Diabète gestationnel

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EndocGynécologie
Fiche réalisée selon le plan MGS
Items ECNi 23, 245, 252

Dernières mises à jour
Avril 2019 : mise à jour de la source CNGOF, modifications mineures (Vincent)
Septembre 2018 : création de la fiche (Vincent)
Sources
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CEN 2e édition 2015 – item 252 (référentiel des enseignants de nutrition – indisponible en ligne, non-traité dans l’édition 2011)
1B : CNGOF 4e édition 2018 – item 252 (référentiel des enseignants de gynécologie – Lien vers l’édition 2015)
Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Diagnostics différentiels
3) Evolution
4) PEC
– A) Bilan
– B) Traitement

1) Généralité 1A

Déf : le diabète gestationnel (DG) est un trouble de la tolérance glucidique conduisant à une hyperglycémie de sévérité variable, débutant ou diagnostiqué pour la première fois pendant la grossesse, quels que soient le traitement et l’évolution dans le post-partum.

Physiopathologie 1B : une insulinorésistance progressive et réversible apparaît de façon physiologique pendant la grossesse, sous l’effet d’hormones placentaires (hormone lactogène placentaire, GH, progestérone). Le DG se déclare lorsque le pancréas n’est plus capable de compenser l’insulinorésistance périphérique par sa production d’insuline.

La macrosomie observée dans le DG serait, selon l’hypothèse de Pedersen, la conséquence d’un hyperinsulinisme foetal (le glucose traverse la barrière placentaire mais pas l’insuline), également responsable d’hypoglycémies néonatales si l’hyperinsulinisme persiste après la naissance.

Epidémio 1B : la prévalence atteint 10-15 % des grossesses

2) Diagnostic 1A

Clinique Paraclinique
FdR Dépistage
– GàJ à la 1ère consultation de grossesse ≥ 0,92 g/L
– Si négatif : HGPO entre 24 et 28 SA, GàJ ≥ 0,92, G1h ≥ 1,80 ou G2h ≥ 1,53 g/L

A ) Clinique

FdR
– Age maternel ≥ 35 ans
– Surpoids / obésité (IMC ≥ 25)
– ATCD de diabète chez les apparentés au 1er degré
– ATCD personnels de DG
– ATCD d’enfant macrosome

Le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) est associé à un risque accru de DG mais n’est pas retenu dans la liste qui en indique le dépistage, en raison de l’hétérogénéité de ce syndrome et de la difficulté à le repérer à l’interrogatoire.

B ) Paraclinique

Le dépistage est systématique chez toutes les femmes présentant ≥ 1 FdR.

Il commence par une glycémie à jeûn (GAJ) lors de la 1ère consultation prénatale
– GAJ ≥ 1,26 g/L : diabète de type 2
– GAJ ≥ 0,92 g/L : DG
– GAJ < 0,92 : normal

Puis hyperglycémie provoquée par voie orale (HGPO, mesure à jeûn puis à 1h et 2h post-ingestion de 75g de glucose) entre 24 et 28SA ; en cas de normalité du 1er dépistage. Ce test est positif si
– GAJ ≥ 0,92 g/L
– Et/ou glycémie à 1h ≥ 1,80 g/L
– Et/ou glycémie à 2h ≥ 1,53 g/L

En cas de normalité du dépistage entre 24 et 28 SA, il n’y a pas d’argument pour répéter ultérieurement le dépistage à titre systématique. Les femmes à risque n’ayant pas bénéficié du dépistage au T1 peuvent être dépistées au T3, au moins par une GAJ.

C ) Diagnostic différentiel

Diabète de type 2 (seuils glycémiques)

3) Evolution 1A

Complications maternelles : risque accru de
– Pré-éclampsie
– Césarienne
– Récidive du DG lors de grossesses ultérieures (30 à 84 %)
– Diabète de type 2 ultérieur (RR = 7)

Complications foetales : risque accru de
– Macrosomie (PN > 4000 g),
– Plus rarement hypoglycémie néonatale sévère et hyperbilirubinémie 1A
– Risque modéré de complications métaboliques à long terme (syndrome métabolique, complications cardio-vasculaires 1B)

Note 1B : les malformations ne sont pas plus fréquentes en cas de DG, mais le sont en cas de DT2 (parfois méconnu parmis les patientes étiquetées DG). Les risque d’asphyxie, de décès périnatal, d’hypocalcémie et d’hyperbilirubinémie (contradiction avec les nutritionnistes ici) ne sont pas augmentés par rapport à la population générale.

4) PEC 1A

A ) Bilan

Bilan des FdR cardiovasculaires

B ) Traitement

Auto-surveillance glycémique (ASG) : 4 à 6x / jour (au moins 1 fois à jeûne et 2h après les repas), poursuivie jusque dans le post-partum immédiat. Objectifs : GAJ ≤ 0,95 g/L et G2h post-prandial ≤ 1,20 g/L.

Mesures hygiéno-diététiques +++
– Apport recommandé : 25-35 kcal/kg/j, toujours ≥ 1600 kcal/j (!)
– Apport glucidique = 50 % de l’apport total, privilégier les glucides à index glycémique faible, et les fibres
– Réparti en 3 repas + 2-3 collations
– Activité physique : 30 min 3-5 fois / semaine en l’absence de CI

Insulinothérapie
– Si les objectifs glycémiques ne sont pas atteints après 7-10j de mesures diététiques
– Schéma adapté selon les profils glycémiques (NPH + analogues rapides)
– Lors de l’accouchement voie basse : pas d’insuline systématique, insulinothérapie et sérum glucosé en cas de glycémie > 1,44 g/L 1B

Suivi ultérieur de la mère (GAJ ou HGPO en post-partum – 3-6 mois 1B –, avant une nouvelle grossesse puis tous les 1-3 ans) et de l’enfant.

