Tumeur intracrânienne de l’adulte

OncoNeuro
Fiche réalisée selon le plan OD
Item ECNi 296


Dernières mises à jour
– Septembre 2019 : Relecture de la fiche – Pas de modifications (Beriel)
Juin 2018 : Publication (Vincent)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : Neurochirurgie 1ère édition 2016 – Tumeurs intracrâniennes de l’adulte (référentiel de neurochirurgie – indisponible en ligne)
1B : CEN  4e édition 2016 – item 296 (référentiel de neurologie)
1C : CERF-CNEBMN 2015 – Tumeurs intracrâniennes de l’adulte (référentiel d’imagerie médicale)

!! URGENCES !!

Urgence
HTIC et engagement, hydrocéphalie
Baisse de l’acuité visuelle brutale

Déf : les tumeurs intracrâniennes (TIC) désignent tout néoplasme touchant l’encéphale (système nerveux central – SNC – et nerf crâniens) et ses enveloppes méningées. Elles forment un ensemble complexe et hétérogène d’entités anatomo-pathologiques, mais dont l’expression clinique peut être comparable.

NB : la classification TNM n’est pas utilisable pour les tumeurs primitives malignes du SNC.

Epidémio
– Incidence (Fr) = 20 cas de TIC (primitives 0) / 100k hab. / an, dont en moyenne 8 gliomes, 5 méningiomes symptomatiques, 5 tumeurs hypophysaires et 2 neurinomes ; en augmentation
– Les tumeurs secondaires sont les plus fréquentes, également en augmentation
– Topographie : sus-tentoriel 85 %, sous-tentoriel 10 %, médullaire 5 %

Physiopathologie : le plus souvent indéterminée
– Facteurs génétiques dans certaines TIC de l’enfant
– Facteur hormonal dans le méningiome (hormonosensible, parfois association méningiome – cancer du sein)
– Facteur d’irradiation : tumeurs ‘radio-induites’
– L’imputabilité de certains pesticides est probable, celle des téléphones portables n’est pas prouvée

Classification en grades OMS : selon le degré de malignité
– Grade I (tumeurs bénignes) : croissance lente, normalement bien circonscrites, mais peuvent envahir de grandes régions du cerveau
– Grade II : tumeurs à croissance lente, aux limites imprécises
– Grade III : tumeurs anaplasiques, d’évolution plus rapide
– Grade IV : tumeurs malignes, mal définies et infiltrantes

Diagnostic positif :

3 grands syndromes peuvent être rencontrés dans toute TIC

HTIC et ses complications (plusieurs mécanismes possibles)

Syndrome focal : d’installation progressive, évolution subaiguë « en tâche d’huile » concernant toute fonction cérébrale (motricité, sensibilité, fonctions supérieures, sd cérébelleux, atteinte des nerfs crâniens, sd frontal)

Syndrome irritatif : crises d’épilepsie secondaires de tous types, d’autant plus fréquentes que la tumeur est bénigne et que le sujet est jeune

Les principaux diagnostics différentiels sont écartés au cours de la démarche diagnostique
AVC ischémique : début plus brutal, déficit systématisé, distinction à l’imagerie
HIP : cf. hémorragie cérébrale partie 2B
– Processus infectieux : évolution souvent plus rapide, intermédiaire entre les AVC ischémiques et les tumeurs. Les abcès à pyogènes sont un différentiel possible avec des métastases multiples, ils ont pour caractéristique d’être en restriction sur les séquences de diffusion
– Affections inflammatoires (SEP pseudo-tumorale) : rarement inaugurales, sinon, diagnostic histologique après prélèvement.

1) Etiologie 1A

Cette section reprend la classification simplifiée des tumeurs du SNC (OMS, 2008). Toutes les étiologies ne seront pas détaillées ici.

  • TIC primitives

> Tumeurs neuroépithéliales

Etio Clinique Paraclinique
Tumeur astrocytaire (gliome) Grade I = astrocytome pilocytique < 20 ans
Grade II = astrocytome diffus, 20-40 ans, épilepsie ++
Grade III = astrocytome anaplasique, 30-50 ans
Grade IV = glioblastome, > 50 ans
Imagerie
– IRM multimodale à partir du grade II, réhaussement du contingent tissulaire après injection de PdC sauf grade II 1A
– Grade IV 1C : masse intraparenchymateuse à contours mal limités, hétérogène, avec nécrose centrale et contingent tissulaire épais et irrégulier ± oedème péri-lésionnel en ‘doigt de gant’
Histologie ++ : atypies cytonucléaires avec mitoses (grade II) ± néoangiogénèse (III) et nécrose (IV)
Tumeur oligodenditrique Grade II = oligodendrogliome
Grade III = oligodendrogliome anaplasique 1B
Gliome mixte (dont oligoastrocytome) Grade II = oligo-astrocytomes
Grade III = oligo-astrocytomes anaplasique 1B
Tumeur épendymaire (épendymome) Localisation médullaire : totalement bénigne
Chez l’enfant < 5 ans : possibilité de métastases leptoméningées, pronostic redoutable
Imagerie : localisation sus- ou sous-tentorielle chez l’enfant, plutôt à contact ventriculaire chez l’adulte, prenant alors volontiers le PdC
Histologie : organisation en « rosettes péri-épendymaires »
Tumeur embryonnaire (médulloblastome, tumeurs neuroectodermiques primitives – PNET) Médulloblastome : siège sous-tentoriel, 1ère TIC de l’enfant, rare chez l’adulte
Révélation par HTIC, sd cérébelleux statique, AEG, pronostic redoutable.
PNET : siège sus-tentoriel, même pronostic général
Imagerie
– Médulloblastome : processus médian de la fosse postérieure, prenant le contraste
– PNET : siège sus-tentoriel

Autres TIC neuroépithéliales primitives
– Tumeur des plexus choroïdes
– Tumeurs gliales d’origine incertaine
– Tumeurs mixtes glio-neuronales (gangliocytome, gangliogliome, tumeur neuroépithéliale dysembryoplasique – DNET)
– Tumeurs neuroblastiques
– Tumeurs du parenchyme pinéal

> Tumeurs méningées primitives

Etio Clinique Paraclinique
Méningiome Terrain : femme de 60-70 ans le plus souvent, ± NFM type 2 1B, 1ère tumeur cérébrale radio-induite 0
Croissance lente et développement superficiel : épilepsie +++
Imagerie
– Processus extra-axial à contact méningé (image typique ‘en queue de comète’ 1B), pouvant siéger au rachis, fortement réhaussé par le PdC 1A, parfois séparée du cortex par du LCS 1C
– ± Extension osseuse ou dure-mèrienne (hyperostose de signal variable en IRM T2/FLAIR), effet de masse 1C
Histologie : enroulements caractéristiques, souvent calcifications et marqueur EMA +

Autres tumeurs méningées primitives : tumeurs mésenchymateuses (lipome, sarcome, léiomyome)

> Tumeurs des nerfs périphériques

Etio Clinique Paraclinique
Schwannome = neurinome (bas grade OMS) Terrain : ± maladies congénitales (NFM type 1 et 2)
Atteinte tronculaire d’un nerf crânien : VIII vestibulaire (= neurinome de l’acoustique avec surdité de perception progressive) > V > nerfs mixtes
Imagerie du neurinome de l’acoustique : lésion de l’angle ponto-cérébelleux centrée sur le CAI, prise de contraste intense
Histologie : cellules fusiformes, aspects palissadiques, marqueur PS100 positif
Neurofibrome (rare, bas grade OMS) Pronostic moins favorable

Autre : péri-neurome

> Lymphome primitif du SNC et tumeurs hématopoïétiques

Etio Clinique Paraclinique
Lymphome primitif du SNC (2 % des TIC, grade IV OMS) Terrain : > 60 ans (lymphome malin primitif), immunodépression
Troubles cognitifs fréquents
Pas de corticoïdes avant le diagnostic histologique !
Imagerie : lésions périventriculaires, prenant le contraste
Histologie : lymphomes B (CD20+) à grandes cellules (90 % 1B)

Autres : plasmocytome, sarcome granulocytique

> Tumeurs des cellules germinales : cf. TIC de l’enfant (germinome pur, tératome, carcinome embryonnaire, choriocarcinome)

> Tumeurs de la région sellaire

Etio Clinique Paraclinique
Adénome hypophysaire MG Syndrome tumoral hypophysaire (hémianopsie bitemporale)
Syndrome d’hypersécrétion hormonale (adénome sécrétant)
Syndrome d’insuffisance antéhypophysaire
IRM : distinction micro- (< 10 mm) / macro-adénome (> 10 mm)
Crâniopharyngiome MG Terrain : retard de croissance après 4 ans ± obésité ; rare chez l’adulte
HTIC, troubles visuels ± diabète insipide, déficits antéhypophysaires
IRM : composante charnue prenant le contraste, ± composante kystique fréquente
TDM pour montrer des calcifications (très spécifique)

> Autres

Tumeurs vasculaires

Etio Clinique Paraclinique
Hémangioblastome Terrain : sporadique ou génétique (vin Hippel-Lindau)
Localisation neuro (SNC) ou systémiques (rétine, cancers à cellules claires rénal et pancréatique, phéochromocytome)
Biologie : polyglobulie rare mais évocatrice
IRM : souvent, tumeur kystique de la fosse postérieure, fond du kyste en hyperT2 avec prise de contraste limitée
Cavernome (plutôt hamartomes = anomalie du dvp embryonnaire) Crises épileptiques, hémorragie cérébrale
Formes pseudo-tumorales (cavernomatose) : avis génétique

Autre tumeur particulière

Etio Clinique Paraclinique
Kyste colloïde du 3e ventricule (rare, bénigne) Troubles cognitifs fréquents portant surtout sur la mémoire (déformation des trigones par la tumeur au niveau des foramens IV)
Pronostic excellent après chirurgie
Imagerie : localisation intraventriculaire (IV) au 3e ventricule, hydrocéphalie non-commmunicante prédominant sur les ventricules latéraux
  • TIC secondaires +++
Etio Clinique Paraclinique
Métastase cérébrale Primitif (connu 2/3 ou non 1/3) : sein, poumon > mélanome, cancer du rein (les méta de ces 2 cancers se compliquent plus souvent d’hémorragie), cancer digestif Imagerie :
– Idem TIC primitive de haut grade, ou centre nécrotique et prise de contraste périphérique (image en cocarde, caractéristique 1A) ou nodulaire 1C
– Lésions souvent multiples et accompagnées d’oedème (en ‘doigt de gant’ 1C)
– Parfois, révélation par saignement (différentiel HIP) 1A ou une ostéolyse 1C.
Histo avec marqueurs spécifiques selon le primitif
– Pulm : TTF1
– Sein : récepteurs oestro. et progestérone (et HER2 0), CGDFP15
– Mélanome : HMB45, melanA
Métastase durale ou méningée Syndrome méningé 0 PL 0

2) Orientation diagnostique 1A

A) Clinique

Les 3 grands syndromes présentés ci-dessus peuvent orienter la topographie et l’étiologie
– HTIC par hydrocéphalie : tumeurs de la fosse postérieure
– HTIC par oedème : tumeurs malignes, méningiome
– Syndrome déficitaire : gliomes malins, neurinomes
– Crise épileptique (tumeurs corticales d’évolution lente 1B) : gliome de grade II ++, méningiome 1B

