Hyperinsulinisme

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Item ECNi 238

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1) Généralité 1A

Déf : dysfonctionnement primaire de la cellule β du pancréas conduisant à une sécrétion inappropriée d’insuline en hypoglycémie

Etiologies
– Hyperinsulinisme congénital isolé (impliquant uniquement la cellule β du pancréas)
– Hyperinsulinisme syndromique (dans le cadre d’un syndrome ; par exemple sd de Beckwith-Wiedemann)

2) Diagnostic 1A

Clinique Paraclinique
Hypoglycémies récurrentes, sans horaire fixe, sans cétose, améliorées des apports très élevés de glucose Dosage insuline
Test au glucagon

A ) Clinique

La révélation des est possible à tout âge, les formes les plus sévères se présentent comme des hypoglycémies récidivantes et convulsivantes ou avec coma dans les premiers jours de vie.

Le tableau est celui d’hypoglycémies récurrentes, sans horaire fixe, sans cétose à la BU.

La réponse au re-sucrage est un argument diagnostique important : un besoin d’apports très élevés de glucose (> 10 mg/kg/min) nécessaire pour éviter la rechute de l’hypoglycémie est très évocateur chez le nouveau-né.

B ) Paraclinique 1A

Insulinémie inadaptée au moment de l’hypoglycémie
Correction ponctuelle de la glycémie par un test au glucagon

C ) Diagnostics différentiels

Hyperinsulinisme transitoire à la naissance dans le cadre d’un diabète maternel mal équilibré ou secondaire à une asphyxie périnatale

Insulinome : tumeur neuroendocrine exceptionnelle chez l’enfant

3) PEC 1A

PEC initiale : normalisation de la glycémie
– Apports glucosés PO ou IV
– ± Glucagon 1 mg SC, parfois suivi de perfusion SC continue 24h/24

PEC spécialisée si le diagnostic est confirmé

Déficit de la β-oxydation des acides gras

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Item ECNi 238

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1) Généralité 1A

Déf : déficit enzymatique sur la voie de dégradation des acides gras en substrats du cycle de Krebs (acétyl-CoA et corps cétoniques) permettant in fine la production de l’ATP.

Physiopathologie : la β-oxydation est préférentiellement utilisée par les organes réalisant de la néoglucogénèse (coeur, muscles, foie).

Un déficit enzymatique sur la β-oxydation des acides gras induit une hypoglycémie sans cétose (sauf dans le déficit MCAD, où les acides gras peuvent être partiellement oxydés) et éventuellement des atteintes aiguës d’organes.

2) Diagnostic 1A

Clinique Paraclinique
Hypoglycémie profonde au jeûne prolongé, sans cétose (sauf MCAD) Profil des acylcarnitines plasmatiques et chromatographie des acides organiques urinaires

A ) Clinique

Hypoglycémie unique (mais profonde) au jeûne prolongé avec hyperlactatémie, à la naissance ou lors d’une situation d’hypercatabolisme (infection, chirurgie)

Pas de compensation par cétose à la BU (sauf MCAD)

± Signes d’insuffisance d’organes

B ) Paraclinique 1A

Les atteintes d’organes aiguës peuvent comporter
– Rhabdomyolyse aiguë, parfois massive (clinique, CPK 0)
– Insuffisance hépatocellulaire (transaminases 0), ± dans le cadre d’un syndrome de Reye (cytolyse + hyperammoniémie et tbl de conscience ± HMG)
– Troubles du rythme cardiaque, cardiomyopathie (clinique, ECG, ETT 0)

Le diagnostic est biochimique : profil des acylcarnitines plasmatiques et chromatographie des acides organiques urinaires en urgence, puis études enzymatiques et génétiques détaillées dans un second temps.

C ) Diagnostics différentiels

Autres causes d’hypoglycémie au jeûne long

3) PEC 1A

! Ne pas attendre le résultat du profil des acylcarnitines pour démarrer le traitement !

PEC symptomatique : hyperhydratation si rhabdomyolyse, etc

PEC spécifique
– Perfusion de soluté glucosé > 10 mg/kg/min chez le nouveau-né, 6 mg/kg/min chez l’enfant
– Perfusion IV continue de L-carnitine qui favorise l’excrétion urinaire des acides gras anormalement accumulés

Hypoglycémie

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Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 238 et 245


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1) Généralité 1A

Déf : l’hypoglycémie est définie par
– Une glycémie < 0,60 g/L (3,3 mmol) chez le diabétique
– Une glycémie < 0,50 g/L (2,7 mmol) chez le non-diabétique
– Une glycémie < 0,40 g/L (2,2 mmol) chez le nouveau-né (48 premières heures)

Physiopathologie : facteurs influençant la glycémie

Facteurs hyperglycémiants Facteurs hypoglycémiants
Apports alimentaires
Hormones : GH, glucagon, cortisol, catécholamines (accessoirement somatostatine 1B)
Résistance périphérique à l’insuline
Glycogénolyse et néoglucogénèse
Hormones : insuline, IGF-1, big-IGF-2 (à concentration pharmaco ou tumorale 1B)
Consommation tissulaire en glucose (cerveau et reins ++)

Lors d’une baisse de glycémie, on observe physiologiquement, dans l’ordre 1B
– Glycémie < 0,65 g/L : sécrétion de glucagon, adrénaline et GH
– Glycémie < 0,60 g/L : cortisol
– Glycémie < 0,55 g/L : premiers symptômes de neuroglucopénie
– Glycémie < 0,35 g/L : troubles cognitifs

Etiologies : cf. fiche OD

2) Diagnostic

Clinique / Paraclinique
Triade de Whipple :
Signes neuroglucopéniques
Glycémie < 0,50 g/l (ou 0,60 g/L chez le diabétique)
Correction des symptômes après normalisation de la glycémie

A ) Clinique 1B

> Triade de Whipple = pilier du diagnostic, constatation simultanée de
– Signes de neuroglucopénie
– Glycémie basse (cf. définition pour les seuils)
– Correction des symptômes lors de la normalisation de la glycémie

L’hypoglycémie se manifeste par 2 syndromes de mécanisme et de valeur sémiologique différents.