NB : les ADO (anti-diabétiques oraux) sont contre-indiqués pendant la grossesse !

Néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM1)

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EndocrinoOncologie
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 266

Dernières mises à jour
– Fév. 2019 : création de la fiche (Vincent)
Sources
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CEEDMM 3e édition 2016 – item 266 (référentiel d’endocrinologie)

1) Généralité 1A

Déf 0 : la NEM1, ou syndrome de Werner, est une maladie génétique de transmission autosomique dominante responsable de tumeurs endocrines multiples.

Atteintes de la NEM1
Hyperparathyroïdie primaire (95%) avec hyperplasie des 4 glandes parathyroïdiennes, habituellement la 1ère manifestation
– Tumeurs pancréatiques : insulinome
– Tumeurs gastriques : gastrinome (sd de Zollinger-Ellison)
Adénome hypophysaire : prolactinome
– Autres 0 : tumeurs endocrines cortico-surrénaliennes (adénome de Conn, syndrome de Cushing), bronchique, thymique

Physiopathologie : mutation du gène MEN1 codant pour la ménine

2) Diagnostic 1A

Recherche des autres atteintes 1A chez le cas index et les apparentés 0

Analyse génétique 0 : cas index et apparentés ; également indiquée en l’absence d’histoire familiale devant toute hyperparathyroïdie primaire survenant avant 50 ans / tumeur endocrine pancréatique avant 60 ans

Hyperparathyroïdie primaire

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EndocrinoOncologie
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 266


Dernières mises à jour
– Fév. 2019 : création de la fiche (Vincent)
Sources
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CEEDMM 3e édition 2016 – item 266 (référentiel d’endocrinologie)
1B : CUEN 7e édition 2016 – item 266 (référentiel de néphrologie – nouvelle édition disponible, non-vue)
Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Diagnostics différentiels
3) PEC

1) Généralité 1A

Déf : sécrétion autonome de PTH liée à une lésion parathyroïdienne, responsable d’anomalies du métabolisme phospho-calcique. Sa découverte est fortuite sur la constatation d’une hypercalcémie dans 80 % des cas.

Epidémiologie : prévalence = 0,15 % en population générale, jusqu’à 1-3 % chez les femmes ménopausées (formes asymptomatiques / modérées).

Etiologies

Formes sporadiques
– Adénome unique ou multiple
– Hyperplasie des 4 glandes parathyroïdiennes
– Cancer parathyroïdien (rare)

Formes syndromiques
– Néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM1 – 1%, mutation MEN) : insulinome, gastrinome, adénome hypophysaire
– Néoplasie endocrinienne multiple de type 2A (NEM2A, mutation RET) : cancer médullaire de la thyroïde, phéochromocytome
– Jaw-syndrome (mutation HRPT2) : tumeur osseuse fibreuse de la mandibule

2) Diagnostic 1A

Clinique Paraclinique
Douleurs et tuméfactions osseuses, fractures pathologiques
Lithiase urinaire
CCA
Hypercalcémie + PTH normale ou haute

A ) Clinique

Terrain
– Formes sporadiques : sujet > 50 ans
– Associée à une NEM : sujet jeune, ATCD familiaux

Signes osseux
– Douleurs osseuses calmées au repos, tuméfactions
– Fractures pathologiques « spontanées »

Signes rénaux
– Colique néphrétique lithiasique, hématurie
Insuffisance rénale chronique

Signes rhumatologiques : chondrocalcinose articulaire aiguë (CCA)

B ) Paraclinique

NB : le diagnostic d’hyperPTH primaire est biologique !

> Biologie : association hypercalcémie + PTH normale ou haute

Hypercalcémie
– Peut être fluctuante les premiers mois / années
– ± Masquée par une hypovitaminose D, une hypoalbuminémie ou une acidose (mesure calcémie ionisée)

Dosage PTH plasmatique : valeur élevée ou ‘anormalement normale’

Hypophosphorémie (50%) : selon les apports alimentaires et la fonction rénale

Hypercalciurie : franche ou dans les limites de la normale, permet d’éliminer une hypercalcémie-hypocalciurie familiale

> Ostéodensitométrie avec évaluation du tiers distal du radius +++ : diminution de densité prédominant sur l’os cortical

> Imagerie : ssi indication opératoire

Evaluation des glandes parathyroïdes
– Echographie et scinti au Sesta-MIBI : valeur localisatrice de l’adénome proche de 100 % si ces 2 imageries sont concordantes en présence d’un diagnostic biologique
– Pas indispensables si une exploration de toutes les glandes parathyroïdes est nécessaire (ex : suspicion de NEM1), l’exploration chirurgicale étant alors la plus fiable

Signes osseux
– Voûte crânienne : ostéoporose granuleuse
– Mâchoires : disparition de la lamina dura
– Mains : résorption des houppes phalangiennes (acro-ostéolyse 0)
– Bassin-fémurs : stries de Looser-Milkmann
– Tassements vertébraux
– Ostéite fibrokystique de Recklinghausen (forme historique, exceptionnelle de nos jours)

C ) Diagnostic différentiel

Hyperparathyroïdie secondaire : réactionnelle à une hypocalcémie

Autres causes d’hypercalcémie, dont l’hyperparathyroïdie tertiaire (autonomisation de la glande parathyroïde par adénome parathyroïdien unique ou multiples, dans un contexte d’insuffisance rénale chronique / transplantation rénale).

