Puberté normale et pathologique

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GynécologieUrologieEndocPédiatrie
Fiche réalisée sans plan prédéfini
Item ECNi 47

Dernières mises à jour
Juillet 2019 : Création de la fiche (Vincent)
Sources
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
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1A  : CNGOF 4e édition 2018 – item 47 (référentiel de gynécologie – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2015)
1B : CEEDMM 3e édition 2015 – item 47 (référentiel d’endocrinologie)
1C : CNPU 7e édition 2017 – item 47 (référentiel de pédiatrie – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2014)

1) Généralités 1A

Définitions : la puberté est période de transition entre l’enfance et l’âge adulte. Elle dure en moyenne 4 ans et comprend 4 grands axes de modification
– Développement des caractères sexuels secondaires
– Acquisition des fonctions de reproduction
– Accélération de la croissance et augmentation de l’index de corpulence
– Modifications psychologiques

Normes et définitions selon le sexe : cf. tableau ci-dessous 

  Fille Garçon
Puberté normale Eléments communs :
– Apparition sésamoïde du pouce
– Passage d’une croissance de 5-6 cm / an à 7-9 cm / an
Pic de croissance à 12 ans, arrêt à 16 ans
Total : + 20 cm
↑ masse graisseuse ++, et de la masse maigre
Pic de croissance à 14 ans, arrêt à 18 ans
Total : + 25 cm
↑ masse maigre
Puberté précoce Début avant 8 ans Début avant 9 ans
Puberté avancée (physiologique) Début entre 8 et 10 ans Début entre 9 et 11 ans
Retard pubertaire Eléments communs : petite taille ou pas d’accélération de croissance.
Absence de thélarche à 13 ans / de ménarche (1ères règles) à 15 ans Absence de développement testiculaire à 14 ans

Rappels : physiologie de la puberté

L’axe gonadotrope (= neurones à GnRH, cellules antéhypophysaires gonadotropes et des gonades) est fonctionnel dans la vie utérine et les premières semaines de vie (« mini-puberté »), suivi d’une phase de quiescence avant son « réveil » à la puberté (sécrétion pulsatile de GnRH entraînant une élévation de la LH puis de la FSH, puis des stéroïdes gonadiques).

La pilosité pubienne (pubarche) n’est pas un signe de puberté car sous dépendance surrénalienne (adrénarche).

Autres modifications physiologiques chez la fille
– Vulve : passage en position horizontale, dvpt des petites lèvres, augmentation du volume clitoridien, les muqueuses deviennent rosées et sécrétantes, apparition des leucorrhées
– Ménarche : dans les 18-24 mois après le thélarche, cycles ovulatoires dans l’année qui suit, cycles irréguliers les 2 premières années physiologiques.
– Utérus : longueur > 35 mm et/ou apparition d’une vacuité


Evaluation selon les stades de Tanner

Stades de Tanner 1B
S1 : 0
S2 : petit bourgeon, élargissement de l’aréole
S3 : surface glande > aréole
S4 : sillon sous-mammaire, saillie de l’aréole et du mamelon sur la glande
S5 : aspect adulte, disparition de la saillie de l’aréole
G1 : infantile
G2 : Vtest = 4-6 mL (ou Ltest > 2,5 cm 1A), ↑ Lverge
G3 : Vtest = 6-12 mL, ↑ Lverge
G4 : Vtest = 12-16 mL, ↑ Lverge
G5 : adulte > 16 mL
P1 : 0
P2 : qq poils longs
P3 : dépasse la symphyse
P4 : pilosité pubienne fournie
P5 : extension racine de cuisse, et vers l’ombilic chez le garçon

Source: référentiel CNGOF 2018


 

2) Puberté précoce 1B

Etios : origine centrale (puberté précoce « vraie ») ou périphérique. 90 % idiopathique chez la fille, seulement 34 % chez le garçon.

Origine centrale +++ Origine périphérique

Tumoral
– Hamartome hypothalamique, gliome du chiasma, astrocytome, germinome
– Kyste arachnoïdien

Non-tumoral
– Hydrocéphalie (congénitale, TC)
– Origine séquellaire 1C : radiothérapie cérébrale, méningite / encéphalite, TC
– Maladies générales 1C : NFM1, sclérose tubéreuse de Bourneville
– Idiopathique +++

Ovarienne
– Sd de McCune-Albright = mutation du gène GNAS (taches café au lait + dysplasie fibreuse osseuse)
– Kyste ovarien bénin
– Tumeur des cellules de la granulosa


Testiculaire
– Testotoxicose = mutation activatrice du RLH
– Tumeur testiculaire à hCG


Exogène
– Prise d’oestrogène (F), d’androgènes (G)
– Perturbateurs endocriniens ?


Surrénalienne
– Bloc en 21-OHase chez la fille
– Tumeur surrénalienne

Diagnostic différentiel : saignements vaginaux dus à un corps étranger intravaginal (sévices sexuels)

Clinique : vitesse de croissance > 9 cm / an, apparition trop rapide des signes de puberté (fille : volume mammaire et/ou apparition de saignements vaginaux ; garçon : augmentation du volume testiculaire parfois unilatéral)

Complications : petite taille définitive, troubles psychosociaux

Bilan
– Age osseux (radio de main)
– Dosages hormonaux : LS, FSH, test à la GnRH, + estradiol chez la fille, inhibine B 1C
– Echo pelvienne : longueur utérine, vacuité endomètre
– IRM hypothalamo-hypophysaire (surtout chez le garçon)


 

3) Retard pubertaire 1A

Etios : centrales (FSH, LH basses) ou périphériques (FSH, LH élevées)

Origine centrale Origine périphérique ++

Non-tumoral
– Sd Kallmann de Morsier (anosmie), autres hypogonadismes hypogonadotrophiques sans anosmie (± cryptorchidie bilat, micropénis 1C)
– Insuffisance cardiaque, rénale, respiratoire
– Troubles de l’absorption : Crohn, maladie coeliaque
– Fonctionnelle : déficit d’apports en lipides, dépense énergétique excessive
– Troubles affectifs ?

