Démence

NeurologieGériatriePsychiatrie 
Fiche réalisée selon le plan OD
Item ECNi 106


Dernières mises à jour
 – Décembre 2019 : relecture de la fiche + mise en ligne (Beriel)
– Juin 2019 : création de la fiche (Vincent)

Sources

MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A   : CEN 4e édition 2016 – item 106  (Référentiel des enseignants de Neurologie)
1B :  CNEG 4e édition 2018 – item 106 (Référentiel des enseignants de Gériatrie, lien vers édition 2010)

Urgences
Etiologiques Cliniques
aucune urgence

Déf 1A : la démence, trouble neurocognitif majeur est définie par la présence simultanée des deux critères suivants : 
altération durable (> 6 mois) d’une ou de plusieurs fonctions cognitives (mémoire, attention, jugement, gnosies, praxies, raisonnement, langage) et/ou comportementales (personnalité, affects, régulation des conduites sociales etc.) ;
– suffisamment sévère pour entraîner une altération de l’autonomie dans la vie quotidienne (indépendamment des autres atteintes, de la motricité par exemple).  

Notes : 
– la démence peut être légère, modérée ou sévère en fonction du retentissement sur les activités quotidiennes.

– toute atteinte des fonctions cognitives n’est pas une démence.
– on parle de trouble neurocognitif léger lorsque l’altération des fonctions cognitives n’entraîne pas une altération de l’autonomie dans la vie. (1/3 des cas évolue vers une démence, Alzheimer ++).

Diagnostic positif 1A :

Signes cliniques : mise en évidence de
– troubles de mémoire, de l’attention, du jugement, du raisonnement, du langage, des gnosies et praxies ;
– et/ou de troubles comportementales (affects, personnalité, conduites sociales etc.) ; 
– et une diminution voire une absence d’autonomie dans la réalisation des activités de la vie quotidienne indépendamment d’une atteinte motrice par exemple.

Signes paracliniquesle diagnostic positif de la démence est clinique.

1) Etiologies 1B

  • Maladies neurodégénératives (70-90%)

Etio Clinique Paraclinique
Maladie d’Alzheimer 1A On distingue trois phases :
– Phase prodromale ou “pré-démentielle” :
 . autonomie préservée pour la plupart des gestes de la vie quotidienne.
 . trouble de la consolidation en mémoire épisodique (plainte mnésique ++, épreuve des  mots, évaluation neuropsychologique de la mémoire) ;
– Phase “démentielle” :
 . autonomie est significativement altérée pour les activités de la vie quotidienne ;
 . troubles de la mémoire + atteinte ± sévère des fonctions instrumentales (syndrome aphaso-apraxo-agnosique) et des fonctions exécutives ;
 . traduisant ainsi extension des lésions aux aires corticales associatives.
– Phase très avancée (démence sévère) : 
 . survient 7 à 8 ans en moyenne après la détection des premiers symptômes 
 . perte d’autonomie totale, patient en institution 
 . troubles touchant l’ensemble des fonctions cognitives jusqu’à la non reconnaissance des proches ;
 . ± troubles comportementaux (agitation ou apathie, hallucinations, déambulation, trouble du sommeil et de l’appétit, troubles du contrôle sphinctérien)
 . autres signes neurologiques ( épilepsie, myoclonie,  troubles de la marche et de la posture avec chutes, syndrome pyramidal et extra-pyramidal)
IRM : atrophie des hippocampes 

Scintigraphie de perfusion : hyposignal des régions corticales associatives et temporales internes

Biomarqueurs (PL) : 
– baisse massive de Aβ-42
– augmentation de TAU-p
Démence frontale (dégénérescence lobaire fronto-temporale DLFT)

Début insidieux entre 50 et 60 ans, ± hérédité autosomique dominante (30%) 1A 
On retrouve :
– troubles du comportement de la lignée frontale 
 . comportement social inapproprié ;
 . désinhibition ou apathie ; 
 . actes impulsifs ;
 . perte précoce de sympathie ou d’empathie ;
 . comportements persévératifs, stéréotypés ou compulsifs/ritualisés ;
 . hyperoralité et modification du comportement alimentaire (attirance pour le sucré ++)
– syndrome dysexécutif frontal 
 . trouble de la programmation, de flexibilité, d’inhibition, diminution des capacités d’évocation lexicales ;
– Examen neurologique longtemps normal, puis apparition de :
 . libération des réflexes archaïques ;
 . syndrome pyramidal ou parkinsonien ;
 . astasie-abasie ou apraxie de la marche ;
 . signes d’atteintes de la corne antérieure de la moelle 

IRM encéphalique : atrophie frontale et temporale antérieure bilatérale , aspect “ballonisé” des cornes ventriculaire frontales 1A
Démence à corps de Lewy  On distingue de façon variable et fluctuante :
 – troubles cognitifs progressifs, principalement une altération des fonctions exécutives, des capacités attentionnelles , des fonctions visuelles ;
– syndrome parkinsonien surtout akinéto-rigide ;
– troubles du sommeil paradoxal avec sensation de “rêve éveillé” voire des cauchemars violents ;
– hallucinations visuelles précoces ;
– dysautonomie avec hypotension orthostatique.
TEMP/SPECT avec Dat-Scan ®  : objective précocement un défaut de fixation striatale impliquant la tête du noyau caudé et la partie antérieure du putamen. 
Note : examen de bonne sensibilité réservée aux patients ne présentant pas de syndrome parkinsonien clinique
Autres causes de syndrome Parkinsonien (syndrome de paralysie supranucléaire progressive, Syndrome de dégénérescence corticobasale DCB) 

– Syndrome de paralysie supranucléaire :
 . chutes précoces dans l’histoire de la maladie ;
 . syndrome parkinsonien avec rigidité axiale en grande partie dopa-résistant ;
 . anomalies oculomotrices en notamment ralentissement ou limitation des saccades verticales ;
 . ± syndrome dysexécutif comportemental et cognitif précoce ;
– Syndrome de dégénérescence corticobasale DCB :
 . apraxie gestuelle asymétrique ++, intéressant une main (main inutile) ;
 . syndrome parkinsonien asymétrique avec hypertonie plastique et crantée du même membre supérieur ;
 . un syndrome dysexécutif et une aphasie rapidement, dépendant d’une extension de la neurodégénérescence dans les régions frontales ;
 . 

– Syndrome de paralysie supranucléaire 
IRM encéphalique : 
atrophie mésencéphalique (signe du colibri)
– Syndrome de dégénérescence corticobasale
 
Imagerie cérébrale : atrophie pariétale bilatérale ou controlatérale à la gêne motrice. 
  • Démences secondaires
ETIO CLINIQUE PARACLINIQUE
 Démence vasculaire

Terrain : HTA, diabète ± ATCD familiaux ;
Signes neuro focaux ;
3 formes anatomo-cliniques : corticale, sous-corticale avec leucoaraïose, infarctus unique stratégique (ex : NGC) ;
2 formes évolutives : épisode vasculaire bien défini (apparition ou aggravation en à-coup), ou progressive (dysfonction exécutive et comportementale prédom.) ;
± Association à des lésions neurodégénératives fréquente (démence mixte)

Imagerie cérébrale : lésions multiples et bilatérales 
*Hydrocéphalie chronique dite “a pression normale”

Triade de Hakim et Adams : 
 – difficultés de la marche, essentiellement apraxie ou astasie-abasie avec marche précautionneuse à petits pas et tendance à la rétropulsion ;
 – altération cognitive avec syndrome sous-corticofrontal, avec ralentissement idéatoire, déficit attentionnel et syndrome dysexécutif ;
 – troubles vésicosphinctériens.

IRM : dilatation tétraventriculaire alors que les sillons corticaux sont moins dilatés voire effacés, ainsi qu’une suffusion transépendymaire de LCS illustrée par une hypodensité scanographique T2 périventriculaire

*Hématome sous-dural (HSD) chronique 1A

Terrain : sujet âgé, déshydratation, éthylisme, tableau de la coagulation ATCD de traumatisme crânien ;
Ralentissement psychomoteur, apathie, syndrome frontal, confusion mentale.

TDM : apparaît hypodense avec des zones hyperdenses (épanchement de sang frais) et des zones hypodenses.

*Tumeurs encéphaliques (méningiomes, gliomes de bas grades, lymphomes cérébraux) troubles cognitifs selon la localisation 

 Imagerie pour mettre en évidence la tumeur 0

Maladie de Creutzfeldt-Jacob (MCJ) syndrome cérébelleux rapidement évolutif ;
démence rapide se développant en quelques semaines ;
myoclonies survenant en cours d’évolution.

