Cancers de l’enfant – Généralités

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Item ECNi 294


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NB : seuls les aspects généraux des cancers pédiatriques sont traités ici, certaines localisations ou étiologies font l’objet de fiches dédiées (cf. Item 294)

1) Généralité 1A

Epidémiologie
– Incidence (Fr, 0-18 ans) = 2500 / an, < 1 % de l’ensemble des cancers, 2e cause de mortalité entre 1 et 15 ans
– 1500 cas / an avant 15 ans, dont la moitié surviennent avant 5 ans. Les cancers les plus fréquents varient selon l’âge *
– Sex-ratio masculin = 1,2 1A, prédominance chez les garçons des lymphomes, médulloblastomes, tumeurs d’Ewing et sarcomes des tissus mous, et chez les filles des tumeurs germinales et épithéliales 0.
– Essentiellement sporadiques, < 10 % surviennent dans le cadre de syndromes génétiques
– 60 % de tumeurs solides, 40 % d’hémopathies malignes (leucémies, lymphomes)

* On retrouve schématiquement
– Avant 5 ans : leucémies aiguës, tumeurs embryonnaires (neuroblastome, néphroblastome, rhabdomyosarcome), certaines tumeurs cérébrales (médulloblastome, gliome de bas grade)
– Après 10 ans : tumeurs cérébrales (gliomes, médulloblastomes), sarcomes osseux (ostéosarcome, sarcome d’Ewing) et des tissus mous (rhabdomyosarcome, autres), lymphomes (Hodgkiniens ou non), tumeurs

Répartition des cancers de l’enfant

Chez l’adolescent, la répartition est différente 1B
– Lymphomes (23%)
– Tumeurs germinales (13%)
– Leucémies (12%)
– Tumeurs cérébrales (11%)
– Tumeurs osseuses (10%)
– Sarcome des tissus mous (8%)

2) Diagnostic 1A

A ) Clinique

Les signes d’appels sont nombreux, ils peuvent être de découverte fortuite par les parents ou le médecin, ou devant la persistance sous traitement bien conduit d’un symptôme d’allure initialement bénigne.

> Facteurs de risque

Facteurs génétiques
– Formes héréditaires de rétinoblastome (mutation RB1 0) : risque accru de 2nd cancer
– Syndrome de Li-Fraumeni (anomalie p53 0) : tumeurs des tissus mous et des os, lymphomes, tumeurs du SNC, corticosurrénalomes
– Syndrome de Beckwith-Wiedemann : néphroblastomes, hépatoblastomes
– Trisomie 21 : leucémies
– Neurofibromatoses de type 1 et 2 : tumeurs du SNC
– Autres (rares)

Facteurs environnementaux
– Irradiations à forte dose
– EBV : lymphome de Burkitt, carcinome indifférencié du nasopharynx, maladie de Hodgkin
– VIH : lymphomes, léiomyosarcome
– VHB : hépatocarcinome

> Les signes généraux sont beaucoup plus rares que chez l’adulte : AEG ou mauvaise prise staturo-pondérale, infections anormalement répétées.

> Signes « directs » de la tumeur

Masse abdominale
– Intrapéritonéale : lymphome de Burkitt, hépatoblastome
– Rétropéritonéale : néphroblastome, neuroblastome
– Abdomino-pelvienne : tumeur germinale maligne, neuroblastome, sarcome

Tuméfaction des membres ou des parois
– Tissus mous : rhabdomyosarcome ++
– Os : ostéosarcome, tumeur d’Ewing

ADP ‘froides’ (dures, adhérentes, souvent sans inflammation ni douleur)
– Leucémie
– Lymphome

Autres
– Leucocorie (reflet blanc pupillaire) : rétinoblastome
– Augmentation du volume scrotal : rhabdomyosarcome, tumeur germinale maligne, lymphome
– Hématurie : néphroblastome
– Masse péri- ou intra-orificielle ± saignement : rhabdomyosarcome, tumeur germinale maligne vaginale

> Signes « indirects » de la tumeur

Signes neuro
– HTIC, signes déficitaires : tumeur cérébrale
– Compression médullaire : tumeur osseuse rachidienne, neuroblastome, hémopathies malignes, tumeurs médullaires

Signes respiratoires
– Dyspnée par compression médiastinale : lymphome (non-Hodgkinien ++), rarement tumeur germinale maligne, sarcome, neuroblastome
– Obstruction respiratoire haute, troubles de déglutition : lymphome ou rhabdomyosarcome ORL

Signes ophtalmo
– Protrusion oculaire : tumeur orbitaire primitive (rhabdomyosarcome) ou méta orbitaire (neuroblastome, hémopathie maligne)
– Strabisme : rétinoblastome

Autres
– Douleurs osseuses localisées : tumeur osseuse (ostéosarcome, tumeur d’Ewing)
– Douleurs osseuses diffuses ± boiterie : atteinte médullaire (leucémie, neuroblastome, sarcome métastatique)
– Troubles sphinctériens : tumeurs abdominopelviennes (sarcome, neuroblastome, tumeur germinale maligne), tumeurs intracanalaires
– Prurit : maladie de Hodgkin

B ) Paraclinique

Les examens paracliniques sont bien entendu orientés selon les hypothèses étiologiques, la confirmation histologique est le plus souvent nécessaire.

