Néphroblastome

OncoPédiaNéphroUro
Fiche réalisée selon le plan MGS
Items ECNi 294 et 308


Dernières mises à jour
Septembre 2019 : Relecture de la fiche – Pas de modifications (Beriel)
Juin 2018 : Publication (Vincent)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CNPU 7e édition 2017 – Cancers de l’enfant (référentiel de pédiatrie – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2014)
1B : CERF-CNEBMN 2015 – Néphroblastome et neuroblastome (référentiel d’imagerie médicale)

1) Généralité 1A

Déf : le néphroblastome (= tumeur de Wilms 0) est une tumeur maligne se développant à partir de tissu d’origine embryonnaire rénal

Epidémio
– Incidence (Fr) = 7 nouveaux cas / million d’enfants / an, soit 100-120 cas / an
– 8 % des cancers de l’enfant, tumeur maligne rénale la plus fréquente de l’enfant
– Pic de fréquence entre 6 mois et 5 ans

2) Diagnostic 1A

Clinique Paraclinique
Masse abdominale ± douleur, HTA, hématurie Echo puis TDM / IRM abdominales
± Biopsies si atypies

A ) Clinique

Facteur de risque : syndrome malformatif 10 % (ex : sd de Beckwith-Wiedemann, hypertrophie hémi-corporelle 1B)

Le mode de découverte le plus fréquent est une masse abdominale de progression rapide, ± accompagnée de douleurs, HTA, hématurie.

Des signes respiratoires sont observés en cas de métastases pulmonaires.

B ) Paraclinique

Biologie : dosage des catécholamines urinaires normal (différentiel neuroblastome)

Echographie puis TDM / IRM abdominales
– Confirme l’origine rénale de la masse : hétérogène, prenant peu le contraste, signe de l’éperon (raccord à angle aigu avec la tumeur)
– Réalise le bilan d’extension régionale et à distance (hépatique ± pulmonaire)

Histologie
– Biopsie de la masse en milieu spécialisé
– N’est indispensable qu’en cas d’atypies, afin de permettre le diagnostic différentiel avec les autres lésions rénales tumorales ou pseudo-tumorales

3) Evolution 1A

Facteurs pronostiques
– Type histologique (classification SIOP)
– Stade d’extension tumorale

Survie globale d’environ 90 %

4) PEC 1A

A ) Bilan

Stades d’extension tumorale
– Stade I : tumeur limitée au rein d’exérèse complète
– Stade II : atteinte péri-rénale d’exérèse complète
– Stade III : exérèse incomplète et/ou atteinte ganglionnaire régionale
– Stade IV : atteinte métastatique (pulmonaire ++)

B ) Traitement

> Chimiothérapie néo-adjuvante systématique – 4-6 semaines

Réalisée par vincristine et actinomycine, + adriamycine (effets indésirables cardiaques) en cas de métastase

La chimiothérapie peut être réalisée sans confirmation histologique dans les formes typiques diagnostiquées avant 6 ans (rare en cancérologie).

Les enfants âgés de moins de 6 mois sont opérés d’emblée.

> Exérèse chirurgicale

Néphro-urétérectomie totale élargie (à l’ensemble de la loge rénale), avec prélèvements ganglionnaires régionaux.

Dans le cas de lésions unilatérales, il est envisageable de proposer une chirurgie d’épargne néphronique (tumorectomie, néphrectomie partielle).

> Traitement post-opératoire

Stratifié selon le type histologique et le stade, il va de la simple surveillance jusqu’aux chimiothérapies intenses avec irradiation dans les formes les plus défavorables.

Les rares formes bilatérales voient leur traitement adapté selon la réponse à la chimiothérapie, le type histologique et le potentiel d’épargne néphronique par la chirurgie (partielle au moins d’un côté le plus souvent).

C) Suivi

Surveillance au long cours après le traitement, avec notamment suivi de la fonction rénale, et RHD (limiter les apports protéiques…) en cas de réduction du capital néphronique / de rein unique.

Lithiase urinaire

NéphrologieUrologie
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 262


Dernières mises à jour
Août 2019 : Relecture + mise à jour avec le référentiel des enseignants de Néphrologie CUEN 8e édition 2018 – ajout des facteurs favorisants – autres modifications mineures (Beriel)
Novembre 2018 : mise à jour de la source CFU, modifications partie traitement (Vincent)
Novembre 2016 : création de la fiche (Vincent)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CUEN 8e édition 2018 – item 262 (référentiel de néphrologie)
1B : CFU 4e édition 2018 – item 262 (référentiel des enseignants d’urologie – incomplet, lien vers l’édition 2015)


1) Généralité 1B

Déf : cristallisation d’une ou plusieurs substances dans le rein ou les voies urinaires.