IRM : hypersignaux pratiquement pathognomoniques des noyaux gris centraux et du cortex cérébral en séquence de diffusion 
PL : présence de protéine 14-3-3 dans le LCS

 

* : démences par lésions intracrâniennes expansives

  • Démences secondaires liées à une affection générale
Etio Clinique Paraclinique
carences vitaminiques et intoxication éthylique chronique – Encéphalopathie alcoolo-carentielle :
 . syndrome démentiel aspécifique ;
 . autres complications neurologiques (polyneuropathie sentivomotrice ou atrophie cérébelleuse et frontale responsable de troubles de la marche
– Syndrome de Korsakoff alcoolo-carentiel : 
 . amnésie antérograde majeure et des fabulations 
 . il peut être favorisé par une hydratation glucosée sans supplémentation vitaminique chez un patient en carence de vit B1
autres intoxications (CO, médicaments à effet anticholinergiques, benzodiazépines, médicaments pouvant induire une hyponatrémie, valproate de sodium, lithium) induisent ou aggravent un trouble cognitif
maladie métabolique et endocrinopathie ralentissement psychomoteur ;
apathie ; troubles de la mémoire + difficultés attentionnelles (hypothyroïdie)
maladies systémiques et vascularites troubles neurocognitifs lésions ischémo-hémorragiques 
syndrome paranéoplasique  troubles cognitifs d’installation rapide ;
syndrome amnésique massif 

IRM encéphalique  : hypersignal des structures impliquées en séquences pondérées en T2

Neurosyphilis (phase tertiaire en rapport avec une vascularite et/ou une méningoencéphalite)  détérioration cognitive globale ;
syndrome confusionnel avec troubles de l’humeur ou délires ;
signe d’Argyll Robertson ;
syndrome pyramidal ;
syndrome parkinsonien, mouvements anormaux : tremblement ++

 

2) Orientation diagnostique

A ) Clinique 0

 La 1ère étape dans le diagnostic des démences est
 . un regroupement des signes et symptômes en syndrome (terrain, antécédents, histoire précise de la maladie, examen neurologique et général détaillé 1B ) ;
 . puis une  interprétation topographique du syndrome selon les fonctions cognitives atteintes (cf. Evaluation des fonctions cognitives)  1A

Les outils de détection en soin primaire se veulent simples et rapides  
– MMS : informe sur la sévérité de la démence (pas un outil diagnostique ! 1A), interprétation selon l’âge  et le niveau d’éducation (N>27/30, toujours anormal si < 24/30)
– Test de l’horloge 
– Test codex : épreuve d’apprentissage + rappel de 3 mots + test de l’horloge simplifié ; réalisable en < 3 minutes avec Se = 92% et Sp = 85% pour un syndrome démentiel
– Memory impairment screen (MIS) 
– Test des 5 mots 

Dans tous les cas, une démence devra être explorée plus en détail dans un centre spécialisé (centre mémoire +++) avec évaluation neuropsychologique. 

Le reste de l’examen clinique recherche des signes d’orientation (en particulier signes neurologiques)

B ) Paraclinique 1B

Bilan   de premiere intention 

Biologie 
NFS ; CRP ;  TSH ; Ionogramme sanguin avec calcémie et glycémie à jeun ; Albuminémie
Imagerie : 
IRM encéphalique : T1 3D plan hippocampique T2* (écho de gradient), diffusion si évolution rapide (quelques semaines). 

 

Bilan selon le contexte
Biologie : 
– SGOT/SGPT ; PAL ; γGT ;
– TP/TCA ; fibrinogénémie ; 
– Sérologie TPHA/VDRL ,VIH ,Lyme ;
– Vitamines B12, B9, Parathormone.
Imagerie : 
DAT-Scan ® : recherche d’un hypométabolisme dopaminergique dans le cadre d’une suspicion de démence à corps de Lewy ;
– SPECT ou TEMP : pour les cas difficiles ;
– EEG : recherche de graphoéléments pseudopériodiques (en cas de suspicion d’une maladie Creutzfeldt-Jakob) 

C ) Synthèse

Cette partie sera réalisée ultérieurement 

3) Traitement symptomatique MG

Voir fiche maladie d’Alzheimer 

 

Coma

UrgencesNeuro
Fiche réalisée selon le plan OD
Item ECNi 331


Dernières mises à jour
Décembre 2019 : publication (Vincent)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CEN 5e édition 2019 (référentiel de neurologie – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2016)
1B : CEMIR 6e édition 2018 (référentiel des enseignants de réanimation)
1C : CNUMU 1ère édition – item 331 (référentiel d’urgences)
1D : CNPU 7e édition 2017 (référentiel de pédiatrie – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2014)
Sommaire
1) Etiologie
2) Orientation diagnostique
– A) Clinique
– B) Paraclinique
– C) Synthèse
3) Traitement symptomatique

!! URGENCES !!

Urgence
Tout coma est une urgence 0

Déf 1B : trouble grave de la vigilance et de la conscience, caractérisé par une absence d’ouverture des yeux et de réaction adaptée à la stimulation douloureuse

Diagnostic positif 1B : absence d’ouverture des yeux et de réaction adaptée à la stimulation douloureuse

1) Etiologie 1A

  • Causes métaboliques

Les causes métaboliques exercent un effet diffus sur le cerveau, les signes sont donc symétriques (sauf pour l’hypoglycémie qui peut donner des signes asymétriques).

Etio Clinique Paraclinique
Toute cause d’anoxie cérébrale (encéphalopathie respiratoire) * Astérixis  
Hypoglycémie Sueurs profuses
Signe de Babinski bilat.
Hypothermie
± convulsions, signes focaux asymétriques possibles ! 1C
Dextro
Encéphalopathies hypo-osmolaires (hyponatrémie massive) Troubles de la vigilance, crises convulsives Ionogramme
Encéphalopathie hyperosmolaire (hyperglycémie majeure…)   Ionogramme
Encéphalopathie de Gayet-Wernicke (carence en vit.B1) Paralysie oculomotrice
Tbl de l’équilibre, sd cérébelleux
Dosage vitamine B1
Encéphalopathie hépatique Ascite, ictère, astérixis
Hypertonie oppositionnelle
Puis coma
Insuffisance hépato-cellulaire
± ammoniémie
Insuffisance rénale Astérixis, myoclonies
Crises convulsives
Elévation de la créatininémie
Affections endocriniennes (hypothyroïdie sévère, insuffisance surrénale aiguë, hypercalcémie)   Dosage selon l’affection

* Les causes fréquentes d’anoxie cérébrale sont :
Arrêt cardiaque, état de choc (infectieux, hémorragique)
– Asphyxie et autres détresses respiratoires
Embolie pulmonaire, troubles du rythme

  • Causes toxiques

Comme pour les causes métaboliques, les causes toxiques ne sont pas à l’origines de lésions focales mais diffuses. La clinique est donc toujours symétrique.

Etio Clinique Paraclinique
Intoxication alcoolique aiguë Délires, hallucinations
Crise convulsive Vomissements
Coma agité, haleine cétonique
Hypothermie
Alcoolémie
Barbituriques Coma calme hypotonique
Dépression respiratoire précoce
Barbitémie et barbiturie
Antidépresseurs tricycliques Coma agité
Convulsions, mydriase
ECG : troubles du rythme
Opiacés Myosis serré bilatéral
Bradypnée
Test thérapeutique à la naloxone
Benzodiazépines et apparentés Coma hypotonique sans signes pyramidaux Test thérapeutique au Flumazénil
Intoxication au CO Coma hypertonique avec signes pyramidaux, convulsions Mesure HbCO
Intoxication aux organophosphorés (insecticides…) Myosis serré
Paralysie respiratoire, fasciculations
 

Note MG : plus d’informations dans l’item 332 dédié aux intoxications

  • Causes vasculaires
Etio Clinique Paraclinique
Hémorragie méningée Sd méningé apyrétique TDM
AVC hémorragique (HIP) Céphalées, vomissements
Signes de localisation
Coma brutal
TDM / IRM
AVC ischémique Signes de localisation sur les territoires infarcis (œdème) TDM / IRM
Thrombophlébite du sinus longitudinal supérieur ou de la veine de Galien Signes à bascule 1C IRM avec séquences veineuses
Encéphalopathie hypertensive HTA, céphalées, convulsions
Cécité corticale
 
Embolie gazeuse ATCD de chirurgie thoracique
Accident de décompression en plongée
TDM / IRM
Embolie graisseuse Fracture des os longs TDM / IRM
  • Autres causes
Etio Clinique Paraclinique
Trauma Crânien / toute cause d’HTIC Anamnèse TDM
Méningites et méningo-encéphalites infectieuses (méningo / pneumocoque, herpès, paludisme…) Sd méningé avec fièvre
± purpura
Ponction lombaire
TDM ?
Etat de mal épileptique convulsif ou non-convulsif Coma post-critique < 20-30min
Crise tonico-clonique, morsure latérale de langue, perte d’urine
± EEG si suspicion d’EdM non-convulsif
Tumeurs ou processus expansif Début progressif TDM / IRM

 

2) Orientation diagnostique 1A

A) Clinique

> Mode de survenue 1C
– Brutale : convulsion / état de mal, hématome intra-crânien, hémorragie sous-arachnoïdienne
– Rapidement progressif : intoxication, AVC ischémique, méningite
– Lentement progressive : tumeur cérébrale, hydrocéphalie, maladie inflammatoire cérébrale
– Fluctuation de conscience : convulsion / état de mal, HSD, encéphalopathie métabolique

> Examen neurologique
– Motricité faciale et périphérique, tonus, réflexes 0 : hypotonie bilat. (causes toxique et métaboliques), unilat. (AVC) ou hypertonie (encéphalopathie hépatique, intoxication au CO, aux neuroleptiques)
Syndrome méningé fébrile (méningite) ou non (hémorragie méningée)
– Mouvements anormaux, signes de localisation…

> Position des globes oculaires
– Déviation conjuguée vers l’hémicorps sain : lésion hémisphérique ipsilatérale
– Déviation conjuguée vers l’hémicorps atteint : lésion protubérantielle controlatérale
– Strabisme horizontal : lésion d’un nerf oculomoteur (III, VI)
– Skew déviation (un œil vers le haut, un vers le bas) : atteinte bulbaire

> Mouvements oculaires spontanés
– Errance (mouvement horizontal lent et conjugué) : lésion cortico-sous-corticale bilat, intégrité du tronc cérébral
– Bobbing (abaissement rapide conjugué puis retour lent = mouvement de « révérence ») : lésion protubérantielle

> Etat / réactivité pupillaire

Causes de mydriase bilatérale aréactive
– Mort cérébrale
– Encéphalopathie post-anoxique
– Hypothermie
– Souffrance mésencéphalique
– Certaines intoxications

Causes de mydriase unilatérale aréactive : atteinte du III par engagement temporal, anévrisme de l’ACA.