> Réaction adrénergique : signes peu spécifiques et inconstants (apparition pour une glycémie < 0,60 g/L 1A)

Anxiété, sensation de chaleur, nausées
Tremblements, sueurs, pâleur
Tachycardie, palpitations

> Signes de neuroglucopénie : signes spécifiques de l’hypoglycémie (apparition pour une glycémie < 0,55 g/L 1A)

Signes initiaux
– Faim brutale
– Fatigue, troubles de la concentration, de l’élocution, du comportement ou signes psychiatriques francs
– Troubles moteurs, hyperactivité, troubles de coordination, tremblements, hémiparésie, paralysie faciale
– Troubles sensitifs, paresthésies d’un membre, paresthésies péribuccales
– Troubles visuels, diplopie
– Convulsions focales ou généralisées
– Confusion

Coma hypoglycémique
– Début brutal, souvent agité avec sueurs profuse, profondeur variable
– Signes d’irritation pyramidale et hypothermie associée

B ) Paraclinique 1A

Une glycémie capillaire doit être réalisée en urgence devant tout signe évocateur d’hypoglycémie, et devant tout trouble neurologique brutal et inexpliqué.

La confirmation diagnostique repose sur la glycémie veineuse

3) Evolution 1B

Il existe de fausses croyances concernant l’hypoglycémie du diabétique, freinant l’optimisation de PEC dont ont besoin ces patients : à part dans les cas d’hypoglycémie profonde et prolongée, elle n’est pas mortelle, ne laisse pas de séquelles cérébrales (attention tout de même chez l’enfant, objectifs plus larges), ne déclenche pas directement d’AVC ou d’infarctus du myocarde.

L’hypoglycémie est inévitable chez tout diabétique de type 1 « bien équilibré » (3 à 5 hypoglycémies modérées par semaine).

En revanche, les hypoglycémies graves sont révélatrices d’une fragilité associée à une plus forte mortalité par décès de toutes causes (cardio, onco, cutanée, respiratoire).

4) PEC 1A

> Si trouble de la conscience

Glucagon SC, IM ou IV (inefficace si glycogénose ou hypoglycémie au jeûne long) : 1 mg ou 0,3 mg/kg chez le nouveau-né

Glucose IV toutes les 5-10 min jusqu’à normalisation de la glycémie
– Nouveau-né et nourrisson : G10 % 2 mL/kg (ou 1,5 L/m²/j)
– Enfant : G30 % 10 mL/ 20 kg de poids
– Adolescent et adulte : G30 % 10 à 30 mL

> En l’absence de trouble de la conscience

Bilan sanguin en hypoglycémie (cf. fiche OD)

Glucose PO et/ou IV
– Nouveau-né et nourrisson : G10 % 2 mL / kg
– Enfant : 5g / 20 kg de poids (5g = 1 morceau de sucre = 50 mL de G30 % ou de coca)
– Adolescent et adulte : 15g de sucre

Hypoglycémie (OD)

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Fiche réalisée selon le plan OD
Item ECNi 238


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Déf : l’hypoglycémie est définie par
– Une glycémie < 0,60 g/L chez le diabétique
– Une glycémie < 0,50 g/L chez le non-diabétique
– Une glycémie < 0,40 g/L chez le nouveau-né (48 premières heures)

La description et le traitement des hypoglycémies est détaillé dans la fiche MGS correspondante.

1) Etiologie 1A

> Situations pathologiques sévères

Carence en glycogène ou en substrat de néoglucogénèse
– Dénutrition sévère
– Insuffisance hépatique profonde aiguë ou chronique

Augmentation de la consommation de glucose : certaines tumeurs, sepsis

Fuite urinaire : tubulopathie

Intoxication
Diabète traité par insuline, sulfamides ou glinides 1B
– Alcool
– Médicaments : pentamidine, quinine, indométacine

> Hypoglycémies au jeûne court

Etio Clinique Paraclinique
Hyperinsulinisme Hypoglycémie sans horaire, y compris à l’état nourri, correction par des doses de glucose supra-physiologiques (> 10 mg/kg/min) Test au glucagon positif, insuline élevée durant l’hypoglycémie
Glycogénose types I, III, VI et IX Hépatomégalie Hyperlactatémie : pré-prandiale (type I) ou post-prandiale (types III, VI et IX )
Test au glucagon négatif
Déficit en GH et en cortisol Avec panhypopituitatisme chez le nouveau-né Dosages hormonaux
Intolérance au fructose Hypoglycémie après ingestion de fruits
Restriction de l’estomac et chirurgie du pylore 1B Hypoglycémies post-prandiales immédiates, réactives
Nésidioblastose 1B = hyperplasie diffuse des îlots de cellules β pancréatiques Hypoglycémies plutôt post-prandiales qu’à jeûn, parfois épreuve de jeûne normale Tableau biologique similaire à l’insulinome

> Hypoglycémies au jeûne long

Etio Clinique Paraclinique
Hyperinsulinisme Hypoglycémie sans cétose, sans horaire (y compris à l’état nourri), correction par des doses de glucose supra-physiologiques (> 10 mg/kg/min) Test au glucagon positif, insuline élevée durant l’hypoglycémie
Défaut de la néoglucogénèse (dont déficit en F1,6BP) Forte cétose au jeûne long Hyperlactatémie pour le déficit en F1,6BP
Déficit de la β-oxydation des acides gras Défaut de cétose au jeûne long (sauf MCAD) Profil des acylcarnitines plasmatiques et chromatographie des acides organiques urinaires
Hyperlactatémie
Insulinome 1B Exceptionnel chez l’enfant 1A, adulte souvent jeune et bien portant. Episodes récurrents avec signes adrénergiques, rarement neuroglucopéniques, prise de poids concommitante (30%) Epreuve de jeûne : insuline ≥ 3 mUI/L et peptide C ≥ 0,6 ng/mL au cours d’une hypoglycémie < 0,45 g/L.
Diagnostic topographique par TDM + écho-endoscopie, chirurgie exploratrice
Volumineuse tumeur à IGF-2 1B

2) Orientation diagnostique 1A

A) Clinique

La démarche étiologique diffère selon l’âge
– Chez l’enfant, maladies génétiques > causes hormonales ou fonctionnelles
– Chez l’adulte, les étiologies prédominantes sont l’alcool, les médicaments, les déficits hormonaux, il faut aussi évoquer l’insulinome et les causes auto-immunes 1A. le diagnostic étiologique est dominé par la recherche d’un insulinome, 1ère cause d’hypoglycémie tumorale de l’adulte. 1B

Chez l’enfant, la survenue de l’hypoglycémie au cours d’un jeûne court (< 6h) ou d’un jeûne long (> 6h), et l’existence ou non d’une cétose et d’une hépatomégalie associée sont des éléments d’orientation importants. Une défaillance multiviscérale oriente vers une insuffisance surrénale ou un déficit de l’oxydation des acides gras.

