Cataracte

! Fiche non-relue par un tiers !

OphtalmoGériatrie
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 79 et Item ECNi 127


Dernières mises à jour
Avril 2019 : ajout de la source CNEG, modifications mineures (Vincent)
Janv. 2018 : création de la fiche (Vincent)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : COUF 4e édition 2017 (référentiel d’ophtalmologie)
1B : CNEG 4e édition 2018 (référentiel de gériatrie – indisponible en ligne, non-traité dans l’édition 2010)
Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
3) Evolution
– A) Histoire naturelle
– B) Complication
4) PEC
– A) Bilan
– B) Traitement


1) Généralité 1A

Déf : opacification de tout ou partie du cristallin.

Epidémiologie
– Pathologie très fréquente, en augmentation liée au vieillissement de la population : > 95 % des sujet de plus de 65 ans présentent un degré variable de cataracte 1B
– 1er acte de chirurgie en France (700.000 / an)

Physiopathologie 1B : les mécanismes de la cataracte sont encore mal compris, ils impliquent un défaut du catabolisme du glucose, une dénaturation protidique avec augmentation de la pression osmolaire et appel d’eau, le vieillissement mitochondrial, la disparition du glutathion intracristallinien, la modification de sa composition (augmentation du sodium et calcium, diminution du potassium et/ou de l’acide ascorbique).

Etiologies 

> Cataracte sénile : la plus fréquente, bilatérale et symétrique

> Cataracte traumatique
– Contusion (jusqu’à plusieurs années après le trauma)
– Traumatisme perforant et CEIO

> Causes ophtalmologiques
– Uvéites chroniques (en particulier postérieures)
– Myopie forte
– Rétinopathies pigmentaires
– Chirurgie oculaire (décollement de rétine, vitrectomie)
– Glaucome exfoliatif, tumeurs intra-oculaires 1B

> Causes métaboliques : diabète, hypoparathyroïdie

> Causes iatrogènes
– Corticoïdes locaux ou généraux au long cours
– Phénothiazines, amiodarone 1B
– Radiothérapie orbitaire (mélanome choroïdien, tumeur de l’orbite)

> Causes génétiques
– Dystrophie myotonique de Steinert (avec ptosis, troubles moteurs, troubles du rythme)
Trisomie 21

> Causes congénitales
– Secondaires (ex : rubéole)
– Héréditaires

2) Diagnostic 1A

Clinique Paraclinique
BAV de loin d’installation progressive chez le sujet âgé,
Photophobie, diplopie monoculaire
Lampe à fente : opacification du cristallin

A ) Clinique

> Signes fonctionnels

Baisse de l’acuité visuelle
– Prédomine sur la vision de loin (myopie d’indice)
– N’atteint généralement pas la vision de près, sauf les formes sous-capsulaires postérieures

Photophobie : halos colorés autour des lumières, gêne à la conduite de nuit

Diplopie monoculaire

Perception des couleurs modifiée : jaunissement souvent décrit après chirurgie sur l’oeil non-opéré

> Formes cliniques (selon l’examen à la lampe à fente)

Cataracte nucléaire : opacification du noyau cristallin, gêne à la vision de loin prédominante (myopie d’indice)

Cataracte sous-capsulaire postérieure* : opacification en soucoupe devant la capsule, gêne à la vision de loin ET de près
* Une forme sous-capsulaire postérieure doit faire évoquer en priorité une origine métabolique, iatrogène, ou traumatique (aspect en rosace).

Cataracte corticale : opacification du cortex cristallin « en cavaliers »

Cataracte totale : forme avancée visible à l’oeil nu, aire pupillaire blanche

B ) Paraclinique

Le diagnostic de cataracte est clinique et ne requiert aucun examen complémentaire. Des examens paracliniques restent nécessaires dans certains cas (cf. Bilan)

3) Evolution 1A

A) Histoire naturelle

L’évolution se fait lentement vers une baisse de l’acuité visuelle.

En post-opératoire, la récupération est généralement rapide, le patient peut être équipé de sa nouvelle correction optique après 1 mois en moyenne.

B) Complications

La cataracte en soit ne semble pas entrainer de complications en dehors de la perte de vision progressive 0. Il existe des complications post-opériation :

Opacification de la capsule postérieure (cataracte secondaire)
– 50% à 2 ans de la chirurgie
– Prolifération de cellules cristalliniennes résiduelle aboutissant à des opacités gênantes si elles sont centrales (BAV progressive)

Endophtalmie : infection intra-oculaire mettant en jeu le pronostic visuel, survenant souvent dans les 2-7 jours post-chirurgie

Décollement de la rétine : plus fréquent en cas de rupture peropératoire de la capsule postérieure et chez les forts myopes

Oedème maculaire (oedème d’Irvine Gass, d’origine inflammatoire)
– BAV de loin et de près et métamorphosies
– Survient dans les semaines ou les mois qui suivent la chirurgie

Kératite bulleuse (décompensation oedémateuse de la cornée) : plus fréquent si prédisposition cornéenne (cornea guttara avec perte endothéliale) ou en cas d’implant en chambre antérieure

4) PEC 1A

A ) Bilan

La première étape consiste à confirmer que la baisse d’AV est bien liée à la cataracte, donc à éliminer une autre pathologie (glaucome, DMLA, déchirure / décollement de rétine) lors d’un examen ophtalmologique comportant un fond d’oeil et une tonométrie.

L’échographie en mode B est indiquée en cas de cataracte dense avec fond d’oeil inaccessible (pour éliminer un décollement de rétine / une tumeur intra-oculaire)

Bilan pré-thérapeutique visant à déterminer la puissance sphérique de l’implant
– Kératométrie (détermine la puissance réfractive cornéenne)
– Echographie en mode A (détermine la longueur axiale)

En post-thérapeutique, le patient sera au moins revu à 1 semaine et à 1 mois.

B ) Traitement

  • Traitement chirurgical

Le traitement est exclusivement chirurgical, réalisé en ambulatoire. La méthode de référence est l’extraction extracapsulaire automatique par phacoémulsification, suivie de la mise en place d’un implant.

Aucun traitement médical préventif ou curatif n’a démontré son efficacité.

> Indication : en général on attend une baisse de l’AV < 5/10, il est possible d’opérer plus tôt selon l’âge et l’activité du patient

> Modalités
Anesthésie
– Topique : tétracaïne en collyre
– Locorégionale : injection péribulbaire, rétrobulbaire ou sous-ténonienne
– Exceptionnellement générale
Dilatation pupillaire maximale
– Collyre : tropicamide et néosynéphrine Faure
– Implant dans le cul-de-sac conjonctival libérant du tropicamide
– Injection intracamérulaire de tropicamide, phényléphrine et lidocaïne
Prévention des complications
– Désinfection cutanée et des cul-de-sacs conjonctivaux pré-opératoire
– Instillation d’un antibiotique en intracamérulaire à la fin du geste
– Prescription d’un antibiotique et d’un anti-inflammatoire pendant 1 mois

> Choix de la correction optique
L’objectif est une correction optique de l’aphaquie (absence de cristallin).

Implants monofocaux : corrigent la vision de loin uniquement, port de lunettes en vision de près
– Sphérique : corrige l’hypermétropie ou la myopie (20-25 dioptries pour un patient émétrope)
– Torique : idem + composante cylindrique pour corriger l’astigmatisme, à positionner selon un axe précis

Implants multifocaux : corrigent la vision de près et de loin, mais possible perte de performance par rapport aux implants monofocaux
– Sphérique pur ou torique
– Souvent reconnaissable par des cercles concentriques en surface

Ces implants sont le plus souvent positionnés en chambre postérieure, ils peuvent être en chambre antérieure dans des circonstances particulières (rupture de capsule postérieure, cataracte traumatique).

Lorsqu’on ne peut pas mettre en place d’implant, la correction est réalisée à l’aide de lentilles de contact ou de lunettes à verres épais.

