Dysphonie spasmodique

Neurologie – ORL
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 86


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1) Généralité 1

Déf :  Dysphonie d’origine neurologique appartenant au groupe des dystonies focales. On distingue 2 formes cliniques :
– Dysphonie spasmodique par atteinte des muscles adducteurs (80% des dysphonies spasmodiques)
– Dysphonie spasmodique par atteinte des muscles abducteurs

 Epidémiologie :
– Affection rare
– Sexe féminin +++

2) Diagnostic 1

Clinique Paraclinique
– voix chantée imparfaite
– Aggravation à la lecture
Electromyographie laryngée

A ) Clinique

  • Anamnèse 

– Adulte de 40 ans (femme +++)
– Début progressif, rarement brutal
– La fatigue, le stress, les émotions aggravent les troubles de la voix

  • Examen physique

Selon les muscles atteints

Atteinte des muscles adducteurs :
– voix  hachée, ponctuée d’arrêts vocaux.
– comportement de forçage massif
– coordination pneumophonatoire mauvaise et désonorisations intermittentes.
– au cours de la phonation, il existe une participation excessive des bandes ventriculaires (se rapprochent vers la ligne médiane) et une mobilisation saccadée et heurtée des cordes vocales.

Atteinte des muscles abducteurs :
– voix de faible intensité, soufflée, consistant en un voisement faisant penser au chuchotement
– comportement de forçage massif.
– au cours de la phonation, on note un défaut d’accolement important des cordes vocales quelle que soit la note émise.

Signes communs :
– voix chantée possible mais souvent imparfaite,
– la lecture aggrave la symptomatologie et aboutit souvent à un blocage complet.
– Examen au miroir : larynx normal au repos.

B ) Paraclinique 1

Électromyographie laryngée :
– Au repos : hyperactivité de repos des muscles phonatoires
– En phonation : renforcement de l’activité de repos.

C ) Diagnostic différentiel

Autres types de dysphonie.

3) Evolution 0

En l’absence de traitement, persistance de la symptomatologie.

4) PEC 1

Injection intracordale de toxine botulique (paralysie partielle du muscle).

Les effets du traitement sont réversibles au bout de quelques mois justifiant des injections répétées deux à trois fois par an .

Epilesie myoclonique juvénile

NeuroPedia
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 103


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1) Généralité 1A

Déf : Secousses myocloniques de l’adolescent en pleine conscience, souvent peu après le réveil.

Etiologies : Cause génétique. Deux gènes majeurs sont vraisemblables (sur le bras court du chromosome 6 et sur le bras long du chromosome 15).

2) Diagnostic 1A

Clinique Paraclinique
myoclonies
 +/- crises généralisées tonicocloniques
+/- absences 0
EEG

A ) Clinique

  • Anamnèse 

Terrain :
– Adolescent (sexe féminin ++)
– Antécédents familiaux

Facteurs favorisants :  nuits écourtées,  réveils brusques,  photosensibilité

  • Examen physique

Signes cliniques
– Secousses myocloniques bilatérales, isolées ou répétitives, souvent arythmiques et irrégulières, touchant la racine des membres supérieurs
– en pleine conscience souvent peu après le réveil (signe de la tasse de café du petit-déjeuner)
– pouvant s’associées à des crises généralisées tonicocloniques et à des absences 0

B ) Paraclinique

EEG (systématique) : Typique à la période intercritique = Pointes-ondes et Polypointes ondes généralisées dont la fréquence est supérieure à 3 Hz

C ) Diagnostic différentiel 0

– Syncope
– Crise psychogène
– Simulation

3) Evolution

A) Histoire naturelle 1A

Affection bénigne rapidement contrôlée par une monothérapie. Elle nécessite néanmoins souvent la poursuite du traitement au long cours (notion de pharmacodépendance) car l’arrêt du traitement entraîne dans 90 % des cas une récidive.

B) Complications 0

Aucune

4) PEC 1A

Cf. fiche épilepsie

Le traitement de fond est nécessaire (valproate, lamotrigine, lévétiracetam) :
– Contrôle les myoclonies et les crises tonicocloniques. 1B
– Il est à conserver à vie : dans 90% des cas, l’arrêt entraîne une récidive

Epilepsie abscence

Neuro – Pedia
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 103


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1) Généralité 1A

Déf : Rupture du contact avec arrêt de l’activité en cours, fixité voire plafonnement du regard pendant quelques secondes. On distingue les absences typiques (l’absence est isolée, simple sur le plan clinique) des absence atypique (à la rupture du contact souvent incomplète s’ajoutent d’autres symptômes).
Remarque : anciennement appelée épilepsie petit-mal 0

Epidémiologie :
– Environ 10 % des épilepsies entre 3 et 12 ans : un début plus précoce est rare.
– Absence moins fréquents chez l’adolescent.
– Pic de fréquence : autour de 7 ans avec une prédominance féminine.
– Les absences typiques sont inaugurales, très fréquentes  provoquées par l’hyperpnée (jusque 100 et plus par jour).

Etiologies : Origine génétique présumée

2) Diagnostic 1A

 

Clinique Paraclinique
Suspencion brève de la conscience
EEG

A ) Clinique

  • Anamnèse 1A

Terrain : Enfant de 7-12 ans (sexe féminin +++) 

  • Examen physique 1B

Signes cliniques : 1B
– suspension brève de la conscience (2 à 20 secondes), avec interruption des activités en cours.
– Le regard de l’enfant est fixe, avec parfois des myoclonies de faible intensité des paupières et des globes oculaires.
– L’enfant reprend ensuite son activité où il l’avait arrêtée. Elles peuvent être déclenchées par l’hyperpnée
– L’absence atypique peut s’accompagner d’autres symptômes (cf. crise épileptique)

B ) Paraclinique 1A

EEG (systématique) :

> Absence typique (anomalies pathognomoniques) :
– Décharges de quelques secondes, généralisées, bilatérales, symétriques et synchrones de pointes-ondes à 3 Hz,
– de début et fin brusques,
– interrompant un tracé normal.

> Absence atypique :
– décharges de pointes-ondes bilatérales irrégulières, asynchrones, inférieures à 3 Hz (dites pointes-ondes lentes),
– début et fin plus progressifs,
– interrompant une activité de fond anormale.

