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Retard de croissance in utero
Gynéco-obstétrique Fiche réalisée selon le plan MGS Item ECNi 29 1) Généralité 1A Déf : le retard de croissance in utero (RCIU) correspond à un enfant petit pour l’âge gestationnel (PAG) chez qui des éléments en faveur d’un processus pathologique (ex : cassure de la courbe de croissance) ont été observés. On distingue – Les RCIU […]
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Prématurité
Gynéco-obstétrique Fiche réalisée selon le plan MGS Item ECNi 29 1) Généralité 1A Déf : survenue d’une naissance avant 37 SA ou d’un enfant de poids ≥ 500 g à partir de 22 SA. Elles sont classées selon le terme – Prématurité modérée (80%) : naissance de 32 à 36+6 SA – Prématurité sévère (10%) : naissance […]
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Syndrome d’alcoolisation foetale
Gynéco-obstétrique – Pédiatrie – Psychiatrie Fiche réalisée selon le plan MGS Item ECNi x 1) Généralité 1A Déf : le syndrome d’alcoolisation foetale (SAF) est la principale complication d’une alcoolisation chronique et importante pendant la grossesse. Le terme ‘ensemble des troubles causés par l’alcoolisation foetale’ (ETCAF) est préféré à celui de SAF notamment dans les […]
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Syndrome de Rett
Pédiatrie Fiche réalisée selon le plan MGS Item ECNi x 1) Généralité 2 Déf : la syndrome de Rett est une maladie neuro-développementale d’origine génétique, caractérisée dans sa forme typique par un décélération du développement psycho-moteur survenant après une phase de développement normal. Epidémiologie – Maladie quasi-exclusivement féminine, 2e cause de déficience intellectuelle chez la […]
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Syndrome de l’X fragile
Pédiatrie Fiche réalisée selon le plan MGS Item ECNi 43 1) Généralité 1A Déf : le syndrome de l’X fragile (Xfra) est une affection génétique liée à une mutation instable du gène FMR1 (bande Xq27.3 à l’extrémité du bras long), qui code la protéine FMRP, indispensable au fonctionnement synaptique. Ce gène comporte un nombre de […]
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Mucoviscidose
Pédiatrie – Pneumo – HGE Fiche réalisée selon le plan MGS Item ECNi 43 1) Généralité 1A Déf : la mucoviscidose est une maladie génétique de transmission autosomique récessive liée à une mutation du gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), résultant en une exocrinopathie généralisée. Physiopathologie : le gène CFTR, situé sur le bras long […]
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Trisomie 21
Pédiatrie – Gynéco-obstétrique Fiche réalisée selon le plan MGS Item ECNi 43 1) Généralité 1A Déf : la trisomie 21 (T21), ou syndrome de Down, est une maladie génétique fréquente associant des anomalies développementales et une déficience intellectuelle variable Epidémiologie : 1 / 700 grossesses, 1 / 2000 naissances avec le diagnostic pré-natal 4 formes […]
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Diagnostic prénatal et interruption médicale de grossesse
Pédiatrie – Gynéco-obstétrique Fiche réalisée sans plan prédéfini Item ECNi 43 1) Diagnostic prénatal invasif Indications 0 – Anomalie anatomique, chromosomique ou génétique grave – Le diagnostic prénatal exposant à un risque de PFI *, il ne doit être proposé que dans les cas où les résultats d’analyse pourraient amener le couple à demander une […]
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Syndrome de Rubinstein et Taybi
Pédiatrie – Psychiatrie Fiche réalisée selon le plan MGS Item ECNi x 1) Généralité Déf : le syndrome de Rubinstein et Taybi (SRT) est une maladie génétique associant des anomalies morphologiques, un déficit intellectuel (constant, d’intensité modérée à sévère), et des particularités comportementales. Epidémiologie : incidence estimée à 1 / 125.000 naissances vivantes, > 600 […]
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Otite moyenne aiguë
Infectio – ORL – Pédia Fiche réalisée selon le plan MGS Item ECNi 147 1) Généralité 1A Définition : L’otite moyenne aiguë (OMA) est une inflammation aiguë d’origine infectieuse de la muqueuse de l’oreille moyenne. Elle est dite purulente en cas d’épanchement (muco-)purulent dans la caisse du tympan. Physiopathologie : survenue habituellement au décours d’une rhinopharyngite […]