Tumoral
– Mie de Cushing, adénome surrénalien ou corticosurrénalome
– Adénome à PRL
– Craniopharyngiome, méningiome

Retard pubertaire simple si aucune étio au terme du bilan (diagnostic d’élimination, fréquent chez le garçon) 1C

Ovarienne
– ATCD de chimio ou radiothérapie
– Turner : 45X ou isochromosome X, ou mosaïcisme 45X/46XX ± avec matériel Y
– Insuffisance ovarienne auto-immune


Testiculaire
– ATCD de chimio ou radiothérapie
– Klinefelter : 47XXY ou mosaïcisme 46XY/47XXY

Bilan 1C
– Testostérone chez le garçon, LH et FSH à l’état basal
– Bilan antéhypophysaire : TSH et T4, IGF1, cortisol, PRL
– Iono, urée, créatinine, IgA anti-Tg et totales
– Age osseux
– Orientation centrale : IRM hypothalamo-hypophysaire
– Orientation périphérique : écho pelvienne ou testiculaire 1A, caryotype 1B

Assistance médicale à la procréation (AMP)

GynécologieUrologieEndoc
Fiche réalisée sans plan prédéfini
Item ECNi 38

Dernières mises à jour
Juillet 2019 : Création de la fiche (S. Hassoun + Vincent)
Sources
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A  : CNGOF 4e édition 2018 – item 38 (référentiel de gynécologie – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2015)
Sommaire
1 ) Généralités
2 ) Techniques d’AMP
– A) Insémination artificielle (IA)
– B) Fécondation in vitro (FIV)
– C) Oncofertilité
3 ) Complications

1) Généralités 1A

Déf (loi bioéthique du 7/7/2011) : ensemble des pratiques cliniques et biologiques permettant la conception in vitro, la conservation des gamètes, des tissus germinaux et des embryons, le transfert d’embryon et l’insémination artificielle

Ouvert aux couples hétérosexuels, vivants, en âge de procréer, après consentement aux différentes techniques. Sont exclus les couples en séparation, le décès d’un des membres du couple, possibilité de révocation par écrit.

Conditions de PEC à 100 % par l’assurance maladie
– Demande d’entente préalable
– Jusqu’à 6 tentatives d’insémination artificielle, ou 4 tentatives de FIV (le compteur « est remis à zéro » en cas de réussite), puis PEC aux frais du couple

Bilan pré-AMP
– Sérologies VIH, VHB, VHC, syphilis (< 3 mois) ; vérification vaccination rubéole et sérologie toxoplasmose
– PV : mycoplasme, PCR chlamydiae (< 6 mois)
– Spermogramme (« bilan spermatique ») (< 3 mois), spermoculture (< 6 mois) 0
– Bilan psycho-social


 

2) Techniques d’AMP 1B

A ) Insémination artificielle (IA)

Introduction des spermatozoïdes (spz) dans le tractus génital féminin : col utérin ou cavité utérine pour favoriser la rencontre des gamètes mâles et femelles.

Technique
– IAC = sperme de conjoint, ou IAD = sperme de donneur (spz uniquement, frais ou congelé)
– Stimulation de l’ovulation : FSH recombinante (HMG) pour obtenir 1-2 follicules matures, parfois 3, + déclenchement de l’ovulation par administration d’un analogue de l’hCG
– Introduction intra-utérine ou intra-cervicale des spz 36h après l’ovulation, ou le lendemain d’un pic spontané de LH

Indications (cf. Infertilité) : dans tous les cas trompes perméables, et ≥ 1M spz mobiles
– IAC : infertilité cervicale ++ (glaire hostile ou absente), infertilité éjaculatoire…
– IAD (toujours masculine!) : stérilité masculine, maladie génétique paternelle, oligospermie extrême ou azoospermie après échec de recueil chirurgical des spz ou de FIV (+ICSI)

Particularités des IAD : délai de 18-24 mois malgré 5-10 grossesses / donneur. Les donneurs doivent être en bonne santé et < 45 ans, caryotype normal et enquête génétique normale, consentement du donneur et de son éventuelle conjointe

Résultats
10-15% de grossesse par tentative pour les IAC, 17% pour les IAD
– Facteurs influençant les résultats : âge de la patiente, rang de la tentative, qualité du sperme, de la stimulation ovarienne…

B ) Fécondation in vitro (FIV)

Technique
– FIV simple : simple mise en contact des gamètes in vitro pour 24h
– FIV assistée (ICSI = intra-cytoplasmic spermatozoa injection) : micro-injection d’un spz éjaculé ou ponctionné dans l’ovocyte

Recueil de gamètes féminins (≥ 1 ovocyte fécondable ayant fini sa maturation)
– Stimulation ovarienne (± idem IA), ou maturation in vitro d’ovocytes si CI à la stimulation ovarienne (SOPK, cancer hormono-dépendant ou FIV en urgence en contexte oncologique)
– Monitorage : surveillance écho et hormonale du développement folliculaire, follicule mature : 16-20mm de diamètre, importance de cerner les situations à risque de survenue d’une hyperstimulation ovarienne ou les réponses ovariennes insuffisantes.
– Ponction folliculaire : 36h après l’ovulation, souvent ponction par voie vaginale échoguidée
– Vitrification des ovocytes (à l’azote liquide 0) : même survie que les ovocytes frais

Fécondation
– Suspension de spz (dont les caractéristiques sont aussi proches que possible de la normospermie) en FIV classique, ou intro. d’un seul spz à la micropipette en ICSI
– Tous les ovocytes mis en fécondation en FIV, seulement les matures (métaphase II) en ICSI
– Observation quotidienne des embryons : possible dès 20-24h (zygote à 2 pronuclei)

Transfert d’embryon : 1 à 2 embryons sont transférés à 2-3j de la ponction ovocytaire (stade 4 cellules / 8cellules / blastocyte), congélation / vitrification des embryons surnuméraires. Test de grossesse à réaliser 12j après le transfert d’embryon. Si positif, il doit être répété régulièrement jusqu’à un seuil de visibilité embryonnaire échographique.

Source : CNGOF 4e édition 2018

Indications (cf. Infertilité)
– FIV simple : infertilité tubaire, endométriose, infertilités idiopathiques, échec des IA
– ICSI : oligo-asthéno-tératospermie (OATS) ou cryptozoospermie sévères, échec de FIV classique. Les situations de diagnostic génétique pré-implantatoire font appel à l’ICSI.