B) Paraclinique

Bilan devant une hypoglycémie chez l’enfant
Bilan de 1ère intention

Avant resucrage (si possible)
– Glycémie veineuse, GH, cortisol, insuline et peptide C
– Test au glucagon * si hypoglycémie au jeûne court

Juste après resucrage
– Lactates
– Ionogramme, 3-OH-butyrate, IGF-1
– Profil des acylcarnitines plasmatiques, chromatographie des acides organiques urinaires (déficits de β-oxydation des AG)
– Uricémie, triglycéridémie, transaminases, CPK
– BU : recherche de cétonurie et de glycosurie
– ± Dosage des toxiques et médicaments selon le contexte (alcool, sulfamides, antiarythmiques…)

Bilan de 2e intention : en l’absence de diagnostic au terme des premiers résultats, ou si les prélèvements en hypoglycémie n’ont pas pu être réalisés (troubles de conscience), bilan dans un service de métabolisme ou d’endocrinologie

Si hypoglycémie au jeûne long : vérifier l’adaptation au jeûne et l’intégrité de la néoglucogénèse
– Vérifier la normalité de la cortisolémie et des acylcarnitines
– Epreuve de jeûne jusqu’à 24h avec suivi biologique (hormones, acylcarnitines, lactates, 3-OH-butyrate, chromatographie urinaire)

Si hypoglycémie au jeûne court
– Cycle glycémie-lactate avant et après chaque repas
– Et/ou HGPO : mesures glycémie et insuline pendant 2 à 4h après ingestion de glucose

* Le test au glucagon consiste à surveiller la glycémie à 5, 10, 15 et 30 minutes après injection d’ 1 mg de glucagon
– Test positif (augmentation de la glycémie > 0,3 g/L) : mécanisme incluant un excès d’insuline
– Test négatif : oriente vers une glycogénose

Une hyperlactatémie au moment de l’hypoglycémie signe un dysfonctionnement primaire (déficit en fructose 1,6-biphosphatase, glycogénose type I) ou secondaire (déficit de β-oxydation des acides gras) de la néoglucogénèse.

Souffle cardiaque de l’enfant

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CardioPédiatrie
Fiche réalisée selon le plan OD
Item ECNi 236


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!! URGENCES !!

Clinique Etio
Retentissement important (signes de shunt, syncope…) Sténose valvulaire pulmonaire critique

Physiopathologie : adaptation cardiocirculatoire transitionnelle à la naissance
– Suppression brutale de la circulation placentaire
– Accroissement du débit artériel pulmonaire par diminution de résistance
– Fermeture progressive des shunts : canal artériel, foramen ovale interatrial
– Mise en place d’une ventilation pulmonaire : déplissement alvéolaire et résorption du liquide alvéolaire

Epidémio des cardiopathies congénitales (souffles organiques)
– 1ère cause de mortalité infantile
– Incidence des formes sévères = 6-8 / 1000 naissances, stable
– 6500 à 8000 enfants avec cardiopathie congénitale / an en France, diagnostic réalisé le plus souvent dès le 1er mois de vie, 95 % avant 4 ans
– 3500 interventions chirurgicales / an en France

1) Etiologie 1A

> « Souffle innocent » = fonctionnel, bénin, anorganique

Etio Clinique Paraclinique
« Souffle innocent »
30 à 50 % de la population pédiatrique 1B
Terrain : enfant > 1 an souvent, ± facteur déclenchant retrouvé (fièvre, anémie, déshydratation, peur)
Souffle (cf. Orientation clinique) : inconstant, positionnel (dim. à l’orthostatisme), diminué lors d’une manœuvre de Valsava, uniquement systolique, de tonalité douce, d’intensité faible, sans irradiation, sans click ou anomalie associée
± ETT, ECG, Rx thoracique (normaux)

Note 1B : certaines anomalies morphologiques favorisent le souffle « innocent » : syndrome du dos droit ou du dos plat, thorax en entonnoir, scolioses…

> Souffle organique

Cardiopathie malformative congénitale +++ (fréquence parmi les cardiopathies malformatives en italique)

Etio Clinique Paraclinique
Communication interventriculaire (CIV)
20-25 %
Souffle : holosystolique, max en parasternal gauche, irradiation « en rayon de roue », intensité décroissante avec la largeur de la CIV
Signes associés : aucun dans le type I, shunt G-D dans les type II + HTP dans le type IIb (évolution en sd d’Eisenmenger)
ETT : distingue 4 types
– CIV conotroncale
– CIV périmembraneuse
– CIV d’admission
– CIV trabéculée ou musculaire
Communication interatriale (CIA)
8-13 %
Sex ratio féminin 2:1
Souffle : systolique au foyer pulmonaire, intensité croissante avec la largeur de la CIA
Signes associés : aucun si petite CIA, shunt G-D et pouls amples si CIA large, dédoublement fixe et constant du B2
ETT : distingue 4 types
– CIA ostium secondum
– CIA ostium primum
– CIA sinus venosus
– CIA sinus coronaire fenestré
ETO souvent nécessaire 1B
Canal artériel persistant (CAP)
6-11 %
Souffle : continu, sous-claviculaire gauche, intensité croissante avec la largeur du CAP
Signes associés : aucun si petit CAP, shunt G-D ± HTP si CAP large
ETT
Sténose valvulaire pulmonaire (SVP : fusion commissurale des sigmoïdes)
7,5-9 %
Souffle : systolique au foyer pulmonaire, intensité + (SVP modérée) à ++ (SVP serrée), + ou 0 (SVP critique)
Signes associés : aucun si SVP modérée, difficulté aux tétées, dyspnée d’effort si SVP serrée, cyanose réfractaire si SVP critique
ETT
Rx thorax : coeur de taille normale avec arc moyen convexe (dilatation du tronc de l’art. pulmonaire), cardioMG ssi SVP critique
Tétralogie de Fallot (T4F : déviation antérieure du septum coronal)
6 %
Terrain : syndrome de Di George 30 % (microdélétion 22q11, dysmorphie, hypoplasie thymique) 1A. Cardiopathie cyanogène la + fréquente entre 2 mois et 2 ans 1B.
Souffle : systolique au foyer pulmonaire, intensité ++
Signes associés : aucun si T4F ‘rose’, cyanose réfractaire, hippocratisme digital, dyspnée, squatting et malaise de Fallot si T4F ‘bleue’
ETT
– 4 éléments : dextroposition de l’aorte, CIV conotroncale, sténose infundibulaire pulmonaire et hypertrophie ventriculaire droite
– Formes irrégulières : anomalie des coronaires, CIV multiples, sténose supravalvulaire pulmonaire
Rx thorax : coeur de taille normale ‘en sabot’
Coarctation de l’aorte
6 %
Terrain : syndrome de Turner
Souffle : systolique, intensité maximale au bord gauche du thorax, irradiant dans le dos ± en sous-claviculaire gauche et dans l’aisselle gauche
Signes associés : pouls axillaires mieux perçus que les fémoraux, gradient tensionnel ≥ 20 mmHg, HTA
ETT 1B : hypoplasie marquée de la partie transverse et de l’isthme aortique
IRM thoracique 1B
Rétrécissement aortique congénital (bicuspidie aortique)
5 %
Souffle : systolique au foyer aortique, perçu dès la naissance si RA serré
Signes associés : pouls faiblement perçus et signes d’insuffisance cardiaque précoces si RA serré
Transposition des gros vaisseaux (trouble segmentaire de la latéralité : l’aorte naît du VD et l’artère pulmonaire du VG)
4,5 %
Pas de souffle !
Cyanose réfractaire isolée néonatale
Diagnostic échographique anténatal ++