  • PEC des complications

Cataracte secondaire : laser YAG pour ouvrir la capsule opacifiée

Endophtalmie : ATBthérapie locale, intravitréenne et générale, voire vitrectomie postérieure en hospitalisation dans les formes sévères

Oedème maculaire : corticothérapie locale ou loco-régionale

Sclérose en Plaques (SEP)

NeuroOphtalmo
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 102


Dernières mises à jour
Mars 2019 : mise à jour de la source COUF, changement de la source 2 pour intégrer l’actualisation 2017 des critères de McDonald (cf. commentaire), modification de la synthèse diagnostique en conséquence. Ajout du PNDS HAS concernant la SEP de l’enfant (Vincent)
– Oct. 2017 : relecture, modifications mineures (Thomas)
– Sept. 2017 : création de la fiche (Vincent)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CEN 4e édition 2016 – item 102 (référentiel de neurologie)
1B : CERF-CNENMN 2015 – item 102 (référentiel d’imagerie médicale)
1C : COUF 4e édition 2017 – item 102 (référentiel d’ophtalmologie)
:  Diagnosis of multiple sclerosis: 2017 revisions of the McDonald criteria (Position paper, Lancet Neurol. 2018 – accès payant)
3 : Sclérose en plaques de l’enfant (PNDS HAS, 2016)
Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Diagnostics différentiels
– D) Synthèse – diagnostic
3) Evolution
– A) Histoire naturelle
– B) Pronostic
4) PEC
– A) Bilan
– B) Traitement


1) Généralité 1A

Déf : maladie inflammatoire chronique du système nerveux central (SNC), caractérisée par l’atteinte de la gaine de myéline associée à une atteinte axonale primitive ou secondaire.

Physiopathologie : la SEP est caractérisée par des plaques de démyélinisation focale disséminées dans la substance blanche du SNC. La remyélinisation est possible grâce aux oligodendrocytes, permettant une récupération entre les poussées.

Epidémiologie
– Prévalence > 1/1000, avec gradient nord-sud (pays scandinaves ++) 1A, rare chez l’enfant (25-30 cas / an en France) 3
– Touche surtout l’adulte jeune (médiane de début à 32 ans)
– Prédominance féminine : sex-ratio = 3

FdR : la SEP est une maladie multi-factorielle, de nombreux facteurs restent inconnus.

> Facteurs génétiques (30 % de concordance chez les jumeaux homozygotes VS 3% chez les hétérozygotes) : gènes de susceptibilité notamment certains allèles HLA

> Facteurs environnementaux
– Infection à EBV
– Tabagisme
– Carence en vitD et/ou faible ensoleillement, surtout dans l’enfance
– Obésité

Note : « de façon populationnelle, il semble qu’une hygiène ‘excessive’ durant l’enfance augmenterait le risque et que les parasitoses infantiles auraient un effet protecteur » 1A

2) Diagnostic 1A

Il n’existe pas de test permettant le diagnostic de SEP ; celui-ci repose sur un faisceau d’arguments

Clinique – Paraclinique
Dissémination spatiale et temporelle (critère de McDonald)
Inflammation localisée au système nerveux
Pas d’autre explication (dg différentiels éliminés)

A ) Clinique

Les signes cliniques sont variables selon la localisation de la (des) plaque(s). Les symptômes sont très souvent d’installation subaigüe (quelques heures / jours) avec régression, plus rarement insidieux avec aggravation progressive (15%).
Pas d’atteinte en dehors du SNC !

> Terrain
– adulte de 20 à 40 ans ++
– ATCD : personnels (épisode neuro antérieur) et familiaux 0

> Atteintes motrices
– Troubles de la marche : limitation du périmètre, fauchage
– Troubles de l’équilibre (syndrome cérébelleux)
– Mono- ou paraparésie, voire hémiparésie (syndromes pyramidaux)

> Atteintes sensitives
– Signe de Lhermitte : sensation de décharge électrique très brève le long de la colonne vertébrale à l’antéflexion de la tête (atteinte des cordons postérieurs de la moelle cervicale, très évocateur!)
– Autres : par- / hypo- / anesthésie, douleurs, décharges, sensations de chaud ou de froid…

> Atteintes ophtalmo (inaugural dans 20% des cas) 1C
Névrite optique rétrobulbaire
– Paralysie oculomotrice : paralysies du VI (diplopie, déficit d’abduction), ophtalmoplégie internucléaire antérieure
– Nystagmus
– Périphlébite rétinienne (engainement blanchâtre des veines rétiniennes périphériques)

> Autres : rare au début mais fréquent dans l’évolution
Atteintes du tronc cérébral
– Diplopie
Ophtalmoplégie internucléaire antérieure
– Paralysie faciale centrale ou périphérique
– Névralgie faciale
– Dysarthrie
– Troubles de déglutition
– Troubles de conscience 3

Atteinte médullaire 3 : myélite aiguë transverse

Troubles sphinctériens
– Hyperactivité vésicale : impériosités, pollakiurie
– Hypertonie sphinctérienne : dysurie

Fatigue, troubles cognitifs

B ) Paraclinique

  • IRM encéphalique (± médullaire si nécessaire aux critères diagnostiques)

Signal pathologique : lésions ovoïdes, souvent > 3mm. Grand axe perpendiculaire à l’axe des ventricules (pour les lésions péri-ventriculaire)
– Hypersignal T2 / FLAIR
– Hyposignal T1 (« trous noirs »)
– Les lésions récentes (<1mois) prennent le contraste en T1 injecté

Topographie : on distingue 4 zones
– Péri-ventriculaire (touche le ventricule)
– Juxta-corticale (touche le cortex)
– Sous-tentorielle (cervelet, tronc cérébral)
– Médullaire

Remarque : L’atteinte du corps calleux est très évocatrice 1B

Montre l’inflammation ++, et permet d’écarter certains diagnostics différentiels.

LCS inflammatoire
– Bandes oligoclonales en isoélectrofocalisation, ou à défaut en immunofixation (>90%)
– Et/ou index IgG augmenté > 0,7

Autres anomalies
– Elévation des gammaglobulines (70%), non-retrouvée dans le sang
– Hyperprotéinorachie modérée < 1 g/L (25%)
– Cellules mononuclées, généralement < 50 éléments / mm³

Parfois LCS normal

  • Autres examens pouvant contribuer au diagnostic

Potentiels évoqués (surtout visuels PEV en cas de névrite optique rétrobulaire). Disparus des critères diagnostiques, ils sont de moins en moins utilisés. Utile en cas d’IRM et PL non contributive, ils peuvent montrer des anomalies de conduction du nerf optique chez un patient asymptomatique 3.

Examen ophtalmologique 3
– Acuité visuelle, fond d’oeil (papillite / pâleur papillaire), champ visuel
– OCT : quantification de la perte axonale du nerf optique après une 1ère poussée de névrite optique

C ) Diagnostic différentiel

Importance de la clinique (atteinte extra-neurologique), de l’IRM et de l’étude du LCS

Autres pathologies intermittentes du SNC : maladies inflammatoires systémiques (sarcoïdose, Behçet, LES, Gougerot-Sjögren), artérites cérébrales, infections neuro-méningées (dont encéphalomyélite aiguë disséminée chez l’enfant 3), maladie cérébrovasculaire à attaques successives

Autres causes d’atteinte neurologique localisée : tumeur, malformation vasculaire, compression médullaire

D) Synthèse – Diagnostic 2

Les critères de McDonald 2017 sont utilisés pour le diagnostic. Il nécessite des critères cliniques ou paracliniques (IRM++) de disséminations temporelle ET spatiale.
L’élimination des diagnostics différentiels fait également partie intégrante du diagnostic 1A

Critère de dissémination temporelle (DIT) :
– Clinique : 2e attaque clinique
– IRM : Association de lésions récentes (prise de contraste) et anciennes (pas de prise de contraste) sur le même examen OU apparition de nouvelles lésions sur un 2e examen (souvent réalisé 3-6 mois après la première attaque, même en l’absence de nouveaux symptomes1A)
– PL : bandes oligoclonales spécifiques (ne prouve pas la dissémination temporelle mais peut se substituer à ce critère pour des patients avec critère de dissémination spatiale en l’absence de meilleure explication diagnostique)

Critère de dissémination spatiale (DIS) :
– Clinique : 2 signes (lors de la même attaque ou pas) ne pouvant être expliqués par 1 seule lésion
– IRM : atteinte de 2 des 4 zones (périventriculaire, corticale ou juxta-corticale, sous-tentorielle et médullaire). La distinction entre les lésions symptomatiques et asymptomatiques n’est plus nécessaire.

Remarque : pour les formes primaires progressives, le diagnostic est posé par
– Dissémination temporelle : une année de progression de la maladie
– Dissémination spatiale : 2 des 3 critères suivants :
. Atteinte cérébrale, démontrée par ≥ 1 lésion T2 dans les régions périventriculaire, corticale ou juxta-corticale, ou sous-tentorielle
. Atteinte médullaire, démontrée par ≥ 2 lésions T2 médullaires
. PL : bandes oligoclonales spécifiques

Note : le diagnostic peut être purement clinique si les critères de dissémination spatiale et temporelle sont remplis (2 attaques, 2 signes objectivables ne pouvant se rapporter au même territoire du SNC). Le diagnostic peut être retenu avec 1 seul signe objectivé si l’interrogatoire révèle un ATCD (“historical evidence”) d’attaque clinique caractéristique impliquant un territoire anatomique différent.