Les anomalies endocriniennes ont une meilleure valeur d’orientation
– Signes d’hypersécrétion hormonale centrale : adénome hypophysaire sécrétant
– Signes de déficit hormonal central / panhypopituitarisme : adénome hypophysaire non-sécrétant, autres tumeurs de la région hypothalamo-hypophysaire
– Tableau de puberté précoce et troubles du comportement alimentaire (cachexie, boulimie) : certaines lésions frontales

B) Paraclinique

Bilan systématique devant une suspicion de tumeur cérébrale
IRM / TDM avec injection
– Géométrie, taille, localisation, limites de la tumeur avec le parenchyme cérébral
– TDM sans injection : hypodensité (nécrose), hyperdensité spontanée (calcification, hémorragie cérébrale *), évaluation des complications (HTIC, effet de masse, hydrocéphalie…)
– TDM après injection : la tumeur peut rester hypodense (nécrose, oedème, ischémie) ou se rehausser (altération de la barrière hémato-encéphalique) sans corrélation avec le caractère bénin ou malin
– IRM : typiquement hypoT1, hyperT2 et réhaussement après injection (2 exceptions : tumeurs hémorragiques et tumeurs riches en graisse, en hyperT1)
– ± Séquences d’IRM multimodale (spectroscopie RMN, perfusion 1B) systématique en cas de gliome de grade III
Autres examens non-systématiques
– EEG : diagnostic et surveillance des crises d’épilepsie
– NFS : argumenter pour un hémangioblastome du cervelet (polyglobulie)
– Sérologie VIH : exclut un lymphome « périphérique » si négative
– TDM thoraco-abdo-pelvien ± TEP : recherche de primitif en cas de métastases

* Hémorragie cérébrale : une évolution hémorragique est surtout observée pour les métastases du rein et de mélanome, parfois les glioblastomes (pouvant mimer un AVC hémorragique). Une IRM à distance (qq semaines après l’événement hémorragique) permet souvent de révéler la tumeur sous-jacente.

C) Synthèse 0

Non-réalisée

3) Traitement symptomatique 1A

  • Traitements médicamenteux

Anti-oedémateux : 2 grandes familles

Corticoïdes Diurétiques
Méthylprednisolone et dexaméthasone, action sur l’oedème vasogénique
Délai d’action < 24h
Complication : hypokaliémie ++
Diurétiques osmotiques
– Mannitol 0,5-1,5 g/j ++, rôle d’appoint dans le traitement de l’oedème cérébral
– Glycérol : efficace dans le cadre d’une utilisation de courte durée
Furosémide, efficacité discutable

Antiépileptiques : règles habituelles (cf. PEC d’une crise épileptique) ; traitement à discuter en cas de 1ère crise, nécessaire sinon. Utilisation des molécules recommandées dans les épilepsies partielles symptomatiques ++

Autres
– Desmopressine en cas de diabète indipide
– Correction des troubles endocriniens (hypo- et hypersécrétions)
– Traitement de l’HTIC >> traitement symptomatique des céphalées (antalgiques) et vomissements

  • Traitement chirurgical

Traitement d’une HTIC, drainage d’une hydrocéphalie +++

La chirurgie tumorale est discutée en RCP, comme les autres traitements étiologiques des différentes TIC (radiothérapie, chimiothérapie).

  • Notions supplémentaires par étiologie

Le gliome, l’adénome hypophysaire et le crâniopharyngiome font l’objet de fiche dédiées. Des informations supplémentaires sur certaines étiologies sont également évoquées dans la fiche pédiatrique.

Nous proposons également un tableau de synthèse regroupant les principales tumeurs intra-crâniennes, pour lesquelles certaines notion d’évolution et de traitement ne sont pas abordées ici.

Gliome

OncoNeuroPédiatrie
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 296

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– Septembre 2019 : Relecture de la fiche,  modifications mineures (Beriel)
– Juin 2018 : publication (Vincent)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : Neurochirurgie 1ere édition 2016 – Tumeurs intracrâniennes de l’adulte (Référentiel des enseignants de Neurochirurgie, indisponible en ligne)
1B  : CEN 4e édition 2016 – Item 296 (Référentiel des enseignants de Neurologie)
1C : CERF-CNEBMN 2015 – Tumeurs intracrâniennes de l’adulte (référentiel d’imagerie médicale)

1) Généralité 1A

Déf : tumeur cérébrale bénigne ou maligne impliquant les cellules gliales : astrocytes et oligodendrocytes.

L’épendymome, dérivant également des cellules gliales, est une étiologie voisine de présentation différente.

Epidémio
– Incidence (Fr) = 8 / 100k hab. / an
– 2e tumeur intracrânienne la plus fréquente, après les métastases cérébrales
– Terrain variable selon le grade (cf. clinique)

2) Diagnostic 1A

« A chaque âge son gliome » : le terrain oriente largement le diagnostic et le pronostic

Grade du gliome Terrain Paraclinique
I : astrocytome pilocytique enfant ++/ ± adulte jeune 1B
± Neurofibromatose
Imagerie 
– Topographie = fosse postérieure (astrocytome kystique du cervelet), sus-tentoriel sur la ligne médiane (hypothalamus / chiasma optique)
– Image ‘en bague à chaton’ ou atypique 0, prenant le contraste sauf pour les localisations hypothalamo-chiasmatiques
II : astrocytome diffus 20-40 ans, révélation par épilepsie +++ Imagerie  : hypersignal T2 et FLAIR constant à l’IRM multimodale, négativité en perfusion, pas de réhaussement après injection de PdC
Histo 1B : 3 sous-types – Astrocytome, oligodendrogliome, oligoastrocytome ; atypies cytonucléaires avec mitoses sans néoangiogénèse ni nécrose
III : astrocytome anaplasique 30-50 ans Imagerie : prise de contraste fréquente
Histo : atypies cytonucléaires avec mitoses et néoangiogénèse sans nécrose
IV : glioblastome Pic de survenu : 60 – 70 ans
± FdR professionnel : nitrosoguanidine et nitrosourée 0
Imagerie
– Image intra-axiale avec nécrose et prise de contraste hétérogène
– Masse intraparenchymateuse à contours mal limités, hétérogène, avec nécrose centrale et contingent tissulaire épais et irrégulier ± oedème péri-lésionnel en ‘doigt de gant’ 1C
Histologie : positif au marqueur GFAP, atypies cytonucléaires avec mitoses, néoangiogénèse et nécrose

3) Evolution 1A

Facteurs pronostics : selon le grade +++

Grade Pronostic Facteurs de mauvais pronostic
I Bon pronostic si exérèse complète
Guérison 1B
II Lésion précancéreuse obligatoire, transformation en grade III à 8-10 ans en moyenne
Risque évolutif majoré chez la femme enceinte
Médiane de survie = 5-10 ans
Age > 40 ans
Sous-type histologique (non astrocytaire)
Diamètre > 6 cm
Passage de la ligne médiane
Présence d’un déficit neurologique
Résidu tumoral après exérèse chirurgicale
Anomalies moléculaires : délétion 1q19q ou mutation IDH (bon pronostic) mutation p53 (mauvais pronostic)
III Lésion maligne souvent issue d’un grade II, évolution ultime en grade IV
Médiane de survie = 3-4 ans, 7-10 ans si co-délétion 1q19q 1B
IV Lésion maligne le plus souvent de novo, parfois précédée d’un grade III
Survie médiane = 14 mois, survie à 2 ans = 5 %
Age > 70 ans
Etat général, autonomie (Karnovfsky < 70)
Localisation profonde
Absence de méthylation MGMT
Qualité de l’exérèse chirurgicale

Note : dans les astrocytomes de grades 3 et 4 du tronc cérébral chez l’enfant, la médiane de survie est de 10 mois

4) PEC 1A

Grade I 1B
– Traitement chirurgical ± chimio- voire radiothérapie dans les formes inopérables
– Localisation aux voies optiques 0 : chimio 1ère ± radiothérapie, la chirurgie est discutée au cas par cas

Grade II et III
– Chirurgie maximaliste si possible
– Radiothérapie et/ou chimiothérapie à discuter sinon

Grade IV
– Chirurgie maximaliste si possible (rare)
– Associée à une radiochimiothérapie (protocole de Stupp)

Tumeur intracrânienne de l’enfant

OncoNeuroPédiatrie
Fiche réalisée selon le plan OD
Item ECNi 296


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Septembre 2019 : Relecture de la fiche – Pas de modifications  (Beriel)
Juin 2018 : pré-publication (Vincent)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1 : Neurochirurgie 1ère édition 2016 – Tumeurs intracrâniennes de l’enfant (référentiel de neurochirurgie – indisponible en ligne)

!! URGENCES !!

Urgence
HTIC et engagement, hydrocéphalie
Baisse de l’acuité visuelle brutale

Déf : les tumeurs intracrâniennes (TIC) désignent tout néoplasme touchant l’encéphale (système nerveux central – SNC – et nerf crâniens) et ses enveloppes méningées. Elles forment un ensemble complexe et hétérogène d’entités anatomo-pathologique, mais dont l’expression clinique peut être comparable.

NB
– La classification TNM n’est pas utilisable pour les tumeurs primitives malignes du SNC
– Seules les spécificités pédiatriques seront développées ici. Pour les généralités et la classification histologique (classification OMS), voir la fiche Tumeurs intracrâniennes de l’adulte.
– Le neuroblastome 0 est un cancer d’origine neurologique (9 % des cancers de l’enfant) mais extra-crânien, il n’est donc pas traité ici mais fait l’objet d’une fiche MGS.

Epidémio
– Incidence (Fr, < 15 ans) = 25 cas / million / an, tumeurs solides les plus fréquentes de l’enfant, 2e cause de cancer après les leucémies (20 % des cancers de l’enfant)
– Pic de fréquence entre 4 et 8 ans, les TIC du nourrisson représentent 10 % des tumeurs malignes. Sex-ratio = 1
– Localisation infra-tentorielle > sus-tentorielle sauf chez le nourrisson

FdR génétiques
– Phacomatoses : NFM type 1, sclérose tubéreuse de Bourneville, syndrome de Gorlin
– Syndromes prédisposants : sd de Li-Fraumeni, de Turcot, de Rubinstein-Taybi
– Cas familiaux de tumeurs identiques chez des jumeaux

Classification en grades OMS : selon le degré de malignité
– Grade I (tumeurs bénignes) : croissance lente, normalement bien circonscrites, mais peuvent envahir de grandes régions du cerveau
– Grade II : tumeurs à croissance lente, aux limites imprécises
– Grade III : tumeurs anaplasiques, d’évolution plus rapide
– Grade IV : tumeurs malignes, mal définies et infiltrantes

Diagnostic positif :

Le mode de révélation le plus fréquent chez l’enfant est l’HTIC et ses complications (plusieurs mécanismes possibles) : manifestations particulières (macrocrânie, hypotonie axiale chez le nourrisson, vomissements matinaux ou torticolis chez l’enfant plus âgé).