Causes de myosis aréactif
– Souffrance bulbaire
– « Toujours évoquer cause métabolique ou toxique »

B) Paraclinique

2 grandes règles
– Tout coma inexpliqué doit faire rechercher une intoxication ou une cause métabolique !
– La TDM est l’examen clé en l’absence d’orientation évidente

> Bilan minimal

Bilan minimal devant un coma
Bio
– NFS, CRP
– Gaz du sang, lactates, ammoniémie
– Glycémie, iono, créatininémie, transaminases, CPK
– Bilan d’hémostase : TP, INR
– Recherche de toxiques (alcoolémie…)
Imagerie
– ECG, Rx thorax
– ± TDM cérébral non-injecté en l’absence de cause évidente
Bilan de troubles de la conscience en pédiatrie 1D : se superpose à celui de l’adulte, seules les différences notables sont rapportées ici
– 1ère intention : bilan phosphocalcique, recherche d’une intoxication au CO ; la PL est systématique en cas de fièvre, discutée en l’absence d’orientation sinon
– 2e intention : ammoniémie, lactatémie, enzymes pancréatiques, hépatiques et musculaires, screening élargi à la recherche de toxiques exogènes

> Principaux examens orientés selon le contexte

Situation Examens orientés
Signes neurologiques focaux TDM / IRM encéphalique
Suspicion de thrombophlébite cérébrale IRM encéphalique
Suspicion de méningite Ponction lombaire
Coma métabolique
Suspicion de crise convulsive
Electroencéphalogramme
Suspicion de maladie héréditaire du métabolisme 1D Chromatographie des AA plasmatiques et acides organiques urinaires, profil plasmatique des acylcarnitines
Nourrisson 1D L’échographie trans-fontanellaire peut remplacer la TDM. Le doppler trans-crânien est d’utilisation croissante pour rechercher une HTIC.

C) Synthèse 0

Non-réalisée

3) Traitement symptomatique 1A

Cf. fiche MGS

Hernie pariétale

HGE
Fiche réalisée selon le plan OD
Item ECNi 286


Dernières mises à jour
 – Novembre 2019 : création de la fiche (Beriel)
Sources

MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CDU-HGE 4e édition 2018 - item 286 (Référentiel des enseignants d'HGE - indisponible en ligne, lien vers édition 2015)
1B : CDU-HGE 4e édition 2018 - item 276 (Référentiel des enseignants d'HGE - indisponible en ligne, lien vers édition 2015)

Urgences
Etiologiques Cliniques
Hernie étranglée
Tuméfaction douloureuse non expansive et non impulsive à la toux, irréductible ++ ; 
± syndrome occlusif

Déf :

Diagnostic positif :

Signes cliniques : 
– asymptomatique parfois ;
– gêne localisée au niveau de la hernie 
– tuméfaction localisée, indolore, expansive et impulsive à la toux, et réductible ++.

Signes paracliniquesaucun examen paraclinique nécessaire au diagnostic positif

1) Etiologies 1A

  • Hernie médiane
Etio Clinique Paraclinique
Hernie ombilicale tuméfaction caractéristique de la région ombilicale -
  • Hernie de l'aine
Etio Clinique Paraclinique
Hernie inguinale Tuméfaction de la région inguinale au dessus de la ligne de Malgaigne (apparaît à la station debout prolongée)
- Hernie oblique externe : 
 . la tuméfaction descend parfois dans la bourse homolatérale ;
 . le doigt recouvert du scrotum réduit la hernie en décrivant un trajet oblique en haut et en dehors et les battements des vaisseaux épigastriques sont perçus en dedans
- Hernie directe : réduction par un trajet direct antéro-postérieur et les battement des vaisseaux épigastriques sont perçus en dehors.
-
Hernie crurale Tuméfaction localisée dans la région inguinale en dessous de la ligne de Malgaigne et en dedans des vaisseaux iliaques externes, à la racine de la cuisse 

-

 

2) Orientation diagnostique 1A

A ) Clinique

- Terrain : âge avancé, obésité
- Recherche des facteurs de risque : broncho-pneumopathie chronique obstructive ; toux chronique ; constipation ; dysurie ; notion d'anémie réfractaire (hernie ombilicale) 1B
- Examen clinique couché avec ou sans effort de poussé puis debout. Il est bilatéral et s'étend à tous les orifices herniaires.

B ) Paraclinique

Bilan systématique / de premiere intention devant
-

C ) Synthèse

La synthèse sera réalisée ultérieurement

3) Traitement symptomatique 0

- La forme simple de la hernie ne nécessite aucun traitement symptomatique ; 
- en cas de hernie étranglée (urgence chirurgicale ++), un traitement antalgique peut être instauré en fonction de l'intensité de la douleur

 

Pneumopathie interstitielle diffuse

Pneumo
Fiche réalisée selon le plan OD
Item ECNi 206

Dernières mises à jour
Octobre 2019 : publication (Vincent)
Sources
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : CEP 6e édition 2018 – item 206 (référentiel du collège des enseignants de pneumologie)
1B : Assim 2e édition 2018 – item 206 (référentiel d’immunopathologie – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2011)

!! URGENCES !!

Urgence
PID aiguës

Déf : atteinte de l’interstitium pulmonaire ± des alvéoles. On distingue les PID aiguës (< 3 semaines) des PID sub-aiguës ou chroniques (> 3 semaines).

Diagnostic positif :

Clinique
– Signes fonctionnels : dyspnée d’effort d’apparition aiguë ou chronique, toux sèche
– Signes physiques : râles crépitants secs (« type Velcro »), hippocratisme digital dans les formes évoluées

Paraclinique
– Rx pulmonaire : opacités parenchymateuses bilatérales, non systématisées
– EFR : spirométrie et DLCO (TVR avec altération du DLCO)
– Test de marche de 6 minutes : désaturation

1) Etiologie 1A

Il existe plus d’une centaine d’étiologies responsables de PID, on peut les classer selon le caractère aigu ou chronique et selon que la cause soit identifiée ou non.

  • PID aiguës

4 grands diagnostics : hémodynamique (OAP), infectieux (PAC sévère), SDRA, et acutisation d’une forme subaiguë / chronique.

Etiologie Clinique Paraclinique
Oedème aigu pulmonaire (OAP) Terrain : IdM, valvulopathie, surcharge HD
Crépitants des 2 bases ± signes d’insuffisance cardiaque droite MG
Rx : cardiomégalie, flou péri-hilaire
ECG ± BNP, ETT
Pneumonie aiguë communautaire (PAC) grave Terrain : contage, immunodépression…
Fièvre
Rx MG : variable (sd alvéolaire, interstitiel, bronchique, pleural, signes spé de tuberculose…)
Selon les cas : hémocultures, antigénuries, écouvillon naso-pharyngé, expectoration, LBA…
Syndrome de détresse respiratoire aiguë (SDRA) Terrain : agression exogène et/ou endogène
± Fièvre
Rx: opacités bilatérales plutôt périphériques 0
Gazo: Pa/FiO2 < 300 0
Hémoc, ECG, BNP, ETT
‘Acutisation’ d’une forme subaiguë / chronique Médicaments et FPI ++ (selon cause)
  • PID subaiguës / chroniques

Cause connue (35%)