> Particularités biologiques

3 principaux marqueurs tumoraux
– α-foeto-protéine (αFP) : tumeurs germinales malignes à composante vitelline, hépatoblastome
– β-hCG : tumeurs germinales malignes à composante choriocarcinome
– Métabolites des catécholamines et dopamine urinaire : neuroblastome

Autres marqueurs moins spécifiques souvent recherchés
– Hypercalcémie : atteinte ostéomédullaire étendue, tumeurs rhabdoïdes
– Elévation des LDH (marqueur d’agressivité) : lymphome non-Hodgkinien, neuroblastome, tumeur d’Ewing

> Particularités d’imagerie

Radiographie standard (souvent très contributif) : Rx de thorax, de segment osseux, ASP

Echographie ± doppler +++ : précise le caractère intra- ou rétropéritonéal d’une lésion abdominale, l’origine d’une tumeur abdo-pelvienne, explore les lésions cervicales, des membres et des parois

Autres (selon les 1ères explorations)
– TDM
– IRM : tumeur du SNC, tumeurs osseuses ou des tissus mous
– Scintigraphie : au technétium (tumeur osseuse primitive ou métastatique), au MIBG = méta-iodobenzylguanine (neuroblastome)
– TEP ± TDM : validée pour les lymphomes Hodgkiniens ou non, de plus en plus utilisée pour d’autres types tumoraux (sarcomes ++)

> Particularités cyto-histologiques

Explorations cytologiques : myélogramme (leucémie), ponction ganglionnaire ou tumorale (certains lymphomes non-Hodgkiniens)

Explorations histologiques : abords biopsiques percutanés ou chirurgicaux a minima

3) Evolution 1A

Le pronostic est globalement meilleur que les cancers de l’adulte, avec un taux de guérison de 80 % en occident.

> Situations d’urgence

Dyspnée asphyxiante : lymphome non-Hodgkinien médiastinal, tumeur ORL
Pancytopénie, CIVD : hémopathie maligne
HTIC avec signes neurovégétatifs, convulsions : tumeur cérébrale
Fracture osseuse pathologique : tumeur osseuse
Hémorragie intra-abdominale : néphroblastome
Hypercalcémie : origine paranéoplasique ou lyse osseuse

> Séquelles à long terme liées à la maladie et/ou au traitement

Toxicité d’organe : cardiaque (anthracyclines), rénale (platines, ifosfamide), pulmonaire (irradiation, busulfan, bléomycine, nitroso-urées)

Atteinte fonctionnelle : neurocognitives (HTIC, irradiation, chimio), auditives (platines, irradiation, tumeur ORL ou du SNC), visuelles (tumeurs du SNC, rétinoblastome), endocriniennes (tumeur ou irradiation hypothalamo-hypophysaire, irradiation thyroïdienne, atteinte gonadique par chimio ou irraadiation)

Toxicité sur l’ADN sain : retentissement sur la fertilité (cryopréservation de sperme ou de tissu gonadique avant certains traitements), sur-risque de cancers secondaires

Atteintes esthétiques (traitements locaux)

4) PEC 1A

PEC dans un centre de référence en cancérologie pédiatrique.

> Traitement curatif

Les cancers de l’enfant sont caractérisés par un grande chimiosensibilité : la PEC générale comporte, selon le plan de traitement (Programme Personnalisé de Soins)
– Chimio-thérapie néo-adjuvante le plus souvent
– Chirurgie d’exérèse si indiquée et réalisable
– Traitements adjuvants : chimio (le plus souvent), radiothérapie (de moins en moins)

Effets secondaires de certaines chimiothérapies
– Hémato : neutropénie fébrile, anémie, thrombopénie
– Digestifs et nutritionnels : nausée / vomissement, anorexie, mucite, troubles du transit
– Alopécie
– Allergie
– Atteinte des fonctions rénale ou hépatique
– Cystite hématurique avec certains agents alkylants
– Toxicité neurologique périphérique, rarement centrale

> Soins palliatifs

20 % des enfants atteints de cancer décèdent après un traitement palliatif d’un cancer d’emblée réfractaire ou en rechute. La phase palliative reste longtemps imprévisible dans sa durée et sa symptomatologie.

Traitements symptomatiques au 1er plan
– Douleur : antalgiques de palier adapté, co-antalgiques ± radiothérapie de certaines zones spécifiques
– Hypoxie : oxygénothérapie, éventuellement évacuation d’un épanchement pleural, péricardique ou péritonéal compressif
– PEC psychologique de l’enfant et de sa famille ± psychotropes
– Chirurgie : dérivation urinaire interne ou externe, dérivation digestive, décompression médullaire
– Traitements sédatifs en situation de fin de vie

Traitements spécifiques oncologiques : peuvent contribuer au ralentissement de l’évolution de la maladie, et au contrôle des symptômes douloureux et d’inconfort

Neuroblastome

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Item ECNi 294


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1) Généralité 1A

Déf : le neuroblastome est une tumeur maligne se développant à partir des cellules formant le système nerveux sympathique (crête neurale). La tumeur primitive se situe donc au niveau de la surrénale, des ganglions sympathiques de l’abdomen, ou le long de la colonne vertébrale.

Epidémio
– Incidence (Fr) : 1 / 10.000 naissances, 8-9 / million soit 130-150 nouveaux cas / an
– 9 % des cancers de l’enfant, tumeur solide extra-crânienne la plus fréquente de l’enfant < 5 ans

2) Diagnostic 1A

Clinique Paraclinique
Manifestations de la tumeur primitive : masse abdo ou cervicale, douleur, HTA, signes neuro
Syndromes paranéoplasiques : sd opsomyoclonique, diarrhée
Manifestations des métastases : signes généraux (envahissement ostéo-méd.), sd de Hutchinson, sd de Pepper
Catécholamines urinaires et dérivés
Echo, TDM, scinti à la MIBG ± au Tc
Histologie sur pièce chirurgicale ou biopsie

A ) Clinique

> Manifestations de la tumeur primitive

Localisation surrénalienne ou abdominale : masse, douleur abdo, HTA réno-vasculaire

Localisation rachidienne : masse cervicale, signes de compression médullaire ou radiculaire, exceptionnellement signes de compression respiratoire, digestive ou urinaire

> Syndromes paranéoplasiques

Syndrome opsomyoclonique : mouvements saccadés des yeux, ataxie, mouvements anormaux

Diarrhée (sécrétion de VIP)

> Manifestations liées aux métastases (> 50 % au diagnostic)

Envahissement ostéomédullaire : asthénie, douleurs osseuses

Syndrome de Hutchinson : hématome péri-orbitaire bilatéral

Syndrome de Pepper ou stade MS (forme particulière chez le nourrisson) : métastases hépatiques (volumineuse hépatomégalie, compression respiratoire) et sous-cutanées (nodules bleutés enchâssés dans le derme).