Physiopathologie: précipitation de composés organiques ou minéraux sous forme de cristaux (Oxalate/phosphate de calcium, acide urique…). Il existe un ensemble de processus en sept étapes conduisant au développement de calculs dans les voies urinaire (lithogenèse).
Ces étapes sont : La sursaturation urinaire, la germination cristalline, la croissance cristalline, l’agrégation des cristaux, l’agglomération des cristalline, la rétention de particules cristallines, la croissance du calcul.
La sursaturation urinaire est l’étape la plus importante. Elle consiste en un excès de concentration d’une substance dans les urines par rapport aux capacités de dissolution de celles-ci.
La concentration seuil dépend de chaque composé et d’autres paramètres (citrate et Mg sont inhibiteurs de cristallisation).

Epidémio 
– 2 millions de cas en France
– sexe ratio : 2/1
– Age moyen femme = 40 ans ; Age moyen homme = 35 ans

Etiologies (cf. fiche OD) 0 :   les causes sont très nombreuses, diverses, influent inégalement sur la probabilité de lithiase et sont rarement uniques chez un patient lithiasique. On préfèrera la notion « d’étiopathogénie » qui évite la distinction étiologie / FdR.

2) Diagnostic 1B

Clinique Paraclinique
Colique néphrétique +++
ASP, écho rénale ± TDM

A ) Clinique

  • Anamnèse :

Ancienneté et fréquence des épisodes (maladie lithiasique active si >2/an), ATCD familiaux de calculs (40% des cas). cf fiche OD

Facteurs favorisants 
– Faible diurèse (insuffisance d’apport liquidiens)
– Facteurs alimentaires
. Apports excessifs : produits laitiers (hypercalciurie) ; protéines animales (hypercalciurie) ; sel (hypercalciurie, blocage des inhibiteurs de la cristallisation) ; aliments riches en oxalates (chocolat, fruits secs, épinards, oseille, rhubarbe, thé, etc.) ; purines (abats, charcuterie, etc.) ; sucres rapides comme fructose (hypercalciurie, hyperuricurie)
. Diminution de la consommation de fibres alimentaires
– Facteurs familiaux (Hérédité)
– Infection urinaire : germes “ uréasiques ” (Proteus mirabilis, Klebsiella pneumoniae, Pseudomonas aeruginosa)
– Anomalies de ph urinaire
– Anomalies anatomiques
– Médicaments

Signes fonctionnels 1A
– Colique néphrétique : Douleur lombaire unilatérale,
. Intensité : elevée ++
. Type : torsion
. Irradiation : antérieure et oblique vers fosse iliaque et OGE, ± angle costo-vertébral
. Evolution : paroxystique
. Signes associés : Urinaires (pollakiurie, dysurie, impériosités) ; Digestifs (nausée, vomissements) ; Agitation
– Signes d’irritation de l’appareil urinaire d’emblée (Infection urinaire)

  • Clinique

Colique néphrétique : Douleur à la palpation et à la percussion de la fosse lombaire sans défense abdominale.

Hématurie : macro ou microscopique

N.B : La lithiase urinaire peut être asymptomatique et découverte de façon fortuite

B ) Paraclinique 1B

> ASP : calcul radio-opaque sur le trajet urinaire

Note : les lithiases uriques et médicamenteuses sont radio-transparentes et se repèrent à l’échographie ou au TDM. Une petite lithiase opaque (< 5 mm) n’est pas toujours vue à l’ASP.

> Echographie des reins et voies urinaires

– Signe direct : calcul hyperéchogène avec cône d’ombre postérieur
– Signe indirect : dilatation des cavités pyélocalicielles (DPC)
– Topographie et mesure du/des calcul(s), aspect des reins

> ± TDM rénale : sensibilité supérieure à l’échographie (uretère lombaire surtout). Indiqué en cas de forme grave ou de doute diagnostique

– Idem signes échographiques + mesure de la densité du calcul
– Infiltration de la graisse péri-rénale/urétérale
– Rim sign = épaississement de la paroi urétérale en regard du calcul

> ± Uroscanner : clichés sans injection puis avec produit de contraste, analyse des voies urinaires au temps tardif = excrétoire. Indiqué en cas de doute sur une obstruction ou avant un geste urologique invasif.

– Retard d’excrétion
– Signes précédents

C ) Diagnostic différentiel 1A, 1B

Ils sont nombreux, la douleur étant le principal symptôme

Colique néphrétique aiguë (CNA) non-lithiasique
– Sd de jonction pyélo-urétérale (TDM : DPC avec uretère fin, scinti rénale, test au furosémide)
– Infarctus rénal (cortex corticis en TDM)
– Nécrose papillaire

Affections génitales : torsion de kyste ovarien, torsion spermatique, GEU, Salpingite

Affections digestives : diverticulite, nécrose ischémique du caecum, appendicite, colique biliaire, ulcère gastrique

Autres : fissuration d’anévrisme de l’aorte, pneumonie

3) Evolution 1B

A) Histoire naturelle

Expulsion spontanée du calcul dans 80% des cas (90% à 4mm, quasi-impossible pour un calcul > 8mm). Les formes récidivantes sont nombreuses, > 50% à 5 ans.

