Alcool : mésusage et addiction

Psy – HGE
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 74


Dernières mises à jour
– Décembre 2019 : ajout de la RBP de la SFA, nombreux ajouts (Thomas)
Fév. 2019 : mise à jour de la source CDU-HGE, modifications mineures (Vincent)
Oct. 2018 : développement de la thérapie au long cours (Thomas)
– Juin 2018 : ajout des marqueurs spécifiques, modification de la partie clinique (Thomas)
– Mars. 2018 : relecture, publication (Beriel)
– Nov. 2017 : création de la fiche (Vincent)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CNUP 2e édition 2016 (référentiel de psychiatrie)
1B : CDU-HGE 4e édition 2018 – item 74 (référentiel d’HGE – indisponible en ligne – lien vers l’édition 2015)
1C : CEN 4e édition 2016 – item 74 (référentiel de Neurologie)
2 : Mésusage de l’alcool. Dépistage, diagnostic et traitement (RBP, SFA, 2015)
Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– B) Diagnostics différentiels
3) Evolution
4) PEC
– A) Bilan
– B) Traitement

1) Généralité 1A

Déf 2On distingue (voir aussi la fiche Addiction : vue d’ensemble)
– le non-usage (ou abstinence)
– l’usage simple (= usage à faible risque) : consommation en dessous des seuils ET absence de pathologie lié à l’alcool (n’expose pas ou pas encore à des conséquences médicales et/ou sociales)
– mésusage : regroupe l’usage à risque (asymptomatique, mais consommation au dessus des normes), l’usage nocif (troubles présents) et la dépendance (selon les critères CIM-10)

 Seuils de la Société Française d’Addictologie (non valable dans certaines situations comme la grossesse, les hépatopathies, les contre-indications médicamenteuses etc. 1A) :
– Jamais plus de 4 V-St * par occasion lors d’un usage ponctuel
– Pas plus de 21 V-St (homme) / 14 V-St (femme) par semaine
* 1 verre-standard (V-St) = 10g d’alcool pur 

Physiopathologie : L’éthanol, principe actif de l’alcool, exerce une action biologique et comportementale complexe.
– Systèmes de neurotransmission perturbés : cholinergique, sérotoninergique, dopaminergique, GABAergique, glutaminergique, opioïdergique
– Interaction avec les systèmes d’appétence, de motivation et de décision.

Epidémiologie
– 13 % de la population (15-75 ans) déclare avoir eu au moins 1 consommation importante pour rechercher l’ivresse, 1ère ivresse à 15 ans en moyenne.
– 10 millions de personnes consomment ≥ 3 fois par semaine, 6 millions de consommateurs quotidiens (15%).
– Consommation à risque : chronique (3,8 millions) ou aiguë (12 millions).
– 2e cause de mortalité évitable en France : 49,000 décès / an (9% de l’ensemble des décès2, jusqu’à 25% des 20-39 ans).
– 3e Facteur de risque de morbidité mondiale.

2) Diagnostic 1A

Clinique PARACLINIQUE
Dépistage ++
Signes de dépendance (CIM-10)
 Alcoolémie élevée
Augmentation de la transferrine désialylée, des gGT et du VGM

A ) Clinique

  • Dépistage d’un mésusage 2

“Le repérage d’un mésusage de l’alcool est en priorité la mission des médecins généralistes, comme celle de tout professionnel de santé” 2

Population concernée : tout patient, quelque soit son âge (chez l’enfant, demander en premier lieu s’il a déjà expérimenté l’alcool).

Indices :
– sociaux : problème familial, professionnel, …
– cliniques : trouble du sommeil, dépression, anxiété, HTA, dilatation capillaire du visage, yeux rouges (signes non spécifiques)

Questionnaires : 
DETA 0
AUDIT-C ++ (se rapproche des questions de la “consommation déclarée d’alcool 1A)
FACE, AUDIT

DETAAUDIT-CFACE
Questionnaire DETA (en anglais : CAGE)

– Avez vous déjà senti le besoin de Diminuer votre consommation d’alcool ?
– Votre Entourage vous a-t-il déjà fait des remarques sur votre consommation d’alcool ?
– Avez vous déjà eu l’impression que vous buvez Trop ?
– Avez vous déjà eu besoin d’Alcool le matin pour vous sentir en forme ?

2 réponses positives (ou plus) signent un risque de dépendance !

Questionnaire AUDIT-C 

– A quelle fréquence consommez-vous des boissons alcoolisées?
– Lorsque vous consommez des boissons alcoolisées, combien en consommez-vous lors d’une journée type?
– Au cours d’une même occasion, combien de fois vous est-il arrivé de boire six boissons alcoolisées (boissons standards) ou plus ?

0-4 points par question.
Mésusage de l’alcool à partir de 4 points chez l’homme et 3 points chez la femme (seuil inférieur chez le sujet âgé)

Questionnaire FACE (Formule pour Approcher la Consommation d’alcool par Entretient)

– A quelle fréquence vous arrive-t-il de consommer des boissons contenant de l’alcool ? (0-4 pts)
– Combien de verres standards buvez-vous au cours d’une journée ordinaire où vous buvez de l’alcool ? (0-4 pts)
– Votre entourage vous a-t-il déjà fait des remarques au sujet de votre consommation d’alcool ? (0 ou 4 pts)
– Avez-vous déjà eu besoin d’alcool le matin pour vous sentir en forme ? (0 ou 4 pts)
– Vous arrive-t-il de boire et de ne plus vous souvenir ensuite de ce que vous avez pu dire ou faire ? (0 ou 4 pts)

Mésusage de l’alcool à partir de 5 points chez l’homme et 4 points chez la femme

  • Signes d’intoxication aigüe = ivresse

Signes neuropsy
Effet desinhibiteur et euphorisant  : jovialité ou tristesse, logorrhée, desinhibition, temps de réaction allongé
Effet dépresseur : perturbation de la perception, du jugement, des facultés cognitives

Signes physiques
– haleine oenolique
– injection des conjonctives
– syndrome cérébelleux avec dysarthrie et trouble de l’équilibre
– temps de réaction allongé, jusqu’à coma avec mydriase0
– bradycardie0

Schématiquement, on peut distinguer 3 phases selon la gravité et la variabilité inter-individu 0 :
. de 0,5 à 1,5 g/L : euphorie, désinhibition, logorrhée
. de 1,5 à 3 g/l : incoordination motrice, trouble de l’équilibre
. > 3 g/L : coma calme avec mydriase aréactive, bradycardie

Calcul approximatif de l'alcoolémie

L’alcoolémie peut se calculer approximativement par cette formule 0 :

Remarque 0 : l’ivresse pathologique comporte des signes excito-moteurs, hallucinatoires, délirants avec dangerosité potentielle pour le patient ou son entourage. Ce tableau de durée prolongée survient plus fréquemment en présence de comorbidités (troubles de la personnalité antisociale, trouble cérébral organique).