B ) Paraclinique

> Biologie : dosage des catécholamines urinaires et leurs métabolites

Dopamine et dérivés (VMA, HVA), rapportés à la créatininurie
Elévation dans 90 % des de neuroblastomes sécrétants

> Imagerie

Echographie puis TDM / IRM
– Détermine l’extension locale de la tumeur
– Localisation rachidienne : IRM indispensable 1B, tumeur « en sablier » avec prolongement dans le canal rachidien 1A

Scintigraphie à la MIBG à la recherche de métastases

Scintigraphie au technétium : dans les rares formes (10 %) ne fixant pas le MIBG

> Histologie (systématique)

Prélèvement sur pièce opératoire si la tumeur est opérable d’emblée, ou par ponction-biopsie ou biopsie chirurgicale pour les tumeurs localisées mais non-opérables (FdR chirurgicaux).

Diagnostic positif et intérêt pronostique par l’analyse des altérations génétiques tumorales, et cryoconservation du tissu tumoral.

3) Evolution 1A

Le pronostic est très hétérogène selon les formes de neuroblastome.

Facteurs pronostiques
– Age > 18 mois au diagnostic
– Stade INRG : évolution agressive des stades M (métastasés), régression spontanée possible pour les stades MS (sd de Pepper)
– FdR biologique : amplification de l’oncogène N-MYC +++, autres

Survie
– 90 % chez nourrisson
– 40 % chez des enfants > 18 mois atteints de glioblastome de stade 4
– Intermédiaire pour des formes localisées d’enfants plus âgés, ou les formes métastatiques ostéomédullaires des enfants plus jeunes

4) PEC 1A

Tumeur localisée opérable (stade L1) sans autre FdR biologique : chirurgie d’exérèse seule, technique ‘mini-invasive’ (coelioscopie) possible sans sur-risque

Tumeurs localisées inopérables sans FdR biologique
– Chimiothérapie : combinaison de VP16, carboplatine ou cyclophosphamide, anthracycline, vincristine ; plusieurs cures
– Suivi d’une intervention chirurgicale si possible

Tumeurs métastatiques de l’enfant > 1 an et tumeurs localisées avec FdR biologique(s)
– Chimiothérapie d’induction puis à haute dose
– Réinjection de cellules souches autologues, chirurgie d’exérèse de la tumeur primitive, et irradiation locale
– Traitement d’entretien : acide rétinoïque et immunothérapie

Néphroblastome

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Fiche réalisée selon le plan MGS
Items ECNi 294 et 308


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1) Généralité 1A

Déf : le néphroblastome (= tumeur de Wilms 0) est une tumeur maligne se développant à partir de tissu d’origine embryonnaire rénal

Epidémio
– Incidence (Fr) = 7 / million / an, soit 100-120 cas / an
– 8 % des cancers de l’enfant, tumeur maligne rénale la plus fréquente de l’enfant
– Pic de fréquence entre 6 mois et 5 ans

2) Diagnostic 1A

Clinique Paraclinique
Masse abdominale ± douleur, HTA, hématurie Echo puis TDM / IRM abdominales
± Biopsies si atypies

A ) Clinique

Facteur de risque : syndrome malformatif 10 % (ex : sd de Beckwith-Wiedemann 1A, 1B, hypertrophie hémi-corporelle 1B)

Le mode de découverte le plus fréquent est une masse abdominale de progression rapide, ± accompagnée de douleurs, HTA, hématurie.

Des signes respiratoires sont observés en cas de métastases pulmonaires.

B ) Paraclinique

Biologie : dosage des catécholamines urinaires normal (différentiel neuroblastome)

Echographie puis TDM / IRM abdominales
– Confirme l’origine rénale de la masse : hétérogène, prenant peu le contraste, signe de l’éperon (raccord à angle aigu avec la tumeur)
– Réalise le bilan d’extension régionale et à distance (hépatique ± pulmonaire)

Histologie
– Biopsie de la masse en milieu spécialisé
– N’est indispensable qu’en cas d’atypies, afin de permettre le diagnostic différentiel avec les autres lésions rénales tumorales ou pseudo-tumorales

3) Evolution 1A

Facteurs pronostiques
– Type histologique (classification SIOP)
– Stade d’extension tumorale

Survie globale d’environ 90 %

4) PEC 1A

A ) Bilan

Stades d’extension tumorale
– Stade I : tumeur limitée au rein d’exérèse complète
– Stade II : atteinte péri-rénale d’exérèse complète
– Stade III : exérèse incomplète et/ou atteinte ganglionnaire régionale
– Stade IV : atteinte métastatique (pulmonaire ++)

B ) Traitement

> Chimiothérapie néo-adjuvante systématique – 4-6 semaines

Réalisée par vincristine et actinomycine, + adriamycine (effets indésirables cardiaques) en cas de métastase

La chimiothérapie peut être réalisée sans confirmation histologique dans les formes typiques diagnostiquées avant 6 ans (rare en cancérologie).

Les enfants âgés de moins de 6 mois sont opérés d’emblée.

> Exérèse chirurgicale

Néphro-urétérectomie totale élargie (à l’ensemble de la loge rénale), avec prélèvements ganglionnaires régionaux.

Dans le cas de lésions unilatérales, il est envisageable de proposer une chirurgie d’épargne néphronique (tumorectomie, néphrectomie partielle).

> Traitement post-opératoire

Stratifié selon le type histologique et le stade, il va de la simple surveillance jusqu’aux chimiothérapies intenses avec irradiation dans les formes les plus défavorables.

Les rares formes bilatérales voient leur traitement adapté selon la réponse à la chimiothérapie, le type histologique et le potentiel d’épargne néphronique par la chirurgie (partielle au moins d’un côté le plus souvent).

> Suivi

Surveillance au long cours après le traitement, avec notamment suivi de la fonction rénale, et RHD (limiter les apports protéiques…) en cas de réduction du capital néphronique / de rein unique.