Une obstruction complète peut entrainer une atrophie rénale en 2-3 mois, ou secondairement pour une obstruction incomplète chronique, jusqu’à insuffisance rénale chronique.

B) Complications

Insuffisance rénale : IRA de mécanisme obstructif ou fonctionnel en cas de sepsis, IRC par atrophie rénale

Complications infectieuses : cystites ou PNA récidivantes, jusqu’au choc septique en aigu

Rupture de fornix : stade final de l’hyperpression, la douleur cède brutalement

4) PEC 1A, 1B

A ) Bilan

! Urgence !

Les formes compliquées présentant un des signes de gravité suivants nécessitent un avis urologique urgent pour discuter d’une levée d’obstacle :

Critère Indication avis urologique urgent
Clinique Anurie (lithiase bilatérale ou sur rein unique 1A / IRA fonctionnelle septique 1B)
Fièvre / signe infectieux à la BU
Etat de choc
Forme hyperalgique (résistante aux morphiniques)
Contexte Grossesse
Insuffisance/transplantation rénale
Morphologique Calcul > 6 mm de diamètre
Calculs multiples ou bilatéraux
Empierrement des voies excrétrices

Le bilan en urgence devant une colique néphrétique doit donc comprendre
– BU
– Créatininémie, hCG chez la femme en âge de procréer
– ASP + écho ± TDM

Examens supplémentaires en cas de colique néphrétique compliquée

Situation Bilan
Dans tous les cas TDM abdo-pelvien
Fièvre / BU positive ECBU, hémocultures
Anurie / insuffisance rénale Kaliémie, ECG

B ) Traitement

  • FORMES SIMPLES : traitement en ambulatoire

> Antalgie (! Urgent, dès la suspicion clinique !)

Médicamenteuse
– AINS 1ère intention : Kétoprofène 3×100 mg/j IVL ou Diclofenac 75 mg/j IM (max 2j)
CI en cas de grossesse T3
– Morphiniques 2nde intention : Chlorhydrate de morphine 0.1 mg/kg/4h par titration IV (1/2 dose si insuffisance rénale ou sujet âgé), en association ou si CI aux AINS
± Antispasmodiques

Non-médicamenteuse 1B : bain chaud, acuponcture, blocs paravertébraux / injection de lidocaïne dans la fosse lombaire et la portion profonde du psoas dans certains centres

Note : pas de cure de diurèse en période douloureuse !!

> Apports hydriques : dans tous les cas : maintenir une diurèse >2L /j (hors de la phase aiguë)

> Selon le mécanisme en cause

– Hypercalciurie idiopathique : régime normosalé, normoprotidique et normocalcique ± diurétiques thiazidiques
– Lithiase urique : alcalinisation du pHu > 6 (eau de Vichy), réduction des apports (charcuterie, abats) ± allopurinol
– Lithiase infectieuse (germes uréasiques) : démarrer ATB après l’ablation complète du calcul
– Lithiase cystinique : régime pauvre en sel, diminution des apports en méthionine, diurèse abondante, alcalinisation du pHu > 7,5 ± D-pénicillamine

  • FORMES COMPLIQUEES : hospitalisation

> Mesures générales : pose d’une VVP, rééquilibration hydroélectrolytique.

> Drainage des urines : avec prélèvement bactério dans tous les cas

Sonde urétérale interne (sonde JJ) ou externe

Néphrostomie per-cutanée en cas d’échec du drainage par voie naturelle. Pose possible uniquement sur des cavités dilatées !

> Traitement de la lithiase

Technique Indications 1ère intention Complications
Thérapie médicale expulsive (TME) par α-bloquants (tamsulosine, silodosine) 1B
Lithiase urétérale pelvienne < 1 cm
Lithotritie extracorporelle (LEC)
Destruction du calcul in situ par ondes de choc sous repérage radio/échographique, puis évacuation des fragments par voie naturelle.
Lithiase rénale < 2 cm
Lithiase urétérale lombaire < 1 cm
Lithiase de l’enfant
Migration de fragments résiduels
Hématurie
IU
Urétéroscopie (URS)
Fragmentation et extraction par voie naturelle
Echec ou CI à la LEC
Lithiase urétérale lombaire > 1 cm / ilio-pelviennes
Perforation urétérale
Caillotage urétéral
Hématurie
IU
Néphrolithotomie percutanée (NLPC)
Fragmentation et extraction du calcul par voie percutanée
Lithiase rénale > 2 cm / coralliforme / complexe Hémorragies (hématurie, hém. péri-rénal)
IU
Lésions d’autres viscères
Chirurgie ouverte 
Néphrotomie, pyélotomie, voire néphrectomie
Lithiase coralliforme très ramifiée, malformation… Hémorragies
Risque thrombo-embolique
IU, sténose urétérale
Fragmentation à la pince pendant une cystoscopie / chirurgie conventionnelle Lithiase vésicale  