3) PEC

  • Formes asymptomatiques 1B

Surveillance simple

  • Formes symptomatiques 1A

> PEC chirurgicale

Seule la chirurgie permet une guérison. Il existe 2 grandes techniques, la guérison est dans tous les cas de 95-99 % avec une morbi-mortalité quasi-nulle (hypoparathyroïdie post-op, lésion des nerfs récurrents).

Chirurgie conventionnelle sous AG
– Incision cervicale transverse, exploration des 4 parathyroïdes
– ± Recherche de glandes surnuméraire ou exploration des sites fréquents d’ectopie si la glande pathologique n’est pas retrouvée en position normale
– Résection des glandes volumineuses, préservation des glandes d’aspect normal
– Parathyroïdectomie subtotale (des 7/8) dans les formes hyperplasiques
– Pas d’imagerie pré-op systématique

Chirurgie mini-invasive
– Indiquée si lésion unique, absence de goitre, absence d’ATCD de chirurgie thyroïdienne
– Imagerie pré-op systématique !

Indications chirurgicales 1B
– Age < 50 ans
– Hypercalcémie > 2,75 mmol/L
– Calciurie > 10 mmol/24h
– Insuffisance rénale (DFG < 60 mL/min) attribuable à l’hyperparathyroïdie primaire
– Atteinte osseuse (perte minérale osseuse ou ostéite fibrokystique)

> PEC médicamenteuse 1B pour les patients inopérables : biphosphonates (atteinte osseuse) et/ou cinacalcet (hypercalcémie). La carence en vitamine D peut être corrigée sous couvert d’une surveillance de la calcémie et de la calciurie.

Hypercalcémie

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Méd. InterneNéphro
Fiche réalisée selon le plan OD
Item 265-266


Dernières mises à jour
– Novembre 2018 : relecture avec l’édition 2018 du collège de réanimation, modifications mineures (Vincent)
– Décembre 2015 : Création de la fiche (Vincent)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CEMIR 6e édition 2018 (référentiel des enseignants en réanimation – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2015)
1B : CEEDMM 3e édition 2015 (référentiel des enseignants d’endocrinologie)
Sommaire
1) Etiologie
– PTH dépendante
– PTH indépendante
2) Orientation diagnostique
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Synthèse
3) Traitement symptomatique

!! URGENCES !!

Clinico-bio
Hypercalcémie maligne

Déf 1A : calcémie corrigée > 2.6 mmol/L ou calcémie ionisée > 1.35 mmol/L. On parle d’hypercalcémie maligne pour une calcémie corrigée > 3.5 mmol/L et/ou avec retentissement clinique.

On peut estimer plus précisément la calcémie totale par la formule de calcémie corrigée, il faudra mesurer directement le Ca ionisé dans certaines situations (troubles acido-basiques …)

[CaCorr(mmol/L)] = [ Ca(mmol/L) ] + 0.02*( 40 – [Albumine(g/L)] )

Des rappels physiologiques sont donnés concernant la mesure de la calcémie dans les fiches « Physiologie hydro-électrolytique » et « Métabolisme phosphocalcique »

1) Etiologie 1A, 1B

L’hyperparathyroïdie primaire et les hypercalcémies paranéoplasiques représentent les 2 étiologies principales, regroupant 80 à 90% des hyperCa.

  • Hypercalcémies PTH-dépendantes (PTH normale ou élevée)
Etiologie Clinique Paraclinique
Hyperparathyroïdie primaire (adénome sporadique +++, ou associé à une NEM1 ou NEM2a) Douleur osseuse
HyperCa infra-symptomatique
Hypercalciurie et hypophosphorémie
Echo/TDM cervicale, scinti
Hyperparathyroïdie tertiaire (autonomisation liée à une IRC ou une transplantation rénale)   VitD basse
Hypercalcémie familiale bénigne (inactivation du récepteur au calcium parathyroïdien et rénal) Transmission auto. dominante
Calciurie effondrée
Mdct : lithium Tbl psy  
Tumeur non-parathyroïdienne à PTH (exceptionnel)    
  • Hypercalcémies PTH-indépendantes (PTH basse)
Etiologie Clinique Paraclinique
Néoplasie* (poumon, sein, rein, thyroïde, myélome…) AEG PTHrp
Maladies granulomateuses (sarcoïdose, tuberculose…) (selon étio) Hyperphosphorémie, vitD augmentée
Intoxication vitamine D exogène   Hyperphosphorémie, vitD augmentée
Intoxication vitamine A Douleur musculaire et osseuse, alopécie sourcils  
Sd du buveur de lait ou de Burnett Si insuffisance rénale
Alcalose métabolique
Immobilisation complète prolongée   Hypercalciurie
Hyperthyroïdie Signes de thyro-toxicose TSH/T4
Phéochromocytome Triade de Ménard (paroxystique)
HTA et hypoTA ortho (chronique)
Dosages hormonaux
TDM thoraco-abdo + scinti MIBG
Insuffisance surrénale aiguë AEG, hypoTA, mélanodermie Hyponatrémie, Hémoconcentration
Acromégalie Modifications morpho GH élevée
VitD augmentée
Diurétique thiazidique (jamais seul) Interrogatoire

