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Néoplasie endocrinienne multiple de type 1
Endocrino – Oncologie Fiche réalisée selon le plan MGS Item ECNi 266 1) Généralité 1A Déf 0 : la NEM1, ou syndrome de Wermer, est une maladie génétique de transmission autosomique dominante responsable de tumeurs endocrines multiples. Atteintes de la NEM1 – Hyperparathyroïdie primaire (95%) avec hyperplasie des 4 glandes parathyroïdiennes, habituellement la 1ère manifestation […]
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Hyperparathyroïdie primaire
Endocrino – Oncologie Fiche réalisée selon le plan MGS Item ECNi 266 1) Généralité 1A Déf : sécrétion autonome de PTH liée à une lésion parathyroïdienne, responsable d’anomalies du métabolisme phospho-calcique. Sa découverte est fortuite sur la constatation d’une hypercalcémie dans 80 % des cas. Epidémiologie : prévalence = 0,15 % en population générale, jusqu’à 1-3 % chez […]
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Hypercalcémie
Méd. Interne – Néphro Fiche réalisée selon le plan OD Item 265-266 !! URGENCES !! Clinico-bio Hypercalcémie maligne Déf 1A : calcémie corrigée > 2.6 mmol/L ou calcémie ionisée > 1.35 mmol/L. On parle d’hypercalcémie maligne pour une calcémie corrigée > 3.5 mmol/L et/ou avec retentissement clinique. On peut estimer plus précisément la calcémie totale […]
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Hypercholestérolémie familiale hétérozygote
Vascu – Cardio – Endoc Fiche réalisée selon le plan MGS Item ECNi 220 1) Généralité 2 Déf : dyslipidémie d’origine génétique (mutation du récepteur LDL ou de l’apolipoprotéine B 0), de transmission autosomique dominante Epidémiologie : 1/500 en population générale 0, sous-diagnostiqué 2 2) Diagnostic 2 Signes d’appel – Hypercholestérolémie avec LDL-C ≥ 1,9 g/L […]
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Hyperaldostéronisme
Néphro – Méd. Interne – Endoc Déf : augmentation de l’activité de l’aldostérone au niveau du rein Etiologies Hyperaldostéronisme primaire : sécrétion directe d’aldostérone (rénine basse, aldostérone élevée). – Adénome surrénalien de Conn (60%) – Hyperplasie bilatérale des surrénales (30%) – Hyperaldostéronisme familiaux, carcinome… Hyperaldostéronisme secondaire : augmentation de la rénine activant l’aldostérone (rénine élevé, aldostérone élevée) – Maladie réno-vasculaire – Tumeur […]
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Dyslipidémie
Vascu – Cardio – Endoc Fiche réalisée selon le plan MGS Item ECNi 220 1) Généralités 1A Déf : Anomalie du bilan lipidique (excès d’un type de graisse). Différentes classifications (biologique, génétique) existent, mais modifient rarement la PEC. La suite de la fiche sera centré sur l’excès acquis de LDL-cholestérol ; l’hypercholestérolémie familiale hétérozygote fait l’objet […]
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Retard pubertaire
Endocrino Fiche réalisée selon le plan OD Item ECNi 47 !! URGENCES !! Urgence aucune Déf 0 : Le retard pubertaire correspond à un impubérisme au delà d’un certain âge : – Chez la fille, absence de développement mammaire à l’âge de 13 ans et/ou aménorrhée primaire à l’âge de 15 ans. – Chez le garçon, absence […]
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Hypogonadisme
Endocrino Fiche réalisée selon le plan OD Item ECNi x !! URGENCES !! Urgence aucune Déf 0 : diminution des hormones gonadiques (oestrogène chez la femme, testostérone chez l’homme) Diagnostic positif 0: 1) Etiologie A) Causes centrales = hypogonadisme hypogonadotrophe 1B Origine hypothalamo-hypophysaire. Le taux de LH/FSH est bas ou « normal ». Etio Clinique Paraclinique Insuffisance gonadotrope […]
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Aménorrhée primaire
Page en cours de construction Gynéco Fiche réalisée selon le plan OD Item ECNi 40 !! URGENCES !! Urgence aucune Déf 1B : Absence de cycle menstruel chez la fille après l’âge de 16 ans avec ou sans développement pubertaire. 1) Etiologie 1A Les étiologies peuvent être classées en fonction des caractères sexuels secondaires. Une cause […]
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Néoplasie endocrinienne multiple de type 2
Endocrino – Oncologie Fiche réalisée sans plan prédéfini 1) Généralité 1A Déf : les NEM2 impliquent toujours la survenue d’un cancer médullaire de la thyroïde. Il en existe 3 formes principales Forme Cancer et signes associés Incidence dans cette forme NEM2A (60%) Cancer médullaire thyroïdien 100 % Phéochromocytome 60 % Hyperparathyroïdie 5-20 % Notalgie paresthésique 0 20 % NEM2B (5%) […]