1) Etiologie 1

Principales différences avec les TIC de l’adulte
– La grande majorité sont des tumeurs neuroépithéliales (astrocytaires, embryonnaires, épendymomes), les neuroblastomes et l’astrocytome sont rares chez l’adulte
– A l’inverse, les glioblastomes, adénomes hypophysaires, lymphomes et méningiomes sont rares ou exceptionnels chez l’enfant.

L’approche proposée par le référentiel de neurochirurgie est plus topographique qu’histologique.

  • Tumeurs infra-tentorielles (> 50% des TIC de l’enfant)

Localisation au cervelet, au 4e ventricule ou au tronc cérébral.

Etio Clinique Paraclinique
Astrocytome pilocytique du cervelet (grade I OMS, ) Terrain : 3-10 ans
HTIC et sd cérébelleux d’installation lentement progressive
Excellent pronostic si l’exérèse est complète
Imagerie : lésion kystique d’un hémisphère cérébelleux ou du 4e ventricule prenant le contraste en périphérie. Image caractéristique en « bague à chaton » ou atypique (ex : tumeur totalement charnue)
Médulloblastome (grade IV OMS) Terrain : âge moyen = 5 ans, prédominance masculine ± phacomatose (sd de Gorlin)
HTIC ± sd cérébelleux en cas de latéralisation de la tumeur
Imagerie
– Grande tumeur médiane, souvent à composante kystique, remplissant le 4e ventricule, avec prise de contraste hétérogène
– ± Extension locale, régionale (via le LCS), systémique (méta. extra-névraxiques exceptionnelles – poumon, os, foie)
– ± Hydrocéphalie triventriculaire
Ependymome Terrain : < 5 ans
Clinique proche du médulloblastome
Imagerie : tumeur du 4e ventricule dont le volume peut être très important
Tumeurs du tronc cérébral : astrocytomes +++ de tous grades Histoire clinique insidieuse et progressive : troubles de la marche, paralysie d’un ou plusieurs nerfs crâniens ; ou au contraire évolution rapide dans les lésions plus agressives et infiltrantes Biopsie de plus en plus fréquente 0
  • Tumeurs supra-tentorielles (1/3 des TIC de l’enfant, 2/3 avant 1 an)

Tumeurs de la région pinéale

Etio Clinique Paraclinique
Tumeurs germinales (dysembryoplasique, malignes : germinome pur ou impur – carcinome embryonnaire, tératome, tumeur du sac vitellin, choriocarcinome) HTIC par compression de l’aquedic du mésencéphale
± Syndrome de Parinaud ou troubles endocriniens (diabète insipide, puberté précoce, impubérisme, arrêt de croissance staturale)
Imagerie : tumeur de densité hétérogène prenant le contraste, parfois calcifications au TDM
Biologie : marqueurs α-FP et β-hCG dans le sang et le LCS (pathognomonique des tumeurs germinales sécrétantes)
Histo : germinomes purs (idem séminome testiculaire) ou germinome impur (avec contingent non-séminomateux, haut degré de malignité)
Tumeurs de la glande pinéale : pinéalocytome (bénin) ou pinéaloblastome (malin)
Gliome de la région pinéale  

Autres

Etio Clinique Paraclinique
Astrocytome hémisphérique Même classification que chez l’adulte, glioblastomes exceptionnels chez l’enfant
Crises d’épilepsie focales, HTIC rare et tardive
Imagerie : très variable, tumeur kystique avec nodule mural prenant intensément le contraste (grade I), tumeur plus infiltrante sans prise de contraste (souvent bénigne), tumeur hétérogène avec nécrose et prise de contraste (maligne)
Ependymome (grade II ou III, grading difficile) Signes d’HTIC ++
Signes déficitaires, crises épileptiques
Tendance aux récidives multiples
Imagerie (IRM indispensable) : lésions de grande taille prenant le contraste de façon hétérogène, topo ventriculaire (rarement parenchymateuse prédom.), hydrocéphalie fréquente
Crâniopharyngiome MG Terrain : retard de croissance après 4 ans
HTIC, troubles visuels ± diabète insipide, déficits antéhypophysaires
IRM : tumeur de la région hypothalamo-hypophysaire à composante charnue prenant le contraste, ± composante kystique fréquente
TDM pour montrer des calcifications (très spécifique)
Hydrocéphalie (1/3) 1A
Gliome des voies optiques (grade I) Terrain : fille de 4 à 6 ans ++, NFM de type 1 (25%)
Déficit visuel voire exophtalmie, ‘searching nystagmus’ du nourrisson traduisant une cécité
± Troubles endocriniens : puberté précoce, diabète insipide, sd de Russel avant 4 ans (cachexie diencéphalique, rare)
Imagerie (TDM et IRM) : lésion avec prise de contraste intense siégeant au nerf optique intraorbitaire ou au chiasma avec extension postérieure (bandelettes optiques) ou supérieure (hypothalamus), hydrocéphalie fréquente par oblitération du 3e ventricule
FO : atrophie optique le plus souvent, ou simple oedème papillaire

2) Orientation diagnostique 1

A) Clinique

Signes évoquant une tumeur de la fosse postérieure
– Ataxie, syndrome cérébelleux statique : tumeur du vermis
– Trouble de coordination latéralisée, syndrome cérébelleux dynamique : tumeur de l’hémisphère cérébelleux correspondant
– Hémiplégie, autres syndromes d’aggravation progressive ‘en tâche d’huile’ : tumeur infiltrante du tronc cérébral
– Signes d’engagement des tonsilles cérébelleuses dans le foramen magnum (urgence chirurgicale vitale!) : raideur de nuque, torticolis, crises d’opisthotonos, troubles neurovégétatifs

Signes évoquant une tumeur supra-tentorielle
– Epilepsie partielle, sd déficitaire unilatéral progressif ‘en tâche d’huile’ : tumeur de l’hémisphère cérébral correspondant
– Baisse de l’acuité, anomalie du champ visuel : tumeur de la ligne médiane développée à proximité des voies optiques antérieures
– Troubles psychiques : lésions frontales

Anomalies endocriniennes
– Précocité ou retard pubertaire, retard staturo-pondéral, obésité ou cachexie diencéphalique (sd de Russel) : tumeur de la région hypothalamique
– Diabète insipide d’évolution prolongée : germinome, crâniopharyngiome

B) Paraclinique

Bilan systématique devant une suspicion de tumeur cérébrale
IRM / TDM avec injection
– Géométrie, taille, localisation, limites de la tumeur avec le parenchyme cérébral, caractère kystique, solide ou mixte
– TDM : visualisation des calcifications
– IRM : bonne exploration des tumeurs de la fosse postérieure, complétée d’une IRM médullaire dans les tumeurs du 4e ventricule (surtout médulloblastome et tumeur germinale de la région pinéale)
Autres examens non-systématiques
– Echographie trans-fontanellaire (ETF) : analyse fiable du compartiment supra-tentoriel permettant de débrouiller rapidement des suspicions d’HTIC chez tout nourrisson dont la fontanelle antérieure est encore ouverte
– Bilan hypophysaire si suspicion de trouble endocrinien
– Ponction lombaire : strictement CI en cas de tumeur de la fosse postérieure, permet de doser certains marqueurs tumoraux (germinomes)

C) Synthèse 0

Non-réalisée

3) Traitement symptomatique 1

Cf. TIC de l’adulte et Tableau récapitulatif des TIC

Crâniopharyngiome

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Items ECNi 294 et 296

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Septembre 2019 :  Relecture de la fiche – Pas de modifications (Beriel)
Juin 2018 : Publication (Vincent)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CNPU 7e édition 2017 – item 51 (référentiel de pédiatrie – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2014)
1B : CERF-CNEBMN 2015 – Crâniopharyngiome (référentiel d’imagerie médicale)

1) Généralité 1A

Déf : tumeur intracrânienne bénigne d’origine embryonnaire, intra- ou suprasellaire pouvant léser à des degrés variable les structures (péri)-hypophysaires avec risque de compression du chiasma optique.

Epidémiologie
– 10 % des tumeurs intracrâniennes de l’enfant
– Pic de fréquence entre 5 et 15 ans, mais révélation possible à l’âge adulte 1B

2) Diagnostic 1A

Clinique Paraclinique
Terrain : retard de croissance après 4 ans ± obésité IRM +++, TDM pour montrer des calcifications

A ) Clinique

Anamnèse
– Retard de croissance acquis débutant après 4 ans ± prise de poids associée (obésité 30% 0)
– Et/ou retard pubertaire (selon l’âge de début et de diagnostic)

Examen physique : signes de complications (HTIC, signes endocriniens)

B ) Paraclinique

IRM hypothalamo-hypophysaire avec injection
– Montre la localisation de la tumeur (intra- et/ou suprasellaire), sa structure (charnue ou kystique), apprécie les rapports avec les structures environnantes, en particulier le chiasma
– Composante kystique fréquente (unique ou multiple), la composante charnue se réhausse après injection 1B

TDM hypophysaire : recherche des calcifications intratumorales (très spécifique)

C ) Diagnostic différentiel

Autres tumeurs intracrâniennes de l’enfant

3) Evolution 1A

Complications neurologiques : dépistées au TDM ++
HTIC : céphalées avec vomissements en jet, oedème papillaire / atrophie optique au FO
– Compressions locales : tige pituitaire (troubles endocriniens ci-après), chiasma optique (amputation du CV, exceptionnellement cécité)
– Hydrocéphalie : dilatation ventriculaire, zones d’hypodensité périventriculaire 1B

Diabète insipide (20 %, déficit de sécrétion d’ADH post-hypophysaire 0)

Déficit(s) anté-hypophysaires 1A : déficit en GH (le retard de croissance et/ou pubertaire est souvent le signe d’appel), insuffisance corticotrope et thyréotrope frustres, insuffisance gonadotrope chez l’adulte 0

4) PEC

A ) Bilan 1A

Une fois le diagnostic réalisé à l’imagerie, le bilan des complications est systématique
– Bilan ophtalmologique : FO (signes d’HTIC), champ visuel (compression pituitaire)
– Bilan endocrinien : bilan entrées-sorties hydriques (diabète insipide), évaluation des fonction antéhypophysaires)

B ) Traitement 0

La chirurgie s’envisage après traitement d’une éventuelle HTIC / hydrocéphalie (urgence!) et/ou correction de troubles endocriniens (traitement substitutif).

Chirurgie : l’exérèse doit être complète pour éviter les récidives, la voie d’abord est choisie selon la localisation de la tumeur et les habitudes du chirurgien (sous-frontale, sous-temporale, ptérionale, trans-sphénoïdale…)

La radiothérapie est efficace mais d’indications limitées (évolutivité radio ou clinique chez l’adulte, la réintervention est souvent préférée chez l’enfant)

Neuroblastome

OncoPédiaNeuro
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 294


Dernières mises à jour
Septembre 2019 : Relecture de la fiche – Pas de modifications (Beriel)
Juin 2018 : Publication (Vincent)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CNPU 7e édition 2017 – Cancers de l’enfant (référentiel de pédiatrie – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2014)
1B : CERF-CNEBMN 2015 – Néphroblastome et neuroblastome (référentiel d’imagerie médicale)

1) Généralité 1A

Déf : le neuroblastome est une tumeur maligne se développant à partir des cellules formant le système nerveux sympathique (crête neurale).
La tumeur primitive se situe donc au niveau de la surrénale, des ganglions sympathiques de l’abdomen, ou le long de la colonne vertébrale.