Notes concernant la LEC
– Il existe des contre-indications : grossesse, obstacle en aval du calcul, IU ou trouble de la coagulation non-traités, traitement anticoagulant ou antiagrégant, anévrisme aortique ou de l’artère rénale

– Limites : localisation calicielle inférieure, forte densité (> 1000-1200 UH), calcul cystinique, obésité, malformation rachidienne

– La pose de sonde JJ avant la LEC n’apporte pas de bénéfice et gêne l’élimination des fragments (elle peut être utile avant une URS) 0

C ) Suivi

> Dans les premières semaines : Vérifier l’expulsion du calcul

Recueil de la lithiase: tamisage des urines au filtre à café en vue d’une analyse, la disparition de la douleur n’étant pas un critère suffisant.

ASP-écho et/ou scanner rénal : recherche du calcul et évaluation du retentissement rénal si pas de calcul retrouvé à 4-6 semaines

> A distance (> 1mois) : enquête étiologique (cf. fiche OD), puis suivi régulier au moins annuel avec bilan urinaire

Lithiase urinaire

NéphrologieUrologie
Fiche réalisée selon le plan OD
Item ECNi 262


Dernières mises à jour
– Août 2019 : Relecture + mise à jour avec le référentiel des enseignants de néphrologie CUEN 8e édition 2018 – modifications mineures (Beriel)
Novembre 2018 : mise à jour de la source CFU, modifications mineures (Vincent)
Novembre 2016 : création de la fiche (Vincent)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CUEN 8e édition 2018 – item 262 (référentiel des enseignants de néphrologie)
1B : CFU 4e édition 2018 – item 262 (référentiel des enseignants d’urologie – incomplet, lien vers édition 2015)

Déf : Cristallisation d’une ou plusieurs substances dans le rein ou les voies urinaires

La recherche étiologique est à effectuer à distance de l’épisode aigu, 1 mois après une colique néphrétique aiguë.

1) Etiologie 1B

Note 0 : Les causes sont très nombreuses, diverses, influent inégalement sur la probabilité de lithiase et sont rarement uniques chez un patient lithiasique. On préfèrera la notion « d’étiopathogénie » qui évite la distinction étiologie / FdR.

  • Lithiases héréditaires : à rechercher devant des lithiases récidivantes / familiales
Etiologie Transmission Calcul
Lithiases cystiniques +++ Autosomique récessif Cystine
Hyperoxalurie primaire Autosomique récessif Whewellite
Acidose tubulaire héréditaire 0 Autosomique récessif ou dominant Phospho-calcique
Lithiase urique primaire (avec autres anomalies purines) 0 Autosomique récessif ou X-dominant dans le Lesch-Nyhan Acide urique
Hypercalciurie familiale 0 Autosomique dominant Oxalate/phosphate de calcium
  • Lithiases radio-opaques

Les causes sont nombreuses, mais le principal facteur de risque de lithiase calcique reste une diurèse faible (concentration des urines par manque d’apports ou pertes extra-rénales)

Etiologie Clinique Paraclinique Calculs
Toute cause d’hypercalcémie Hypercalciurie
± hypercalcémie
Oxalo-calciques Phospho-calciques
Hyperoxalurie* Oxalurie > 0.5 mmol/j Oxalo-calciques
Germe uréasique (proteus, pseudomonas, providencia, klebsiella) IU à répétition / PNA ph > 6.5 sur urines matinales
ECBU : leucocyturie, bactériurie à GU
Phospho-ammoniaco-magnésiens (struvite)
Ectasies tubulaires pré-calicielles = maladie de Ricci et Cacchi 1A (Favorise hypercalciurie et hyperoxalurie) Nombreux petits calculs à la jonction cortico-médullaire Oxalo-calciques
Autres malformations ** Imagerie  
Acidose tubulaire distale acquise (Sjogren ++) (Favorise hypocitraturie et hypercalciurie) pH urinaire > 5.5 Oxalo-calciques

* Les causes d’hyperoxalurie sont 0 :
– Hyperoxalurie primaire (génétique) : >1 mmol/j
– Hyperoxalurie entérique (Crohn, résection iléale étendue…) : >1 mmol/j
– Alimentaire (épinards, rhubarbe, chocolat, fruits secs etc)  1B: modérée 0.5-1 mmol/j
– ATB actif sur oxalobacter formigenes (mucoviscidose) : modérée
– Hyperoxalurie idiopathique : modérée