De nombreuses autres malformations cardiaques congénitales sont observées avec une fréquence moindre :
– Rétrécissement aortique congénital 5 %
– Canal atrioventriculaire (CAV) 4,5 %
– Tronc artériel commun 1,5 %
– Ventricule unique 1,5 %
– Retour veineux pulmonaire anormal total 1,5 %
– Autres

Cardiopathie acquise : Rhumatisme articulaire aigu (RAA) post-streptococcique, retrouvée dans les pays en voie de développement (et quelques foyers d’endémie en France Outre-mer)

2) Orientation diagnostique 1A

A) Clinique

Anamnèse
Age : orientation organique chez le nouveau-né et l’enfant < 1 an, les souffles fonctionnels s’observent surtout après 1 an (la CIA n’est parfois diagnostiquée qu’à l’âge adulte)
– ATCD familiaux au 1er degré de cardiopathie ou de mort subite
– Déroulement de la grossesse : médicaments, toxiques (alcool), IMF (rubéole), autres FdR de malformation cardiaque congénitale (diabète, FIV)
– Origine géographique

Signes de shunt gauche-droite (CIV type II, CIA ou CAP large) : souvent exprimés après quelques jours de vie si elles sont volumineuses
– Dyspnée d’effort, polypnée, signes de lutte respiratoire
– Asthénie, sueurs ou difficultés aux tétées
– Stagnation ou cassure de la courbe staturo-pondérale
– Bronchites à répétition

Symptômes à l’effort : douleur / gêne thoracique, syncope (mais le plus souvent vaso-vagale) associés à des cardiopathies malformatives ou non

Caractéristiques du souffle : description rigoureuse (bruits physiologiques et surajoutés, timing du souffle, localisation, timbre, intensité, irradiation et signes associés)

Souffle innocent Souffle organique : drapeaux rouges
Description habituelle : souffle inconstant, positionnel (dim. à l’orthostatisme), diminué lors d’une manœuvre de Valsava, uniquement systolique, tonalité douce, d’intensité faible, sans irradiation, sans click ou anomalie associée

Plusieurs types de souffles innocents (et leur cause)
– Souffle de Still : apexien, doux, musical, vibratoire et positionnel (flux d’éjection de la chambre de chasse du VG)
– Souffle pulmonaire systolique, aigu, doux, positionnel, sans click ni irradiation (flux à travers la voie de sortie du VD)
– Souffle de sténose pulmonaire périphérique du nouveau-né : bord gauche du sternum, irradiant dans le dos (flux de l’artère pulmonaire vers le canal artériel)
– Souffle fonctionnel mammaire : étendu face antérieure du thorax, aigu, doux, parfois prolongé en diastole et bilatéral (flux des artères mammaires internes)
– Souffle haut situé irradiant dans les carotides et creux sus-claviculaires (flux de la crosse aortique)
– Souffle de tonalité grave, bilatéral, positionnel, augmentant en diastole et disparaissant à la rotation de la nuque, entre 3 et 8 ans (souffle innocent veineux)
Souffle diastolique (jamais fonctionnel !)

Souffle holosystolique (CIV, insuffisance mitrale)

Souffle frémissant, tonalité râpeuse

Dédoublement fixe et constant du B2 (CIA 1A, 1B, bloc de branche droit 1B)

Souffle d’intensité maximale au bord gauche du thorax (coarctation)

Click systolique (obstacle valvulaire 1A, mésosystolique apexien si prolapsus mitral ou protosystolique si sténose de l’aorte ou de l’artère pulmonaire 1B)

Notes
– Le dédoublement inspiratoire du B2 est fréquent et physiologique (fermeture retardée de la valve pulmonaire par augmentation du retour veineux cave)
– Des bruits sur-ajoutés B3 et B4 (= galop) sont audibles dans les myocardiopathies dilatées hypokinétiques
– Un bruit surajouté B3 est fréquent (50%) et physiologique chez l’enfant 1B (= dédoublement inspiratoire du B2? 0)

Autres données d’orientation clinique
– Dysmorphie : T21 (cardiopathie 50 %, CAV 25 %), syndrome de Turner (coarctation aortique), syndrome de Di George (T4F), autres associés à des malformations variées
– Thorax en tonneau : oriente vers une cardiopathie avec dilatation ventriculaire
– Cyanose non-corrigeable (réfractaire) à l’O2thérapie : oriente vers un shunt droite-gauche, dépistage précoce par saturomètre à J2 (zone de désaturation sans cyanose entre 80 et 96%)
– Palpation des pouls axillaires et fémoraux : tous diminués (rétrécissement aortique serré) ou pouls fémoraux diminués (coarctation de l’aorte)

B) Paraclinique

> Dépistage anténatal

Diagnostic anténatal établi dans 50 à 80 % des cas en pratique
Permet une IMG pour des malformations de gravité extrême et incurables (ventricule unique, hypoplasie du coeur gauche…)
Améliore le pronostic des causes traitables (transposition des gros vaisseaux)

> Echocardiographie et avis cardiopédiatre

Avant la sortie de maternité ou à J8 pour un souffle isolé du nouveau-né
Systématique pour tout souffle d’allure organique ou découvert avant 1 an
Non nécessaire devant un souffle d’allure fonctionnelle chez un enfant de > 1 an, en l’absence de contexte de cardiopathie familiale, de signes fonctionnels et de signes physiques associés

> Autres examens

La biologie (tropo, BNP) et la radiographie de thorax n’ont pas démontré leur intérêt dans l’évaluation d’un souffle du nourrisson ou de l’enfant 1A. Les cardiologues recommandent un cliché de thorax systématique 1B.