Epidémio
– Incidence (Fr) : 1 / 10.000 naissances, 8-9 / million soit 130-150 nouveaux cas / an
– 9 % des cancers de l’enfant, tumeur solide extra-crânienne la plus fréquente de l’enfant < 5 ans

2) Diagnostic 1A

Clinique Paraclinique
Manifestations de la tumeur primitive : masse abdo ou cervicale, douleur, HTA, signes neuro
Syndromes paranéoplasiques : sd opsomyoclonique, diarrhée
Manifestations des métastases : signes généraux (envahissement ostéo-méd.), sd de Hutchinson, sd de Pepper
Catécholamines urinaires et dérivés ++
Echo, TDM, scinti à la MIBG ± au Tc
Histologie sur pièce chirurgicale ou biopsie

A ) Clinique

> Manifestations de la tumeur primitive

Localisation surrénalienne ou abdominale : masse, douleur abdo, HTA réno-vasculaire

Localisation rachidienne : masse cervicale, signes de compression médullaire ou radiculaire, exceptionnellement signes de compression respiratoire, digestive ou urinaire

> Syndromes paranéoplasiques

Syndrome opsomyoclonique : mouvements saccadés des yeux, ataxie, mouvements anormaux

Diarrhée (sécrétion de VIP)

> Manifestations liées aux métastases (> 50 % au diagnostic)

Envahissement ostéomédullaire : asthénie, douleurs osseuses

Syndrome de Hutchinson : hématome péri-orbitaire bilatéral

Syndrome de Pepper ou stade MS (forme particulière chez le nourrisson) : métastases hépatiques (volumineuse hépatomégalie, compression respiratoire) et sous-cutanées (nodules bleutés enchâssés dans le derme).

B ) Paraclinique

> Biologie : dosage des catécholamines urinaires et leurs métabolites

Dopamine et dérivés (VMA, HVA), rapportés à la créatininurie
Elévation dans 90 % des de neuroblastomes sécrétants

> Imagerie

Echographie puis TDM / IRM
– Détermine l’extension locale de la tumeur
– Localisation rachidienne : IRM indispensable 1B, tumeur « en sablier » avec prolongement dans le canal rachidien 1A

Scintigraphie à la MIBG à la recherche de métastases

Scintigraphie au technétium : dans les rares formes (10 %) ne fixant pas le MIBG

> Histologie (systématique)

Prélèvement sur pièce opératoire si la tumeur est opérable d’emblée, ou par ponction-biopsie ou biopsie chirurgicale pour les tumeurs localisées mais non-opérables (FdR chirurgicaux).

Diagnostic positif et intérêt pronostique par l’analyse des altérations génétiques tumorales, et cryoconservation du tissu tumoral.

3) Evolution 1A

Le pronostic est très hétérogène selon les formes de neuroblastome.

Facteurs pronostiques
– Age > 18 mois au diagnostic
– Stade INRG : évolution agressive des stades M (métastasés), régression spontanée possible pour les stades MS (sd de Pepper)
– FdR biologiques : amplification de l’oncogène N-MYC +++, autres

Survie
– 90 % chez nourrisson
– 40 % chez des enfants > 18 mois atteints de glioblastome de stade 4
– Intermédiaire pour des formes localisées d’enfants plus âgés, ou les formes métastatiques ostéomédullaires des enfants plus jeunes

4) PEC 1A

Tumeur localisée opérable (stade L1) sans autre FdR biologique : chirurgie d’exérèse seule, technique ‘mini-invasive’ (coelioscopie) possible sans sur-risque

Tumeurs localisées inopérables sans FdR biologique
– Chimiothérapie : combinaison de VP16, carboplatine ou cyclophosphamide, anthracycline, vincristine ; plusieurs cures
– Suivi d’une intervention chirurgicale si possible

Tumeurs métastatiques de l’enfant > 1 an et tumeurs localisées avec FdR biologique(s)
– Chimiothérapie d’induction puis à haute dose
– Réinjection de cellules souches autologues, chirurgie d’exérèse de la tumeur primitive, et irradiation locale
– Traitement d’entretien : acide rétinoïque et immunothérapie

Traumatisme cranio-facial

Urgences Neuro
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 330


Dernières mises à jour
Août 2019 : Relecture de la fiche – pas de modifications (Beriel)
Février 2018 : mise à jour des groupes de risque avec la dernière édition du référentiel de pédiatrie, relecture avec la nouvelle édition du référentiel de CMF (Vincent)
Mai 2017 : Création de la fiche (Vincent)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CEN 4e édition 2016 – item 330 (référentiel des enseignants de neurologie)
1B : Chirurgie MF 4e édition 2017 – chapitre traumatologie (référentiel des enseignants de chir. MF et stomato – lien vers la 2ème édition 2011)
1C : CNPU 7e édition 2017 – item 330 (référentiel des enseignants de pédiatrie non-disponible dans sa dernière version – lien vers l’édition 2014)
2 : Que reste-t-il de la radio du crane / de la radio standard du massif facial ? [Fiches de bon usage, HAS, 2008]


1) Généralité 1A

Déf : traumatisme intéressant la région de la face et/ou la boîte crânienne.

Physiopathologie : 2 grands mécanismes de gravité du TC fondent la PEC
– Risque infectieux par formation d’une fistule ostéodurale entre l’espace endocrânien et les sinus de la face
– Survenue d’un hématome endocrânien

Epidémiologie
– Incidence = 40 pour 100.000 habitants en France, 10.000 formes graves / an
– 1ère cause de mortalité et de handicap fonctionnel sévère du jeune
– Sex-ratio masculin de 3/1 à 4/1 1B

Etiologies : AVP > accident domestique > agression

2) Diagnostic 1A

Clinique Paraclinique
Lésions osseuses, muqueuses, sensitivo-motrices du crâne et de la face
± complications neurologiques et mécaniques
TDM selon les critères de Masters
Clichés radiologiques pour les fractures de la face

A ) Clinique

! Tout TC est un trauma cervical potentiel !

Anamnèse 
– Circonstances : AVP avec décélération brutale, secondaire à un malaise, tentative d’autolyse
– ATCD d’addiction, prise médicamenteuse (en particulier anticoagulants), état dentaire préalable
– Existence d’une perte de connaissance ± précédée d’un intervalle libre
– Existence d’une amnésie antérograde / rétrograde 1B

Clinique 

Examen neurologique 1A

1. GENERAL

Troubles de la conscience et atteinte du TC (cf. item 331)
– Score de Glasgow (contusion, œdème, hémorragies et hématomes cérébraux) et de Liège (atteintes du tronc cérébral)
– Atteinte neurovégétative : ventilation (rythme de Cheynes-Stroke), cardiovasculaire (bradycardie, hypotension), hypothermie

Testing des paires crâniennes (oculomotricité, équilibre et audition, motricité linguale, réflexe du voile ± mobilité cervicale)

Syndrome méningé en cas d’hémorragie méningée / d’infection précoce sur brèche

2. FACIAL 1B

Testing moteur : front, sourcils, paupières, ailes nasales, lèvres, muscle paucier du cou (parésie ou paralysie), ouverture, propulsion et diductions de la mandibule (fonction manducatrice)

Testing sensitif : recherche d’une paresthésie, hypo- ou anesthésie selon les territoires
Nerf ophtalmique V1 : front, racine et dorsum du nez, paupière supérieure + cornée
Nerf maxillaire V2 : ailes du nez, de la paupière inférieure à la lèvre supérieure + muqueuses et dents du maxillaire
Nerf mandibulaire V3 : lèvre inférieure, menton, partie basse de la joue + muqueuses et dents de la mandibule
Plexus cervical : angle mandibulaire, pavillon de l’oreille

Examen cutané et osseux 1B

L’inspection est toujours symétrique et comparative, noter les plaies sur un schéma
L’existence d’un œdème post-traumatique, avec un aspect de faciès lunaire, oblige souvent à répéter l’inspection quelques jours plus tard pour les lésions non-urgentes.

! Selon la structure touchée, des particularités anatomiques imposent un examen détaillé !

Complications à évoquer selon la topographie des lésions :
– Joues : lésions antérieures (atteinte mandibulaire) ou postérieures (nerf facial, canal de sténon)
– Bouche et lèvres : risques respiratoires par inhalation de CE (lambeau de muqueuse, dent) ou épistaxis inhalé
– Paupières : canthus interne (canal lacrymal), bord libre, paupière supérieure (muscle releveur)
– Œil : contusion, plaie perforante, hématome péri-orbitaire bilatéral (fracture des os propres du nez)

Rechercher une lésion d’impact
– Lésion des parties molles 1B : plaie ecchymose, hématome, corps étrangers..
– Lésion de la voûte 1A : plaie du scalp, plaie cranio-cérébrale (exposition de l’encéphale)

Déformation
– Face 1B : enfoncement d’un relief, déviation d’une structure, asymétrie du visage
– Crâne 1A : déformation de la voûte par un fragment embarré

Signes de fracture

Signes directs Signe indirect : emphysème sous-cutané
Déplacement osseux (asymétrie)
Douleur exquise à l’endroit des traits de fracture radiologiques
Perception d’une marche d’escaliers au niveau d’un rebord osseux
Mobilité anormale
Crépitation neigeuse signant une expansion depuis une cavité aérienne (sinus maxillaire, frontal, cellules ethmoïdales et plancher de l’orbite)
Parfois déclenché par un effort de mouchage, un éternuement, une manœuvre de Valsava

Examen ophtalmologique 1B

Voir aussi la fiche “Traumatismes oculaires

1. ACUITE VISUELLE

Mesure répétée dans le temps +++

Altération en cas d’atteinte rétinienne (décollement, déchirure, hématome), hémorragie du vitré ou atteinte du nerf optique (œdème, contusion)

2. PUPILLES

Forme (déchirure du muscle irien…)
Réflexes photomoteurs (lésion intra-crânienne)

3. PAUPIERES et GLOBES OCULAIRES

Dystopie oculaire
– Enophtalmie, abaissement du globe (fracture des parois orbitaires)
– Exophtalmie, surélévation du globe (hématome intra-orbitaire)

Dystopie canthale médiale ou latérale (arrachement des ligaments palpébraux / fracture de leur zone d’insertion)

Ptosis : atteinte du nerf III ou désinsertion / section de l’aponévrose du releveur de la paupière

Diplopie / limitation des mouvements oculaires :
– Atteinte mécanique (incarcération d’un muscle extrinsèque de l’oeil)
– Atteinte neurologique (trauma d’un nerf oculomoteur)