*L’hypercalcémie paranéoplasique peut être dû à l’un de ces mécanismes (ou plusieurs) :
– Ostéolyse directe (invasion métastatique)
– Production de PTH related peptid (PTHrp)
– Production de vitamine D (lymphomes Hodgkiniens ou non +++)

2) Orientation diagnostique 1A

Les signes d’hypercalcémie, souvent peu spécifiques, dépendent du degré d’hypercalcémie et de sa vitesse d’installation. Ils apparaissent généralement pour une hyperCa franche (> 2.75 mmol/L)

! Hypercalcémie maligne !
– Confusion, coma, crises convulsives
– Insuffisance rénale aiguë, DEC, choc cardiogénique
– SDRA
– Troubles de conduction et du rythme, asystolie, FV

Signes cliniques
– Asthénie, douleurs musculaires
– Anorexie, constipation, nausées, vomissements
– Somnolence, troubles de l’humeur, céphalées
– HTA, troubles du rythme
– Diabète insipide néphrogénique (polyuro-dipsie)
– Lithiases rénales bilat/récidivantes
– En chronique, calcifications viscérales (néphrocalcinose, valves cardiaques, artères…)

Signes ECG : mnémotechnique : TaRaQueTte PlaTe PeRd son Rythme)
Tachycardie sinusale
Raccourcissement du QT ++
– Ondes T aplaties
– Allongement du PR
– Troubles du rythme (TV, FV)

A) Clinique 0

La clinique peut orienter précocement le diagnostic étiologique (examen endocrinien axe par axe ++), mais l’exploration d’une hypercalcémie est avant tout paraclinique.

B) Paraclinique 1A

Le diagnostic d’hypercalcémie repose sur la mesure de la calcémie corrigée, ou mieux sur celle du calcium ionisé (diagnostic de certitude obligatoire en réa). Les autres éléments du bilan recherchent une étiologie.
Bilan diagnostique et étiologique de l’hypercalcémie
Bio
– Calcémie (± ionisée), phosphorémie, protidémie, albuminémie
– Calciurie, phosphaturie
– PTH, vitD et calcitriol ± PTHrp
– NFS, CRP, Ionogramme sanguin, électrophorèse des protéines
– Urée créatinine, PAL
Imagerie : ECG, RxT

Le bilan sera éventuellement complété par d’autres examens selon l’orientation étiologique.

C) Synthèse 0

OD Hypercalcémie

3) Traitement symptomatique 1A

! Toute hypercalcémie maligne impose un transfert en réanimation avec monitoring ECG !

> Mesures générales

Arrêt de traitement inducteur +++ (Ca et VitD, thiazidique, lithium, digitaliques)

Réhydratation par sérum physiologique : pour corriger l’hypovolémie, corriger les désordres électrolytiques dans le même temps (apports K+ et phosphore). ± Diurèse forcée par furosémide possible mais pas systématique (risque d’aggravation de l’hypovolémie)

Epuration extra-rénale : si signes cardiologiques ou insuffisance rénale

> Traitement médicamenteux

! Attention : l’hypercalcémie contre-indique les digitaliques !

Biphosphonates (pamidronate) PO ou IV : inhibe l’activité ostéoclastique, délai d’action de 2-4j, ± calcitonine en attendant en urgence

Dénosumab (Ac anti-RANKL) : si hypercalcémie secondaire à une cause néoplasique, en 2e intention après biphosphonates

Corticoïdes PO : si hypervitaminose D

> Traitement étiologique dans un second temps.

Hypercholestérolémie familiale hétérozygote

! Fiche non-relue par un tiers !

Vascu – Cardio Endoc
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 220

Dernières mises à jour
– Octobre 2018 : création de la fiche (Vincent)
Sources
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
2 : Principales dyslipidémies : stratégies de PEC (Fiche mémo HAS – 2017)
Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
3) PEC
– A) Bilan
– B) Traitement

1) Généralité 2

Déf : dyslipidémie d’origine génétique (mutation du récepteur LDL ou de l’apolipoprotéine B 0), de transmission autosomique dominante

Epidémiologie : 1/500 en population générale 0, sous-diagnostiqué 2

2) Diagnostic 2

Signes d’appel
– Hypercholestérolémie avec LDL-C ≥ 1,9 g/L chez l’adulte (ou 1,6 g/L chez l’enfant), jusqu’à 4 g/L
– Dépôts extravasculaires de cholestérol (xanthomes tendineux ++)
– ATCD personnel ou familial d’accident vasculaire précoce

Confirmation diagnostique : critères clinico-biologiques du Dutch Lipid Clinic Network ; ou analyse génétique si possible

3) PEC 2

A ) Bilan

Evaluation du risque CV : outil SCORE inapproprié en raison d’un risque présent depuis la naissance

Dépistage chez les apparentés du 1er degré

B ) Traitement

Objectifs de LDL-C
– < 1,3 g/L avant l’âge de 20 ans
– Idem hypercholestérolémie isolée après 20 ans si risque CV élevé ou très élevé

Traitement : identique à celui de l’hypercholestérolémie isolée, avis spécialisé en cas de résistance au traitement

