Examens spéciaux en HGE

HGE
Fiche réalisée sans plan prédéfini


Dernières mises à jour
Avril 2019 : Relecture + mise à jour avec le référentiel des enseignants d’hépato-gastro-entérologie CDU HGE 4è édition 2018 – Ajout des moyens d’explorations morphologiques coliques en cas de constipation ; Ajout de l’épreuve du jeûne et des autres examens biologiques en cas de diarrhée chronique – autres modifications minimes  (Beriel)
décembre 2012 : création de la fiche (Thomas)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1 : CDU HGE 4è édition 2018 – items 280 et 282 (Référentiel des enseignants d’hépato-gastro-entérologie, version 2015 disponible en ligne)
PEC et traitement de la constipation chronique de l’adulte (RCP de la SNFGE ; 2007)


1) Dans la constipation 1

A – Explorations du mécanisme d’une constipation idiopathique

  • Temps de transit

Principe 
Ingestion de marqueurs radio-opaques pendant 6 jours consécutifs puis réalisation d’une radiographie ASP. Le nombre de marqueurs résiduels sur le cliché permet de calculer le temps de transit total et segmentaire.

Indications
– constipation idiopathique résistante au traitement

Résultats
– normal : 67h
– accumulation des marqueurs dans le cadre colique = constipation de progression
– accumulation des marqueurs au niveau du rectosigmoïde = constipation distale
– association des deux types de ralentissement.

  • Manométrie ano-rectale

Principe
Mesure des pressions dans l’ampoule rectale et le canal anal au repos, lors de la distension rectale par un ballonnet et lors d’efforts de poussées exonératrices.

Indication
– constipation idiopathique résistante au traitement

Résultats 2
– absence de contaction réflexe à la dilatation
– dysynergie ano-rectale

  • Manométrie colique

Principe
Enregistrement de la motricité colique pendant 24h.

Indication
– suspicion d’inertie colique

Résultats 2
Présence/Absence de contraction colique

  • Rectographie dynamique / IRM dynamique

Principe
Etude des mouvement du rectum pendant la défécation pour visualiser des anomalies et des troubles de la statique pelvienne, par opacification barytée du rectum. Peut-être remplacée par l’IRM dynamique.

Indication 2
– constipation distale non expliquée par le temps de transit colique et la manométrie ano-rectale
– suspicion clinique de trouble de la statique pelvienne

Résultats 
Mise en évidence d’une anomalie ou d’un trouble de la statique pelvienne

B- Explorations morphologiques coliques

  • Coloscopie totale

Principe 0
Exploration du rectum et de la totalité du côlon à l’aide d’un coloscope.

Indication 
– Apparition des symptômes après 50 ans
– En cas de suspicion d’une cause organique
– En cas de signes d’alertes : selles glairo-sanguinolentes, altération de l’état général, signes d’anémies etc.
– dépistage systématique du cancer du côlon.

Résultat 
Mise en évidence d’une cause organique (lésion sténosante colique ++)

  • Coloscanner

Indication 
En cas de contre-indication à la coloscopie ou en cas de coloscopie incomplète.

Résultat 
Mise en évidence de la lésion.

2) Dans la diarrhée chronique 1

  • Test au rouge carmin

Principe
Mesure du temps séparant l’ingestion de rouge carmin et la première selle rouge

Indication
– suspicion de diarrhée motrice (systématique ??)

Résultats
–  > 8h => normal
–  < 8h => accélération du transit intestinal
– < 5h => diarrhée motrice

  • Fécalogramme

Principe
Recueil des selles de 72h et mesure
– poids des selles moyens par 24h
– part des graisses (si régime hyper lipidique à 100g de graisse/j)
– Na+ et K+ pour calcul du trou osmotique [290-2(Na++K+)] – teneur en alpha1-antitrypsine pour calcul de la clairance
– élastase fécale

Indication
– suspicion de diarrhée exsudative et osmotique
– +/- autres type de diarrhée
Remarque : en principe, il est intéressant devant toute diarrhée chronique, mais il est complexe à réaliser en pratique

Résultats : Les principales anomalies sont
– poids des selles > 300 g/j => diarrhée organique
– stéatorrhée > 6g/j => mal digestion des graisses
– trou osmotique > 50 => diarrhée osmotique
– clairance de l’alpha1-AT > 20mL/24h => diarrhée exsudative
– élastase fécale basse : insuffisance pancréatique exocrine

  • Test respiratoire au glucose

Principe 
Ingestion de 50g de glucose puis mesure de l’hydrogène expiré (à intervalles réguliers). Normalement, le glucose est digéré avant d’être en contact avec les bactéries (responsable de la création d’hydrogène).

Indication
– suspicion de pullulation microbienne chronique du grêle

Résultats
– normal = taux faible d’hydrogène
– pullulation microbienne = taux élevé de d’hydrogène

  • Epreuve de jeûne

Principe 
Jeûne de 48h, puis mesure du poids de selle

Indication 
Diarrhée sécrétoire

Résultat 
Normal : réduction à 0 du poids de selles à J2

  • Autres

– Recherche de Cryptosporidium et de Microsporidium (si immunodépression)
– Dosage  des anticorps anti-transglutaminase ou antiendomysium de type IgA ( en cas de suspicion de maladie cœliaque)

Prolapsus des organes pelviens

! Fiche non-relue par un tiers !

Gynéco-obstétriqueUrologieHGE
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 42

Dernières mises à jour
Avril 2019 : création de la fiche (Vincent)
Sources
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CFU 4e édition 2018 – item 42 (référentiel d’urologie)
1B : CNGOF 4ème édition 2018 – item 42 (référentiel de gynéco-obététrique – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2015)
Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Diagnostics différentiels
3) Evolution
– A) Histoire naturelle
– B) Complication
4) PEC
– A) Bilan
– B) Traitement

1) Généralité 1A

Déf : le prolapsus des organes pelviens (POP) chez la femme, aussi appelé « descente d’organe », est une tuméfaction extériorisée au niveau d’une zone de faiblesse du plancher pelvien (hiatus urogénital et hiatus rectal).

Physiopathologie : 3 systèmes participent à la statique pelvienne
– Soutènement : bassin osseux, m. élévateur de l’anus +++, piriforme et obturateur interne
– Suspension : ligaments viscéraux (sagittaux : pubo-vésicaux, vésico-utérins, utéro-sacrés ; et latéraux : latéro-vésicaux, latéro-rectaux, paramètre et paracervix) et septas (vésico-utérin, urétro-vaginal, recto-vaginal)
– Angulation : vagin à 60° par rapport à l’horizontale, antéversion de l’utérus sur le dôme utérin

Les troubles de la statique pelvienne et le prolapsus apparaissent lorsque l’équilibre anatomique et mécanique entre pression abdominale et force de résistance périnéale est rompu.

Epidémiologie
– Prévalence estimée à 3-11 % avec questionnaire (prolapsus symptomatiques), mais l’examen clinique retrouve une prévalence de 31-97 % (formes asymptomatiques)
– Augmentation de la prévalence jusqu’à 50 ans puis stabilisation
– Augmentation de la gravité après 50 ans
– Aucun lien direct avec l’incontinence urinaire d’effort, mais cette pathologie est fréquemment associée au POP (FdR communs, voir Histoire naturelle)

2) Diagnostic 1A

Clinique Paraclinique
Vision ou sensation de ‘boule vaginale’ ++
Signes urinaires, digestifs, sexuels ± FdR
Examen au spéculum
± Colpocystodéfécographie, IRM dynamique

A ) Clinique

  • Anamnèse 

Signes fonctionnels
– Gêne et pesanteur pelviennes (pas douloureux), vision ou sensation d’une boule vaginale (stade avancé), majoré en position debout et en fin de journée
– Troubles mictionnels (cystocèle) : incontinence par urgenturie puis signes de plicature de l’urètre (dysurie et résidu post-mictionnel, IU récidivantes)
– Troubles anorectaux (rectocèle) : dyschésie, faux besoins, incontinence fécale, dysurie par compression du col vésical ou de l’urètre (« effet pelote »)
– Troubles sexuels : dyspareunie, sensation de béance vulvaire conduisant à un arrêt de l’activité sexuelle

Note : des manœuvres digitales de réintégration du prolapsus sont parfois nécessaires (auto-réalisés) pour permettre la miction en cas de cystocèle, ou l’exonération en cas de rectocèle.