Diagnostic positif de sclérose en plaque, adapté d’après les critères de McDonald 20170 (source : 2)

3) Evolution 1A

A) Histoire naturelle

  • 2 évenements de base

Poussée
– Apparition / réapparition / aggravation des symptômes (à l’exclusion de l’asthénie et des signes en contexte fébrile)
– Installation subaiguë en quelques heures / jours, durée ≥ 24h, avec récupération ± complète
– 2 poussées sont (par définition) séparées d’au moins 1 mois

Progression
– Aggravation continue des symptômes neuro sur ≥ 1 an

  • 3 présentations évolutives

Forme rémittente / récurrente (85-90 % initialement)
– Poussées exclusives, débutant en moyenne vers 30 ans
– ± Séquelles stables entre les poussées. Une séquelle est considérée comme irréversible lorsque le symptôme persiste > 6 mois 3.

Forme secondairement progressive : évolution naturelle après 15-20 ans de forme rémittente / récurrente

Forme primaire progressive (10-15 % initialement)
– Progression d’emblée sans poussée, débutant en moyenne vers 40 ans (sex-ratio = 1)
– Atteinte médullaire chronique et troubles génito-sphinctériens précoces

B) Pronostic

Le pronostic de la SEP est très hétérogène, et imprévisible pour un individu donné.
– L’espérance de vie est peu altérée (-5 ans).
– Les troubles de la marche apparaissent après 8 ans d’évolution, un fauteuil roulant est nécessaire après 30 ans en moyenne.
– 25% des patients ont une évolution bénigne.
– 10% des patients sont atteint de formes graves avec grabatisation rapide.

Des facteurs de mauvais pronostic ont été identifiés :
– Age de début > 40 ans
– Forme primaire progressive
– Atteinte motrice initiale
– Autres 3 : sexe féminin, intervalle < 1 an entre les deux 1ères poussées, critères IRM de SEP sur l’imagerie initiale, absence de trouble de la vigilance lors du 1er épisode

Chez l’enfant, des facteurs de rechute après un 1er épisode démyélinisant ont été identifiés
– 1ère poussée après l’âge de 10 ans
– Radiologiques : lésions bien délimitées, perpendiculaires au grand axe du corps calleux ; lésions IRM du nerf optique ; hyposignal T1 ; ≥ 1 lésion péri-ventriculaire
– Un tableau initial de myélite ou l’existence de troubles de la vigilance sont associés à un moindre risque de récidive

4) PEC 1A

A ) Bilan

(Aucun bilan n’est détaillé dans le CEN…)

Si la clinique ne fournit pas le critère de dissémination temporelle, on répète habituellement l’IRM cérébrale à 3-6 mois du bilan initial.

L’IRM médullaire est demandée s’il existe des signes évocateurs de cette localisation, ou pour chercher à satisfaire le critère de dissémination spatiale.

Le score EDSS 3 (Expanded Disability Status Scale) est à évaluer à chaque consultation. C’est un score clinique évaluant différentes fonctions centrales, coté de 0 à 10
– Un score à 4 indique une limitation de la marche modérée (possibilité de marcher 500m sans repos et sans aide)
– Un score à 6 indique une possibilité de marche de 100m avec support unilatéral
– Un score à 7 indique une possibilité de marche de 5m avec un support

B ) Traitement

  • Mesures générales

ALD 100% 0
PEC multidisciplinaire : généraliste, neurologue, kiné, rééducation fonctionnelle, psychologue, ergothérapeute…
Mesures préventives 3 : supplémentation en vitamine D, vaccinations

  • Traitement de la poussée : corticoïdes

Méthylprednisolone 1g / j en perfusion de 3h IV sur 3 jours
– Non systématique, ssi symptômes gênants
– Accélère la récupération de la poussée, mais ne prévient pas les suivantes
– Seule la 1ère perfusion est obligatoirement réalisée en milieu hospitalier

Immunoglobulines 3 : amélioration des situations de NORB et ADEM résistant aux corticoïdes chez l’enfant. Pas d’efficacité supérieure chez l’adulte.

Plasmaphérèses dans les poussées sévères avec réponse insuffisance aux corticoïdes et immunoglobulines 3

  • Traitements de fond

Ces traitements, souvent coûteux (700 à 1800€ / mois), réduisent la fréquence des poussées (-30 % pour les IFN-β, -50% pour le fingolimod, -70 % pour le natalizumab) et la progression du handicap à court terme.

Aucun de ces traitements n’a démontré son efficacité dans les formes primitivement progressives.

Molécule Voie Effets indésirables Surveillance
Immunomodulateurs
IFN-β SC ou IM Sd pseudo-grippal les 1ères semaines (50%) NFS et transaminases / 3 mois
Acétate de glatiramère SC
Diméthyl-fumarate et tériflunomide PO Troubles digestifs
Bouffées congestives pour le diméthyl-fumarate
NFS et transaminases
Immunosuppresseurs : ssi forme sévère !
Mitoxantrone IV / mois Toxicité cardiaque
Leucémie myéloïde aiguë (1%)
Surv. cardiaque
NFS
Natalizumab IV / mois LEMP à JC virus (3/1000 après 2 ans de ttt)
Fingolimod PO Tbl de conduction cardiaque
Oedème maculaire
Infections

Note 3 : le PNDS distingue les traitements de 1ère ligne (IFN-β et acétate de glatiramère) et de 2e ligne (natalizumab, hors AMM avant 18 ans, autres en cours d’évaluation).

Enfin, d’autres immunosuppresseurs sont parfois utilisés (hors AMM) : azathioprine, rituximab, cyclophosphamide, mycophénolate mofétil

  • Traitements symptomatiques

Spasticité : ssi néfaste pour le patient
– Baclofène faible dose (risque d’aggravation par hypotonie)
– Formes sévères : injection locale de toxine botulique, implantation d’une pompe intrarachidienne de baclofène
– Kinésithérapie contre l’hypertonie et les déformations

Troubles urinaires
– Hyperactivité vésicale : anticholinergiques
– Résidus post-mictionnels : autosondages intermittents pluriquotidiens, ± injections intra-vésicales de toxine botulique
– Importance de la PEC des infections urinaires (risque d’aggravation de la spasticité)

Autres
– Troubles sexuels : PEC médicamenteuse, consultation sexologue
– Suivi psychologique, psychothérapies, PEC d’un syndrome dépressif
– Douleurs : antalgiques classiques, tricycliques, certains anti-épileptiques
– Fatigue : activité physique (pas de médicament avec AMM)

Névrite optique rétrobulbaire

Ophtalmo
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 102


Dernières mises à jour
Mars 2019 : mise à jour de la source COUF, modifications mineures (Vincent)
– Octobre 2017 : relecture (Thomas)
– Septembre 2017 : création de la fiche (Vincent)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1 : COUF 4e édition 2017 – item 102 (référentiel d’ophtalmologie)
Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Diagnostics différentiels
3) Evolution
– A) Histoire naturelle
– B) Pronostic
4) PEC
– A) Bilan
– B) Traitement


1) Généralité 1

Déf : la névrite optique rétrobulbaire (NORB) est une neuropathie optique inflammatoire démyelinisante. C’est une manifestation de la sclérose en plaque (1er signe dans 20% des cas).

Physiopath – FdR – épidémio : voir fiche SEP

2) Diagnostic 1

En dehors d’un cas de SEP

Clinique Paraclinique
Baisse rapidement progressive de l’AV
Douleurs
Diminution du RFM
FO normal
Scotome

A ) Clinique

Terrain : femme de 20 à 40 ans ++

Anamnèse :
– Baisse importante de l’acuité visuelle unilatérale s’installant en quelques heures / jours
– Douleur rétro-oculaires augmentée par la mobilisation du globe oculaire (80%), parfois précédant la baisse d’AV.

Examen clinique :
– « Pupille de Marcus Gunn » : diminution des RPM direct ET consensuel à la stimulation de l’oeil atteint, conservation des RPM direct ET consensuel à la stimulation de l’oeil sain

B ) Paraclinique

Fond d’oeil : initialement : normal, ou oedème papillaire (= papillite)

Champ visuel : scotome central ou caeco-central

Vision des couleurs : dyschromatopsie d’axe rouge-vert

OCT
– Phase aiguë : épaississement des fibres ganglionnaires péripapillaires
– Stade séquellaire / SEP ancienne : perte de cette épaisseur

± Potentiel évoqué visuel : très altérés au stade aigu, parfois aussi altérés sur l’oeil sain (allongement des temps de latence).

