dermatoses bulleuses auto-immunes (Réf. de Dermatologie - 2017)
2 : Epidermolyse bulleuse héréditaire (Fiche de synthèse - Orphanet, 2012)
3 :  Épidermolyse bulleuse héréditaire (Fiche de synthèse - Thérapeutique dermatologique, 2014)

1) Généralités 2 

Déf : les épidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) sont un groupe de maladies génétiques caractérisées par la formation récurrente de bulles due à une fragilité épidermique et tissulaire structurelles.

Pathogénie 
- Chaque sous-type provient de mutations sur les gènes codant pour différentes protéines 
- Chacune de ces protéines est intimement impliquée dans le maintien de la stabilité structurelle des kératinocytes et de leur adhésion au derme sous-jacent
- Maladie autosomique dominante ou autosomique récessive 

Épidémiologie 
- Les types et sous-types d'EBH sont rares 
- Prévalence = 1-9/1000000
- Pas de distinction ethnique ou de genre 

Classification 
- Epidermolyse bulleuses simples (EBS)
- Formes dystrophiques (EBD)
- Formes jonctionnelles (JEB)
- Nombreux sous-types existent au sein de ces groupes (définis à partir de différentes phénotypiques)

2) Diagnostic 2

Clinique Paraclinique
lésions bulleuses

Biopsie cutanée + études immunohistochimiques 
Analyse génétique ++

A) Clinique 

  • Anamnèse

Terrain
- tout âge
- notion de survenue des lésions après une marche forcée 

Signes fonctionnels
- parfois gêne fonctionnelle mineure uniquement 
- douleur
- prurit ++

  • Examen physique

- Formation de bulles localisées sur les mains et les pieds 
- Formation généralisée de bulles sur la peau et dans la bouche avec atteinte de nombreux organes 

B ) Paraclinique

Biopsie cutanée + études immunohistochimiques

Analyse ADN

C ) Diagnostic différentiel 0

Autres dermatoses bulleuses 

3) Evolution 3

Dans la période néonatale 
- Déperdition protidique, calorique, avec dénutrition 
- Gène fonctionnelle (atteinte muqueuse avec difficulté d'alimentation)
- Problèmes septiques 
- Problèmes de croissance 
- Sténose du pylore dans les formes jonctionnelles 
- Douleur (mal gérée, peut être lourde de conséquences sur le développement de l’enfant et de ses acquisitions)

Dans la période suivante et de la petite enfance 
- Problèmes nutritionnels 
- Synéchies des extrémités 
- Rétraction des doigts 
- Sténoses œsophagiennes (formes dystrophiques récessives impliquant le collagène VII ++)
- Myopathie (formes simples avec atteinte de la plectine)
- Sténoses trachéales (formes jonctionnelles impliquant la laminine 332)

Préadolescence (et adolescence) : complications psychologiques ++++

A l'âge adulte 
- Complications itératives 
 . sténose de l'œsophage 
 . surinfection 
 . saignement 
- Complications aiguës 
 . développement d'épithélioma spinocellulaire invasif (pronostic rapidement péjoratif)

4) PEC3 

A) Traitement 

  • Mesures généraux

- Grande douceur dans la manipulation des enfants 
- Eviter tout ce qui pourrait mécaniquement entraîner un décollement cutané (sparadrap, frottements, ...)
- Eviter les biberons trop chauds 
- Eviter tous gestes traumatiques inutiles (même médicaux)

  • Traitement symptomatique

Soins cutanés 
- Le bain de l'enfant atteint (forme généralisée) nécessite une extrême patience : peut prendre 1-2 heures
- Quelques règles à suivre 
 . inciser stérilement les bulles (le toit de la bulles pourra être conservée sur les grandes surfaces) 
 . laver avec douceur dans la baignoire à l'aide d'un savon doux 
 . le bain doit permettre d'éliminer les débris croûteux, fibrineux 
 . manipulations douces
 . décollement très progressive des pansements grâce au bain 
 . rinçage à l'eau claire, sécher avec un linge très doux par tamponnements sans frottements 
 . recouvrir les plaies avec des pansements qui à la fois devront permettre une protection et favoriser la cicatrisation, sans être adhérents à la peau (tulle gras ou pansements avec Adaptic®, Mepitel®)
 . les bains peuvent être espacés à 2-3 fois par semaine (rester extrêmement prudent quant à la survenue d'une nouvelle surinfection 