Etiologie Clinique Paraclinique
Connectivites (PR +++, sclérodermie) 1A et vascularites 1B Arthro-myalgies – sd sec, sd de Raynaud, sclérodactylie…
Cf. fiche de synthèse
Bilan auto-immun (FR, anti-CCP, AAN et ANCA, …)
Imagerie : bronchectasies, réticulations…
LBA : ± hémorragie intra-alvéolaire
Pneumopathies d’hypersensibilité (PHS) Terrain : non-fumeur, éleveur d’oiseau, poumon de fermier (foin humide), autres…
Aigu : sd pseudo-grippal fébrile
Subaigu / chronique : dyspnée d’effort, râles crépitants ± squeaks (râles piaulants)
Dosage des précipitines sériques +++ (pas indispensable au diagnostic)
Imagerie : micro-nodules centro-lobulaires et verre dépoli aux lobes sup
LBA: formule lymphocytaire (CD8+ 1B)
Pneumopathies médicamenteuses (méthotrexate, β-bloquants, amiodarone, pénicilline, nitrofurantoïne…) 0 Parfois plusieurs années après administration (carmustine) Imagerie : condensations en verre dépoli, pleurésie
LBA 1B :
– Cas général : formule lymphocytaire à CD4
– Méthotrexate : lymphocytaire à CD8
– Amiodarone : lymphocytaire, neutrophilique ou mixte
– AINS, pénicilline, minocycline : éosinophiles
Lymphangite carcinomateuse ± Primitif connu (bronchique, mammaire, gastrique…) Imagerie : nodules, réticulations à grandes mailles polyédriques ± (micro-)nodules
Biopsie d’éperon / BTB
Autres proliférations malignes (ADK lépidiques, lymphome pulmonaire primitif 1A, maladie de Kaposi 1B…) ADK lépidique : expectoration abondante claire Imagerie : hyperdensités
Biopsie d’éperon bronchique (lymphome) / BTB (lymphome, ADK)
Pneumoconioses (silicose, asbestose…) Terrain : exposition amiante, silice, aluminium, métaux durs Imagerie : nodules, masses des lobes sup, ADP avec calcification « en coquille d’oeuf » (silicose) ; plaques pleurales ± calcifiées (asbestose)
Infections : tuberculose 1A et pneumocystose 1B Sd infectieux avec fièvre Sérologies
Test IGRA non-recommandé (trop peu sensible dans ce contexte) 1B
Insuffisance cardiaque chronique
  ECG, ETT
± BNP (décompensation)

Cause inconnue (65%)

Etiologie Clinique Paraclinique
Sarcoïdose 0 Terrain : début 25-45 ans, ethnie afro-caribéenne, non-fumeur Imagerie : fibrose prédominant parties supérieure et postérieure du poumon ; micronodules de distribution péri-lymphatique (plèvre, scissures), ADP hilaire / médiastinale
ECA, calcémie, calciurie
LBA : formule lymphocytaire (rapport CD4 / CD8 > 6 1B)
Histologie ++ (histo ± BTB)
Fibrose pulmonaire idiopathique (FPI) Terrain : > 65 ans
Dyspnée progressive, toux
Crépitants ± hippocratisme
Imagerie : réticulations intra-lobulaires, rayons de miel, bronchectasies de traction ; prédominant en sous-pleural et aux bases
LBA 1B : formule neutro- ou éosinophilique
± Biopsie pulmonaire chirurgicale
Pneumopathie interstitielle non-spécifique (PINS) Terrain : < 50 ans, ± secondaire à une connectivite / médicament Imagerie : réticulations à fines mailles
LBA 1B : formule lymphocytaire
Autres PID idiopathiques *
Histiocytose à cellules de Langerhans 0 Terrain : tabac +++ Imagerie : kystes, nodules pleins et « troués » épargnant l’extrême base du poumon
LBA : formule macrophagique. Cellules CD1a +
Pneumopathie chronique idiopathique à éosinophiles 0   LBA : formule éosinophilique
Lymphangioléiomyomatose 1B Terrain : presque exclusivement femme en âge de procréer  
Lipoprotéinose alvéolaire 1B   LBA : aspect laiteux, matériel PAS positif 0

* Principales PID idiopathiques (PID-i)
Chroniques fibrosantes : fibrose pulmonaire idiopathique (FPI, 55 %), pneumopathie interstitielle non spécifique (PINS, 25 %)
Aiguës ou subaiguës : pneumopathie organisée cryptogénique (POC) 1A, pneumopathie interstitielle aigue (PIA) 0
Liées au tabac : pneumopathie interstitielle desquamante (DIP), bronchiolite respiratoire avec PID 0

2) Orientation diagnostique 1A

A) Clinique

Anamnèse : recherche des FdR de développement d’une PID
– Tabac : quasi-constant dans l’histiocytose langerhansienne et le DIP 0, rare en cas de PHS ou sarcoïdose
– Toute toxicomanie
– Médicaments : informations à jour sur le site Pneumotox (en anglais)
– Radiothérapie thoracique
– Expositions professionnelles et domestiques (métaux, antigènes organiques…)

Recherche de signes spécifiques d’étiologie

B) Paraclinique

  • Imagerie (radio, TDM +++)

Orientation étiologique et recherche de complications

L’analyse débute par la recherche de signes élémentaires TDM
– Nodules (micronodule < 3 mm, nodule 3-30 mm) 1A et masse (> 30 mm) 0
– Lignes et réticulations
– Epaississement péri-bronchovasculaire
– Hyperdensités ± bronchogramme aérique : effaçant (condensation alvéolaire) ou n’effaçant pas (verre dépoli) les contours des vaisseaux et des parois bronchiques
– Kystes : rayons de miel à disposition sous-pleurale
– Signe associé : bronchectasie de traction

Voir aussi item 203 Opacités et masses intra-thoraciques

  • LBA 0
Situations Composition du LBA
LBA normal 1B 80 à 90% de macrophages alvéolaires
< 15 à 20% de lymphocytes
< 5% de polynucléaires neutrophiles
< 2% de polynucléaires éosinophiles
Alvéolite Hypercellularité totale >150.106/L chez le non fumeur, ou > 250.106/L chez le fumeur
Histiocytose langerhansienne Formule macrophagique. Cellules CD1a +
Sarcoïdose
Pneumopathie d’hypersensibilité
Formule lymphocytaire (CD4 / CD8 > 6 : sarcoïdose 1B)
Pneumopathies à éosinophiles 1B Formule éosinophilique
POC Formule panachée
Pneumopathie médicamenteuse 1B Formule lymphocytaire à prédominance CD4+. 3 grandes exceptions
– Méthotrexate : prédominance CD8+
– Amiodarone : profil lymphocytaire, neutrophilique, mixte ou normal
– AINS, pénicilline, minocycline : éosinophiles
Hémorragie alvéolaire 1A Aspect rosé, sidérophages, score de Golde > 100
Protéinose alvéolaire primitive Aspect laiteux 1B, matériel PAS positif
  • Apports de l’histologie

La démarche diagnostique fait appel à l’histologie dans < 10 % des cas.

Biopsies d’éperons de divisions bronchiques : utile pour les processus lymphophiles diffus atteignant la muqueuse bronchique (sarcoïdose, lymphangite carcinomateuse)

Biopsies trans-bronchiques BTB : dg de certitude des processus infiltrants diffus (sarcoïdose stade ≥ 2, lymphangite carcinomateuse et cancers bronchiolo-alvéolaires, miliaire tuberculeuse) ; non-contributive et dangereuse dans les autres PID !

Biopsies pulmonaires chirurgicales : par vidéo-thoracoscopie, après discussion multidisciplinaire pour les PID idiopathiques ssi impact thérapeutique

Autres : ponction échoguidée d’ADP médiastinale (sarcoïdose +++, lymphangite carcinomateuse), extra-thoracique notamment glandes salivaires…

C) Synthèse

(Non-réalisée)

La grande diversité des causes de PID justifie une prise en charge multidisciplinaire. L’ordre des examens employés dépendra de leur caractère invasif et des hypothèses étiologiques envisagées à chaque étape du bilan.

Déficit immunitaire

ImmunologiePédiatrieGénétique
Fiche réalisée selon le plan OD
Item ECNi 185


Dernières mises à jour
Octobre 2019 : publication (Vincent)
Sources
MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1A : Assim 2e édition 2018 – Déficit immunitaire (référentiel d’immunologie – indisponible en ligne, non-traité dans l’édition 2011)
1B : CNPU 7e édition 2017 – Déficit immunitaire (référentiel de pédiatrie – indisponible en ligne, lien vers l’édition 2015)
Urgences
Etiologiques Cliniques
DICS
SAM
Neutropénie / aplénie fébrile

Définition : insuffisance d’une ou plusieurs fonctions immunologiques. Selon l’étiologie, on distingue 2 types de déficits immunitaires (DI) :
– Déficit Immunitaire Secondaire (DIS) à une pathologie ou prise médicamenteuse
– Déficit Immunitaire Héréditaire (DIH) ou primitif. On recense 350 étiologies pouvant se révéler à tout âge (sauf les DIC, voir infra) mais essentiellement chez l’enfant, après avoir éliminé un DIS chez l’adulte (diagnostic d’élimination).

1) Etiologies 1A

A ) Causes héréditaires (DIH)

  • DI Humoral = lié aux fonctions des lymphocytes B

Signes communs
– Révélation possible à tout âge, mais après 6 mois (protection par les Ac maternels)
– Clinique : infections répétées à bactéries encapsulées
– Biologie : diminution ou disparition des immunoglobulines sériques. Les sous-types d’Ig touchés et la présence de LyB circulants oriente sur l’étiologie.