  • Signes de dépendance

Comme pour toute addiction, on retrouve :
– des symptômes comportementaux
– une répercussion sociale et/ou médicale
– des symptômes pharmacologiques (sevrage)

Signes d’imprégnation éthylique :
– Bouffissure du visage, télangiectasie et yeux globuleux
– Haleine alcoolique
– Tremblement
– Incurie
– Amaigrissement

Critères de dépendance du CIM-10, dont le syndrome de sevrage :

Syndrome de sevrage alcoolique 1A

“Le syndrome de sevrage est d’intensité limitée et sans complication chez 95 % des personnes alcoolo-dépendantes” 2. Il survient lors d’un arrêt brutal chez (seulement) 2/3 des sujets dépendants, dans le heures qui suivent l’arrêt (réveil ++). Il est maximal dans les premières 72h et peut durer jusqu’à 7-10 jours.

Tableau initial (“syndrome de sevrage simple 0”)
– Signes psycho-comportementaux : anxiété, insomnie, cauchemars, irritabilité, agitation
– Signes végétatifs : sueurs, tremblements, tachycardie, HTA
– Signes digestifs : vomissements, nausées, anorexie, diarrhée
Régression au moins partielle des signes par prise d’alcool ou de benzodiazépines

Complications
Convulsions de sevrage : crises généralisées tonico-cloniques jusqu’à état de mal épileptique. Début précoce le plus souvent (< 48h), parfois retardé (traitement par benzo avec diminution trop rapide de la dose)
Delirium tremens : syndrome confusionnel avec délire onirique ; déshydratation, crise d’épilepsie
Encéphalopathie de Gayet-Wernicke : le risque développer cette encéphalopathie rare, favorisée par une carence en vitamine B1, est augmenté lors du sevrage. Le tableau comporte syndrome confusionnel avec signes oculomoteurs, syndrome cérébelleux statique et hypertonie oppositionnelle 1A,1C.

B ) Paraclinique 0

Mesure de l’alcoolémie (consommation aigüe)
– Alcoolémie élevée
– Alcootest positif

Signes d’appel biologique (consommation chronique)
– Augmentation des gamma-GT et du VGM (anémie macrocytaire, macrocytose isolée)
– Augmentation des CDT (carbohydrate deficient transferrin) ou transferrine désialylée 1B
– Signes de complications (dont augmentation des enzymes hépatiques avec ASAT>ALAT 0)

Les signes biologiques sont d’apparition tardive et ne peuvent pas suffire pour le dépistage ! 2

Marqueurs spécifiques 0 : il existe des marqueurs plus spécifiques d’une intoxication récente et/ou chronique
– Ethanol (sang), ethylglucuronide et ethylsulfate (urine) : consommation récente
– Phosphatidylethanol (sang) : jusqu’à 12j après consommation
– Ethylglucuronide (cheveu) : jusqu’à 6 mois

3) Evolution 1A

  • Complications non psychiatriques
Atteintes Complications
Tumorales Cancer des voies aérodigestives supérieures
Cancer épidermoïde de l’œsophage
Carcinome hépatocellulaire (si cirrhose)
Cancer colorectal
Cancer du sein
Digestives – Foie : stéatose, hépatite alcoolique aiguë, cirrhose
Pancréatite aiguë / chronique calcifiante
– Œsophagite, gastrite
Diarrhée motrice et/ou par atteinte entérocytaire
Neurologiques – Coma éthylique
Troubles cognitifs liés à l’alcool (légers à sévères)
– Démences (Syndrome de Korsakoff , Maladie de Marchiafava-Bignami, Démence alcoolique)
– Encéphalopathies carentielles et métaboliques (Encéphalopathie de Gayet-Wernicke, Encéphalopathie pellagreuse)
– Autres (encéphalopathie hépatique, myélinolyse centro-pontine si correction trop rapide d’une hyponatrémie, atrophie cérébelleuse, crise épileptique le plus souvent généralisée, polyneuropathies sensitivomotrices, Neuropathie optique (NORB), Hématomes cérébraux (hémorragies cérébrales / méningées par trauma crânien)
Cardiovasculaire HTA
Troubles du rythme
– Cardiopathies non-obstructives
Rhumatologique – Nécrose de la tête fémorale
– Ostéoporose
– Ostéomalacie
– Myopathie chronique ++, aiguë 1C
Traumatique – Fractures
Traumatismes crâniens
Hématologique – Macrocytose
– Anémie, thrombopénie, leucopénie
Métabolique – Hypoglycémie, intolérance au glucose
– Hypertriglycéridémie
– Dénutrition
Hyperuricémie et goutte
Dermatologique – Aggravation d’un psoriasis
– Rhinophyma
– Lipomatose de Launois-Bensaude 0
Obstétricale Syndrome d’alcoolisation foetale (dysmorphie, retard mental)
Génitale Dysfonctions sexuelles
  • Complications/comorbidités psychiatriques

Troubles anxieux et dépressifs ++ (mais 80% des dépressions associées sont secondaires), risque de suicide très augmenté
Trouble bipolaire
Trouble de la personnalité (surtout antisocial) 2
Schizophrénie (20-50% d’usage nocif / dépendance dans cette population)

4) PEC

A ) Bilan 2

Evaluation addicto : histoire, parcours de soins, co-dépendances (substance et addiction comportementale). Pour l’alcool, les 2 principaux paramètres sont la consommation moyenne d’alcool et la fréquence des jours de fortes consommation (>=6V-St). Les échelles de sévérité de la dépendance n’ont pas d’intérêt clinique.

Evaluation somatique : cf complications. A noter que les troubles neuropsy sont dépistable par le test d’évaluation neuropsychologique de Montréal (MoCa).

Bilan biologique devant un mésusage d’alcool
NFS, TP, ASAT, ALAT, gGT
+/- VHB, VHC si FdR ou perturbation du bilan hépatique
+/- VIH si FdR

Evaluation psychiatrique : Une période d’abstinence ou d’usage simple de 2 semaines min. est nécessaire afin d’établir une causalité entre les troubles présents et l’alcool (et décider l’introduction d’un traitement). Evaluation syst. du risque suicidaire +++

Evaluation sociale classique

B ) Traitement 1A

Objectifdisparition durable du mésusage. On recherche donc idéalement un non-usage, en particulier s’il existe une dépendance sévère ou des complications médicales, ou le retour à un usage simple. Comme pour toutes les addictions, il faut laisser le sujet définir son objectif idéal.

