Troubles psychiques de la grossesse et du post-partum

PsychiatrieGynéco-obstétrique
Fiche réalisée sans plan prédéfini
Item ECNi 67


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– Août 2019 : création de la fiche (Vincent)
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MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CNUP 2e édition 2016 – item 67 (référentiel de psychiatrie)

1) Généralité 1A

> Définition : tous les troubles psychiatriques liés à la période périnatale (de la conception à la 1ère année de l’enfant, incluant les troubles de l’allaitement).

> FdR : à dépister précocement, notamment lors de l’entretien prénatal précoce

Facteurs de vulnarabilité psychiatriques
– ATCD personnels et familiaux de troubles psychiatriques
– Troubles liés à l’usage de substance, notamment alcool

Facteurs gynéco-obstétricaux
– Age < 20 ou > 35 ans
– Primiparité
– Grossesse non-désirée
– Découverte ou suspicion de malformation ou de pathologie foetale
– Grossesse compliquée (diabète gestationnel, HTA gravidique)
– Accouchement dystocique / césarienne (notamment en urgence ou sous AG) / prématurité / petit poids de naissance

Facteurs environnementaux
– Mère célibataire, difficultés conjugales
– Précarité / faible niveau d’éducation / isolement social
– ATCD d’abus ou de maltraitance dans l’enfance
– Facteurs culturels concernant principalement les migrantes : langue, représentations culturelles et rituels différents autour de la maternité et de la grossesse


2) Troubles psychiatriques pré-existants 1A

Idéalement, un projet de grossesse est envisagé ≥ 2 ans après un trouble psychiatrique stabilisé.

  • Particularités par trouble

Troubles de l’humeur (bipolaire, dépressif récurrent) : décompensation en post-partum, risque suicidaire et d’infanticide dans les troubles thymiques avec caractéristiques psychotiques ! Proposer une PEC en unité mère-bébé

Schizophrénie : décompensation en post-partum, risque suicidaire et d’infanticide en cas de schizophrénie avec dépression du post-partum ! Proposer une PEC en unité mère-bébé

Troubles addictifs : évaluation sevrage VS traitement psychotrope. Surveillance pédia nécessaire, proposer une PEC en unité mère-bébé

Troubles anxieux : aggravation en post-partum, notamment les TOC

  • Traitements des affections psychiatriques pendant la grossesse

Traitements à posologie minimale efficace (mais à adapter aux modifications pharmacocinétiques de la grossesse), éviter l’arrêt brutal d’un traitement. Vérifier tératogénicité ++

Anxiolytiques (éviter si possible) : BZD à demi-vie courte, hydroxyzine

Antidépresseurs
– Privilégier les IRS
– Eviter la paroxétine le 1er trimestre (tératogène)
– Allaitement : passage dans le lait mais faible ou indétectable chez l’enfant

Antipsychotiques de 1ère et 2e génération : utilisables, augmentation des complications obstétricales variables selon les molécules

Thymorégulateurs
– Olanzapine et lamotrigine sont les mieux documentés ++
– Lithium : tératogène au 1er trimestre, à éviter sur T1 mais pas contre-indiqué (suivi multidisciplinaire prolongé en cas de poursuite)
– Dépakine : tératogène ++, sa prescription en 1ère intention chez la femme en âge de procréer est interdite

Electroconvulsivothérapie (ECT) : la grossesse est une indication privilégiée de l’ECT (épisode thymique ou psychotique sévère). La surveillance doit être rapprochée après 24SA (ECT déconseillée en cas de pathologie obstétricale)


3) Troubles psychiques apparaissant pendant lagrossesse 1A

  • Troubles anxieux (5-15%, surtout T1 et T3)

Thèmes fréquents : modifications corporelles, risque malformatif, angoisse de l’accouchement, capacité à s’occuper du bébé

Sémiologie : crainte permanente, crises d’angoisse, conduites d’évitement ou de réassurance, obsessions, rituels, irritabilité, envies alimentaires, troubles du sommeil…

