Télangiectasie hémorragique héréditaire (Maladie de Rendu-Osler-Weber)

Médecine interneVascu
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi x


Dernières mises à jour
Mars 2019 : ajout des données du PNDS HAS, modifications partie diagnostic et bilan (Vincent)
Juin. 2018 : création de la fiche (Beriel + Thomas)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
2 : Télangiectasie hémorragique héréditaire (Orphanet, dernière actualisation Juin 2018)
3 : Maladie de Rendu-Osler (PNDS HAS, 2018)
Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Diagnostics différentiels
3) Evolution
– A) Histoire naturelle
– B) Complication
4) PEC
– A) Bilan
– B) Traitement
– C) Suivi

1) Généralité 2

Déf : La Télangiectasie hémorragique héréditaire (THH) encore appelée Maladie de Rendu-Osler-Weber est une maladie génétique autosomique dominante, correspondant à une dérégulation de l’angiogenèse conduisant à des dilatations artério-veineuses : les télangiectasies cutanéomuqueuses hémorragiques et les shunts viscéraux.

Physiopathologie :
– Mutation d’un des deux gènes ACVRL et ENG, impliqués dans la voie de signalisation du transforming growth factor (TGF)-bêta (> 90% 3). L’homéostasie angiogénique vasculaire des vaisseaux capillaires est perturbée, entraînant une néo-vascularisation excessive.
– Dans quelques rares cas (< 4% 3), le gène SMAD4 est muté et entraîne dans ce cas une THH associée à une polypose juvénile.

Epidémiologie : La prévalence varie entre 1/5 000 à 1/8 000.

2) Diagnostic

Clinique Paraclinique
Critères de Curaçao :
– Epistaxis chroniques et anémiantes
– Télangiectasies cutanéomuqueuses
– ATCD familial au 1er degré
– MAV viscérale
Test génétique

A ) Clinique 3

  • Anamnèse 

– Antécédents familiaux
– Apparition dès l’enfance 2 / âge et gravité très variable au sein d’une même famille 3

  • Examen physique 3

Le diagnostic repose sur les critères de Curaçao, basé sur 4 critères
– Epistaxis spontanées récidivantes
– Télangiectasies cutanéomuqueuses (lèvres, langue, doigts, nez ++)
– Caractère héréditaire des signes (≥ 1 apparenté au 1er degré atteint)
– Existence de MAV viscérale

Le diagnostic clinique est
– Certain en présence d’au moins 3 critères
– Suspecté ou possible en présence de 2 critères
– Peu probable si 1 seul critère est présent

B ) Paraclinique 3

Test génétique : objective la mutation d’un gène. Le dépistage peut être proposé, après discussion et information des parents, chez un enfant asymptomatique après l’âge de 5 ans.

Le dépistage des enfants à risque sur sang de cordon n’est pas systématique (intérêt non-démontré) : il permet de proposer une IRM cérébrale et médullaire précoce entre 1 et 6 mois.

C ) Diagnostic différentiel 2

Syndrome CREST
Hypertension pulmonaire artérielle
– Télangiectasies héréditaires bénignes.

3) Evolution 2

A) Histoire naturelle

En général, espérance de vie normale, en dehors de complications viscérales graves.
Quelques cas de mortalité pendant la grossesse ont été rapportés chez des patientes non dépistées pour les fistules artério-veineuses pulmonaires

B) Complications

La complication la plus fréquente est l’anémie par carence martiale (par perte sanguine due aux épistaxis). Les Malformations Artério-Veineuses (MAV) viscérales peuvent rester asymptomatique ou entrainer des complications.

Complications des MAV pulmonaires :
– abcès cérébraux
– accidents ischémiques transitoires
– hypoxie chronique
– rupture hémorragique

Complications des MAV du système nerveux central :
– signes de compression lente
– hémorragies intra-parenchymateuse

Complications des MAV hépatiques : 
– hyper débit cardiaque
– hypertension portale
– hypertension pulmonaire
– angiocholite pseudo obstructive

Complications des MAV digestives : hémorragies digestives (aggravent l’anémie chronique)

Pathologies associées aux formes avec mutation SMAD4 3 : polypose juvénile et/ou prédisposition aux cancers digestifs

4) PEC

A ) Bilan 3

BILAN DE GRAVITE
Bilan initial chez l’enfant
– Dépistage MAV pulmonaires : écho cardiaque de contraste, TDM thoracique sans injection en présence d’anomalie à l’écho de contraste, renouveler tous les 5 ans sinon
– Dépistage MAV cérébro-spinales : une IRM cérébrale et spinale peut être proposée (sans preuve) aux parents des enfants chez qui le diagnostic de maladie de Rendu-Osler est cliniquement certain et/ou qui sont porteurs de la mutation génétique (sans AG donc soit avant 6 mois, soit après 6 ans)
– Dépistage MAV hépatiques et digestives non-systématique (sur point d’appel)
– Dépistage des polypes et cancers digestifs si mutation SMAD4 : endoscopie digestive tous les 2 ans à partir de 15 ans
Bilan initial chez l’adulte
– Dépistage d’une carence martiale : NFS, ferritinémie
– Groupage sanguin facteur rhésus 0
– Dépistage des MAV pulmonaires :
idem enfant. Si grossesse et suspicion de MAV pulmonaire avec mise en jeu du pronostic maternel ou foetal : TDM ‘low-dose’.
– Dépistage des MAV hépatiques * : transaminases, PAL, γGT, écho-doppler hépatique 1ère intention avec mesure du diamètre des vaisseaux ± TDM, IRM.
– Dépistage des MAV cérébro-spinales : IRM spinale avant toute grossesse (ne pas répéter si négatif), pas de dépistage systématique dans les autres cas (IRM, angio-TDM)
– Dépistage des MAV digestives non-systématique : coloscopie + gastroscopie ± vidéocapsule si point d’appel. Si mutation SMAD4 : poursuite des endoscopies tous les 2 ans.

* Notes concernant les MAV hépatiques :
– L’échographie est à répéter tous les 3-5 ans en l’absence d’anomalie, tous les 3 en en cas d’anomalie asymptomatique, tous les ans avec échographie cardiaque si anomalie écho avec signes cliniques
– La biopsie hépatique est CI en cas d’atteinte hépatique liée à la maladie de Rendu-Osler, sauf cas particulier après avis d’expert.

B ) Traitement 2

Note : de nombreux détails supplémentaires sont développés dans la RBP 3.