C ) Diagnostic différentiel 0

– Syncope
– Crise psychogène 

– Simulation

3) Evolution 1A

A) Histoire naturelle

Chez l’enfant : Evolution variable,
– bon pronostic immédiat dans 80 % des cas ;
– disparition des absences dès l’instauration d’un traitement et sans récidive
– Dans 40 % des cas, surviennent plus tard des crises généralisées tonicocloniques isolées ou associées aux absences.
– Facteurs de mauvais pronostic : début tardif (après 8 ans), survenue chez les garçons, résistance initiale au traitement, présence d’une photosensibilité

Chez l’adolescent :
– 
pronostic moins favorable avec association des crises généralisées tonicocloniques

B) Complications 0

Aucune pour les absences typiques

4) PEC 1B

Cf. fiche épilepsie

Un traitement de fond est indispensable (valproate, lamotrigine, lévétiracetam, ethosuximide

Les nerfs crâniens

Neuro


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1) Le nerf olfactif (I) 1

Nerf sensitif 0. Il intervient dans l’olfaction.
Ce n’est pas à proprement parlé un nerf cranien (pas de gaine de Schwann) mais une évagination du cerveau.

  • Sémiologie

Une atteinte du nerf olfactif retrouve : 
– Une diminution (hyposmie) ou une perte (anosmie) de l’odorat 
– Rarement une exagération de la perception des odeurs (hyperosmie) 0
– Des hallucinations olfactives 0
– une altération du goût des aliments (seule est préservée la sapidité : perception du sucré, du salé, de l’amer et de l’acide)

  • Etiologies

– Altération de la muqueuse nasale (rhinite, etc.)
– Traumatismes crâniens
– Tumeur de l’étage antérieur (méningiome olfactif 0)
– Anosmie congénitale 0

  • Exploration

Qualitatif : sujet les yeux fermés, présenter devant chaque narine séparément (en bouchant l’autre) de petits flacons contenant des substances odorantes (lavande, ail, menthe…) ; Eviter les substances irritantes (éther, ammoniac) qui risquent de stimuler d’autres terminaisons nerveuses que celles du nerf olfactif.

Quantitatif : Olfactométrie 0

2) Le nerf optique (II) 1

 Nerf sensitif 0. Il intervient dans la vision.
Ce n’est pas à proprement parlé un nerf crânien (pas de gaine de Schwann) mais une évagination du cerveau.

  • Sémiologie

Une atteinte du nerf optique retrouve :
– Acuité visuelle : diminution de l’acuité visuelle (amblyopie), absence de toute perception lumineuse (amaurose) ; trouble de la perception de couleurs (dyschromatopsie)
– Champ visuelle : perte de la vision dans un hémichamp ( hémianopsie) ; lacunes affectant le champ visuel central (scotomes)

  • Etiologies0

– Causes infectieuses, tumorales, traumatiques, iatrogènes.

  • Exploration :

– acuité visuelle : Echelle de Monnoyer (vision de loin); Echelle de Parinaud (vision de près)
– champ visuel : On l’étudie au lit du malade grâce aux doigts de l’examinateur ou à des boules. Cet examen peut être complété par une étude campimétrique grâce à l’utilisation de différents appareils (appareil de Goldman) 0

3) Les nerfs oculomoteurs (III, IV et VI) 1

Ils sont tous les trois des nerfs moteurs. Innervent les muscles de l’œil.

  • Sémiologie

Une atteinte de ces nerfs est à l’origine de paralysies oculomotrices (ou ophtalmoplégies). On distingue :
– Ophtalmoplégie nucléaires (atteinte des noyaux oculomoteurs) ou tronculaires (atteinte du tronc nerveux)
– Ophtalmoplégie supra-nucléaires (atteinte des centres de commande oculomotrice)
– Ophtalmoplégie internucléaires (atteinte du faisceau longitudinal médian)

Atteintes nucléaires et tronculaires :

⇒ L’atteinte du noyau ou du tronc du III :
– un strabisme externe (déviation du globe oculaire en abduction);
– Une impossibilité ou limitation des mouvements oculaires en adduction, en haut et en bas;
– Un ptosis (chute de la paupière supérieure)
– Une mydriase (dilatation de la pupille : le III comporte un contingent végétatif, parasympathique), qui peut être réactive à la lumière, ou aréactive

⇒ L’atteinte du noyau ou du tronc du VI :
– Un strabisme interne (déviation de l’œil en adduction)
– Impossibilité ou limitation des mouvements oculaires en abduction

‍⇒ L’atteinte du noyau ou du tronc du IV :
– limitation des mouvements oculaires vers le bas lorsque l’œil est en adduction
– +/- inclinaison compensatoire de la tête vers l’épaule du côté sain, parfois douloureuse : « torticolis oculaire »)

Atteintes supra-nucléaires :

– Les paralysies de la latéralité
– Les paralysies de la verticalité (Syndrome de Parinaud)

Atteintes internucléaires :

– Déconjugaison des yeux dans le regard latéral : l’œil en abduction est animé d’un nystagmus, tandis que l’autre œil ne passe pas la ligne médiane (atteinte du faisceau longitudinal médian)
– les globes oculaires peuvent converger (témoigne de l’intégrité du noyau du III)

  • Exploration

– Examen clinique minutieux 0
– Test de LANCASTER

4) Le Nerf trijumeau (V) 1

Nerf moteur et sensitif. C’est le nerf de la sensibilité de la face et de la mastication.

  • Sémiologie

Une atteinte de ce nerf retrouve :
Des douleurs ++ (névralgie du trijumeau ou névralgie faciale) :
. fulgurante, d’une intensité atroce survenant en salve de quelques secondes par décharge électrique
. déclenchée par la parole, la mastication, le brossage des dents ou le simple contact par effleurement d’une zone gâchette (le sourcil pour le V-l, le pli naso-génien pour le V-2, le menton pour le V-3)
– Des paresthésies, une hypoesthésie ou une anesthésie
– Une bouche oblique ovalaire (déficit de la contraction massétérine et de la diduction)

  • Exploration :

– Exploration de la sensibilité en faisant reconnaître au patient les yeux fermés, la nature de l’objet doux ou piquant qui le touche ( Toucher le haut du sourcil, la joue, la mandibule avec l’objet)
– Exploration de la motricité en appréciant le tonus de masséter à la contraction de celui-ci.

5) Le nerf facial (VII) 1

Le nerfs facial proprement dit est un nerf moteur. Il est accompagné par un nerf sensitivo-sensoriel, le nerf intermédiaire de Wrisberg (VII bis).

  • Sémiologie

Un déficit du nerf facial retrouve :

La paralysie faciale périphérique :
–  asymétrie de la face au repos ( côté atteint : effacement des rides du front ; élargissement de la fente palpébrale ; effacement du pli naso-génien ; chute de la commissure labiale.) Mais parfois paralysie bilatérale
–  lors des mouvements volontaires : Occlusion incomplète de l’œil avec le signe de Charles Bell ; le signe des cils de Souques ; la bouche attirée vers le côté sain lorsque ouverte ; la langue tirée dévie vers le côté paralysé ; le patient ne peut ni souffler ni siffler ; dysarthrie avec écoulement salivaire

Hémispasme facial après régression de la paralysie ou parfois en dehors de toute paralysie ( blépharospasme et mouvements d’attraction de la commissure des lèvres)

  • Etiologies  0

– Lésions vasculaires, tumorales, infectieuses
– Traumatismes
– Maladies générales : sarcoïdose, sclérose en plaque, polyradiculonévrite aiguë, périartérite noueuse

  • Exploration

Examen clinique minutieux 0

6) Le nerf cochléovestibulaire (VIII) 1

Nerf sensitif. Il intervient dans l’audition et l’équilibre.