FdR
– Age élevé et obésité
– Facteurs gynécologiques : ménopause, hypo-ostéogénie
– Facteurs obstétricaux : grossesse, accouchement voie basse (PN > 4 kg, manœuvres instrumentales), multiparité
– Facteurs chirurgicaux : chirurgie par voie vaginale, hystérectomie
– Facteurs gastro-entérologiques : troubles chroniques de l’exonération (constipation terminale, dyschésie)
– Facteurs génétiques : ATCD familiaux, populations caucasiennes et hispaniques > afro-américaines

  • Examen physique

Le diagnostic positif repose sur l’examen au spéculum
– Avec une seule valve refoulant à tour de rôle la paroi vaginale antérieure puis postérieure
– Examen « au repos » et avec poussée abdominale
– Exploration par compartiment : antérieur, moyen, et postérieur (supérieur)

Etage Organe Nom Clinique
Antérieur Vessie Cystocèle (C) Bombement paroi antérieure du vagin (= colpocèle antérieure)
Moyen Utérus Hystérocèle (H) Descente du col utérin voire éversion utérine complète
Après hystérectomie totale Dôme vaginal (± Douglas et grêle)
Postérieur Rectum Rectocèle (R) Bombement paroi postérieure du vagin (= colpocèle postérieure)
Douglas-grêle Elytrocèle-entérocèle

B ) Paraclinique

Le diagnostic est le plus souvent clinique, aucun examen d’imagerie n’est systématique.

Colpocystodéfécographie dynamique
– Cystographie rétrograde dynamique et mictionnelle
– Défécographie par opacification vaginale, rectale et grêlique
– Sensibilité particulièrement élevée pour les élytrocèle-entérocèle, et les procidences internes du rectum

IRM dynamique : moins invasive, mais un peu moins performante sur la détection de procidence interne du rectum

C ) Diagnostic différentiel

Autres causes de tuméfaction pelvienne
Kyste vaginal, fibrome de cloison vésico-vaginale 0

3) Evolution 1A

A) Histoire naturelle

La plicature de l’urètre lors d’une cystocèle (rarement effet pelote d’une rectocèle) peut masquer une faiblesse de l’appareil sphinctérien. Le traitement d’un prolapsus peut donc révéler une incontinence urinaire (vécu comme une complication de traitement).

B) Complications

Complications urinaires aiguës
– Si plicature de l’urètre : rétention aiguë d’urines (RAU), mictions par regorgement
– Si plicature urétérale bilatérale en cas de grande cystocèle : IRA obstructive (rare)

Nécrose aiguë de prolapsus (exceptionnel) 0

Complications de traitement par prothèse endovaginale : exposition, infection (c’est pour cette raison que la plicature des tissus est en 1ère intention malgré une moins grande durabilité)

4) PEC 1A

A ) Bilan initial

Bilan de gravité : mobilité de chaque compartiment prolabé C x H x R à intégrer dans une classification des prolapsus

Baden-Walker ++ : la plus ancienne mais toujours la plus utilisée en pratique, grade 1 pour un prolapsus atteignant le plan médian du vagin, grade 2 jusqu’à l’introïtus, grade 3 au-delà et grade 4 pour un inversion complète

POP quantitatif en 4 stades : similaire au Baden-Walker mais le stade II s’étend ± 1 cm de part et d’autre de l’anneau hyménal

Classifications des POP – Source : CFU

Bilan des comorbidités
– Test d’effort vessie pleine et prolapsus réduit à la recherche d’une incontinence urinaire
– Echo abdopelvienne pour éliminer une ascite ou une pathologie tumorale utérine ou annexielle 0

B ) Traitement

> Traitement chirurgical

Méthodes
– Voie abdominale (promonto-fixation par coelioscopie, monotrocart, robot, parfois laparotomie) : fixation d’une bandelette prothétique synthétique du promontoire aux cloisons vésico-vaginale et/ou recto-vaginale
– Voie vaginale : plicature des tissus naturels 1ère intention ou interposition de prothèse synthétique

Indications
– Formes symptomatiques modérées à sévères (stade ≥ 2)
– La voie abdo est préférée chez la femme jeune, active physiquement et sexuellement
– La voie vaginale est une alternative chez les femmes plus âgées avec comorbidités ou voie abdominale difficile (abdomen multi-opéré)

Notes
– La rééducation périnéale peut être utile dans les formes débutantes (inefficace sur un stade > 2, peut permettre de remonter d’un ou 2 cm un petit prolapsus 0)
– Il n’y a pas de place à la chirurgie pré-emptive ni d’opérer une patiente sans gêne fonctionnelle (rapport bénéfice / risque trop faible)

> Traitement palliatif

Utilisation de pessaires = dispositifs vaginaux de formes variées (anneaux et cubes), qui se bloquent derrière la symphyse pubienne et évitent l’extériorisation du prolapsus 1A. Ils peuvent être posés par la patiente elle-même tous les jours ou par un médecin (changement / nettoyage tous les 2 à 6 mois) 1B.

Indications
– CI ou pas de souhait de chirurgie
– Test thérapeutique pré-chirurgie (amélioration fonctionnelle avec pessaire)

Mucoviscidose

! Fiche non-relue par un tiers !

PédiatriePneumoHGE
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 43

Dernières mises à jour
Mars 2019 : publication (Vincent)
Sources
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CNPU 7e édition 2017 – Mucoviscidose (référentiel de pédiatrie – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2014)
2 : Mucoviscidose (PNDS HAS, 2017)
Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Synthèse diagnostique
3) Evolution
– A) Histoire naturelle
– B) Complications
4) PEC
– A) Bilan
– B) Traitement
– C) Prévention

1) Généralité 1A

Déf : la mucoviscidose est une maladie génétique de transmission autosomique récessive liée à une mutation du gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), résultant en une exocrinopathie généralisée.

Physiopathologie : le gène CFTR, situé sur le bras long du K7, code pour une protéine transmembranaire du même nom, intervenant dans la régulation du transport des ions chlorure Cl-.

La dysfonction ou l’absence de la protéine CFTR entraîne un défaut de transport du Cl- et une réabsorption hydro-sodée au niveau organes exocrines (arbre respiratoire, tube digestif et annexes, glandes sudoripares et tractus génital) qui produisent alors un mucus visqueux responsable des différents signes de la maladie.

Epidémiologie : maladie génétique autosomique récessive létale la plus fréquente en population caucasienne.

Incidence = 1 / 4700 naissances, d’où une prévalence de mutation CFTR hétérozygote estimée à 1 / 34 en population générale 1A. Sex-ratio = 1 mais expression plus marquée chez la femme 0

Génotypes : > 2000 mutations sont répertoriées, elles sont identiques sur les 2 allèles (homozygotie) ou différentes (hétérozygotie composite). En France, la F508del représente 70 % des cas. 1A

Les mutations sont classées selon leur statut pathogène 2
– « CF » associées à la mucoviscidose (dont F508del)
– « CFTR-RD » associées à la pathologie CFTR = effet modéré ou mineur
– « CF / CFTR-RD » associées à un large spectre phénotypique
– « Neutres = sans effet pathogène
– De signification clinique inconnue (nbses mutations faux-sens ou d’épissage)

Elles peuvent également être classées selon les anomalies de fonction CFTR 0
– Classe 1 : altération de la production de protéine, souvent non-sens ou délétion / insertion (absence partielle ou totale)
– Classe 2 : altération de la maturation cellulaire (dont F508del)
– Classe 3 : altération de la régulation, souvent dans les domaines de liaison à l’ATP
– Classe 4 : altération de la conduction du canal, domaines transmembranaires
– Classe 5 : altération de la stabilité de l’ARNm CFTR
– Classe 6 : altération de la stabilité de la protéine mature

Schématiquement, les 3 premières classes sont des mutations « sévères » (correspondant souvent à des mutations CF), les classes 4 et 5 sont « peu sévères » (correspondant souvent à des mutations CFTR-RD).

2) Diagnostic 1A

Clinique Paraclinique
Exocrinopathie généralisée : BPCO et autres complications respiratoires, insuffisance pancréatique Dépistage néonatal systématique, DPN sur point d’appel
Confirmation : test à la sueur + analyse CFTR

A ) Clinique

Terrain / FdR
– 25 % de mucoviscidose dans la progéniture d’un couple à 2 parents hétérozygotes
– Pas de mutation de novo (3 cas rapportés) 0

Principaux signes cliniques chez l’enfant
– Signes respiratoires et infectieux persistants (75 % dès la 1ère année de vie) : toux, bronchorrhée, bronchiolites, bronchites « asthmatiformes »
– Signes digestifs : stéatorrhée et cassure de la courbe staturo-pondérale (insuffisance pancréatique exocrine 95%), iléus méconial, ictère cholestatique du nouveau-né
– Autres : cf. complications

B ) Paraclinique

  • Diagnostic positif

Test à la sueur +++ : examen de confirmation diagnostique de référence, mesure la concentration en Cl- de la sueur
– N < 30 mmol/L
– Mucoviscidose : valeur ≥ 60 mmol/L confirmée par une 2e mesure
– Valeurs intermédiaires (30-59 mmol/L) : répéter le test ± autres examens de cette section

Génétique (complément nécessaire du test de la sueur, mais ce n’est pas l’outil de confirmation 1A) : détermine le génotype du patient par
– Recherche des mutations les plus fréquentes
– ± Etude plus extensive (séquençage du gène complet)

Mesures électrophysiologiques (en centre spécialisé) : différence de potentiel nasal (DPP), courant de court-circuit (CCC) sur biopsie rectale.