C ) Diagnostic différentiel

Cf autres causes de baisse aiguë de l’acuité visuelle

Neuromyélite optique (NMO) = neuromyélite de Devic. Différentiel à reconnaître précocement car les traitements immunomodulateurs de la SEP y sont CI !
– Névrite optique + myélite, de pronostic beaucoup plus réservé que la SEP
– Névrite optique bilatérale, parfois à bascule, d’installation rapide
– IRM : pas de lésion cérébrale en dehors de l’atteinte du nerf optique, zones médullaires de haut signal (dans les formes typiques et complètes)
– Ac anti-aquaporine-4 ou Ac anti-NMO : très spécifiques, ils peuvent apparaître secondairement, et ont une valeur pronostique.

3) Evolution 1

A) Histoire naturelle

Les troubles visuels récupèrent complètement en 3 mois dans 80% des cas. Il peut alors persister un phénomène d’Uhthoff = baisse transitoire de l’AV au décours d’un effort / d’une augmentation de la température corporelle.

B) Complications

Baisse d’AV définitive : surtout si baisse importante initiale
SEP : après un épisode isolé de neuropathie optique, risque de SEP d’environ 75% à 15 ans si lésion encéphalique à l’IRM, 25% si IRM initiale normale.

4) PEC 1

A ) Bilan

Bilan de SEP, notamment IRM (systématique) et PL

B ) Traitement

Idem SEP, avec corticothérapie à forte dose lors des poussées.

Artérite à cellules géantes (maladie de Horton)

! Fiche non-relue par un tiers !

Médecine interneVascu Rhumato Ophtalmo
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 191


Dernières mises à jour
– Novembre 2018 : mise à jour des sources Assim et COFER, séparation de la PPR dans une fiche distincte et modifications mineures (Vincent)
– Mars 2017 : création de la fiche (Vincent)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : Assim 2e édition 2018 (référentiel d’immunopathologie. Indisponible en ligne – lien vers l’édition 2010)
1B : COFER 6e édition 2018 – item 191 (référentiel de rhumatologie – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2015)
1C : CoPath 2013 (référentiel d’anatomie pathologique)
Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Diagnostics différentiels
3) Evolution
– A) Complication
– B) Pronostic
4) PEC
– A) Bilan
– B) Traitement

1) Généralité 1A

Déf : l’artérite à cellules géantes = maladie de Horton, est une vascularite systémique à cellules géantes touchant l’aorte et ses grosses branches et la carotide externe.

La pseudo-polyarthrite rhizomélique est traitée dans une fiche distincte. Il existe une relation étroite entre ces 2 pathologies, mais la nature de cette association reste incomprise.

Physiopathologie : des segments d’artère comportent des infiltrats de macrophages et cellules multinucléées associées à des lymphocytes T CD4, entrainant un processus ischémique.

Epidémiologie : incidence plus forte chez le sujet âgé ++ (de l’ordre de 1-25 cas pour 100.000 personnes de plus de 50 ans), en Europe du Nord, chez la femme (sex-ratio = 3,7) et le fumeur.

2) Diagnostic 1A

Clinique / Paraclinique
Critères de l’ACR (1990)

La biopsie peut être négative, mais on retiendra le diagnostic en cas de clinique compatible et de bonne réponse au traitement !

A ) Clinique

> Anamnèse : les signes peuvent apparaître brutalement ou sur plusieurs semaines, avec des signes généraux d’inflammation : fièvre, AEG, myalgies, malaises…

> Signes fonctionnels

Tête et face – troubles sensoriels
– Céphalées temporales ou occipitales récentes, sensibles au contact
– Claudication intermittente de la mâchoire et de la langue
– Hypersensibilité localisée ou généralisée du cuir chevelu (signe de l’oreiller / du peigne)
– Troubles visuels transitoires ou intermittents (diplopie, flou visuel) puis cécité, d’abord monoculaire

± Signes rhumato
– Signes de PPR (pseudo-polyarthrite Rhizomélique) : associés dans 50% (15% 1B) des cas
– Synovite des genoux ou d’autres articulations

> Signes physiques : les principales artères touchées sont les branches de la carotide externe

Ophtalmo (50%) : perte d’acuité ou d’une partie du champ visuel. La perte de vision est présente 3 jours avant les signes d’infarctus au FO !

Fosse temporale ++ : diminution du pouls voire cordon artériel induré

Carotide (rare) : sensibilité à la palpation

B ) Paraclinique

Biopsie d’artère temporale 1C : prélèvement d’un segment > 20mm jusqu’à 15 jours après le début du traitement

Résultats : sensibilité de 70-90%, opérateur dépendant ++.
– Panartérite = lésions de l’intima et de la média, segmentaire et focale
– Dissociation de la limitante élastique interne
– Infiltrat cellulaire : lymphocytes, macrophages, ± cellules géantes, PNN et plasmocytes
– Epaississement de l’intima

Signes d’appel biologiques
– Syndrome inflammatoire : augmentation de la VS très sensible mais peu spécifique, CRP et autres protéines de l’inflammation élevées
– Cholestase anictérique (20%)

± Echo-doppler de l’artère temporale (œdème pariétal, signe du halo). Devant un tableau clinique compatible, un signe du halo bilatéral a une spécificité de 100% pour l’artérite à cellules géantes (preuve sans histo) 1B.

C ) Diagnostic différentiel

Ils sont nombreux car les signes d’artérite à cellules géantes sont peu spécifiques : éliminer les étiologies fréquentes des céphalées, des fièvres prolongées, d’amaurose transitoire, rhumatismes inflammatoires…

Ils comportent aussi d’autres vascularites systémiques pouvant toucher l’artère temporale :
– Vascularites associées aux ANCA
PAN
– Vascularites de la polyarthrite rhumatoïde, du lupus, du VIH
– Maladie de Takayasu

D ) Synthèse : critères de l’ACR (1990)

Il ne s’agit pas de critères diagnostiques mais plutôt de critères de classification pour les études cliniques : association de…
– Age > 50 ans
– Céphalées localisées récentes
– Sensibilité à la palpation / diminution du pouls temporal
– VS ≥ 50 mm la première heure
– Biopsie de l’artère temporale montrant une vascularite avec infiltrat mononucléé ou inflammation granulomateuse avec cellules géantes multinucléées

Au total, le diagnostic repose sur un faisceaux d’arguments cliniques et biologiques ; l’histologie est un élément clé mais non-indispensable au diagnostic.

3) Evolution 1B

A) Complications

Atteintes ophtalmologiques 1A : de la plus fréquente à la plus rare
– NOIA = neuropathie optique ischémique antérieure
– OACR = occlusion de l’artère centrale de la rétine
– NOIP = neuropathie optique ischémique postérieure (idem NORB = névrite optique rétrobulbaire mais mécanisme vasculaire)

Atteintes vasculaires systémiques
– Forme cardio-aortique : anévrisme ou dissection, SCA, acrocyanose
– Atteinte des artères pulmonaires avec infiltrats bronchopulmonaires
AOMI
– Atteinte rénale ou digestive (infarctus, HTA réno-vasculaire)

Complications neurologiques
– Centrales : AVC et AIT, désorientation temporospatiale, troubles de l’humeur
– Périphériques : mononeuropathie multiple, atteinte des nerfs oculomoteurs (diplopie)

B) Pronostic

L’évolution est favorable en 12-24 mois dans la grande majorité des cas. Sous traitement, le pronostic est bon malgré un risque de cécité totale (1-2%) et les risques liés à la corticothérapie.

4) PEC 1A

A ) Bilan

Une fois le diagnostic évoqué, l’examen comporte un examen vasculaire complet et la recherche des signes inflammatoires locaux, ainsi qu’un examen ophtalmologique.

Examen ophtalmologique : acuité et champs visuel, FO, examen à la lampe à fente

Quand le diagnostic d’artérite à cellules géantes est retenu, on réalise un angio-scanner ou angio-IRM de l’aorte (ou TEP-scan) pour éliminer la présence d’une aortite (paroi > 2 mm). Ces examens d’imagerie tendent à se substituer à la biopsie pour le diagnostic positif.

B ) Traitement

Dose d’attaque (formes simples) : Prednisone 0.5-0.7 mg/kg par jour (Horton)

Dose d’attaque (complications ophtalmo) : Prednisone 1 mg/kg, ± méthylprednisone en bolus IV, jusqu’à 15 mg/kg par jour 3 jours

En cas de cécité monoculaire, le traitement ne permet pas la récupération de l’oeil touché mais prévient la bilatéralisation de la cécité.