  • Sémiologie

Une atteinte du nerf cochléaire retrouve :
– Une surdité ou hypoacousie, dite de perception (par opposition à la surdité de transmission, par atteinte de l’oreille moyenne)
– Des acouphènes

Une atteinte du nerf vestibulaire retrouve :
– Un vertige accompagné nausées et vomissements
– Des troubles de l’équilibre ( signe de Romberg labyrinthe, parfois station debout impossible)
– Des troubles de la marche (démarche  ébrieuse, marche aveugle  »en étoile » ; parfois marche impossible )
– Un nystagmus

  • Etiologies  0

– Lésions tumorales, infectieuses, vasculaires
– Traumatismes

  • Exploration  

– Audiogramme et potentiels évoqués auditifs
– Epreuve de marche et de station debout

7) Les nerfs glossopharyngien (IX), vague (X) et spinal (XI) 1

Mixtes, nerfs de la déglutition et de la phonation (Nerf spinal purement moteur). Le nerf vague intervient dans la régulation des fonctions cardiaques, digestives, et endocriniennes. 0

  • Sémiologie

Signes communs :
– troubles de la déglutition
– troubles de la phonation : voix nasonnée
– signe du rideau : déplacement vers le haut et le côté sain de la paroi postérieure du pharynx lorsque le patient prononce la lettre « A »
– abolition du réflexe du voile

Un atteinte isolée du nerf :
– IX retrouve :  douleur unilatérale paroxystique de la loge amygdalienne provoquée par les mouvements de déglutition.
– X retrouve une voix bitonale; Irritation digestive; troubles de la cardiomodération.
– XI retrouve : faiblesse de la rotation de la tête vers le côté sain (mieux appréciée lors du mouvement contrarié) et faiblesse de l’élévation de l’épaule.

  • Etiologies  0

– Atteintes du trou déchiré postérieur ++

  • Exploration

– Examen clinique minutieux 0

8) Le nerf hypoglosse (XII) 1

C’est le nerf moteur de la langue.

  • Sémiologie

Une atteinte de ce nerf retrouve :
– une déviation de la langue vers le côté paralysé, lors de la protraction , vers le côté sain quand elle est dans la bouche.
– une amyotrophie de l’hémi langue et des fasciculations en cas d’atteintes sévères.

  • Etiologies  0

– atteintes du bulbe
– atteintes de la base du crâne

  • Exploration  0

Examen clinique minutieux.

9) Synthèse 0

Nom Nature Rôle
I Nerf Olfactif Sensitif Perception des odeurs
II Nerf optique Sensitif Vision
III Nerf oculomoteur commun Moteur Innerve le releveur de la paupière supérieure, les muscles oculomoteurs sauf le droit externe  et le grand oblique, le constricteur de l’iris et la partie annulaire du muscle ciliaire
IV Nerf trochléaire Moteur Innervation du grand oblique
V Nerf trijumeau Mixte Sensibilité de la face et mastication
VI Nerf abducens Moteur Innervation du muscle droit externe
VII Nerf facial Moteur ( le VII bis est mixte) Motricité faciale
VIII Nerf cochléovestibulaire Sensitif Audition et Equilibre
IX Nerf glossopharyngien Mixte Déglutition et phonation
X Nerf vague Mixte Cardiomodérateur; hypotenseur; régulation de l’activité de certaines glandes (digestives, thyroïde, pancréas, surrénale) ; Déglutition et phonation
XI Nerf spinal Moteur Déglutition et phonation
XII Nerf hypoglosse Moteur Fonction motrice de la langue

 

 

Syndrome myasthénique

Neuro
Fiche réalisée selon le plan OD
Item ECNi 96


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!! URGENCES !!

Clinique
Détresse respiratoire aigüe

Déf  : « Ensemble des symptômes et de signes résultant d’un dysfonctionnent de la jonction (synapse) neuromusculaire » 1A

Diagnostic positif : Le diagnostic positif de syndrome myasthénique est clinique et paraclinique

Syndrome myasthénique = fatigabilité musculaire

  • Signes cliniques 1B

Déficit moteur moteur fluctuant, lié à l’effort (apparaît ou augmente à l’effort, en fin de journée, se corrige au repos). Concerne 3 groupes musculaires :

Muscles oculaires et palpébraux : favorisés par la fatigue, la lumière, la fixation d’un objet
– Ptosis unilatéral, parfois bilatéral mais asymétrique
– Diplopie (binoculaire2)
– Pas d’atteinte des muscles pupillaires

Muscles d’innervation bulbaire
– Trouble de la phonation : voix nasonnée puis inintelligible, éteinte
– Trouble de la mastication : apparaît au cours des repas, parfois soutien manuel de la mandibule
– Trouble de la déglutition ± rejets liquides par le nez
– Parésie faciale, « faciès atone »
– Au niveau cervical : fatigabilité (chute de la tête en avant), douleurs (contractures)

Autres
– Membres : atteinte surtout proximale (scapulaire ++)
– Muscles axiaux : extenseurs du tronc (camptocormie = antéflexion progressive), abdominaux
– Muscles respiratoires : dyspnée jusqu’à détresse respiratoire

Remarques 1A
– l’examen clinique peut être normal à distance de tout effort
– le déficit peut être mise en évidence par des test de répétition (occlusion répétée des paupières, fixation latérale prolongée du regard, abduction répétée des bras, accroupissement 1B)
– le déficit peut concerner les muscles directement impliqués dans l’effort ou d’autres à distance 1B
– dans tous les cas, signes négatifs : absence d’atteinte sensitive, d’amyotrophie/fasciculation ou d’atteinte des reflex ostéo-tendineux (exeptions : amytrophie des muscles de la langue dans la myasthénie avec Anticorsp anti-MUSK et diminution des ROT dans le sd myasthénique de Lambert-Eaton 1B)!

  • Signes paracliniques

Electro-neuro-myogramme : Mise en évidence d’un décrément lors de la stimulodétection répétitive, témoin d’un bloc pré- ou post-synaptique. Les vitesses de conduction nerveuses sont normales.

La stimulodétection répétitive consiste à stimuler le nerf à basse fréquence (souvent 3 Hz) et à recueillir le potentiel évoqué musculaire.