Gliome

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Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 296

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1) Généralité 1A

Déf : tumeur cérébrale bénigne ou maligne impliquant les cellules gliales : astrocytes et oligodendrocytes.

L’épendymome, dérivant également des cellules gliales, est une étiologie voisine de présentation différente.

Epidémio
– Incidence (Fr) = 8 / 100k hab. / an
– 2e tumeur intracrânienne la plus fréquente, après les métastases cérébrales
– Terrain variable selon le grade (cf. clinique)

2) Diagnostic 1A

« A chaque âge son gliome » : le terrain oriente largement le diagnostic et le pronostic

Grade du gliome Terrain Paraclinique
I : astrocytome pilocytique < 20 ans
± Neurofibromatose
Imagerie
– Topographie = fosse postérieure (astrocytome kystique du cervelet), sus-tentoriel sur la ligne médiane (hypothalamus / chiasma optique)
– Image ‘en bague à chaton’ ou atypique, prenant le contraste sauf pour les localisations hypothalamo-chiasmatiques
II : astrocytome diffus 20-40 ans, révélation par épilepsie +++ Imagerie : hypersignal T2 et FLAIR constant à l’IRM multimodale, négativité en perfusion, pas de réhaussement après injection de PdC
Histo : 3 sous-types – Astrocytome, oligodendrogliome, oligoastrocytome ; atypies cytonucléaires avec mitoses sans néoangiogénèse ni nécrose
III : astrocytome anaplasique 30-50 ans Imagerie : prise de contraste fréquente
Histo : atypies cytonucléaires avec mitoses et néoangiogénèse sans nécrose
IV : glioblastome > 50 ans, pic de survenue entre 60 et 70 ans
± FdR professionnel : nitrosoguanidine et nitrosourée 0
Imagerie
– Image intra-axiale avec nécrose et prise de contraste hétérogène 1A
– Masse intraparenchymateuse à contours mal limités, hétérogène, avec nécrose centrale et contingent tissulaire épais et irrégulier ± oedème péri-lésionnel en ‘doigt de gant’ 1C
Histologie : positif au marqueur GFAP, atypies cytonucléaires avec mitoses, néoangiogénèse et nécrose

3) Evolution 1A

Facteurs pronostics : selon le grade +++

Grade Pronostic Facteurs de mauvais pronostic
I Bon pronostic si exérèse complète
Guérison 1B
II Lésion précancéreuse obligatoire, transformation en grade III à 8-10 ans en moyenne
Risque évolutif majoré chez la femme enceinte
Médiane de survie = 5-10 ans 1B
Age > 40 ans
Sous-type histologique (non astrocytaire)
Diamètre > 6 cm
Passage de la ligne médiane
Présence d’un déficit neuroiogique
Résidu tumoral après exérèse chirurgicale
Anomalies moléculaires : délétion 1q19q ou mutation IDH (bon pronostic) mutation p53 (mauvais pronostic)
III Lésion maligne souvent issue d’un grade II, évolution ultime en grade IV
Médiane de survie = 3-4 ans, 7-10 ans si codélétion 1q19q 1B
IV Lésion maligne le plus souvent de novo, parfois précédée d’un grade III
Survie médiane = 14 mois, survie à 2 ans = 5 %
Age > 70 ans
Etat général, autonomie (Karnovfsky < 70)
Localisation profonde
Absence de méthylation MGMT
Qualité de l’exérèse chirurgicale

Note : dans les astrocytomes de grades 3 et 4 du tronc cérébral chez l’enfant, la médiane de survie est de 10 mois

4) PEC

Grade I
– Traitement chirurgical ± chimio- voire radiothérapie dans les formes récidivantes
– Localisation aux voies optiques : chimio 1ère ± radiothérapie, la chirurgie est discutée au cas par cas

Grade II et III
– Chirurgie maximaliste si possible
– Radiothérapie et/ou chimiothérapie à discuter sinon

Grade IV
– Chirurgie maximaliste si possible (rare)
– Associée à une radiochimiothérapie (protocole de Stupp)

Crâniopharyngiome

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OncoNeuroPédiatrie
Fiche réalisée selon le plan MGS
Items ECNi 294 et 296

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1) Généralité 1A

Déf : tumeur intracrânienne bénigne d’origine embryonnaire, intra- ou suprasellaire pouvant léser à des degrés variable les structures (péri)-hypophysaires

Epidémiologie
– 10 % des tumeurs intracrâniennes de l’enfant
– Pic de fréquence entre 5 et 15 ans, mais révélation possible à l’âge adulte 1B

2) Diagnostic 1A

Clinique Paraclinique
Terrain : retard de croissance après 4 ans ± obésité IRM +++, TDM pour montrer des calcifications

A ) Clinique

Anamnèse
– Retard de croissance acquis débutant après 4 ans ± prise de poids associée (obésité 30% 0)
– Et/ou retard pubertaire (selon l’âge de début et de diagnostic)

Examen physique : signes de complications (HTIC, signes endocriniens)

B ) Paraclinique

IRM hypothalamo-hypophysaire avec injection
– Montre la localisation de la tumeur (intra- et/ou suprasellaire), sa structure (charnue ou kystique), apprécie les rapports avec les structures environnantes, en particulier le chiasma 1A
– Composante kystique fréquente (unique ou multiple), la composante charnue se réhausse après injection 1B

TDM hypophysaire : recherche des calcifications intratumorales (très spécifique)

C ) Diagnostic différentiel

Autres tumeurs intracrâniennes de l’enfant

3) Evolution 1A

Complications neurologiques : dépistées au TDM ++
HTIC : céphalées avec vomissements en jet, oedème papillaire / atrophie optique au FO
– Compressions locales : tige pituitaire (troubles endocriniens ci-après), chiasma optique (amputation du CV, exceptionnellement cécité)
– Hydrocéphalie : dilatation ventriculaire, zones d’hypodensité périventriculaire 1B

Diabète insipide (20 %, déficit de sécrétion d’ADH post-hypophysaire 0)

Déficit(s) anté-hypophysaires 1A : déficit en GH (le retard de croissance et/ou pubertaire est souvent le signe d’appel), insuffisance corticotrope et thyréotrope frustres, insuffisance gonadotrope chez l’adulte 0

4) PEC

A ) Bilan 1A

Une fois le diagnostic réalisé à l’imagerie, le bilan des complications est systématique
– Bilan ophtalmologique : FO (signes d’HTIC), champ visuel (compression pituitaire)
– Bilan endocrinien : bilan entrées-sorties hydriques (diabète insipide), évaluation des fonction antéhypophysaires)

B ) Traitement 0

La chirurgie s’envisage après traitement d’une éventuelle HTIC / hydrocéphalie (urgence!) et/ou correction de troubles endocriniens (traitement substitutif).