Il existe 2 grandes stratégies
– Arrêt encadré (= sevrage si dépendance) puis maintien ± long de toute consommation
– Réduction progressive, parfois avec des objectifs intermédiaires

La PEC est multidisciplinaire selon les répercussions

  • Interventions psychosociales 2

Intervention brève : entretien court (5-20 min) visant à augmenter le niveau de conscience et de connaissance des troubles liés à la consommation d’alcool. Efficace jusqu’à la dépendance légère

Intervention brève : exemple de l'OMS 2

“Pour l’OMS, une intervention brève peut inclure les éléments suivants :
– restituer les résultats du test de repérage en indiquant au patient que la consommation correspond à la catégorie “consommation à risque”,
– informer sur les risques particuliers qu’il encourt s’il continue à consommer de l’alcool de cette manière,
– faire choisir un objectif de changement de comportement,
– conseiller sur les limites à ne pas dépasser (pas plus de 21 verres par semaine pour les hommes et de 14 verres par semaine pour les femmes),
– encourager en expliquant que chez les personnes ayant une consommation d’alcool à risque, l’objectif est de retrouver un usage social de l’alcool.”

Intervention psychosociale de faible intensité : 
– entretien motivationnel
– programme cognitivo-comportemental en 3 séances
– thérapie conjugale (séance unique)

Intervention psychosociale spécialisée :
– renforcement communautaire (+disulfirame)
– entrainement à l’auto-controle comportemental
– entrainement aux compétences sociales et de coping

Groupes d’entraide (alcoolique anonyme)

  • Prévention / traitement du sevrage

Il doit être planifié, et s’inscrire dans un projet addictologique global.

Modalités
– Ambulatoire : sous surveillance du médecin traitant, CSAPA ou consultations hospitalières
– Hospitalisation en unité de soins addictologique : programmes de quelques semaines à quelques mois, équipes pluridisciplinaires

Contre-indications au sevrage en ambulatoire
– ATCD de complication de sevrage : delirium tremens ou convulsions
– Dépendance sévère : symptômes matinaux intenses, CDA > 30 V-St / jour
– Dépendance aux BZD, ou CI à ceux-ci (IHC, insuffisance respiratoire)
– Echec des tentatives de sevrage ambulatoire
– Terrain vulnérable (sujet âgé, femme enceinte, comorbidité psychiatrique ou non)

Utilisation des BZD non-systématique, selon l’état clinique et les ATCD

Autres mesures
– Vitamine B1 PO systématique
– Hydratation orale : 2 à 3L /24h
– Contrôle du syndrome de sevrage, correction de troubles hydro-électrolytiques si besoin
– PEC des complications du sevrage (crise épileptique, delirium tremens, syndrome de Gayet Wernicke)

Traitement du sevrage – CAT en pratique 2

BZD
La molécule de choix est le diazépam. Il existe 2 types de prescriptions

Prescription à doses fixes : 2 protocoles
– 2-4 x10mg / j pendant 2-3j, puis diminution en 4 à 7j (5mg/j 0)
– 6x10mg le premier jour, puis diminution de 10mg/j

Prescription personnalisée adaptée aux symptômes : +/- dose de charge, puis calcul d’un score de sevrage (échelle CIWA-Ar ou index clinique de Cushman) avant chaque délivrance (éventuelle) de diazepam. Protocole utilisable même en cas de CI aux BZD sous surveillance hospitalière.

Thiamine
– en l’absence de dénutrition : 500mg/j p.o. pendant 5j, puis 250mg/j pendant 2 semaines – en cas de malnutrition : 2x250mg/j i.v. pendant 5j, puis relai p.o. jusqu’à reprise d’une alimentation normale
– en cas de perfusion de glucose : administration préalable de 500mg i.v. (Courte infusion de 30min dans 100mL de NaCl)

Vitamines B6, PP, C, acide folique, zinc et magnésium : apport envisageable chez le patient dénutri, pour quelques jours.  

  • Pharmacothérapie au long cours 2

Indications : Une pharmacothérapie au long cours peut être envisagé en cas de dépendance, selon les 2 objectifs.

Abstinence Réduction de la consommation
1e intention Acamprosate
Naltrexone
Nalméfène
2e intention Disulfiram Baclofène*
3e intention Baclofène*

*hors AMM, encadré par une RTU

Principales caractéristiques

Acamprosate Naltrexone Disulfirame
Mécanisme Actif sur le système glutamatergique Antagoniste opioïde, diminue le plaisir procuré par la prise d’alcool Augmente la concentration en acétaldéhyde : Effet antabuse en cas de consommation d’alcool 
CI 0 Ins. rénale
Ins. hép.
Prise d’opioide 1A
Ins. rénale
Ins. hép.
Varice oes., angor, cardiomyopathie, hyperthyroidie 
Effet indésirable 0 Souvent bien toléré 1A
Diarrhée 
3 premiers jours ++
Nausée-vomissement
Dépression 
Asthénie, dépression
Tox. hépatique2, Neuropathie périphérique2 
+OH => vomissement, tachycardie, chaleur+++ 2
Posologie 2-3x666mg/j (selon poids)
AMM 1an
25mg puis 50mg/j
AMM 3mois
250-500mg/j
Remarques Prolongation hors AMM possible
A arrêter après 4-6 semaine si persistance de la consommation d’alcool
En 2e intention
Min. 24h après la dernière prise d’alcool

Bilan pré-thérapeutique ++0

Nalméfène : antagoniste opioïde, traitement en si besoin (max. 1cp/j)
Baclofène : inhibiteur GABA-B, poso selon patient…

C ) Suivi 1A

Le bilan initial (NFS, TP, ASAT, ALAT, gGT) doit être répéter au moins 1x/an 2

En cas d’abstinence, un suivi biologique peut être utile, via les signes d’appel bio (ou les marqueurs spécifiques0). A noter la normalisation des signes biologiques après l’arrêt :
– gGT : 4-10 semaines
– macrocytose : 3 mois
– CDT : 2-5 semaines 1B

Hémochromatose

EndocrinoMédecine interne
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 215

Dernières mises à jour
Novembre 2019 : publication (Vincent)
Sources

MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CEEDMM 4e édition 2019 – item 215 (référentiel d’endocrinologie – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2016)
1B : COFER 6e édition 2018 – item 215 (référentiel de rhumatologie – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2015)
1C : CoPath 2e édition 2019 – item 215 (référentiel d’anatomie pathologique – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2013)
Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Signes d’appel
– B) Diagnostic positif : bilan martial
– C) Diagnostics différentiels
3) Evolution
– A) Histoire naturelle
– B) Complication
4) PEC
– A) Bilan
– B) Traitement

1) Généralité 1A

Déf : l’hémochromatose désigne un ensemble de maladies conduisant à une surcharge en fer. On distingue les hémochromatoses primaires (génétiques) des hémochromatoses secondaires.