Hyperaldostéronisme

Néphro – Méd. Interne – Endoc


Déf : augmentation de l’activité de l’aldostérone au niveau du rein

  • Etiologies

Hyperaldostéronisme primaire : sécrétion directe d’aldostérone (rénine basse, aldostérone élevée).
– Adénome surrénalien de Conn (60%)
– Hyperplasie bilatérale des surrénales (30%)
– Hyperaldostéronisme familiaux, carcinome…

Hyperaldostéronisme secondaire : augmentation de la rénine activant l’aldostérone (rénine élevé, aldostérone élevée)
– Maladie réno-vasculaire
– Tumeur sécrétant de la rénine (rare)

Remarque : 3 causes physiologiques d’hyperaldostéronisme secondaire (adaptation)
– hypovolémie vraie (déshydratation extra-cellulaire)
– hypovolémie relative (hyperhydratation extracellulaire avec hypovolémie, HTA maligne, état de choc)
– trouble de l’hémodynamique locale (AINS, IEC/ARA2)

Hypercorticisme : augmentation du cortisol avec effet aldostérone-like (rénine basse, aldostérone basse)
– Maladie de Cushing
– Syndrome de Cushing paranéoplasique
– Adénome / tumeur maligne des surrénales
– Traitement par cortisol / corticoïde

Syndromes apparentés : mécanismes variables (rénine basse, aldostérone basse)
– Intoxication à la glycyrrhizine
– Bloc enzymatique
– Syndrome de Liddle (maladie autosomique dominante)

  • Conséquences / complications

En dehors de l’hyperaldostéronisme secondaire à une hypovolémie (conséquence physiologique), n’entraînant qu’une hypokaliémie modérée.

Clinique : HTA “suspecte”

Bio
Hypokaliémie (sauf dans les 3 causes physiologiques d’hyperaldostéronisme secondaire => souvent hyperkaliémie)
Alcalose métabolique

Retard pubertaire

Fiche non relue par une 2e personne

Endocrino
Fiche réalisée selon le plan OD
Item ECNi 47


Dernières mises à jour
Oct. 2018 : création de la fiche(Thomas)
Sources
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CNGOF 3e édition 2015 – item 47 (référentiel de gynécologie)
1B : SFE 3e édition 2016 – item 47 (référentiel de la société française d’endocrinologie)
Sommaire
1) Etiologie
2) Orientation diagnostique
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Synthèse

!! URGENCES !!

Urgence
aucune

Déf 0 : Le retard pubertaire correspond à un impubérisme au delà d’un certain âge :
– Chez la fille, absence de développement mammaire à l’âge de 13 ans et/ou aménorrhée primaire à l’âge de 15 ans.
– Chez le garçon, absence d’augmentation du volume testiculaire (< 4 ml ou longueur < 25 mm) à l’âge de 14 ans.

Diagnostic positif : En dehors de l’examen clinique (score de Tanner), on peut s’aider d’examens complémentaires signant le stade pré-pubertaire :
– Bio : Testostérone chez le garçon (<0,5ng/ml ou 0,75mmol/l) ou oestradiol chez la fille
– Echo pelvienne chez la fille : hauteur utérine < 35mm

1) Etiologie

Etio Clinique Paraclinique
Causes pré-pubertaire d’hypogonasdisme (selon étio) Rx main : sésamoïde du pouce généralement présent
Retard pubertaire simple (60-80%) Infléchissement de la croissance vers 10 ans, ATCD familiaux Rx main : sésamoïde du pouce toujours absent

 

2) Orientation diagnostique 0

A) Clinique

cf fiche “hypogonadisme“. Le retard pubertaire simple est un diagnostic d’exclusion !

B) Paraclinique

Radio de la main : l’absence de sésamoïde du pouce signe l’absence d’entrée dans la puberté, par maturation osseuse insuffisance. Cela correspond aux étio :
– retard pubertaire simple
– hypogonadisme fonctionnel : maladie chronique, dénutrition, hypercorticisme…

Voir aussi la fiche “hypogonadisme“.

C) Synthèse

(en cours)

Hypogonadisme

Fiche non relue par une personne tiers

Endocrino
Fiche réalisée selon le plan OD
Item ECNi x


Dernières mises à jour
Oct. 2018 : création de la fiche(Thomas)
Sources
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A CNGOF 3e édition 2015 – item 40 (référentiel de gynécologie)
1B SFE 3e édition 2016 – item 40 (référentiel de la société francaise d’endocrinologie)
2 : l’insuffisance ovarienne prématurée (Orphanet, 2006)
Sommaire
1) Etiologie
2) Orientation diagnostique
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Synthèse
3) Traitement symptomatique

!! URGENCES !!

Urgence
aucune

Déf 0 : diminution des hormones gonadiques (oestrogène chez la femme, testostérone chez l’homme)

Diagnostic positif 0:

Signes cliniques
– retard pubertaire (si atteinte pré-pubertaire)
– aménorrhée, trouble des règles
– trouble de l’excitation sexuelle chez la femme

Signes bio
– oestradiol bas
– testostérone bas

1) Etiologie

A) Causes centrales = hypogonadisme hypogonadotrophe 1B

Origine hypothalamo-hypophysaire. Le taux de LH/FSH est bas ou “normal”.