Prise en charge de l'impétiginisation et de l'infection  
- antibiothérapie probabiliste (à visée anti-staphylococcique) puis réajustement après résultats des prélèvements bactériologiques 
- Antimicrobiens topique en cas d'impétiginisation (risque de passage systémique selon les conditions d'absorption et l'étendue de la surface traitée)

Prise en charge de la douleur 
- Prise en charge difficile ++
- Douleur physique majorée +++ par la grande souffrance psychologique des patients 
- Moments douloureux : douleurs au cours du soin, douleur chronique (tout au long de la journée), origine multiple
- Devant une douleur survenant au cours du soin
 . moyens non médicamenteux : visent à diminuer le stress, l'anxiété (abaissent le seuil de la douleur)
 . fonction maternante, contenante, musique des mots (caresse, chansons, bercement, succion, distraction)
 . éviction des sensations cutanées désagréables au cours du bain (froid, courant d'air)
 . médicaments : paracétamol (pipette/dose/poids) administré 30-45 minutes avant un geste douloureux
 . avant une prise de sang, ou le perçage des lésions : crème anesthésiante EMLA ® (application 1h-1h30 avant le geste)
 . avant geste douloureux à l'hôpital : inhalation d'un mélange gazeux protoxyde d'oxygène/oxygène (dès que l'enfant peut adhérer à ce geste)
 . morphine orale (possible à partir de 6 ans, ou avant, par le spécialiste)
 . si traitement insuffisant : contacter un centre antidouleur

Douleurs chroniques
- Moyens non médicamenteux : relaxation, autohypnose 
- Paracétamol à doses fractionnées sur 24 heures voire utilisation de morphine 
- Manipuler les AINS avec précaution (risques infectieux)
- Douleurs neuropathiques (Pregabalin : Lyrica®, Gabapentin : Neurotin®, antidépresseurs tricycliques, etc.)

Douleurs aigues : antalgiques adaptées pouvant être de type morphinique sur fond de traitements antalgiques répartis sur 24h renforcés 

Douleurs psychologiques : soutien psychologique indispensable +++

Prise en charge du prurit 
- Traitement difficile 
- Antihistaminiques insuffisants 
- Emollients 
- Gabapentin (Lyrica®) peut être essayé 
- Dermocorticoïdes (peut aider sur des plaies prurigineuses non infectées, en cours de cicatrisation, utilisés prudemment) 

Prise en charge nutritionnelle 
- Assurer la meilleure croissance et ne pas prendre un retard irrécupérable en période pré-pubertaire et pubertaire 
- Evaluer dès les premiers jours de vie les apports de l'enfant (calorique, protéique, vitaminique) avec surveillance stricte de la courbe de croissance
- En période néonatale : biberon tiède, froid en rations fractionnées si gêne à la succion et à la déglutition (atteinte muqueuse)
- Chez le grand enfant avec atteinte muqueuse importante : alimentation mixée 

Prise en charge psychologique 
- initiée tôt +++
- par lé médecin traitant et un psychologue 
- indispensable +++

  • Traitement de fond

- Pas de traitement de fond spécifique des EBH qu'elle  en soit la forme
- Tétracycline (cas de type Dowling-Maera) : dose adulte = 2g/j 

B) Suivi

bilan
Rechercher les complications et les prendre en charge 
- Surveillance nutritionnel (tous les 3-4 mois)
- Surveillance oculaire 
- Surveillance cutanée rigoureuse tous les 6 mois (formes dystrophiques récessives et jonctionnelles de type non-Herlitz généralisées)

 

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Recommandations et référentiels

Fiches
CEDEF - Dermatoses bulleuses auto-immunes (Réf. de Dermatologie - 2017)
Épidermolyse bulleuse héréditaire (Fiche de synthèse - Thérapeutique dermatologique, 2014)
Epidermolyse bulleuse héréditaire (Fiche de synthèse - Orphanet, 2012)

Recommandations
Épidermolyses bulleuses héréditaires (Guide maladie chr. - HAS, 2015)

Publications scientifiques
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Dermato-Info (Site Web) Site d'information grand public de la société française de dermatologie
Ameli.fr (Site Web) Site de la CPAM, contenant des informations tout public sur de très nombreux symptômes et maladies
Épidermolyse Bulleuse Association d’Entraide (Association)

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