Fonction lacrymale : épiphora ± permanent en cas de fracture de l’os lacrymal

Examen endocavitaire 1B

1. FOSSES NASALES

Rhinoscopie antérieure au spéculum après mouchage doux

Plaies muqueuses
Déformations ou déplacements de cloison ± effraction du cartilage septal
Hématome de cloison pouvant évoluer en nécrose ischémique et/ou chondrite de cloison
Rhinorrhée aqueuse : signe de fistule ostéodurale

2. CAVITE BUCALE

Lésions dentaires : mobilité, fracture ou perte dentaire (médico-légal ++), modification de l’articulé

Lésions muqueuses : ecchymose, hématome, plaie

Fractures : palpation endobuccale
Mandibule : déformation, mobilité anormale
Zygomatique : douleur, déformation et mobilité du cintre maxillozygomatique
Fracture de Le Fort : mobilité complète de l’arcade dentaire supérieure
– Fracture alvéolodentaire : mobilité d’un secteur dentaire isolé

Examen de gorge : recherche d’écoulements déglutis (épistaxis, rhinorrhée cérébrale) ou de corps étrangers (dent, fragment de prothèse, projectile)

3. CONDUIT AUDITIF EXTERNE

Caillots (otorragie)
Plaie cutanée ou du tympan
Hémorragie rétro-tympanique (fracture du rocher)

B ) Paraclinique

TDM cranio-encéphalique : examen clé permettant de détecter
Lésions figurées d’enveloppes et de l’encéphale : hématomes, contusions hémorragiques ou œdémateuses, lésions axonales diffuses
Lésions de la face : fractures ethmoïdo-frontales, sphénoïdales, mandibulaire, du rocher, présence d’un hémosinus, déplacements osseux (argument pour une fistule ostéodurale)
Analyse du rachis cervical ± autres localisations (corps entier si polytraumatisme)

± IRM en urgence si dissociation radioclinique (tétra ou paraplégie en l’absence de lésion osseuse) pour rechercher une compression discoligamentaire chez un traumatisé vertébromédullaire

Clichés radiologiques 1B : selon la topographie du traumatisme, on utilisera différents clichés radiologiques pour rechercher des lésions osseuses de la face.

MANDIBULE Orthopanto-mogramme Défilés mandibulaires « Mordu » ou occlusal bas Face basse
Incidence Panoramique de toute la mandibule Profil Cranio-caudal Antéro-post, nez et front au contact du film
Structure visualisée Branches de profil, symphyse de face Hémi-mandibule Arc symphysaire Régions angulaires et branches
Conditions Station debout ou assise possible Absence de lésion du rachis cervical
TIERS MOYEN Cliché de Blondeau et Waters Os propres du nez Clichés de Hirtz (H) et Gosserez (G) « Mordu » ou occlusal haut
Incidence Antéro-post (Blondeau : nez et menton au contact du film) Profil Caudo-cranial, tête penchée en arrière Caudo-cranial
Structure visualisée Cavités orbitaires et sinusiennes Os propres du nez H : arcade zygomatique
G : pyramide nasale
Prémaxillaire
DENTS Clichés rétro-alvéolaires Orthopantomogramme / mordu bas / mordu haut
Incidence Endobuccal
Structure visualisée Groupe de 2-3 dents et leur parodonte

La radiographie du crâne de face n’a quasiment plus aucune indication 2 :
– Suspicion de maltraitance chez l’enfant
– Myélome, tumeurs osseuses et métastases
– Ostéomalacie, ostéomyélite, maladie de Paget…

3) Evolution 1A

  • Retentissement général – urgences vitales

Coma et ses complications (engagement cérébral, mort encéphalique)

Hémorragie extériorisée
Epistaxis : généralement bénin, parfois majeur jusqu’au choc hypovolémique
Otorragie : fracture du rocher et/ou de l’os tympanal, avec ouverture (déchirure du tympan ou de la peau du CAE
! Pas de choc hypovolémique dans le TC isolé, rechercher un saignement !

Asphyxie : en cas d’obstruction des VAS par des caillots, corps étrangers, prothèses dentaires, glossoptose = abaissement de la langue lors des fractures biparasymphysaires déplacées

Ecoulement de LCS : traumatisme du rocher (otorrhée), fistule ostéodurale de l’étage antérieur de la base du crâne (rhinorrhée ou écoulement postérieur) exposant au risque de méningite

  • Fractures des os du crâne et de la face potentiellement complexes et multilésionnelles
  • Lésions des parties molles : pronostic fonctionnel et/ou esthétique ++
  • Complications neurologiques précoces

> Contusion cérébrale

Ensemble des lésions liées à la transmission de l’onde de choc, collections sanguines ou œdème local et lésions axonales diffuses pouvant évoluer vers l’HTIC

> Hématome extradural HED

Collection de sang artériel (artère méningée moyenne) ou veineux (diploé de l’os fracture / décollement d’un sinus dural) entre la dure-mère et la voûte du crâne.

L’HED survient sans signe spécifique pour un TC souvent modéré. Il s’exprime après un intervalle libre où se constitue une HTIC. La localisation préférentielle est temporo-pariétale (> 60%)

TDM : hyperdensité spontanée en forme de « lentille » biconvexe ± effet de masse

> Hématome sous-dural HSD aigü

Collection de sang entre la dure-mère et l’arachnoïde, par rupture de veines corticales « en pont », ou secondaire à des contusions cérébrales multiples (60-90%), souvent au cours d’un TC avec décélération importante ± FdR hémorragique associé.

Signes d’HTIC après un intervalle libre bref ; signes de souffrance focale / du tronc, crise d’épilepsie partielle

TDM : hyperdensité biconcave « en croissant » se moulant à la surface corticale, étendue en longueur mais pas en épaisseur ± effet de masse

> Complications vasculaires

Fistules carotidocaverneuses dans les suites d’un arrachement des branches collatérales de la carotide interne : exophtalmie pulsatile, sd du sinus caverneux jusqu’à ophtalmoplégie, souffle systolo-diastolique intra-crânien.

Dissection des artères cervicales : AVC ischémique, hématome cervical compressif

  • Complications neurologiques tardives

> Hydrocéphalie : troubles des fonctions supérieures, de la marche et des sphincters secondaires à un trouble de résorption du LCR. Dilatation des ventricules latéraux, hypodensité (TDM ou IRM séquence T2 FLAIR)

> Hématome sous-dural chronique
Collection liquidienne limitée par une membrane, hémolyse d’un hématome passé inaperçu

Survenue après 50 ans (90%), avec FdR hémorragique ou éthylisme chronique
Céphalées, troubles de fonctions cognitives (lenteur d’idéation, troubles mnésiques, confusion), signes focaux (hémiparésie, épilepsie), HTIC

TDM : collection hypo- ou isodense au parenchyme ± hétérogène, effet de masse

> Epilepsie post-traumatique

> Séquelles incurables
– Sd post-commotionnel subjectif : céphalées, vertiges, troubles variés (sommeil…)
– Déficits neurologiques focaux
– Etats neurovégétatifs

4) PEC 1A

A ) Bilan

Bilan clinique complet appareil par appareil en commençant par les fonctions vitales, permettant la formation de 3 groupes selon les critères de Masters :

Groupe 1 Groupe 2 Groupe 3
Risque faible, surveillance à domicile Risque intermédiaire, surveillance hospitalière 24h Risque élevé
TDM, service de neurochirurgie
Chez l’adulte : critères de Masters 1A
Asymptomatique
Céphalées
Sensations ébrieuses
Plaie du scalp
Altération de la conscience courte au moment du TC
Céphalées progressives
Intoxication
Anamnèse mal connue
Crise d’épilepsie précoce
Vomissements
Amnésie
Polytraumatisme
Lésions faciales sévères
Fracture de la base du crâne
Age < 2 ans
Altération de la conscience durable / dégradation
Signes neurologiques focaux
Plaie pénétrante
Embarrure probable
Critères pédiatriques * 1C
Asymptomatique Age < 3 mois avec stigmates de TC (hématome)
Perte de connaissance initiale
Convulsion brève à l’impact
Vomissements répétés
Anomalie de l’interaction ou du tonus
Hématome large du scalp
Céphalées intenses
Glasgow pédiatrique ≤ 14
Signes neurologiques focaux
Convulsion persistante ou à distance de l’impact
Signes de fracture de la base du crâne, embarrure, plaie pénétrante
Persistance d’anomalies de l’interaction, du tonus
Fontanelle bombée, augmentation du PC

* Sont exclus les enfants ayant eu un ATCD neurochirurgical, uun retard psychomoteur, un trouble de l’hémostase, un polytraumatisme ou suspects de maltraitance

Bilan biologique systématique : ionogramme sanguin, alcoolémie, TP et TCA

Bilan d’imagerie : à orienter selon la gravité du choc et les lésions suspectées. Retenir quelques indications urgentes du TDM (indépendamment des critères de Masters, voir référentiel pour l’ensemble des indications) 1B :
– Rhinorrhée cérébrospinale
– Fracas facial / fracture complexe centro-faciale
– Signes fonctionnels ophtalmologiques

B ) Traitement

  • PEC pré-hospitalière

Rechercher les urgences vitales et fonctionnelles 1B : ces signes peuvent être présents initialement puis être masquées par une dégradation de l’état de conscience
– Asphyxie, choc hypovolémique ou brèche ostéo-méningée
– Diplopie (incarcération du m. droit inférieur), flou visuel / cécité (par atteinte du nerf optique ou plaie délabrante des paupières)
– Perte dentaire : ramasser et conditionner d’éventuelles dents avulsées
– Paralysie faciale

Transfert avec des précautions de mobilisation (minerve rigide et matelas coquille)

Libérer les VAS, intubation trachéale si besoin voire canule de Guédel avec objectifs sat > 90% et normocapnie

Surveillance de la PA : soluté salé isotonique 0.9%, jamais d’hypotonique. Si signes d’engagement cérébral, utilisation de mannitol 20% 0.25 à 1 g/kg à passer en 20 minutes

Hospitalisation en secteur d’urgences vitales (salle de déchocage)

  • PEC hospitalière

Traiter les urgences : hémorragies extériorisées, asphyxie, évacuation d’un HED, cécité

Surveillance horaire : pouls, tension, Glasgow et réflexe photomoteur. Réaliser ou répéter le TDM en cas de détérioration

PEC des complications neurologiques
En cas d’HTIC :
– Tête surélevée de 30°
– Maintien d’une pression systolique normale et d’une normothermie
– Neurosédation
– Hyperventilation assistée avec maintien d’une capnie autour de 25–30 mm Hg
– Restriction hydrosodée, Mannitol 10% 60 mL toutes les 4 heures
– Prévention des crises d’épilepsie

Antiépileptiques : pas de prévention systématique, on discutera les situations à risque
– HTIC
– Glasgow < 10
– Contusion corticale
– Embarrure / plaie craniocérébrale
– Convulsions lors des 24 premières heures

En cas d’hydrocéphalie : PL itératives puis implantation d’un système de dérivation interne

PEC des autres complications : ces situations sont traitées dans des fiches spécifiques, voir items 329 et 330

C ) Surveillance à domicile 0

Le patient doit être informé des risques encourus à distance et des consignes de surveillance, remises grâce à un document écrit. Il faut reconsulter si apparaissent :
– Somnolence, troubles de la conscience, irritabilité
– Convulsions, troubles de l’équilibre
– Céphalées intenses
– Vomissements répétés
– Asymétrie pupillaire ou vision double
– Ecoulement de sang ou de liquide clair par le nez ou les oreilles

Syndrome du bébé secoué

UrgencesPédiaNeuro
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 55

Dernières mises à jour
– Août 2019 : création de la fiche (Vincent)
Sources
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CNPU 7e édition 2017 – Maltraitance (référentiel de pédiatrie – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2014)
1B : CERF 2015 – Maltraitance et enfants en danger (référentiel d’imagerie médicale)
2 : Syndrome du bébé secoué ou TC non-accidentel par secouement (RBP HAS, 2017)
Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Diagnostics différentiels
– D) Synthèse diagnostique
3) Evolution
4) PEC
– A) Bilan
– B) Traitement

1) Généralité 1A

Déf : le syndrome du bébé secoué est un sous-ensemble des traumatismes crâniens (TC) infligés durant lequel c’est le secouement, seul ou associé à un impact, qui provoque le TC.