  • Traitement symptomatique – Mesures générales

– PEC de l’anémie
– Prévention et PEC des épistaxis (dont humidification nasale pluriquotidienne 3)
– ATBprophylaxie si soins dentaires ou chirurgie 3
– CI à la plongée sous-marine avec bouteille 3

  • Traitement des MAV

– Occlusion par radiologie interventionnelle (si possible) 2. Les MAV pulmonaires découvertes pendant la grossesse peuvent être vaso-occluses pendant la grossesse par des équipes expérimentées en cas de retentissement vital maternel et/ou foetal 3.
– Transplantation hépatique selon le cas
–  Médicaments antiangiogéniques (Thalidomide, anticorps anti-VEGF) en cours d’étude.

C ) Suivi 0

– Dépistage précoce des complications des MAV
– Surveillance de la tolérance de l’anémie chronique et de son évolution
– Suivi annuel en centre de référence ou dans un des centres de compétence 3

Maladie de Takayasu

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Médecine interneRhumato Vasculaire
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 191


Dernières mises à jour
– Novembre 2018 : mise à jour de la source COFER, modifications mineures (Vincent)
– Mars 2017 : création de la fiche (Vincent)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : COFER 6e édition 2018 – item 191 (référentiel de rhumatologie – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2015)
1B : SNFMI-CEMI 1ère édition 2015 – item 191 (référentiel de médecine interne – indisponible en ligne)
1C : CoPath 2013 – item 191 (référentiel d’anatomie pathologique)
Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Diagnostic différentiel
3) Evolution
4) PEC
– A) Bilan
– B) Traitement

1) Généralité 1A

Déf : vascularite systémique à cellules géantes touchant l’aorte et ses principales branches de division, et les artères pulmonaires, aboutissant à une fibrose rétractile ± une HTA dans le territoire concerné.

Epidémiologie
– Rare, incidence = 2-3 / million / an
– Plus fréquent chez le jeune (20-35 ans), la femme (sex-ratio > 2) d’origine asiatique
– Le phénotype serait moins sévère chez les caucasiens (début plus tardif) et les hommes (plus d’atteinte de l’aorte descendante et abdominale)

Etiologie : inconnue, 2 hypothèses principales
– Cause infectieuse (association fréquente avec la tuberculose)
– Cause immunologique (association à d’autres MAI : Crohn ou rectocolite dans 6% des cas)0

2) Diagnostic 1A

Clinique Paraclinique
Claudication des membres supérieurs, asymétrie tensionnelle, souffle sub-clavier TEP-scan ++
Angio-TDM ou angio-IRM

A ) Clinique

  • Phase pré-occlusive : quelques semaines ou mois

Signes généraux : fièvre et AEG
Signes rhumatologiques : myalgies, arthralgies, mono- ou polyarthrite
Signes dermatologiques : érythème noueux, nodules cutanés, pyoderma gangrenosum
Autres 1B : uvéite antérieure, carotidodynie

  • Phase occlusive

Troncs aortique et supra-aortique (syndrome de l’arc) : coarctation, anévrisme, souffle sus-claviculaire, amaurose, scotome, cécité, claudication des membres sup, asymétrie tensionnelle (> 10 mmHg de différence entre les 2 bras), abolition de pouls, phénomène de Raynaud 1B

Artères viscérales : HTA rénovasculaire +++, diarrhée, douleur abdo

Artères coronaires : coronarite ostiale, insuffisance cardiaque, insuffisance valvulaire par dilatation de l’anneau

Artères pulmonaires : toux, hémoptysie, HTP

B ) Paraclinique

Imagerie +++ : TEP-scan (excellents résultats si disponible), angio-TDM ou écho-doppler artérielle, à la recherche de sténoses, d’occlusions ou d’anévrismes (l’association sténoses-anévrismes est très évocatrice)

Syndrome inflammatoire biologique souvent modéré

± Biopsie artérielle 1C : de moins en moins nécessaire au diagnostic

Résultats
– Panartérite = lésions de l’intima et de la média, atteinte moindre de l’intima
– Fibrose cicatricielle de la partie externe des vaisseaux
– Infiltrat cellulaire : lymphocytes, cellules géantes
– Fragmentation de la média

C) Diagnostic différentiel

Infections : syphilis, tuberculose, salmonellose

Pathologies inflammatoires : Behçet, Horton, lupus, vascularite de la PR, syndrome IgG4

Autres : athérosclérose, dysplasie fibromusculaire, cancer, maladie d’Erdheim-Chester

3) Evolution 1A

Evolution chronique, la guérison définitive nécessite plusieurs années 1B. La survie globale est de 90% à 10 ans et la surmortalité de 3% dans les études récentes 1A.

La grossesse nécessite une attention particulière car il existe des complications supplémentaires (prématurité, HTA gravidique, mort foetale, complications liées au traitement) 1A.

4) PEC 1A

  • Traitement médicamenteux

Corticothérapie
– Dose d’attaque : 1 mg/kg / jour
– Décroissance initiée à 2-4 semaines : en fonction de l’évolution clinique, de manière à obtenir une durée de traitement totale de 1-2 ans.

± Immunosuppresseurs dans les formes rebelles ou récidivantes
– Méthotrexate 20-25 mg / semaine
– Autres : azathioprine, mycophénolate mofétil, plus rarement cyclophosphamide

± Biothérapies dans les formes graves (anti-TNF ou anti-récepteur de l’IL6)

  • Traitements chirurgicaux et radiologie interventionnelle

Pontage artériel, désobstruction ou pose de prothèses vasculaires
30% de resténose à long terme

Pseudo-polyarthrite rhizomélique (PPR)

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Médecine interne – VasculaireRhumato
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 191


Dernières mises à jour
– Novembre 2018 : création de la fiche (Vincent)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1 : Assim 2e édition 2018 (référentiel d’immunopathologie – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2010)
1B : COFER 6e édition 2018 – item 191 (référentiel de rhumatologie – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2015)
Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Diagnostic différentiel
3) Evolution
4) PEC
– A) Bilan
– B) Traitement

1) Généralité 1A

Déf : rhumatisme inflammatoire caractérisé par des douleurs des ceintures (épaules et hanches = atteinte rhizomélique) bilatérales et symétriques, d’horaire inflammatoire.

Il existe une relation étroite entre la PPR et l’artérite à cellules géantes (maladie de Horton) qu’elle accompagne dans 50% des cas, mais la nature de cette association reste incomprise.

Epidémiologie : sujet > 50 ans 1A, la PPR est 3 à 10x plus fréquente que l’artérite à cellules géantes (prévalence d’environ 6/1000) 1B.