Le décrément est défini par une diminution de ≥ 10% du potentiel évoqué musculaire
– Sensibilité de 50-75%, meilleure dans les territoires cliniquement atteints (trapèze, face)
– Apparaît le plus souvent à la 4e stimulation

1) Etiologie 1B

Etio Clinique Paraclinique
Myasthénie
(myasthenia gravidis)
atteinte oculaire souvent prédominante Anticorps anti-RAC ou anti-MuSK +
ENMG : bloc post-synaptique
Sd myasthénique de Lambert-Eaton atteinte des membres inférieurs++ Anticorps anti-canaux calcium voltage-dépendant
ENMG : bloc pré-synaptique
Botulisme nausée-vomissement, déficit moteur généralisé Toxine sanguine 2
ENMG : bloc pré-synaptique 0
Autres toxines*  (anamnèse)
Formes génétiques (rare)  forme néonatale – juvénile 2

* autres toxines :
– Venins de serpent

– Intoxication au Mg (chez l’insuffisant rénal)
– D-pénicillamine
– chloroquine, interféron alpha/béta, anti-TNFalpha 2
– organophosphoré (tentative de suicide) 2

2) Orientation diagnostique 0

A) Clinique

Signes selon étio (cf partie 1), en particulier :
– anamnèse (prise de toxique)
– localisation : oculaire pour la myasthénie, membre inférieure pour le syndrome myasthénique de Lambert-Eaton

B) Paraclinique

ENMG : permet de distinguer un bloc pré- ou post-synaptique.

Anticorps spécifiques
– anti-RACH ou anti-MuSK
– anti-canaux calcium voltage-dépendant

C) Synthèse

Neuroblastome

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Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 294


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1) Généralité 1A

Déf : le neuroblastome est une tumeur maligne se développant à partir des cellules formant le système nerveux sympathique (crête neurale). La tumeur primitive se situe donc au niveau de la surrénale, des ganglions sympathiques de l’abdomen, ou le long de la colonne vertébrale.

Epidémio
– Incidence (Fr) : 1 / 10.000 naissances, 8-9 / million soit 130-150 nouveaux cas / an
– 9 % des cancers de l’enfant, tumeur solide extra-crânienne la plus fréquente de l’enfant < 5 ans

2) Diagnostic 1A

Clinique Paraclinique
Manifestations de la tumeur primitive : masse abdo ou cervicale, douleur, HTA, signes neuro
Syndromes paranéoplasiques : sd opsomyoclonique, diarrhée
Manifestations des métastases : signes généraux (envahissement ostéo-méd.), sd de Hutchinson, sd de Pepper
Catécholamines urinaires et dérivés
Echo, TDM, scinti à la MIBG ± au Tc
Histologie sur pièce chirurgicale ou biopsie

A ) Clinique

> Manifestations de la tumeur primitive

Localisation surrénalienne ou abdominale : masse, douleur abdo, HTA réno-vasculaire

Localisation rachidienne : masse cervicale, signes de compression médullaire ou radiculaire, exceptionnellement signes de compression respiratoire, digestive ou urinaire

> Syndromes paranéoplasiques

Syndrome opsomyoclonique : mouvements saccadés des yeux, ataxie, mouvements anormaux

Diarrhée (sécrétion de VIP)

> Manifestations liées aux métastases (> 50 % au diagnostic)

Envahissement ostéomédullaire : asthénie, douleurs osseuses

Syndrome de Hutchinson : hématome péri-orbitaire bilatéral

Syndrome de Pepper ou stade MS (forme particulière chez le nourrisson) : métastases hépatiques (volumineuse hépatomégalie, compression respiratoire) et sous-cutanées (nodules bleutés enchâssés dans le derme).

B ) Paraclinique

> Biologie : dosage des catécholamines urinaires et leurs métabolites

Dopamine et dérivés (VMA, HVA), rapportés à la créatininurie
Elévation dans 90 % des de neuroblastomes sécrétants

> Imagerie

Echographie puis TDM / IRM
– Détermine l’extension locale de la tumeur
– Localisation rachidienne : IRM indispensable 1B, tumeur « en sablier » avec prolongement dans le canal rachidien 1A

Scintigraphie à la MIBG à la recherche de métastases

Scintigraphie au technétium : dans les rares formes (10 %) ne fixant pas le MIBG

> Histologie (systématique)

Prélèvement sur pièce opératoire si la tumeur est opérable d’emblée, ou par ponction-biopsie ou biopsie chirurgicale pour les tumeurs localisées mais non-opérables (FdR chirurgicaux).

Diagnostic positif et intérêt pronostique par l’analyse des altérations génétiques tumorales, et cryoconservation du tissu tumoral.

3) Evolution 1A

Le pronostic est très hétérogène selon les formes de neuroblastome.

Facteurs pronostiques
– Age > 18 mois au diagnostic
– Stade INRG : évolution agressive des stades M (métastasés), régression spontanée possible pour les stades MS (sd de Pepper)
– FdR biologique : amplification de l’oncogène N-MYC +++, autres

Survie
– 90 % chez nourrisson
– 40 % chez des enfants > 18 mois atteints de glioblastome de stade 4
– Intermédiaire pour des formes localisées d’enfants plus âgés, ou les formes métastatiques ostéomédullaires des enfants plus jeunes

4) PEC 1A

Tumeur localisée opérable (stade L1) sans autre FdR biologique : chirurgie d’exérèse seule, technique ‘mini-invasive’ (coelioscopie) possible sans sur-risque

Tumeurs localisées inopérables sans FdR biologique
– Chimiothérapie : combinaison de VP16, carboplatine ou cyclophosphamide, anthracycline, vincristine ; plusieurs cures
– Suivi d’une intervention chirurgicale si possible

Tumeurs métastatiques de l’enfant > 1 an et tumeurs localisées avec FdR biologique(s)
– Chimiothérapie d’induction puis à haute dose
– Réinjection de cellules souches autologues, chirurgie d’exérèse de la tumeur primitive, et irradiation locale
– Traitement d’entretien : acide rétinoïque et immunothérapie

Gliome

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OncoNeuroPédiatrie
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 296

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1) Généralité 1A

Déf : tumeur cérébrale bénigne ou maligne impliquant les cellules gliales : astrocytes et oligodendrocytes.

L’épendymome, dérivant également des cellules gliales, est une étiologie voisine de présentation différente.

