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Syndrome facio-cutanéo-squelettique
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Dysplasie fibromusculaire artérielle
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Maladie de Fabry
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Hémochromatose
Endocrino – Médecine interneFiche réalisée selon le plan MGSItem ECNi 215 1) Généralité 1A Déf : l’hémochromatose désigne un ensemble de maladies conduisant à une surcharge en fer. On distingue les hémochromatoses primaires (génétiques) des hémochromatoses secondaires. Physiopathologie : les formes primitives impliquent une surexpression de DMT1 et la ferroportine (transporteurs entérocytaires), et un effondrement […]
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Déficit en en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
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Fièvres récurrentes héréditaires
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Syndrome périodique associé à la cryopyrine
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Syndrome TRAPS
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Déficit d‘adhésion leucocytaire
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Granulomatose chronique