2) Diagnostic 1A

Clinique Paraclinique
Myalgies et arthralgies symétriques des ceintures, d’horaire inflammatoire
± signes écho, TEP

A ) Clinique

Douleurs des ceintures d’horaires inflammatoire (raideur matinale), avec muscles sensibles, contracturés, parfois amyotrophiques. L’atteinte est bilatérale et symétrique.

La force musculaire reste normale habituellement (difficile à évaluer). Il n’y a pas d’arthrite selon les immunologues 1A, ou rarement des arthralgies, arthrites et ténosynovites périphériques 1B.

B ) Paraclinique

Biologie : syndrome inflammatoire modéré, pas d’auto-anticorps

Imagerie
– Radio standard normales (pas de destruction articulaire 1B)
– Echo des épaules et hanches : ± bursite sous-acromiale, synovite glénohumérale et coxofémorale
– ± TEP-scan si doute diagnostique 1B : fixations bilatérales importantes des ceintures scapulaire et pelvienne, bursite interépineuse rachidienne (écocateur mais pas pathognomonique!)

Note 1B : le diagnostic positif implique d’éliminer les principaux différentiels. Le bilan comporte de manière systématique :
– Biologie : NFS, CRP, iono avec calcémie, bilan rénal avec BU, bilan hépatique, Ac anti-CCP ± FR
– Imagerie : Rx pulmonaire, des épaules (F + rotations interne et externe), bassin de F

C ) Diagnostic différentiel 1B

Autres rhumatismes inflammatoires chroniques
Rhumatismes microcristallins +++ : CCA, rhumatisme apatitique (ponction articulaire)
PR du sujet âgé (érosion radio, bio spécifique)
– Polyarthrite oedémateuse (= RS3PE)
Spondyloarthrite du sujet âgé (exceptionnel)

Autres pathologies inflammatoires avec signes d’accompagnement
– Affections musculaires inflammatoires : polymyosite (CPK élevées)
– Connectivites : lupus, Gougerot-Sjögren
– Cancer : cancers solides, lymphome
– Infections profonde (abcès, ostéite)

Autres pathologies sans syndrome inflammatoire
– Pathologies mécaniques : atteintes bilat de la coiffe des rotateurs, arthrose, tendinopathie
– Traitements : statine, β-bloquants, antiparkinsoniens, anticancéreux (anti-CTLA4, anti-PD1)
– Autres : Parkinson, dysthyroïdie, ostéomalacie

3) Evolution 1A

Réponse “spectaculaire” à la corticothérapie.

4) PEC 1A

A ) Bilan

Recherche d’une artérite à cellules géantes associée : céphalées, diplopie (prédictifs d’une biopsie positive ++), claudication de mâchoire, anomalie de l’artère temporale

B ) Traitement

Corticothérapie faible dose (15 mg/j ou 0,2 mg/kg/j 1B) puis décroissance lente sur plusieurs mois

PEC d’une artérite à cellules géantes associée

Artérite à cellules géantes (maladie de Horton)

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Médecine interneVascu Rhumato Ophtalmo
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 191


Dernières mises à jour
– Novembre 2018 : mise à jour des sources Assim et COFER, séparation de la PPR dans une fiche distincte et modifications mineures (Vincent)
– Mars 2017 : création de la fiche (Vincent)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : Assim 2e édition 2018 (référentiel d’immunopathologie. Indisponible en ligne – lien vers l’édition 2010)
1B : COFER 6e édition 2018 – item 191 (référentiel de rhumatologie – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2015)
1C : CoPath 2013 (référentiel d’anatomie pathologique)
Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Diagnostics différentiels
3) Evolution
– A) Complication
– B) Pronostic
4) PEC
– A) Bilan
– B) Traitement

1) Généralité 1A

Déf : l’artérite à cellules géantes = maladie de Horton, est une vascularite systémique à cellules géantes touchant l’aorte et ses grosses branches et la carotide externe.

La pseudo-polyarthrite rhizomélique est traitée dans une fiche distincte. Il existe une relation étroite entre ces 2 pathologies, mais la nature de cette association reste incomprise.

Physiopathologie : des segments d’artère comportent des infiltrats de macrophages et cellules multinucléées associées à des lymphocytes T CD4, entrainant un processus ischémique.

Epidémiologie : incidence plus forte chez le sujet âgé ++ (de l’ordre de 1-25 cas pour 100.000 personnes de plus de 50 ans), en Europe du Nord, chez la femme (sex-ratio = 3,7) et le fumeur.

2) Diagnostic 1A

Clinique / Paraclinique
Critères de l’ACR (1990)

La biopsie peut être négative, mais on retiendra le diagnostic en cas de clinique compatible et de bonne réponse au traitement !

A ) Clinique

> Anamnèse : les signes peuvent apparaître brutalement ou sur plusieurs semaines, avec des signes généraux d’inflammation : fièvre, AEG, myalgies, malaises…

> Signes fonctionnels

Tête et face – troubles sensoriels
– Céphalées temporales ou occipitales récentes, sensibles au contact
– Claudication intermittente de la mâchoire et de la langue
– Hypersensibilité localisée ou généralisée du cuir chevelu (signe de l’oreiller / du peigne)
– Troubles visuels transitoires ou intermittents (diplopie, flou visuel) puis cécité, d’abord monoculaire

± Signes rhumato
– Signes de PPR (pseudo-polyarthrite Rhizomélique) : associés dans 50% (15% 1B) des cas
– Synovite des genoux ou d’autres articulations

> Signes physiques : les principales artères touchées sont les branches de la carotide externe

Ophtalmo (50%) : perte d’acuité ou d’une partie du champ visuel. La perte de vision est présente 3 jours avant les signes d’infarctus au FO !

Fosse temporale ++ : diminution du pouls voire cordon artériel induré

Carotide (rare) : sensibilité à la palpation

B ) Paraclinique

Biopsie d’artère temporale 1C : prélèvement d’un segment > 20mm jusqu’à 15 jours après le début du traitement

Résultats : sensibilité de 70-90%, opérateur dépendant ++.
– Panartérite = lésions de l’intima et de la média, segmentaire et focale
– Dissociation de la limitante élastique interne
– Infiltrat cellulaire : lymphocytes, macrophages, ± cellules géantes, PNN et plasmocytes
– Epaississement de l’intima

Signes d’appel biologiques
– Syndrome inflammatoire : augmentation de la VS très sensible mais peu spécifique, CRP et autres protéines de l’inflammation élevées
– Cholestase anictérique (20%)

± Echo-doppler de l’artère temporale (œdème pariétal, signe du halo). Devant un tableau clinique compatible, un signe du halo bilatéral a une spécificité de 100% pour l’artérite à cellules géantes (preuve sans histo) 1B.