Résultats
20-25 % de grossesse par cycle de transfert d’embryons frais
– Facteurs influençant les résultats : âge, rang de tentative, indication, nombre d’embryons transférés

C ) Oncofertilité

Techniques de conservation de fertilité en vue d’un traitement stérilisant (cancéro ++)

Transposition ovarienne : déplacement chirurgical de l’ovaire (gouttière pariéto-colique ++) dans le cadre d’une radiothérapie pelvienne

Autoconservation : contexte de cancers hormono-dépendants

FIV « en urgence » avec vitrification des embryons : technique de référence, concerne les adultes en couple envisageant un projet parental. Délai de 2 semaines pour sa mise en œuvre.

Conservation de tissu ovarien puis autogreffe ultérieure : Seul moyen de préserver la fertilité des patientes impubères. Réalisable si traitement hautement gonadotoxique et bonne réserve folliculaire ; prélèvement par coelioscopie, pas de stimulation ovarienne (± maturation in vitro)


 

3) Complications 1A

Liées à la stimulation de l’ovulation (dans tous les cas)
– Syndrome d’hyperstimulation ovarienne (HSO, 2 %) : ascite majeure, pleurésie, SDRA, IRA, accidents thrombo-emboliques, leucocytose importante dans les formes les plus sévères
– Torsion d’annexe : stimulation d’un ovaire avec multiples follicules de grande taille
– Autres : allergie, céphalées, métrorragies…

Liées au prélèvement ovocytaire (dans les FIV)
– Complications infectieuses et hémorragiques (abcès ovarien, hémopéritoine, perforation digestive…)
– Complications de l’anesthésie

Liées aux grossesses issues d’AMP
– Pathologies vasculaires gravidiques
– Diabète

Liées à l’implantation embryonnaire (dans les FIV) : grossesse multiple !

Intertilité du couple

GynécologieUrologieEndoc
Fiche réalisée sans plan prédéfini
Item ECNi 37

Dernières mises à jour
Juillet 2019 : Création de la fiche (S. Hassoun + Vincent)
Sources
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A  : CNGOF 4e édition 2018 – item 37 (référentiel de gynécologie – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2015)
1B  : CFU 4e édition 2018 – item 37 (référentiel d’urologie)
1C  : CEEDMM 3e édition 2015 – item 37 (référentiel d’endocrinologie)
Sommaire
1 ) Chez la femme
– A) FdR et étiologies
– B) Bilan paraclinique
2 ) Chez l’homme
– A) FdR et étiologies
– B) Bilan paraclinique
– C) PEC
3 ) Chez le couple
– A) FdR et étiologies
– B) Bilan paraclinique

Définitions
– Infertilité : absence de grossesse après ≥ 12 mois de rapports sexuels réguliers sans contraception
– Stérilité : incapacité totale pour le couple à avoir un enfant, irréversible. Concerne seulement 4 % des couples consultant pour infertilité.

 

1) Chez la femme 1A

A ) FdR et étiologies

Age +++ : fertilité max avant 25 ans, commence à diminuer dès 31 ans et chute à 35 ans, quasi-nulle après 45 ans

Poids : obésité (risque x4) ou poids trop faible

Tabagisme : augmente le délai moyen pour concevoir + problèmes obstétricaux (FCS, GEU, rupture prématurée des membranes, RCIU / MFIU, HRP)

Troubles de l’ovulation (cf. aménorrhée) : SOPK, hyperPRL, aménorrhées hypothalamiques, insuffisance ovarienne primitive et autres causes périphériques 1C

Causes mécaniques 1C : tubaires +++ (séquelle d’IGH), anomalies du col et insuffisance de glaire cervicale (sténose iatrogène, pathologie infectieuse / auto-immune), obstacle et anomalies utérines (malformations, volumineux fibrome sous-muqueux, séquelles infectieuse ou iatrogène)

Endométriose pelvienne (30-50 % des femmes infertiles) : mécanisme direct (adhérence des trompes, kystectomies répétées) ou indirect (climat inflammatoire péritonéal)

B ) Bilan paraclinique

Exploration d’une infertilité chez la femme
Exploration du cycle ovulatoire
– Courbe thermique pendant 3 mois (augmentation de 0,3-0,4° en post-ovulatoire en plateau 12-14j)
– Dosage progestérone au 22e jour du cycle +++ (remplace la courbe de température) 1A
– Si dysovulation : prolactine, TSH
– Si dysovulation avec hyperandrogénie : 17-OH progestérone (bloc enzymatique en 21-hydroxylase), testostérone et SDHEA (tumeur surrénalienne)
Exploration de la réserve ovarienne folliculaire : si age > 35 ans, cycles irréguliers, ATCD d’insuffisance ovarienne prématurée ou « d’agression ovarienne ».
FSH : élevée ≥ 12 -15 UI/L entre J2 et J4 → Témoin d’une réserve basse, récusion d’AMP si ≥ 15 UI/L (+ LH et PRL 1C)
Estradiolémie : élevée ≥ 50 pg/mL entre J2 et J4 → diminution de la réserve, FSH faussement normale si E2 > 70 pg/mL
Hormone anti-mülerienne (AMH) +++ : corrélée à la réserve folliculaire ovarienne à tout moment du cycle (plus fiable, mais non-remboursé)
Echographie endovaginale à J2-J3 : < 5 follicules antraux (risque de non-réponse) ou > 10 (risque d’hyperstimulation) 1A, un compte > 19 follicules / ovaire est en faveur d’un sd des ovaires polymicrokystiques 1C
Exploration morphologique de l’appareil génital
Hystérosalpingographie 1ère intention : en première moitié de cycle, explore la cavité utérine (malformation, polype…) et la perméabilité tubaire (PdC)
– Echographie endovaginale 2e moitié de cycle : processus endocavitaires, présence du corps jaune
– Hystérosonographie (= écho avec injection de sérum phy) : Même sensibilité que l’hystéroscopie
– Autres (2e intention) : hystéroscopie (doute sur malfo ou processus endo-cavitaire), hystérosonographie (= écho avec injection de sérum phy), coelioscopie si suspicion de pathologie tubo-pelvienne (ATCD chir, endométriose ++, IGH)

En orange : bilan systématique 0


 

