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Syndrome d’Ondine
1) Généralités 2 Déf : le syndrome d’Ondine est une maladie génétique rare liée à une atteinte diffuse du système nerveux autonome Pathogénie – Mutation hétérozygote du gène PHOX-2B – Ce gène est normalement indispensable au développement du système nerveux autonome central et périphérique dans les phases précoces de la gestation- Une anomalie du contrôle autonomique de…
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Cystinurie
1) Généralités 2 Déf 3 : la cystinurie est une maladie héréditaire rare liée à un trouble du transport tubulaire rénal des acides aminés caractérisé par la formation récurrente de calculs rénaux de cystine. Physiopathologie – L’affection est due à des mutations deux gènes exprimés dans les tubules proximaux rénaux et le tractus intestinal : SLC3A1 (2p21) et…
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Maladie de Gaucher
1) Généralités 2 Déf : la maladie de Gaucher (MG) est une maladie de surcharge lysosomale à transmission autosomique récessive. Pathogénie – Due à un déficit en glucocérébrosidase (ou glucosylcéramidase ou glucosidase acide) ou exceptionnellement en son activateur, la saposine C ;- La glucocérébrosidase permet d’hydrolyser le glucosylcéramide issu de la dégradation des membranes cellulaires des éléments…
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Naevomatose basocellulaire
1) Généralités 2 Déf : la nævomatose basocellulaire ou syndrome de Gorlin (SG) est une maladie héréditaire rare qui se caractérise par un ensemble d’anomalies du développement et par une prédisposition à développer différents cancers et des anomalies squelettiques. Etiopathogénie – Affection causée par une perte de fonctions due à des mutations du gène suppresseur de tumeur PTCH1…
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Syndrome de Cohen
1) Généralités 3 Déf : le syndrome de Cohen est une maladie génétique due à une anomalie du développement embryonnaire. Etiopathogénie – Affection causée par une mutation dans le gène de la protéine de tri vacuolaire 13B , (VPS13B) (en 8q22-8q23)- Cette protéine pourrait jouer un rôle dans le trafic protéique intracellulaire et dans le tri des…
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Myopathie de Duchenne
1) Généralités 2 Déf : la myopathie de Duchenne ou dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie neuromusculaire héréditaire. Etiopathogénie – Mutations pathogènes dans le gène DMD qui code une protéine du cytosquelette membranaire : la dystrophine.- Ce qui entraîne une absence de dystrophine au niveau des muscles squelettiques, du cœur et du cerveau (dégénérescence progressive des…
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Albinisme
1) Généralités 2 Déf : affection génétique caractérisée par une hypopigmentation de la peau et des phanères. Etiopathogénie – Mutations dans plus de 19 gènes affectant la production de mélanine dans la peau, les cheveux et les yeux. – Hypoplasie de la fovéa- ± anomalies hémato-immunologiques, pulmonaires, digestives et neurologiques Note : L’albinisme peut être de forme isolé (de type…
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Epidermolyse bulleuse héréditaire
1) Généralités 2 Déf : les épidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) sont un groupe de maladies génétiques caractérisées par la formation récurrente de bulles due à une fragilité épidermique et tissulaire structurelles. Pathogénie – Chaque sous-type provient de mutations sur les gènes codant pour différentes protéines – Chacune de ces protéines est intimement impliquée dans le maintien de la…
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Maladie de Charcot-Marie-Tooth
1) Généralités 2 Déf : les maladies de type Charcot-Marie-Tooth (CMT) constituent un groupe hétérogène de neuropathies génétiques sensitives et motrices héréditaires Physiopathologie – Les fibres nerveuses (plus petite unité fonctionnelle du système nerveux périphérique) transmettent des informations électriques afférentes et efférentes en modulant le potentiel électrique axonal – Elles peuvent être myélinisées ou non (selon la présence d(enroulement…
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Syndrome Nail-Patella