Décroissance initiée à 3-4 semaines : règle des -10% tous les 10 jours par exemple. La durée moyenne de traitement des de 12 à 18 mois, avec suivi régulier clinique et de la VS ou CRP.

Notes 
– En cas de corticodépendance ou de rechute (évaluée sur le syndrome inflammatoire), un immunosuppresseur peut être utilisé à visée d’épargne cortisonique (methotrexate ou anti-IL6R, plus rarement azathioprine ou cyclophosphamide)
– Les anti-TNFα n’ont pas prouvé leur efficacité dans cette pathologie

  • Anti-agrégant plaquettaire

Aspirine 100 mg/j ou HBPM à dose efficace si complication ophtalmo, pendant 2-4 semaines (recommandation d’experts)

Rétinopathie diabétique

Endocrino
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 245

Dernières mises à jour
Septembre 2018 : relecture avec la 4e édition du COUF, modifications mineures notamment sur la classification (Vincent)
Juillet 2017 : création de la fiche (Thomas)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1a : COUF 4e édition 2017 (référentiel des enseignants d’ophtalmo – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2010)
1b : SFE 3e édition (référentiel des enseignants d’endocrinologie, 2015)
2 : Diabète de type 2 – Guide Parcours des soins (HAS, 2014)
Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
3) Evolution
– A) Histoire naturelle
– B) Complication
4) PEC
– A) Bilan
– B) Traitement


1) Généralite 1a

Déf 0 : la rétinopathie diabétique (RD) est une atteinte rétinienne secondaire au diabète sucré.

Epidémio
– Environ 30% des diabétiques ont une rétinopathie
– Dans le diabète de type 1, apparition après 7 ans d’évolution
– Dans le diabète de type 2, 20% lors du diagnostic de diabète

Facteurs de risque
– Ancienneté du diabète
– Mauvais contrôle glycémique
– HTA

Physiopath : l’hyperglycémie chronique entraîne une obstruction des capillaires rétiniens, entraînant un oedème rétinien (par hyperperméabilité capillaire)  et une ischémie rétinienne. En cas d’ischémie étendue, il se produit une prolifération de néovaisseau (= rétinopathie proliférante).  Au niveau de la macula, l’accumulation de liquide entraîne un oedème maculaire.

Classification

> RD non proliférante
– Minime : microanévrisme isolé, hémorragies rétiniennes punctiformes peu nombreuses
– Modérée : nombreux microanévrisme, nodules cotonneux
– Sévère (ou préproliférante) : hémorragie intra-rétinienne en tache dans les 4 quadrants et/ou dilatation veineuse irrégulière dans 2 quadrants et/ou anomalie microvasculaire intrarétinienne (AMIR) dans 1 quadrant (“4, 2, 1”)

> RD proliférante
– Non compliquée (minime, modérée, sévère) :  néovaisseaux prérétiniens ou précapillaires.
– Compliquée (cf complication)

2) Diagnostic 1a

Clinique Paraclinique
FO (examen biomicroscopique et/ou photo)

A ) Clinique

Asymptomatique jusqu’à l’appartiion de complications, se traduisant par une baisse de l’acuité visuelle

B ) Paraclinique

FO (examen biomicroscopique et/ou photographie du FO). Recherche les différents signes de la rétinopathie diabétique (cf. classification).

Angiographie fluorescéinique : en complément du FO, non systématique

Indication au dépistage de la rétinopathie diabétique

Diabétique type 1 1a
– Lors du diagnostic (ou éventuellement après 5 ans d’évolution. Jamais avant l’age de 10 ans) : photo du FO.
– Suivi : FO annuel

Diabétique de type 2 2
– Lors du diagnostic : Examen biomicroscopique + photo du FO
– Suivi : tous les 2 ans si traitement par ADO et objectif glycémique et artériel atteint ; tous les ans sinon. Exception : grossesse / post-partum => suivi trimestriel

3) Evolution 1a

A) Histoire naturelle

 Evolution lente et progressive

B) Complications

Oedeme maculaire. A tous les stades de la RD. 3 degrés :
– oedème maculaire focal
– oedème maculaire diffus
– maculopathie ischémique

Complications de la RD proliférante
– hémorragie intra-vitréenne
– décollement de la rétine
– glaucome néovasculaire par blocage de l’écoulement de l’humeur aqueuse

La traduction clinique de ces complications est une perte de l’acuité visuelle. Elle est progressive dans l’oedème maculaire et brutale et quasi-complète pour les complications de la RD proliférante.

4) PEC

A ) Bilan 1a

  • Bilan des complications

FO : Signes d’oedème maculaire
Tomographie en cohérence optique
: Diagnostic et suivi de l’oedème maculaire
Echographie en mode B : recherche d’un décollement de la rétine en cas d’hémorragie du vitré masquant le FO

  • Suivi au long cours (en cas de RD diagnostiquée)

Selon le degré de la maladie
– RD non proliférante minime : FO tous les ans
– RD non proliférante modérée : FO ± angiographie tous les 4-6 mois (ou tous les ans 1b)
– RD non proliférante sévère : FO ± angiographie tous les 4-6 mois (ou tous les 3-4 mois 1b)
– RD proliférante : contrôle  2-4 mois après traitement par photocoagulation

Selon le terrain
– Puberté et adolescence : FO tous les 3-6 mois
– Grossesse et post-partum 1a,2 : FO avant la grossesse puis mensuel
– Intensification du traitement hypoglycémiant (pompe à insuline ou début insulinothérapie) 1a,2 : examen avant traitement puis “surveillance rapprochée du FO”
– Chirurgie de la cataracte 1a,2 : surveillance postopératoire rapprochée du FO (pendant 1 an)
– Décompensation tensionnelle ou rénale : surveillance renforcée

B ) Traitement 1a

Equilibre glycémique et tensionnel +++

  • Traitement médicamenteux

Aucun !

  • Traitement non médicamenteux

Photocoagulation pan retinienne (PPR) au laser. Réalisée en ambulatoire sur plusieur séances. Indications :
– RD proliférante
– RD pré-proliférante et risque d’évolution rapide (grossesse, intensification du traitement hypoglycémique, chirurgie cataracte)

Injection intra-vitréenne d’anti-VEGF. Rares indications de la RD proliférante, hors AMM.

Traitement chirurgical (vitrectomie) : RD proliférante compliquée d’hémorragie vitréenne persistante ou décollement de la rétine

  • Traitement de l’oedème maculaire

Moins efficace que pour la RD

Photocoagulation au laser. Indications
– oedème maculaire focal + exsudats profonds menaçant l’axe visuel
– oedème maculaire diffus + baisse significative de l’AV

Injection intra-vitréenne de corticoïde ou d’anti-VEGF

Glaucome primitif à angle ouvert (GPAO)

FICHE NON RELUE par une 2e personne

Ophtalmo
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 82


Dernières mises à jour
Novembre 2017 : création de la fiche (Vincent)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1ACOUF 4e édition 2017 (référentiel d’ophtalmologie)
Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Diagnostics différentiels
3) Evolution
– A) Histoire naturelle
– B) Complication
4) PEC
– A) Bilan
– B) Traitement
– C) Suivi


1) Généralité 1A

Déf : le glaucome primitif à angle ouvert (GPAO, ex-glaucome chronique) est une neuropathie optique progressive avec altérations de structure et/ou de fonction visuelle. Elle fait partie du groupe des maladies neurodégénératives.

On distingue 2 formes cliniques :
– Le GPAO à pression élevée (70% des cas en occident)
– Le GPAO à pression normale (70% des cas en Asie)

Physiopathologie : le vieillissement physiologique entraîne la perte d’environ 8000 cellules ganglionnaires / an après 40 ans. Le GPAO correspond à une perte accélérée des fibres optiques (paquets d’axones des cellules ganglionnaires), secondaire à l’implication des phénomènes d’apoptose, du stress oxydatif, des acides aminés excitateurs (= glutamate et aspartate 0) et de l’immunité.