C ) Diagnostic différentiel

Ils sont nombreux car les signes d’artérite à cellules géantes sont peu spécifiques : éliminer les étiologies fréquentes des céphalées, des fièvres prolongées, d’amaurose transitoire, rhumatismes inflammatoires…

Ils comportent aussi d’autres vascularites systémiques pouvant toucher l’artère temporale :
– Vascularites associées aux ANCA
PAN
– Vascularites de la polyarthrite rhumatoïde, du lupus, du VIH
– Maladie de Takayasu

D ) Synthèse : critères de l’ACR (1990)

Il ne s’agit pas de critères diagnostiques mais plutôt de critères de classification pour les études cliniques : association de…
– Age > 50 ans
– Céphalées localisées récentes
– Sensibilité à la palpation / diminution du pouls temporal
– VS ≥ 50 mm la première heure
– Biopsie de l’artère temporale montrant une vascularite avec infiltrat mononucléé ou inflammation granulomateuse avec cellules géantes multinucléées

Au total, le diagnostic repose sur un faisceaux d’arguments cliniques et biologiques ; l’histologie est un élément clé mais non-indispensable au diagnostic.

3) Evolution 1B

A) Complications

Atteintes ophtalmologiques 1A : de la plus fréquente à la plus rare
– NOIA = neuropathie optique ischémique antérieure
– OACR = occlusion de l’artère centrale de la rétine
– NOIP = neuropathie optique ischémique postérieure (idem NORB = névrite optique rétrobulbaire mais mécanisme vasculaire)

Atteintes vasculaires systémiques
– Forme cardio-aortique : anévrisme ou dissection, SCA, acrocyanose
– Atteinte des artères pulmonaires avec infiltrats bronchopulmonaires
AOMI
– Atteinte rénale ou digestive (infarctus, HTA réno-vasculaire)

Complications neurologiques
– Centrales : AVC et AIT, désorientation temporospatiale, troubles de l’humeur
– Périphériques : mononeuropathie multiple, atteinte des nerfs oculomoteurs (diplopie)

B) Pronostic

L’évolution est favorable en 12-24 mois dans la grande majorité des cas. Sous traitement, le pronostic est bon malgré un risque de cécité totale (1-2%) et les risques liés à la corticothérapie.

4) PEC 1A

A ) Bilan

Une fois le diagnostic évoqué, l’examen comporte un examen vasculaire complet et la recherche des signes inflammatoires locaux, ainsi qu’un examen ophtalmologique.

Examen ophtalmologique : acuité et champs visuel, FO, examen à la lampe à fente

Quand le diagnostic d’artérite à cellules géantes est retenu, on réalise un angio-scanner ou angio-IRM de l’aorte (ou TEP-scan) pour éliminer la présence d’une aortite (paroi > 2 mm). Ces examens d’imagerie tendent à se substituer à la biopsie pour le diagnostic positif.

B ) Traitement

Dose d’attaque (formes simples) : Prednisone 0.5-0.7 mg/kg par jour (Horton)

Dose d’attaque (complications ophtalmo) : Prednisone 1 mg/kg, ± méthylprednisone en bolus IV, jusqu’à 15 mg/kg par jour 3 jours

En cas de cécité monoculaire, le traitement ne permet pas la récupération de l’oeil touché mais prévient la bilatéralisation de la cécité.

Décroissance initiée à 3-4 semaines : règle des -10% tous les 10 jours par exemple. La durée moyenne de traitement des de 12 à 18 mois, avec suivi régulier clinique et de la VS ou CRP.

Notes 
– En cas de corticodépendance ou de rechute (évaluée sur le syndrome inflammatoire), un immunosuppresseur peut être utilisé à visée d’épargne cortisonique (methotrexate ou anti-IL6R, plus rarement azathioprine ou cyclophosphamide)
– Les anti-TNFα n’ont pas prouvé leur efficacité dans cette pathologie

  • Anti-agrégant plaquettaire

Aspirine 100 mg/j ou HBPM à dose efficace si complication ophtalmo, pendant 2-4 semaines (recommandation d’experts)

Polyangéite microscopique

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Médecine interne – VasculaireRhumato Néphro
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 189

Dernières mises à jour
– Novembre 2018 : ajout partie 3 (Vincent)
– Mars 2017 : création de la fiche (Vincent)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : Assim 2e édition 2018 (référentiel d’immunopathologie – indisponible en ligne, non-traité dans l’édition 2010)
1B
: CoPath 2013 (référentiel d’anatomie pathologique)
: The Five-Factor Score Revisited: Assessment of Prognoses of Systemic Necrotizing Vasculitides [Etude pronostique dans une cohorte française, 2011]
Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
3) PEC
– A) Bilan
– B) Traitement

1) Généralité 1A

Déf : vascularite nécrosante des artères de petit calibre, s’apparentant fortement à la périartérite noueuse.

Seules les particularités clinico-biologiques propres à la polyangéite microscopique seront développées ici, se référer à la fiche « PAN » pour le reste du tableau clinique.

2) Diagnostic 1B

Clinique Paraclinique
Glomérulonéphrite pANCA anti-MPO
PBR, ponction musculaire

A ) Clinique

Atteinte rénale au premier plan (80%) : glomérulonéphrite rapidement progressive, hématurie
Atteinte pulmonaire possible : hémorragie alvéolaire, toux, hémoptysie

B ) Paraclinique

Anticorps pANCA anti-myélopéroxydase (70%)
PBR : glomérulonéphrite extracapillaire
Ponction musculaire : vascularite nécrosante

3) PEC

A ) Bilan 2

Bilan de gravité : le score FFS (pour Five Factor) est validé dans la PAN, et les vascularites à ANCA. Chaque item vaut 1 point. Cependant, l’atteinte ORL n’a démontré son rôle favorable sur le pronostic que dans les maladies de Wegener et de Churg-Strauss, il n’y a donc que 4 facteurs à considérer dans la PAN et la polyangéite microscopique.

Score FFS dans la PAN :
– Atteinte rénale = créatininémie > 150 mmol/L
– Insuffisance cardiaque
– Atteinte digestive
– Age > 65 ans

B ) Traitement 1A

Selon le score FFS : le traitement dure au moins 18-24 mois
– FFS = 0 : cortisone 1 mg/kg/j
– FFS ≥ 1 : méthylcortisone en bolus + immunosuppresseur (induction par cyclophosphamide ou rituximab, rituximab actuellement préféré pour l’entretien)

Périartérite noueuse (PAN)

! Fiche non-relue par un tiers !