** Les malformations sont fréquentes, elles seraient présentes chez 10% de l’ensemble des patients lithiasiques
– Rein en fer à cheval : 0.25% de la population, sex-ratio masculin 2/1
– Diverticule caliciel
– Méga-uretère primitif
– Reflux vésico-urétéral…

  • Lithiases radio-transparentes
Etiologie Clinique Paraclinique
Médicament (atazanavir, indinavir, cotrimoxazole, allopurinol, thiazidique…) Interrogatoire
Lithiase urique secondaire (sd myélo/lympho-prolifératif, perte de bases digestive) ± Diarrhée chronique
± Iléostomie
Rechercher sd métabolique !!
pH < 5.5 sur urines matinales

2) Orientation diagnostique 1B

A) Clinique

Les données à recueillir dans le bilan de maladie lithiasique sont
– Age de 1ère manifestation, chronologie des épisodes et de leur traitement
– ATCD perso. et familiaux de lithiase, goutte, obésité, diabète, HTA, IRC
– Affections urinaires : infections, malformations connues, chirurgies…
– Iléostomie (hyperuricurie)
– Iléopathie, chirurgie digestive réductrice (hyperoxalurie)
– Enquête alimentaire : eau, Ca2+, oxalate, sel, protéines, sucres d’absorption rapide

B) Paraclinique

> Le 1er élément d’orientation est radiologique, le couple ASP-échographie réalisé à la phase aiguë permettant de distinguer les calculs radio-opaques des radio-transparents

> Biologie : un premier bilan pour toutes les lithiases (valeurs seuil en italique 1B), auquel s’ajoute un second dans des conditions particulières

Bilan de 1ère intention devant toute lithiase
Sang : Créatinine, bicarbonates, phosphore, Ca, glycémie, uricémie
Urines des 24h : diurèse (< 2L / 24h), créatinine (N : 13-18 mmol/kg/j), Ca (> 0,1 mmol/kg:24h ou > 3,8 mmol/L), Na (> 150 mmol/24h), urée (> 5,5 mmol/kg/24h), acide urique (> 5 mmol/24h ou 2,5 mmol/L)
Urines du lever : BU, pH, densité (> 1012) ± cristallurie
Bilan de 2nde intention devant une lithiase calcique récidivante / bilatérale ou multiple / avec comorbidité 1A
Sang : PTH, vitamine D
Urines des 24h : oxalate, citrate
Urines du lever : cristallurie par spectrophotométrie infra-rouge

> Analyse du calcul par strectrophotométrie infrarouge : morphologie et composition, le cristal majoritaire informe sur le mécanisme

Composition majoritaire du calcul Densité (hounsfield) Radio-opacité Mécanisme lithogène principal
Oxalate de calcium monohydraté (Whewellite) (50%) 1200-1700 OUI Hyperoxalurie
Oxalate de calcium dihydraté (Wheddellite) (20%) 900-1300 OUI Hypercalciurie
Phosphate de calcium (15%) 1300-1900 OUI pHu alcalin (> 6,5)
Acide urique (10%) 350-500 NON pHu acide (< 5,5)
Syndrome métabolique !
Phospho-ammoniacomagnésien (2%) 500-1000 ± Infection à germe uréasique
Cystine (1,5%) 600-850 ± Cystinurie
Médicament (0,5%) NON Précipitation d’un médicament

Dysphorie de genre

GynécologieUrologiePsychiatrie
Fiche réalisée sans plan prédéfini
Item ECNi 56

Dernières mises à jour
Août 2019 : création de la fiche (Vincent)
Sources
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : Source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CNUP 2e édition 2016 – item 56 (référentiel de psychiatrie)
1B : CFU 4e édition 2018 – item 56 (référentiel d’urologie – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2014)

Déf : la dysphorie de genre (ex-trouble de l’identité sexuelle, DSM-V) correspond à une identité de genre non conforme à son sexe de naissance. Fait partie des troubles de la sexualité.

Causes : transsexualisme = identité de genre non-confirme à son sexe de naissance ; ou rarement sexe anatomique ou caractères sexuels secondaires en inadéquation avec le sexe chromosomique

Bilan 1B
– Evaluation psychiatrique longue et répétée, expérience en vie réelle (real-life test) aboutissant à un certificat médical pour PEC à 100 %
– Evaluation endocrinologique
– Bilan psychologique : test de niveau (Bois-Pichot) et de personnalité (Rorschach et MMPI)

PEC
– Traitement hormonal puis chirurgical (1/30,000H et 1/100,000F par an), jamais chez l’enfant
– Chirurgie masculine 1B : ablation des testicules, corps caverneux et spongieux, création d’un néovagin et néoclitoris avec urétrostomie périnéale
– Chirurgie féminine 1B : mammectomie, hystéro-ovariectomie non-conservatrice ± phalloplastie (non-exigée pour le changement d’état civil)

 

Paraphilie

GynécologieUrologiePsychiatrie
Fiche réalisée sans plan prédéfini
Item ECNi 56

Dernières mises à jour
Août 2019 : création de la fiche (Vincent)
Sources
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : Source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CNUP 2e édition 2016 – item 56 (référentiel de psychiatrie)

Déf : troubles paraphiliques (DSM-5), troubles de la préférence sexuelle (CIM-10) = activité sexuelle impliquant des objets inanimés, la souffrance ou l’humiliation de soi-même ou de son partenaire, des enfants ou d’autres personnes non-consentantes. Font partie des troubles de la sexualité.