Evolution : risque d’aggravation en post-partum, d’évolution en épisode dépressif caractérisé

PEC : psychothérapie si besoin, anxiolytiques en dernier recours

  • Episode dépressif caractérisé anténatal (10%)

Sémiologie : habituelle d’intensité légère ou moyenne, culpabilité centrée sur le foetus et le sentiment d’incapacité maternelle

Evolution : FdR de complications obstétricales, risque majeur d’évolution en épisode dépressif caractérisé

PEC : suivi psychothérapeutique ± antidépresseurs, anxiolytiques

  • Déni de grossesse (3/1000)

Définition : non-prise de conscience de l’état de grossesse après 22SA (déni partiel) voire jusqu’à l’accouchement (déni total).
Pas de profil privilégié (pas lié à un ATCD psychiatrique maternel)

Sémiologie : peu ou pas de modifications corporelles observables

Evolution : risques foetaux possibles (retard de diagnostic), mais pas d’évolution vers une pathologie psychiatrique pour la femme


4) Troubles psychiatriques apparaissant dans le post-partum 1A

  • Post-partum blues = baby blues (30-80%)

Définition : tableau d’hypersensibilité émotionnelle survenant du 2e au 5e jour après accouchement, avec un pic au 3e jour. Ce n’est pas un trouble psychiatrique, mais un état adaptatif physiologique.

Sémiologie
– Durée : 4 à 10 jour, parfois seulement 24h
– Anxitété, irritabilité, labilité émotionnelle, troubles du sommeil, fatigue, plaintes physiques
– Crises de larmes, susceptibilité, crainte d’être délaissée, souvent malgré une grossesse normale

Evolution : FdR de trouble psychiatrique s’il est trop long (> 15j) ou sévère, évolution en épisode dépressif caractérisé du post-partum

  • Episode dépressif caractérisé du post-partum (15%)

Epidémio
– Généralement intensité légère à modérée sans caractéristique psychotique
– Survenue jusqu’à 1 an post-partum, pic entre 3 et 6 semaines

Sémiologie
– Humeur triste, forte culpabilité ± dissimulation des symptômes
– Plaintes physiques parfois au premier plan
– Anxiété : phobies d’impulsion, craintes de faire du mal au bébé avec évitement
– Chercher des signes d’hypomanie +++ (épisode dépressif à caractéristiques mixtes fréquents!)
– En cas d’idées psychotiques : risque suicidaire et d’infanticide !

Evolution : FdR de récidive dépressive, haut risque d’évolution vers un trouble bipolaire

PEC
– Psychothérapie à 2 axes : individuelle + consultations thérapeutiques mère-bébé
– Antidépresseur ± anxiolytique
– Si caractéristiques mixtes : remplacer l’antidépresseur par un thymorégulateur
– Si caractéristiques psychotiques : ajout d’un antipsychotique (plutôt 2e génération)
– Si caractéristiques mélancoliques : ECT
– Formes sévères : hospitalisation conjointe mère-enfant (sauf défaillance maternelle grave ou danger immédiat du bébé où la séparation s’impose)

  • Episode maniaque du post-partum (1/1000)

Sémiologie
– Début brutal dans les semaines après l’accouchement, parfois pendant le T3
– Symptômes maniaques ± précédés d’un post-partum blues sévère avec éléments de confusion ou de bizarrerie pouvant persister lors de l’épisode
– Caractéristique psychotique fréquente

Evolution : risque suicidaire ou d’infanticide, récidive (épisode maniaque ou dépressif caractérisé) lors d’une grossesse ultérieure (50%)

PEC
– Hospitalisation urgente, avec ou sans consentement (période seule pour la mère puis hospitalisation mère-bébé)
– Arrêt de l’allaitement
– Traitement thymorégulateur ± antipsychotique de 2e génération si caractéristiques psychotiques
– ± ECT selon la sévérité, le risque suicidaire et d’infanticide

  • Episode psychotique bref (1-2/1000) (= psychose puerpérale 0)