2) Chez l’homme 1B

A ) FdR et étiologies

Azoospermie excrétoire = obstructive
– Agénésie bilatérale des canaux déférents = ABCD et/ou des vésicules séminales (mucoviscidose)
– Obstruction bilatérale de l’épididyme, des canaux déférents ou éjaculateurs (cancer du testicule, infection à gonocoque, chlamydiae ; iatrogène post-chirurgie)

Azoospermie sécrétoire = non-obstructive
– Centrale (syndrome Kallmann-de Morsier, tumeur hypophysaire)
– Périphérique (séquelle de cryptorchidie, Klinefelter, microdélétions Y – AZFa ou b)

Oligo-asthéno-tératospermie (OATS)
– Varicocèle
– Infection
– Cryptorchidie
– FdR environnementaux (chaleur : boulanger, hammams trop fréquents 1A ; toxiques : tabac, cannabis 1B alcool, pesticides, hydrocarbures, solvants, perturbateurs endocriniens 1A)
– Génétique (microdélétion Y – AZFc)

Idiopathique (40%)

B ) Bilan paraclinique

Exploration d’une infertilité chez l’homme
Spermogramme = seul examen systématique, les autres sont réalisés en cas d’anomalie clinique et/ou au spermogramme
2e intention (si anomalie clinique et/ou au spermogramme)
– Echographie scrotale (fortement recommandée, systématique si examen scrotal difficile, masse testiculaire ou FdR de cancer du testicule) ± prostatique (si suspicion d’azoospermie excrétoire et/ou hypospermie)
– Spermoculture + PCR chlamydiae : si sperme de couleur non-opalescente, leucospermie ou ATCD infectieux génito-urinaire
– Test de migration survie : si OATS (possibilité d’améliorer les paramètres du sperme) 1A
– ± Analyse post-éjaculatoire des urines (ssi hypospermie)
– ± Examens génétiques : caryotype + recherche de microdélétion Y (région AZF, si azoospermie non-obstructive et oligospermie sévère < 5 M ou associée à des ATCD familiaux de troubles de la reproduction 0) ; recherche de mutation CFTR (si agénésie bilatérale des canaux déférents et/ou des vésicules séminales).
Bilan endocrinien indispensable si oligo- ou azoospermie, dysfonction sexuelle ou clinique évoquant un trouble endocrinien
– 1ère intention : testostérone totale, FSH (et LH 1C). Une FSH normale oriente vers une azoospermie excrétoire, une FSH modifiée oriente vers une azoospermie sécrétoire périph (élevée) ou centrale (basse) 1B.
– 2nde intention 1C : inhibine B, SHBG (si obésité, alcoolisme, cirrhose), PRL (si gynécomastie ou tbl de la libido)

Modalités du spermogramme 1A
– Masturbation au labo, après une abstinence de 3-5j
– Paramètres variables au cours du temps, ≥ 2 spermogrammes à 3 mois d’intervalle (durée de spermatogénèse) pour affirmer une anomalie

Paramètre Normale Altération
Couleur Opalescent Infection
Viscosité Insuffisance prostatique : hyperviscosité
pH 7,2 à 8  
Volume 1,5 à 6 mL 1B Hypospermie : < 1,5 mL
Numération 15 à 250 M/mL
≥ 40M dans l’éjaculat
Leucocytes < 1 M 1B
Polyspermie : > 250 M/mL
Oligospermie : < 15 M/mL ou < 40M dans l’éjaculat
Leucospermie : présence anormale de leucocytes
Mobilité ≥ 32 % Spz mobiles = progressifs rapides + progressifs lents Asthénospermie : < 32 % de spz à mobilité progressive, < 40 % mobilité totale 1B
Morpho (= spermocytogramme) ≥ 4 % de spz de forme typique Tératospermie : < 4 % de spz de forme typique (ou < 23% avec l’ancienne classification de David)
Vitalité < 42 % de spz morts Nécrospermie : > 42 % de spz morts

C ) PEC

Obstruction bilatérale des épididymes ou canaux déférents : chirurgies réparatrices = anastomose épididymo-déférentielle, vasovasostomie si vasectomie ou lésion iatrogène

Sténose des canaux éjaculateurs : reperméabilisation par résection de la partie distale

OATS par varicocèle : cure de varicocèle chirurgicale ou par radiologie interventionnelle (embolisation des veines spermatiques refluantes)

AMP : insémination intra-utérine si OATS modérée, ou intracytoplasmique (ICSI, seule possible si prélèvement chirurgical des spz, ex : agénésie bilat des canaux sans possibilité de réparation, azoospermie sécrétoire)


 

3) Chez le couple 1A

A ) FdR et étiologies

Les étiologies du couple concernent 2,8 % des infertilités, faible fréquence des rapports !

Vaginisme / dyspareunie

Dysfonction érectile

B ) Bilan paraclinique

Test-post-coïtal (TPC) de Hühner : évalue l’interaction sperme – glaire cervicale (plus en 1ère intention, très peu d’intérêt diagnostique). Permet de s’assurer de la réalité des rapports avec éjaculation intra-vaginale, peut orienter vers une insémination.

Modalités
– En pré-ovulatoire immédiat (J12 si cyc.rég. 28J 1A, follicule dominant 18-20mm de diamètre et endomètre 7-10mm d’épaisseur 1C)
– 8-12h après un rapport sexuel, après 3j d’abstinence
– Pas de toilette vaginale après le rapport
– Nécessite une oestradiolémie entre 150 et 300 ng/L 1C

Résultats
– Qualité de la glaire : plvt de l’endocol, score d’Insler comprenant 3 points pour {ouverture du col, abondance, filance, cristallisation ‘en fougère’ de la glaire}, N ≥ 8/12
– Microscopie optique : ≥ 5-10 spz progressifs rapides / champ
– Rechercher une lésion traumatique ou infectieuse du col si absence de spz dans la glaire 1C
– Rechercher des Ac anti-spz dans le sérum féminin ou masculin si spz immobiles dans un mucus de bonne qualité 1C

Diabète gestationnel

! Fiche non-relue par un tiers !

