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Maladie d’Alzheimer
1) Généralités Déf 2 : la maladie d’Alzheimer une maladie neurodégénérative responsable de trouble neurocognitif (TNC) majeur Physiopathologie 1A : la cause de la maladie d’Alzheimer n’est pas identifiée mais une partie de la cascade biologique menant à la mort des neurones est connue. Epidémiologie – La plus fréquente des démences (80% en Europe 1B), en particulier…
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Dégénérescence hépato-lenticulaire
1) Généralité 1A Déf 2 : la maladie de Wilson ou dégénérescence hépato-lenticulaire est une maladie génétique autosomique récessive caractérisée par une accumulation de cuivre libre dans l’organisme (toxicose cuprique). Physiopathologie – Mutation du gène du transporteur ATPB7 (transporteur intra-hépatique du cuivre, gène porté par le chromosome 13), qui permet en temps normal d’incorporer le cuivre…
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Syndrome parkinsonien
1) Généralités Def 1A : Ensemble des symptômes et signes résultant traduisant une lésion ou plus souvent un dysfonctionnement du système dopaminergique nigro-strié (substance noire mésencéphalique et striatum). Fait partie, avec les mouvements anormaux, du syndrome extra-pyramidal. Urgences : clinique/Paraclinique aucune Diagnostic positif : Le syndrome parkinsonien est exclusivement clinique 1) Etiologie 1B Les 2 principales…
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Sclérose en Plaques
1) Généralité 1A Déf : maladie inflammatoire chronique du système nerveux central (SNC), caractérisée par l’atteinte de la gaine de myéline associée à une atteinte axonale primitive ou secondaire. Physiopathologie – Attaque de la gaine de myéline par le système immunitaire (clone lymphocytaire auto-réactif) : maladie auto-immune à médiation cellulaire- Présence de plaque de démyélinisation focale…
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Les maladies du spectre de la neuromyélite optique
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Polyradiculoneuropathie Inflammatoire Démyélinisante Chronique
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Acidurie glutarique type 1
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Syndrome vestibulaire
1) Généralités 1 Déf : ensemble des symptômes et signes résultant d’une lésion du système vestibulaire. Physiopathologie – Le système vestibulaire assure le maintient de l’équilibre de l’axe du corps et le maintient de la stabilité oculaire pendant le mouvement.- Il comprend 3 éléments : le vestibule, le nerf vestibulaire et les noyaux vestibulaires du tronc cérébral- On…
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Syndrome cérébelleux
1) Généralités 1 Déf : ensemble des symptômes et signes résultant d’une atteinte du cervelet lui-même ou des voies cérébelleuses (pédoncules cérébelleux supérieur, moyen et inférieur) Physiopathologie 0 – Cervelet = centre d’équilibre et de la coordination des mouvements ; horloge interne marquant le temps ; communication avec la vision et l’audition ; intervention indirecte dans le processus cognitif…
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Syndrome pyramidal
1) Généralités 1 Déf : ensemble de symptômes et signes résultant de l’atteinte, à quelque niveau que ce soit, de la voie cortico-spinal (faisceau pyramidal), support de la commande motrice volontaire. Physiopathologie – L’atteinte du faisceau cortico-spinal est caractérisée par des signes déficitaires – Des signes de spasticité sont observés et sont liés à la libération d’activités motrices…