Le diagnostic est spécifiquement recherché lors d’une grossesse dans 2 cas
– Signes échographiques évocateurs – en l’absence d’histoire familiale
– Situations de conseil génétique – ATCD du couple ou familial (cf. partie 4 Prévention)

Les signes échographiques évocateurs de mucoviscidose sont
– Hyperéchogénicité intestinale
– Dilatation digestive
– Non-visualisation de la vésicule biliaire
– Images évoquant une péritonite méconiale

L’étude génétique des 2 parents est le plus souvent pratiquée à ce stade, mais l’étude génétique préalable du fœtus est une option selon le contexte obstétrical (l’absence de mutation fréquente chez le fœtus alors considéré comme une non-atteinte).

Le DPN est une étape nécessairement invasive (donc à risque de perte foetale) réalisée par
– Choriocentèse (si mutations parentales identifiées +++)
– Amniocentèse au terme de 18 SA (si 1er enfant atteint et mutations parentales non-identifiées, de plus en plus rare) : dosage des immunoenyzmes intestinales, PAL et γGT, leucine aminopeptidase
– Diagnostic pré-implantatoire dans les situations de PMA 2

  • Dépistage néonatal systématique

Le dépistage systématique à J3 par dosage de la TIR (trypsine immunoréactive), est intégré aux tests au buvard néonataux ; cette enzyme est un marqueur de souffrance pancréatique peu spécifique (20 % de faux +) mais assez sensible (3 % de faux -) 1A

Les sources utilisées pour cette fiche sont équivoques dans la démarche diagnostique. Dans tous les cas, le test à la sueur est réalisé après la recherche de mutations fréquentes dans le cas du dépistage néonatal.

CAT devant un dosage TIR à J3 > 65 µg / L : analyse CFTR
– Absence de mutation fréquente : répéter le dosage TIR à J21 (si le TIR J3 était > 100 µg/L), sinon fin de procédure de dépistage 1A
– Si 1 ou 2 mutations CFTR, ou si le dosage TIR à J21 est supérieur au seuil (40 µg/L) : test à la sueur 1A. Le test à la sueur semble systématique pour tout dosage TIR supérieur au seuil diagnostique. 2
– S’il existe 0 ou 1 mutation CF associée à un test de la sueur mesuré à 30-59 mmol/L ; ou s’il existe une mutation c.3718-2477C>T* avec un test de la sueur négatif < 30 mmol/L : recherche de mutations rares. 2

* Note 0 : cette mutation semble être un cas particulier important. Elle est citée dans le texte du document HAS comme une indication au test génétique dans la fratrie asymptomatique d’un patient atteint de mucoviscidose, même en présence d’un test de la sueur négatif.

C ) Synthèse diagnostique 2

3) Evolution 1A

A) Histoire naturelle

La morbidité et la mortalité sont essentiellement d’origine respiratoire et infectieuse (90%) : l’évolution se fait vers une BPCO chez le grand enfant. La colonisation bactérienne des sécrétions bronchiques survient dès les premiers jours de vie avec des germes banals, mais la colonisation à P. Aeruginosa marque un tournant évolutif majeur dans l’histoire naturelle de la muciviscidose.

La médiane de survie d’un enfant né en 2010 avec la mucoviscidose est d’environ 50 ans, en nette progression.

B) Complications

Colonisation bactérienne chronique des sécrétions bronchiques (signe cardinal)
– Persistance à l’ECBC ou aux prélèvements respi. profonds d’une colonisation > 6 mois (culture + sur ≥ 3 prélèvements espacés chacun d’au moins 1 mois) sans signes d’infection
– D’abord H. Influenzae et S. Aureus
– P. aeruginosa = tournant évolutif

Autres complications respiratoires
– Signes de BCPO : sd obstructif irréversible aux EFR d’aggravation progressive
– Distension thoracique et emphysème plus tardifs avec sd restrictif aux EFR
– Dilatation des bronches, hémoptysies, pneumothorax
– Insuffisance respiratoire chronique : hypoxie nocturne puis diurne, dyspnée d’effort puis permanente, décompensation tardive avec hypercapnie et hypertension pulmonaire
– Infections mycobactériennes (M. abscessus, M. avium), aspergillaires (aspergillose broncho-pulmonaire allergique)

Insuffisance pancréatique exocrine +++
– Carences en vitamines liposolubles (ADEK) et oligoéléments
– Retard staturo-pondéral, dénutrition chez le grand enfant
– Déminéralisation osseuse (hypovitaminose D = rachitisme) 2
– Pancréatite chronique / épisodes de pancréatite aiguë 2

Autres complications digestives
– Atteinte hépatobiliaire : stéatose, lithiases multiples, cirrhose biliaire multifocale (5-15%) évoluant vers l’HTP et plus rarement l’IHC
– RGO
– Prolapsus rectal
– Invagination intestinale iléo-colique 2
– Complication des ATB 2 : colite à C. difficile, syndrome de dysbiose
– Mucocèle appendiculaire (spécifique) 2 : douleur en FID + image échographique
– Syndrome d’obstruction intestinale distale (spécifique) 2 : douleur aiguë en FID, troubles du transit allant de la constipation à un tableau occlusif

Complications génitales
– Infécondité masculine constante par atrésie des canaux déférents
– Hypofertilité féminine
– Retard pubertaires

Complications endocriniennes et métaboliques
– Intolérance au sucre, diabète insulinodépendant (par évolution de la pancréatite chronique 0)
– Déshydratation aiguë par hyponatrémie typiquement sur coups de chaleur

Complications ORL : sinusite maxillaire, polypose nasale

Complication cardiaque : cardiomyopathie non obstructive

Complications urologiques ² : incontinence urinaire, lithiases rénales, insuffisance rénale

Complications psychiatriques ² : anxiété, syndrome dépressif, troubles phobiques ou obsessionnels…

4) PEC 1A

A ) Bilan

  • Bilan initial 2

Cette évaluation recherche des complications, elle est adaptée à l’âge du patient, aux circonstances diagnostiques et aux signes cliniques. Un bilan complet est généralement réalisé au 6e mois.

Bilan devant une mucoviscidose
Evaluation respiratoire : clinique, ECBC, Rx thoracique, EFR 0
Evaluation nutritionnelle (dès la fin du 2e mois, répétée au moins à 1 et 2 ans)
Fonction pancréatique exocrine : clinique, élastase fécale
Selon les signes d’appel et l’âge : exploration fonctionnelle d’exercice annuelle à partir de 10 ans, investigations ORL, intestinales ou hépatobiliaires, pancréatique endocrine…
  • Conseil génétique 1A

Il permet la reconstitution de l’arbre généalogique, le dépistage parental dans le but d’évaluer les risques futurs, et d’envisager les stratégies de prévention (cf. Terrain / FdR, et fiche Diagnostic pré-natal et IMG).

Principales indications
– Couples avec ATCD d’enfant atteint de mucoviscidose (2 parents forcément hétéroZ)
– Situation d’hétérozygotie connue de l’un des parents (dépistage du 2e parent)
– Couples ayant des apparentés proches avec enfant atteint (dépistage des 2 parents)

A l’issue du test génétique
– Les couples n’ayant aucune mutation fréquente doivent être rassurés
– Les couples avec 2 parents hétérozygotes se voient proposer un DPN
– En cas de mucoviscidose évoquée sur signes échographiques, et de mutation fréquente retrouvée chez 1 seul parent, un séquençage complet du gène chez l’autre parent recherche une mutation rare (20 % dans cette situation).

L’obligation d’information à la parentèle s’applique dans ce cadre 2 : la personne peut refuser de transmettre elle-même les informations à ses proches à risque, mais elle est alors tenue de communiquer les coordonnées des intéressés au médecin.