EndocGynécologie
Fiche réalisée selon le plan MGS
Items ECNi 23, 245, 252

Dernières mises à jour
Avril 2019 : mise à jour de la source CNGOF, modifications mineures (Vincent)
Septembre 2018 : création de la fiche (Vincent)

Sources

MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CEN 2e édition 2015 – item 252 (référentiel des enseignants de nutrition – indisponible en ligne, non-traité dans l’édition 2011)
1B : CNGOF 4e édition 2018 – item 252 (référentiel des enseignants de gynécologie – Lien vers l’édition 2015)

Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Diagnostics différentiels
3) Evolution
4) PEC
– A) Bilan
– B) Traitement


1) Généralité 1A

Déf : le diabète gestationnel (DG) est un trouble de la tolérance glucidique conduisant à une hyperglycémie de sévérité variable, débutant ou diagnostiqué pour la première fois pendant la grossesse, quels que soient le traitement et l’évolution dans le post-partum.

Physiopathologie 1B : une insulinorésistance progressive et réversible apparaît de façon physiologique pendant la grossesse, sous l’effet d’hormones placentaires (hormone lactogène placentaire, GH, progestérone). Le DG se déclare lorsque le pancréas n’est plus capable de compenser l’insulinorésistance périphérique par sa production d’insuline.

La macrosomie observée dans le DG serait, selon l’hypothèse de Pedersen, la conséquence d’un hyperinsulinisme foetal (le glucose traverse la barrière placentaire mais pas l’insuline), également responsable d’hypoglycémies néonatales si l’hyperinsulinisme persiste après la naissance.

Epidémio 1B : la prévalence atteint 10-15 % des grossesses

2) Diagnostic 1A

Clinique Paraclinique
FdR Dépistage
– GàJ à la 1ère consultation de grossesse ≥ 0,92 g/L
– Si négatif : HGPO entre 24 et 28 SA, GàJ ≥ 0,92, G1h ≥ 1,80 ou G2h ≥ 1,53 g/L

A ) Clinique

FdR
– Age maternel ≥ 35 ans
– Surpoids / obésité (IMC ≥ 25)
– ATCD de diabète chez les apparentés au 1er degré
– ATCD personnels de DG
– ATCD d’enfant macrosome

Le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) est associé à un risque accru de DG mais n’est pas retenu dans la liste qui en indique le dépistage, en raison de l’hétérogénéité de ce syndrome et de la difficulté à le repérer à l’interrogatoire.

B ) Paraclinique

Le dépistage est systématique chez toutes les femmes présentant ≥ 1 FdR.

Il commence par une glycémie à jeûn (GAJ) lors de la 1ère consultation prénatale
– GAJ ≥ 1,26 g/L : diabète de type 2
– GAJ ≥ 0,92 g/L : DG
– GAJ < 0,92 : normal

Puis hyperglycémie provoquée par voie orale (HGPO, mesure à jeûn puis à 1h et 2h post-ingestion de 75g de glucose) entre 24 et 28SA ; en cas de normalité du 1er dépistage. Ce test est positif si
– GAJ ≥ 0,92 g/L
– Et/ou glycémie à 1h ≥ 1,80 g/L
– Et/ou glycémie à 2h ≥ 1,53 g/L

En cas de normalité du dépistage entre 24 et 28 SA, il n’y a pas d’argument pour répéter ultérieurement le dépistage à titre systématique. Les femmes à risque n’ayant pas bénéficié du dépistage au T1 peuvent être dépistées au T3, au moins par une GAJ.

C ) Diagnostic différentiel

Diabète de type 2 (seuils glycémiques)

3) Evolution 1A

Complications maternelles : risque accru de
– Pré-éclampsie
– Césarienne
– Récidive du DG lors de grossesses ultérieures (30 à 84 %)
– Diabète de type 2 ultérieur (RR = 7)

Complications foetales : risque accru de
– Macrosomie (PN > 4000 g),
– Plus rarement hypoglycémie néonatale sévère et hyperbilirubinémie 1A
– Risque modéré de complications métaboliques à long terme (syndrome métabolique, complications cardio-vasculaires 1B)

Note 1B : les malformations ne sont pas plus fréquentes en cas de DG, mais le sont en cas de DT2 (parfois méconnu parmis les patientes étiquetées DG). Les risque d’asphyxie, de décès périnatal, d’hypocalcémie et d’hyperbilirubinémie (contradiction avec les nutritionnistes ici) ne sont pas augmentés par rapport à la population générale.

4) PEC 1A

A ) Bilan

Bilan des FdR cardiovasculaires

B ) Traitement

Auto-surveillance glycémique (ASG) : 4 à 6x / jour (au moins 1 fois à jeûne et 2h après les repas), poursuivie jusque dans le post-partum immédiat. Objectifs : GAJ ≤ 0,95 g/L et G2h post-prandial ≤ 1,20 g/L.

Mesures hygiéno-diététiques +++
– Apport recommandé : 25-35 kcal/kg/j, toujours ≥ 1600 kcal/j (!)
– Apport glucidique = 50 % de l’apport total, privilégier les glucides à index glycémique faible, et les fibres
– Réparti en 3 repas + 2-3 collations
– Activité physique : 30 min 3-5 fois / semaine en l’absence de CI

Insulinothérapie
– Si les objectifs glycémiques ne sont pas atteints après 7-10j de mesures diététiques
– Schéma adapté selon les profils glycémiques (NPH + analogues rapides)
– Lors de l’accouchement voie basse : pas d’insuline systématique, insulinothérapie et sérum glucosé en cas de glycémie > 1,44 g/L 1B

Suivi ultérieur de la mère (GAJ ou HGPO en post-partum – 3-6 mois 1B –, avant une nouvelle grossesse puis tous les 1-3 ans) et de l’enfant.

NB : les ADO (anti-diabétiques oraux) sont contre-indiqués pendant la grossesse !

Néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM1)

! Fiche non-relue par un tiers !

EndocrinoOncologie
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 266

Dernières mises à jour
– Fév. 2019 : création de la fiche (Vincent)

Sources

MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CEEDMM 3e édition 2016 – item 266 (référentiel d’endocrinologie)


1) Généralité 1A

Déf 0 : la NEM1, ou syndrome de Werner, est une maladie génétique de transmission autosomique dominante responsable de tumeurs endocrines multiples.

