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Syndrome d’Ehlers-Danlos
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Syndrome de Turner
Pédiatrie – GynécoFiche réalisée selon le plan OD Item ECNi 51 1) Généralités 1A Déf : affection génétique ne touchant que les femmes, liée à l’absence partielle ou totale d’un chromosome X. L’un des principaux signes est le retard de croissance, secondaire (entre autres) à la délétion du gène SHOX sur la région pseudo-autosomale du […]
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Syndrome de Rett
Pédiatrie Fiche réalisée selon le plan MGS Item ECNi x 1) Généralité 2 Déf : la syndrome de Rett est une maladie neuro-développementale d’origine génétique, caractérisée dans sa forme typique par un décélération du développement psycho-moteur survenant après une phase de développement normal. Epidémiologie – Maladie quasi-exclusivement féminine, 2e cause de déficience intellectuelle chez la […]
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Syndrome de l’X fragile
Pédiatrie Fiche réalisée selon le plan MGS Item ECNi 43 1) Généralité 1A Déf : le syndrome de l’X fragile (Xfra) est une affection génétique liée à une mutation instable du gène FMR1 (bande Xq27.3 à l’extrémité du bras long), qui code la protéine FMRP, indispensable au fonctionnement synaptique. Ce gène comporte un nombre de […]
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Mucoviscidose
Pédiatrie – Pneumo – HGE Fiche réalisée selon le plan MGS Item ECNi 43 1) Généralité 1A Déf : la mucoviscidose est une maladie génétique de transmission autosomique récessive liée à une mutation du gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), résultant en une exocrinopathie généralisée. Physiopathologie : le gène CFTR, situé sur le bras long […]
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Trisomie 21
Pédiatrie – Gynéco-obstétrique Fiche réalisée selon le plan MGS Item ECNi 43 1) Généralité 1A Déf : la trisomie 21 (T21), ou syndrome de Down, est une maladie génétique fréquente associant des anomalies développementales et une déficience intellectuelle variable Epidémiologie : 1 / 700 grossesses, 1 / 2000 naissances avec le diagnostic pré-natal 4 formes […]
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Diagnostic prénatal et interruption médicale de grossesse
Pédiatrie – Gynéco-obstétrique Fiche réalisée sans plan prédéfini Item ECNi 43 1) Diagnostic prénatal invasif Indications 0 – Anomalie anatomique, chromosomique ou génétique grave – Le diagnostic prénatal exposant à un risque de PFI *, il ne doit être proposé que dans les cas où les résultats d’analyse pourraient amener le couple à demander une […]
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Syndrome de Rubinstein et Taybi
Pédiatrie – Psychiatrie Fiche réalisée selon le plan MGS Item ECNi x 1) Généralité Déf : le syndrome de Rubinstein et Taybi (SRT) est une maladie génétique associant des anomalies morphologiques, un déficit intellectuel (constant, d’intensité modérée à sévère), et des particularités comportementales. Epidémiologie : incidence estimée à 1 / 125.000 naissances vivantes, > 600 […]
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Syndrome de Lynch
Oncologie Fiche réalisée selon le plan MGS Item ECNi x 1) Généralité 1A Déf : le syndrome de Lynch, ou syndrome HNPCC (hereditary non-polyposis colorectal cancer), est une affection génétique touchant l’un des gènes du système MMR (mismatch repair), à l’origine de formes familiales de cancers, et notamment 3% des cancers colo-rectaux. Physiopathologie : il […]
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Néoplasie endocrinienne multiple de type 1
Endocrino – Oncologie Fiche réalisée selon le plan MGS Item ECNi 266 1) Généralité 1A Déf 0 : la NEM1, ou syndrome de Wermer, est une maladie génétique de transmission autosomique dominante responsable de tumeurs endocrines multiples. Atteintes de la NEM1 – Hyperparathyroïdie primaire (95%) avec hyperplasie des 4 glandes parathyroïdiennes, habituellement la 1ère manifestation […]