B ) Traitement

Suivi et PEC multidisciplinaire dans des centres de ressources et de compétences pour la mucoviscidose (CRCM). La PEC au domicile est favorisée pour un maximum de situations (par exemple, mise à disposition de sets de perfusion d’antibiotiques).

PEC médicale

Domaine de PEC Mesures utiles
Respiratoire et infectieuse

Kiné respiratoire systématique, souvent précédée d’aérosols mucolytiques comme la rhDNase (Pulmozyme®) ou de sérum salé hypertonique

ATBthérapie adaptée aux germes de l’ECBC pour 2-3 semaines (selon germe, gravité clinique ou lésionnelle, niveau de résistance… Traitement systématique des primo-infections et infections chroniques à P. Aeruginosa 2

Au stade d’insuffisance respiratoire chronique : OLD, VNI, transplantation pulmonaire

Digestive

Insuffisance pancréatique exocrine : opothérapie (extraits pancréatiques gastroprotégés)

Atteinte hépatobiliaire : acide urodésoxycholique

Nutritionnelle

Régime hypercalorique (apports énergétiques journaliers = 120-150 % des reco habituelles)

Supplémentation : vitamines ADEK systématique, Na+ selon déperditions

Avant diversification alim. : supplémenter le lait avec 2 mEq/kg de Na+

Note 1A : les thérapies protéiques (Ivacaftor, Lumacaftor® 2), visant à agir sur l’origine moléculaire de la maladie, ouvrent des perspectives très encourageantes et pourraient améliorer de beaucoup la survie.

PEC sociale et paramédicale
– ALD 100 %
– Soutien psychologique
– Education thérapeutique (cf. prévention) ± associations (Vaincre la mucoviscidose), projet d’accueil individualisé…

C) Prévention

Mesures générales
– Hygiène domestique, éviction du tabac, réduction de la pression allergénique
– Mode de garde individuel plutôt que collectif la 1ère année de vie
– Activité physique adaptée aux performances respiratoires

Vaccinations ciblées
– Grippe annuelle
– Pneumocoque 23-valent après 2 ans
– Hépatite A
– ± Varicelle après 1 an

Suivi au CRCM 2
– Tous les mois jusqu’à 6 mois, tous les 2 mois jusqu’à 1 an
– Puis au moins 4 consultations / an pour les formes typiques de l’enfant ou de l’adulte
– Bilan paraclinique détaillé annuel (mais ECBC et spirométrie à chaque consultation)

Oesophagite à éosinophiles

! Fiche non-relue par un tiers !

HGEImmuno
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 270


Dernières mises à jour
Fév. 2019 : création de la fiche (Vincent)
Sources
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CDU-HGE 4e édition 2018 – item 270 (référentiel des enseignants d’HGE – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2015)
Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Diagnostics différentiels
3) Evolution
4) PEC

1) Généralité 0

Déf : oesophagite sans sténose par infiltration massive d’éosinophiles dans la partie haute du tube digestif

2) Diagnostic 1A

Clinique Paraclinique
Sujet jeune, terrain atopique (50%)
Dysphagie organique
EOGD avec biopsies

A ) Clinique

Terrain : sujet jeune, prédominance masculine, manifestations atopiques associées (50%)

Dysphagie organique = prédominant sur les solides, évolutive, avec retentissement sur l’état général

B ) Paraclinique

EOGD avec biopsies systématiques : normale ++, ou
– Granité blanchâtre, muqueuse épaissie avec présence de fissures linéaires verticales
– Sténoses uniques ou multiples
– Aspect pseudo-trachéal

Histologie (confirmation) : infiltration > 15 polynucléaires éosinophiles / champ à grossissement x400

C ) Diagnostic différentiel

Autres causes de dysphagie

3) Evolution 0

Evolution chronique avec récidives nécessitant presque toujours un traitement au long cours

4) PEC 1A

Corticothérapie locale

Dysphagie

HGEORL
Fiche réalisée selon le plan OD
Item ECNi 270


Dernières mises à jour
Fév. 2019 : mise à jour de la source CDU-HGE, légère réorganisation des étiologies, ajout d’une fiche Oesophagite à éosinophiles (Vincent)
Oct. 2019 : relecture avec la 3e édition du réf d’HGE, ajout des données du réf d’ORL (Vincent)
Déc. 2012 : création de la fiche (Thomas)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1 : CDU-HGE 4e édition 2018 – item 270 (référentiel des enseignant d’HGE – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2015)
1B : ORL 4e édition 2017 – item 270 (référentiel des enseignants d’ORL et CCF – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2014)
Sommaire
1) Etiologies
– A) Infectieux
– B) Non infectieux
2) Orientation diagnostique
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Synthèse

!! URGENCES !!

Etio Clinique
Ingestion de caustique
Corps étranger
Tuméfaction cervicale

Déf : Sensation de gêne ou d’obstacle à la progression du bol alimentaire au cours de la déglutition.

1) Etiologies 1A

On distingue
– les causes organiques = lésionnelles
– les causes non-lésionnelles (troubles moteurs et dysphagie fonctionnelle)
– à part, les dysphagies oro-pharyngées

  • Causes organiques = lésionnelles

Sténose tumorale
Cancer de l’oesophage ou du cardia
– Tumeur bénigne de l’oesophage (léiomyome; tumeur à cellules granulaires, GIST)
– Compression tumorale externe (pulmonaire ou médiastinale)

Sténose non tumorale
– Peptique (complication d’un RGO avec oesophagite sévère, ± anneau de Schatzki)
– Caustique (complication d’une oesophagite caustique à 2-12 semaines)
– Radique (complication d’une radiothérapie)
– Anastomose post-chirurgicale
– Sténose cicatricielle (résection endoscopique étendue, oesophagite)
– Corps étranger 1B
– Inflammatoire (Crohn) 1B

Oesophagite non sténosante (souvent odynophagie prédominante)
– Médicamenteuse (doxycycline, biphosphonates, AINS, chlorure de potassium…)
– Infectieuse surtout chez l’immunodéprimé (Candida, CMV, Herpes)
Oesophagite à éosinophiles

  • Causes non-lésionnelles

Trouble moteur oesophagien
Achalasie du SIO, ou pseudo-achalasie (secondaire à un cancer du cardia, la maladie de Chagas, …)
– Spasmes oesophagiens : > 20% de contractions prématurées
– Oesophage hypercontractile (en marteau-piqueur 1A ou casse-noisette 0) : > 20% de contractions d’intensité élevée
– Péristaltisme oesophagien inefficace (> 50% de contractions faibles ou absentes) ou absent (absence totale de contraction). Parfois secondaire à une maladie générale = sclérodermie, diabète, amylose

Dysphagie fonctionnelle = trouble fonctionnel oesophagien : diagnostic d’élimination

  • Dysphagie oro-pharyngée 0

Atteinte ORL
Cancer des VADS
Angine, phlegmon péri-amygdalien
– Corps étranger
– Atteintes du SSO : diverticule de Zenker (postérieur au-dessus du SSO), achalasie du SSO (= du crico-pharyngien), sd de Plummer-Vinson (rare)

Trouble neuro 
AVC
Trauma crânien
– Maladie dégénérative (SEP, SLA, maladie de Parkinson)
Syndrome de Guillain-Barré 0
– Maladie neuro-musculaire (myasthénie, myosite)
– Globus hystericus (psy)

  • Synthèse
Etiologie Clinique Paraclinique
Sténose tumorale ou non Dysphagie d’aggravation progressive
souvent AEG
EOGD avec biopsie syst.
Oesophagite Dysphagie d’aggravation progressive et odynophagie.
Terrain particulier
EOGD
Dysphagie fonctionnelle Dysphagie paradoxale EOGD (normale)
TOGD
Manométrie
écho-endoscopie
– Atteinte du SIO : (pseudo-)achalasie
– > 10 % ondes anormales, amples et non-propagées : spasmes diffus
– Ondes de très grande amplitude prédominant partie inférieure de l’oesophage : casse-noisette
Diverticule de Zenker 1B Sujet agé, dysphagie haut située, avec régurgitations ou rumination et toux nocturne
± retour d’aliment à la pression cervicale 1A
Nasofibroscopie : signe de la marée (pathognomonique)
TOGD
EOGD
Autres atteintes du SSO 1B Dysphagie type oro-pharyngée Radiocinéma (vidéofluoroscopie)

2) Orientation diagnostique

A) Clinique 1A

> Eliminer une urgence 1B
– Corps étranger
– Ingestion de caustique
– Tuméfaction cervicale (emphysème sous-cutanée signe de perforation)