L’ECG n’est pas systématique mais souvent pratique devant un souffle organique (un tracé normal est rassurant mais n’exclut pas une petite CIV ou CIA, une fuite ou sténose valvulaire de faible degré) 1A. Il fait le diagnostic de BAV ou de canalopathie congénitale (QT long, syndrome de Brugada…) 1B.

Autres examens paracliniques selon les cas 1B : épreuve d’effort, Holter-ECG, IRM cardiaque (gros vaisseaux thoraciques ++), TDM, cathétérisme cardiaque (bilan pré-opératoire des cardiopathies congénitales complexes, ou à visée thérapeutique en cathétérisme interventionnel).

C) Synthèse 0

(non-réalisée à ce jour)

3) Traitement symptomatique 1A

> Souffle innocent

Aucune surveillance nécessaire, aucune restriction d’activité sportive.
Peut disparaître à l’adolescence ou non, rassurer la famille.

> Souffles organiques

Traitement définitif ou palliatif par chirurgie cardiaque ou cathétérisme interventionnel possible dans la plupart des cardiopathies congénitales. La persistance d’un souffle dans ce contexte peut être lié à une particularité anatomique, ou relever d’une lésion résiduelle ou d’une néolésion nécessitant une nouvelle intervention chirurgicale.

Etiologie CAT
CIV Chirurgie des CIV conotroncales et d’admission si retentissement (1ère année de vie 1B)
Les CIV périmembraneuses et trabéculées se ferment le plus souvent spontanément
CI à la chirurgie en cas d’hypertension pulmonaire fixée avec shunt interventriculaire bidirectionnel (sd d’Eiseimenger)
CIA En cas de CIA avec retentissement clinique et/ou échographique
– CIA ostium primum : fermeture par voie chirurgicale ou percutanée
– CIA sinus venosus ou ostium primum : fermeture par voie chirurgicale uniquement
CAP Fermeture si shunt G-D significatif (dilatation des cavités gauches) ou présence d’un souffle (même sans retentissement du shunt, en prévention de l’endocardite infectieuse)
Chez le prématuré ou le nouveau-né : fermeture médicale par AINS en 1ère intention, intervention percutanée en 2e intention ou voie chirurgicale (seule chir sans CEC) à défaut
T4F Fermeture de la CIV et élargissement de la voie pulmonaire entre 3 et 6 mois (entre 6 mois et 1 an 1B)
SVP Dilatation valvulaire pulmonaire par voie percutanée (en urgence si SVP critique)
Coarctation de l’aorte Selon les formes et l’âge de présentation : traitement chirurgical ou par cathétérisme interventionnel et stenting
Rétrécissement aortique Traitement chirurgical ou par cathétérisme selon les équipes
Transposition des gros vaisseaux Traitement chirurgical en période néonatale (15 premiers jours de vie 1B)

Prévention de l’endocardite infectieuse : hygiène cutanée et dentaire dans tous les cas, l’ATBprophylaxie n’est recommandée que pour certains gestes dentaires pour les patients du groupe A.

Epilesie myoclonique juvénile

NeuroPedia
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 103


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1) Généralité 1A

Déf : Secousses myocloniques de l’adolescent en pleine conscience, souvent peu après le réveil.

Etiologies : Cause génétique. Deux gènes majeurs sont vraisemblables (sur le bras court du chromosome 6 et sur le bras long du chromosome 15).

2) Diagnostic 1A

Clinique Paraclinique
myoclonies
 +/- crises généralisées tonicocloniques
+/- absences 0
EEG

A ) Clinique

  • Anamnèse 

Terrain :
– Adolescent (sexe féminin ++)
– Antécédents familiaux

Facteurs favorisants :  nuits écourtées,  réveils brusques,  photosensibilité

  • Examen physique

Signes cliniques
– Secousses myocloniques bilatérales, isolées ou répétitives, souvent arythmiques et irrégulières, touchant la racine des membres supérieurs
– en pleine conscience souvent peu après le réveil (signe de la tasse de café du petit-déjeuner)
– pouvant s’associées à des crises généralisées tonicocloniques et à des absences 0

B ) Paraclinique

EEG (systématique) : Typique à la période intercritique = Pointes-ondes et Polypointes ondes généralisées dont la fréquence est supérieure à 3 Hz

C ) Diagnostic différentiel 0

– Syncope
– Crise psychogène
– Simulation

3) Evolution

A) Histoire naturelle 1A

Affection bénigne rapidement contrôlée par une monothérapie. Elle nécessite néanmoins souvent la poursuite du traitement au long cours (notion de pharmacodépendance) car l’arrêt du traitement entraîne dans 90 % des cas une récidive.

B) Complications 0

Aucune

4) PEC 1A

Cf. fiche épilepsie

Le traitement de fond est nécessaire (valproate, lamotrigine, lévétiracetam) :
– Contrôle les myoclonies et les crises tonicocloniques. 1B
– Il est à conserver à vie : dans 90% des cas, l’arrêt entraîne une récidive

Epilepsie abscence

Neuro – Pedia
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 103


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1) Généralité 1A

Déf : Rupture du contact avec arrêt de l’activité en cours, fixité voire plafonnement du regard pendant quelques secondes. On distingue les absences typiques (l’absence est isolée, simple sur le plan clinique) des absence atypique (à la rupture du contact souvent incomplète s’ajoutent d’autres symptômes).
Remarque : anciennement appelée épilepsie petit-mal 0

Epidémiologie :
– Environ 10 % des épilepsies entre 3 et 12 ans : un début plus précoce est rare.
– Absence moins fréquents chez l’adolescent.
– Pic de fréquence : autour de 7 ans avec une prédominance féminine.
– Les absences typiques sont inaugurales, très fréquentes  provoquées par l’hyperpnée (jusque 100 et plus par jour).

Etiologies : Origine génétique présumée

2) Diagnostic 1A

 

Clinique Paraclinique
Suspencion brève de la conscience
EEG

A ) Clinique

  • Anamnèse 1A

Terrain : Enfant de 7-12 ans (sexe féminin +++) 

  • Examen physique 1B

Signes cliniques : 1B
– suspension brève de la conscience (2 à 20 secondes), avec interruption des activités en cours.
– Le regard de l’enfant est fixe, avec parfois des myoclonies de faible intensité des paupières et des globes oculaires.
– L’enfant reprend ensuite son activité où il l’avait arrêtée. Elles peuvent être déclenchées par l’hyperpnée
– L’absence atypique peut s’accompagner d’autres symptômes (cf. crise épileptique)

B ) Paraclinique 1A

EEG (systématique) :

> Absence typique (anomalies pathognomoniques) :
– Décharges de quelques secondes, généralisées, bilatérales, symétriques et synchrones de pointes-ondes à 3 Hz,
– de début et fin brusques,
– interrompant un tracé normal.