Chirurgie : l’exérèse doit être complète pour éviter les récidives, la voie d’abord est choisie selon la localisation de la tumeur et les habitudes du chirurgien (sous-frontale, sous-temporale, ptérionale, trans-sphénoïdale…)

La radiothérapie est efficace mais d’indications limitées (évolutivité radio ou clinique chez l’adulte, la réintervention est souvent préférée chez l’enfant)

Tumeur intracrânienne de l’enfant

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OncoNeuroPédiatrie
Fiche réalisée selon le plan OD
Item ECNi 296


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!! URGENCES !!

Urgence
HTIC et engagement, hydrocéphalie
Baisse de l’acuité visuelle brutale

Déf : les tumeurs intracrâniennes (TIC) désignent tout néoplasme touchant l’encéphale (système nerveux central – SNC – et nerf crâniens) et ses enveloppes méningées. Elles forment un ensemble complexe et hétérogène d’entités anatomo-pathologique, mais dont l’expression clinique peut être comparable.

NB
– La classification TNM n’est pas utilisable pour les tumeurs primitives malignes du SNC
– Seules les spécificités pédiatriques seront développées ici. Pour les généralités et la classification histologique (classification OMS), voir la fiche Tumeurs intracrâniennes de l’adulte.
– Le neuroblastome 0 est un cancer d’origine neurologique (9 % des cancers de l’enfant) mais extra-crânien, il n’est donc pas traité ici mais fait l’objet d’une fiche MGS.

Epidémio
– Incidence (Fr, < 15 ans) = 25 cas / million / an, tumeurs solides les plus fréquentes de l’enfant, 2e cause de cancer après les leucémies (20 % des cancers de l’enfant)
– Pic de fréquence entre 4 et 8 ans, les TIC du nourrisson représentent 10 % des tumeurs malignes. Sex-ratio = 1
– Localisation infra-tentorielle > sus-tentorielle sauf chez le nourrisson

FdR génétiques
– Phacomatoses : NFM type 1, sclérose tubéreuse de Bourneville, syndrome de Gorlin
– Syndromes prédisposants : sd de Li-Fraumeni, de Turcot, de Rubinstein-Taybi
– Cas familiaux de tumeurs identiques chez des jumeaux

Classification en grades OMS : selon le degré de malignité
– Grade I (tumeurs bénignes) : croissance lente, normalement bien circonscrites, mais peuvent envahir de grandes régions du cerveau
– Grade II : tumeurs à croissance lente, aux limites imprécises
– Grade III : tumeurs anaplasiques, d’évolution plus rapide
– Grade IV : tumeurs malignes, mal définies et infiltrantes

Diagnostic positif :

Le mode de révélation le plus fréquent chez l’enfant est l’HTIC et ses complications (plusieurs mécanismes possibles) : manifestations particulières (macrocrânie, hypotonie axiale chez le nourrisson, vomissements matinaux ou torticolis chez l’enfant plus âgé).

1) Etiologie 1A

Principales différences avec les TIC de l’adulte
– La grande majorité sont des tumeurs neuroépithéliales (astrocytaires, embryonnaires, épendymomes), les neuroblastomes et l’astrocytome sont rares chez l’adulte
– A l’inverse, les glioblastomes, adénomes hypophysaires, lymphomes et méningiomes sont rares ou exceptionnels chez l’enfant.

L’approche proposée par le référentiel de neurochirurgie est plus topographique qu’histologique.

  • Tumeurs infra-tentorielles (> 50% des TIC de l’enfant)

Localisation au cervelet, au 4e ventricule ou au tronc cérébral.

Etio Clinique Paraclinique
Astrocytome pilocytique du cervelet (grade I OMS, ) Terrain : 3-10 ans
HTIC et sd cérébelleux d’installation lentement progressive
Excellent pronostic si l’exérèse est complète
Imagerie : lésion kystique d’un hémisphère cérébelleux ou du 4e ventricule prenant le contraste en périphérie. Image caractéristique en « bague à chaton » ou atypique (ex : tumeur totalement charnue)
Médulloblastome (grade IV OMS) Terrain : âge moyen = 5 ans, prédominance masculine ± phacomatose (sd de Gorlin)
HTIC ± sd cérébelleux en cas de latéralisation de la tumeur
Imagerie
– Grande tumeur médiane, souvent à composante kystique, remplissant le 4e ventricule, avec prise de contraste hétérogène
– ± Extension locale, régionale (via le LCS), systémique (méta. extra-névraxiques exceptionnelles – poumon, os, foie)
– ± Hydrocéphalie triventriculaire
Ependymome Terrain : < 5 ans
Clinique proche du médulloblastome
Imagerie : tumeur du 4e ventricule dont le volume peut être très important
Tumeurs du tronc cérébral : astrocytomes +++ de tous grades Histoire clinique insidieuse et progressive : troubles de la marche, paralysie d’un ou plusieurs nerfs crâniens ; ou au contraire évolution rapide dans les lésions plus agressives et infiltrantes Biopsie de plus en plus fréquente 0
  • Tumeurs supra-tentorielles (1/3 des TIC de l’enfant, 2/3 avant 1 an)