Atteintes de la NEM1
Hyperparathyroïdie primaire (95%) avec hyperplasie des 4 glandes parathyroïdiennes, habituellement la 1ère manifestation
– Tumeurs pancréatiques : insulinome
– Tumeurs gastriques : gastrinome (sd de Zollinger-Ellison)
Adénome hypophysaire : prolactinome
– Autres 0 : tumeurs endocrines cortico-surrénaliennes (adénome de Conn, syndrome de Cushing), bronchique, thymique

Physiopathologie : mutation du gène MEN1 codant pour la ménine

2) Diagnostic 1A

Recherche des autres atteintes 1A chez le cas index et les apparentés 0

Analyse génétique 0 : cas index et apparentés ; également indiquée en l’absence d’histoire familiale devant toute hyperparathyroïdie primaire survenant avant 50 ans / tumeur endocrine pancréatique avant 60 ans

Hyperparathyroïdie primaire

! Fiche non-relue par un tiers !

EndocrinoOncologie
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 266


Dernières mises à jour
– Fév. 2019 : création de la fiche (Vincent)

Sources

MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CEEDMM 3e édition 2016 – item 266 (référentiel d’endocrinologie)
1B : CUEN 7e édition 2016 – item 266 (référentiel de néphrologie – nouvelle édition disponible, non-vue)

Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Diagnostics différentiels
3) PEC


1) Généralité 1A

Déf : sécrétion autonome de PTH liée à une lésion parathyroïdienne, responsable d’anomalies du métabolisme phospho-calcique. Sa découverte est fortuite sur la constatation d’une hypercalcémie dans 80 % des cas.

Epidémiologie : prévalence = 0,15 % en population générale, jusqu’à 1-3 % chez les femmes ménopausées (formes asymptomatiques / modérées).

Etiologies

Formes sporadiques
– Adénome unique ou multiple
– Hyperplasie des 4 glandes parathyroïdiennes
– Cancer parathyroïdien (rare)

Formes syndromiques
– Néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM1 – 1%, mutation MEN) : insulinome, gastrinome, adénome hypophysaire
– Néoplasie endocrinienne multiple de type 2A (NEM2A, mutation RET) : cancer médullaire de la thyroïde, phéochromocytome
– Jaw-syndrome (mutation HRPT2) : tumeur osseuse fibreuse de la mandibule

2) Diagnostic 1A

Clinique Paraclinique
Douleurs et tuméfactions osseuses, fractures pathologiques
Lithiase urinaire
CCA
Hypercalcémie + PTH normale ou haute

A ) Clinique

Terrain
– Formes sporadiques : sujet > 50 ans
– Associée à une NEM : sujet jeune, ATCD familiaux

Signes osseux
– Douleurs osseuses calmées au repos, tuméfactions
– Fractures pathologiques « spontanées »

Signes rénaux
– Colique néphrétique lithiasique, hématurie
Insuffisance rénale chronique

Signes rhumatologiques : chondrocalcinose articulaire aiguë (CCA)

B ) Paraclinique

NB : le diagnostic d’hyperPTH primaire est biologique !

> Biologie : association hypercalcémie + PTH normale ou haute

Hypercalcémie
– Peut être fluctuante les premiers mois / années
– ± Masquée par une hypovitaminose D, une hypoalbuminémie ou une acidose (mesure calcémie ionisée)

Dosage PTH plasmatique : valeur élevée ou ‘anormalement normale’

Hypophosphorémie (50%) : selon les apports alimentaires et la fonction rénale

Hypercalciurie : franche ou dans les limites de la normale, permet d’éliminer une hypercalcémie-hypocalciurie familiale

> Ostéodensitométrie avec évaluation du tiers distal du radius +++ : diminution de densité prédominant sur l’os cortical

> Imagerie : ssi indication opératoire

Evaluation des glandes parathyroïdes
– Echographie et scinti au Sesta-MIBI : valeur localisatrice de l’adénome proche de 100 % si ces 2 imageries sont concordantes en présence d’un diagnostic biologique
– Pas indispensables si une exploration de toutes les glandes parathyroïdes est nécessaire (ex : suspicion de NEM1), l’exploration chirurgicale étant alors la plus fiable

Signes osseux
– Voûte crânienne : ostéoporose granuleuse
– Mâchoires : disparition de la lamina dura
– Mains : résorption des houppes phalangiennes (acro-ostéolyse 0)
– Bassin-fémurs : stries de Looser-Milkmann
– Tassements vertébraux
– Ostéite fibrokystique de Recklinghausen (forme historique, exceptionnelle de nos jours)

C ) Diagnostic différentiel

Hyperparathyroïdie secondaire : réactionnelle à une hypocalcémie

Autres causes d’hypercalcémie, dont l’hyperparathyroïdie tertiaire (autonomisation de la glande parathyroïde par adénome parathyroïdien unique ou multiples, dans un contexte d’insuffisance rénale chronique / transplantation rénale).

3) PEC

  • Formes asymptomatiques 1B

Surveillance simple

  • Formes symptomatiques 1A

> PEC chirurgicale

Seule la chirurgie permet une guérison. Il existe 2 grandes techniques, la guérison est dans tous les cas de 95-99 % avec une morbi-mortalité quasi-nulle (hypoparathyroïdie post-op, lésion des nerfs récurrents).

Chirurgie conventionnelle sous AG
– Incision cervicale transverse, exploration des 4 parathyroïdes
– ± Recherche de glandes surnuméraire ou exploration des sites fréquents d’ectopie si la glande pathologique n’est pas retrouvée en position normale
– Résection des glandes volumineuses, préservation des glandes d’aspect normal
– Parathyroïdectomie subtotale (des 7/8) dans les formes hyperplasiques
– Pas d’imagerie pré-op systématique

Chirurgie mini-invasive
– Indiquée si lésion unique, absence de goitre, absence d’ATCD de chirurgie thyroïdienne
– Imagerie pré-op systématique !

Indications chirurgicales 1B
– Age < 50 ans
– Hypercalcémie > 2,75 mmol/L
– Calciurie > 10 mmol/24h
– Insuffisance rénale (DFG < 60 mL/min) attribuable à l’hyperparathyroïdie primaire
– Atteinte osseuse (perte minérale osseuse ou ostéite fibrokystique)

> PEC médicamenteuse 1B pour les patients inopérables : biphosphonates (atteinte osseuse) et/ou cinacalcet (hypercalcémie). La carence en vitamine D peut être corrigée sous couvert d’une surveillance de la calcémie et de la calciurie.

Hypercalcémie

! Fiche non-relue par un tiers !