Médecine interne – VasculaireRhumato
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 189


Dernières mises à jour
– Novembre 2018 : mise à jour de la source Assim, modifications mineures (Vincent)
– Mars 2017 : création de la fiche (Vincent)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1 : Assim 2e édition 2018 (référentiel d’immunopathologie – indisponible en ligne, non-traité dans l’édition 2010)
: The Five-Factor Score Revisited: Assessment of Prognoses of Systemic Necrotizing Vasculitides [Etude pronostique dans une cohorte française, 2011]
Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
3) Evolution
– A) Histoire naturelle
– B) Complication
4) PEC
– A) Bilan
– B) Traitement

1) Généralité 1

Déf : vascularite nécrosante des artères de moyen calibre, provoquée le plus souvent par la réponse immunitaire aux antigènes de l’hépatite B, HBs ou HBc.

Epidémiologie : prévalence de l’ordre de 1 / 100.000 personnes, pic d’incidence entre 40 et 60 ans.

2) Diagnostic 1

Clinique Paraclinique
Myalgies et arthralgies épargnant les ceintures, atteintes diverses selon le territoire artériel concerné, pas d’atteinte pulmonaire ! Biopsie musculaire ++, angiographie

A ) Clinique

Anamnèse : exposition à HBV, fièvre et AEG. Polymorphe ++

Examen physique : pas d’atteinte pulmonaire dans la PAN

Vasculaire : acrosyndrome touchant tous les doigts, HTA

Musculaire (50%) : myalgies intenses, myosites

Rhumatologique : mono- ou poly-arthrite non-érosive touchant les coudes, poignets, genoux et chevilles.

Neurologique :
– Multinévrite distale : douleurs et paresthésies sur un territoire tronculaire, épargnant la sensibilité profonde ± amyotrophie, œdème
– Nodules dysoriques rétiniens

Ophtalmologique : uvéite antérieure (iridocyclite)

Dermatologique (25%) :
– Purpura vasculaire infiltré : évoluant en lésion bulleuse puis nécrotique
– Urticaire fixe, peu ou pas prurigineux
– Nodules de topographie diffuse, disparaissant rapidement
– Livedo racemosa ou reticularis

Urologique (rare) : sténoses urétérales, orchite

Cardiaque : péri-, myo- ou endocardite

B ) Paraclinique

Il n’existe pas d’examen permettant un diagnostic formel de PAN.

EMG : tracé d’atteinte axonale, guide le lieu de prélèvement de la biopsie musculaire

Biopsie (neuro-)musculaire
– Atrophie neurogène
– Nécrose fibrinoïde de la paroi des vaisseaux de moyen calibre
– Réaction inflammatoire périvasculaire avec granulome ± fibrose cicatricielle

Angiographie : à la recherche d’anévrismes artériels, en particulier digestifs et rénaux (CI à la PBR), de lésions d’infarctus, d’anévrismes artérioveineux.

Biologie
– Syndrome inflammatoire biologique, ± hyperéosinophilie
– Infection VHB (10-40%) : antigène HBs persistant ; sérologie VHC (5-15% positive)
– ± Complexes immuns circulants et un abaissement du CH50

3) Evolution 1

A) Histoire naturelle

Evolution par poussées avec régression lente lors du traitement et des rééducations, jusqu’à guérison complète avec ou sans séquelles.

En présence d’antigène HBs, l’absence de séroconversion après guérison de la PAN est associée à une évolution en cirrhose dans 30% des cas.

B) Complications

Digestives : douleurs abdo, perforation et/ou hémorragies touchant surtout le grêle
Dermatologiques : thromboses artérielles, ulcérations / gangrène
Rénales : néphropathies vasculaires (insuffisance rénale aiguë, HTA maligne)
Neurologiques : épilepsie, déficit neurologique central localisé
Ophtalmologique : décollement de rétine bilatéral

4) PEC 1

A ) Bilan

Bilan de gravité 2 : le score FFS (pour Five Factor) est validé dans la PAN, et les vascularites à ANCA. Chaque item vaut 1 point. Cependant, l’atteinte ORL n’a démontré son rôle favorable sur le pronostic que dans les maladies de Wegener et de Churg-Strauss, il n’y a donc que 4 facteurs à considérer dans la PAN et la polyangéite microscopique.

Score FFS dans la PAN :
– Atteinte rénale = créatininémie > 150 mmol/L
– Insuffisance cardiaque
– Atteinte digestive
– Age > 65 ans

B ) Traitement

Selon le score FFS : le traitement dure au moins 18-24 mois
– FFS = 0 : cortisone 1 mg/kg/j
– FFS ≥ 1 : méthylcortisone en bolus + immunosuppresseur (induction par cyclophosphamide, puis entretien par azathioprine ou méthotrexate)

Si infection VHB (Ag HBs+) : échanges plasmatiques + traitement antiviral

Granulomatose à éosinophiles avec polyangéite

! Fiche non-relue par un tiers !

Médecine interne – VasculairePneumo ORL
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 189


Dernières mises à jour
– Novembre 2018 : mise à jour de la source Assim, modifications mineures (Vincent)
– Mars 2017 : création de la fiche (Vincent)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : Assim 2e édition 2018 (référentiel d’immunopathologie – indisponible en ligne, non-traité dans l’édition 2010)
1B : CoPath 2013 (référentiel d’anatomie pathologique)
Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
3) Evolution
– A) Complication
– B) Pronostic
4) PEC
– A) Bilan
– B) Traitement

1) Généralité 1A

Déf : ex-maladie de Churg et Strauss, c’est une vascularite nécrosante des vaisseaux de petit et moyen calibre, avec infiltrats éosinophiles dans des granulomes péri- et extra-vasculaires.

Epidémiologie : adulte 30-50 ans 1B

2) Diagnostic 1A

Clinique Paraclinique
Asthme cortico-dépendant, sinusite non-destructrice Hyperéosinophilie
Radio pulm, pANCA anti-MPO

A ) Clinique

Anamnèse : terrain allergique, atteinte pulmonaire à type d’asthme (constante) avec AEG et fièvre, précédant de 2-3 ans la vascularite

Examen physique
– Mono- ou polynévrite périphérique (75%)
– ORL ++ (70%) : sinusite non-destructrice, rhinite allergique, polypose nasale

Les autres atteintes d’organes (cutanées, neurologiques, digestives, cardiaque, articulaires et musculaires) sont comparables à celles de la PAN (cf. fiche spécifique).