Epidémiologie
– 2e cause de cécité dans les pays occidentaux, 1ère cause de cécité irréversible dans le monde
– Prévalence estimée à 1 million en France
– Essentiellement après 40 ans : prévalence < 0,5% chez les 40-50 ans, 10% après 85 ans
– Sexe ratio : touche plus les femmes

FdR
– Age
– Hypertonie oculaire (PIO ≥ 21 mmHg) dans les GPAO à pression élevée
– Migraine et acrosyndromes dans les GPAO à pression normale
– ATCD familiaux (risque relatif = 3)
– Ethnicité : noirs Africains (risque relatif = 3)
– Myopie (risque relatif = 3)
– Autres moins bien établis : diabète, maladies cardiovasculaires

2) Diagnostic 1A

Clinique Paraclinique
Neuropathie optique avec angle ouvert en gonioscopie
Champ visuel et OCT, ± hypertonie oculaire

A ) Clinique

En dehors de la baisse d’acuité visuelle dans les formes sévères, le GPAO est une « maladie sans symptômes » (symptom-free disease), ce qui en fait la gravité (par retard de diagnostic)

B ) Paraclinique

Gonioscopie : angle ouvert = trabéculum pigmenté visible à ≥ 180°

Tonométrie
– Pression > 21 mmHg dans le GPAO à pression élevée
– Pression ≤ 21 mmHg dans le GPAO à pression normale

Fond d’oeil : lésions papillaires correspondant à la coudure à 90° des axones des cellules ganglionnaires
– Diminution de surface de l’anneau neurorétinien diffuse ou localisée
– Augmentation de l’excavation papillaire (« cup »)
– Hémorragies péripapillaires en flammèches
– Atrophie péripapillaire type bêta

On estime le rapport excavation / papille (cup / disc ratio) : une asymétrie > 0,2 entre les deux yeux est suspecte de glaucome.

OCT : évaluation en 3D de la papille et de l’excavation

Champ visuel (Périmétrie statique automatisée PSA) : plus sensible que l’évaluation de l’acuité, atteinte plus tardivement.

C ) Diagnostic différentiel

Hypertonie oculaire : PIO > 21 mmHg avec angle ouvert à la gonioscopie mais pas de neuropathie optique (10x plus fréquent que le glaucome)

Glaucomes à angle ouvert secondaires
– Glaucome exfoliatif
– Glaucome pigmentaire
– Glaucome infectieux / inflammatoire (ex : uvéite)
– Glaucome post-chirurgical
– Glaucome médicamenteux (ex : corticoïdes)

Glaucome par fermeture de l’angle : angle fermé ou fermable en gonioscopie

Crise aiguë de fermeture de l’angle (urgence!) : avec douleurs oculaires et baisse de l’AV.
Cette forme est souvent appelée à tort « glaucome aigu ».

Neuropathies optiques non-glaucomateuses (neurologique, médicamenteuses, dégénératives, tumorales, traumatiques, vasculaires…)

3) Evolution 1A

A) Histoire naturelle

Evolution progressive aboutissant à une cécité légale (AV < 1/10) dans 10% des cas

B) Complications

  • Complications de la GPAO

Progression : responsable d’une baisse d’AV lente et irréversible dans les formes très avancées de GPAO

Occlusion veineuse rétinienne dont le GPAO est un FdR, responsable d’une baisse plus rapide de l’AV

  • Complications du traitement par trabéculectomie

Cataracte
Hypotonie précoce avec décollement choroïdien
Infection du globe oculaire par la bulle de filtration

4) PEC 1A

A ) Bilan

Les circonstances de découverte sont variables : fortuite lors d’un examen ophtalmologique de routine, demande d’un patient avec ATCD familiaux, ou au stade de complication (baisse de l’AV).

Le bilan initial comprend notamment le champ visuel et l’OCT, utiles au diagnostic mais également au suivi.

B ) Traitement

Le seul FdR identifié et accessible au traitement à ce jour est la PIO. Son abaissement peut stopper l’évolution du GPAO, qu’il soit à pression normale ou élevée.

  • Traitements médicamenteux (à vie!)

> Molécules disponibles

Diminution de la sécrétion d’humeur aqueuse
– Collyres β-bloquants
– Collyres agonistes α2-adrénergiques
– Inhibiteurs de l’anhydrase carbonique (acétazolamide, collyre ou voie générale)

Augmentation de l’élimination de l’humeur aqueuse
– Collyres à base de prostaglandines
– Adrénaline et composés adrénaliniques
– Collyres myotiques parasympathomimétiques

> En pratique

Les collyres β-bloquants ou à base de prostaglandines sont prescrits en 1ère intention

Les autres sont prescrits en 2nde intention

On peut associer plusieurs collyres hypotonisants jusqu’à une trithérapie (il existe des présentations de collyres à 2 principes actifs). L’utilisation d’acétazolamide par voie générale est possible (rarement au long cours, en l’attente d’une chirurgie le plus souvent).

  • Traitements non-médicamenteux

> Trabéculoplastie au laser (effets souvent modestes et non durables) : photocoagulation sélective de l’angle irido-cornéen

> Chirurgie

Trabéculectomie : fistulisation sous-conjonctivale de l’humeur aqueuse
Sclérectomie profonde non-perforante : variante avec exérèse partielle du trabéculum

Les patients jeunes et/ou mélanodermes sont à haut risque d’échec chirurgical (fibrose sous-conjonctivale entrainant une fermeture prématurée de la voie de drainage). On peut alors proposer des antimétabolites appliqués au site opératoire (mitomycine C, 5-fluoro-uracile) ou des implants de drainage placé à l’intérieur de la chambre intérieure.

C ) Suivi

Le suivi doit comporter une évaluation régulière
– De la PIO
– De l’aspect de la tête du nerf optique (photos, dessins)
– Du champ visuel : tous les 6 à 12 mois

 

Diplopie

! Fiche non relue par un tiers !

NeuroOphtalmo
Fiche réalisée selon le plan OD
Item ECNi 100


Dernières mises à jour
– Février 2018 : création de la fiche (Vincent)  
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : COUF 4e édition 2017   – item 100 (référentiel d’ophtalmologie)
1B : CEN 4e édition 2016 – item 100 (référentiel de neurologie)
Sommaire
1) Etiologie
2) Orientation diagnostique
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Synthèse
3) Traitement symptomatique

!! URGENCES !!

Etio
AVC, fistule carotido-caverneuse, anévrisme de l’artère communicante postérieure…

Déf 1B : perception visuelle double d’un objet unique. On distingue les diplopies
– Monoculaire (persistant à l’occlusion de l’autre œil) : causes ophtalmologiques
– Binoculaire (disparaissant à l’occlusion de l’autre œil) : paralysie oculo-motrice (POM)

Remarque 1B : les POM congénitales ou d’évolution très lente (plusieurs années) n’entrainent pas de diplopie.

1) Etiologie

  • Diplopies monoculaires 1A

Cette présentation rare doit faire évoquer un trouble de la réfraction ou des milieux transparents oculaires.

Atteinte cornéenne : taille cornéenne, séquelle d’une kératite ou d’un traumatisme, kératocône, astigmatisme important

Atteinte irienne : iridodialyse traumatique

Atteinte cristallinienne : cataracte nucléaire

  • Diplopie binoculaire 1B

> Contexte évident – signes associés

Etiologie Clinique Paraclinique
Trauma crânien Incarcération d’un muscle (droit inférieur dans les fractures du plancher de l’orbite)
Atteinte isolée du VI (TC bénin)
Atteinte uni/bilatérale du III et/ou du VI (TC sévère)
TDM crânien avec séquences osseuses
Signes neurologiques associés
Atteinte du tronc cérébral (vasculaire, tumorale, SEP) Syndromes du tronc cérébral (Weber, Wallenberg, OIN…) 0 sauf paralysies de fonction qui ne sont pas responsables de diplopie 1A IRM du tronc cérébral
Syndrome de Miller-Fisher Polyradiculonévrite aiguë avec ophtalmoplégie, ataxie et abolition des ROT
Neurosarcoïdose, carcinomatose lepto-méningée Atteinte ipsilatérale du V et du VII
HTIC, hémorragie méningée Atteinte du VI possible (sans valeur localisatrice)
HTIC : céphalées, flou visuel
Hémorragie méningée : syndrome méningé
Avec exophtalmie
Maladie de Basedow
Signes de thyréotoxicose 0 TSH, anticorps
Fistule carotido-caverneuse, thrombose du sinus caverneux Diplopie (2/3)
Exophtalmie pulsatile avec vasodilatation conjonctivale ‘en tête de méduse’ et souffle à l’auscultation de l’orbite et du crâne (perçu par le malade) 1A
IRM cérébrale avec artériographie (urgence)
Tumeurs de l’orbite IRM
Autres
Zona ophtalmique Atteinte du III, éruption cutanée dans le territoire du V ipsilatéral Sérologie VZV
PL : lymphocytose
Myasthénie Forme généralisée : signes d’accompagnement
Myasthénie oculaire pure : début après 50 ans, POM intermittente ou fluctuante, sans douleur ni mydriase. Ptosis possible
Test à la prostigmine, recherche de bloc neuromusculaire, Ac anti-RAC (tous ces tests peuvent être normaux)

> Ophtalmoplégie douloureuse

La POM est au premier plan (atteinte partielle ou complète du III, plus rarement du VI), accompagnée de douleurs ipsilatérales (territoire V1 ou céphalée diffuse).