Physiopathologie : les formes primitives impliquent une surexpression de DMT1 et la ferroportine (transporteurs entérocytaires), et un effondrement de l’hepcidine (inhibiteur de la ferroportine).

L’excès de fer induit des dommages tissulaires en catalysant la formation de radicaux libres, dommageables pour les membranes cellulaires, les protéines et l’ADN. Il s’accumule principalement dans le foie, le coeur et les tissus endocrines.

Epidémiologie
– Maladie génétique la plus fréquente de la population caucasienne
– Prévalence de 3-5 / 1000, mais pénétrance faible pour la principale mutation
– Début vers 40-50 ans, retardé chez la femme du fait des menstruations

Etiologies

Hémochromatoses primitives

Type et gène touché Transmission Particularités

Type I (95%) : HFE
– HomoZ C282Y ++
– HétéroZ composite C282Y/ H63D
– Autres (rares) 0

Auto. récessive Faible pénétrance, expression incomplète et tardive
Type IIA : hémojuvéline 0 Forte pénétrance
Sujet jeune, atteinte cardiaque et hypogonadisme
Type IIB : hepcidine 0 Forte pénétrance, phénotype très sévère
Type III : TFR2 (exceptionnel) 0 Idem type I
Type IV : ferroportine 1 0 Auto. dominante Ferritine élevée mais CST normal
Type V : H-ferritine 0 Origine japonaise
Type VI : L-ferritine 0 Ferritine élevée

Surcharges en fer secondaires
– Transfusionnelle : thalassémie, anémie sidéroblastique
– Surcharge alimentaire
– Maladies hépatiques chroniques : hépatosidérose métabolique, stéatose hépatique non-alcoolique (= NASH), VHB/VHC, hépatopathie alcoolique, porphyrie cutanée tardive

Causes diverses
– Hémosidérose africaine (alimentaire)
– Acéruloplasminémie (signes neuro spécifiques : ataxie, sd extrapyramidal, démence 0)
– Atransferrinémie congénitale

 

2) Diagnostic 1A

clinico-biologique

3A : Asthénie, Arthralgies, ALAT élevées
Bilan martial : élévation CST et/ou ferritine
Confirmation génétique (HC primitives)

A ) Signes d’appel

Atteinte par organe (les valeurs indiquées en italique représentent la fréquence au moment du diagnostic d’hémochromatose symptomatique)

Atteinte hépatique
– Hypertransaminasémie modérée prédominant sur les ALAT, et/ou HMG (75%)
Cirrhose : le carcinome hépato-cellulaire a une incidence de 5 % par an dans cette situation

Atteinte cardiaque (non corrélée à celle des autres organes)
– Insuffisance cardiaque par cardiomyopathie dilatée (parfois restrictive 0)
– Troubles du rythme en particulier FA
– Risque de mort subite !

Atteinte endocrinienne
Diabète (48%) : insulinopénie par apoptose des cellules β ± part d’insulinorésistance. Une fois déclaré, le diabète évolue pour son propre compte, même si l’hémochromatose régresse (Attention, le taux d’Hb glyquée est faussé par les saignées !)
– Hypogonadisme par insuffisance gonadotrope (accumulation anté-hypophysaire du fer) : impuissance (45%), aménorrhée, ostéoporose
– ± Insuffisance thyroïdienne avec atteinte auto-immune (discuté) 0

Atteintes ostéo-articulaires
– Arthralgies (44%) : typiquement 2e et 3e MCP (« poignée de main douloureuse »), mais aussi IPP et grosses articulations
Chondrocalcinose ++ ou atteinte radiologique similaire sans cristaux : géodes, condensation sous-chondrale en chapelet, ostéophytes à extrémité arrondie 1B
– Ostéoporose (hors hypogonadisme) 1B

Atteinte cutanée
– Mélanodermie (70%) : tardive, bien visible sur la muqueuse buccale, parfois limitée aux zones découvertes et aux parties génitales
– ± Atrophie cutanée, alopécie, ongles cassants 0

Autres signes : asthénie (74%), amaigrissement, dépression, douleurs abdo,…

B ) Diagnostic positif

  • 1ère étape : bilan martial (CST et ferritine)

Coefficient de saturation de la transferrine (CST)
– Meilleur marqueur de l’hémochromatose primitive, le seuil est fixé à 45 %
– Performances par sexe 0 : sensibilité (H 81% / F 48%) et spécificité (H 94% / F 97%)

Ferritinémie
– Reflète le stock en fer de l’organisme, mais augmentation tardive
– Normalement < 300 µg/L chez l’homme et < 200 µg/L chez la femme

  • Confirmation diagnostique

Si CST > 45 % : une hémochromatose héréditaire est probable. On réalise alors des tests génétiques.

1er set de tests génétiques : HC primitive type I

2e set de tests génétiques : HC primitives types II et III 0 ssi 1er set négatif et ferritine élevée 1A

Ponction biopsie hépatique (PBH)
– Elle a perdu beaucoup d’indications, on l’utilise à visée diagnostique quand les tests génétiques sont négatifs et la ferritine élevée.
– Résultats 1C : après coloration de Perls, fer distribué dans les hépatocytes périportaux > zone centro-lobulaire, homogène sur tous les lobules ± dépôts dans les cellules de Küpffer et cellules biliaires (surcharge importante)
– En cas de cirrhose, des foyers ou nodules pauvres en fer sont prédictifs de la survenue d’un CHC 1C

Si CST < 45 %, mais ferritine élevée : rechercher une HC primitive type IV 0, et les HC secondaires (NASH, acéruléominoplasminémie) 1A

Si CST < 45 % et ferritine normale : diagnostic exclu

C ) Diagnostic différentiel

Autres causes d’élévation du CST : anémies hémolytiques, dysérythropoïèses, cytolyse majeure, insuffisance hépato-cellulaire

Autres causes d’élévation de la ferritine : pathologies inflammatoires ++

3) Evolution 1A

A) Histoire naturelle

Stades des hémochromatoses primaires : ils ont une définition clinico-biologique et impactent le bilan et le traitement. Chaque stade cumule de nouvelles anomalies avec les précédentes.

Stade Définition
0 Présymptomatique Absence d’expression
I CST > 45 %
II CST > 45 %, ferritine augmentée
III Retentissement viscéral ou métabolique Expression non-grave : asthénie, impuissance, arthropathie, diabète, hépatopathie non-cirrhotique, troubles du rythme cardiaque, mélanodermie
IV Expression grave : cirrhose, CHC, diabète insulino-requérant, insuffisance cardiaque

B) Complications

En l’absence de cirrhose et de diabète, l’espérance de vie n’est pas altérée.
La cirrhose cause à elle seule 90 % des décès dus à l’hémochromatose.