Sémiologie
– Début brutal dans les 4 semaines post-accouchement, pic à J10
– Signes psychotiques avec symptômes confusionnels, labilité émotionnelle
– Thématique : maternité, accouchement, bébé, conjoint

Evolution
– Risque suicidaire ou d’infanticide
– Récidive lors d’une grossesse ultérieure (20-30%)
– Evolution en trouble psychiatrique chronique ++ : trouble bipolaire, parfois schizophrénie

PEC
– Hospitalisation urgente, avec ou sans consentement (période seule pour la mère puis hospitalisation mère-bébé)
– Traitement par antipsychotique de 2e génération
– Arrêt de l’allaitement
– ± ECT selon la sévérité, le risque suicidaire et d’infanticide

  • Troubles anxieux

Phobies d’impulsion : angoisses de passage à l’acte à l’égard du bébé, jusqu’à la phobie d’infanticide. Bon insight, jamais de passage à l’acte hétéro-agressif.

Trouble stress post-traumatique : suites d’un accouchement en urgence et/ou avec complications obstétricales

Dysphorie de genre

GynécologieUrologiePsychiatrie
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Item ECNi 56

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Août 2019 : création de la fiche (Vincent)
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1A : CNUP 2e édition 2016 – item 56 (référentiel de psychiatrie)
1B : CFU 4e édition 2018 – item 56 (référentiel d’urologie – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2014)

Déf : la dysphorie de genre (ex-trouble de l’identité sexuelle, DSM-V) correspond à une identité de genre non conforme à son sexe de naissance. Fait partie des troubles de la sexualité.

Causes : transsexualisme = identité de genre non-confirme à son sexe de naissance ; ou rarement sexe anatomique ou caractères sexuels secondaires en inadéquation avec le sexe chromosomique

Bilan 1B
– Evaluation psychiatrique longue et répétée, expérience en vie réelle (real-life test) aboutissant à un certificat médical pour PEC à 100 %
– Evaluation endocrinologique
– Bilan psychologique : test de niveau (Bois-Pichot) et de personnalité (Rorschach et MMPI)

PEC
– Traitement hormonal puis chirurgical (1/30,000H et 1/100,000F par an), jamais chez l’enfant
– Chirurgie masculine 1B : ablation des testicules, corps caverneux et spongieux, création d’un néovagin et néoclitoris avec urétrostomie périnéale
– Chirurgie féminine 1B : mammectomie, hystéro-ovariectomie non-conservatrice ± phalloplastie (non-exigée pour le changement d’état civil)

 

Paraphilie

GynécologieUrologiePsychiatrie
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1A : CNUP 2e édition 2016 – item 56 (référentiel de psychiatrie)

Déf : troubles paraphiliques (DSM-5), troubles de la préférence sexuelle (CIM-10) = activité sexuelle impliquant des objets inanimés, la souffrance ou l’humiliation de soi-même ou de son partenaire, des enfants ou d’autres personnes non-consentantes. Font partie des troubles de la sexualité.

Physiopathologie : origine multifactorielle, ATCD d’abus sexuel (1/3)

Epidémio
– Début généralement à l’adolescence, sex-ratio masculin (9:1)
– Indispensable à l’acte sexuel, ou épisodique
– Troubles de la personnalité et hypersexualité fréquemment associés, mais globalement peu de comorbidité psychiatrique (5%)
– 25 % des crimes et délits sexuels sont commis par des sujets atteints de paraphilie (les plus à risque de récidive sont les pédophilies homosexuelles) ; mais certaines sont librement consenties et d’ordre privé

Classification DSM-5
– Voyeurisme
– Exhibitionnisme
– Frotteurisme
– Masochisme sexuel (± asphyxiophilie)
– Sadisme sexuel
– Pédophilie (exclusive ou non, ± incestueuse)
– Fétichisme
– Transvertisme (± fétichisme, auto-gynéphilie)
– Autre trouble paraphilique spécifié

PEC
– Accès au soins souvent au décours d’une condamnation (injonction de soins)
– Suivi socio-judiciaire sous contrôle du juge d’application des peines
– Aucun traitement ne peut être instauré sans le consentement du patient, mais l’emprisonnement peut être mis à exécution en cas de refus

Anorgasmie

GynécologiePsychiatrie
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MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
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1A : CNGOF 4e édition 2018 – Item 56 ( Référentiel de Gynécologie, version disponible en ligne, mix édition 2010 et 2015 ? )

Définition : absence d’atteinte de l’orgasme. Résultat d’une impossibilité du laisser-aller lié à une angoisse ancienne ou récente.