> Eliminer une dysphagie oro-pharyngée

Dysphagie… Oro-pharyngée Oesophagienne
Moment p/r à la déglutition Pendant Après
Siège de la gène Cerv. haut Rétro-sternal
Dysphonie, dyspnée, otalgie réflexe 1B OUI NON
Fausse route nasale, déglutition répétée 0 OUI NON

> Signes selon étio… 

Note : la dysphagie des troubles moteurs oesophagiens peut être objectivée (notamment avant et après traitement) par le score d’Eckardt

B) Paraclinique 1A

Bilan de 1ere intention (systématique)

Bilan
Endoscopie oesophagio-gastro-duodénale avec biopsie (systématiques même en cas d’aspect endoscopique normal, à la recherche d’une oesophagite à éosinophiles)

Examens de 2e intention

Examen Indication
Echo-endoscopie ou TDM thoracique – Achalasie (recherche pseudo-achalasie)
– Suspicion de compression extrinsèque
Transit OGD – Sténose oesophagienne non franchie
– Diverticule de Zenker
– Achalasie (recherche méga-oesophage)
Manométrie oesophagienne – Suspicion de trouble moteur de l’oesophage
TDM cervico-thoracique et de la base du crâne, IRM du tronc cérébral 2e intention 1B – Recherche de paralysie laryngée (compression du nerf vague, atteinte du TC)
Recherche Trypanosoma cruz – Suspicion de maladie de Chagas (achalasie chez personne ayant vécu en Amérique du sud)

C) Synthèse 0

Achalasie

HGE
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 270


Dernières mises à jour
Fév. 2019 : mise à jour de la source CDU-HGE, passage de la partie traitement en réf 0 et modifications mineures (Vincent)
Oct. 2018 : relecture avec la 3e édition du réf d’HGE, modifications mineures et ajout des données de manométrie haute résolution (Vincent)
Déc. 2012 : création de la fiche (Thomas)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1 : CDU-HGE 4e édition 2018 – item 270 (référentiel des enseignant d’HGE – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2015)
: [pas de RCP / CC]
Sommaire
1) Généralités
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Différentiel
3) PEC


1) Généralités 1A

Déf : absence de relaxation du SIO, associé à l’absence de contractions péristaltiques normales dans le corps de l’oesophage. Trouble moteur primitif de l’oesophage, idiopathique.

2) Diagnostic 1A

Clinique Paraclinique
Dysphagie paradoxale + régurgitation Manométrie : apéristaltisme

A) Clinique

3 symptômes prédomine

> Dysphagie. Typique à un stade initial
– Paradoxale (prédomine sur les liquides)
– Capricieuse (survenant surtout au décours d’émotion, et cédant lors de manoeuvres inspiratoires ou de changement de position)

> Régurgitations

> Douleur angineuse non liés à l’effort

B) Paraclinique

Endoscopie eoso-gastro-duodénale. Systématique devant toute dysphagie
– Stade initial : normal
– Stade évolué : méga-oesophage contenant des résidus alimentaires (aspect TOGD : cardia “en bec d’oiseau”, stase du PdC dans le 1/3 inférieur de l’oesophage)

 Manométrie
– Apéristaltisme (absence de péristaltisme dans le corps oesophagien) = critère obligatoire
– ± Hypertonie et relaxation absente ou incomplète du sphincter inférieur de l’oesophage (SIO)

La manométrie haute résolution distingue 3 types
– Type I (classique) : aucune augmentation de pression à la déglutition
– Type II : pressurisation entre le SSO et le SIO à la déglutition
– Type III (spastique) : ondes non-propagées de grande amplitude dans > 20% des déglutitions

Autres : éliminer une pseudo-achalasie

C) Diagnostic différentiel

Les signes cliniques et paracliniques peuvent être totalement identiques mais secondaires à une pathologie. On parle de pseudo-achalasie. Les 2 principales causes sont :

Cancer du cardia : à éliminer systématiquement par une écho-endoscopie

Maladie de Chagas : à éliminer ssi le patient a vécu en Amérique du Sud

3) PEC 0

Maladie incurable.

On peut améliorer la symptomatologie en diminuant la pression du SIO. 2 techniques principales :
Dilatation pneumatique (risque de perforation de l’œsophage)
Section musculaire chirurgicale (risque d’oesophagite de reflux)

Des traitements pharmacologiques existent (nitré sublingual, infiltration intrasphinctérienne de toxine botulique), mais leur efficacité est nettement inférieure.

Hémorragie digestive

! Fiche non-relue par un tiers !

UrgencesHGE
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 350

Dernières mises à jour
Fév. 2019 : mise à jour des sources CDU-HGE et CEMIR, modifications mineures (Vincent)
Oct. 2018 : création de la fiche (Vincent)
Sources
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CDU-HGE 4e édition 2018 – item 350 (référentiel des enseignants d’HGE – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2015)
1B : CERF / CNEBMN 2015 – item 350 (référentiel d’imagerie médicale)
1C : CEMIR 6e édition 2018 – item 350 (référentiel des enseignants de réanimation médicale – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2015)
2 : PEC par le réanimateur des hémorragies digestives de l’adulte et de l’enfant (Reco SRLF, 2012)
Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Diagnostics différentiels
3) Evolution
4) PEC
– A) Bilan
– B) Traitement

1) Généralité 1A

Déf 1C : saignement dont l’origine se situe entre la bouche œsophagienne et le canal anal. On distingue les hémorragies hautes, en amont de l’angle de Treitz (duodéno-jéjunal), des hémorragies basses en aval de cet angle.

Epidémiologie : incidence 145 / 100.000 habitants / an, age moyen de 70 ans, prédominance masculine

  • Etiologies

> Origine digestive haute (80%)

Etiologie Clinique Paraclinique
Ulcérations gastro-duodénales (30-60%) FdR d’ulcère (AINS, aspirine, portage d’H. pylori) FOGD dans les 24h
Varices oesophagienne, gastropathie d’HTP (3-20%) ATCD de cirrhose, de varice oesophagienne
HMG à bord tranchant, circulation collatérale abdo, ascite…
Erosions gastro-duodénales (7-20%)
Oesophagite (1-10%)
Cancers du tractus digestif supérieur (2-5%)
Sd de Mallory-Weiss (2-4%) Vomissements initiaux

Autres : gastrites, angiodysplasies, ulcérations de Dieulafoy, hémobilie, wirsungorragie, fistule aorto-digestive

Notes : 2 facteurs de risques distincts sont identifiés dans ce cadre : l’infection à H. Pylori (UGD seulement), et certains médicaments
– AINS non-sélectifs +++ et anti-COX2 (risque moindre) : complications ulcéreuses
– Aspirine : lésions muqueuses gastro-intestinales même à faible dose !
– Autres anti-agrégants et anticoagulants : favorisent le saignement de lésions pré-existantes
– Sérotoninergiques (?)

> Origine colo-rectale ou anale (15%)
Diverticulose
Tumeur colique ou rectale, cancéreuse ou non
– Angiodysplasies coliques
– Colites ischémiques
– Colites infectieuses
– Inflammatoire (RCH, Crohn)
– Rectites radiques
– Traumatisme rectal (thermomètre…)
Maladie hémorroïdaire
– Fissure anale

> Origine grêlique (5%)
– Angiodysplasies
– Ulcérations
– Diverticulite de Meckel ou autre
– Tumeurs du grêle
Maladie de Rendu-Osler
– Entérite inflammatoire 0 (Crohn)

2) Diagnostic 1A

Clinique Paraclinique
Saignement extériorisé Forme massive / hémorragie haute : FOGD
Hémorragie basse bien tolérée : coloscopie

A ) Clinique

Signes d’anémie par carence martiale (saignement occulte) : perte de cheveux…

Hémorragie macroscopique
– Hématémèse : hémorragie haute
– Méléna (émission anale de sang digéré, selles noires et fétides) : hémorragie en amont de l’angle colique droit
– Rectorragie (émission anale de sang rouge vif) : hémorragie basse ou haute massive

Choc hémorragique sans extériorisation de sang

B ) Paraclinique

Les explorations permettent le diagnostic positif, orientent le diagnostic étiologique et ont un intérêt thérapeutique pour certains gestes

Fibroscopie oeso-gastroduodénale (FOGD) en < 24h pour les hémorragies hautes et/ou massives.

Note : pour optimiser la vacuité de l’estomac, la FOGD doit être précédée de lavage par SNG (notamment si incertitude diagnostique ou de troubles de la conscience ; l’absence de sang dans la sonde n’élimine pas une hémorragie haute post-bulbaire !), ou par une injection d’érythromycine.