B ) Paraclinique

Syndrome inflammatoire biologique, hyperéosinophilie

Radio pulm : infiltrats non systématisés labiles avec opacités nodulaires floues

Anticorps pANCA anti-MPO (40%, 100% si atteinte rénale)

PBR : Glomérulonéphrite extra-capillaire 1B

3) Evolution 1A

A) Complications

Anosmie et surdité de transmission liées à la sinusite
Insuffisance cardiaque, fibrose endomyocardique, troubles du rythme
Hémorragie intra-alvéolaire

B) Pronostic

Sévère en cas d’atteinte cardiaque avec risque de mort subite, ou d’atteinte pulmonaire grave (asthme grave ou hémorragie alvéolaire aiguë pouvant mener à une détresse respiratoire)

4) PEC 1A

A ) Bilan

Bilan de gravité : FFS

– Atteinte rénale = créatininémie > 150 mmol/L
– Insuffisance cardiaque
– Atteinte digestive
– Absence d’atteinte ORL
– Age > 65 ans

B ) Traitement

Selon le score FFS : le traitement dure au moins 18-24 mois
– FFS = 0 : cortisone 1 mg/kg/j
– FFS ≥ 1 : méthylcortisone en bolus + immunosuppresseur (induction par cyclophosphamide, puis entretien par azathioprine ou méthotrexate)

Granulomatose avec polyangéite

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Médecine interne – VasculairePneumo ORL
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 189


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– Novembre 2018 : mise à jour de la source Assim, modifications mineures (Vincent)
– Mars 2017 : création de la fiche (Vincent)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1 : Assim 2e édition 2018 (référentiel d’immunopathologie – indisponible en ligne, non-traité dans l’édition 2018)
Sommaire
1) Généralité
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
3) Evolution
4) PEC
– A) Bilan
– B) Traitement

1) Généralité 1

Déf : ex-maladie de Wegener, c’est une vascularite nécrosante touchant les vaissaux de petit calibre, avec des granulomes nécrosants et ulcérants, en particulier pulmonaires.

Physiopathologie/épidémiologie : pic d’incidence autour de 60 ans

2) Diagnostic 1

Clinique Paraclinique
Terrain naso-sinusien, signes respiratoires et ophtalmo cANCA anti-PR3
Biopsie pulmonaire/ORL/rénale/cutanée

A ) Clinique

> Anamnèse : en 3 phases. Jamais d’asthme dans cette étiologie

1) Symptômes naso-sinusiens et respiratoires d’allure infectieuse

2) AEG fébrile, accentuation des signes respiratoires et ORL
– Epaississement muqueux, épistaxis
– Masses bourgeonnantes intra-sinusiennes, érosions osseuses

3) Phase évoluée : perforations, parasinusite, manifestations systémiques

> Signes cliniques

Respiratoire
– toux sèche, dyspnée, hémoptysie
– obstruction nasale persistante, sinusite, rhinite croûteuse, épistaxis

Ophtalmologiques
– sclérite et épisclérite
– pseudotumeur de l’orbite entraînant une exophtalmie
– conjonctivite
– atteintes vasculaires de l’artère ou veine rétinienne

Cardiaque : péricardite, myocardite, coronarite

Autres (cf fiche « PAN ») : arthralgies, myalgies, granulomes faciaux, nodules ± ulcérés, sténose urétérale, trachéale ou laryngée

B ) Paraclinique

> Anticorps cANCA anti-PR3 +++ (50% dans les formes localisées et >80% des formes systémiques)

> Atteinte pulmonaire

Biopsie pulmonaire chirurgicale = examen de référence
– Angéite nécrosante
– Plages massives de nécrose et liquéfaction par obstruction vasculaire (infarctus pulmonaire)
– Granulomes autour de cette nécrose

Radio / TDM pulmonaire
– nodules de 0.5 à 10 cm de diamètre, souvent excavés
– infiltrats et épanchements pleuraux, hémorragie intra-alvéolaire

LBA : alvéolite lymphocytaire ± hémorragique

> Atteinte rénale

BU : hématurie et protéinurie
Albuminémie : syndrome néphrotique
PBR : glomérulonéphrite nécrosante segmentaire et focale avec prolifération extra-capillaire

3) Evolution 1

Ulcération de granulome, perforation nasale
Hémorragie intra-alvéolaire (8-12%)
Insuffisance rénale aiguë

4) PEC 1

A ) Bilan

Bilan de gravité : FFS

– Atteinte rénale = créatininémie > 150 mmol/L
– Insuffisance cardiaque
– Atteinte digestive
– Absence d’atteinte ORL
– Age > 65 ans

B ) Traitement

Traitement d’attaque
– Méthylprednisone en bolus IV, puis prednisone 1 mg/kg par jour, puis décroissance progressive
– + cyclophosphamide ou rituximab

Traitement d’entretien : corticoïdes à faible dose + rituximab (préféré aux autres immunosuppresseurs)

Antibioprophylaxie 0 : bactrim en cas de lymphopénie (T CD4 < 250/mm3) ou à l’arrêt des immunosuppresseurs si l’on suspecte une infection.

Vascularite systémique

! Fiche non-relue par un tiers !

Médecine interneVasculaireRhumato
Fiche réalisée selon le plan OD
Item ECNi 189


Dernières mises à jour
– Novembre 2018 : mise à jour de la source COFER, restructuration en fiche OD, modifications mineures du contenu (Vincent)
– Mars 2017 : création de la fiche (Vincent)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : COFER 6e édition 2018 – item 189 (référentiel de rhumatologie – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2015)
1B : CoPath 2013 (référentiel d’anatomie pathologique)
1C : SNFMI-CEMI 1ère édition 2015 (référentiel de médecine interne – indisponible en ligne)
:  Révision 2012 de la conférence de consensus de Chapel Hill (JC Jennette)
: The Five-Factor Score Revisited: Assessment of Prognoses of Systemic Necrotizing Vasculitides [Etude pronostique dans une cohorte française, 2011]
Sommaire
1) Etiologie
2) Orientation diagnostique
– A) Clinique
– B) Paraclinique
3) PEC
– A) Bilan
– B) Traitement

!! URGENCES !! 0

Clinique
Formes compliquées : ischémie digitale, perforation digestives…

Déf : les vascularites sont un groupe d’affections ayant en commun une atteinte inflammatoire conduisant à une fibrose de la paroi vasculaire. La symptomatologie dépend donc du type et du nombre de vaisseaux atteints.