4) PEC 1A

A ) Bilan initial

  • Bilan des complications
Bilan après diagnostic d’une hémochromatose primaire

Systématique à partir du stade 1 de la maladie
– Glycémie à jeûn
– Transaminases, échographie hépatique
– ECG

Selon le contexte
– Dosage testostérone chez l’homme

– Radiographies articulaires
– Ostéodensitométrie si cofacteurs d’ostéoporose
– Echo cardiaque si stade 3-4
– Ponction biopsie hépatique ssi suspicion de fibrose / cirrhose / CHC
– ± Discuter évaluation de la surcharge par IRM quantitative (hépatique et cardiaque 0) sur avis spécialisé (en particulier si ferritine > 1000 µg)

  • Dépistage des apparentés

Bilan martial tous les 3 ans pour les aux apparentés au 1er degré adultes
– S’il est anormal : test génétique d’emblée
– S’il est normal : HC héréditaire non-exclue, bilan martial régulier ou dépistage génétique

B ) Traitement

  • Mesures générales

ALD 100 %

Mesures diététiques
– Arrêt complet de l’alcool (au moins jusqu’à normalisation du CST)
– Eviter les apports en vitC qui favorise l’absorption du fer
– Pas d’indication à un régime pauvre en fer !

  • Traitement et suivi selon le stade
Stade Traitement Suivi
1 0 Clinique et bilan martial tous les 3 ans
2 Déplétion par saignée (max 550mL) sauf CI
– Induction hebdo. puis entretien / 2-4 mois
– Objectif ferritine < 50 µg/L
Clinique et bilan martial tous les ans
3 Idem + Traitement des complications Phase d’induction : ferritine tous les mois jusqu’à atteindre une valeur normale
Phase d’entretien : ferritine toutes les 2 saignées, vérifier l’absence d’anémie 1 semaine avant la saignée
4 Selon la clinique : dépistage CHC, bilan de diabète…
  • Traitement déplétif

> Saignées : traitement de référence en 1ère intention, l’efficacité est démontrée sur le pronostic, sur la régression de certaines complications et la prévention des autres.

Méthode
– Le volume du prélèvement est adapté à la ferritinémie et la tolérance du patient, sans dépasser 550mL. L’objectif est une ferritinémie < 50 µg/L
– Induction hebdomadaire jusqu’à l’objectif de ferritinémie
– Puis entretien par saignées tous les 2-4 mois

Bénéfices attendus sur les complications
– Régression : asthénie, mélanodermie, perturbations du BH, HMG et hépatalgies
– Amélioration incertaine : arthralgies, cardiomyopathie, hypogonadisme
– Irréversibles : cirrhose, diabète

Contre-indications temporaires et permanentes aux saignées

CI permanente CI temporaire
Anémie sidéroblastique
Thalassémie majeure
Cardiopathies sévères non-liées à l’HC
Hypotension < 100 mmHg
FC < 50 ou > 100 bpm
Hb < 11 g/dL
Grossesse
AOMI sévère

> Erythraphérèse : méthode coûteuse et peu disponible consistant à soustraire les hématies à l’aide d’un séparateur de cellules ; en 2e intention.

> Chélation du fer = déféroxamine IV : traitement de 2nde intention réservé aux formes non-curables par saignées (CI ou réseau veineux insuffisant)

Effets indésirables : réactions au point d’injection, allergie

Hernie diaphragmatique

HGEPédiatrie
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi x


Dernières mises à jour
– Novembre 2019 : création de la fiche (Beriel)

Sources

MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
2 : PNDS, Guide affections de longue durée – Hernie diaphragmatique congénitale (HAS, actualisation octobre 2012)

1) Généralités 2

Déf : la hernie diaphragmatique congénitale (HDC) se caractérise par un défect embryonnaire au niveau d’une coupole diaphragmatique. 
Bien qu’il existe des cas de hernie diaphragmatique du sujet adulte, la présente fiche traitera de la hernie diaphragmatique congénitale (HDC).

Physiopathologie : le défect diaphragmatique peut se retrouver en para sternale antérieure à droite (hernie de Larrey 0), à gauche (hernie de Morgani 0) ou en postéro-latérale (hernie de Bochdalek).  Ce défect est à l’origine d’une ascension des viscères abdominaux dans la cage thoracique. On observe donc diverses anomalies anatomiques et fonctionnelles :
– hypoplasie pulmonaire bilatérale prédominant du côté de la hernie (l’hypoplasie est plus importante lorsque la hernie survient tôt dans la gestation) ;
– réduction du nombre de vaisseaux pulmonaires => HTAP ;
– ± immaturité pulmonaire avec anomalies qualitatives et quantitatives du surfactant ;
– hypoplasie du ventricule gauche dans les formes majeures de HDC gauche.

Epidémiologie :
– Hernie de Morgani : 80% des cas de HDC
– Hernie de Bochdalek : 85% des cas de HDC
– Hernie diaphragmatique de l’adulte : rare ++ 0

 

2) Diagnostic 2

Clinique Paraclinique
à la naissance :  triade détresse respiratoire, déviation des bruits du cœur et abdomen plat 
en post-natal : difficultés respiratoires, RGO
anténatal : échographie obstétricale
à la naissance et en post-natal  : radiographie thoracique et ASP

A ) Clinique

Terrain :
– contexte de poly-malformation (40% des cas de HDC) 
 . cardiopathies, fentes labio-palatines, anomalies du SNC, anomalies rénales, osseuses ou chromosomiques (trisomie 13 ou 18, syndrome de Fryns, syndrome de Denys-Drash et syndrome de Pallister-Killian)  

Signes cliniques 
– à la naissance :
 . triade détresse respiratoire, déviation des bruits du cœur et abdomen plat ;
 . voire tableau d’asphyxie
– en post-natal : difficultés respiratoires, asthme, RGO.

B ) Paraclinique

– Diagnostic anténatal 
 . échographie obstétricale : estomac et anses intestinales intrathoraciques, déviation médiastinale, déviation cardiaque et hydramnios (signes évocateurs)
Note : confirmation du diagnostic par une échographie de référence réalisée au centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) 

– Diagnostic à la naissance et en post-natal 
 . Radiographie du thorax et ASP : images hydro-aériques digestives dans le thorax ; déplacement du médiastin du côté opposé à la hernie.

 

3) Evolution 2

A) Histoire naturelle

Dans la moitié des cas, l’évolution se fait vers la survenue de complications.

B) Complications

– Respiratoires : HTAP chronique ; dysplasie broncho-pulmonaire (DBP) ; asthme ;  susceptibilité aux infections respiratoires virales.
– Digestives : reflux gastro-œsophagien  (RGO) ; troubles de l’oralité.
– Nutritionnelles : dénutrition d’origine multifactorielle (RGO, troubles de l’oralité, insuffisance respiratoire).
– Neurologiques : hypotonie ; déficit moteur ; troubles du langage et du comportement ; 
– Auditives : déficit auditif ;
– Orthopédiques : scoliose ; déformations thoraciques ; 
– Chirurgicale : occlusion sur bride ; récidive de la hernie. 