Epidémio
– Incidence (Fr) = 8 / 100k hab. / an
– 2e tumeur intracrânienne la plus fréquente, après les métastases cérébrales
– Terrain variable selon le grade (cf. clinique)

2) Diagnostic 1A

« A chaque âge son gliome » : le terrain oriente largement le diagnostic et le pronostic

Grade du gliome Terrain Paraclinique
I : astrocytome pilocytique < 20 ans
± Neurofibromatose
Imagerie
– Topographie = fosse postérieure (astrocytome kystique du cervelet), sus-tentoriel sur la ligne médiane (hypothalamus / chiasma optique)
– Image ‘en bague à chaton’ ou atypique, prenant le contraste sauf pour les localisations hypothalamo-chiasmatiques
II : astrocytome diffus 20-40 ans, révélation par épilepsie +++ Imagerie : hypersignal T2 et FLAIR constant à l’IRM multimodale, négativité en perfusion, pas de réhaussement après injection de PdC
Histo : 3 sous-types – Astrocytome, oligodendrogliome, oligoastrocytome ; atypies cytonucléaires avec mitoses sans néoangiogénèse ni nécrose
III : astrocytome anaplasique 30-50 ans Imagerie : prise de contraste fréquente
Histo : atypies cytonucléaires avec mitoses et néoangiogénèse sans nécrose
IV : glioblastome > 50 ans, pic de survenue entre 60 et 70 ans
± FdR professionnel : nitrosoguanidine et nitrosourée 0
Imagerie
– Image intra-axiale avec nécrose et prise de contraste hétérogène 1A
– Masse intraparenchymateuse à contours mal limités, hétérogène, avec nécrose centrale et contingent tissulaire épais et irrégulier ± oedème péri-lésionnel en ‘doigt de gant’ 1C
Histologie : positif au marqueur GFAP, atypies cytonucléaires avec mitoses, néoangiogénèse et nécrose

3) Evolution 1A

Facteurs pronostics : selon le grade +++

Grade Pronostic Facteurs de mauvais pronostic
I Bon pronostic si exérèse complète
Guérison 1B
II Lésion précancéreuse obligatoire, transformation en grade III à 8-10 ans en moyenne
Risque évolutif majoré chez la femme enceinte
Médiane de survie = 5-10 ans 1B
Age > 40 ans
Sous-type histologique (non astrocytaire)
Diamètre > 6 cm
Passage de la ligne médiane
Présence d’un déficit neuroiogique
Résidu tumoral après exérèse chirurgicale
Anomalies moléculaires : délétion 1q19q ou mutation IDH (bon pronostic) mutation p53 (mauvais pronostic)
III Lésion maligne souvent issue d’un grade II, évolution ultime en grade IV
Médiane de survie = 3-4 ans, 7-10 ans si codélétion 1q19q 1B
IV Lésion maligne le plus souvent de novo, parfois précédée d’un grade III
Survie médiane = 14 mois, survie à 2 ans = 5 %
Age > 70 ans
Etat général, autonomie (Karnovfsky < 70)
Localisation profonde
Absence de méthylation MGMT
Qualité de l’exérèse chirurgicale

Note : dans les astrocytomes de grades 3 et 4 du tronc cérébral chez l’enfant, la médiane de survie est de 10 mois

4) PEC

Grade I
– Traitement chirurgical ± chimio- voire radiothérapie dans les formes récidivantes
– Localisation aux voies optiques : chimio 1ère ± radiothérapie, la chirurgie est discutée au cas par cas

Grade II et III
– Chirurgie maximaliste si possible
– Radiothérapie et/ou chimiothérapie à discuter sinon

Grade IV
– Chirurgie maximaliste si possible (rare)
– Associée à une radiochimiothérapie (protocole de Stupp)

Crâniopharyngiome

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OncoNeuroPédiatrie
Fiche réalisée selon le plan MGS
Items ECNi 294 et 296

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1) Généralité 1A

Déf : tumeur intracrânienne bénigne d’origine embryonnaire, intra- ou suprasellaire pouvant léser à des degrés variable les structures (péri)-hypophysaires

Epidémiologie
– 10 % des tumeurs intracrâniennes de l’enfant
– Pic de fréquence entre 5 et 15 ans, mais révélation possible à l’âge adulte 1B

2) Diagnostic 1A

Clinique Paraclinique
Terrain : retard de croissance après 4 ans ± obésité IRM +++, TDM pour montrer des calcifications

A ) Clinique

Anamnèse
– Retard de croissance acquis débutant après 4 ans ± prise de poids associée (obésité 30% 0)
– Et/ou retard pubertaire (selon l’âge de début et de diagnostic)

Examen physique : signes de complications (HTIC, signes endocriniens)

B ) Paraclinique

IRM hypothalamo-hypophysaire avec injection
– Montre la localisation de la tumeur (intra- et/ou suprasellaire), sa structure (charnue ou kystique), apprécie les rapports avec les structures environnantes, en particulier le chiasma 1A
– Composante kystique fréquente (unique ou multiple), la composante charnue se réhausse après injection 1B

TDM hypophysaire : recherche des calcifications intratumorales (très spécifique)

C ) Diagnostic différentiel

Autres tumeurs intracrâniennes de l’enfant

3) Evolution 1A

Complications neurologiques : dépistées au TDM ++
HTIC : céphalées avec vomissements en jet, oedème papillaire / atrophie optique au FO
– Compressions locales : tige pituitaire (troubles endocriniens ci-après), chiasma optique (amputation du CV, exceptionnellement cécité)
– Hydrocéphalie : dilatation ventriculaire, zones d’hypodensité périventriculaire 1B

Diabète insipide (20 %, déficit de sécrétion d’ADH post-hypophysaire 0)

Déficit(s) anté-hypophysaires 1A : déficit en GH (le retard de croissance et/ou pubertaire est souvent le signe d’appel), insuffisance corticotrope et thyréotrope frustres, insuffisance gonadotrope chez l’adulte 0

4) PEC

A ) Bilan 1A

Une fois le diagnostic réalisé à l’imagerie, le bilan des complications est systématique
– Bilan ophtalmologique : FO (signes d’HTIC), champ visuel (compression pituitaire)
– Bilan endocrinien : bilan entrées-sorties hydriques (diabète insipide), évaluation des fonction antéhypophysaires)

B ) Traitement 0

La chirurgie s’envisage après traitement d’une éventuelle HTIC / hydrocéphalie (urgence!) et/ou correction de troubles endocriniens (traitement substitutif).

Chirurgie : l’exérèse doit être complète pour éviter les récidives, la voie d’abord est choisie selon la localisation de la tumeur et les habitudes du chirurgien (sous-frontale, sous-temporale, ptérionale, trans-sphénoïdale…)

La radiothérapie est efficace mais d’indications limitées (évolutivité radio ou clinique chez l’adulte, la réintervention est souvent préférée chez l’enfant)