Diagnostic positif

Clinique
– Signes généraux : fièvre, AEG
– Rhumatologiques : arthralgies et myalgies ++, arthrites plus rares
– Signes d’ischémie périphérique : nécrose, gangrène, ulcère digital
– Cutanés : purpura vasculaire, livedo, lésions d’allure urticariennes…
– Digestifs : perforations et hémorragies de l’intestin grêle surtout

Paraclinique
– Syndrome inflammatoire biologique, auto-anticorps
– Histologie +++

1) Etiologie 2

Les vascularites sont classées par type de vaisseau touché et d’autres critères dans la classification du consensus de Chapel Hill (1993) révisée comme suit en 2012 :

Critère Etiologie
Vaisseaux de gros calibre Artérite à cellules géantes – maladie de Horton
Maladie de Takayasu
Vaisseaux de moyen calibre Périartérite Noueuse
Maladie de Kawasaki
Vaisseaux de petit calibre Vascularites associées aux ANCA :
Granulomatose avec polyangéite (Wegener)
Granulomatose éosinophilique avec polyangéite (Churg-Strauss)
Polyangéite microscopique
Vascularites avec complexes immuns :
Vascularite avec anti-MBG (sd de Goodpasture)
Vascularite des cryoglobulinémies
Vascularite à IgA (purpura rhumatoïde)
Vascularite urticarienne hypocomplémentémique (anti-C1q)
Vaisseaux de taille variable Maladie de Behçet
Syndrome de Cogan
Ne touchant qu’un seul organe Vascularites cutanées
Vascularites du SNC
Vascularite leucocytoclasique
Aortites isolées
Autres (liées au SNP…)
Affection systémique associée Vascularite lupique
Vascularite rhumatoïde
Vascularite sarcoïde
Autres (Gougerot-Sjogren…)
Etiologie probablement identifiée Vascularite des cryoglobulinémies liées au VHC
Périartérite noueuse liée au VHB
Aortite syphilitique
Vascularites médicamenteuses à complexes immuns
Vascularites médicamenteuses à ANCA
Vascularites paranéoplasiques
Autres

Les causes de vascularite secondaire sont nombreuses 1A
– Bactéries : strepto, straph, méningocoque, gonocoque, rickettsia, borrelia…
– Virus : hépatites A, B, C ; VIH ; EBV/CMV
– Parasitose : paludisme
– Médicaments : AINS, antibiotiques, diurétiques, allopurinol, anti-TNFα et méthotrexate (!) …

2) Orientation diagnostique 1A

A ) Clinique

Anamnèse, terrain
Infection ou médicament (vascularites secondaires), infection à VHB (PAN), VHC (cryoglobulinémie)
– Âge : étiologies de l’enfant (Kawasaki, purpura rhumatoïde), du jeune adulte (Takayasu, Behçet), du sujet âgé (Horton)

Clinique 1C

Neuropathies périphériques (PAN, cryoglobulinémies) ou centrales (Behçet, Wegener)

Atteinte cardio-vasculaire : anévrisme coronaire (Kawasaki), myo- ou péricardite (Churg-Strauss ++, autres vascularites des vaisseaux de petit calibre)

Atteinte pulmonaires : lésions nodulaires (Wegener), syndrome asthmatiforme (Churg-Strauss), infiltrats pulmonaires et hémorragie intra-alvéolaire (vascularites à ANCA)

Atteinte rénale : néphropathie vasculaire (PAN) ou glomérulaire (vascularites à ANCA, purpura rhumatoïde, cryoglobulines)

Atteinte digestive : perforation / hémorragies (purpura rhumatoïde et PAN ++, toutes les vascularites de vaisseaux de petit calibre)

Atteinte ophtalmo : conjonctivite (Kawasaki), (épi-)sclérite (Wegener), uvéite (Behçet)

B ) Paraclinique

  • Histologie 1B, 1C

La confirmation diagnostique repose surtout sur la biopsie d’un organe ou tissu atteint. Ceci est vrai en dehors de cas très évocateurs par l’association du terrain et/ou de lésions cliniques, biologiques et radiologiques 1B, la recherche d’une confirmation histologique doit cependant rester systématique 1C.

Site de prélèvement
– Biopsie cutanée (la plus simple), musculaire ou neuro-musculaire, de l’artère temporale pour la maladie de Horton, PBR…
! PBR contre-indiquée en cas de suspicion de périartérite noueuse !

Orientation
– Granulomes : Horton, Takayasu, Wegener, Churg-Strauss
– Nécrose fibrinoïde : vascularite à ANCA, PAN
– Eosinophiles : Churg-Strauss
– Dépôts en immunofluorescence : vascularites avec complexes immuns

  • Anti-corps anti-cytoplasme de PNN (ANCA)

Leur dosage est d’une grande aide dans le diagnostic étiologique d’une vascularite, avec une spécificité proche de 100% pour les vascularites nécrosantes systémiques. On distingue en microscopie un aspect de fluorescence cytoplasmique (cANCA) ou périnucléaire (pANCA).

ASPECT EN IMMUNOFLUORESCENCE ETIOLOGIES (PAR ANTICORPS)
cANCA anti-protéinase 3 (PR3)
Granulomatose avec polyangéite (Wegener) +++
Polyangéite microscopique
pANCA anti-myélopéroxydase (MPO) Polyangéite microscopique +++
Granulomatose éosinophilique avec polyangéite (C&S)
GNRP pauci-immune
Syndrome de Felty
Autres maladies liées aux pANCA et xANCA (atypiques)
Lupus systémique (anti-MPO, anti-lactoferrine)
Polyarthrite rhumatoïde (anti-lactoferrine)
Rectocolite hémorragique (anti-MPO 1C, antianti-cathepsine G)
Cholangite sclérosante primitive (anti-MPO 1C, anti-cathepsine G)

Le titre d’ANCA est corrélé à l’activité de la maladie, une élévation des Ac précède souvent une rechute clinique.

  • Autres marqueurs biologiques

Hémogramme à la recherche d’éosinophilie (Churg & Strauss)
Bilan hépatique et rénal avec BU
Sérologies virales : VHB et VHC, VIH
Recherche d’autres infections (vascularites secondaires)
Bilan immunologique : Ac anti-nucléaire, facteur rhumatoïde et anti-CCP, cryoglobulines

  • Imagerie

Maladie de Horton : écho artère temporale
Maladie de Takayasu : TEP scan plus spécifique et plus précoce. Cet examen semble aussi prometteur pour la maladie de Horton, mais il est moins spécifique chez le sujet âgé.

C) Synthèse 0

Non-réalisée à ce jour

3) PEC 1A

A) Bilan

Bilan de gravité 3 : le score FFS (pour Five Factor) est validé dans la PAN, et les vascularites à ANCA. Chaque item vaut 1 point.
Il pourrait s’appliquer dans les vascularites des cryoglobulinémies ou le purpura rhumatoïde, mais pas dans la maladie de Takayasu.