Etio Clinique Paraclinique
Insuffisance gonadotrope “fonctionnelle”  #
Maladie chronique, sport intense, apport lipidique réduit…
IMC < 21

Toutes causes d’hyperprolactinémie MG gynécomastie, galactorrhée MG PRL > 20ng/ml
IRM hypoth.-hypophys.
Lésions tumorales hypothalamo-hypophysaire * Syndrome tumorale +/-
Syndrome méningée +/-
Troubles visuels 
IRM cérébrale 0
IRM hypoth.-hypophys.
Séquelles / infiltration hypothalamo-hypophysaires § Anamnèse
IRM hypoth-hypophys..
Syndrome de Kallman de Morsier Atteinte pré-pubertaire
Anosmie
IRM cérébrale : absence ou hypoplasie des bulbes olfactifs
Autres causes génétiques (rares !)  Atteinte pré-pubertaire(variable)
Anomalie génétique variable (LH, FSH ou GnRH)
Syndrome de Sheeman (nécrose hypophysaire du post-partum)
Post-partum avec accouchement hémorragique
Abs. de montée de lait.
?
Hypophysite lymphocytaire du post-partum
Post-partum
Abs. de montée de lait
?
Toutes cause d’hypercortisolisme
obésité, HTA “suspecte” MG
Hyperandrogénie
Bilan hormonaux MG
Déficit en 21-hydroxylase (hyperplasie cong. des surrénales)
Petite taille, hypertrophie du clitoris, hyperandrogénie légère 1A Echo : utérus présent 1A, ± atrophie endométriale (formes sévères) 1B
Biologie

* craniopharyngiome, gliome du nerf optique, méningo-encéphalite, astrocytome hypotalamique
§ ATCD d’irradiation ou de méningite, séquelle de toxoplasmose congénitale, histocytiose, sarcoidose, infiltration tumorale…
# Toutes causes de carence énergétique (surtout lipide) : maladie chronique, carence nutritionnelle, sport excessif

B) Causes périphériques = hypogonadisme hypergonadotrophe 1A

Origine gonadique. Le taux de FSH est élevé.
Chez la femme, cela correspond à l’insuffisance ovarienne primitive (ou prématurée) 0

ETIO CLINIQUE PARACLINIQUE
Syndrome de Turner (femme) Atteinte pré-pubertaire
Petite taille, dysmorphies (cou palmé, cheveux bas-implantés, thorax en bouclier), malformations rénales et cardiaques (coarctation de l’aorte)
Caryotype : monosomie 45,X ou mosaïcisme 45,X / 46,XX
Syndrome de Klinefelter (homme) 0 Atteinte pré-pubertaire Caryotype : 47XXY ou 46XY, 47XXY
Dysgénésies gonadiques congénitales sans malformations associées Atteinte pré-pubertaire
Taille variable, absence d’ovaire isolée
Caryotype : isochromosomie X, X en anneau ou délétion partielle ± présence de matériel Y
Echo 0
Altérations ovariennes /testiculaires acquises notion de traitement agressif (radio, chimio), traumatisme0, viral0
 Echo 0
Autres causes d’IOP* 2
Souvent trouble isolé (cf dg clinique ci-dessus) 0
(variable)

* Les causes d’IOP sont :
– inconnue +++ (80%)
– génétique : Turner, syndrome de l’X fragile, autre mutation
– auto-immune
– virale, toxique, iatrogène

2) Orientation diagnostique 0

A) Clinique

Terrain (et motif de la consultation ++) :
– 15 ans et retard pubertaire : atteinte congénitale, génétique, trauma dans l’enfance
– Post-partum et absence de montée de lait : syndrome de Sheeman et hypophysite lymphocytaire
– Aménorrhée secondaire : cause acquise

Anamnèse :
– ATCD familiaux
– ATCD perso de pathologie au niveau de l’hypophyse et/ou des gonades

Clinique :
– Profil particulier : Turner, hyperplasie cong. des surrénales, IMC <21…
– Développement des caractères sexuels : absent, normal, virilisation

B) Paraclinique

LH et FSH : sépare les causes centrales et périphérique

IRM hypothalamo-hyphysaire dans les causes centrales

Echo pelvienne (+/-IRM) dans les causes périphériques

Caryotype des suspicions de cause génétique ++

C) Synthèse

(en cours)

Aménorrhée primaire

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Gynéco
Fiche réalisée selon le plan OD
Item ECNi 40


Dernières mises à jour
Septembre 2017 : création de la fiche (Beriel + Thomas)
Sources
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A CNGOF 3e édition 2015 – item 40 (référentiel de gynécologie)
1B SFE 3e édition 2016 – item 40 (référentiel de la société francaise d’endocrinologie)
Sommaire
1) Etiologie
2) Orientation diagnostique
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Synthèse
3) Traitement symptomatique

!! URGENCES !!

Urgence
aucune

Déf 1B : Absence de cycle menstruel chez la fille après l’âge de 16 ans avec ou sans développement pubertaire.

1) Etiologie 1A

Les étiologies peuvent être classées en fonction des caractères sexuels secondaires.
Une cause physiologique : la grossesse !

A ) Absence de caractères sexuels secondaires

Pour toutes ces étios : importance de la Rx de la main et du dosage FSH et LH

> Retard pubertaire : Sésamoïde du pouce absent, FSH et LH basses

Etio Clinique Paraclinique
Retard pubertaire* Retard de croissance et infantilisme Sesamoide du pouce absent
FSH et LH basses

* Les causes de retard pubertaire sont nombreuses : néphropathies, anomalies cardiaques, carences nutritionnelles, affections chroniques etc.