Physiopathologie : le cerveau de l’enfant est plus mobile que celui de l’adulte dans la boîte crânienne (rapport de poids tête/corps élevé, musculature cervicale faible, largeur des espaces sous-arachnoïdiens, faible myélinisation cérébrale). Des déchirures vasculaires peuvent s’ajouter aux lésions contusives (arrachement des veines du pont à la convexité 2).

Epidémiologie : 200 morts / an en France, le plus souvent avant 1 an


2) Diagnostic 2

Clinique et paraclinique
Chez un nourrisson, histoire clinique absente, fluctuante ou incompatible avec les lésions cliniques ou l’âge de l’enfant, élimination des diagnostics différentiels
Association de signes neurologiques et extra-neurologiques, en particulier HSD et HR plurifocaux, ± associés à des fractures, lésions cutanées…

A ) Clinique

  • Anamnèse 

FdR de maltraitance

Anamnèse
– Retard de recours au soins, adulte minimisant les symptômes
– Explication des faits fluctuante ou absente, ou discordant avec les lésions observées
– La constatation des faits ou l’aveu spontané sont bien entendu rares 0, il faut donc s’attacher à rechercher et consigner toutes les données d’anamnèse.

  • Examen physique

> Symptômes initiaux variables, survenant sans intervalle libre après le secouement. Ces signes ont d’autant plus de valeur s’il sont associés.

Signes neurologiques
– Malaise grave du nourrisson voire mort inattendue du nourrisson (MIN)
– Apnées sévères, arrêt cardio-respiratoire
– Convulsions répétées, état de mal convulsif
– Signes d’HTIC aiguë (plafonnement du regard, vomissements) ou chronique (macrocrânie évolutive avec fontanelle bombante, vomissements, signes ophtalmo et/ou régression psychomotrice)
– Hypotonie axiale, déficit moteur brutal
– Moins bon contact, errance oculaire

Signes aspécifiques : par HTIC ou anémie
– Pâleur
– Troubles de l’alimentation, mauvaise prise de poids, vomissements
– Troubles du sommeil
– Troubles du comportement : bébé douloureux, irritable, pleurs

> Découverte de lésions d’allure traumatique

Les « lésions sentinelles » sont
– Cutanées : ecchymoses ou hématomes (thorax et des bras = points d’enserrement 1A)
– ORL, notamment intra-buccales
– Ostéo-articulaires : fractures chez un enfant non-déambulant

B ) Paraclinique

NFS : un hématocrite < 30 % et/ou des plaquettes > 400 G/L sans autre explication peut être un mode d’entrée dans la recherche d’un syndrome du bébé secoué.

Fond d’oeil (FO)
– Hémorragies rétiniennes (HR, 80%), quasi-pathognomoniques si multiples, profuses ou éclaboussant la rétine jusqu’à sa périphérie (type 3) 1A
– Oedème papillaire si HTIC 1A
– Autres : hémorragie du vitré, hémorragies de la cavité orbitaire, ischémie rétinienne tardive

Note : les HR sont classées selon 3 grades, 3 niveaux d’abondance et 2 niveaux de profondeur et selon les atteintes associées. La classification est disponible en source 2.

Imagerie cérébrale (TDM / IRM sans injection)
– HSD ++ : plurifocaux, en particulier faux et fosse postérieure 1A,2, avec caillots au vertex (rupture des veines ponts) ± HSA associée 2
– Lésions cérébrales anoxiques, oedémateuses ou à type de contusion 1A,2 voire lacération cérébrale 2
– Lésions tardives : encéphalopathie multikystique, porencéphalie, atrophie cérébrale

Note : des lésions médullaires (contusion, hématome, section) et intra-rachidiennes (HSD rachidien, très en faveur d’une cause non-accidentelle) peuvent être associés, même en l’absence de fracture vertébrale.

Radiographies 1B  : fractures ou cals osseux d’âge différents, et de siège atypique pour l’enfant (métaphyses des os longs, côtes, sternum, omoplates, épiphyso-métaphysaire)

C ) Diagnostic différentiel

Traumatisme crânien accidentel : anamnèse parfaitement constante et concordante ; seuls les trauma avec forte décélération peuvent entraîner des HSD multifocaux et une rupture des veines ponts, souvent associés à d’autres lésions cérébrales.

Autres différentiels : selon la présentation initiale
Causes de vomissements
– Causes de malaise du nourrisson
– Autres diagnostics plus rares et n’excluant pas une maltraitance surajoutée : troubles de l’hémostase, malformations cérébrales, anévrismes intracrâniens, maladies métaboliques, ostéogénèse imparfaite pour certaines fractures…

D ) Synthèse diagnostique

Chez un nourrisson, en cas d’histoire clinique absente, fluctuante ou incompatible avec les lésions cliniques ou l’âge de l’enfant, et après élimination des diagnostics différentiels

> Le diagnostic de TC non-accidentel est certain si :
– HSD plurifocaux avec caillots à la convexité (vertex)
– HSD plurifocaux + HR quelles qu’elles soient
– HSD unifocal avec lésions cervicales et/ou médullaires

> Le diagnostic de TC non-accidentel est probable si :
– HSD plurifocaux même sans aucune autre lésion
– HSD unifocal + HR limité au pôle postérieur
– HR touchant la périphérie et/ou plusieurs couches de la rétine, qu’elles soient uni- ou bilatérales

> Le diagnostic de TC non-accidentel peut être écarté si on constate un HSD unifocal, avec des traces d’impact, uni ou controlatérales, compatibles avec le mécanisme allégué, avec contusion du cuir chevelu et éventuellement fracture linéaire en regard.


3) Evolution 2

Hémorragie rétinienne
– Les hémorragies intrarétiniennes disparaissent en quelques jours, parfois < 24h.
– Une hémorragie prérétinienne isolée signe une lésion datant de quelques jours / semaines

Hémorragie sous-durale : visible jusqu’à environ 10j par TDM ou IRM. Un aspect hétérogène n’indique pas nécessairement un nouveau secouement (saignement de néocapillaires sans trauma), mais des hématomes de densité franchement différente sur 2 sites distincts sont en faveur d’un secouement répété.

Anomalies parenchymateuses cérébrales : constitution en quelques heures / jours


4) PEC 2

A ) Bilan

Quelle que soit la présentation initiale, l’hospitalisation est systématique en vue de réaliser le FO et l’imagerie cérébrale, dès lors qu’un TC non-accidentel est suspecté.

Bilan devant une suspicion de TC non-accidentel
Bilan systématique
– Fond d’oeil
– Imagerie cérébrale : TDM non-injectée en 1ère intention, l’IRM cérébrale est à réaliser dès que l’enfant est stable, idéalement dans la première semaine, avec séquences T1, T2, diffusion et T2*.
– Biologie : NFS, hématocrite, ionogramme, lactates, bilan d’hémostase (TP, TCA, fibrinogène, vWF : Rco et Ag, facteurs VII, IX et XI), transaminases, lipase
– Radiographies squelette entier
– Echo abdominale conseillée largement
– EEG indispensable
± Selon les lésions associées ou en cas de doute diagnostique, on peut avoir recours à des explorations supplémentaires
– Une exploration cervicale complète (IRM séquences STIR et T1)
– Une exploration médullaire complète (IRM séquences T1 et T2)
– Clichés radiologiques répétés sur des lésions douteuses à J15, parfois scintigraphie osseuse

Note : l’échographie trans-fontanellaire n’est pas indiquée pour le diagnostic d’HSD ou d’hémorragie méningée. Le doppler trans-crânien permet cependant d’objectiver de manière non-invasive une HTIC, et de guider une éventuelle décision chirurgicale en urgence.

B ) Traitement

En cas de syndrome du bébé secoué avéré : cf. fiche « Maltraitance », signalement direct au procureur de la république (+ copie au CRIP)

En cas de mort inattendue du nourrisson (MIN) : poursuite de l’enquête étiologique (item 340)

Syndrome post-chute

Gériatrie – Psychiatrie
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item 128


Dernières mises à jour
– Juin 2019 : Relecture et mise à jour avec le référentiel des enseignants de Gériatrie CNEG 4e édition 2018 – modification de la définition, mise à jour de la clinique et ajout de la prise en charge (Beriel)
Décembre 2013 : Création de la fiche (Thomas)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
: CNEG 4e édition 2018 – item 128 (référentiel des enseignants de Gériatrie, édition 2010 disponible en ligne)
2: Recommandations de bonnes pratiques professionnelles ; evaluation et prise en charge des personnes âgées faisant des chutes répétées : argumentaire (HAS, actualisations Avril 2009)

1) Généralités

Définition 2 : Complication fonctionnelle aiguë des chutes à l’origine d’une incapacité motrice et/ou cognitive totale ou partielle.

2) Diagnostic 1

Clinique Paraclinique
Troubles anxieux, retropulsion, troubles de la marche, troubles neurologiques

A ) Clinique

  • Anamnèse

Terrain : Personne âgée

  • Examen physique

Signes cliniques

– Retropulsion (station debout impossible sans aide humaine)
– Phobie de la marche voire phobie de la verticalisation
– Trouble de la marche avec aide : petits pas glissés, en appui talonnier sans déroulement du pas au sol avec possible élargissement du polygone de sustentation, et retard d’initiation de la marche ou «freezing»
– Troubles neurologiques : hypertonie oppositionnelle, altération des réactions d’adaptation posturale et des réaction parachutes.

N.B : Pas de lésions traumatiques ou neurologiques de la chute.

B ) Paraclinique

Aucun n’examen paraclinique nécessaire. La radiographie n’objective aucune lésion en rapport avec le syndrome post-chute.

3) Evolution

– Bonne évolution en cas de PEC précoce 0.
– En absence de PEC pluridisciplinaire rapide,  le pronostic fonctionnel est mauvais 1.

4) PEC 1

Il s’agit d’une Urgence gériatrique !!

– Hospitalisation
– Rééducation fonctionnelle
– Psychothérapie
– Prise en charge pluridisciplinaire.