TDM abdo-pelvienne injectée : si hémorragie massive sans cause retrouvée à la FOGD ; extravasation du produit de contraste (saignement actif ++)

L’artériographie peut être utile au diagnostic mais surtout au traitement d’un saignement artériel massif 1B

Coloscopie sans urgence pour les hémorragies basses sans retentissement hémodynamique ni déglobulisation importante

Autres examens pour rechercher un saignement occulte sans cause retrouvée à l’endoscopie 1B
– Vidéocapsule 1e intention
– Entéroscanner 2e intention
– Scinti aux globules rouges marqués (sensible ++ aux petits saignements)

! Pas de recherche de saignement occulte dans les selles, réservé au dépistage du CCR chez les patients asymptomatiques !

C ) Diagnostic différentiel

Différentiels de l’hématémèse (hémoptysie, épistaxis), autres causes d’anémie ferriprive

3) Evolution 1A

Mortalité : autour de 5%, plus importante pour les hémorragies hautes, corrélée à l’âge et aux comorbidités (jusqu’à 25 % de mortalité quand l’hémorragie survient chez un patient déjà hospitalisé) .

Evaluation pronostique 1C : le score de Rockall prédit les patients à risque de récidive. A noter le risque particulièrement élevé des patients cirrhotiques
– Score ≤ 2 : 5 % de récidives, 1 % de décès
– Score > 8 : 40 % de récidive, 25 % de décès

Score de ROCKALL Critères Score
Pouls (bpm) / PAS (mmHg) < 100 / ≥ 100 0
≥ 100 / ≥ 100 1
– / < 100 2
Age < 60 0
60-79 1
≥ 80 2
Comorbidités Aucune 0
Insuffisance cardiaque / coronarienne 2
Insuffisance hépatique / rénale / néoplasie 3
Diagnostic endoscopique Mallory-Weiss / pas de diagnostic 0
Autre diagnostic 1
Cancer digestif 2
Stigmates de saignement récent 0 ou tâches noires 0
Vaisseau visible / saignement artériel / caillot adhérent 2

Le score de Blatchford estime le pronostic à partir des données cliniques et biologiques du patient à son entrée aux urgences.

4) PEC 1A

A ) Bilan

Evaluer la gravité immédiate
– Retentissement hémodynamique : FC et PA, malaise, signes de choc
– ± Anémie et diminution de l’hématocrite (absents à la phase aiguë)
– La quantité de liquide extériorisé est peu fiable

Bilan devant une hémorragie digestive
Clinique : surveillance FC, PA, diurèse, SaO2
Biologique
– NFS, plaquettes, iono, créatininémie
– Bilan pré-transfusionnel : groupage ABO x2, RAI
– Bilan d’hémostase : TP, TCA
Stratégie d’exploration en imagerie : cf. partie 2

B ) Traitement

Mesures générales
– Hospitalisation systématique sauf origine proctologique sans retentissement HD
– 2 VVP de gros calibre, remplissage avec soluté colloïde si instabilité HD
– Oxygénothérapie si nécessaire
– Sonde nasogastrique en cas de trouble de la conscience ou de doute diagnostique
– Transfusion de CGR selon l’importance de la déglobulisation, la tolérance et la durée du saignement ; pas de PFC chez le patient cirrhotique 1C !

Mesures spécifiques
En cas d’UGD

Hémorragie sur UGD… CAT
Isolée IPP pleine dose PO (72h 2)
Avec signe endoscopique de gravité (Vaisseau visible / saignement artériel / caillot adhérent) Thermocoagulation (sonde thermique ou plasma d’argon) et/ou pose de clips ± adrénaline in situ
IPP forte dose IV 48-72h, relai pleine dose PO
Résistant au traitement ou récidivant Radio-embolisation ou chirurgie

En cas d’HTP

Hémorragie sur HTP… CAT
Dans tous les cas Ttt vasopressif IV présomptif dès que possible (analogues de la somatostatine ou terlipressine, maintenu 3-5j si varice rompue 2)
Prévention de la surinfection d’ascite (ATBprophylaxie)
Prévention secondaire : ligatures itératives ou β-bloquants
Avec varice rompue vue à la FOGD Hémostase endoscopique : ligature ++, sclérose ou colle
Hémostase mécanique (exceptionnel) : tamponnement par une sonde type Blakemore ou Linton
Résistant au traitement ou récidivant Création d’un shunt intra-hépatique sous contrôle radio à discuter (TIPS = transjugular intrahepatic portosystemic shunt)

Note 0 : la cirrhose peut être à l’origine d’hémorragies digestives par plusieurs mécanismes et rentrer dans ces 2 cadres. Les mesures de prévention et les traitements propres à la cirrhose et l’UGD sont détaillées dans des fiches spécifiques.

Douleur abdominale et lombaire de l’adulte (hors grossesse)

! Fiche non-relue par un tiers !

HGEUroNéphroGynéco
Fiche réalisée selon le plan OD
Item ECNi 267


Dernières mises à jour
Fév. 2019 : mise à jour de la source HGE, modifications mineures (Vincent)
– Oct. 2018 : création de la fiche (Vincent)
Sources
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CDU-HGE 4e édition 2018 – item 267 (référentiel des enseignants d’HGE – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2015)
Sommaire
1) Etiologie
2) Orientation diagnostique
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Synthèse

Déf : douleur de la région abdominale ou lombaire, dite aiguë si apparition < 7j.
! Toute douleur abdominale aiguë peut être le symptôme d’une urgence chirurgicale !

Note : 2 terrains particuliers sont développés dans une fiche distincte
Douleur abdominale et lombaire de la femme enceinte
Douleur abdominale et lombaire de l’enfant

1) Etiologie 1A

  • Origine digestive
Etio Clinique Paraclinique
Syndrome ulcéreux Douleur gastrique à type de crampe ou torsion Endoscopie
Syndrome appendiculaire Signe de Mc Burney (FID), Fièvre Echo, scanner abdo
Diverticulite sigmoïdienne Douleur FIG, fièvre Scanner abdo
Syndrome occlusif de l’adulte Douleur soulagée par les vomissements
Tympanisme, silence auscultatoire (ou BHA intenses si obstacle incomplet)
Scanner abdo
Péritonite Douleur exacerbée à la marche, à l’inspiration profonde, calmée par le décubitus
Douleur à la décompression abdo
Douglas au toucher pelvien
Scanner abdo
Hernie étranglée Palpation orifices herniaires, éventration
MICI Douleur colique Endoscopie, scanner 0
Syndrome de l’intestin irritable Douleur colique
  • Origine hépatique, biliaire, pancréatique
Etio Clinique Paraclinique
Pancréatite (aiguë / chronique) Douleur pancréatique
Malaise, sueurs, stéatorrhée, iléus
Lipasémie > 3N
Echo, scanner abdo
Affection biliaire (lithiase, cancer, douve, hémobilie) Douleur biliaire intense, à type de torsion ou crampe
± Vomissements, ictère, signe de Murphy
Transaminases, GGT, PAL, bilirubine
Echo
Périhépatite (sd de Fitz-Hugh-Curtis = péritonite HCD secondaire à une infection à chlamydiae ou gonocoque) Terrain : quasi-exclusivement féminin
Douleur en HCD avec signes infectieux généraux et génitaux
Echographie normale
Laparoscopie (adhérences “en cordes de violon”)
Porphyrie hépatique aiguë intermittente Manifestation neurologiques ou psychiatriques
Coloration des urines rouge porto après exposition prolongée à la lumière
Dosage ac. Δ-aminolévulinique et PBG urinaires pendant la crise
  • Origine rénale et urologique
Etio Clinique Paraclinique
Pyélonéphrite aiguë (PNA) Douleur lombaire, fièvre > 38,5 ECBU
Lithiase urinaire Colique néphrétique : douleur lombaire irradiant vers les OGE ECBU, écho
Toute cause de rétention aiguë d’urine Globe vésical 0 Bladder 0
  • Origine gynécologique 0

Pour les causes obstétricales et les spécificités obstétricales des causes générales, cf. Douleur abdominale de la femme enceinte