Etiologie Transmission Gène(s) impliqué(s) Particularités clinico-bio
Agammaglobulinémie Maladie de Bruton X BTK Quasi-absence de LyB circulants
Méningo-encéphalite à entérovirus, atteinte précoce
Autres Auto. récessif  
Sd hyper-IgM Déficit CD40 X [Système de réarrangement BCR] IgM normaux ou hauts, IgG et A effondrés
Opportunistes, atteinte précoce
Déficit CD40L Auto. récessif
Déficit AID Auto. récessif AID (réparation de l’ADN) ADP, auto-immunité, inf. non-opportuniste
DICV (1/25-50.000) 20 gènes connus (mais 90% sans anomalie génétique identifiée!) Hypogamma touchant IgG et A et/ou M sans lymphopénie B
± PolyADP, auto-immunité, diarrhée chronique, granulomatose
Sd hyper-IgE 1B (= sd de Job ou de Buckley) Auto. dominant le plus souvent 0 STAT3 0    
  • DI Cellulaire = lié aux fonctions des lymphocytes T

DI combiné (DIC) : association lymphopénie T et/ou défaut fonctionnel LyT (+ un DI humoral dans l’ataxie-télangiectasie et les déficits en CD40 / CD40L).
– Révélation dans l’enfance les premières années de vie
– Clinique : infections de tous types ± manifestations auto-immunes et néoplasies
– Biologie 1B : Test de Transformation Lymphoblastique (TTL) = de prolifération lymphocytaire.
Prescrit s’il existe des LyT circulants, ce test permet de distinguer un déficit purement humoral d’un DIC en mesurant la capacité de prolifération devant un mitogène (sans immunisation) ou un antigène (nécessite une sensibilisation préalable : vaccin, infection)

Note : on compte > 80 étiologies génétiques aux DIC. Seuls certains DIC syndromiques sont développés dans le tableau ci-dessous.

DI combiné sévère (DICS) : absence de LyT circulant, ± des autres lymphocytes.
– Révélation précoce dans l’enfance dès les premières semaines de vie
– Clinique : infections opportunistes respiratoires et digestives (pneumocystose, BCGite, viroses chroniques), une hypoplasie des tissus lymphoïdes, cassure staturo-pondérale
– Biologie : hémogramme (lymphopénie), immunophénotypage T, B et NK, dosage pondéral des IgG, IgA et IgM

Note : les DICS sont des pathologies sévères imposant de garder l’enfant dans une enceinte stérile en attendant une reconstitution immunitaire (allogreffe de CSH ++). Mais il existe un traitement curatif par thérapie génique pour 2 d’entre eux : les mutations ADA et IL2Rγ.

Etio Transmission Gène(s) impliqué(s) Particularités clinico-bio
DICS (1/50.000) Déficit T, B et NK Auto. récessif ADA [Opportunistes, BCGite, viroses, candidoses]
Déficit T et B Auto. récessif RAG1, RAG2, ARTEMIS
Déficit T et NK X
Auto. récessif
IL2Rγ
JAK3
Déficit T isolé   IL7, IL7-RA ou chaînes CD3
DIC syndromiques Sd de Wiskott-Aldrich X WASP Eczéma, thrombopénie
Ataxie-télangiectasie   ATM Ataxie céréb., télangiectasies
Hypersensib. radiations
Sd de Di George Auto. dom TBX1 (délétion 22q11.2) Embryopathie 3e et 4e arcs branchiaux, DI variable ++
Déficit de coopération LyT-LyB (déficit en CD40 / CD40L)
X
Auto. récessif
[Système de réarrangement BCR] Sd hyper-IgM, opportunistes
  • Déficit en phagocytose

Signes communs
– Clinique : susceptibilité aux bactéries pyogènes et champignons filamenteux (aspergillus) ou déficit ciblé (ex: susceptibilité mendélienne aux mycobactéries)
– Biologie : l’hémogramme révèle les déficits quantitatifs (neutropénie) 1A, des examens ciblés permettent de vérifier l’aspect qualitatif des fonctions phagocytaires 1B

Etio Transmission Gène(s) concerné(s) Particularités clinico-bio
Déficit qualitatif des PN
 
Granulomatose Septique Chronique (GCS) Auto. récessive ou X [Complexe NADPH – explosion oxydative] Révélation précoce
Infections tissulaires, granulomatose disséminée aseptique
Etude de l’explosion oxydative * 1B
Syndrome LAD  Auto. récessive
[Adhésion leucocytaire] Retard de chute du cordon, infections bactériennes et fongiques avec absence de PN altérés, hyperleuco. à PN
Etude du chimiotactisme 1B
Déficit quantitatif des PN Syndrome de Kostmann     Infections cutanées et péri-orificielles Neutropénie isolée
Sd de Shwachman-Diamond Auto. récessive 0 SBDS 0 Neutropénie syndromique : insuff. pancréatique exocrine, retard de croissance 0
Neutropénie cyclique Auto. dominante 0 ELA2 0 Neutropénie 3-6j toutes les 3 semaines
Susceptibilité mendélienne aux mycobactéries (exemple de DI ciblé) MonoMAC syndrome 0 Auto. dominante GATA2 Mycobact., HPV
Myélodysplasie, leucémie
Protéinose alvéolaire

* Exploration de l’explosion oxydative pour le diagnostic de la GCS 1B
– Test au Nitro Blue Tetrazolium (NBT test)
– Etude par dihydrorhodamine (DHR)

  • Déficit en complément

Signes communs
– Clinique : infections récurrentes à germes encapsulés, formes graves / invasives
– Biologie : CH50 pour explorer la voie classique (C1-C9) + dosage C3 et C4 1B, AP50 pour la voie alterne (D, H, I, properdine) 1A

Etio Transmission Gène(s) impliqué(s) Particularités clinico-bio
C2, C3, C4, H, I Auto. Récessif    
C5 à C9 Auto. Récessif   Neisseria uniquement
Properdine X  

Note : le déficit en C1-inhibiteur est à l’origine d’angio-oedème bradykinique et pas d’infections.

  • Déficit en cytotoxicité lymphocytaire T et NK

Signes communs
– Syndrome hémophagocytaire = syndrome d’activation macrophagique (SAM) : urgence diagnostique et thérapeutique !
– Biologie : l’immunophénotypage retrouve une augmentation des LyT8 et un excès de LyT activés

Etio Transmission Gène(s) impliqué(s) Particularités clinico-bio
Lympho-histiocytose familiale (LFH)     Révélation pédiatrique (parfois chez l’adulte)
Sd de Chediak-Higashi     Granules géantes dans les PN et les cheveux
XLP type 1 (sd de Purtilo)     MNI sévère ± lymphome B
XLP type 2     MNI sévère ± SMG, colite inflammatoire
  • Déficits héréditaires dans d’autres fonctions immunitaires
Etio Transmission Gène(s) impliqué(s) Particularités clinico-bio
Auto-immune lymphoproliferative syndrome (APLS – 1/60.000)   Fas/Fas-L [Apoptose] Spléno-hépatoMG, ADP, auto-immunité variable, hypergammaglobulinémie
Excès de LyT double-nég (CD4-/8-), augm. Fas-L soluble, IL-10 plasmatique et vitamine B12
APECED (PEAI type I) Auto. récessive, parfois dominante AIRE [Présentation thymique des auto-antigènes] Auto-immunité poly-endocrinienne, candidose
Syndrome IPEX X FOXP3 [Lymphocytes T régulateurs (Treg)] Eczéma + Auto-immunité précoce et sévère chez le garçon

 

B ) Causes secondaires (DIS)

Etiologies générales des DIS
– Infections : VIH, rougeole, EBV
– Cancers : myélome, LLC, tumeurs solides (ex : thymome avec sd de Good)
– Maladies auto-immunes : LES
– Iatrogène : cortico, immunosuppresseurs et biothérapies, chimio cytotoxique, certains anti-épileptiques
– Autres : sd néphrotique, diarrhée exsudative et brûlure (fuite d’Ig), diabète, asplénie, Cushing, dénutrition et insuffisances graves d’organes

Etiologies des déficits secondaires en complément
– C1 et C4 : LES
– C3 : glomérulonéphrite membrano-proliférative
– C4 : peut diminuer par consommation secondairement à un déficit en facteur H ou I

Etiologies des SAM secondaires : survenue à tout âge
– Infection : herpès-virus (EBV/CMV, HHV8), bactéries pyogènes, tuberculose, leishmaniose
– Hémopathie : lymphome non-hodgkinien, Hodgkin EBV+
– Autres : LES, maladie de Still