Maladie de Kennedy

Neurologie
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi x


Dernières mises à jour
Mars 2019 : création de la fiche (Vincent)
Sources
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
2 : Maladie de Kennedy (PNDS HAS, 2017)
Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Diagnostics différentiels
3) Evolution
– A) Histoire naturelle
– B) Complication
4) PEC
– A) Bilan
– B) Traitement
– C) Suivi

1) Généralité 2

Déf : la maladie de Kennedy (MK), ou amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X, est la plus fréquente des amyotrophies spinales de l’adulte. Il s’agit d’une maladie génétique récessive liée à l’X, les garçons porteurs sont donc tous atteints et les femmes conductrices.

Physiopathologie : dans l’exon 1 du gène AR codant pour le récepteur aux androgènes (localisé en Xq11-12), il existe normalement 9 à 36 répétitions de triplets CAG.

Dans la MK, une expansion anormale de répétition CAG (N > 38) est à l’origine d’une forme anormale du récepteur aux androgènes, qui s’accumule et crée des inclusions dans le noyau cellulaire des motoneurones, à l’origine d’une dégénérescence.

Lorsque le nombre de répétitions oscille entre 35 et 37, il est nécessaire de tenir compte de la situation familiale (nombre de répétitions chez les apparentés atteints notamment).

Epidémiologie : incidence = 0,1 / 100.000 hab. / an, prévalence = 1 / 30.000 hommes

2) Diagnostic 2

Clinique Paraclinique
SNP moteur et atteinte bulbaire
Gynécomastie
ENMG : neuronopathie motrice
Génétique

A ) Clinique

  • Anamnèse

Des ATCD familiaux faisant suspecter une hérédité liée à l’X doivent être recherchés mais peuvent être absents.

Le terrain typique est un homme adulte, souvent après 40 ans.

  • Signes neurologiques

Signes d’atteinte du motoneurone périphérique : précoce, limitée (aux membres inf ++) ou diffuse. Pas de signes d’atteinte du motoneurone central !
– Fasciculations, crampes, amyotrophie
– Déficit moteur prédominant aux membres inférieurs et en proximal
– Diminution ou abolition des ROT

Atteinte bulbaire : plus tardive, périphérique et progressive
– Amyotrophie de la langue
– Fasciculations pouvant atteinte les lèvres, le menton, la région périorale
– Dysarthrie ± nasonnement discret, dysphagie
– Laryngospasme fréquent

Troubles sensitifs : inconstants, souvent infracliniques et prédominant en distalité

Tremblement postural des membres supérieurs

  • Signes extra-neurologiques

Gynécomastie bilatérale et symétrique, souvent précoce.

Autres signes d’hypogonadisme : dysfonction érectile, infertilité, carence en vitamine D.

B ) Paraclinique

Signes d’appel
– CPK : élévation modérée (souvent 2-4N), aspécifique
– Augmentation modérée des transaminases (ASAT, ALAT)

ENMG : examen de référence
– Détection : atteinte neurogène diffuse, chronique, fasciculations dépassant le territoire déficitaire
– Stimulo-détection : neuropathie sensitive non-longueur dépendante

Diagnostic génétique (confirmation)

C ) Diagnostic différentiel

Autres atteintes du motoneurone périphérique
– Autres amyotrophies spinales de l’adulte (mutation SMN1 ++)
– Maladie de Charcot-Marie-Tooth de forme motrice pure / spinale
SLA à expression clinique périphérique pure
– Syndrome post-poliomyélitique

Autres étiologies de crampes / fasciculations
– Syndrome crampes / fasciculations bénignes
– Syndrome d’Isaacs

Autres atteintes bulbaires progressives
SLA
Myasthénie
– Myopathies congénitales
– Dystrophie musculaire oculo-pharyngée

Devant un déficit moteur proximal avec élévation des CPK
– Dystrophies musculaires progressives
– Myopathies congénitales
– Canalopathies musculaires
– Myopathies inflammatoires ou métaboliques

3) Evolution 2

A ) Histoire naturelle

La MK une maladie handicapante évoluant lentement vers une perte d’autonomie, avec une espérance de vie proche de celle de la population générale.

B ) Complications

Des complications respiratoires peuvent survenir en lien avec le syndrome bulbaire : pneumopathie infectieuse, inhalation sur gausse route.

L’association à des troubles de repolarisation cardiaque a été décrite, syndrome de Brugada en particulier.

Des troubles génito-sphinctériens peuvent également s’associer.

4) PEC 2

A ) Bilan initial

  • Bilan initial
Bilan de gravité
Evaluation du handicap moteur : échelles validées (ALS-FRS, SBMA-FRS, MRC)
Recherche d’atteinte respiratoire (systématique) : spirométrie, mesure des presssions respiratoires maximales et test de reniflement maximal (SNIP), gazométrie artérielle, oxymétrie nocturne
Evaluation nutritionnelle : IMC, impédancemétrie
Evaluation endocrinienne et métabolique : glycémie à jeûn, HbA1c, bilan lipidique et transaminases (systématique), testostérone totale, estradiol, LH, FSH +/- test à la GnRH (si signes extra-neurologiques)
Evaluation cardiaque : avis cardiologique, ECG
Evaluation osseuse : dosage 25-OH vitamine D, calcémie
  • Conseil génétique

Le conseil génétique permet d’informer les apparentés sur leur risque de développer une MK, celui de leur progéniture, les possibilités de dépistage.

Pour les couples à risque, on peut proposer un diagnostic prénatal ou pré-implantatoire.

B ) Traitement

Aucun traitement spécifique n’a démontré son efficacité dans la MK.

Douleurs
– Crampes : dérivés de la quinine, autres hors AMM
– Points de pression (immobilité), douleurs neuropathies, rachidiennes : ttt habituel

Compensation des déficiences motrices
– Kiné : entretien des amplitudes articulaires, kiné respiratoire
– Orthophonie
– Ergothérapie

PEC endocrinienne, métabolique et nutritionnelle
– Pas d’indication à un ttt substitutif androgénique !
– Si gynécomastie avec gêne esthétique : chirurgie
– Si dyslipidémie : prudence avec les statines, CAT au cas-par-cas
– PEC habituelle d’un diabète, d’une carence en vitamine D
– Une gastrostomie d’alimentation doit être proposée dans des cas exceptionnels (dénutrition sévère et/ou risque de pneumopathie d’inhalation)

PEC des complications
– Respiratoires : VNI rarement nécessaire dans la MK (contrairement à la SLA). Traiter d’éventuels facteurs favorisant un laryngospasme (RGO ++).
– Cardiaque : parfois défibrillateur implantable si syndrome de Brugada de type 1

C ) Suivi

Clinique : évaluation motrice et fonctionnelle tous les 6 mois

Paraclinique : répéter le bilan respiratoire, la glycémie à jeûn et le bilan lipidique et l’ECG tous les ans

Sclérose en Plaques (SEP)

NeuroOphtalmo
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 102


Dernières mises à jour
Mars 2019 : mise à jour de la source COUF, changement de la source 2 pour intégrer l’actualisation 2017 des critères de McDonald (cf. commentaire), modification de la synthèse diagnostique en conséquence. Ajout du PNDS HAS concernant la SEP de l’enfant (Vincent)
– Oct. 2017 : relecture, modifications mineures (Thomas)
– Sept. 2017 : création de la fiche (Vincent)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CEN 4e édition 2016 – item 102 (référentiel de neurologie)
1B : CERF-CNENMN 2015 – item 102 (référentiel d’imagerie médicale)
1C : COUF 4e édition 2017 – item 102 (référentiel d’ophtalmologie)
:  Diagnosis of multiple sclerosis: 2017 revisions of the McDonald criteria (Position paper, Lancet Neurol. 2018 – accès payant)
3 : Sclérose en plaques de l’enfant (PNDS HAS, 2016)
Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Diagnostics différentiels
– D) Synthèse – diagnostic
3) Evolution
– A) Histoire naturelle
– B) Pronostic
4) PEC
– A) Bilan
– B) Traitement


1) Généralité 1A

Déf : maladie inflammatoire chronique du système nerveux central (SNC), caractérisée par l’atteinte de la gaine de myéline associée à une atteinte axonale primitive ou secondaire.

Physiopathologie : la SEP est caractérisée par des plaques de démyélinisation focale disséminées dans la substance blanche du SNC. La remyélinisation est possible grâce aux oligodendrocytes, permettant une récupération entre les poussées.

Epidémiologie
– Prévalence > 1/1000, avec gradient nord-sud (pays scandinaves ++) 1A, rare chez l’enfant (25-30 cas / an en France) 3
– Touche surtout l’adulte jeune (médiane de début à 32 ans)
– Prédominance féminine : sex-ratio = 3

FdR : la SEP est une maladie multi-factorielle, de nombreux facteurs restent inconnus.

> Facteurs génétiques (30 % de concordance chez les jumeaux homozygotes VS 3% chez les hétérozygotes) : gènes de susceptibilité notamment certains allèles HLA

> Facteurs environnementaux
– Infection à EBV
– Tabagisme
– Carence en vitD et/ou faible ensoleillement, surtout dans l’enfance
– Obésité

Note : « de façon populationnelle, il semble qu’une hygiène ‘excessive’ durant l’enfance augmenterait le risque et que les parasitoses infantiles auraient un effet protecteur » 1A

2) Diagnostic 1A

Il n’existe pas de test permettant le diagnostic de SEP ; celui-ci repose sur un faisceau d’arguments

Clinique – Paraclinique
Dissémination spatiale et temporelle (critère de McDonald)
Inflammation localisée au système nerveux
Pas d’autre explication (dg différentiels éliminés)

A ) Clinique

Les signes cliniques sont variables selon la localisation de la (des) plaque(s). Les symptômes sont très souvent d’installation subaigüe (quelques heures / jours) avec régression, plus rarement insidieux avec aggravation progressive (15%).
Pas d’atteinte en dehors du SNC !

> Terrain
– adulte de 20 à 40 ans ++
– ATCD : personnels (épisode neuro antérieur) et familiaux 0

> Atteintes motrices
– Troubles de la marche : limitation du périmètre, fauchage
– Troubles de l’équilibre (syndrome cérébelleux)
– Mono- ou paraparésie, voire hémiparésie (syndromes pyramidaux)

> Atteintes sensitives
– Signe de Lhermitte : sensation de décharge électrique très brève le long de la colonne vertébrale à l’antéflexion de la tête (atteinte des cordons postérieurs de la moelle cervicale, très évocateur!)
– Autres : par- / hypo- / anesthésie, douleurs, décharges, sensations de chaud ou de froid…

> Atteintes ophtalmo (inaugural dans 20% des cas) 1C
Névrite optique rétrobulbaire
– Paralysie oculomotrice : paralysies du VI (diplopie, déficit d’abduction), ophtalmoplégie internucléaire antérieure
– Nystagmus
– Périphlébite rétinienne (engainement blanchâtre des veines rétiniennes périphériques)

> Autres : rare au début mais fréquent dans l’évolution
Atteintes du tronc cérébral
– Diplopie
Ophtalmoplégie internucléaire antérieure
– Paralysie faciale centrale ou périphérique
– Névralgie faciale
– Dysarthrie
– Troubles de déglutition
– Troubles de conscience 3

Atteinte médullaire 3 : myélite aiguë transverse

Troubles sphinctériens
– Hyperactivité vésicale : impériosités, pollakiurie
– Hypertonie sphinctérienne : dysurie

Fatigue, troubles cognitifs

B ) Paraclinique

  • IRM encéphalique (± médullaire si nécessaire aux critères diagnostiques)

Signal pathologique : lésions ovoïdes, souvent > 3mm. Grand axe perpendiculaire à l’axe des ventricules (pour les lésions péri-ventriculaire)
– Hypersignal T2 / FLAIR
– Hyposignal T1 (« trous noirs »)
– Les lésions récentes (<1mois) prennent le contraste en T1 injecté

Topographie : on distingue 4 zones
– Péri-ventriculaire (touche le ventricule)
– Juxta-corticale (touche le cortex)
– Sous-tentorielle (cervelet, tronc cérébral)
– Médullaire

Remarque : L’atteinte du corps calleux est très évocatrice 1B

Montre l’inflammation ++, et permet d’écarter certains diagnostics différentiels.