Tableau récapitulatif des tumeurs intracrâniennes

OncoNeuro
Item ECNi 296

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Etiologie Clinique Paraclinique Evolution / Pronostic PEC
Gliome = astrocytome Terrain : grade selon âge, ± NFM
± Signes visuels et endocriniens si localisation sur les voies optiques
Imagerie
– IRM multimodale à partir du grade II, réhaussement du contingent tissulaire après injection de PdC sauf grade II
– Grade I : image en ‘bague à chaton’ ou atypique
– Grade IV : masse intra-parenchymateuse à contours mal limités, hétérogène, avec nécrose centrale et contingent tissulaire épais et irrégulier ± oedème péri-lésionnel en ‘doigt de gant’
Histo : atypies et mitoses (II) ± néoangiogénèse (III) et nécrose (IV)
Grade II : transformation en III en 8-10 ans (survie médiane 1B : 5-10 ans)
Grades III et IV : médiane de survie = 10 mois pour un astrocytome du TC chez l’enfant
3 facteurs de bon pronostic : délétion 1q19q, mutation IDH, absence de méthylation MGMT
Grade I : chir ± chimio voire radio dans les formes récidivantes (localisation aux voies optiques : chimio 1ère, chirurgie discutée au cas par cas)
Grade II et III : chir si possible, radiochimio sinon
Grade IV : chir (rare), radiochimio
Ependymome Terrain : tout âge, fréquent avant 5 ans
Clinique proche du médulloblastome
Imagerie : sus- ou sous-tentoriel chez l’enfant (4e ventricule), contact ventriculaire et prenant le contraste chez l’adulte
Histo : rosettes péri-ependymaires
Localisation médullaire : bénigne
Survenue < 5 ans : pronostic redoutable (méta leptoméningées)
Ependymome anaplasique : récidives locales et méta le long de l’axe cérébro-spinal
Exérèse chirurgicale
+ radio si signes d’anaplasie (ou quel que soit le grade pour un épendymome supra-tentoriel)
Pas de chimio efficace
Médulloblastome Terrain : 1ère TIC de l’enfant, pic vers 5 ans, rare chez l’adulte
HTIC, sd cérébelleux statique, AEG
Imagerie : siège médian à la fosse postérieure, prenant le contraste Survie à 5 ans = 50 % chez l’adulte, 75 % chez l’enfant, < 20 % si haut risque (exérèse incomplète, méta d’emblée)
Méta le long de l’axe cérébro-spinal
Chirurgie + radio
Chimio discutée en cas d’exérèse incomplète, de dissémination méningée ou systémique
Méningiome Terrain : femme > 60 ans ± NFM
Epilepsie
Imagerie
– Processus extra-axial à contact méningé (image typique ‘en queue de comète’), fortement réhaussé par le PdC, pouvant siéger au rachis, parfois séparée du cortex par du LCS
– ± Extension osseuse ou dure-mèrienne, effet de masse
Histo : enroulements, calcifications, marqueur EMA+
Croissance lente
20 % de récidive 5 ans après chirurgie
Chirurgie si possible, y compris pour les récidives
Radio à défaut (si topo inaccessible : sinus caverneux, lésion étendue, infiltration dure-mérienne intéressant des systèmes veineux ; selon le grade et l’évolution)
Neurinome = Schwannome Terrain : ± NFM
Atteinte du VII vestibulaire > V > nerfs mixtes
Imagerie : lésion de l’angle ponto-cérébelleux centrée sur le CAI, prenant le contraste
Histo : cellules fusiformes, palissadiques, marqueur PS100+
Chirurgie, parfois radiochirurgie
Lymphome cérébral Terrain : > 60 ans, immunodépression
Troubles cognitifs
Imagerie : lésions périventriculaires prenant le contraste
Histo : lymphome B à grandes cellules (90%)
Pronostic aggravé avec l’âge
Survie médiane = 3-4 ans 1B
20-30 % de guérison possibles
Chimio et/ou radio (préférer chimio chez le sujet âgé)
La chir se limite à la biopsie diagnostique
Tumeurs germinales Terrain : enfant
HTIC ± sd de Parinaud, troubles endocriniens
Imagerie : tumeur hétérogène prenant le contraste ± calcifications
Biologie : αFP et β-hCG dans le sang et le LCS
Histo : germinome pur ou impur
Germinome pur : près de 100 % de guérison
Germinome impur : bon pronostic global, haut degré de malignité pour le contingent non-séminomateux
Particulièrement chimio et radio sensible
Adénome hypophysaire Terrain : tout âge
Syndrome tumoral hypophysaire (hémianopsie bitemporale)
Syndrome d’hypersécrétion hormonale (adénome sécrétant)
Syndrome d’insuffisance antéhypophysaire
IRM : localisation hypophysaire, distinction micro- (< 10 mm) / macro-adénome (> 10 mm) Bénin Chirurgie (en urgence si apoplexie pituitaire), ou agoniste dopaminergique 1ère intention si adénome à prolactine
± Radiothérapie
Crâniopharyngiome Terrain : retard de croissance après 4 ans ± obésité ; rare chez l’adulte
± Diabète insipide, déficits antéhypophysaires
IRM : localisation hypothalamo-hypophysaire, composante charnue prenant le contraste, ± composante kystique fréquente
TDM pour montrer des calcifications (très spécifique)
Bénin Chirurgie (après ttt substitutif si besoin)
Radiothérapie si évolutivité radio ou clinique, ou réintervention
Kyste colloïde du 3e ventricule Troubles cognitifs (mémoire ++) Imagerie : localisation interventriculaire au 3e ventricule Bénigne, pronostic excellent après chirurgie Chirurgie mini-invasive par ventriculoscopie
Métastase cérébrale Primitif : sein, poumon > mélanome, rein, dig Imagerie
– Idem TIC primitive de haut grade, ou centre nécrotique et prise de contraste périphérique (image en cocarde ++) ou nodulaire
– Lésions souvent multiples avec oedème (en ‘doigt de gant’)
– Parfois, révélation par saignement (différentiel HIP) ou ostéolyse.
Histo : marqueurs spé selon le primitif ; pulm (TTF1), sein (RH, HER2, CGDFP15), mélanome (HMB45, melanA)
Facteurs pronostiques : échelle de Karnofsky, âge, contrôle du primitif, autres méta extra-crâniennes
Survie médiane = 3-4 mois
Ttt locaux : chir (référence), radiochirurgie, radiothérapie pan-encéphalique ou locale
Ttt systémiques : chimio, thérapies ciblées

Tumeur intracrânienne de l’adulte

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Item ECNi 296


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!! URGENCES !!

Urgence
HTIC et engagement, hydrocéphalie
Baisse de l’acuité visuelle brutale

Déf : les tumeurs intracrâniennes (TIC) désignent tout néoplasme touchant l’encéphale (système nerveux central – SNC – et nerf crâniens) et ses enveloppes méningées. Elles forment un ensemble complexe et hétérogène d’entités anatomo-pathologiques, mais dont l’expression clinique peut être comparable.

NB : la classification TNM n’est pas utilisable pour les tumeurs primitives malignes du SNC.