> Absence atypique :
– décharges de pointes-ondes bilatérales irrégulières, asynchrones, inférieures à 3 Hz (dites pointes-ondes lentes),
– début et fin plus progressifs,
– interrompant une activité de fond anormale.

C ) Diagnostic différentiel 0

– Syncope
– Crise psychogène 

– Simulation

3) Evolution 1A

A) Histoire naturelle

Chez l’enfant : Evolution variable,
– bon pronostic immédiat dans 80 % des cas ;
– disparition des absences dès l’instauration d’un traitement et sans récidive
– Dans 40 % des cas, surviennent plus tard des crises généralisées tonicocloniques isolées ou associées aux absences.
– Facteurs de mauvais pronostic : début tardif (après 8 ans), survenue chez les garçons, résistance initiale au traitement, présence d’une photosensibilité

Chez l’adolescent :
– 
pronostic moins favorable avec association des crises généralisées tonicocloniques

B) Complications 0

Aucune pour les absences typiques

4) PEC 1B

Cf. fiche épilepsie

Un traitement de fond est indispensable (valproate, lamotrigine, lévétiracetam, ethosuximide

Cancers de l’enfant – Généralités

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OncoPédiatrie
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 294


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NB : seuls les aspects généraux des cancers pédiatriques sont traités ici, certaines localisations ou étiologies font l’objet de fiches dédiées (cf. Item 294)

1) Généralité 1A

Epidémiologie
– Incidence (Fr, 0-18 ans) = 2500 / an, < 1 % de l’ensemble des cancers, 2e cause de mortalité entre 1 et 15 ans
– 1500 cas / an avant 15 ans, dont la moitié surviennent avant 5 ans. Les cancers les plus fréquents varient selon l’âge *
– Sex-ratio masculin = 1,2 1A, prédominance chez les garçons des lymphomes, médulloblastomes, tumeurs d’Ewing et sarcomes des tissus mous, et chez les filles des tumeurs germinales et épithéliales 0.
– Essentiellement sporadiques, < 10 % surviennent dans le cadre de syndromes génétiques
– 60 % de tumeurs solides, 40 % d’hémopathies malignes (leucémies, lymphomes)

* On retrouve schématiquement
– Avant 5 ans : leucémies aiguës, tumeurs embryonnaires (neuroblastome, néphroblastome, rhabdomyosarcome), certaines tumeurs cérébrales (médulloblastome, gliome de bas grade)
– Après 10 ans : tumeurs cérébrales (gliomes, médulloblastomes), sarcomes osseux (ostéosarcome, sarcome d’Ewing) et des tissus mous (rhabdomyosarcome, autres), lymphomes (Hodgkiniens ou non), tumeurs

Répartition des cancers de l’enfant

Chez l’adolescent, la répartition est différente 1B
– Lymphomes (23%)
– Tumeurs germinales (13%)
– Leucémies (12%)
– Tumeurs cérébrales (11%)
– Tumeurs osseuses (10%)
– Sarcome des tissus mous (8%)

2) Diagnostic 1A

A ) Clinique

Les signes d’appels sont nombreux, ils peuvent être de découverte fortuite par les parents ou le médecin, ou devant la persistance sous traitement bien conduit d’un symptôme d’allure initialement bénigne.

> Facteurs de risque

Facteurs génétiques
– Formes héréditaires de rétinoblastome (mutation RB1 0) : risque accru de 2nd cancer
– Syndrome de Li-Fraumeni (anomalie p53 0) : tumeurs des tissus mous et des os, lymphomes, tumeurs du SNC, corticosurrénalomes
– Syndrome de Beckwith-Wiedemann : néphroblastomes, hépatoblastomes
– Trisomie 21 : leucémies
– Neurofibromatoses de type 1 et 2 : tumeurs du SNC
– Autres (rares)

Facteurs environnementaux
– Irradiations à forte dose
– EBV : lymphome de Burkitt, carcinome indifférencié du nasopharynx, maladie de Hodgkin
– VIH : lymphomes, léiomyosarcome
– VHB : hépatocarcinome

> Les signes généraux sont beaucoup plus rares que chez l’adulte : AEG ou mauvaise prise staturo-pondérale, infections anormalement répétées.

> Signes « directs » de la tumeur

Masse abdominale
– Intrapéritonéale : lymphome de Burkitt, hépatoblastome
– Rétropéritonéale : néphroblastome, neuroblastome
– Abdomino-pelvienne : tumeur germinale maligne, neuroblastome, sarcome

Tuméfaction des membres ou des parois
– Tissus mous : rhabdomyosarcome ++
– Os : ostéosarcome, tumeur d’Ewing

ADP ‘froides’ (dures, adhérentes, souvent sans inflammation ni douleur)
– Leucémie
– Lymphome

Autres
– Leucocorie (reflet blanc pupillaire) : rétinoblastome
– Augmentation du volume scrotal : rhabdomyosarcome, tumeur germinale maligne, lymphome
– Hématurie : néphroblastome
– Masse péri- ou intra-orificielle ± saignement : rhabdomyosarcome, tumeur germinale maligne vaginale

> Signes « indirects » de la tumeur

Signes neuro
– HTIC, signes déficitaires : tumeur cérébrale
– Compression médullaire : tumeur osseuse rachidienne, neuroblastome, hémopathies malignes, tumeurs médullaires

Signes respiratoires
– Dyspnée par compression médiastinale : lymphome (non-Hodgkinien ++), rarement tumeur germinale maligne, sarcome, neuroblastome
– Obstruction respiratoire haute, troubles de déglutition : lymphome ou rhabdomyosarcome ORL

Signes ophtalmo
– Protrusion oculaire : tumeur orbitaire primitive (rhabdomyosarcome) ou méta orbitaire (neuroblastome, hémopathie maligne)
– Strabisme : rétinoblastome

Autres
– Douleurs osseuses localisées : tumeur osseuse (ostéosarcome, tumeur d’Ewing)
– Douleurs osseuses diffuses ± boiterie : atteinte médullaire (leucémie, neuroblastome, sarcome métastatique)
– Troubles sphinctériens : tumeurs abdominopelviennes (sarcome, neuroblastome, tumeur germinale maligne), tumeurs intracanalaires
– Prurit : maladie de Hodgkin

B ) Paraclinique

Les examens paracliniques sont bien entendu orientés selon les hypothèses étiologiques, la confirmation histologique est le plus souvent nécessaire.