PEC psychosexuelle : connaissance de l’anatomie et de ses modalités d’excitation, déculpabiliser ++. Rétablir les conditions du laisser-aller (sophrologie), analyse et prise en charge des facteurs bloquant.

Prévention dans le cadre d’une hystérectomie : conservation du col utérin utile aux femmes présentant un orgasme profond dit « de percussion »

Trouble de la lubrification

GynécologiePsychiatrie
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1A : CNGOF 4e édition 2018 – Item 56 ( Référentiel de Gynécologie, version disponible en ligne, mix édition 2010 et 2015 ? )

Définition 0 : déficit de lubrification vaginale. Fait partie des troubles de la sexualité.

Etiologies
– Troubles du désir
– Hypo-oestropgénie responsable d’une atrophie vulvovaginale.

Complications : dyspareunie, évitement des rapports

PEC
– Etiologique
– Symptomatique = produits à action locale : lubrifiants, hydratants, oestrogènes locaux

Anaphrodisie

GynécologiePsychiatrie
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1A : CNGOF 4e édition 2018 – Item 56 ( Référentiel de Gynécologie, version disponible en ligne, mix édition 2010 et 2015 ? )

Définition : absence ou insuffisance de désir. Fait partie des troubles de la sexualité.

Anaphrodisies primaires : idem vaginismes primaires pour les causes et le traitement
Anaphrodisies secondaires : installation secondaire, moins bien acceptées

Etiologies des anaphrodisies secondaires
– Pilule contraceptive (perturbations de l’équilibre hormonal, composantes psychologiques) et utilisation d’antiandrogènes, hyperprolactinémiants
– Causes endocriniennes : ménopause, carences oestrogéniques
– Pathologies : maladies chroniques, endocrinopathies, neuropathies
– Dépression
– Grossesse et post-partum
– Infertilité, hystérectomie
– Psychotropes
– Causes environnementales et psychologiques ++ (vie socio-professionnelle hyperactive, tabous, difficultés à accepter son image corporelle, expérience sexuelle négative, omission des caresses préliminaires, impuissance ou éjaculation précoce du mari, discours du mari choquant, nudité mal acceptée, conditions de la vie de couple, infidélité du mari…)

PEC : information et réassurance, approche cognitive, sexothérapie ± oestrogénothérapie

Vaginisme

GynécologiePsychiatrie
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1A : CNGOF 4e édition 2018 – Item 56 ( Référentiel de Gynécologie, version disponible en ligne, mix édition 2010 et 2015 ? )

Définition : contraction involontaire des muscles du vagins voire parfois de toute la musculature périnéale qui rend toute tentative de pénétration impossible et douloureuse. Fait partie des troubles de la sexualité.

Epidémiologie : le vaginisme est le plus souvent primaire et doit être considéré comme un symptôme psychosomatique. Les femmes atteintes consultent souvent tardivement après des années, suite à un désir de grossesse. Elles ont souvent par ailleurs une sexualité satisfaisante avec un désir, une capacité d’excitation et d’orgasme conservé.