Tumeurs de la région pinéale

Etio Clinique Paraclinique
Tumeurs germinales (dysembryoplasique, malignes : germinome pur ou impur – carcinome embryonnaire, tératome, tumeur du sac vitellin, choriocarcinome) HTIC par compression de l’aquedic du mésencéphale
± Syndrome de Parinaud ou troubles endocriniens (diabète insipide, puberté précoce, impubérisme, arrêt de croissance staturale)
Imagerie : tumeur de densité hétérogène prenant le contraste, parfois calcifications au TDM
Biologie : marqueurs α-FP et β-hCG dans le sang et le LCS (pathognomonique des tumeurs germinales sécrétantes)
Histo : germinomes purs (idem séminome testiculaire) ou germinome impur (avec contingent non-séminomateux, haut degré de malignité)
Tumeurs de la glande pinéale : pinéalocytome (bénin) ou pinéaloblastome (malin)
Gliome de la région pinéale  

Autres

Etio Clinique Paraclinique
Astrocytome hémisphérique Même classification que chez l’adulte, glioblastomes exceptionnels chez l’enfant
Crises d’épilepsie focales, HTIC rare et tardive
Imagerie : très variable, tumeur kystique avec nodule mural prenant intensément le contraste (grade I), tumeur plus infiltrante sans prise de contraste (souvent bénigne), tumeur hétérogène avec nécrose et prise de contraste (maligne)
Ependymome (grade II ou III, grading difficile) Signes d’HTIC ++
Signes déficitaires, crises épileptiques
Tendance aux récidives multiples
Imagerie (IRM indispensable) : lésions de grande taille prenant le contraste de façon hétérogène, topo ventriculaire (rarement parenchymateuse prédom.), hydrocéphalie fréquente
Crâniopharyngiome MG Terrain : retard de croissance après 4 ans
HTIC, troubles visuels ± diabète insipide, déficits antéhypophysaires
IRM : tumeur de la région hypothalamo-hypophysaire à composante charnue prenant le contraste, ± composante kystique fréquente
TDM pour montrer des calcifications (très spécifique)
Hydrocéphalie (1/3) 1A
Gliome des voies optiques (grade I) Terrain : fille de 4 à 6 ans ++, NFM de type 1 (25%)
Déficit visuel voire exophtalmie, ‘searching nystagmus’ du nourrisson traduisant une cécité
± Troubles endocriniens : puberté précoce, diabète insipide, sd de Russel avant 4 ans (cachexie diencéphalique, rare)
Imagerie (TDM et IRM) : lésion avec prise de contraste intense siégeant au nerf optique intraorbitaire ou au chiasma avec extension postérieure (bandelettes optiques) ou supérieure (hypothalamus), hydrocéphalie fréquente par oblitération du 3e ventricule
FO : atrophie optique le plus souvent, ou simple oedème papillaire

2) Orientation diagnostique 1A

A) Clinique

Signes évoquant une tumeur de la fosse postérieure
– Ataxie, syndrome cérébelleux statique : tumeur du vermis
– Trouble de coordination latéralisée, syndrome cérébelleux dynamique : tumeur de l’hémisphère cérébelleux correspondant
– Hémiplégie, autres syndromes d’aggravation progressive ‘en tâche d’huile’ : tumeur infiltrante du tronc cérébral
– Signes d’engagement des tonsilles cérébelleuses dans le foramen magnum (urgence chirurgicale vitale!) : raideur de nuque, torticolis, crises d’opisthotonos, troubles neurovégétatifs

Signes évoquant une tumeur supra-tentorielle
– Epilepsie partielle, sd déficitaire unilatéral progressif ‘en tâche d’huile’ : tumeur de l’hémisphère cérébral correspondant
– Baisse de l’acuité, anomalie du champ visuel : tumeur de la ligne médiane développée à proximité des voies optiques antérieures
– Troubles psychiques : lésions frontales

Anomalies endocriniennes
– Précocité ou retard pubertaire, retard staturo-pondéral, obésité ou cachexie diencéphalique (sd de Russel) : tumeur de la région hypothalamique
– Diabète insipide d’évolution prolongée : germinome, crâniopharyngiome

B) Paraclinique

Bilan systématique devant une suspicion de tumeur cérébrale
IRM / TDM avec injection
– Géométrie, taille, localisation, limites de la tumeur avec le parenchyme cérébral, caractère kystique, solide ou mixte
– TDM : visualisation des calcifications
– IRM : bonne exploration des tumeurs de la fosse postérieure, complétée d’une IRM médullaire dans les tumeurs du 4e ventricule (surtout médulloblastome et tumeur germinale de la région pinéale)
Autres examens non-systématiques
– Echographie trans-fontanellaire (ETF) : analyse fiable du compartiment supra-tentoriel permettant de débrouiller rapidement des suspicions d’HTIC chez tout nourrisson dont la fontanelle antérieure est encore ouverte
– Bilan hypophysaire si suspicion de trouble endocrinien
– Ponction lombaire : strictement CI en cas de tumeur de la fosse postérieure, permet de doser certains marqueurs tumoraux (germinomes)

C) Synthèse 0

Non-réalisée

3) Traitement symptomatique 1A

Cf. TIC de l’adulte et Tableau récapitulatif des TIC

Vomissement de l’enfant

! Fiche non-relue par un tiers !

HGEPédia
Fiche réalisée selon le plan OD
Item ECNi 271


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Sources

!! URGENCES !!

Etio Clinique
Sténose du pylore
ECUN
Syndrome occlusif
Complication grave
Trouble de la conscience

Déf : Rejet actif du contenu gastrique par la bouche par contraction de la musculature abdominale et respiratoire. Les vomissements sont souvent précédés de nausées.

Les étiologies du vomissement chez l’enfant recoupent très largement celles de l’adulte, la démarche diagnostique et la recherche de complications sont donc similaires (cf fiche Vomissement de l’adulte). Seuls les aspects spécifiques à la pédiatrie seront traités dans cette fiche.