Locales

Etiologie Clinique Paraclinique
Anévrisme de l’artère communicante postérieure Atteinte du III avec mydriase dans 2/3 des cas 1B
Survient chez le sujet jeune, céphalées associées 1A
IRM / ARM en urgence
Tumeur du sinus caverneux (méningiome, adénome hypophysaire) IRM / ARM en urgence
Infiltration carcinomateuse de la base du crâne, lymphome IRM normale
PL

Systémiques

Etiologie Clinique Paraclinique
Diabète Microangiopathie du tronc du III : atteinte brutale et d’évolution lentement progressive au cours d’un diabète souvent modéré
Maladie de Horton Age > 60 ans 1B
Céphalées fronto-orbitaires ± POM et NOIA 1A
VS, CRP
Syndrome de Tolosa-Hunt (exceptionnel) Ophtalmoplégie douloureuse récidivante et alternante, corticosensible

Il faut aussi évoquer dans cette catégorie une sarcoïdose, une vascularite…

> POM isolée

Infarctus du TC
SEP (paralysie du VI, ophtalmoplégie internucléaire)
Tumeur
Myasthénie oculaire isolée (à évoquer de principe, même en l’absence de fluctuation)
Diabète (pas toujours douloureux)
Idiopathique

2) Orientation diagnostique

La diplopie est un signe fonctionnel, mais de nombreuses données confortent le diagnostic positif. Elles sont importantes mais n’orientent que peu le diagnostic étiologique. 1B

La détermination du muscle atteint est d’abord fondée sur le testing moteur oculaire (voir Bases en ophtalmologie) et l’existence de positions compensatoires (= « torticolis compensateur ») dans le champ d’action du muscle atteint. L’examen au verre rouge et le test de Lancaster permettent d’objectiver et de préciser les muscles paralysés 1A.

Muscle oculomoteur Diplopie Position compensatoire
Droit médial (III) Horizontale croisée Face tournée côté sain
Droit supérieur (III) Verticale Menton élevé
Droit inférieur (III) Verticale Menton abaissé côté sain
Oblique inférieur (III) Verticale Tête en arrière, face tournée côté sain, menton abaissé
Oblique supérieur (IV) Verticale Face inclinée côté sain
Droit latéral (VI) Horizontale homonyme Tête tournée côté atteint

L’examen clinique peut révéler un strabisme paralytique, qu’on peut mettre en évidence grâce aux reflets cornéens (1 reflet non-centré sur la pupille) ou au cover-test (mouvement de restitution).

A) Clinique 1A

Interrogatoire
– ATCD ophtalmo et généraux (diabète, HTA, pathologie thyroïdienne…)
– Installation brutale ou progressive
– Signes d’accompagnement : céphalées, douleurs, vertige, nausée / vomissements

Recherche de signes associés : signes de TC, signes neurologiques, exophtalmie, douleurs, éruption cutanée…

B) Paraclinique 1A

En cas de diplopie binoculaire récente, le bilan étiologique comprend une imagerie cérébrale.

Une paralysie du III avec phénomènes douloureux impose la recherche en urgence d’un anévrisme intra-crânien, qu’il faut systématiquement évoquer chez le sujet jeune avec troubles de la motilité du III intrinsèque.

C) Synthèse 0

(non réalisée pour le moment)

3) Traitement symptomatique 1A

PEC précoce
– Suppression de la diplopie par occlusion (confort)
– Pose de verres avec prisme devant l’oeil atteint lorsque c’est possible (indépendamment de l’étiologie 1B)
– Injection de toxine botulique

PEC tardive : traitement chirurgical à envisager en l’absence d’amélioration après 6-12 mois (délai de régénérescence nerveuse) pour tenter de rétablir un parallélisme des yeux, au moins en position primaire.

Ophtalmoplégie internucléaire

NeuroOphtalmo

Sources :
CEN 4e édition 2016 – item 102 (référentiel de neurologie)
– COUF 4e édition 2017 – chapitre 19 (référentiel d’ophtalmologie)

Déf : atteinte du faisceau longitudinal médian (qui relie les noyaux les paires oculomotrices dans le TC), réalisant une déconjugaison des yeux dans le regard latéral

Clinique (uni ou bilatéral) :
– L’oeil pathologique en abduction ne passe pas la ligne médiane
– L’oeil sain en abduction extrème présente un nystagmus
– Les globes oculaires peuvent converger (intégrité du noyau du III)

Etio :
sclérose en plaque
– accident vasculaire cérébral

Myasthénie

NeuroOphtalmo
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 96


Dernières mises à jour
– Oct. 2017 : relecture, mise à jour mineure, déplacement de texte dans la fiche sd myasthénique (Thomas)
– Septembre 2017 : création de la fiche (Vincent)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1 : CEN 4e édition – item 96 (référentiel de neurologie)
2 : Myasthénie auto-immune (PNDS de la HAS, 2015)
Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Diagnostics différentiels
3) Evolution
– A) Histoire naturelle
– B) Complication
4) PEC
– A) Bilan
– B) Traitement


1) Généralité 1

Déf : La myasthénie (« myasthenia gravis ») est une maladie auto-immune lié à un blocage des récepteurs de la plaque motrice. Le blocage est post-synaptique, par opposition au syndrome myasthénique de Lambert-Eaton.

Physiopathologie : le thymus joue souvent un rôle important dans le développement de l’auto-immunité myasthénique (voir pathologies associées)

Epidémiologie
– Atteint surtout les adultes jeune (60% des < 40 ans), mais possible à tout âge.
– Prédominance féminine avant 30 ans, masculine après 60 ans.
– Prévalence estimée à 50-200 / million 2

2) Diagnostic 1

“Le diagnostic est souvent difficile et longtemps méconnu” 1

Clinique Paraclinique
Syndrome myasthénique
Réponse aux anticholinestérasiques
Ac anti-RAC / MuSK
Décrément à l’ENMG

A ) Clinique

Syndrome myasthénique = fatigabilité musculaire : Déficit moteur fluctuant, lié à l’effort (apparaît ou augmente à l’effort, en fin de journée, se corrige au repos).

Le déficit moteur est sélectif, et atteint dans la myasthénie, par ordre de fréquence
– les muscles oculaires et palpébraux ++ (ptosis, diplopie binoculaire 2…)
– les muscles d’innervation bulbaire (voix nasonnée, fausse route, trouble de la mastication, muscles cervicaux…)
– les muscles des membres, axiaux et respiratoires

B ) Paraclinique

La négativité de ce bilan ne rejette pas le diagnostic2

  • ENMG (électro-neuro-myogramme)

Retrouve un décrément (diminution du potentiel évoqué musculaire ≥ 10% à la stimulation à 3 Hz), commun à tous les syndromes myasthéniques.

  • Auto-anticorps

Anti-RAC (récepteurs de l’acétylcholine)
– Présent dans 80% des myasthénies généralisées, 50% dans les formes oculaires
– Taux très élevé en cas de thymome malin
– Son taux est mal corrélé à la gravité de la maladie (inter-individuelle), mais est un reflet de l’évolutivité chez un même patient

Anti-MuSK (Muscle Spécific Kinase) : présent dans 40% des formes sans Ac anti-RAC

Formes séronégatives (Ac non-détectés par les techniques conventionnelles) :  anti-RAC de faible affinité 1, anti-LRP4 2

CAT 2 :
– recherche d’anticorps Anti-RAC en première intention
– si négatif, anti-MuSK 2
– Si nég. et doute persistant / aggravation, répéter la recherche après quelques mois.