Physiopathologie : origine multifactorielle, ATCD d’abus sexuel (1/3)

Epidémio
– Début généralement à l’adolescence, sex-ratio masculin (9:1)
– Indispensable à l’acte sexuel, ou épisodique
– Troubles de la personnalité et hypersexualité fréquemment associés, mais globalement peu de comorbidité psychiatrique (5%)
– 25 % des crimes et délits sexuels sont commis par des sujets atteints de paraphilie (les plus à risque de récidive sont les pédophilies homosexuelles) ; mais certaines sont librement consenties et d’ordre privé

Classification DSM-5
– Voyeurisme
– Exhibitionnisme
– Frotteurisme
– Masochisme sexuel (± asphyxiophilie)
– Sadisme sexuel
– Pédophilie (exclusive ou non, ± incestueuse)
– Fétichisme
– Transvertisme (± fétichisme, auto-gynéphilie)
– Autre trouble paraphilique spécifié

PEC
– Accès au soins souvent au décours d’une condamnation (injonction de soins)
– Suivi socio-judiciaire sous contrôle du juge d’application des peines
– Aucun traitement ne peut être instauré sans le consentement du patient, mais l’emprisonnement peut être mis à exécution en cas de refus

Ejaculation prématurée

UrologiePsychiatrie
Fiche réalisée sans plan prédéfini
Item ECNi 56


Dernières mises à jour
Août 2019 : création de la fiche (Vincent)
Sources
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : Source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CFU 4e édition 2018 – item 56 (référentiel d’urologie – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2014)

Définition : survenue trop précoce de l’éjaculation. Fait partie des troubles de la sexualité.
– Primaire : survient toujours ou presque en ≤ 1 minute après pénétration
– Secondaire : survient toujours ou presque en ≤ 3 minutes après pénétration + incapacité à retarder l’éjaculation lors de toutes les pénétrations vaginales ou presque + conséquences personnelles négatives

PEC : sexothérapie, TCC, dapoxétine (ISRS)

Troubles de la sexualité

GynécologieUrologiePsychiatrie
Fiche réalisée sans plan prédéfini
Item ECNi 56


Dernières mises à jour
Août 2019 : création de la fiche (Vincent)
Sources
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : Source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CNGOF 4e édition 2018 – Item 56 ( Référentiel de Gynécologie, version disponible en ligne, mix édition 2010 et 2015 ? )
1B : CNUP 2e édition 2016 – item 56 (référentiel de psychiatrie)
1C : CFU 4e édition 2018 – item 56 (référentiel d’urologie – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2014)

1) Généralités 1A

Définition de la santé sexuelle : « état de bien-être physique, émotionnel, mental et social relié à la sexualité. Elle ne saurait être réduite à l’absence de maladies, de dysfonctions ou d’infirmités. »

Physiopathologie : l’eupareunie (rapport sexuel « normal ») comporte 5 phases
– Désir
– Excitation, lubrification
– Plaisir sexuel, montée vers une phase de plateau
– Orgasme unique ou multiple chez la femme
– Phase de résolution, sensation de plénitude

FdR de difficultés sexuelles

ATCD
– Traumatismes psychiques (abus sexuels dans l’enfance ++, malformations, chirurgie génitale, séquelles d’accouchement…)
– Tabous éducatifs, image de la sexualité parentale négative
– Identification maternelle
– Carence affective
– « Empreinte » : 1ère expérience sexuelle négative
– Méconnaissance du corps sexué

Image négative de soi : obésité, dépression

Certaines pathologies
– Infections génitales : vulvite mycosique ou herpétique
– Endométriose
– Lichen scléro-atrophique vulvaire ou vaginal
– Sténose post-chirurgicale

Epidémio : 15-70 % des femmes rapportent des difficultés sexuelles temporaires ou permanentes

2) Classification 1B

La classification des troubles de la sexualité varie selon les sources consultées. Celle qui est présentée ici est principalement adaptée depuis celle du CNUP, la plus complète.