Méd. InterneNéphro
Fiche réalisée selon le plan OD
Item 265-266


Dernières mises à jour
– Novembre 2018 : relecture avec l’édition 2018 du collège de réanimation, modifications mineures (Vincent)
– Décembre 2015 : Création de la fiche (Vincent)

Sources

0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CEMIR 6e édition 2018 (référentiel des enseignants en réanimation – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2015)
1B : CEEDMM 3e édition 2015 (référentiel des enseignants d’endocrinologie)

Sommaire
1) Etiologie
– PTH dépendante
– PTH indépendante
2) Orientation diagnostique
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Synthèse
3) Traitement symptomatique


!! URGENCES !!

Clinico-bio
Hypercalcémie maligne

Déf 1A : calcémie corrigée > 2.6 mmol/L ou calcémie ionisée > 1.35 mmol/L. On parle d’hypercalcémie maligne pour une calcémie corrigée > 3.5 mmol/L et/ou avec retentissement clinique.

On peut estimer plus précisément la calcémie totale par la formule de calcémie corrigée, il faudra mesurer directement le Ca ionisé dans certaines situations (troubles acido-basiques …)

[CaCorr(mmol/L)] = [ Ca(mmol/L) ] + 0.02*( 40 – [Albumine(g/L)] )

Des rappels physiologiques sont donnés concernant la mesure de la calcémie dans les fiches « Physiologie hydro-électrolytique » et « Métabolisme phosphocalcique »

1) Etiologie 1A, 1B

L’hyperparathyroïdie primaire et les hypercalcémies paranéoplasiques représentent les 2 étiologies principales, regroupant 80 à 90% des hyperCa.

  • Hypercalcémies PTH-dépendantes (PTH normale ou élevée)
Etiologie Clinique Paraclinique
Hyperparathyroïdie primaire (adénome sporadique +++, ou associé à une NEM1 ou NEM2a) Douleur osseuse
HyperCa infra-symptomatique
Hypercalciurie et hypophosphorémie
Echo/TDM cervicale, scinti
Hyperparathyroïdie tertiaire (autonomisation liée à une IRC ou une transplantation rénale)   VitD basse
Hypercalcémie familiale bénigne (inactivation du récepteur au calcium parathyroïdien et rénal) Transmission auto. dominante
Calciurie effondrée
Mdct : lithium Tbl psy  
Tumeur non-parathyroïdienne à PTH (exceptionnel)    
  • Hypercalcémies PTH-indépendantes (PTH basse)
Etiologie Clinique Paraclinique
Néoplasie* (poumon, sein, rein, thyroïde, myélome…) AEG PTHrp
Maladies granulomateuses (sarcoïdose, tuberculose…) (selon étio) Hyperphosphorémie, vitD augmentée
Intoxication vitamine D exogène   Hyperphosphorémie, vitD augmentée
Intoxication vitamine A Douleur musculaire et osseuse, alopécie sourcils  
Sd du buveur de lait ou de Burnett Si insuffisance rénale
Alcalose métabolique
Immobilisation complète prolongée   Hypercalciurie
Hyperthyroïdie Signes de thyro-toxicose TSH/T4
Phéochromocytome Triade de Ménard (paroxystique)
HTA et hypoTA ortho (chronique)
Dosages hormonaux
TDM thoraco-abdo + scinti MIBG
Insuffisance surrénale aiguë AEG, hypoTA, mélanodermie Hyponatrémie, Hémoconcentration
Acromégalie Modifications morpho GH élevée
VitD augmentée
Diurétique thiazidique (jamais seul) Interrogatoire

*L’hypercalcémie paranéoplasique peut être dû à l’un de ces mécanismes (ou plusieurs) :
– Ostéolyse directe (invasion métastatique)
– Production de PTH related peptid (PTHrp)
– Production de vitamine D (lymphomes Hodgkiniens ou non +++)

2) Orientation diagnostique 1A

Les signes d’hypercalcémie, souvent peu spécifiques, dépendent du degré d’hypercalcémie et de sa vitesse d’installation. Ils apparaissent généralement pour une hyperCa franche (> 2.75 mmol/L)

! Hypercalcémie maligne !
– Confusion, coma, crises convulsives
– Insuffisance rénale aiguë, DEC, choc cardiogénique
– SDRA
– Troubles de conduction et du rythme, asystolie, FV

Signes cliniques
– Asthénie, douleurs musculaires
– Anorexie, constipation, nausées, vomissements
– Somnolence, troubles de l’humeur, céphalées
– HTA, troubles du rythme
– Diabète insipide néphrogénique (polyuro-dipsie)
– Lithiases rénales bilat/récidivantes
– En chronique, calcifications viscérales (néphrocalcinose, valves cardiaques, artères…)

Signes ECG : mnémotechnique : TaRaQueTte PlaTe PeRd son Rythme)
Tachycardie sinusale
Raccourcissement du QT ++
– Ondes T aplaties
– Allongement du PR
– Troubles du rythme (TV, FV)

A) Clinique 0

La clinique peut orienter précocement le diagnostic étiologique (examen endocrinien axe par axe ++), mais l’exploration d’une hypercalcémie est avant tout paraclinique.

B) Paraclinique 1A

Le diagnostic d’hypercalcémie repose sur la mesure de la calcémie corrigée, ou mieux sur celle du calcium ionisé (diagnostic de certitude obligatoire en réa). Les autres éléments du bilan recherchent une étiologie.
Bilan diagnostique et étiologique de l’hypercalcémie
Bio
– Calcémie (± ionisée), phosphorémie, protidémie, albuminémie
– Calciurie, phosphaturie
– PTH, vitD et calcitriol ± PTHrp
– NFS, CRP, Ionogramme sanguin, électrophorèse des protéines
– Urée créatinine, PAL
Imagerie : ECG, RxT

Le bilan sera éventuellement complété par d’autres examens selon l’orientation étiologique.

C) Synthèse 0

OD Hypercalcémie

3) Traitement symptomatique 1A

! Toute hypercalcémie maligne impose un transfert en réanimation avec monitoring ECG !

> Mesures générales

Arrêt de traitement inducteur +++ (Ca et VitD, thiazidique, lithium, digitaliques)

Réhydratation par sérum physiologique : pour corriger l’hypovolémie, corriger les désordres électrolytiques dans le même temps (apports K+ et phosphore). ± Diurèse forcée par furosémide possible mais pas systématique (risque d’aggravation de l’hypovolémie)

Epuration extra-rénale : si signes cardiologiques ou insuffisance rénale

> Traitement médicamenteux

! Attention : l’hypercalcémie contre-indique les digitaliques !