 

4) PEC 2

A ) Bilan initial

Bilan de terrain

Bilan de terrain 
Imagerie : échographie obstétricale du 2e trimestre 0 (anténatal),échographie cardiaque, échographie abdomino-rénale, échographie transfontanellaire, radiographie osseuse
Génétique : caryotype *

Note : orienter vers une consultation génétique en cas d’anomalies chromosomiques.

Bilan de gravité

Evaluation pronostique anténatale 
HCD gauche :  mesure du  Lung over Head Ratio  (LHR) entre 22 et 28 SA
HCD gauche et droite : ± mesure du LHD observé/attendu à partir de 22SA jusqu’à terme  
Position du foie : ascension isolée du lobe gauche ou ascension franche du foie
IRM fœtale : mesure du volume pulmonaire pour évaluer l’hypoplasie (idéalement entre 26 et 28 SA mais possible à tout moment du diagnostic)

 

B ) Traitement

  • Traitement obstétricale

Cure de corticoïde (maturation pulmonaire 0) : en cas de risque d’accouchement prématuré (Célestène ® 12 mg en IM, deux injections à 24h d’intervalle)

Chirurgie in utero
– obstruction de la trachée par un ballonnet placé par fœtoscopie et échoguidage ; 
– le ballonnet est placé entre 28SA et 30SA et retiré vers 34SA

Accouchement : il n’est pas indiqué formellement une voie d’accouchement. Toutefois le caractère programmable de la césarienne est avantageux.

Note :
– les formes de HDC associée à des anomalies chromosomiques syndromiques sont de pronostic plus sombre et peuvent entraîner une interruption médicale de grossesse (IMG) ;
–  il peut arriver que certains couples demandent l’IMG en cas d’HDC isolé. Les demandes sont étudiées aux CPDPN locaux.

  • Traitement de l’enfant

Objectif principaux 

– assurer l’oxygénation tissulaire et la décarboxylation tout en minimisant le baro-volotraumatisme du poumon ;
– assurer une fonction circulatoire adéquate en limitant les conséquences de l’HTAP persistante ;
– assurer la stabilisation cardio-respiratoire du patient avant la prise en charge chirurgicale ;
– permettre une prise en charge chirurgicale et anesthésique adaptée ;
– diagnostiquer et prendre en charge l’HTAP résiduelle ou chronique ;
– prévenir et prendre en charge les complications associées, essentiellement les troubles de l’oralité et de la dénutrition, le RGO et les complications respiratoires ;
– éducation thérapeutique des parents.

Réanimation et stabilisation préopératoire 

Premiers gestes à la naissance
– intuber le nouveau-né et le ventiler en O2 pur. Eviter la ventilation au masque car elle aggrave la compression pulmonaire par distension gazeuse; gastrique et intestinale ;
– mettre en place une sonde gastrique pour décomprimer l’estomac ;
– monitoring : fréquence cardiaque, saturation pré et post-ductale (deux capteurs : main droite et pied), capteur transcutané de PaCO2, pression artérielle, volume courant ;
– mettre en place une voie veineuse périphérique pour sédater et analgésier l’enfant ;
– adapter rapidement la ventilation mécanique pour maintenir une valeur de SpO2 préductale comprise entre 85% et 95% et une valeur de PaCO2 entre 45 et 55 mmHg.
Note : la curarisation systématique n’est pas recommandée

PEC de l’HTAP persistante (optimiser l’état circulatoire)
– déterminer le mécanisme de l’HTAP persistante et de l’insuffisance circulatoire pour orienter le traitement 
 . shunt par le foramen ovale et le canal artériel, insuffisance tricuspide, estimation des pressions pulmonaires, fonction ventriculaire droite, etc.
 . moyens : surveillance clinique rigoureuse et échographique régulière
– limiter les facteurs aggravants : stress, douleur, surdistension pulmonaire 
– perfusion continue de prostaglandines E1 : en cas de signes d’insuffisance circulatoire associés à une diminution du calibre du canal artériel et à une hypertension artérielle suprasystémique ; 
– Inhalation de monoxyde d’azote : en cas d’HTAP persistante sévère après échec de la ventilation conventionnelle et correction des troubles hémodynamiques ;
– Oxygénation extra-corporelle (ECMO) : 
 . elle vise à assurer une oxygénation et une décarboxylation adéquate et à limiter le baro-volotraumatisme du poumon. Ici (HTAP au cours d’une HDC) elle permet de limiter la précharge du ventricule droit et la défaillance cardiaque droite.
 . indication : hypoxémie persistante au décours d’une prise en charge médicale optimale ;
 . critères d’éligibilité : SpO2 préductale < 80 % alors que la pression inspiratoire est > 28 cmH2O (ou pression moyenne > 15 cmH2O en HFOV) + signes d’insuffisance circulatoire et enfant ayant un âge gestationnel > 34 semaines et un poids de naissance > 2kg. 

Note : pour certaines écoles, une hypercapnie persistance malgré une ventilation optimale témoigne d’une hypoplasie pulmonaire sévère et contre-indique l’EMCO

PEC chirurgicale de la hernie 

– elle consiste en la fermeture du défect diaphragmatique (laparotomie ++, thoracoscopie ou laparoscopie) 
– l’opération doit se faire idéalement au cours des 48 premières heures chez un enfant stabilisé (pour ne pas retarder le début de l’alimentation orale)
– l’acte chirurgical peut être précipité en cas de survenu de signes de souffrance des anses herniées en intrathoracique (pour éviter les complications générales et septiques liées à la perforation d’un viscère en intrathoracique).
– il peut être associé au cours de l’opération un geste anti reflux ou la correction d’un trouble de la rotation de l’anse intestinale.