1) Etiologie 1A

Etio Clinique Paraclinique
Oesogastrite néonatale FdR : stress maternel, prise médicamenteuse au T3, aspiration traumatique…
Hématémèse du nouveau-né
Sténose du pylore Vomissements post-prandiaux explosifs, en jet, de lait caillé sans bile, parfois hématémèse
Cassure courbe de poids sans anorexie à 3-5 semaines de la naissance malgré un appétit conservé
Echo : aspect en cocarde, épaississement du muscle ≥ 4 mm et allongement du canal pylorique
Invagination intestinale aiguë Triade DA paroxystique ; vomissement/refus alimentaire ; rectorragies MG
Echo : bouton d’invagination MG
RGO Pyrosis et régurgitations ± signes extra-digestifs (toux, malaise du nourrisson…) MG pHmétrie des 24h MG
Autres causes mécaniques * (selon cause) Imagerie (écho ++)
Allergies alimentaires (protéines de lait de vache ++) Atopie familiale, apparition au sevrage, diarrhée / eczéma associé
Entérocolite ulcéronécrosante (ECUN) Prématuré
Infections ORL (angine, rhinopharyngite, otite, stomatite) ou autres Fièvre Sd inflammatoire bio
Forcing alimentaire Interrogatoire

* Les principales causes mécaniques chez le nouveau-né sont :
– Atrésie ou sténose duodénale
– Iléus méconial
– Voluvulus par malrotation du mésentère
– Maladie de Hirshprung

La sténose du pylore est une urgence médicale et chirurgicale à ne pas rater !

2) Traitement symptomatique 1A

Comme chez l’adulte, le traitement est avant tout étiologique, on discute un traitement symptomatique en 2nde intention (! CI au métoclopramide chez l’enfant !). Seul l’ondansétron a clairement montré son efficacité, son AMM est toutefois réservée aux vomissements induits par chimiothérapie.

 

Convulsion du nourrisson et de l’enfant

++ Fiche en cours de construction ++

source : CNPU 7e édition 2017 – item 103 et 341 (référentiel de pédiatrie)

> Convulsion fébrile

Etio Clinique Paraclinique
Crise fébrile = crise convulsive hyperthermique CCH
Forme « simple » : convulsions bilatérales, < 15 minutes, isolées
Forme « complexe » : avant 1 an, convulsions unilatérales, > 15 minutes, en salve, déficit post-critique
EEG, PL et imagerie dans les formes complexes
Infections neuro-méningées * Syndrome méningé, crise convulsive avec déficit neurologique focal PL
Thrombophlébite cérébrale ± Infection ORL (porte d’entrée)
Signes d’HTIC
Syndrome hémolytique et urémique (SHU) Diarrhée ± sanglante avec fièvre et HTA, pâleur NFS : anémie hémolytique
Insuffisance rénale aiguë

* Les infections neuro-méningées incluent les méningites bactériennes, l’encéphalite herpétique et autres abcès cérébraux (pas toujours fébrile dans ce cas!), le neuropaludisme…

> Convulsion non-fébrile

Etio Clinique Paraclinique
Trauma crânien ± compliqué d’HSD aigu Evénement occasionnel sans suite
± contexte de maltraitance ?
TDM crâne 0
Causes métaboliques (surtout avant 6 mois) : hypo- ou hypernatrémie, hypoglycémie, hypocalcémie… Iono avec calcémie, glycémie
AVC Terrain : cardiopathie emboligène, malformation artério-veineuse, anévrisme, HTA  
Tumeurs intracrâniennes Signes d’HTIC, augmentation du PC, anomalie de l’examen neurologique  
Causes toxiques (CO, antidépresseurs, alcool, anti-H2)
Syndrome hémolytique et urémique (SHU)

Crise fébrile

NeuroPédiatrie
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 341 et ECNi 103


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Sommaire

1) Généralité 1A

Déf 1B : la crise  fébrile (ou crise convulsive hyperthermiques CCH ou convulsion fébrile1A) correspond à l’apparition occasionnelle de clonies lors d’épisode fébrile chez le jeune enfant (6 mois à 5 ans) ayant un développement psychomoteur normal et en dehors de toute atteinte du SNC (infectieuse ou autre).

Physiopathologie : le phénomène est lié à une susceptibilité génétique âge-dépendante à la fièvre. Toute convulsion n’est pas forcément épileptique, mais l’évolution vers une maladie épileptique est possible.

Epidémiologie 1B : les crises fébriles concernent 2-5% des enfants, le plus souvent âgés de 1 à 3 ans

Etiologies :
– fièvre virale (95 %)
– autre cause de fièvre de l’enfant 0

2) Diagnostic 1A

Clinique Paraclinique
CF simple : crise tonico-clonique au décours d’une fièvre
CF complexe : durée > 15 min, âge < 1 an, convulsions asymétriques ou répétition rapprochée de l’épisode, déficit post-critique

A ) Clinique

Anamnèse 
– ± ATCD familiaux
– Typiquement dans les 24h après l’installation de la fièvre, lors de l’acmé ou de la défervescence thermique

Examen physique

> Convulsions fébriles « simples »

Crises bilatérales, cloniques ou tonicocloniques 1A, voire tonique pure ou atonique 1B, durant < 15 minutes
Pas de répétition au cours d’un même épisode fébrile
Pas de signe de localisation critique ou post-critique

> Convulsions fébriles « compliqués » (ou « complexes »1B)

On parle de convulsion fébrile compliquée lorsqu’il existe un critère de gravité, parmi les suivants :
– Age < 1 an (souvent ATCD familiaux d’épilepsie)
– Convulsions asymétriques ou unilatérales (à début localisé 1B)
– Durée ≥ 15 minutes (ou > 1 épisode en 24h 1B)
– En salves au cours d’un même épisode
– Avec déficit post-critique d’intensité variable
– Avec ATCD neurologique ou examen neuro anormal 1B

B ) Paraclinique

Le diagnostic de convulsion fébrile est purement clinique 0

C ) Diagnostics différentiels 1B

Infection neuro-méningée +++ ou autre cause pédiatrique de convulsion

Frissons : secousses moins amples et rapides en cas d’ascension thermique ou de décharge bactérienne