> Particularités biologiques

3 principaux marqueurs tumoraux
– α-foeto-protéine (αFP) : tumeurs germinales malignes à composante vitelline, hépatoblastome
– β-hCG : tumeurs germinales malignes à composante choriocarcinome
– Métabolites des catécholamines et dopamine urinaire : neuroblastome

Autres marqueurs moins spécifiques souvent recherchés
– Hypercalcémie : atteinte ostéomédullaire étendue, tumeurs rhabdoïdes
– Elévation des LDH (marqueur d’agressivité) : lymphome non-Hodgkinien, neuroblastome, tumeur d’Ewing

> Particularités d’imagerie

Radiographie standard (souvent très contributif) : Rx de thorax, de segment osseux, ASP

Echographie ± doppler +++ : précise le caractère intra- ou rétropéritonéal d’une lésion abdominale, l’origine d’une tumeur abdo-pelvienne, explore les lésions cervicales, des membres et des parois

Autres (selon les 1ères explorations)
– TDM
– IRM : tumeur du SNC, tumeurs osseuses ou des tissus mous
– Scintigraphie : au technétium (tumeur osseuse primitive ou métastatique), au MIBG = méta-iodobenzylguanine (neuroblastome)
– TEP ± TDM : validée pour les lymphomes Hodgkiniens ou non, de plus en plus utilisée pour d’autres types tumoraux (sarcomes ++)

> Particularités cyto-histologiques

Explorations cytologiques : myélogramme (leucémie), ponction ganglionnaire ou tumorale (certains lymphomes non-Hodgkiniens)

Explorations histologiques : abords biopsiques percutanés ou chirurgicaux a minima

3) Evolution 1A

Le pronostic est globalement meilleur que les cancers de l’adulte, avec un taux de guérison de 80 % en occident.

> Situations d’urgence

Dyspnée asphyxiante : lymphome non-Hodgkinien médiastinal, tumeur ORL
Pancytopénie, CIVD : hémopathie maligne
HTIC avec signes neurovégétatifs, convulsions : tumeur cérébrale
Fracture osseuse pathologique : tumeur osseuse
Hémorragie intra-abdominale : néphroblastome
Hypercalcémie : origine paranéoplasique ou lyse osseuse

> Séquelles à long terme liées à la maladie et/ou au traitement

Toxicité d’organe : cardiaque (anthracyclines), rénale (platines, ifosfamide), pulmonaire (irradiation, busulfan, bléomycine, nitroso-urées)

Atteinte fonctionnelle : neurocognitives (HTIC, irradiation, chimio), auditives (platines, irradiation, tumeur ORL ou du SNC), visuelles (tumeurs du SNC, rétinoblastome), endocriniennes (tumeur ou irradiation hypothalamo-hypophysaire, irradiation thyroïdienne, atteinte gonadique par chimio ou irraadiation)

Toxicité sur l’ADN sain : retentissement sur la fertilité (cryopréservation de sperme ou de tissu gonadique avant certains traitements), sur-risque de cancers secondaires

Atteintes esthétiques (traitements locaux)

4) PEC 1A

PEC dans un centre de référence en cancérologie pédiatrique.

> Traitement curatif

Les cancers de l’enfant sont caractérisés par un grande chimiosensibilité : la PEC générale comporte, selon le plan de traitement (Programme Personnalisé de Soins)
– Chimio-thérapie néo-adjuvante le plus souvent
– Chirurgie d’exérèse si indiquée et réalisable
– Traitements adjuvants : chimio (le plus souvent), radiothérapie (de moins en moins)

Effets secondaires de certaines chimiothérapies
– Hémato : neutropénie fébrile, anémie, thrombopénie
– Digestifs et nutritionnels : nausée / vomissement, anorexie, mucite, troubles du transit
– Alopécie
– Allergie
– Atteinte des fonctions rénale ou hépatique
– Cystite hématurique avec certains agents alkylants
– Toxicité neurologique périphérique, rarement centrale

> Soins palliatifs

20 % des enfants atteints de cancer décèdent après un traitement palliatif d’un cancer d’emblée réfractaire ou en rechute. La phase palliative reste longtemps imprévisible dans sa durée et sa symptomatologie.

Traitements symptomatiques au 1er plan
– Douleur : antalgiques de palier adapté, co-antalgiques ± radiothérapie de certaines zones spécifiques
– Hypoxie : oxygénothérapie, éventuellement évacuation d’un épanchement pleural, péricardique ou péritonéal compressif
– PEC psychologique de l’enfant et de sa famille ± psychotropes
– Chirurgie : dérivation urinaire interne ou externe, dérivation digestive, décompression médullaire
– Traitements sédatifs en situation de fin de vie

Traitements spécifiques oncologiques : peuvent contribuer au ralentissement de l’évolution de la maladie, et au contrôle des symptômes douloureux et d’inconfort

Neuroblastome

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OncoPédiaNeuro
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 294


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1) Généralité 1A

Déf : le neuroblastome est une tumeur maligne se développant à partir des cellules formant le système nerveux sympathique (crête neurale). La tumeur primitive se situe donc au niveau de la surrénale, des ganglions sympathiques de l’abdomen, ou le long de la colonne vertébrale.

Epidémio
– Incidence (Fr) : 1 / 10.000 naissances, 8-9 / million soit 130-150 nouveaux cas / an
– 9 % des cancers de l’enfant, tumeur solide extra-crânienne la plus fréquente de l’enfant < 5 ans

2) Diagnostic 1A

Clinique Paraclinique
Manifestations de la tumeur primitive : masse abdo ou cervicale, douleur, HTA, signes neuro
Syndromes paranéoplasiques : sd opsomyoclonique, diarrhée
Manifestations des métastases : signes généraux (envahissement ostéo-méd.), sd de Hutchinson, sd de Pepper
Catécholamines urinaires et dérivés
Echo, TDM, scinti à la MIBG ± au Tc
Histologie sur pièce chirurgicale ou biopsie

A ) Clinique

> Manifestations de la tumeur primitive

Localisation surrénalienne ou abdominale : masse, douleur abdo, HTA réno-vasculaire

Localisation rachidienne : masse cervicale, signes de compression médullaire ou radiculaire, exceptionnellement signes de compression respiratoire, digestive ou urinaire

> Syndromes paranéoplasiques

Syndrome opsomyoclonique : mouvements saccadés des yeux, ataxie, mouvements anormaux

Diarrhée (sécrétion de VIP)

> Manifestations liées aux métastases (> 50 % au diagnostic)

Envahissement ostéomédullaire : asthénie, douleurs osseuses

Syndrome de Hutchinson : hématome péri-orbitaire bilatéral

Syndrome de Pepper ou stade MS (forme particulière chez le nourrisson) : métastases hépatiques (volumineuse hépatomégalie, compression respiratoire) et sous-cutanées (nodules bleutés enchâssés dans le derme).