Causes des vaginismes primaires (VI)
– Education sexuelle, rigorisme religieux, conformisme social, culpabilisation des plaisirs du corps
– Violence sexuelle
– Homosexualité latente
– Rejet du partenaire (psychologique)

Etiologies des vaginismes secondaires (VII)
– Traumatisme gynéco : vaginite mycosique / à trichomonas, vaginite atrophique de la ménopause
– Traumatisme obstétrical
– Traumatisme iatrogène : cobalthérapie
– Traumatisme psychique + organique : peur de l’accouchement, brides hyméniales, syndrome de Masters et Allen, éjaculation prématurée, mari passif ou agressif
– « Traumatisme psychologique » : adultère, choc affectif, décès

Examen clinique
– VI : examen impossible, mais rapports souvent présents avec plaisir clitoridien, couple souvent solidaire du symptôme
– VII : souvent lésion organique

Diagnostic différentiel : syndrome de Rokitansky-Küster-Hauser = trompes et ovaires normaux mais absence congénitale de vagin et utérus atrophique

PEC
– VI : traitement psychosomatique = 2-3 séances d’éducation anatomique, thérapie comportementale, puis séances d’exploration de son propre corps : auto-introduction de bougies de Hégar de calibre croissant avec exercices de contraction et de relâchement, puis même exercice avec son propre doigt
– VII : traitement d’une lésion organique

Troubles de la sexualité

GynécologieUrologiePsychiatrie
Fiche réalisée sans plan prédéfini
Item ECNi 56


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1A : CNGOF 4e édition 2018 – Item 56 ( Référentiel de Gynécologie, version disponible en ligne, mix édition 2010 et 2015 ? )
1B : CNUP 2e édition 2016 – item 56 (référentiel de psychiatrie)
1C : CFU 4e édition 2018 – item 56 (référentiel d’urologie – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2014)

1) Généralités 1A

Définition de la santé sexuelle : « état de bien-être physique, émotionnel, mental et social relié à la sexualité. Elle ne saurait être réduite à l’absence de maladies, de dysfonctions ou d’infirmités. »

Physiopathologie : l’eupareunie (rapport sexuel « normal ») comporte 5 phases
– Désir
– Excitation, lubrification
– Plaisir sexuel, montée vers une phase de plateau
– Orgasme unique ou multiple chez la femme
– Phase de résolution, sensation de plénitude

FdR de difficultés sexuelles

ATCD
– Traumatismes psychiques (abus sexuels dans l’enfance ++, malformations, chirurgie génitale, séquelles d’accouchement…)
– Tabous éducatifs, image de la sexualité parentale négative
– Identification maternelle
– Carence affective
– « Empreinte » : 1ère expérience sexuelle négative
– Méconnaissance du corps sexué

Image négative de soi : obésité, dépression

Certaines pathologies
– Infections génitales : vulvite mycosique ou herpétique
– Endométriose
– Lichen scléro-atrophique vulvaire ou vaginal
– Sténose post-chirurgicale

Epidémio : 15-70 % des femmes rapportent des difficultés sexuelles temporaires ou permanentes

2) Classification 1B

La classification des troubles de la sexualité varie selon les sources consultées. Celle qui est présentée ici est principalement adaptée depuis celle du CNUP, la plus complète.

Troubles du désir : anaphrodisie 1A, hypersexualité (cf. différentiels de l’addiction sexuelle)

Troubles de l’excitation : troubles de l’érection chez l’homme, de la lubrification chez la femme

Troubles de l’orgasme : anorgasmie, éjaculation prématurée / retardée / rétrograde (post-chir prostatique, âge) / hypospermie 1C / hémospermie 1C

Troubles douloureux : dyspareunie, vaginisme ; éjaculation douloureuse 1C

Paraphilies

Dysphories de genre

Note : le diagnostic DSM-5 est généralement porté pour des troubles évoluant depuis ≥ 6 mois approximativement, avec une souffrance cliniquement significative et absence de diagnostic différentiel.

Syndrome de Turner

PédiatrieGynéco
Fiche réalisée selon le plan OD
Item ECNi 51


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Juillet 2019 : création de la fiche (Vincent)
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0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CNPU 7e édition 2017 – Croissance normale et pathologique (référentiel de pédiatrie – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2014)
Sommaire
1) Généralités
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Diagnostic différentiel
3) Evolution
– A) Histoire naturelle
– B) Complications
4) PEC
– A) Bilan
– B) Traitement

1) Généralités 1A

Déf : affection génétique ne touchant que les femmes, liée à l’absence partielle ou totale d’un chromosome X.