LCS inflammatoire
– Bandes oligoclonales en isoélectrofocalisation, ou à défaut en immunofixation (>90%)
– Et/ou index IgG augmenté > 0,7

Autres anomalies
– Elévation des gammaglobulines (70%), non-retrouvée dans le sang
– Hyperprotéinorachie modérée < 1 g/L (25%)
– Cellules mononuclées, généralement < 50 éléments / mm³

Parfois LCS normal

  • Autres examens pouvant contribuer au diagnostic

Potentiels évoqués (surtout visuels PEV en cas de névrite optique rétrobulaire). Disparus des critères diagnostiques, ils sont de moins en moins utilisés. Utile en cas d’IRM et PL non contributive, ils peuvent montrer des anomalies de conduction du nerf optique chez un patient asymptomatique 3.

Examen ophtalmologique 3
– Acuité visuelle, fond d’oeil (papillite / pâleur papillaire), champ visuel
– OCT : quantification de la perte axonale du nerf optique après une 1ère poussée de névrite optique

C ) Diagnostic différentiel

Importance de la clinique (atteinte extra-neurologique), de l’IRM et de l’étude du LCS

Autres pathologies intermittentes du SNC : maladies inflammatoires systémiques (sarcoïdose, Behçet, LES, Gougerot-Sjögren), artérites cérébrales, infections neuro-méningées (dont encéphalomyélite aiguë disséminée chez l’enfant 3), maladie cérébrovasculaire à attaques successives

Autres causes d’atteinte neurologique localisée : tumeur, malformation vasculaire, compression médullaire

D) Synthèse – Diagnostic 2

Les critères de McDonald 2017 sont utilisés pour le diagnostic. Il nécessite des critères cliniques ou paracliniques (IRM++) de disséminations temporelle ET spatiale.
L’élimination des diagnostics différentiels fait également partie intégrante du diagnostic 1A

Critère de dissémination temporelle (DIT) :
– Clinique : 2e attaque clinique
– IRM : Association de lésions récentes (prise de contraste) et anciennes (pas de prise de contraste) sur le même examen OU apparition de nouvelles lésions sur un 2e examen (souvent réalisé 3-6 mois après la première attaque, même en l’absence de nouveaux symptomes1A)
– PL : bandes oligoclonales spécifiques (ne prouve pas la dissémination temporelle mais peut se substituer à ce critère pour des patients avec critère de dissémination spatiale en l’absence de meilleure explication diagnostique)

Critère de dissémination spatiale (DIS) :
– Clinique : 2 signes (lors de la même attaque ou pas) ne pouvant être expliqués par 1 seule lésion
– IRM : atteinte de 2 des 4 zones (périventriculaire, corticale ou juxta-corticale, sous-tentorielle et médullaire). La distinction entre les lésions symptomatiques et asymptomatiques n’est plus nécessaire.

Remarque : pour les formes primaires progressives, le diagnostic est posé par
– Dissémination temporelle : une année de progression de la maladie
– Dissémination spatiale : 2 des 3 critères suivants :
. Atteinte cérébrale, démontrée par ≥ 1 lésion T2 dans les régions périventriculaire, corticale ou juxta-corticale, ou sous-tentorielle
. Atteinte médullaire, démontrée par ≥ 2 lésions T2 médullaires
. PL : bandes oligoclonales spécifiques

Note : le diagnostic peut être purement clinique si les critères de dissémination spatiale et temporelle sont remplis (2 attaques, 2 signes objectivables ne pouvant se rapporter au même territoire du SNC). Le diagnostic peut être retenu avec 1 seul signe objectivé si l’interrogatoire révèle un ATCD (“historical evidence”) d’attaque clinique caractéristique impliquant un territoire anatomique différent.

Diagnostic positif de sclérose en plaque, adapté d’après les critères de McDonald 20170 (source : 2)

3) Evolution 1A

A) Histoire naturelle

  • 2 évenements de base

Poussée
– Apparition / réapparition / aggravation des symptômes (à l’exclusion de l’asthénie et des signes en contexte fébrile)
– Installation subaiguë en quelques heures / jours, durée ≥ 24h, avec récupération ± complète
– 2 poussées sont (par définition) séparées d’au moins 1 mois

Progression
– Aggravation continue des symptômes neuro sur ≥ 1 an

  • 3 présentations évolutives

Forme rémittente / récurrente (85-90 % initialement)
– Poussées exclusives, débutant en moyenne vers 30 ans
– ± Séquelles stables entre les poussées. Une séquelle est considérée comme irréversible lorsque le symptôme persiste > 6 mois 3.

Forme secondairement progressive : évolution naturelle après 15-20 ans de forme rémittente / récurrente

Forme primaire progressive (10-15 % initialement)
– Progression d’emblée sans poussée, débutant en moyenne vers 40 ans (sex-ratio = 1)
– Atteinte médullaire chronique et troubles génito-sphinctériens précoces

B) Pronostic

Le pronostic de la SEP est très hétérogène, et imprévisible pour un individu donné.
– L’espérance de vie est peu altérée (-5 ans).
– Les troubles de la marche apparaissent après 8 ans d’évolution, un fauteuil roulant est nécessaire après 30 ans en moyenne.
– 25% des patients ont une évolution bénigne.
– 10% des patients sont atteint de formes graves avec grabatisation rapide.

Des facteurs de mauvais pronostic ont été identifiés :
– Age de début > 40 ans
– Forme primaire progressive
– Atteinte motrice initiale
– Autres 3 : sexe féminin, intervalle < 1 an entre les deux 1ères poussées, critères IRM de SEP sur l’imagerie initiale, absence de trouble de la vigilance lors du 1er épisode

Chez l’enfant, des facteurs de rechute après un 1er épisode démyélinisant ont été identifiés
– 1ère poussée après l’âge de 10 ans
– Radiologiques : lésions bien délimitées, perpendiculaires au grand axe du corps calleux ; lésions IRM du nerf optique ; hyposignal T1 ; ≥ 1 lésion péri-ventriculaire
– Un tableau initial de myélite ou l’existence de troubles de la vigilance sont associés à un moindre risque de récidive

4) PEC 1A

A ) Bilan

(Aucun bilan n’est détaillé dans le CEN…)

Si la clinique ne fournit pas le critère de dissémination temporelle, on répète habituellement l’IRM cérébrale à 3-6 mois du bilan initial.

L’IRM médullaire est demandée s’il existe des signes évocateurs de cette localisation, ou pour chercher à satisfaire le critère de dissémination spatiale.

Le score EDSS 3 (Expanded Disability Status Scale) est à évaluer à chaque consultation. C’est un score clinique évaluant différentes fonctions centrales, coté de 0 à 10
– Un score à 4 indique une limitation de la marche modérée (possibilité de marcher 500m sans repos et sans aide)
– Un score à 6 indique une possibilité de marche de 100m avec support unilatéral
– Un score à 7 indique une possibilité de marche de 5m avec un support

B ) Traitement

  • Mesures générales

ALD 100% 0
PEC multidisciplinaire : généraliste, neurologue, kiné, rééducation fonctionnelle, psychologue, ergothérapeute…
Mesures préventives 3 : supplémentation en vitamine D, vaccinations

  • Traitement de la poussée : corticoïdes

Méthylprednisolone 1g / j en perfusion de 3h IV sur 3 jours
– Non systématique, ssi symptômes gênants
– Accélère la récupération de la poussée, mais ne prévient pas les suivantes
– Seule la 1ère perfusion est obligatoirement réalisée en milieu hospitalier

Immunoglobulines 3 : amélioration des situations de NORB et ADEM résistant aux corticoïdes chez l’enfant. Pas d’efficacité supérieure chez l’adulte.

Plasmaphérèses dans les poussées sévères avec réponse insuffisance aux corticoïdes et immunoglobulines 3

  • Traitements de fond

Ces traitements, souvent coûteux (700 à 1800€ / mois), réduisent la fréquence des poussées (-30 % pour les IFN-β, -50% pour le fingolimod, -70 % pour le natalizumab) et la progression du handicap à court terme.

Aucun de ces traitements n’a démontré son efficacité dans les formes primitivement progressives.

Molécule Voie Effets indésirables Surveillance
Immunomodulateurs
IFN-β SC ou IM Sd pseudo-grippal les 1ères semaines (50%) NFS et transaminases / 3 mois
Acétate de glatiramère SC
Diméthyl-fumarate et tériflunomide PO Troubles digestifs
Bouffées congestives pour le diméthyl-fumarate
NFS et transaminases
Immunosuppresseurs : ssi forme sévère !
Mitoxantrone IV / mois Toxicité cardiaque
Leucémie myéloïde aiguë (1%)
Surv. cardiaque
NFS
Natalizumab IV / mois LEMP à JC virus (3/1000 après 2 ans de ttt)
Fingolimod PO Tbl de conduction cardiaque
Oedème maculaire
Infections

Note 3 : le PNDS distingue les traitements de 1ère ligne (IFN-β et acétate de glatiramère) et de 2e ligne (natalizumab, hors AMM avant 18 ans, autres en cours d’évaluation).

Enfin, d’autres immunosuppresseurs sont parfois utilisés (hors AMM) : azathioprine, rituximab, cyclophosphamide, mycophénolate mofétil

  • Traitements symptomatiques

Spasticité : ssi néfaste pour le patient
– Baclofène faible dose (risque d’aggravation par hypotonie)
– Formes sévères : injection locale de toxine botulique, implantation d’une pompe intrarachidienne de baclofène
– Kinésithérapie contre l’hypertonie et les déformations

Troubles urinaires
– Hyperactivité vésicale : anticholinergiques
– Résidus post-mictionnels : autosondages intermittents pluriquotidiens, ± injections intra-vésicales de toxine botulique
– Importance de la PEC des infections urinaires (risque d’aggravation de la spasticité)

Autres
– Troubles sexuels : PEC médicamenteuse, consultation sexologue
– Suivi psychologique, psychothérapies, PEC d’un syndrome dépressif
– Douleurs : antalgiques classiques, tricycliques, certains anti-épileptiques
– Fatigue : activité physique (pas de médicament avec AMM)