>  Impubérisme centrale : Sésamoïde du pouce présent, FSH et LH basses

ETIO CLINIQUE PARACLINIQUE
Lésions tumorales hypothalamo-hypophysaire * Syndrome tumorale +/-
Syndrome méningée +/-
Troubles visuels 
IRM cérébrale 0
IRM hypothalamo-hypophysaire
Entraînement physique intensif, anorexie  Maigreur
Hypothyroïdie fruste +/- Signes d’hypothyroïdie Dosage T3, T4, TSH 0
Syndrome de Kallman-De Morsier (anomalie de migration des neurones à GnRH de la placode olfactive au noyau arqué) Anosmie IRM cérébrale : absence ou hypoplasie des bulbes olfactifs
Autre cause génétique rare 1B (variable) Anomalie variable (LH et/ou FSH)

* tumeurs retrouvées : craniopharyngiome, panhypopituitarisme, gliome du nerf optique, méningo-encéphalite, séquelle de toxo. congénitale… 

Impubérisme périphérique : Sésamoïde du pouce présent, FSH et LH élevées

ETIO CLINIQUE PARACLINIQUE
Syndrome de Turner Petite taille, dysmorphies  (cou palmé, cheveux bas-implantés, thorax en bouclier), malformations rénales et cardiaques (coarctation de l’aorte) Caryotype : monosomie 45,X ou mosaïcisme 45,X / 46,XX
Dysgénésies gonadiques congénitales sans malformations associées Taille variable, absence d’ovaire isolée Caryotype : isochromosomie X, X en anneau ou délétion partielle ± présence de matériel Y
Altérations ovariennes acquises notion de traitement agressif (radio, chimio), ou de phénomène auto-immun
 –

B ) Caractères sexuels secondaires normaux

  • courbe ménothermique biphasique

On retrouve des causes anatomiques avec ovaires fonctionnels. Elles sont responsables d’aménorrhée primaire lorsqu’elles sont congénitales.

ETIO CLINIQUE PARACLINIQUE
Imperforation hyménale Douleurs cycliques
Bombement de l’hymen, hématométrie et hématocolpos au TR
Echographie pelvienne
Malformation vaginale
(aplasie vaginale avec utérus fonctionnel, cloison vaginale transversale)
Douleurs cycliques
Cloison visible au spéculum
Hématométrie au TR dans l’aplasie vaginale
Syndrome de Mayer-Rokitanski-Küster-Hauser
(aplasie utérovaginale avec ovaires normaux)
Absence de douleurs cycliques
Malformations associées : rénales (rein ectopique, agénésie rénale unilatérale), osseuses (rachidiennes), plus rarement de la face et du cœur
Echo pelvienne, IRM pelvienne
Caryotype normal
Synéchies utérines séquellaires de tuberculose génitale pré-pubertaire Absence de douleurs cycliques Hystérosalpingographie : synéchies en feuille de trèfle ou en doigt de gant + calcifications ganglionnaires
  • Courbe ménothermique monophasique

> Causes périphériques

ETIO CLINIQUE PARACLINIQUE
Testicule féminisant
(déficit en récepteurs aux androgènes)
Morphotype féminin, développement normal des glandes mammaires, pilosité rare, vagin perméable mais borgne sans utérus
± Testicules palpables à la base des grandes lèvres
Caryotype masculin : 46, XY
AMH et testostérone élevés dans les formes complètes 1B

> Causes centrales : FSH et LH basses, E2 bas

• Causes organiques avec hyperprolactinémie (hyperPRL, 20 % des déficits gonadotropes 1B).

ETIO CLINIQUE PARACLINIQUE
Adénome hypophysaire à prolactine Signes d’hyperPRL (galactorrhée)
Syndrome tumoral (céphalées rétro-orbitaires, troubles visuels)
IRM cérébrale : micro- ou macro-adénome
Hyperprolactinémies non-tumorales (médicaments…) Signes d’hyperPRL (galactorrhée) isolés IRM cérébrale normale
HyperPRL modérée

Remarques :
– L’hyperPRL induit une diminution de sécrétion de la neurohormone kisspeptine. Cette baisse est à l’origine d’une baisse de pulsatilité de la GnRH et de l’insuffisance gonagotrope par perte de pulsatilité de la LH, comme dans les causes fonctionnelles : l’administration pulsatile de GnRH rétablit en effet la fonction gonadotrope même sans corriger l’hyperPRL 1B
– La prolactine est la seule hormone hypophysaire à rétro-contrôle majoritairement négatif, toute compression de la tige pituitaire est donc susceptible d’induire une « hyperPRL de déconnexion ». MG

• Causes organiques avec prolactinémie normale

ETIO CLINIQUE PARACLINIQUE
Compression tumorale * Syndrome tumoral (céphalées rétro-orbitaires, troubles visuels) IRM avec injection de gadolinium
Séquelles hypothalamo-hypophysaires ATCD d’irradiation ou de pathologie neuro-méningée IRM
Syndrome de Kallman de Morsier et autres causes génétiques (rares !) 1B Développement pubertaire souvent présent mais incomplet Anomalie variable (LH et/ou FSH)
Aménorrhée hypothalamique fonctionnelle ++ IMC<21
Enquête nutritionnelle
Sportive