Trémulations : tremblements fins des extrémités disparaissant à l’immobilisation forcée

Myoclonies du sommeil : survenant à l’endormissement

Spasmes du sanglot : séquence pleurs / apnée / cyanose en cas de frustration, de colère ou de peur, généralement entre 6 mois et 3 ans (rare après 5 ans)

Syncopes vagales convulsivantes : perte de connaissance puis secousses des 4 membres au décours d’un traumatisme ou d’une contrariété

Mouvements anormaux (d’origine médicamenteuse ++)

Autres malaises : changement de teint brusque avec rupture de contact et hypotonie, sans mouvements anormaux

3) Evolution 1A

Durée de la crise : variable, on ne parle de crise complexe qu’après 15 minutes mais la crise a déjà plus de chances de durer que de s’arrêter spontanément après 5 minutes, et une durée > 10 minutes est considérée comme un FdR de crise prolongée1B. Le risque de développer ultérieurement une épilepsie de la face interne du lobe temporal serait directement corrélé à la durée de la convulsion fébrile1A.

Risque de récidive de la crise fébrile 1B  : après une 1ère crise est de 20-30%. Il dépend des FdR suivants :
– Première crise fébrile avant 15 mois
– ATCD familial au premier degré
– Fièvre < 38.5°C lors de la première crise
– Crise précoce dans l’histoire de la maladie fébrile
=> 0 FdR : 10%, 1 FdR : 25%, 2 FdR : 50%, 3 FdR : 80% 

Risque d’évolution vers une maladie épileptique : variable
– 2,4% dans les crises fébriles simples
– Jusqu’à 50 % en présence de crise fébrile complexe avec nombreux critères de gravité
– L’existence d’un retard psychomoteur est aussi corrélé à un plus grande fréquence d’évolution en épilepsie 1B

4) PEC 1A

A ) Bilan

Aucun bilan n’est nécessaire dans les formes simples.

La présence d’un seul critère de gravité impose un bilan neurologique 1B
EEG : au plus tard dans la semaine suivant la crise
Ponction lombaire : systématique avant 6 mois ou en cas de crise >15min, focale ou avec déficit post-critique.
Examen neuroradiologique (TDM cérébral) : en l’absence d’amélioration des troubles de la conscience ou du déficit neurologique en 30 minutes
± Bilan biologique (systématique avant 6 mois, si point d’appel après) : ionogramme avrec calcémie, glycémie, NFS-plaquettes (notamment si déshydratation, diarrhée glairo-sanglante, diabète…)

B ) Traitement

L’administration d’antipyrétiques en cas de fièvre ≥ 38°C est la principale mesure préventive.

Un traitement anti-épileptique est indiqué
– Forme simple : ssi 3 épisodes
– Forme complexe : traitement prolongé au moins 2 ans après la dernière crise
– Convulsion fébrile prolongée : diazepam intrarectal (0,5 mg/kg)

Infections des voies urinaires : tableau récapitulatif

Sources : Pilly 2018 (réf. d’infectiologie), CUEN 2016 (réf. de néphrologie), CNPU 2017 (réf. de pédiatrie – lien vers l’édition 2014)

Situation Bilan Traitement
IU simple non-à risque BU
Hémoc si : sonde urinaire, doute dg
Bladder / echo si suspicion RAU
Proba
1. Fosfomycine (dose unique)
2. Pivmécinillam 5j
3. FQ dose unique / Nitrofurantoïne 5j
IU avec FdR de complication (hors grossesse / sexe masculin) BU + ECBU Différé si possible, durées idem IU simple (amox > pivmécinillam > nitrofurantoïne)
Proba :
1. Nitrofurantoïne
2. C3G ou FQ
PNA non-grave (hors grossesse) BU + ECBU

Echo ssi hyperalgique / grossesse

« Simple » : proba puis adapté
1. FQ ou C3G 7j
2. Aztréonam ou aminosides 14j
FdR : idem 10-14j, privilégier C3G
PNA grave (hors grossesse) BU + ECBU + Hémoc
UroTDM systématique, écho 2nde intention (sf lithiase)
Proba puis adapté 10-14j
1. C3G + amikacine 1-3j
2. Aztréonam + amikacine 1-3j
IU masculine BU + ECBU
Hémoc si fièvre
Echo si : douleur lombaire, RAU, ATCD de lithiase, sepsis
Différé si possible
« Simple » : différé, FQ ou cotrimoxazole 14j (21j pour les autres mol. si uropathie / immunodépression)
FdR : idem PNA à risque
Gravité : idem PNA grave
IU gravidiques BU de dépistage ou ECBU direct si haut risque : uropathie, ATCD de cystite récidivante, diabète

Echo systématique si PNA

Hémoc si doûte dg ou PNA grave

Colonisation : différé 7j
1. Amox
2. Pivmécinillam
3. Fosfomycine (dose unique)
Cystite : proba puis adapté (amox > fosfo / pivmécinillam > tmp), 7j
1. Fosfomycine
2. Pivmécinillam
3. Nitrofurantoïne
PNA non-grave : proba puis adapté (amox > augmentin > céfixime), 10-14j
1. C3G
2. Aztréonam ou FQ
PNA grave : idem hors grossesse
IU chez l’enfant Avant 1 mois : ECBU direct
Avant 3 mois : hémoc et écho systématiques
IU simple : cotrimoxazole, C3G ou augmentin PO
PNA : idem inj (+ aminoside si forme grave), ou nouveaux schémas = céfixime PO ou aminoside monothérapie
Ciprofloxacine CI avant la fin de croissance !
Cystite récidivante Idem cystite non-récidivante, éviter nitrofurantoïne répétée
± auto-médication, ATBprophylaxie (si ≥ 1 épisode / mois malgré prévention)
FdR d’EBLSE Proba : Carbapénème
Adapté : FQ > cotrimoxazole > augmentin / pipéra-tazo / C3G