Biphosphonates (pamidronate) PO ou IV : inhibe l’activité ostéoclastique, délai d’action de 2-4j, ± calcitonine en attendant en urgence

Dénosumab (Ac anti-RANKL) : si hypercalcémie secondaire à une cause néoplasique, en 2e intention après biphosphonates

Corticoïdes PO : si hypervitaminose D

> Traitement étiologique dans un second temps.

Hypercholestérolémie familiale hétérozygote

! Fiche non-relue par un tiers !

Vascu – Cardio Endoc
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 220

Dernières mises à jour
– Octobre 2018 : création de la fiche (Vincent)

Sources

MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
2 : Principales dyslipidémies : stratégies de PEC (Fiche mémo HAS – 2017)

Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
3) PEC
– A) Bilan
– B) Traitement


1) Généralité 2

Déf : dyslipidémie d’origine génétique (mutation du récepteur LDL ou de l’apolipoprotéine B 0), de transmission autosomique dominante

Epidémiologie : 1/500 en population générale 0, sous-diagnostiqué 2

2) Diagnostic 2

Signes d’appel
– Hypercholestérolémie avec LDL-C ≥ 1,9 g/L chez l’adulte (ou 1,6 g/L chez l’enfant), jusqu’à 4 g/L
– Dépôts extravasculaires de cholestérol (xanthomes tendineux ++)
– ATCD personnel ou familial d’accident vasculaire précoce

Confirmation diagnostique : critères clinico-biologiques du Dutch Lipid Clinic Network ; ou analyse génétique si possible

3) PEC 2

A ) Bilan

Evaluation du risque CV : outil SCORE inapproprié en raison d’un risque présent depuis la naissance

Dépistage chez les apparentés du 1er degré

B ) Traitement

Objectifs de LDL-C
– < 1,3 g/L avant l’âge de 20 ans
– Idem hypercholestérolémie isolée après 20 ans si risque CV élevé ou très élevé

Traitement : identique à celui de l’hypercholestérolémie isolée, avis spécialisé en cas de résistance au traitement

Hyperaldostéronisme

Néphro – Méd. Interne – Endoc


Déf : augmentation de l’activité de l’aldostérone au niveau du rein

  • Etiologies

Hyperaldostéronisme primaire : sécrétion directe d’aldostérone (rénine basse, aldostérone élevée).
– Adénome surrénalien de Conn (60%)
– Hyperplasie bilatérale des surrénales (30%)
– Hyperaldostéronisme familiaux, carcinome…

Hyperaldostéronisme secondaire : augmentation de la rénine activant l’aldostérone (rénine élevé, aldostérone élevée)
– Maladie réno-vasculaire
– Tumeur sécrétant de la rénine (rare)

Remarque : 3 causes physiologiques d’hyperaldostéronisme secondaire (adaptation)
– hypovolémie vraie (déshydratation extra-cellulaire)
– hypovolémie relative (hyperhydratation extracellulaire avec hypovolémie, HTA maligne, état de choc)
– trouble de l’hémodynamique locale (AINS, IEC/ARA2)

Hypercorticisme : augmentation du cortisol avec effet aldostérone-like (rénine basse, aldostérone basse)
– Maladie de Cushing
– Syndrome de Cushing paranéoplasique
– Adénome / tumeur maligne des surrénales
– Traitement par cortisol / corticoïde

Syndromes apparentés : mécanismes variables (rénine basse, aldostérone basse)
– Intoxication à la glycyrrhizine
– Bloc enzymatique
– Syndrome de Liddle (maladie autosomique dominante)

  • Conséquences / complications

En dehors de l’hyperaldostéronisme secondaire à une hypovolémie (conséquence physiologique), n’entraînant qu’une hypokaliémie modérée.

Clinique : HTA “suspecte”

Bio
Hypokaliémie (sauf dans les 3 causes physiologiques d’hyperaldostéronisme secondaire => souvent hyperkaliémie)
Alcalose métabolique

Retard pubertaire

Fiche non relue par une 2e personne

Endocrino
Fiche réalisée selon le plan OD
Item ECNi 47


Dernières mises à jour
Oct. 2018 : création de la fiche(Thomas)

Sources

MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CNGOF 3e édition 2015 – item 47 (référentiel de gynécologie)
1B : SFE 3e édition 2016 – item 47 (référentiel de la société française d’endocrinologie)

Sommaire
1) Etiologie
2) Orientation diagnostique
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Synthèse


!! URGENCES !!

Urgence
aucune

Déf 0 : Le retard pubertaire correspond à un impubérisme au delà d’un certain âge :
– Chez la fille, absence de développement mammaire à l’âge de 13 ans et/ou aménorrhée primaire à l’âge de 15 ans.
– Chez le garçon, absence d’augmentation du volume testiculaire (< 4 ml ou longueur < 25 mm) à l’âge de 14 ans.

Diagnostic positif : En dehors de l’examen clinique (score de Tanner), on peut s’aider d’examens complémentaires signant le stade pré-pubertaire :
– Bio : Testostérone chez le garçon (<0,5ng/ml ou 0,75mmol/l) ou oestradiol chez la fille
– Echo pelvienne chez la fille : hauteur utérine < 35mm

1) Etiologie

Etio Clinique Paraclinique
Causes pré-pubertaire d’hypogonasdisme (selon étio) Rx main : sésamoïde du pouce généralement présent
Retard pubertaire simple (60-80%) Infléchissement de la croissance vers 10 ans, ATCD familiaux Rx main : sésamoïde du pouce toujours absent

 

2) Orientation diagnostique 0

A) Clinique

cf fiche “hypogonadisme“. Le retard pubertaire simple est un diagnostic d’exclusion !

B) Paraclinique

Radio de la main : l’absence de sésamoïde du pouce signe l’absence d’entrée dans la puberté, par maturation osseuse insuffisance. Cela correspond aux étio :
– retard pubertaire simple
– hypogonadisme fonctionnel : maladie chronique, dénutrition, hypercorticisme…

Voir aussi la fiche “hypogonadisme“.

C) Synthèse

(en cours)