Epidémio
– Incidence (Fr) = 20 cas de TIC (primitives 0) / 100k hab. / an, dont en moyenne 8 gliomes, 5 méningiomes symptomatiques, 5 tumeurs hypophysaires et 2 neurinomes ; en augmentation
– Les tumeurs secondaires sont les plus fréquentes, également en augmentation
– Topographie : sus-tentoriel 85 %, sous-tentoriel 10 %, médullaire 5 %

Physiopathologie : le plus souvent indéterminée
– Facteurs génétiques dans certaines TIC de l’enfant
– Facteur hormonal dans le méningiome (hormonosensible, parfois association méningiome – cancer du sein)
– Facteur d’irradiation : tumeurs ‘radio-induites’
– L’imputabilité de certains pesticides est probable, celle des téléphones portables n’est pas prouvée

Classification en grades OMS : selon le degré de malignité
– Grade I (tumeurs bénignes) : croissance lente, normalement bien circonscrites, mais peuvent envahir de grandes régions du cerveau
– Grade II : tumeurs à croissance lente, aux limites imprécises
– Grade III : tumeurs anaplasiques, d’évolution plus rapide
– Grade IV : tumeurs malignes, mal définies et infiltrantes

Diagnostic positif :

3 grands syndromes peuvent être rencontrés dans toute TIC

HTIC et ses complications (plusieurs mécanismes possibles)

Syndrome focal : d’installation progressive, évolution subaiguë « en tâche d’huile » concernant toute fonction cérébrale (motricité, sensibilité, fonctions supérieures, sd cérébelleux, atteinte des nerfs crâniens, sd frontal)

Syndrome irritatif : crises d’épilepsie secondaires de tous types, d’autant plus fréquentes que la tumeur est bénigne et que le sujet est jeune

Les principaux diagnostics différentiels sont écartés au cours de la démarche diagnostique
AVC ischémique : début plus brutal, déficit systématisé, distinction à l’imagerie
HIP : cf. hémorragie cérébrale partie 2B
– Processus infectieux : évolution souvent plus rapide, intermédiaire entre les AVC ischémiques et les tumeurs. Les abcès à pyogènes sont un différentiel possible avec des métastases multiples, ils ont pour caractéristique d’être en restriction sur les séquences de diffusion
– Affections inflammatoires (SEP pseudo-tumorale) : rarement inaugurales, sinon, diagnostic histologique après prélèvement.

1) Etiologie 1A

Cette section reprend la classification simplifiée des tumeurs du SNC (OMS, 2008). Toutes les étiologies ne seront pas détaillées ici.

  • TIC primitives

> Tumeurs neuroépithéliales

Etio Clinique Paraclinique
Tumeur astrocytaire (gliome) Grade I = astrocytome pilocytique < 20 ans
Grade II = astrocytome diffus, 20-40 ans, épilepsie ++
Grade III = astrocytome anaplasique, 30-50 ans
Grade IV = glioblastome, > 50 ans
Imagerie
– IRM multimodale à partir du grade II, réhaussement du contingent tissulaire après injection de PdC sauf grade II 1A
– Grade IV 1C : masse intraparenchymateuse à contours mal limités, hétérogène, avec nécrose centrale et contingent tissulaire épais et irrégulier ± oedème péri-lésionnel en ‘doigt de gant’
Histologie ++ : atypies cytonucléaires avec mitoses (grade II) ± néoangiogénèse (III) et nécrose (IV)
Tumeur oligodenditrique Grade II = oligodendrogliome
Grade III = oligodendrogliome anaplasique 1B
Gliome mixte (dont oligoastrocytome) Grade II = oligo-astrocytomes
Grade III = oligo-astrocytomes anaplasique 1B
Tumeur épendymaire (épendymome) Localisation médullaire : totalement bénigne
Chez l’enfant < 5 ans : possibilité de métastases leptoméningées, pronostic redoutable
Imagerie : localisation sus- ou sous-tentorielle chez l’enfant, plutôt à contact ventriculaire chez l’adulte, prenant alors volontiers le PdC
Histologie : organisation en « rosettes péri-épendymaires »
Tumeur embryonnaire (médulloblastome, tumeurs neuroectodermiques primitives – PNET) Médulloblastome : siège sous-tentoriel, 1ère TIC de l’enfant, rare chez l’adulte
Révélation par HTIC, sd cérébelleux statique, AEG, pronostic redoutable.
PNET : siège sus-tentoriel, même pronostic général
Imagerie
– Médulloblastome : processus médian de la fosse postérieure, prenant le contraste
– PNET : siège sus-tentoriel

Autres TIC neuroépithéliales primitives
– Tumeur des plexus choroïdes
– Tumeurs gliales d’origine incertaine
– Tumeurs mixtes glio-neuronales (gangliocytome, gangliogliome, tumeur neuroépithéliale dysembryoplasique – DNET)
– Tumeurs neuroblastiques
– Tumeurs du parenchyme pinéal

> Tumeurs méningées primitives

Etio Clinique Paraclinique
Méningiome Terrain : femme de 60-70 ans le plus souvent, ± NFM type 2 1B, 1ère tumeur cérébrale radio-induite 0
Croissance lente et développement superficiel : épilepsie +++
Imagerie
– Processus extra-axial à contact méningé (image typique ‘en queue de comète’ 1B), pouvant siéger au rachis, fortement réhaussé par le PdC 1A, parfois séparée du cortex par du LCS 1C
– ± Extension osseuse ou dure-mèrienne (hyperostose de signal variable en IRM T2/FLAIR), effet de masse 1C
Histologie : enroulements caractéristiques, souvent calcifications et marqueur EMA +

Autres tumeurs méningées primitives : tumeurs mésenchymateuses (lipome, sarcome, léiomyome)

> Tumeurs des nerfs périphériques

Etio Clinique Paraclinique
Schwannome = neurinome (bas grade OMS) Terrain : ± maladies congénitales (NFM type 1 et 2)
Atteinte tronculaire d’un nerf crânien : VIII vestibulaire (= neurinome de l’acoustique avec surdité de perception progressive) > V > nerfs mixtes
Imagerie du neurinome de l’acoustique : lésion de l’angle ponto-cérébelleux centrée sur le CAI, prise de contraste intense
Histologie : cellules fusiformes, aspects palissadiques, marqueur PS100 positif
Neurofibrome (rare, bas grade OMS) Pronostic moins favorable

Autre : péri-neurome

> Lymphome primitif du SNC et tumeurs hématopoïétiques

Etio Clinique Paraclinique
Lymphome primitif du SNC (2 % des TIC, grade IV OMS) Terrain : > 60 ans (lymphome malin primitif), immunodépression
Troubles cognitifs fréquents
Pas de corticoïdes avant le diagnostic histologique !
Imagerie : lésions périventriculaires, prenant le contraste
Histologie : lymphomes B (CD20+) à grandes cellules (90 % 1B)

Autres : plasmocytome, sarcome granulocytique

> Tumeurs des cellules germinales : cf. TIC de l’enfant (germinome pur, tératome, carcinome embryonnaire, choriocarcinome)