L’un des principaux signes est le retard de croissance, secondaire (entre autres) à la délétion du gène SHOX sur la région pseudo-autosomale du chromosome X. C’est la perte de fonction de ce gène qui est spécifiquement en cause dans la dyschondrostéose.

Epidémio : 1/ 2500 filles

Formes cytogénétiques
– Monosomie complète 45, X0 – phénotype le plus sévère (55% 0)
– Grande délétion sur le chromosome X avec cellules 46, XX et 1 X « amputé » (25%) 0
– Mosaïque de cellules 45, X0 et 46, XX (20 %, dont une part avec matériel Y 0)
– Formes avec X en anneau associées à un déficit intellectuel


2) Diagnostic 1A

Clinique Paraclinique
Retard de croissance staturale > pondérale + insuffisance ovarienne FISH sur ≥ 200 cellules ou caryotype sur ≥ 20 cellules

A ) Clinique

  • Anamnèse

> Signes d’appel selon l’âge de diagnostic

In utero : RCIU, malformations

A la naissance : sd de Bonneville-Ullrich (lymphoedème des extrémités), petit âge gestationnel

Dans l’enfance : retard de croissance prédominant sur la taille, signes morphologiques, complications ORL. Intelligence normale le plus souvent (sauf formes avec X en anneau!), mais plus grande fréquence de difficultés sur les performances mathématiques

A l’adolescence : retard pubertaire voire impubérisme, absence d’accélération de croissance

Chez l’adulte : signes précédents, petite taille, signes d’insuffisance ovarienne (aménorrhée et/ou infertilité), ± complications des infections ORL récidivantes (surdité)

Note : la puberté spontanée est parfois possible, mais les grossesses spontanées sont exceptionnelles.

> Transmission : rare (risque de récurrence < 1 % en cas de 1er enfant atteint du syndrome de Turner) car la monosomie est un accident méiotique, mais certaines délétions peuvent être transmissibles.

  • Examen physique

> Anomalies morphologiques
– Aspect trappu avec pterygium coli (cou court et large)
– Implantation basse des cheveux et des oreilles
– Thorax large « en bouclier », élargissement mammelonnaire
– Hypertélorisme
– Cubitus valgus
– Déformation de Madelung (limitation supination ± dorsiflexion des poignets 0)
– Bradycarpie du 4e doigt
– Palais ogival
– Naevi pigmentaires multiples

> Signes osseux (par délétion SHOX puis déficit oestrogénique 0)

> Autres signes liés aux complications notamment malformatives

B ) Paraclinique

Signes d’appel à l’écho anténatale : nuque épaisse, hygroma kystique, RCIU, malformations d’organes associées (cf. complications)

Le diagnostic génétique est réalisé par FISH sur 200 cellules ou caryotype sur au moins 20 cellules.

Le DPN (diagnostic prénatal) peut être réalisé par choriocentèse ou amniocentèse. 0

C ) Diagnostic différentiel

Autres causes de retard de croissance / puberté retardée


3) Evolution 1A

A) Histoire naturelle

Le retard de croissance du syndrome de Turner a un début intra-utérin, et s’aggrave au cours des années, notamment à cause de l’insuffisance ovarienne quasi-constante responsable d’un retard pubertaire ou d’un impubérisme. La plupart des anomalies morphologiques ne s’observent qu’à partir de l’enfance,

En l’absence de traitement, la taille moyenne finale est de 142 cm en France.