  • Test thérapeutique aux anticholinestérasiques IV

Méthode
– Test à réaliser en hospitalisation
– Administration de néostigmine (Prostigmine ®) ou d’edrophonium (en ATU) IV
– ± 0,5 mg d’atropine pour limiter le risque de complication

Résultat : positif si régression franche et rapide (< 5 mn pour l’edrophonium, < 30 mn pour la néostigmine) des symptômes, en particulier le ptosis

Complications : syndrome vagotonique, crise cholinergique

Note 2 : les tests aux anticholinestérasiques PO sont informatifs en plusieurs semaines mais sont tout à fait légitimes

C ) Diagnostic différentiel

Auto-immun : syndrome myasthénique de Lambert-Eaton (Ac anti-canaux calciques, bloc présynaptique à l’ENMG)

Toxiques et iatrogènes
– Botulisme (bloc présynaptique à l’ENMG)
– Venins de serpent
– Intoxication au Mg
– D-pénicillamine
– Chloroquine, interféron alpha/béta, anti-TNFalpha 2
– Organophosphoré (tentative de suicide) 2

Génétique 2 : rares, 22 gènes identifiés (4 sous-unités du RAC, collagène Q, choline-acétyltransférase…)

  • Autres affections non myasthéniques 2

Atteinte des muscles oculaires
Diplopie : blépharospasme, paralysie faciale périphérique, sd de Claude Bernard Horner, ptosis sénile, méningiome… Importance de l’IRM cérébral !
– Diplopie du sujet jeune : SEP
– Ophtalmopathie basedowienne

Atteinte des autres muscles faciaux et bulbaires
Syndrome de Guillain-Barré
Sclérose latérale amyotrophique (décrément possible à l’ENMG !)
AVC
Méningite

Fatigabilité musculaire
– Psy / simulation
– Myopathie inflammatoire
– Pathologie mitochondriale

3) Evolution 1A

A) Histoire naturelle 2

Evolution chronique et capricieuse, par poussées entrecoupées de rémissions. L’atteinte max est souvent rapide, avant 3 ans d’évolution. On distingue plusieurs formes cliniques.

Maysthénie généralisée :  Débute souvent par une atteinte oculaire isolée (ptosis ou diplopie), qui se généralise après 1an d’évolution dans 80-90% des cas.

Myasthénie oculaire (maladie localisée aux muscles occulaires après 2 ans d’évolution) : 15-20% des cas, gravité moindre

Forme avec anti-MuSK 1A : importance des atteintes bulbaires, avec amyotrophie des muscles de la langue. Crises myasthéniques fréquentes et graves ! Pas de pathologie thymique associée.

Forme néonatale 1A
– 10-25% des enfants de mère myasthénique, sans corrélation avec la gravité de la maladie maternelle
– Hypotonie avec troubles de la succion, de la déglutition, de la respiration
– Transitoire, de survenue très précoce (<24h, max 2j) et persistant jusqu’à 3 semaines, rarement jusqu’à 15 semaines

La gravité peut être classée selon le score de la Myasthenia Gravis Foundation of America (MGFA).

B) Complications

Crise myasthénique
– Dyspnée et encombrement d’évolution rapide
– Troubles sévères de la déglutition
– 2/3 de décès malgré la réanimation

Crise cholinergique lors d’un test thérapeutique à la prostigmine ou d’un surdosage en anti-cholinestérasique
– Effets muscariniques : hypersécrétion bronchique, intestinale, salivaire et sudorale
– Effets nicotiniques : fasciculations, crampes

!! Dans les 2 crises, possible détérioration motrice et respiratoire aigüe 2 !!

4) PEC

A ) Bilan 2

  • Recherche d’une pathologie associée

Pathologie thymique : Scanner thoracique, à la recherche de
– Hyperplasie thymique, avec prolifération de follicules germinatifs à centre clair (65%) ; rare après 40ans 2
– Thymome bénin ou malin (15%1A à 20%2)

Pathologies auto-immunes (thyroïdienne dans 15% des cas ; autre dans 5% 1A)
– Dysthyroïdies (T4, TSH, anticorps)
Polyarthrite rhumatoïde (FR)
Biermer (vitamine B12, ± Ac anti-FI)
LES (AAN, anti-ADN natifs, anti-ENA)

  • Bilan de sévérité

Dépistage des signes de gravité à chaque consultation :
– Trouble respiratoire avec encombrement, toux inefficace
– Fausses routes
– Détérioration motrice rapide

B ) Traitement 1A

  • Mesures générales

– ALD 100 %
– Port d’une carte de myasthénie
– Connaissance par le patient et le médecin des traitements contre-indiqués (se référer au VIDAL au moindre doûte, liste non-exhaustive ci-dessous)

CI absolues 2 CI relatives 2
Aminosides, macrolides, fluoroquinolones
β-bloquants même locaux
Curarisants 1A
D-pénicillamine
Magnésium
Polymyxine et cyclines injectables
Procaïnamide
Quinine, quinidine, chloroquine
Benzodiazépines
Carbamazépine
Curarisants 2 : certaines molécules sont utilisables (atracurium)
Lithium
Phénothiazines et neuroleptiques
Progestérone 1A
Vérapamil 1A
  • Traitement symptomatique

Anti-cholinestérasiques : pyridostigmine (Mestinon ®) ou ambénonium (Mytelase ®)
– Prises pluri-quotidiennes PO (durée d’action de 4-5h)
– Posologie à augmenter progressivement jusqu’à dose optimale (à adapter selon le patient et son activité physique)
– Efficacité moindre, voire intolérance dans les formes avec anti-MuSK.
– Traitement classique des formes néonatales

IgIV ou échanges plasmatiques « pour passer un cap difficile » (crise myasthénique, poussée évolutive)

  • Traitement de fond

Corticothérapie (aggravation transitoire possible la 1ère semaine)

Immunosuppresseurs : azathioprine, mycophénolate-mofétil

Thymectomie : en particulier chez le sujet jeune, en cas de forme généralisée récente ou en cas de thymome (non-indiquée dans les formes avec anti-MuSK)

 

Maladie de Basedow

EndocrinologieOphtalmo
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 240


Dernières mises à jour
Février 2017 : relecture, actualisation avec la 3e édition du ref des enseignants (Thomas)
Juillet 2016 : Création de la fiche (Vincent)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1 : SFE 3e édition (référentiel des enseignants d’endocrinologie)
Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
3) Evolution
– Histoire naturelle
– Complication
– Pronostic
4) PEC
– A) Bilan
– B) Traitement


1) Généralité 1

Déf : maladie auto-immune due des anticorps stimulant le récepteur de la TSH. 1ère cause d’hyperthyroïdie.

Epidémio : environ 1% de la population, prédominance féminine, parfois associé à d’
autres maladies auto-immunes.

2) Diagnostic 1

CLINIQUE PARACLINIQUE
Thyrotoxicose
Ophtalmopathie
TSH effondrée
± Ac anti-réc.TSH, écho

Voir aussi la fiche OD devant une hyperthyroïdie

A ) Clinique

> Anamnèse : histoire familiale, maladies auto-immunes associées

> Examen physique

Signes de thyrotoxicose

Goitre diffus, homogène, élastique, avec souffle à l’auscultation

Ophtalmopathie (50% des cas) par inflammation des muscles, tissus et graisse péri-orbitaire, souvent associée à un contexte tabagique. On retrouve
– Rétraction palpébrale, asynergie
– Exophtalmie, diplopie
– Irritation conjonctivale : hyperhémie, chemosis, larmoiement, photophobie

Myxoedème pré-tibial : placard rouge, surélevé, « cartonné »

B ) Paraclinique

Diagnostic de l’hyperthyroïdie : TSH + T4/T3

L’orbitopathie (quand elle est présente) suffit à poser le diagnostic de maladie de Basedow. Cependant, les examens suivants semblent indispensables :
Ac anti-récepteur de la TSH +++++ (taux initial sans valeur pronostique)
Echo-doppler : hypoéchogénicité diffuse, vascularisation importante

Scinti (non systématique) : hyperfixation diffuse, homogène

3) Evolution 1

L’histoire naturelle est une évolution en poussées, entrecoupées de rémissions

Complications : orbitopathie maligne, hyperthyroïdie fœtale (passage placentaire des Ac), hypothyroïdie fœtale (passage d’ATS), rebond d’hyperthyroïdie maternelle en post-partum…

4) PEC 1

A ) Bilan

Examen ophtalmo systématique ++
– Mesure AV, étude de l’oculomotricité et du champ visuel
– Examen de la cornée et de la papille
– Mesure de la pression intra-oculaire (hypertonie si > 22 mmHg)
– ± IRM dans les formes graves

Pronostic : le pronostic visuel est influencé péjorativement par ces signes
– Exophtalmie non réductible => ulcération cornéenne
– Paralysie complète d’un muscle
– Neuropathie optique (par compression de l’apex orbitaire)
– Hypertonie oculaire avec souffrance papillaire

B ) Traitement

Formes non compliquées
– Traitement médical par ATS 1 à 2 ans, efficacité d’environ 50%. En fin de traitement, dosage du taux d’anticorps (si positif, risque quasi-certain de rechute++)
– En cas de rechute : chirurgie ou iode radioactive

Suivi au long cours dans tous les cas.

Particularités en cas de grossesse
– Souvent rémission spontanée après le 1er trimestre, on préconise le repos simple sous surveillance étroite dans les formes simples (dosage hormones et Ac / 3 semaines + écho fœtales rapprochées)
– Si les ATS sont nécessaires, préférer le PTU (non-tératogène)
– ± Thyroïdectomie possible après le 1er trimestre (exceptionnel)