 

C ) Suivi 

SUIVI 
Consultation systématique avant la sortie 
– imagerie : 
 . évaluation cardio-pulmonaire : gaz du sang, oxymétrie nocturne, échographie cardiaque, radiographie thoracique, ± scanner thoracique et fibroscopie trachéo-bronchique ;
 . évaluation neurosensorielle : échographie transfontanellaire, électroencéphalogramme (EEG), potentiels évoqués auditifs ± Fond d’œil, TDM ou IRM cérébral ; 
 . recherche de RGO : pH-métrie ± TOGD ;
 . recherche de troubles de l’oralité : bilan orthophonique ± fibroscopie ORL et radiocinéma de déglutition.
– organisation de la prise en charge multidisciplinaire ;
– organisation du suivi.
Consultation à 1, 3, 6 et 9 mois après la sortie
– clinique :
 . évaluation cardio-pulmonaire (auscultation, pouls, SpO2, FR, diamètre thoracique, etc.) ; 
 . évaluation nutritionnelle (surveillance de la croissance staturo-pondérale) ;
 . évaluation neurodéveloppementale ;
 . dépistage auditif et visuel.
– imagerie : radiographie thoracique 
– soutien psychologique selon demande des parents
– prise en charge multidisciplinaire en fonction des anomalies dépistées
Consultation à 12 et 18 mois 
– Idem précédent
– consultation orthopédie si déformation thoracique ou scoliose
Consultation à 2, 3½, 5 ans 
– idem précédent
– tests neuropsychologiques à 2 ans et 5 ans ;
– exploration fonctionnelle respiratoire à 5 ans.
Consultation annuelle 
– idem qu’à 12 et 18 mois après la sortie
– test d’effort à 7 ans.

Hernie pariétale

HGE
Fiche réalisée selon le plan OD
Item ECNi 286


Dernières mises à jour
 – Novembre 2019 : création de la fiche (Beriel)
Sources

MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CDU-HGE 4e édition 2018 - item 286 (Référentiel des enseignants d'HGE - indisponible en ligne, lien vers édition 2015)
1B : CDU-HGE 4e édition 2018 - item 276 (Référentiel des enseignants d'HGE - indisponible en ligne, lien vers édition 2015)

Urgences
Etiologiques Cliniques
Hernie étranglée
Tuméfaction douloureuse non expansive et non impulsive à la toux, irréductible ++ ; 
± syndrome occlusif

Déf :

Diagnostic positif :

Signes cliniques : 
– asymptomatique parfois ;
– gêne localisée au niveau de la hernie 
– tuméfaction localisée, indolore, expansive et impulsive à la toux, et réductible ++.

Signes paracliniquesaucun examen paraclinique nécessaire au diagnostic positif

1) Etiologies 1A

  • Hernie médiane
Etio Clinique Paraclinique
Hernie ombilicale tuméfaction caractéristique de la région ombilicale -
  • Hernie de l'aine
Etio Clinique Paraclinique
Hernie inguinale Tuméfaction de la région inguinale au dessus de la ligne de Malgaigne (apparaît à la station debout prolongée)
- Hernie oblique externe : 
 . la tuméfaction descend parfois dans la bourse homolatérale ;
 . le doigt recouvert du scrotum réduit la hernie en décrivant un trajet oblique en haut et en dehors et les battements des vaisseaux épigastriques sont perçus en dedans
- Hernie directe : réduction par un trajet direct antéro-postérieur et les battement des vaisseaux épigastriques sont perçus en dehors.
-
Hernie crurale Tuméfaction localisée dans la région inguinale en dessous de la ligne de Malgaigne et en dedans des vaisseaux iliaques externes, à la racine de la cuisse 

-

 

2) Orientation diagnostique 1A

A ) Clinique

- Terrain : âge avancé, obésité
- Recherche des facteurs de risque : broncho-pneumopathie chronique obstructive ; toux chronique ; constipation ; dysurie ; notion d'anémie réfractaire (hernie ombilicale) 1B
- Examen clinique couché avec ou sans effort de poussé puis debout. Il est bilatéral et s'étend à tous les orifices herniaires.

B ) Paraclinique

Bilan systématique / de premiere intention devant
-

C ) Synthèse

La synthèse sera réalisée ultérieurement

3) Traitement symptomatique 0

- La forme simple de la hernie ne nécessite aucun traitement symptomatique ; 
- en cas de hernie étranglée (urgence chirurgicale ++), un traitement antalgique peut être instauré en fonction de l'intensité de la douleur

 

Hernie ombilicale

HGE 
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 286


Dernières mises à jour
– Novembre 2019 : création de la fiche (Beriel)

Sources

MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CDU-HGE 4e édition 2018 – item 286 (Référentiel des enseignants d’HGE – indisponible en ligne, lien vers édition 2015)
1B : CDU-HGE 4e édition 2018 – item 276 (Référentiel des enseignants d’HGE – indisponible en ligne, lien vers édition 2015)

1) Généralités 1

Déf : passage du contenu abdominal au travers du fascia transversalis au niveau de l’ombilic.

 

2) Diagnostic 1

Clinique Paraclinique
asymptomatique ;
tuméfaction localisée caractéristique

A ) Clinique

  • Anamnèse

Terrain  
– Obésité ++ ;
– Notion d’ascite réfractaire 1B

Signes fonctionnels 
– Parfois asymptomatique ;
– sensation de gêne au niveau de la région ombilicale.

  • Examen physique

Signes cliniques : l’examen est réalisé en position couchée, puis assise et debout. 
– Tuméfaction de la région ombilicale ;
– la tuméfaction est indolore ; impulsive et expansive à la toux ; réductible ++.

Note : ne pas oublier de palper les autres orifices herniaires. 

B ) Paraclinique

Aucun examen paraclinique n’est nécessaire au diagnostic positif.

C ) Diagnostic différentiel 

– Eventration : complication pariétale consécutive à une plaie chirurgicale ++
Autres masses abdominales (tumeurs, organomégalie, etc.) 0

3) Evolution 1A

La hernie ombilicale peut évoluer vers une hernie étranglée ou une rupture 1B .

Hernie étranglée : douleurs de survenues brutales de la région ombilicale ± syndrome occlusif. Urgence chirurgicale ++ (risque de nécrose digestive)

 

4) PEC 1B

Le traitement est chirurgical surtout en cas d’une hernie étranglée ou d’une rupture.

 

Hernie crurale

HGE 
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 286


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MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
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1  : CDU-HGE 4e édition 2018 – item 286 (Référentiel des enseignants d’HGE – indisponible en ligne, lien vers édition 2015)

1) Généralités 1

Déf : passage du contenu abdominal au travers du fascia transversalis au niveau de l’aine, et en dessous de la ligne de Malgaigne (projection cutanée de l’arcade crurale)

Epidémiologie :
– représente 10% des hernies de l’aine ;
– plus fréquent chez la femme. 

 

2) Diagnostic 1

Clinique Paraclinique
asymptomatique ++
tuméfaction localisée caractéristiques

A ) Clinique

Idem hernie inguinale

La tuméfaction est située dans la région inguinale mais en dessous de la ligne de Malgaigne et en dedans des vaisseaux iliaques externes, à la racine de la cuisse.

Le diagnostic est difficile en cas de surcharge pondérale.

B ) Paraclinique

Aucun examen paraclinique n’est nécessaire au diagnostic positif.

C ) Diagnostic différentiel

Idem hernie inguinale.

3) Evolution 1

La hernie crurale évolue plus fréquemment vers une hernie étranglée (douleur de survenue brutale de l’aine, permanente ± syndrome occlusif. Urgence chirurgicale !!!)