* on retrouve les tumeurs suivantes : adénome hypophysaire sauf à PRL, craniopharyngiome, astrocytome hypothalamique, gliome du chiasma optique, sarcoïdose, histiocytose

C ) Virilisation des caractères sexuels secondaires

ETIO CLINIQUE PARACLINIQUE
Hyperplasie congénitale des surrénales Petite taille, hypertrophie du clitoris, hyperandrogénie légère Echo : utérus présent 1A, ± atrophie endométriale (formes sévères) 1B
Biologie : accumulation des précurseurs (désoxycortisol, 17OH-progestérone) par déficit en 21 ou 11-β-hydroxylase
Toute autre cause d’hypercorticisme 1B ± Corticothérapie au long cours, ATCD connu
Obésité, HTA suspecte, diabète, hyperandrogénie modérée MG
CLU, freinage minute à la DXM, cortisolémie à minuit ou cortisol salivaire MG
Tumeurs virilisantes de l’ovaire et de la surrénale Virilisation intense d’apparition récente Testostéronémie > 2000 pg/mL (atteinte ovarienne)
SDHEA fortement augmenté (atteinte surrénalienne)
Imagerie (TDM, écho) ou cathéterisme simultané des 2 veines ovariennes ou surrénaliennes et d’une veine périphérique
Cathétérisme v. ovarienne :
sécrétion unilatérale de testostérone
Hyperthécose / HAIRAN 1B Obésité morbide androïde
± Syndrome HAIRAN (HyperAndrogénie, Insuline Resistance, Acanthosis Nigricans)
Testostéronémie > 1 ng/mL
Pas de tumeur ovarienne / surrénale à l’imagerie
Cathétérisme v. ovarienne : sécrétion bilatérale de testostérone

2) Orientation diagnostique 1A

A) Clinique 

 Anamnèse :
– Notion d’antécédents familiaux
– Antécédents personnels de chirurgie pelvienne (appendicectomie, cure herniaire etc.)
– Notion de corticothérapie au long cours, radiothérapie
– Profil psy, mode de vie
– Douleur cyclique ?

Clinique :
– Caractères sexuels secondaires ++ (Stade pubertaire de Tanner)
– Signes d’hyperandrogénie
– Dysmorphie typique d’un syndrome (Syndrome de Turner)
– Examen gynéco

B) Paraclinique

Radio main

Courbe ménothermique

Dosage de FSH et LH

Remarque : ajout du dosage de Prolactine, Eostradiol (E2) et testostérone peut se faire systématiquement 1B

Test au progestatif

Remarque : Le test aux progestatifs est classique mais n’a pas beaucoup d’intérêt diagnostique ; il a simplement comme but d’apprécier la sécrétion ovarienne d’oestradiol d’une femme en aménorrhée, qui est variable dans de nombreuses étiologies 1B

Echographie pelvienne

bHCG : “s’il agit d’une aménorrhée primaire, il ne sera demandé que si des éléments de l’examen clinique font penser à un tel diagnostic” 1A

Bilan realisable en premiere intention
devant UNE amenorrhee primaire 
Courbe ménothermique
Dosage de FSH, LH (+/- prolactine, oestradiol et testostérone)
Rx Main
Echographie pelvienne

C) Synthèse 0

 

 

3) Traitement symptomatique 1B

Le traitement est avant tout étiologique, ou est constitué à défaut par une substitution hormonale oestroprogestative.

Un traitement oestro-progestatif sans exploration préalable est toujours illégitime !

Néoplasie endocrinienne multiple de type 2 (NEM2)

! Fiche non-relue par un tiers !

EndocrinoOncologie
Fiche réalisée sans plan prédéfini

Dernières mises à jour
Septembre 2018 : création de la fiche (Vincent)
Sources
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : SFE 3e édition 2015 – item 239 (référentiel des enseignants d’endocrinologie)

1) Généralité 1A

Déf : les NEM2 impliquent toujours la survenue d’un cancer médullaire de la thyroïde. Il en existe 3 formes principales

Forme Cancer et signes associés Incidence dans cette forme
NEM2A (60%) Cancer médullaire thyroïdien 100 %
Phéochromocytome 60 %
Hyperparathyroïdie 5-20 %
Notalgie paresthésique 0 20 %
NEM2B (5%) Cancer médullaire thyroïdien 100 %
Phéochromocytome
Morphotype marfanoïde
Neuromes sous-muqueux
Ganglioneuromatose digestive
50 %
FMTC (Familiar medullary thyroïd carcinoma, 35%) Cancer médullaire thyroïdien isolé, survenue + tardive (40 ans 0) 100 %

Physiopathologie : mutations germinales activatrices du proto-oncogène RET, codant un récepteur à activité tyrosine-kinase qui relaie des signaux de croissance et de différentiation dans la crête neurale.

L’âge de début des signes (vers 10 ans pour une NEM2A, 40 ans pour un FMTC) et le pronostic sont très influencés par le génotype.

2) PEC 1A

A ) Bilan

Une mutation du gène RET est recherchée devant toute découverte de cancer médullaire de la thyroïde ou de phéochromocytome.

Le bilan recherche, selon le point d’appel initial, d’autres atteintes pouvant s’intégrer dans une NEM2. Une enquête familiale (oncogénétique) est organisée chez les apparentés.

B ) Traitement

PEC des néoplasies et troubles endocriniens associés

Thyroïdectomie prophylactique : l’âge de réalisation dépend du type de mutation