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Syndrome KBG
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Syndromes hypertrophiques liés à une mutation du gène PIK3CA
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Syndrome d’Usher
1) Généralités 2 Déf : le syndrome d’Usher (SU) est caractérisé par l’association d’une surdité de perception bilatérale et d’une rétinite pigmentaire (RP). On en décrit actuellement 3 types selon l’âge d’apparition et les signes associés- Type 1 : surdité congénitale sévère, RP avant ou pendant l’adolescence, aréflexie vestibulaire- Type 2 3 : surdité congénitale […]
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Syndrome de Joubert
1) Généralités 2 Déf : le syndrome de Joubert (SJ) est une maladie génétique de la famille des ciliopathies. Sa définition est neuro-radiologique : association d’une hypotonie, d’un retard de développement et d’une malformation cérébelleuse / du tronc cérébral spécifique à l’origine du signe de la molaire. Le SJ est caractérisé par une grande variabilité […]
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Syndrome oro-facio-digital de type 1
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Ostéochondrose déformante du tibia
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Syndrome de Fraser
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Acidémies propionique et méthylmalonique
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Syndrome de Allan Herndon-Dudley
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Maladie liée à HNF1 béta