 

4) PEC 1

La hernie crurale doit être opérée (risque élevée d’étranglement)

 

Hernie inguinale

HGE 
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 286


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– Novembre 2019 : création de la fiche (Beriel)

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MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
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: CDU-HGE 4e édition 2018 – item 286 (Référentiel des enseignants d’HGE – indisponible en ligne, lien vers édition 2015)

1) Généralités 1

Déf : passage du contenu abdominal au travers du fascia transversalis au niveau de l’aine, et au dessus de la ligne de Malgaigne (projection cutanée de l’arcade crurale)

Physiopathologie : la hernie inguinale peut être congénitale ou acquise. 
– Hernie inguinale congénitale : elles sont obliques externes et sont secondaires à une absence d’oblitération du canal péritonéo-vaginal chez le garçon ou du canal de Nück chez la fille. 
– Hernie inguinales acquises : directes (la hernie passe par le fascia transversalis) ou indirectes-obliques externes (le sac herniaire passe par l’orifice inguinal profond et longe le cordon spermatique ou le ligament rond)

Epidémiologie :
– 95% des hernies inguinales de l’enfant sont congénitales ;
– la hernie inguinale est plus fréquente chez le garçon que chez la fille.

 

2) Diagnostic 1

Clinique Paraclinique
asymptomatique parfois ;
tuméfaction localisée caractéristique

A ) Clinique

  • Anamnèse

 Facteurs de risque 
– Broncho-pneumopathie chronique obstructive ;
– toux chronique ;
– constipation ; 
– dysurie.

Signes fonctionnels 
– asymptomatique parfois ;
– gêne de la région inguinale apparaissant ou augmentant lors des efforts ou de la toux ou en fin de journée.

  • Examen physique

Signes cliniques : l’examen doit être réalisé couché avec et sans efforts de poussée, puis debout. Il est bilatéral.
L’examinateur palpe une tuméfaction localisée (au dessus de la ligne de Malgaigne joignant l’épine du pubis à l’épine iliaque antéro-supérieure) avec les caractéristiques suivantes :
 – indolore ;
 – impulsive et expansive à la toux ;
 – réductible
  . hernie oblique externe : le doigt recouvert du scrotum réduit la hernie en décrivant un trajet oblique en haut et en dehors et les battements des vaisseaux épigastriques sont perçus en dedans ;
  . hernie directe : réduction par un trajet direct antéro-postérieur et les battements des vaisseaux épigastriques sont perçus en dehors
Note : Ne pas oublier de palper tous les autres orifices herniaires (controlatérales et ombilicale)

B ) Paraclinique

Aucun examen paraclinique n’est nécessaire au diagnostic positif.

C) Diagnostic différentiel 

– Lipomes et adénopathies : ils sont irréductibles.
– Eventration : complication pariétale à la suite d’une plaie chirurgicale ++. Présence de cicatrice en regard.
– Hydrocèle vaginale ou kyste volumineux du cordon (hernie oblique externe) : la transillumination est positive et ils sont irréductibles. Echographie pour confirmation du diagnostic différentiel.

 

3) Evolution 1

La hernie inguinale peut évoluer vers une hernie étranglée (douleur de survenue brutale ± syndrome d’occlusion intestinal).
Le risque de survenu de la hernie étranglée en cas de hernie inguinale totalement asymptomatiques est très faible (0,002 évènements/année-patient)

4) PEC 1

  • But et moyen

Le traitement de la hernie inguinale est chirurgical 
– adulte : réduire la hernie et réparer la paroi inguinale ;
– enfant : réduction de la hernie avec résection du sac.

  • Indications

Indication opératoire formelle si :
– enfant de plus de 6 mois
– hernie inguinale douloureuse et/ou difficile à réduire chez l’adulte si le risque anesthésique est acceptable.
Note : en dehors des patients ayant des comorbidités importantes ou une espérance de vie courte, la cure chirurgicale doit être réalisée chez les personnes qui le souhaitent.

 

Hernie hiatale

HGE 
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 268


Dernières mises à jour
 Novembre 2019 : création de la fiche (Beriel)

Sources

MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1 : CDU-HGE 4e édition 2018 – item 268 (Référentiel des enseignants d’HGE – indisponible en ligne, lien vers édition 2015) 

1) Généralités 1

Déf : protrusion, permanente ou intermittente, d’une partie de l’estomac dans le thorax à travers le hiatus œsophagien du diaphragme.

Mécanisme
– hernie hiatale par roulement : cardia intra-abdominale, grosse tubérosité para-œsophagienne (forme une poche intra-thoracique)
– hernie hiatale par glissement : cardia intra-thoracique 

Epidémiologie : la hernie hiatale par glissement est la plus fréquente (85%)

 

2) Diagnostic 1

Clinique Paraclinique
asymptomatique ++
± RGO 
FOGD 0 ;
transit baryté œsogastrique 

A ) Clinique

  • Anamnèse 

Facteurs de risque 0
– Sexe féminin ;
– âge > 50 ans ;
– surcharge pondérale ;
– faiblesse congénitale du diaphragme ; 
– augmentation de la pression dans l’abdomen provoquée par une grossesse ou un accouchement ;
– blessure à l’abdomen.

Signes fonctionnels 
– La hernie hiatale par glissement favorise le RGO lorsqu’il existe (augmentation du volume du reflux lors des épisodes)
– la hernie hiatale par roulement n’a pas de lien avec le RGO
Note : le RGO peut exister sans hernie hiatale et une hernie hiatale peut ne pas être associée à un RGO.

B ) Paraclinique

– Fibroscopie œsogastroduodénale 0
Transit baryté œsogastrique : 
.  vérifier l’existence d’un double mécanisme (roulement + glissement) ;
 .  vérifier la réductibilité d’une volumineuse hernie hiatale.

 

3) Evolution 1

La hernie hiatale par roulement peut évoluer vers une hernie hiatale étranglée.

 

4) PEC 0

  • Mesures hygiéno-diététiques

– Maigrir en cas de surcharge pondérale ;
– prendre 5 – 6 repas légers quotidiens en remplacement de 2 repas copieux ;
– diminuer les boissons gazeuses ;
– diminuer les épices et le café ;
– éviter de consommer les aliments trop gras et diminuer les aliments trop acides ;
– éviter le tabac et l’alcool ;
– manger à distance de l’heure du coucher ;
– ne pas porter de gaines, de corsets ou autres vêtements qui serrent l’abdomen ;
– surélever la tête du lit ;
– éviter autant que possible la position “penchée en avant”

  • Place de la chirurgie 

– Hernie hiatale par glissement : chirurgie uniquement si RGO important 
– Hernie hiatale par roulement : chirurgie systématique