Troubles du désir : anaphrodisie 1A, hypersexualité (cf. différentiels de l’addiction sexuelle)

Troubles de l’excitation : troubles de l’érection chez l’homme, de la lubrification chez la femme

Troubles de l’orgasme : anorgasmie, éjaculation prématurée / retardée / rétrograde (post-chir prostatique, âge) / hypospermie 1C / hémospermie 1C

Troubles douloureux : dyspareunie, vaginisme ; éjaculation douloureuse 1C

Paraphilies

Dysphories de genre

Note : le diagnostic DSM-5 est généralement porté pour des troubles évoluant depuis ≥ 6 mois approximativement, avec une souffrance cliniquement significative et absence de diagnostic différentiel.

Pathologie génitoscrotale chez le garçon et l’homme

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UrologiePédiatrie
Fiche réalisée selon le plan OD
Item ECNi 48


Dernières mises à jour
Listing des MaJ de la fiche (avec nom du rédacteur. Voir la fiche remerciement pour détails)

Sources

MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CFU 4e édition 2018 – item 48 (référentiel d’urologie – indisponible en ligne

Sommaire
1) Etiologie
2) Orientation diagnostique
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Synthèse


!! URGENCES !!

Etiologies
Torsion de cordon
Fracture testiculaire / Traumatismes péniens
Gangrène de Fournier
Hernie inguinale étranglée
Paraphimosis
Priapisme ischémique

Déf : ensemble des atteintes du testicule, du scrotum, de la verge et du prépuce.

1) Etiologie

Les étiologies peuvent être classées selon le site, le principal signe d’appel et la chronologie d’installation.

  • Pathologie du scrotum, du testicule et ses annexes
Etio Clinique Paraclinique
Torsion de cordon spermatique Grosse bourse douloureuse aiguë
Testicule dur, ascentionné, abolition du réflexe crémastérien
± FdR, facteurs déclenchants (réveil, douche)
± Echo-doppler (éliminer les différentiels, sans retarder la PEC)
Torsion de l’hydatide sessile de Morgagni (reliquat embyonnaire pôle sup du testicule) 1ère cause de douleur scrotale aiguë entre 5-10 ans 0
Douleur scrotale brutale moins vive, réflexe crémastérien préservé
Fracture testiculaire Douleur scrotale brutale Echo scrotale ou exploration chir en urgence
Orchi-épididymite ± FdR d’IST
Bourse tuméfiée douloureuse d’installation rapide, signes d’urétrite
BU
Fasciite nécrosante des OGE (gangrène de Fournier) Douleur scrotale d’installation rapide avec fièvre, oedème et inflammation périnéaux, puis crépitements neigeux et nécrose Hémoc, prélèvements per-opératoires 0
Tumeur testiculaire
(maligne / kyste épidermoïde, Leydigome 0)
Bourse tuméfiée d’installation progressive, ± douleur d’installation rapide si complications Echo-doppler 0
Marqueurs (tumeur cancéreuse) : αFP, β-hCG, LDH 0
Varicocèle Douleur/tuméfaction scrotale d’installation progressive (90 % à gauche), majorées aux manœuvres de Valsava Echo-doppler : dilatation variqueuse, reflux au Valsava
Hydrocèle et kyste de cordon Bourse tuméfiée d’installation progressive à transillumination positive
Hydrocèle : englobe le testicule
Kyste du cordon : au-dessus et indépendant du testicule
± Echo : lame d’épanchement intra-vaginal, cristaux de cholestérol (hypoécho) si chronique
Hernie inguinale acquise Bourse tuméfiée d’installation progressive ± douleur brutale si étranglement
Hernie inguinale congénitale Tuméfaction indolore et réductible (sauf complications)
Testicule non-descendu Testicule non-palpable en position scrotale ± Echo, TDM voire laparoscopie exploratrice pour localiser le testicule
  • Pathologie pénienne
Etio Clinique Paraclinique
Fracture des corps caverneux
Tumeur de la verge (carcinome épidermoïde ++) FdR : HPV, inflammation chronique, phimosis, tabac
Lésion pré-cancéreuse : néoplasie intraépithéliale, érythroplasie de Queyrat au gland / prépuce
Lésion indurée, bourgeonnante ou ulcéro-nécrotique
± ADP inguinale (lymphophilie !)
Biopsie-exérèse chirurgicale
Micropénis Congénital
Taille < 2 cm à terme
Ambiguïté sexuelle Congénital
  • Pathologie préputiale
Etio Clinique Paraclinique
Paraphimosis
Rupture du frein FdR : frein court congénital (douleur voire angulation du gland à l’érection)
Rupture lors des premiers rapports sexuels / masturbation, saignement
Balanoposthite
Phimosis Sténose de l’orifice préputial
  • Pathologie urétrale
Etio Clinique Paraclinique
Fracture de l’urètre
IST
Sténose urétrale Terrain : ATCD d’infection, trauma, chirurgie ou irradiation pénienne
Dysurie avec résidu post-mictionnel, RAU jusqu’à vessie de lutte
Débitmétrie, urétrocystographie
Sténose du méat
Tumeurs urétrales
Anomalie de la position du méat (hypo- / épispadias)
  • Troubles de l’érection
Etio Clinique Paraclinique
Priapisme Erection > 4h hors stimulation sexuelle
Dysfonction érectile Incapacité à obtenir une érection suffisante pour une activité sexuelle satisfaisante depuis ≥ 3 mois
Maladie de Lapeyronie Inspection de la verge en érection, palpation des plaques ± IRM et doppler de la verge