– Atteinte rénale = créatininémie > 150 mmol/L
– Insuffisance cardiaque
– Atteinte digestive
– Absence d’atteinte ORL (valable pour Wegener et Churg-Strauss)
– Age > 65 ans

Bilan de complications 1A

Bilan de complications devant une vascularite
Systématique
– Radio pulm F+P, scanner thoracique non-injecté
– ECG ± ETT
– Explorations fonctionnelles respiratoires
Selon le contexte
Suspicion d’hémorragie intra-alvéolaire ou atteinte pulm. à l’imagerie : lavage broncho-alvéolaire (LBA) + biopsies bronchiques et microbiologie
– Suspicion de vascularite à ANCA : examen ORL ± scanner
– Clinique de neuropathie périphérique : EMG ; neuropathie centrale : IRM cérébrale et/ou médullaire
– Granulomatose éosinophilique avec polyangéite ou suspicion d’atteinte cardiaque : troponine, NT-proBNP, IRM cardiaque
– Autre (selon clinique) : exploration ophtalmo, digestive…

B) Traitement

PEC des formes secondaires : éviction de l’agent pathogène ou du médicament responsable

Le traitement des vascularites repose habituellement sur une corticothérapie générale, et des immunosuppresseurs :
– Cyclophosphamide (souvent en traitement d’induction dans les formes graves)
– Azathioprine, méthotrexate, mycophénolate mofétil
– Rituximab (anti-CD20) : vascularites associées aux ANCA comme traitement d’induction et/ou en entretien, ou vascularites cryoglobulinémiques

Notes :
– Les échanges plasmatiques sont indiqués en cas d’insuffisance rénale sévère et d’hémorragie alvéolaire symptomatique (vascularites des vaisseaux de petit calibre), ils donnent de bons résultats dans la PAN associée au VHB en association avec cortico et traitement antiviral
– Les anti-TNFα ne sont généralement pas préconisés (inefficaces, mauvaise tolérance)
– Les injections d’immunoglobulines (IgIV) sont indiquées dans la maladie de Kawasaki (prévention des anévrismes coronariens) ou comme traitement adjuvant des vascularites avec immunodépression sévère.

Thrombose veineuse profonde (TVP)

Vascu – Pneumo – Cardio
Fiche réalisée selon le plan MGS
Item ECNi 224


Dernières mises à jour
– Octobre 2018 : MaJ source CEP, modifications mineures (Vincent)
– Janvier 2017 : actualisation avec les référentiels 2015 (Thomas)
– Juillet 2016 : relecture / référençage (Vincent)
– 28 Avril 2013 : création de la fiche (Thomas)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CEP 5e édition 2017 (MaJ 09/2018) – item 224 (référentiel des enseignants de Pneumologie)
1B : SFC 2e édition 2015 (référentiel des enseignants de cardiologie)
1C : CEMV 2015 – item 224 (référentiel des enseignants de Maladie vasculaire)
Sommaire
1) Généralités
2) Diagnostic
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Différentiel
– D) Stratégie diagnostique
3) Evolution
4) PEC
– A) Bilan
– B) traitement


1) Généralités 1A

Déf : La thrombose veineuse profonde (TVP) est une thrombose des veines du réseau profond. Elle est une des expressions de la Maladie Thrombo-Embolique Veineuse (MTEV). On distingue les TVP proximale (sus-poplitée) et distale (sous-poplitée)

Physio et FdR : cf fiche  “Physiologie et FdR de la MTEV

Epidémio : incidence annuelle de 1,2/1000 habitant en France

2) Diagnostic 1B 

Clinique Paraclinique
FdR – Douleur du mollet Echo-doppler veineux

A) Clinique

Les signes sont aspécifiques, et de nombreuses TVP sont asymptomatiques !

  • Anamnèse

Importance des facteurs de risque ++

  • Clinique

Souvent unilatérale. Les principaux signes cliniques sont :
– Douleur de la jambe, majorée à la palpation
– Oedeme unilatéral (différence >3 cm avec le membre controlatéral)
– Signes inflammatoires (sans rougeur 0)
– Dilatation des veines superficielles
– Fièvre modérée avec pouls dissociés rapide 0

  • Formes particulières

Phlébite pelvienne
– Douleur inguinale violente
– Signes urinaires
– ± tableau fébrile voir septique
– Oedème de toute la jambe 0
– Contexte : intervention sur le petit bassin, grossesse, post-partum

Phlegmatia alba dolens 0
– Douleur majeure avec impotence fonctionnelle
– Oedeme dur avec jambe blanche
– Fièvre élevée et ADP inguinale

Phlegmatia coerulea (bleue) : associe une ischémie par compression artérielle (due à l’oedème) à une cyanose voire un état de choc

B) Paraclinique

D-Dimères (VPN 99% ; VPP faible) : Utile uniquement pour éliminer une TVP

Echo-doppler veineux des membres inférieurs : retrouve une incompressibilité de la veine ± image directe du thrombus

Angioscanner : ± pour les thromboses pelviennes en cas d’EDV non contributif

Remarque : la phlébographie n’est plus réalisée

C) Différentiels

Ils sont évoqués par la clinique.
– rupture de kyste poplité
– déchirure musculaire
– hématome
– hypodermite, lymphangite, cellulite
– insuffisance veineuse chronique, syndrome post-phlébitique
– Thrombose veineuse superficielle

D) Stratégie diagnostique

Les examens paracliniques sont guidés par la clinique. On résonne en terme de probabilité clinique à l’aide :
– de la présomption clinique (FdR, anamnèse, examen clinique)
– de scores : Score de Wells de la TVP

3) Evolution 1A

En cas de PEC rapide, absence de séquelle

Les 2 principales complications sont
– L’embolie pulmonaire +++ (migration du thrombus)
La maladie post-thrombotique : destruction valvulaire locale entraînant une insuffisance veineuse chronique. Touche cliniquement 40% des patients.

4) PEC 1B

A) Bilan

> Recherche d’une embolie pulmonaire, au minimum clinique 0

> Bilan étiologique de la MTEV : recherche d’une néoplasie et bilan de thrombophilie selon les indications

B) Traitement

Mesures générales
– mobilisation précoce
– contention élastique minimum 2 ans

Traitement anticoagulant (TAC), à commencer immédiatement (avant confirmation ou infirmation par l’EDV) en cas de probabilité clinique forte voir intermédaire.
– Héparine avec relai AVK
– Mesures associées

Implantation d’un filtre dans la veine cave inférieure 1A. Indications :
CI aux anticoagulants
– Récidive d’EP / TVP proximale prouvée sous traitement bien conduit