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Catégorie : Génétique

  • Néoplasie endocrinienne multiple de type 2

    Endocrino – Oncologie Fiche réalisée sans plan prédéfini 1) Généralité 1A Déf : les NEM2 impliquent toujours la survenue d’un cancer médullaire de la thyroïde. Il en existe 3 formes principales Forme Cancer et signes associés Incidence dans cette forme NEM2A (60%) Cancer médullaire thyroïdien 100 % Phéochromocytome 60 % Hyperparathyroïdie 5-20 % Notalgie paresthésique 0 20 % NEM2B (5%) […]

  • Syndrome de Marfan

    Médecine Interne Fiche réalisée selon le plan MGS Item ECNi x 1) Généralité 2 Déf :  Maladie systémique génétique autosomique dominante, se caractérisant par une fragilité du tissu de soutien (tissu conjonctif) qui affecte différents appareils (combinaison variable d’atteintes cardiovasculaires, musculo-squelettiques, ophtalmologiques et pulmonaires).  Il existe des formes syndromiques (avec des signes extra-aortiques) ou des formes non syndromiques […]

  • CADASIL

    Urgences – Neuro – Vasculaire Fiche réalisée selon le plan MGS Item ECNi 335 1) Généralité 2 Déf : « l’acronyme CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) désigne l’une des rares causes identifiées de maladie héréditaire des petites artères cérébrales. » Epidémiologie – Révélation classiquement entre 20 et 40 ans (cf. histoire naturelle), […]

  • Amyotrophie névralgique

    1) Généralité 2 Déf : L’amyotrophie névralgique (AN) est une maladie rare du système nerveux périphérique caractérisée par l’apparition soudaine d’une douleur extrême dans les membres supérieurs suivi d’une faiblesse motrice multifocale rapide et d’une atrophie, avec une récupération lente sur plusieurs mois. On distingue :- Forme héréditaire :  Atrophie névralgique héréditaire (ANH)- Forme idiopathique : Syndrome de Parsonage-Turner […]