B) Complications

Malformations d’organe associées
– Bandelettes ovariennes (les ovaires sont réduits à de simples bandes fibreuses 0)
– Coarctation de l’aorte, bicuspidie aortique
– Reins en fer à cheval, uropathies malformatives

Complications cardiovasculaires : HTA, dilatation et dissection aortiques

Complications ORL : otites récidivantes, hypoacousie et surdité de perception

Complications auto-immunes
Thyroïdite de Hashimoto
Maladie coeliaque
– Hépatite auto-immune

Tumeur ovarienne dans les formes mosaïques avec matériel Y


4) PEC 0

A ) Bilan initial

Bilan des complications à adapter à l’âge et à la clinique

Bilan du traitement par hormone de croissance : âge osseux (radio de poignet)

B ) Traitement

Traitement des déficits hormonaux
– Hormone de croissance (GH, STH ou somatotropine) dès l’enfance, jusqu’à atteindre un âge osseux de 14 ans
– Oestrogénothérapie à l’âge normal de la puberté (et maintenu à l’âge adulte avec substitution en progestérone, sauf CI)

Ovariectomie prophylactique proposée ssi forme mosaïque avec matériel Y

Traitement des complications

Puberté normale et pathologique

GynécologieUrologieEndocPédiatrie
Fiche réalisée sans plan prédéfini
Item ECNi 47

Dernières mises à jour
Juillet 2019 : Création de la fiche (Vincent)
Sources
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A  : CNGOF 4e édition 2018 – item 47 (référentiel de gynécologie – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2015)
1B : CEEDMM 3e édition 2015 – item 47 (référentiel d’endocrinologie)
1C : CNPU 7e édition 2017 – item 47 (référentiel de pédiatrie – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2014)

1) Généralités 1A

Définitions : la puberté est période de transition entre l’enfance et l’âge adulte. Elle dure en moyenne 4 ans et comprend 4 grands axes de modification
– Développement des caractères sexuels secondaires
– Acquisition des fonctions de reproduction
– Accélération de la croissance et augmentation de l’index de corpulence
– Modifications psychologiques

Normes et définitions selon le sexe : cf. tableau ci-dessous 

  Fille Garçon
Puberté normale Eléments communs :
– Apparition sésamoïde du pouce
– Passage d’une croissance de 5-6 cm / an à 7-9 cm / an
Pic de croissance à 12 ans, arrêt à 16 ans
Total : + 20 cm
↑ masse graisseuse ++, et de la masse maigre
Pic de croissance à 14 ans, arrêt à 18 ans
Total : + 25 cm
↑ masse maigre
Puberté précoce Début avant 8 ans Début avant 9 ans
Puberté avancée (physiologique) Début entre 8 et 10 ans Début entre 9 et 11 ans
Retard pubertaire Eléments communs : petite taille ou pas d’accélération de croissance.
Absence de thélarche à 13 ans / de ménarche (1ères règles) à 15 ans Absence de développement testiculaire à 14 ans

Rappels : physiologie de la puberté

L’axe gonadotrope (= neurones à GnRH, cellules antéhypophysaires gonadotropes et des gonades) est fonctionnel dans la vie utérine et les premières semaines de vie (« mini-puberté »), suivi d’une phase de quiescence avant son « réveil » à la puberté (sécrétion pulsatile de GnRH entraînant une élévation de la LH puis de la FSH, puis des stéroïdes gonadiques).

La pilosité pubienne (pubarche) n’est pas un signe de puberté car sous dépendance surrénalienne (adrénarche).

Autres modifications physiologiques chez la fille
– Vulve : passage en position horizontale, dvpt des petites lèvres, augmentation du volume clitoridien, les muqueuses deviennent rosées et sécrétantes, apparition des leucorrhées
– Ménarche : dans les 18-24 mois après le thélarche, cycles ovulatoires dans l’année qui suit, cycles irréguliers les 2 premières années physiologiques.
– Utérus : longueur > 35 mm et/ou apparition d’une vacuité