Etio Clinique Paraclinique
Infection génitale haute (salpingite) Mobilisation utérine douloureuse, leucorrhée ± fièvre Echo endovaginale
Endométrite Post-partum, geste endo-utérin
Fièvre
Torsion de kyste ovarien Douleur brutale persistante, nausée / vomissement, défense
Ovaire tumoral ascensionné
Echo : kyste ± arrêt du flux vasculaire au doppler
Rupture hémorragique de kyste ovarien Douleur brutale spontanément résolutive, ou persistante si hémorragie active Echo : absence de kyste, lame d’épanchement dans le Douglas
Nécrobiose aseptique de fibrome utérin Douleur, fièvre ± métrorragies
TV : fibrome augmenté de volume
Echo (image en cocarde) ± TDM (notamment localisations postérieures de visualisation difficile en écho)
Endométriose Douleur pelvienne et lombaire, dyspareunie, troubles digestifs ou urinaires, infertilité Echo pelvienne, IRM
Coelioscopie (référence dg, formes graves)
Syndrome pré-menstruel Ballonnement, troubles du transit, ± tension mammaire, signes psy
  • Origine vasculaire
Etio Clinique Paraclinique
Anévrisme de l’aorte abdominale ou des artères digestives Douleurs lombaires intenses, souffle abdominal Scanner
Ischémie intestinale (aiguë, chronique) Terrain vasculaire
Angor mésentérique
Angio-scanner avec phases artérielle, veineuse et portale
Vascularite Variée (selon étio)
  • Origine thoracique
Etio Clinique Paraclinique
IdM inférieur FdR CV
Douleur épigastrique
ECG
Péricardite ECG
Affection pulmonaire (pleurésie, EP, infection..) Signes respiratoires RxT, scanner
  • Origine endocrinienne
Etio Clinique Paraclinique
Hypercalcémie Constipation jusqu’à sd occlusif Hypercalcémie
Acido-cétose diabétique Sd polyuro-polydipsique
Troubles neuro, dyspnée de Kussmaul
Hyperglycémie, cétonurie, acidose
Acido-cétose alcoolique Vomissements, hypotension ± dyspnée de Kussmaul Acidose métabolique à trou anionique élevé, élévation corps cétoniques, glycémie normale/basse
Insuffisance surrénalienne aiguë Fièvre, hypotension
Abdo souple, TR normal
Signes d’hyponatrémie, hyperkaliémie, hyperglycémie
Cortisolémie effondrée
Phéochromocytome HTA paroxystique, sueurs, douleurs thoraciques, céphalées
Envie impérieuse d’uriner en fin de crise
Dosages hormonaux
  • Autres causes
Etio Clinique Paraclinique
Affection splénique (tumeur, infarctus…) Douleur HCG
Scanner 0
Abcès sous-phrénique Douleurs projetées face post de l’épaule Scanner 0
Atteinte musculaire (abcès/hématome du psoas ou grand droit) ± Anticoagulants (hématomes pariétaux) Scanner 0
Fièvre méditerranéenne ou maladie périodique Fièvre ± vomissements, iléus
Défense/contracture abdo
Mutation gène marénostrine
TRAPS Syndrome Episodes de fièvre prolongée, syndrome pseudo-appendiculaire Mutation gène TNFRSF1A
Syndrome hyper-IgD DA fébriles récurrentes
Diarrhée, arthralgies
Dosage IgD
Œdème angio-neurotique Oedèmes localisés et récidivants, régresse spontanément en 1-5j Baisse inhibiteur C1 estérase et C4 avec C3 normal
Drépanocytose Crise vaso-occlusive, lithiase biliaire compliquée
Anémie hémolytique, hyperleucocytose
Toxiques, médicaments (sevrage opiacés, amphétamines, saturnisme) Interrogatoire Saturnisme : plombémie, plomburie
Syndrome du rebord costal douloureux (= sd de Cyriax, compression du n. intercostal par subluxation des côtes flottantes)
Douleur épigastrique déclenchée à la palpation du rebord costal
 
On peut retenir 10 diagnostics qui représentent 90% des cas de DA aux urgences, par ordre de fréquence 0 :
– Douleur abdominale non spécifiée ++ (1/3)
– Appendicite
– Cholécystite
– Occlusion du grêle
– Urgences gynécologiques
– Pancréatite aiguë
– Colique néphrétique
– Ulcère perforé
– Cancer (complications)
– Diverticulite

2) Orientation diagnostique

A) Clinique 1A

! Eliminer une urgence médicale / chirurgicale !

  • Anamnèse

Analyse de la douleur

Il existe 4 « tableaux typiques »

Douleur… Biliaire Gastrique Colique Pancréatique
Siège Epigastre, HCD Epigastre Epigastre, fosses iliaques, hypogastre, diffuse (en cadre) Epigastre, HCD / HCG
Irradiation Pointe de l’omoplate droite 1A, fosse lombaire droite 0 Pas d’irradiation dans l’UGD ! 0 Descendante le long du cadre colique Epigastrique transfixiante
Facteurs d’exacerbation Alcool, inspiration profonde AINS, aspirine ? Repas gras, alcool
Facteurs soulageants ? Post-prandial, antiacides, pansements gastriques Emission de gaz / selles, antispasmodiques Antéflexion, post-prandial, aspirine

Etiologies à évoquer selon le siège
– Epigastre : UGD, pancréatite, atteinte aortique, cardiaque, appendicite débutante…
– HCD : atteintes hépatiques, ulcère perforé, appendicite sous-hépatique, abcès sous-phrénique…
– Hypogastre : affections gynéco, urologiques, diverticulite sigmoïdienne, appendicite pelvienne, SII…
– Fosses iliaques : appendicite, diverticulite, hernie étranglée, torsion d’annexe, SII…
– Fosses lombaires : atteinte rénale, appendicite rétro-caecale, fissuration d’anévrisme de l’aorte…
– Diffus : péritonite, occlusion, ischémie mésentérique, causes thoraciques, endocriniennes…

L’analyse du mode d’installation informe sur le mécanisme
– Brutal : perforation, embolie, rupture
– Rapide : obstacle, ischémie, torsion
– Progressif : foyer inflammatoire ou infectieux, obstruction

Signes associés – terrain
– Signes généraux, infectieux, signes spécifiques des étiologies citées au paragraphe précédent
– Chez la femme : toujours penser aux affections gynécologiques, fréquence des affections biliaires, IU, hernie étranglée

  • Examen physique

Examen abdominal : inspection (cicatrices ++), palpation (orifices herniaires et éventration), percussion, auscultation, touchers pelviens systématiques devant une douleur abdominale aiguë

Examen gynécologique, urologique et général

B) Paraclinique 1A

Il n’existe pas de bilan type à réaliser systématiquement devant la grande diversité des causes de DA. La stratégie ne doit pas retarder la découverte et le traitement d’une urgence, tout en évitant les examens inutiles/coûteux devant une étiologie évidente ou une pathologie fonctionnelle. 0

Bilan possible devant une douleur abdominale aiguë
Bio
– NFS, CRP, ionogramme avec calcémie, glycémie
– Lipasémie
– β-hCG
– BU ± ECBU
– Hémocultures : si fièvre >39° ou avec frissons
– Autres selon clinique (bilan hépatique, génétique…)
Imagerie
– Scanner abdo +++ : 1ère intention pour toute DA aiguë inexpliquée, suspicion de diverticulite, occlusion, syndrome péritonéal, ou pour compléter l’échographie
– Echo : 1ère intention pour suspicion d’affection bilio-pancréatique, gynéco, urinaire, foyer infectieux intra-abdominal
– ECG
– Autres selon clinique (ASP, Rx pulm…)

C) Synthèse 0

Non-réalisée à ce jour

Maladie de Crohn

! Fiche non-relue par un tiers !

HGE
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 279

Dernières mises à jour
Fév. 2019 : mise à jour de la source CDU-HGE, modifications mineures (Vincent)
Sept. 2018 : création de la fiche (Vincent)
Sources
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CDU-HGE 4e édition 2018 – item 279 (référentiel des enseignants d’HGE – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2015)
1B : CoPath 2013 – item 279 (référentiel des enseignants d’anatomie pathologique)
Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Diagnostics différentiels
3) Evolution
– A) Histoire naturelle
– B) Complication
4) PEC
– A) Bilan
– B) Traitement

1) Généralité 1A

Déf : maladie inflammatoire chronique de l’intestin (MICI) pouvant atteindre tous les segments du tube digestif.

Physiopathologie : facteur génétique inconstant (polymorphisme CARD15-NOD2) et facteurs environnementaux (tabac, dysbiose = modification du microbiote, anomalies immunitaires) conduisent à une inflammation dérégulée.