C ) Synthèse : classification des DI

Fonction déficitiaire Etiologies Présentation Exploration
DI humoral (45%) – Lymphocytes B (LyB) DICV
Agammaglobulinémie
Hyper-IgM
Début après 6 mois
Germes encapsulés : pneumocoque, HIb, méningocoque
NFS
EPP / Dosage pondéral des Ig
DI cellulaire (22%) – Lymphocytes T (LyT) DICS
DIC
VIH
Corticothérapie
Intracellulaires (mycobactéries, herpès virus)
Opportunistes
NFS
EPP / Dosage pondéral des Ig / Immunophénotypage
TTL (hors DICS) 1B
Phagocytose (17%) – Polynucléaires (PN), monocytes, macrophages Déficit qualitatif des PN : GCS, syndrome LAD
Déficit quantitatif des PN
Déficits ciblés (ex : mycobactéries)
Bactéries pyogènes
Champignons filamenteux (aspergillus)
Déficit qualitatif 1B : étude explosion oxydative (GCS) / chimiotactisme (LAD)
Déficit quantitatif : NFS
Complément – Asplénie Splénectomie, drépanocytose, Rxthérapie Idem LyB, infections invasives, formes graves (sepsis, palu grave…)

CH50, C3, C4 1B
AH50

Cytotoxicité – Lymphocytes T8 et NK Herpès-virus
Lymphomes non-hodkiniens
Héréditaire
SAM (urgence!) Immunophénotypage (excès T8 et T activés)

2) Orientation diagnostique 1A

A ) Clinique

Quand suspecter un DI héréditaire ?
– En cas de bilan recherchant une cause secondaire négatif chez l’adulte
– Cas familiaux (arbre généalogique +++)
– Infections répétées (> 2 otites ou sinusites ou pneumonies / an *) ou toute infection invasive à germe encapsulé, traitement ATB > 2 mois / an, diarrhée chronique avec perte de poids
– Maladies auto-immunes : cytopénies, atteintes tissulaires
– Cancers : lymphomes non-hodgkiniens (sur EBV ++), Hodgkin, tumeurs solides
– Granulomatose systémique
– Manifestations allergiques
– Cassure staturo-pondérale, retard de chute du cordon ombilical 1B

* Les seuils varient pour les otites chez l’enfant
– Avant 4 ans : > 6-8 otites / an
– 4-5 ans : > 2-4 otites / an
– Après 5 ans : idem adulte

B ) Paraclinique

Démarche diagnostique chez l’enfant 1B
1ère intention : hémogramme, dosage pondéral des Ig, sérologies post-vaccinales et imagerie
Selon le bilan de 1ère intention
– Si anomalie : phénotypage T, B, NK ± TTL si suspicion de DIC et présence de LyT circulants

– Absence d’anomalie : étude des fonctions phagocytaires, exploration des sous-classes d’IgG, dosage IgE et frottis sanguin (recherche de signes d’asplénie : corps de Jolly)

C ) Synthèse

(Non-réalisée)

Altération du champ visuel

Ophtalmologie 
Fiche réalisée selon le plan OD
Item ECNi 79


Dernières mises à jour
 – Octobre 2019 : relecture, publication de la fiche (Beriel)
– Octobre 2018 : création de ma fiche (Vincent)

Sources

MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1  : COUF 4e édition 2017 – item 79 (Référentiel des enseignants)  

Urgences
Etiologiques Cliniques

Déf : les altérations du champ visuel traduisent une altération de la vision périphérique.

1) Etiologies 1

  • Affections rétiniennes
Etio Clinique Paraclinique
Atteinte de la rétine centrale 
(ex : DMLA évoluée)
Scotomes centraux ou paracentraux + BAV sévère 
Atteinte de la rétine périphérique (ex : décollement de rétine rhegmatogène, rétinopathie pigmentaire) Scotomes périphériques
  • Atteintes du nerf optique

L’atteinte du nerf optique peut donner une cécité totale, un scotome central unilatéral (intéressant la fovéa) ou un scotome cæco-central (englobant la tâche aveugle et le point de fixation)

Etio Clinique Paraclinique
NORB Sclérose en plaque connue ou non
NOIA Champ visuel : déficit fasciculaire ; déficit altitudinal 
Neuropathies optiques toxiques et métaboliques (éthylique, médicamenteuse : éthambutol et isoniazide, professionnelles : plomb, métabolique : diabète) Atteinte bilatérale et progressive Champ visuel 
origine éthylique : scotome cæco-central jusqu’à atrophie optiques
origine médicamenteuse : dyschromatopsie d’axe rouge-vert
Neuropathies optiques tumorales ∗ Exophtalmie Atrophie optique (FO ? Imagerie ?)
Glaucome primitif à angle ouvert   Champ visuel: déficit fasciculaire = relié à la tâche aveugle

∗ Principales neuropathies optiques tumorales :
– tumeurs intra-orbitaires : méningiomes, gliomes
– tumeurs de la base du crâne : méningiomes du sphénoïde … 

  • Lésions chiasmatiques et rétrochiasmatiques
Etio Clinique Paraclinique
Lésions du chiasma optique
(adénome hypophysaire +++, méningiome du tubercule de la selle, anévrisme de la carotide interne, gliome du chiasma chez l’enfant)
Champ visuel syndrome chiasmatique : quadranopsie bitemporale dans les formes partielles (supérieure > inférieure) puis hémianopsie bitemporale
Lésions rétrochiasmatiques (vasculaire, tumorales ou traumatiques) Champ visuel : hémianopsie latérale homonyme (HLH) du côté opposé à la lésion ; quadranopsie latérale homonyme dans les atteintes plus distales (des radiations optiques)
Cécité corticale (AVC du territoire vertébrobasilaire ++, atteinte bi-occipitale) Cécité bilatérale brutale avec conservation du RPM et signes associés (désorientation, hallucinations visuelles, anosognosie)
FO : normal
IRM 0

 

2) Orientation diagnostique 1

A ) Clinique

idem BAV progressive

B ) Paraclinique

Bilan systématique / de premiere intention devant

C ) Synthèse

sera réalisée ultérieurement 

3) Traitement symptomatique 0

Il consiste entre autres en l’administration d’antalgiques en cas de douleurs.

 

Baisse de l’acuité visuelle progressive

Ophtalmologie 
Fiche réalisée selon le plan OD
Item ECNi 79


Dernières mises à jour
 – Octobre 2019 : relecture, publication (Beriel)
– Octobre 2018 : création de la fiche (Vincent)

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MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1  : COUF 4e édition 2017 – item 79 (Référentiel des enseignants d’Ophtalmologie)

Urgences
Etiologiques Cliniques

Déf : il s’agit d’une réduction de l’acuité visuelle d’installation progressive.

 

1) Etiologies 1

  • BAV améliorable par une correction optique
Etio Clinique Paraclinique
Troubles de la réfraction BAV de près et/ou de loin
  • Anomalie de la transparence des milieux
Etio Clinique Paraclinique
Cataracte BAV bilatérale, parfois asymétrique, photophobie, myopie d’indice, diplopie monoculaire (cataracte nucléaire) ;
cristallin opalescent, ± coloration brune ou jaunâtre
Autres (Anomalies de la cornée, complications chirurgicales de la cataracte, atteintes du vitré : hyalite et uvéite)
  • Atteinte de la macula ou de la rétine

> Maculopathies liées à l’âge

Etio Clinique Paraclinique
DMLA BAV avec des métamorphopsies d’apparition progressive au stade de début ou dans les formes atrophiques (brutal dans les formes exsudatives)
Syndromes de l’interface vitréomaculaire : membranes épi maculaires (ME) et trous maculaires (TM) Terrain : âge > 50 ans, sauf traumatisme ou inflammation endo-oculaire ;
BAV, métamorphopsies ;
micro scotome, central dans les TM ; 
FO : aspect brillant (reflet cellophane) ± distorsion du tissu adjacent et des vaisseaux
OCT +++ : épaississement (ME) ou disparition locale (TM)
Syndrome de traction vitréo-maculaire

> Dystrophies rétiniennes héréditaires = hérédo-dégénérescences

Ces affections héréditaires ont un mode de transmission varié, et peuvent toucher des patients de tous âges 

ETIO CLINIQUE PARACLINIQUE
Maladie de Stargardt  Transmission autosomique récessive ;
Début dans l’enfance (7-12 ans), BAV sévère en fin d’évolution ;
FO : maculopathie « en œil de bœuf »
Autres causes centrales ∗
Périphériques = rétinopathies pigmentaires (200 mutations identifiées)  Mode de transmission variable d’une famille à l’autre ;
héméralopie, rétrécissement progressif du champ visuel débutant dans l’enfance jusqu’à un champ visuel tubaire ;
l’atteinte secondaire des cônes (et la BAV proprement dite 0) peut conduire à une cécité totale ;
FO : aspect réticulé typique « en ostéoblastes »

∗ Autres causes centrales = maculaires (atteinte des cônes prédominante)
– Maladie de Best (transmission autosomique dominante)
– Dystrophie des cônes … 

> Autres

ETIO CLINIQUE PARACLINIQUE
Œdème maculaire Terrain : rétinopathie diabétique, OVCR, chirurgie de la cataracte, uvéite postérieure 
FO : œdème maculaire cystoïde (image en pétales de fleur)
OCT : kystes intra-rétiniens
Maculopathie aux antipaludéens de synthèse (chloroquine ++, hydroxychloroquine) Rétinopathie potentiellement cécitante et irréversible ;
début après ≥ 5 ans de prise continue d’hydroxychloroquine ;
périfovéalopathie (respect de la fovéa et de l’acuité) puis maculopathie toxique ;
poursuite des mécanismes toxiques jusqu’à 6 mois après arrêt ;
FO : maculopathie en « œil de bœuf » dans les formes avancées
  • Atteintes du nerf optique
ETIO CLINIQUE PARACLINIQUE
Glaucome chronique à angle ouvert  BAV tardive dans l’évolution, altérations du champ visuel périphérique plus précoce
FO : excavation papillaire 
Tonométrie : élévation de la PIO
Autres neuropathies optiques ∗

∗ Neuropathies toxiques (alcool – tabac, médicaments), héréditaires ou compressives

2) Orientation diagnostique 1

A ) Clinique

> L’Interrogatoire précise : 
– le type d’altération visuelle et les symptômes associés (voir bases en ophtalmologie)
– le mode d’installation, les circonstances d’apparition et le caractère uni ou bilatéral de l’atteinte ; 
– la notion de douleur associée et le type de douleur ;
– les antécédents oculaires ou généraux ;
– les traitements antérieurs ou en cours ;

> L’examen ophtalmologique complet est nécessaire (bilatéral et comparatif)

B ) Paraclinique

Bilan systématique / de premiere intention devant

C ) Synthèse

sera réalisée ultérieurement 

3) Traitement symptomatique 0

Il consiste entre autres en l’administration d’antalgiques en cas de douleurs.