Evaluation selon les stades de Tanner

Stades de Tanner 1B
S1 : 0
S2 : petit bourgeon, élargissement de l’aréole
S3 : surface glande > aréole
S4 : sillon sous-mammaire, saillie de l’aréole et du mamelon sur la glande
S5 : aspect adulte, disparition de la saillie de l’aréole
G1 : infantile
G2 : Vtest = 4-6 mL (ou Ltest > 2,5 cm 1A), ↑ Lverge
G3 : Vtest = 6-12 mL, ↑ Lverge
G4 : Vtest = 12-16 mL, ↑ Lverge
G5 : adulte > 16 mL
P1 : 0
P2 : qq poils longs
P3 : dépasse la symphyse
P4 : pilosité pubienne fournie
P5 : extension racine de cuisse, et vers l’ombilic chez le garçon

Source: référentiel CNGOF 2018


 

2) Puberté précoce 1B

Etios : origine centrale (puberté précoce « vraie ») ou périphérique. 90 % idiopathique chez la fille, seulement 34 % chez le garçon.

Origine centrale +++ Origine périphérique

Tumoral
– Hamartome hypothalamique, gliome du chiasma, astrocytome, germinome
– Kyste arachnoïdien

Non-tumoral
– Hydrocéphalie (congénitale, TC)
– Origine séquellaire 1C : radiothérapie cérébrale, méningite / encéphalite, TC
– Maladies générales 1C : NFM1, sclérose tubéreuse de Bourneville
– Idiopathique +++

Ovarienne
– Sd de McCune-Albright = mutation du gène GNAS (taches café au lait + dysplasie fibreuse osseuse)
– Kyste ovarien bénin
– Tumeur des cellules de la granulosa

Testiculaire
– Testotoxicose = mutation activatrice du RLH
– Tumeur testiculaire à hCG

Exogène
– Prise d’oestrogène (F), d’androgènes (G)
– Perturbateurs endocriniens ?

Surrénalienne
– Bloc en 21-OHase chez la fille
– Tumeur surrénalienne

Diagnostic différentiel : saignements vaginaux dus à un corps étranger intravaginal (sévices sexuels)

Clinique : vitesse de croissance > 9 cm / an, apparition trop rapide des signes de puberté (fille : volume mammaire et/ou apparition de saignements vaginaux ; garçon : augmentation du volume testiculaire parfois unilatéral)

Complications : petite taille définitive, troubles psychosociaux

Bilan
– Age osseux (radio de main)
– Dosages hormonaux : LS, FSH, test à la GnRH, + estradiol chez la fille, inhibine B 1C
– Echo pelvienne : longueur utérine, vacuité endomètre
– IRM hypothalamo-hypophysaire (surtout chez le garçon)


 

3) Retard pubertaire 1A

Etios : centrales (FSH, LH basses) ou périphériques (FSH, LH élevées)

Origine centrale Origine périphérique ++

Non-tumoral
– Sd Kallmann de Morsier (anosmie), autres hypogonadismes hypogonadotrophiques sans anosmie (± cryptorchidie bilat, micropénis 1C)
– Insuffisance cardiaque, rénale, respiratoire
– Troubles de l’absorption : Crohn, maladie coeliaque
– Fonctionnelle : déficit d’apports en lipides, dépense énergétique excessive
– Troubles affectifs ?

Tumoral
– Mie de Cushing, adénome surrénalien ou corticosurrénalome
– Adénome à PRL
– Craniopharyngiome, méningiome

Retard pubertaire simple si aucune étio au terme du bilan (diagnostic d’élimination, fréquent chez le garçon) 1C

Ovarienne
– ATCD de chimio ou radiothérapie
– Turner : 45X ou isochromosome X, ou mosaïcisme 45X/46XX ± avec matériel Y
– Insuffisance ovarienne auto-immune

Testiculaire
– ATCD de chimio ou radiothérapie
– Klinefelter : 47XXY ou mosaïcisme 46XY/47XXY

Bilan 1C
– Testostérone chez le garçon, LH et FSH à l’état basal
– Bilan antéhypophysaire : TSH et T4, IGF1, cortisol, PRL
– Iono, urée, créatinine, IgA anti-Tg et totales
– Age osseux
– Orientation centrale : IRM hypothalamo-hypophysaire
– Orientation périphérique : écho pelvienne ou testiculaire 1A, caryotype 1B