Epidémiologie
– Prévalence = 1/1000, incidence = 5-10 / 100.000 hab / an
– Début à tout âge, le pic d’incidence survient entre 20 et 30 ans

2) Diagnostic 1A

Clinique Paraclinique
Signes digestifs chroniques du sujet jeune, AEG
Signes extra-dig : aphtes, érythème noueux, arthrite
Sd inflammatoire
Endoscopie : ulcérations avec intervalles de peau saine possibles
IRM/TDM : épaississement pariétale et de la graisse péri-mésentérique, signe du peigne ± ADP

A ) Clinique

Signes digestifs
– Douleur abdo
– Diarrhée chronique
– Ulcérations, fissures anales parfois atypiques (indolore, latérales), abcès, fistule
– Amaigrissement, retard de croissance chez l’enfant

Signes extra-digestifs : aphtes buccaux, érythème noueux, pyoderma gangrenosum, arthrite, uvéite

B ) Paraclinique

Signes d’appel biologiques (aspécifiques)
– Syndrome inflammatoire : élévation de la CRP, calprotectine fécale augmentée
– Anémie ferriprive ou d’origine inflammatoire
– Hypoalbuminémie
– Signes de malabsorption en cas d’atteinte du grêle

Endoscopie : FOGD + iléo-coloscopie systématiques avec biopsies étagées en zone saine et en zone lésée.

Sémiologie endoscopique
– Ulcérations aphtoïdes (ou en rail 1B), superficielles ou profondes ± sténoses et fistules (plus tardives)
– Topo : principalement l’iléon terminal, le côlon et l’anus. Les lésions peuvent atteindre la région péri-anale et dépasser le caecum, avec intervalles de muqueuse saine possibles.

Histologie
– Granulomes épithélioïdes giganto-cellulaires (30% mais très évocateur)
– Perte de substance muqueuse, distorsions glandulaires
– Infiltrations lympho-plasmocytaires du chorion voire transmurales (nodules lymphoïdes)

IRM / TDM : anomalies segmentaires et asymétriques par rapport à l’axe de l’intestin
– Epaississement des parois du TD avec ulcérations de la graisse mésentérique
– Signe du peigne = hyperhémie des mésos
– Parfois ADP de voisinage

C ) Diagnostic différentiel

Autres MICI : rectocolite hémorragique +++, colites microscopiques. Lorsque les premiers éléments ne permettent pas de trancher entre les 2 diagnostics (10-20 % des cas), on parle de colite inclassée ; c’est dans ce cadre qu’on demande les sérologies ASCA et pANCA.

Crohn RHC
Effet du tabac Aggravant Protecteur
Intervalles de muqueuse saine Souvent JAMAIS
Ulcérations iléales, lésions péri-anales > 50% JAMAIS
Sténoses et fistules ++ JAMAIS
Inflammation Transmurale Superficielle
Muco-sécrétion Peu altérée Très altérée
Granulome épithélioïde 30% JAMAIS
Séro ASCA ++
Séro pANCA ++

Syndrome de l’intestin irritable : clinique compatible sans lésion endoscopique

Infections : tuberculose (granulomes avec nécrose caséeuse), infection à yersinia, campylobacter, salmonelle, aniasakis simplex (responsables d’iléite isolée)

Lésions néoplasiques ulcérées : ADK, lymphome

Autres : Behçet, vascularites, granulomatose chronique septique (défaut génétique de phagocytose des agents infectieux)

3) Evolution 1A

A) Histoire naturelle

Evolution par poussées entrecoupées de rémission, plus rarement en continu. La moitié des malades est opérée à moins de 10 ans du diagnostic, mais les rechutes sont fréquentes et parfois précoces.

Malgré l’évolution des lésions, l’espérance de vie est proche de celle de la population générale.

B) Complications

Forme fibro-sténosante : occlusions intestinales

Forme pénétrante : fistules et abcès, rarement hémorragie

Autres complications de l’inflammation chronique : accidents thromboemboliques, adénocarcinome (colorectal > grêlique), colite aiguë grave

4) PEC 1A

A ) Bilan

Bilan initial devant une suspicion de maladie de Crohn 0
Bio
– NFS, CRP, calprotectine fécale
– Bilan martial, albuminémie
– Sérologies ASCA et pANCA ssi doûte avec une RHC
Imagerie
– IRM ou TDM 1ère intention chez l’adulte / Echo 1ère intention chez l’enfant
– FOGD + iléo-coloscopie avec biopsies systématiques
– ± Vidéo-capsule, entéroscopie (indications rares)

La coloscopie est à répéter lors de poussées graves, ou en cas de suspicion d’évolution dysplasique 1A, 1B. En dehors de ces situations, elle sera répétée tous les 2-3 ans après 10 ans d’évolution d’une pancolite ou 15 ans pour une colite gauche 1B.

B ) Traitement

Mesures générales
– ALD 100 % 0
– Arrêt du tabac +++

Traitement d’induction lors des poussées : corticoïdes locaux ou systémiques, traitements nutritionnels, Ac anti-TNFα

Traitement d’entretien lors des rémissions : immunosuppresseurs (azathioprine, méthotrexate) et/ou Ac anti-TNFα

Traitement chirurgical : il doit être préservateur tant que possible, indiqué en cas de complication (sténose ou fistule), résection des segments malades

Péritonite (OD)

! Fiche non-relue par un tiers !

UrgencesHGEInfectieux
Fiche réalisée selon le plan OD
Item ECNi 352


Dernières mises à jour
Fév. 2019 : mise à jour de la source CDU-HGE, modifications mineures (Vincent)
Oct. 2018 : création de la fiche (Vincent)
Sources
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CDU-HGE 4e édition 2018 – item 352 (référentiel des enseignants d’HGE – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2015)
1B : CNUMU 1ère édition 2015 – item 352 (référentiel des enseignants de médecine d’urgence, indisponible en ligne)
Sommaire
1) Etiologie
2) Orientation diagnostique
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Synthèse
3) Traitement symptomatique

!! URGENCES !!

Clinique
Toute péritonite est une urgence curative, chirurgicale dans l’immense majorité des cas

Déf : inflammation aiguë du péritoine, locale ou généralisée

Diagnostic positif : cf. fiche MGS

1) Etiologie 1A

  • Péritonites primaires
Etio Clinique Paraclinique
Infection spontanée de liquide d’ascite ATCD de cirrhose
Diarrhée, encéphalopathie
Ponction d’ascite
Hyperleucocytose
Infection sur cathéter péritonéal Patient en dialyse péritonéale Ponction d’ascite, plvts locaux…
Péritonite spontanée à pneumocoque (diagnostic d’élimination)
  • Péritonites secondaires
Etio Clinique Paraclinique
Appendicite Début progressif
Contracture FID, douleur TR
Fièvre
Sd inflammatoire bio
TDM : diamètres appendiculaire MG. Pas de pneumopéritoine (sf formes ectopiques 0)
Péritonite diverticulaire (diverticule sigmoïdien ou en péritoine libre) Début progressif
Contracture FIG, douleur TR
Fièvre
Sd inflammatoire bio
TDM : pneumopéritoine ± signes d’iléus paralytique
Perforation d’ulcère gastro-duodénal ATCD d’ulcère, gastrotoxiques (AINS)
Début brutal, sans fièvre
Tympanisme pré-hépatique
Pas d’hyperleucocytose initialement
TDM : pneumopéritoine
Entérocolite ulcéronécrosante 1B Nouveau-né prématuré ++ Perforations isolées pouvant toucher le TD de l’estomac au colon
Péritonite méconiale 1B
(aseptique!)
Nouveau-né, perforation pré-partum Atrésie inflammatoire
ASP : calcifications
Infarctus mésentérique Angor mésentérique MG Angio-TDM MG
Post-opératoire (désunion anastomotique, infection) J5-J7 de l’intervention
Fièvre
TDM
Post-traumatique (perforation parfois endoscopique/CE, ischémie) Anamnèse TDM : hémopéritoine
Autres causes de perforation digestive * (selon cause) TDM

* Principales causes de perforation digestive
– Tumeur
– Perforation diastatique au cours d’un syndrome occlusif
– MICI : maladie de Crohn, rectocolite hémorragique
– Fièvre typhoïde, tuberculose péritonéale de révélation aiguë 0

  • Péritonites tertiaires

Péritonite persistant malgré le traitement bien conduit de l’infection primaire (apparition de résistances, levures)

2) Orientation diagnostique 0

A) Clinique

Anamnèse : âge, ATCD, signes associés

Examen physique : abdominal, infectieux, général

B) Paraclinique

L’orientation est aidée par des examens d’imagerie hors état de choc (TDM, échographie chez l’enfant), et éventuellement des examens biologiques (hémocultures, ponction d’ascite, transaminases…).

L’exploration chirurgicale confirme le plus souvent le diagnostic tout en réalisant le traitement des péritonites secondaires.

! L’endoscopie digestive haute est contre-indiquée si suspicion de perforation d’ulcère !

C) Synthèse

Non-réalisée à ce jour

3) Traitement symptomatique 0

Cf. fiche MGS