 

Anomalies de la vision d’apparition brutale

Ophtalmologie
Fiche réalisée selon le plan OD
Item ECNi 80


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 – Octobre 2019 : relecture, publication (Beriel)
– Octobre 2018 : création de la fiche (Vincent)

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: COUF 4e édition 2017 – item 80 (Référentiel des enseignants d’Ophtalmologie)

Urgences
Etiologiques Cliniques
Endophtalmie Douleurs oculaires, œdème palpébral +++, hypopion
Crise d’hypertonie par fermeture de l’angle Douleurs très profondes irradiant dans le territoire du trijumeau, BAV ± nausées, vomissements

Déf : baisse de l’acuité visuelle de survenue brutale et autres anomalies transitoires de la vision.

 

1) Etiologies 1

  • BAV brutale avec œil rouge et douloureux 
Etio Clinique Paraclinique
Kératite aiguë Cercle périkératique, myosis, diminution de la transparence cornéenne localisée ;
douleurs superficielles importantes (sensation de corps étranger), avec larmoiement, photophobie et blépharospasme ;
examen de la chambre antérieure normal
 Test à la fluorescéine 
– K. bactériennes abcédées : ulcération localisée avec zone blanche adjacente (prélèvement bactério!)
– K. herpétique : ulcère dendritique 
– K. à adénovirus : kératite ponctuée superficielle (petites ulcérations disséminées)
Uvéites antérieures (= iridocyclite) et/ou postérieures (choroïde, rétinite, notamment par toxoplasmose oculaire)  Uni ou bilatéral, ou à bascule ;
cercle périkératique, myosis ;
douleurs profondes modérées ;
dépôts retrocornéens, effet Tyndall ; synéchies irido-cristaliniennes ou iridocornéennes 
FO : recherche d’une uvéite postérieure associée (foyers d’atrophie blanchâtre des rétinochoroïdites)
Crise d’hypertonie par fermeture de l’angle (glaucome aigu) Blocage pupillaire entraînant une crise hypertonique (FdR : stress, médicaments, obscurité) .
douleurs très profondes, irradiant dans le territoire du trijumeau, souvent avec nausées/vomissements ;
semi-mydriase aréflectique, diminution diffuse de la transparence cornéenne par œdème, chambre antérieure étroite ou plate ;
tonométrie : hypertonie majeure souvent > 50 mmHg
Glaucome néovasculaire Contexte ischémique : rétinopathie diabétique compliquée, OVCR, drépanocytose, décollement de rétine chronique … 
Envahissement de l’angle par des néovaisseaux, visibles sur l’iris (rubéose irienne) et dans l’angle (gonioscopie)
Tonométrie : hypertonie importante
FO : signes d’ischémie, néovaisseaux 
Endophtalmie Contexte post-opératoire évocateur ;
douleurs oculaires +++, œdème palpébral, hypopion ;
FO : hyalite
  • BAV brutale avec œil blanc et indolore

> FO non ou mal visible : «trouble des milieux»

Etio Clinique Paraclinique
Hémorragie intra-vitréenne (RD proliférante, OVCR de forme ischémique, déchirure rétinienne ± décollement, sd de Terson par rupture d’anévrisme intracrânien, plaie perforante ou pénétrante) Prodrome : impression de «pluie de suie»
BAV d’importance variable (des myodésopsies à l’acuité réduite à la perception lumineuse)
FO si possible
Echographie mode B si la rétine n’est pas visible (déchirure, décollement rétinien)
Uvéites intermédiaires 
(inflammation du vitré)
BAV rapidement progressive avec myodésopsies
FO : hyalite (présence de cellules inflammatoires dans le vitré)

> Fond d’œil bien visible et anormal

ETIO CLINIQUE PARACLINIQUE
Occlusion de l’artère central de la rétine (OACR) BAV brutale, souvent profonde ;
mydriase aréflexique, abolition du RPM direct et conservation du RPM consensuel ;
FO : rétrécissement diffus du calibre artériel ± embolies visibles, oedème blanc rétinien (mais pas papillaire) au pôle postérieur avec aspect de macula rouge cerise
Occlusion de la veine centrale de la rétine (OVCR) BAV très variable selon la forme clinique, ischémique ou non ;
FO : œdème papillaire, hémorragies rétiniennes disséminées, nodules cotonneux, tortuosités et dilatations veineuses

Angiographie à la fluorescéine 
DMLA compliquée de néovaisseaux choroïdiens maculaires BAV et métamorphopsies d’apparition brutale ;
FO : décollement exsudatif de la rétine maculaire ± hémorragies et exsudats profonds («secs») 
Décollement de la rétine rhegmatogène = par déchirure (idiopathique, myopie forte, chirurgie de la cataracte) Myodésopsies puis phosphènes (=déchirure rétinienne) ;
amputation du CV périphérique à la constitution, extension progressive et BAV lorsque la macula est décollée ;
FO : rétine décollée en relief, plus volumineux ± déhiscence causale (déchirure unique ou multiples) ou lésions prédisposantes (dégénérescence palissadique)
 
Neuropathie optique ischémique antérieure (athérosclérose, Horton) BAV unilatérale, brutale, souvent massive, diminution du RPM ;
FO : œdème papillaire total ou en secteur
Champ visuel : déficit fasciculaire 

> Fond d’œil bien visible et normal

ETIO CLINIQUE PARACLINIQUE
Névrite optique rétrobulbaire (NORB)  BAV unilatérale et rapidement progressive avec douleur majorée aux mouvements oculaires et RPM direct diminué Champ visuel : scotome central ou cæcocentral
Atteinte des voies optiques rétro-chiasmatiques  Selon l’atteinte 
– Rétro-chiasmatique : HLH, quadranopsie latérale homonyme
– Cécité corticale (AVC bi-occipital)
Champ visuel
  • Anomalies transitoires de la vision
Etio Clinique Paraclinique
Cécité monoculaire transitoire (athérome carotidien, cardiopathie emboligène … )  Disparition totale de la vision spontanément résolutive en quelques minutes (amaurose fugace) ;
FO : recherche d’un embole rétinien
Insuffisance vertébrobasilaire Amaurose transitoire bilatérale, de durée brève ;
déclenchée aux efforts, aux mouvements de tête 0
«Eclipses visuelles» (dans l’HTIC) Flou visuel aux changements de position durant quelques secondes ;
FO : œdème papillaire
Scotome scintillant (migraine ophtalmique) Scotome bilatéral avec flashs colorés s’étendant progressivement (à un hémichamp visuel, puis régressant en 15-20 min, laissant place à la céphalée migraineuse (parfois absente)

 

2) Orientation diagnostique 1

A ) Clinique

– L’interrogatoire précise :
 . type d’altération visuelle (BAV, altération du champ visuel, etc.) ;
 . rapidité d’installation de l’altération visuelle ;
 . uni ou bilatéralité de l’atteinte ;
 . notion de douleur et type de douleur ;
 . antécédents oculaires et généraux ;
 . traitement antérieur ;
 . notion de traumatisme.

– Examen ophtalmologique complet

B ) Paraclinique

Bilan systématique / de premiere intention devant

C ) Synthèse

sera réalisée ultérieurement 

3) Traitement symptomatique 0

Administration d’antalgiques en cas de douleurs.

 

Kératite aiguë

Ophtalmologie 
Fiche réalisée selon le plan OD
Item ECNi 81


Dernières mises à jour
Octobre 2019 : création de la fiche (Beriel)

Sources

MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1 : COUF 4e édition 2017 – item 81 (Référentiel des enseignants d’Ophtalmologie) 

Urgences
Etiologiques Cliniques

Déf : atteinte cornéenne s’accompagnant d’ulcération(s) superficielle(s).