> Tumeurs de la région sellaire

Etio Clinique Paraclinique
Adénome hypophysaire MG Syndrome tumoral hypophysaire (hémianopsie bitemporale)
Syndrome d’hypersécrétion hormonale (adénome sécrétant)
Syndrome d’insuffisance antéhypophysaire
IRM : distinction micro- (< 10 mm) / macro-adénome (> 10 mm)
Crâniopharyngiome MG Terrain : retard de croissance après 4 ans ± obésité ; rare chez l’adulte
HTIC, troubles visuels ± diabète insipide, déficits antéhypophysaires
IRM : composante charnue prenant le contraste, ± composante kystique fréquente
TDM pour montrer des calcifications (très spécifique)

> Autres

Tumeurs vasculaires

Etio Clinique Paraclinique
Hémangioblastome Terrain : sporadique ou génétique (vin Hippel-Lindau)
Localisation neuro (SNC) ou systémiques (rétine, cancers à cellules claires rénal et pancréatique, phéochromocytome)
Biologie : polyglobulie rare mais évocatrice
IRM : souvent, tumeur kystique de la fosse postérieure, fond du kyste en hyperT2 avec prise de contraste limitée
Cavernome (plutôt hamartomes = anomalie du dvp embryonnaire) Crises épileptiques, hémorragie cérébrale
Formes pseudo-tumorales (cavernomatose) : avis génétique

Autre tumeur particulière

Etio Clinique Paraclinique
Kyste colloïde du 3e ventricule (rare, bénigne) Troubles cognitifs fréquents portant surtout sur la mémoire (déformation des trigones par la tumeur au niveau des foramens IV)
Pronostic excellent après chirurgie
Imagerie : localisation intraventriculaire (IV) au 3e ventricule, hydrocéphalie non-commmunicante prédominant sur les ventricules latéraux
  • TIC secondaires +++
Etio Clinique Paraclinique
Métastase cérébrale Primitif (connu 2/3 ou non 1/3) : sein, poumon > mélanome, cancer du rein (les méta de ces 2 cancers se compliquent plus souvent d’hémorragie), cancer digestif Imagerie :
– Idem TIC primitive de haut grade, ou centre nécrotique et prise de contraste périphérique (image en cocarde, caractéristique 1A) ou nodulaire 1C
– Lésions souvent multiples et accompagnées d’oedème (en ‘doigt de gant’ 1C)
– Parfois, révélation par saignement (différentiel HIP) 1A ou une ostéolyse 1C.
Histo avec marqueurs spécifiques selon le primitif
– Pulm : TTF1
– Sein : récepteurs oestro. et progestérone (et HER2 0), CGDFP15
– Mélanome : HMB45, melanA
Métastase durale ou méningée Syndrome méningé 0 PL 0

2) Orientation diagnostique 1A

A) Clinique

Les 3 grands syndromes présentés ci-dessus peuvent orienter la topographie et l’étiologie
– HTIC par hydrocéphalie : tumeurs de la fosse postérieure
– HTIC par oedème : tumeurs malignes, méningiome
– Syndrome déficitaire : gliomes malins, neurinomes
– Crise épileptique (tumeurs corticales d’évolution lente 1B) : gliome de grade II ++, méningiome 1B

Les anomalies endocriniennes ont une meilleure valeur d’orientation
– Signes d’hypersécrétion hormonale centrale : adénome hypophysaire sécrétant
– Signes de déficit hormonal central / panhypopituitarisme : adénome hypophysaire non-sécrétant, autres tumeurs de la région hypothalamo-hypophysaire
– Tableau de puberté précoce et troubles du comportement alimentaire (cachexie, boulimie) : certaines lésions frontales

B) Paraclinique

Bilan systématique devant une suspicion de tumeur cérébrale
IRM / TDM avec injection
– Géométrie, taille, localisation, limites de la tumeur avec le parenchyme cérébral
– TDM sans injection : hypodensité (nécrose), hyperdensité spontanée (calcification, hémorragie cérébrale *), évaluation des complications (HTIC, effet de masse, hydrocéphalie…)
– TDM après injection : la tumeur peut rester hypodense (nécrose, oedème, ischémie) ou se rehausser (altération de la barrière hémato-encéphalique) sans corrélation avec le caractère bénin ou malin
– IRM : typiquement hypoT1, hyperT2 et réhaussement après injection (2 exceptions : tumeurs hémorragiques et tumeurs riches en graisse, en hyperT1)
– ± Séquences d’IRM multimodale (spectroscopie RMN, perfusion 1B) systématique en cas de gliome de grade III
Autres examens non-systématiques
– EEG : diagnostic et surveillance des crises d’épilepsie
– NFS : argumenter pour un hémangioblastome du cervelet (polyglobulie)
– Sérologie VIH : exclut un lymphome « périphérique » si négative
– TDM thoraco-abdo-pelvien ± TEP : recherche de primitif en cas de métastases

* Hémorragie cérébrale : une évolution hémorragique est surtout observée pour les métastases du rein et de mélanome, parfois les glioblastomes (pouvant mimer un AVC hémorragique). Une IRM à distance (qq semaines après l’événement hémorragique) permet souvent de révéler la tumeur sous-jacente.

C) Synthèse 0

Non-réalisée

3) Traitement symptomatique 1A

  • Traitements médicamenteux

Anti-oedémateux : 2 grandes familles

Corticoïdes Diurétiques
Méthylprednisolone et dexaméthasone, action sur l’oedème vasogénique
Délai d’action < 24h
Complication : hypokaliémie ++
Diurétiques osmotiques
– Mannitol 0,5-1,5 g/j ++, rôle d’appoint dans le traitement de l’oedème cérébral
– Glycérol : efficace dans le cadre d’une utilisation de courte durée
Furosémide, efficacité discutable

Antiépileptiques : règles habituelles (cf. PEC d’une crise épileptique) ; traitement à discuter en cas de 1ère crise, nécessaire sinon. Utilisation des molécules recommandées dans les épilepsies partielles symptomatiques ++

Autres
– Desmopressine en cas de diabète indipide
– Correction des troubles endocriniens (hypo- et hypersécrétions)
– Traitement de l’HTIC >> traitement symptomatique des céphalées (antalgiques) et vomissements

  • Traitement chirurgical

Traitement d’une HTIC, drainage d’une hydrocéphalie +++

La chirurgie tumorale est discutée en RCP, comme les autres traitements étiologiques des différentes TIC (radiothérapie, chimiothérapie).

  • Notions supplémentaires par étiologie

Le gliome, l’adénome hypophysaire et le crâniopharyngiome font l’objet de fiche dédiées. Des informations supplémentaires sur certaines étiologies sont également évoquées dans la fiche pédiatrique.

Nous proposons également un tableau de synthèse regroupant les principales tumeurs intra-crâniennes, pour lesquelles certaines notion d’évolution et de traitement ne sont pas abordées ici.