B ) Paraclinique

> Biologie : dosage des catécholamines urinaires et leurs métabolites

Dopamine et dérivés (VMA, HVA), rapportés à la créatininurie
Elévation dans 90 % des de neuroblastomes sécrétants

> Imagerie

Echographie puis TDM / IRM
– Détermine l’extension locale de la tumeur
– Localisation rachidienne : IRM indispensable 1B, tumeur « en sablier » avec prolongement dans le canal rachidien 1A

Scintigraphie à la MIBG à la recherche de métastases

Scintigraphie au technétium : dans les rares formes (10 %) ne fixant pas le MIBG

> Histologie (systématique)

Prélèvement sur pièce opératoire si la tumeur est opérable d’emblée, ou par ponction-biopsie ou biopsie chirurgicale pour les tumeurs localisées mais non-opérables (FdR chirurgicaux).

Diagnostic positif et intérêt pronostique par l’analyse des altérations génétiques tumorales, et cryoconservation du tissu tumoral.

3) Evolution 1A

Le pronostic est très hétérogène selon les formes de neuroblastome.

Facteurs pronostiques
– Age > 18 mois au diagnostic
– Stade INRG : évolution agressive des stades M (métastasés), régression spontanée possible pour les stades MS (sd de Pepper)
– FdR biologique : amplification de l’oncogène N-MYC +++, autres

Survie
– 90 % chez nourrisson
– 40 % chez des enfants > 18 mois atteints de glioblastome de stade 4
– Intermédiaire pour des formes localisées d’enfants plus âgés, ou les formes métastatiques ostéomédullaires des enfants plus jeunes

4) PEC 1A

Tumeur localisée opérable (stade L1) sans autre FdR biologique : chirurgie d’exérèse seule, technique ‘mini-invasive’ (coelioscopie) possible sans sur-risque

Tumeurs localisées inopérables sans FdR biologique
– Chimiothérapie : combinaison de VP16, carboplatine ou cyclophosphamide, anthracycline, vincristine ; plusieurs cures
– Suivi d’une intervention chirurgicale si possible

Tumeurs métastatiques de l’enfant > 1 an et tumeurs localisées avec FdR biologique(s)
– Chimiothérapie d’induction puis à haute dose
– Réinjection de cellules souches autologues, chirurgie d’exérèse de la tumeur primitive, et irradiation locale
– Traitement d’entretien : acide rétinoïque et immunothérapie

Néphroblastome

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OncoPédiaNéphroUro
Fiche réalisée selon le plan MGS
Items ECNi 294 et 308


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1) Généralité 1A

Déf : le néphroblastome (= tumeur de Wilms 0) est une tumeur maligne se développant à partir de tissu d’origine embryonnaire rénal

Epidémio
– Incidence (Fr) = 7 / million / an, soit 100-120 cas / an
– 8 % des cancers de l’enfant, tumeur maligne rénale la plus fréquente de l’enfant
– Pic de fréquence entre 6 mois et 5 ans

2) Diagnostic 1A

Clinique Paraclinique
Masse abdominale ± douleur, HTA, hématurie Echo puis TDM / IRM abdominales
± Biopsies si atypies

A ) Clinique

Facteur de risque : syndrome malformatif 10 % (ex : sd de Beckwith-Wiedemann 1A, 1B, hypertrophie hémi-corporelle 1B)

Le mode de découverte le plus fréquent est une masse abdominale de progression rapide, ± accompagnée de douleurs, HTA, hématurie.

Des signes respiratoires sont observés en cas de métastases pulmonaires.

B ) Paraclinique

Biologie : dosage des catécholamines urinaires normal (différentiel neuroblastome)

Echographie puis TDM / IRM abdominales
– Confirme l’origine rénale de la masse : hétérogène, prenant peu le contraste, signe de l’éperon (raccord à angle aigu avec la tumeur)
– Réalise le bilan d’extension régionale et à distance (hépatique ± pulmonaire)

Histologie
– Biopsie de la masse en milieu spécialisé
– N’est indispensable qu’en cas d’atypies, afin de permettre le diagnostic différentiel avec les autres lésions rénales tumorales ou pseudo-tumorales

3) Evolution 1A

Facteurs pronostiques
– Type histologique (classification SIOP)
– Stade d’extension tumorale

Survie globale d’environ 90 %

4) PEC 1A

A ) Bilan

Stades d’extension tumorale
– Stade I : tumeur limitée au rein d’exérèse complète
– Stade II : atteinte péri-rénale d’exérèse complète
– Stade III : exérèse incomplète et/ou atteinte ganglionnaire régionale
– Stade IV : atteinte métastatique (pulmonaire ++)

B ) Traitement

> Chimiothérapie néo-adjuvante systématique – 4-6 semaines

Réalisée par vincristine et actinomycine, + adriamycine (effets indésirables cardiaques) en cas de métastase

La chimiothérapie peut être réalisée sans confirmation histologique dans les formes typiques diagnostiquées avant 6 ans (rare en cancérologie).

Les enfants âgés de moins de 6 mois sont opérés d’emblée.

> Exérèse chirurgicale

Néphro-urétérectomie totale élargie (à l’ensemble de la loge rénale), avec prélèvements ganglionnaires régionaux.

Dans le cas de lésions unilatérales, il est envisageable de proposer une chirurgie d’épargne néphronique (tumorectomie, néphrectomie partielle).

> Traitement post-opératoire

Stratifié selon le type histologique et le stade, il va de la simple surveillance jusqu’aux chimiothérapies intenses avec irradiation dans les formes les plus défavorables.

Les rares formes bilatérales voient leur traitement adapté selon la réponse à la chimiothérapie, le type histologique et le potentiel d’épargne néphronique par la chirurgie (partielle au moins d’un côté le plus souvent).

> Suivi

Surveillance au long cours après le traitement, avec notamment suivi de la fonction rénale, et RHD (limiter les apports protéiques…) en cas de réduction du capital néphronique / de rein unique.