Diagnostic positif :

Signes cliniques :
> Signes fonctionnels
– BAV (variable selon la localisation de l’atteinte par rapport à l’axe visuel) ;
– douleurs oculaires superficielles importantes (sensation de corps étranger) ;
– larmoiement ;
– photophobie ;
– blépharospasme.

> Signes physiques
– érosions ou ulcérations de la cornée
– diminution de la transparence de la cornée (localisée au niveau de l’ulcération la plupart du temps)
– cercle péri-kératique (CPK)

Signes paracliniques : aucun examen paraclinique nécessaire pour le diagnostic positif

1) Etiologies 1

  • Kératites infectieuses
Etio Clinique Paraclinique
Kératite à adénovirus Survient d’emblée ou complique une conjonctivite à adénovirus
Test à la fluorescéine : petites ulcérations disséminées (Kératite ponctuée superficielle)

Kératite herpétique Ulcération cornéenne dendritique «en feuille de fougère» (aspect typique ) ou « en carte de géographie» (aspect moins typique) Sérologie herpétique 0
Kératite zostérienne kératite superficielle contemporaine au zona et due à l’atteinte virale ou
kératite dystrophique, grave secondaire à l’anesthésie cornéenne
Kératite bactérienne, parasitaire et mycosique Plage blanchâtre d’infiltration cornéenne (colorée par la fluorescéine) ± hypopion réactionnel ECB + Antibiogramme du pus 
  • Kératites non infectieuses
Etio Clinique Paraclinique
Kératite sur syndrome sec Kératite ponctuée superficielle
Kératite d’exposition Ulcération localisée dans l’aire de la fente palpébrale
 

 

2) Orientation diagnostique

A ) Clinique

L’Interrogatoire précise :
– antécédents ophtalmologiques et/ou généraux ;
– circonstances de début ;

L’examen ophtalmologique retrouve une chambre antérieure de profondeur et d’aspect normaux.

B ) Paraclinique

Bilan systématique / de premiere intention devant

C ) Synthèse

sera réalisée ultérieurement

 

3) Traitement symptomatique 0

Il consiste en l’administration d’antalgiques.

 

Œil rouge et/ou douloureux

Ophtalmologie 
Fiche réalisée selon le plan OD
Item ECNi 81


Dernières mises à jour
Octobre 2019 : relecture, publication (Beriel)
Octobre 2018 : création de la fiche (Vincent)

Sources

MG : Informations issues d’une autre fiche MedG, traitant spécifiquement du sujet
0 : source isolée (prof en cours, site web) ou non identifiable
1 : COUF 4e édition 2017 – item 81 (Référentiel des enseignants d’Ophtalmologie) 

Urgences
Etiologiques Cliniques
Glaucome aigu par fermeture de l’angle
Douleurs très profondes irradiant dans le territoire du trijumeau, BAV ± nausée, vomissement
Endophtalmie Douleurs oculaires +++, œdème palpébral, hypopion

Déf 1rougeur oculaire avec ou sans sensation douloureuse.

Diagnostic positif :

Signes cliniques : la douleur lorsqu’elle existe peut être 
– superficielle : modérées, sensation de grains de sable (conjonctivite) ; ou plus importantes, accompagnées de photophobie et d’un blépharospasme (kératite aigüe)
ou
– profonde : modérées (uvéite antérieure, épisclérite) ; ou intenses, avec irradiation dans le territoire du trijumeau (glaucome aigu)

Signes paracliniques : aucun examen paraclinique n’est nécessaire pour le diagnostic positif d’un œil rouge et/ou douloureux

 

1) Etiologies 1

  • Œil rouge, non douloureux, sans BAV
Etio Clinique Paraclinique
Hémorragie sous conjonctivale Hémorragie en nappe, régressant spontanément en quelques semaines ± HTA, trouble de la coagulation associé
Conjonctivite bactérienne «banale» (staph. et streptocoque)  Rougeur conjonctivale diffuse, souvent bilatérale par auto-contamination (délai), prédominant dans le cul-de-sac conjonctival inférieur
Sécrétions muco-purulentes matinales (yeux collés)
  • Œil rouge unilatérale, douloureux, sans BAV
Etio Clinique Paraclinique
Episclérite Rougeur en secteur qui disparaît à l’instillation d’un vasoconstricteur, douleur modérée
Examen du segment antérieur normal  
Bilan à la recherche d’une maladie de système si récidive
Sclérite (SpA, PR, LES, PAN, Wegener, Behçet, tuberculose, sarcoïdose, infectieuse)  Rougeur en secteur ne disparaissant à l’instillation d’un vasoconstricteur
Douleurs oculaires importantes majorées à la mobilisation du globe
Bilan systématique à la recherche d’une maladie du système 
Malpositions palpébrales (entropion, ectropion, chalazion, … )
Conjonctivites d’irritation ∗ contact avec tabac/poussière etc.   

Note : ∗ Le contact peut se faire avec les deux yeux. Dans ce cas la conjonctivite est bilatérale, douloureuse, sans BAV. 

  • Yeux rouges bilatéraux, douloureux, sans BAV
Etio Clinique Paraclinique
Conjonctivite virale Contexte épidémique, guérison spontanée en 10-15j ou évolution en kératite à adénovirus. Souvent bilatéral par auto-contamination (délai)
Sécrétions claires puis ADP pré-tragienne douloureuse à la palpation
Follicules conjonctivaux
Conjonctivite allergique  Terrain atopique ou allergique, survenue saisonnière
Prurit, chémosis, sécrétions claires, volumineuses pailles conjonctivales inférieures
Bilan allergologique 
Conjonctivite à Chlamydia  Urétrite/vaginite associée
Trachome : conjonctivite avec néo-vascularisation cornéenne, fibrose du tarse et entropion 
Sérologie chlamydiae 0
Syndrome sec oculaire 
(âge, iatrogénie, Gougerot-Sjögren)
Rougeur et douleurs superficielles ± BAV dans les formes sévères (rupture du film lacrymal ou atteinte cornéenne)
Test à la fluorescéine : kératite ponctuée superficielle
Test de Schirmer
Break-up time
Maladie de Basedow
  • Œil rouge douloureux avec BAV
Etio Clinique Paraclinique
Kératite aigüe 
(infectieuses, sur syndrome sec, kératite d’exposition)
Cercle péri-kératique (CPK), myosis, diminution de la transparence cornéenne localisée
Douleurs superficielles importantes (sensation de corps étranger), avec larmoiement, photophobie et blépharospasme 
Examen de la chambre antérieure normal
Test à la fluorescéine
– K. bactériennes abcédées : ulcération localisée avec zone blanche adjacente (prélèvement bactério!) 
– K. à adénovirus : kératite ponctuée superficielle (petites ulcérations disséminées)
Uvéites antérieures = iridocyclites (idiopathique 50%, SpA, herpès, arthrite juvénile idiopathique, sarcoïdose, Behçet, LES) Uni- ou bilatéral, ou à bascule
Cercle péri-kératique, myosis
Douleurs profondes modérées
Dépôts rétro-cornéens, effet Tyndall, synéchies irido-cristalinienne ou irido-cornéennes ± hypertonie et atrophie irienne (herpès), kératite en bandelette (arthrite juv. idiopathique), nodules iriens (sarcoïdose), hypopion (SpA, Behçet)
FO : recherche d’une uvéite postérieures associée
Crise d’hypertonie par fermeture de l’angle (glaucome aigu) Blocage pupillaire entraînant une crise hypertonique (FdR : stress, médicaments, obscurité)
Douleurs très profondes, irradiant dans le territoire du trijumeau, souvent avec nausées/vomissements
Semi-mydriase aréflectique, diminution diffuse de la transparence cornéenne par œdème, chambre antérieure étroite ou plate
Tonométrie : hypertonie majeure, souvent > 50 mmHg
Glaucome néo-vasculaire Contexte ischémique : rétinopathie diabétique compliquée, OVCR, drépanocytose, décollement de rétine chronique … 
Envahissement de l’angle par des néovaisseaux, visibles sur l’iris (rubéose irienne) et dans l’angle (gonioscopie)
Tonométrie : hypertonie importante
FO : signes d’ischémie, néovaisseaux 
Endophtalmie Contexte post-opératoire
Douleur importante, œdème palpébral, hypopion
FO : hyalite

 

2) Orientation diagnostique 1

A ) Clinique

Dans tous les cas, devant un œil rouge et/ou douloureux 

Interrogatoire
– Précise l’âge et la profession du patient, le mode et les circonstances d’apparition et le type de douleur
– Recherche une BAV associée
– Recherche des signes associés locaux ou généraux
– Recherche des ATCD ophtalmologiques ou généraux

Examen clinique à la lampe à fente
– Acuité visuelle
– Examen de la conjonctive oculaire et palpébrale, de la cornée (avec fluorescéine), de l’iris et de la pupille, de la chambre antérieure
– Tonométrie
– ± Fond d’œil en présence d’une uvéite antérieure

 

B ) Paraclinique

Bilan systématique / de premiere intention devant

C ) Synthèse

(sera réalisée ultérieurement)

3) Traitement symptomatique 0

Il consiste en l’administration d’antalgique en cas de douleur (palier fonction de l’intensité : voir thérapeutique antalgique)