2) Orientation diagnostique

A) Clinique

B) Paraclinique

C) Synthèse 0

Varicocèle

Urologie
Fiche réalisée selon le plan MGS
Items ECNi 48

Dernières mises à jour
– Juillet 2019 : création de la fiche (Vincent)

Sources

MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CFU 4e édition 2018 – item 48 (référentiel d’urologie – indisponible en ligne)

Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
3) PEC
– A) Bilan
– B) Traitement


1) Généralité 1A

Déf : dilatation variqueuse des veines spermatiques.

Physiopathologie : la veine spermatique droite se jette directement dans la veine cave, et la veine spermatique gauche se jette dans la veine rénale gauche. 90 % des varicocèles surviennent à gauche, en raison d’une insuffisance valvulaire à l’abouchement de la veine spermatique gauche, ou d’un thrombus de la veine rénale gauche.

La stase veineuse d’une varicocèle est associée à une hyperthermie expliquant les conséquences sur la fertilité.

Epidémiologie : prévalence de 20 à 40 % chez les hommes infertiles

Etiologies : tumeur rénale gauche avec thrombose de veine rénale +++


2) Diagnostic 1A

Clinique Paraclinique
Douleur et tuméfaction majorés aux manœuvres de Valsava. Gêne esthétique, hypofertilité Echo-doppler

A ) Clinique

Anamnèse
– Douleurs type pesanteur, surtout vespérales
– Atrophie testiculaire, infertilité
– Gêne esthétique

Examen physique
– Tuméfaction molle au dessus et en arrière du testicule
– Minorée en décubitus, majorée lors des efforts à glotte fermée (Valsava)
– Dilatation variqueuse du cordon parfois visible sous la peau

B ) Paraclinique

Echographie-doppler testiculaire : dilatation variqueuse, reflux lors de la manœuvre de Valsava


3)
PEC 1A

A ) Bilan

Bilan étiologique : toute varicocèle gauche d’apparition récente doit faire rechercher une tumeur rénale associée avec thrombus de la veine rénale gauche

B ) Traitement

Symptomatique : antalgiques

Curatif
– Méthodes : radiologie interventionnelle (embolisation) ou ligature de la veine spermatique par coelioscopie ou voie inguinale
– Indications : douleur ou gêne esthétique importante, hypofertilité, hypotrophie testiculaire

Traumatisme testiculaire

Urologie
Fiche réalisée selon le plan MGS
Items ECNi 48

Dernières mises à jour
– Juillet 2019 : création de la fiche (Vincent)

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MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CFU 3e édition 2015 – item 48 (référentiel d’urologie)

Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
3) Evolution
4) PEC
– A) Bilan
– B) Traitement


1) Généralité 1A

Mécanisme : le plus souvent, il s’agit d’un traumatisme fermé survenant après un choc direct (coup de pied dans les OGE, AVP avec écrasement du testicule sur le réservoir d’essence d’une moto, chute à califourchon sur une barre…).


2) Diagnostic 1A

Clinique Paraclinique
Interrogatoire

A ) Clinique

Le diagnostic de traumatisme testiculaire est simplement obtenu à l’interrogatoire.

L’examen clinique, difficile en raison de la douleur, recherche une bourse augmentée de volume, un hématome scrotal, une urétrorragie…

B ) Paraclinique

Aucun examen paraclinique n’est utile au diagnostic positif de traumatisme testiculaire.


3) Evolution 1A

Les complications sont nombreuses et recherchées à l’échographie
– Hématome intra-testiculaire
– Rupture de l’albuginée
– Atteinte de l’épididyme
– Hématocèle
– Hématome de la paroi scrotale
– Lésion urétrale : urétrorragie


4) PEC 1A

A ) Bilan

Echographie scrotale bilatérale en urgence : recherche des signes de complication, valeur médico-légale en cas d’agression !

Exploration chirurgicale en urgence si rupture de l’albuginée, hématocèle ou volumineux hématome intra-testiculaire

B ) Traitement

Gestes chirurgicaux : résection de pulpe testiculaire nécrosée, fermeture de l’albuginée (si elle est ouverte), orchidectomie en cas d’éclatement testiculaire

Surveillance simple dans les autres cas